Diagnosis fibrosis kistik pada anak-anak

Cystic fibrosis adalah penyakit genetik yang dapat menyebabkan kematian. Dasar untuk pengembangan proses kronis adalah perubahan patologis pada sifat-sifat gen yang mengontrol penyerapan garam oleh tubuh. Proses mutasi mengarah pada kenyataan bahwa lendir, air mata, dan keringat menjadi sangat kental sehingga mereka tidak dapat mengungsi dengan baik melalui saluran.

Terlalu banyak garam mulai memasuki sel-sel tubuh, tetapi tidak cukup air. Kemacetan penuh dengan reaksi peradangan dan infeksi. Untuk penyakit ini ditandai dengan kemampuan lesi yang luas dari kelenjar sekresi eksternal.

Cystic fibrosis adalah penyakit keturunan yang terjadi pada anak hanya jika kedua orang tua adalah pembawa gen abnormal, dan mereka sendiri mungkin tidak menderita fibrosis kistik. Tetapi tidak perlu bahwa anak dilahirkan dengan fibrosis kistik, penyakit ini hanya terjadi pada setiap anak keempat.

Jika gen abnormal hadir dalam keluarga dari salah satu orang tua, anak akan lahir sehat, tetapi dalam lima puluh persen kasus pembawa penyakit genetik diamati. Penyakit ini terutama mempengaruhi sistem pernapasan dan pencernaan. Kelenjar keringat dan sistem reproduksi juga terlibat dalam proses ini.

Gejala-gejala fibrosis kistik pada anak-anak cukup beragam dan bahkan dapat bervariasi dari waktu ke waktu. Paling sering, penyakit mulai menampakkan dirinya pada usia dini, tetapi kadang-kadang terjadi jauh kemudian. Cystic fibrosis adalah lesi sistemik organ internal, yang menyiratkan pengobatan dan pengobatan seumur hidup.

Penyakit ini memengaruhi kualitas dan lamanya hidup, dan juga membawa ketidaknyamanan psikologis yang luar biasa. Diagnosis dini fibrosis kistik pada anak-anak meningkatkan prognosis dan membantu menghindari perkembangan komplikasi berbahaya. Tidak boleh dilupakan bahwa pengobatan modern belum belajar bagaimana menyembuhkan penyakit sepenuhnya. Metode diagnostik apa yang saat ini digunakan untuk mendeteksi fibrosis kistik?

Inti dari survei

Proses patologis mulai berkembang bahkan selama perkembangan intrauterin. Diagnosis penyakit ini dimungkinkan bahkan pada awal kehamilan menggunakan analisis DNA. Sudah setelah lahir, diagnosis dibuat berdasarkan gejala klinis dan data laboratorium yang ada.

Saat ini, tes skrining dapat mengidentifikasi penyakit jauh sebelum munculnya tanda-tanda. Untuk mengidentifikasi fibrosis kistik pada bayi baru lahir, dilakukan tes darah untuk trypsin, analisis feses untuk coprogram, dan penentuan kadar klorin dan natrium dalam keringat.

Bentuk paru dari fibrosis kistik berdiferensiasi dengan batuk rejan, asma bronkial, pneumonia, bronkitis obstruktif, dan bentuk usus - dengan enteropati, dysbacteriosis. Bentuk paru dan usus hanya klasifikasi bersyarat. Sangat sering, pasien dapat mengalami pelanggaran terhadap beberapa organ dan sistem secara bersamaan.

Deteksi bentuk paru

Penyakit ini memanifestasikan dirinya pada usia dini dan secara bersamaan mempengaruhi kedua paru-paru. Dalam kasus ringan, manifestasi penyakit menyerupai bronkitis biasa. Relaps jarang terjadi dan umumnya tidak memengaruhi kualitas hidup anak.

Pada kasus yang parah, manifestasi penyakitnya menyerupai pneumonia. Anak itu menderita batuk yang menyakitkan, di mana dahak kental hilang dengan sekresi bernanah. Serangan semacam itu agak mengingatkan pada batuk rejan. Selama inspeksi, para ahli mengamati pernapasan yang keras, yang disertai dengan mengi.

Kelenjar internal saluran pernapasan menghasilkan rahasia tebal yang sulit dievakuasi dari tubuh, tetapi sebaliknya, menyumbat bronkus kecil dan bronkiolus. Ini memicu perkembangan kemacetan dan reaksi inflamasi kronis.

Sorot gejala utama dimana Anda dapat mendiagnosis fibrosis kistik paru:

• kelemahan, kehilangan kekuatan, penurunan kinerja;
• sering masuk angin;
• kulit menjadi pucat dalam warna dan warna kebiruan;
• kenaikan berat badan yang buruk.

Meningkatnya gagal pernafasan menyebabkan perubahan patologis pada sistem kardiovaskular, yang menyebabkan gagal jantung secara bertahap berkembang. Secara klinis, itu memanifestasikan dirinya dalam bentuk deformasi jari. Mereka mengambil bentuk stik drum. Pelat kuku menjadi lebih tipis, terkelupas, garis-garis putih muncul di atasnya.

Untuk menghilangkan gejala klinis, drainase bronkial dilakukan. Anak harus ditempatkan sedemikian rupa sehingga tingkat bahu lebih rendah dari pinggang. Ini akan memungkinkan sekresi lendir dengan cepat menarik dari paru-paru. Spesialis membuat gerakan menepuk di dada dan punggung. Getaran berkontribusi pada evakuasi lendir yang cepat.

Diagnosis bentuk usus

Fibrosis kistik usus paling sering didiagnosis dalam rahim. Perubahan patologis pada pankreas menyebabkan penyumbatan pada saluran pankreas dan menghalangi jalan keluar ke usus. Sebagai akibat dari perubahan tersebut, pankreas mulai mencerna jaringannya sendiri.

Pada tahun pertama kehidupan, bayi sudah mengalami perubahan fibrosa dan kistik. Proses metabolisme juga terganggu, yang mengarah pada pembentukan produk dekomposisi beracun di dalam tubuh.
Paling sering, gejala klinis mulai muncul ketika beralih ke pemberian makanan buatan atau memperkenalkan makanan pendamping.

Anak itu memiliki nafsu makan yang baik, tetapi pada saat yang sama ia terlihat lelah dan kurus. Proses fermentasi dalam tubuh menyebabkan peningkatan pembentukan gas dan kembung. Fibrosis kistik usus bahkan menyebabkan kerusakan pada kelenjar ludah. Akibatnya, air liur menjadi terlalu kental, dan ini memengaruhi makanan mengunyah.

Paling sering, bentuk usus menyebabkan gejala-gejala berikut:

• gangguan pencernaan, termasuk perut kembung dan sakit perut;
• hipovitaminosis;
• sering ingin buang air besar, yang berakhir dengan evakuasi tinja massal;
• mulut kering;
• sembelit kronis;
• prolaps rektum;
• hepatomegali - peningkatan ukuran hati;
• kulit menjadi kaku dan kering.

Sangat penting untuk mendiagnosis masalah pada waktunya, karena fibrosis kistik usus penuh dengan perkembangan komplikasi berbahaya, yaitu, diabetes mellitus, sirosis hati, asites, ensefalopati, dan perdarahan lambung. Pasien diberi resep diet seimbang, tinggi kalori, rendah lemak. Dalam diet harus banyak makanan protein. Dalam kasus obstruksi usus, enema ditentukan.

Deteksi bentuk campuran

Dalam hal ini, dokter mendeteksi gejala bentuk usus dan paru. Sudah di minggu-minggu pertama kehidupan bayi, bronkitis dan pneumonia yang berkepanjangan dikaitkan dengan batuk yang kuat. Gangguan pencernaan makanan. Kotoran cair berminyak warna hijau menonjol dari dubur.

Secara umum, gejalanya mungkin berbeda, dan ini sangat tergantung pada tahap proses patologis. Jadi, pada tahap pertama, batuk kering muncul. Dispnea ringan terjadi setelah aktivitas fisik. Pada tahap kedua, bronkitis kronis terbentuk. Batuk menjadi basah, di mana rahasia tebal dipisahkan.

Dokter mungkin mendeteksi pernapasan keras dengan rales yang lembab. Pada tahap ini, mulailah menunjukkan deformasi falang jari. Ketika proses pindah ke tahap berikutnya, perkembangan komplikasi dalam bentuk kista dan bronkiektasis dicatat. Gejala kegagalan pernapasan meningkat. Dan tahap keempat didiagnosis dalam insufisiensi pernapasan dan kardiovaskular akut. Itu hanya berlangsung dua bulan dan berakibat fatal.

Penyaringan di rumah

Diagnosis, tentu saja, dilakukan oleh spesialis yang berkualifikasi, tetapi orang tua yang penuh perhatian dapat memperhatikan beberapa fitur:

• pada bayi dengan fibrosis kistik, obstruksi mekonium diamati sejak lahir. Kursi asli tersumbat usus halus. Mekonium sangat tebal dan padat sehingga tidak bisa dievakuasi dari usus. Jika usus besar tersumbat dalam dua hari pertama setelah lahir, anak tidak akan buang air besar;
• ketika orang tua mencium seorang anak, mereka mungkin memperhatikan bahwa kulit terasa asin;
• anak seusianya tidak bertambah cukup berat, apalagi nafsu makannya tidak terganggu;
• penyakit kuning. Gejala ini mungkin juga merupakan manifestasi dari penyakit lain, dan mungkin merupakan varian dari norma, oleh karena itu, analisis diferensial dilakukan oleh dokter yang berpengalaman;
• proses infeksi pada rongga dada. Lendir kental adalah tanah subur untuk pengembangan infeksi bakteri. Anak sering menderita infeksi bronkial, serta batuk kronis. Orang tua dapat memperhatikan mengi dan sesak napas;
• penyakit ini juga memprovokasi perkembangan sinusitis - proses inflamasi pada sinus paranasal, serta tonsilitis, pollypoza, dan adenoiditis;
• sakit perut dan kembung adalah manifestasi lain dari penyakit;
• feses berbau busuk, mereka menjadi rapuh dan memiliki permukaan mengkilap, ini disebabkan oleh fakta bahwa lemak tidak dicerna oleh tubuh;
• bagian dari rektum dapat menonjol dari daerah anorektal. Ini karena dua masalah: batuk kronis dan tinja yang sulit.

Fibrosis kistik

Cystic fibrosis adalah penyakit genetik herediter. Diagnosis dan pengobatan fibrosis kistik

Cystic fibrosis - (dari bahasa Latin mukosa - lendir dan viscidus - kental) - penyakit bawaan yang paling umum di mana semua organ yang mengeluarkan sekresi dipengaruhi (kelenjar yang menghasilkan lendir, jus pencernaan, keringat, air liur, kelenjar seks). Dalam hal ini, rahasia di semua organ kental, tebal, pemisahannya sulit.

Cystic fibrosis adalah penyakit genetik yang diturunkan. Gen khusus, gen untuk cystic fibrosis, telah diidentifikasi. Setiap penghuni kedua puluh planet ini, gen ini memiliki cacat (mutasi), dan orang semacam itu adalah pembawa penyakit. Penyakit ini juga terjadi pada seorang anak jika ia diterima dari kedua orang tua oleh gen dengan mutasi. Pada saat yang sama, situasi ekologis, usia orang tua, merokok, orang tua minum minuman beralkohol, obat apa pun, stres selama kehamilan tidak memainkan peran apa pun. Cystic fibrosis sama-sama umum pada anak laki-laki dan perempuan.

Pasangan yang merupakan pembawa gen yang cacat harus tahu bahwa mereka dapat memiliki bayi yang sehat. Kemungkinan memiliki bayi yang sakit pada pasangan semacam itu hanya 25% pada setiap kehamilan.

Manifestasi fibrosis kistik pada anak-anak di tahun pertama kehidupan

Saat lahir pada 20% anak-anak, fibrosis kistik dimanifestasikan oleh tanda-tanda obstruksi usus. Kondisi ini disebut ileus mekonial. Ini berkembang sebagai akibat dari gangguan penyerapan natrium, klorin dan air di usus kecil. Akibatnya, proses pencernaan terganggu dan, akibatnya, usus kecil tersumbat dengan mekonium kental dan kental (kotoran asli). Dengan pengecualian yang jarang, kehadiran meconium ileus menunjukkan fibrosis kistik.

Ikterus yang berkepanjangan setelah lahir terdeteksi pada 50% anak-anak dengan ileus mekonial. Namun, itu saja bisa menjadi tanda pertama penyakit tersebut. Penyakit kuning berkembang karena penebalan empedu, yang mengapa aliran keluar dari kantong empedu sulit.

Di tahun pertama kehidupan sayang, seorang pasien dengan cystic fibrosis, batuk kering yang persisten. Kelenjar selaput lendir yang melapisi saluran udara menghasilkan sejumlah besar lendir kental, yang, terakumulasi dalam bronkus, menutup lumennya dan mengganggu pernapasan normal. Ketika lendir mandek, mikroorganisme patogen mulai berkembang biak di dalamnya, yang menyebabkan peradangan bernanah. Karena itu, anak-anak ini sering menderita bronkitis dan pneumonia. Jika di antara manifestasi fibrosis kistik, kelainan pada sistem pernapasan terjadi, maka kita berbicara tentang bentuk paru penyakit.

Bayi sering mengalami kelambatan dalam perkembangan fisik - anak tidak bertambah berat badannya, jaringan lemak subkutannya sangat kurang berkembang, dan ada kelambatan pertumbuhan yang terlihat dibandingkan dengan teman sebaya. Pada saat yang sama, manifestasi konstan penyakit ini sangat sering, berlebihan, menyinggung, feses berminyak, mengandung sisa makanan yang tidak tercerna. Massa tinja sulit dibersihkan dari popok, kotoran lemak dapat terlihat dengan jelas. Manifestasi seperti itu berkembang sehubungan dengan penebalan jus pankreas: gumpalan menyumbat salurannya. Akibatnya, enzim pankreas yang secara aktif mempengaruhi proses pencernaan tidak mencapai usus - gangguan pencernaan dan memperlambat metabolisme, terutama lemak dan protein, diamati. Dengan tidak adanya perawatan yang tepat, ini pasti mengarah pada perkembangan fisik anak yang tertinggal. Enzim pankreas, tidak masuk ke usus, membelah pankreas itu sendiri, terakumulasi di dalamnya. Oleh karena itu, seringkali pada bulan pertama kehidupan, jaringan pankreas digantikan oleh jaringan ikat (karena itulah nama kedua penyakit ini, cystofibrosis). Jika selama penyakit kelainan pada sistem pencernaan menang, maka mereka berbicara tentang bentuk usus dari cystic fibrosis.

Paling sering ada bentuk campuran dari penyakit, ketika ada pelanggaran pernafasan dan sistem pencernaan.

Tanda fibrosis kistik yang sangat penting adalah perubahan komposisi keringat.

Kandungan natrium dan klorin beberapa kali meningkat dalam cairan keringat.Kadang-kadang saat berciuman, orang tua memperhatikan rasa asin kulit bayi, kristal garam jarang terlihat di kulitnya.

Pada 5% pasien dengan fibrosis kistik anak-anak, prolaps rektum dapat diamati (selama pergerakan usus, mukosa rektal "muncul" dari anus, yang disertai dengan kecemasan anak). Di hadapan gejala seperti harus berkonsultasi dengan dokter, termasuk untuk mengecualikan fibrosis kistik.

Bagaimana cara mengkonfirmasi diagnosis?

1. Diagnosis neonatal.
2. Ini dilakukan oleh bayi baru lahir di bulan pertama kehidupan. Metode ini didasarkan pada penentuan tingkat trypsin imunoreaktif dalam darah anak (RTI - enzim pankreas. Kandungannya dalam darah bayi baru lahir yang menderita fibrosis kistik 5-10 kali lebih tinggi. Analisis ini dilakukan jika diduga terdapat fibrosis kistik.
3. Jika dokter mencurigai cystic fibrosis, ia akan merujuk anak Anda ke tes keringat - analisis utama untuk mendiagnosis penyakit ini. Sampel didasarkan pada penentuan kandungan klorida dalam cairan keringat. Pilocarpine digunakan untuk melakukan tes keringat - dengan arus listrik yang lemah (metode elektroforesis) obat disuntikkan ke kulit dan merangsang kelenjar keringat. Keringat yang terkumpul ditimbang, kemudian konsentrasi ion natrium dan klorin ditentukan. Untuk kesimpulan akhir, diperlukan 2-3 tes keringat.
4. Tes untuk insufisiensi pankreas. Sebelum penunjukan pengobatan, perlu dilakukan studi penyebaran - kotoran diperiksa untuk kandungan lemaknya. Yang paling terjangkau dan akurat saat ini harus dianggap sebagai tes untuk penentuan elastase-1 - enzim yang diproduksi oleh pankreas.
5. Diagnosis prenatal untuk fibrosis kistik. Saat ini, sehubungan dengan kemungkinan diagnosis DNA pada setiap pasien individu dengan cystic fibrosis dan orang tuanya, diagnosis prenatal penyakit ini pada janin adalah nyata. Keluarga dengan hereditas yang terbebani untuk cystic fibrosis yang ingin memiliki anak, dalam hampir 96-100% kasus, kelahiran anak tanpa cystic fibrosis dijamin. Untuk melakukan ini, calon orang tua, bahkan selama perencanaan kehamilan, perlu melakukan diagnosa DNA dan berkonsultasi dengan ahli genetika. Jika setiap kehamilan terjadi, perlu segera (tidak lebih dari 8 minggu kehamilan) untuk pergi ke pusat diagnosis antenatal, di mana pada kehamilan 8-12 minggu dokter akan melakukan diagnosis genetik fibrosis kistik janin. Diagnosis prenatal adalah proshi dan pencegahan penyakit ini.

Pengobatan fibrosis kistik

Terapi cystic fibrosis adalah penyakit seumur hidup yang kompleks dan ditujukan untuk mengencerkan dan menghilangkan dahak kental dari bronkus, melawan infeksi di paru-paru, mengganti enzim pankreas yang hilang, mengisi kembali kekurangan vitamin dan elemen pelacak, dan mengencerkan empedu. Obat diresepkan dalam dosis, kadang-kadang melebihi yang biasa (karena penyerapan obat sulit). Terapi enzim substitusi dengan obat pankreas.

Anak-anak dengan cystic fibrosis harus mengonsumsi obat-obatan seperti Freon atau Pancytrate. Keunikan mereka adalah bahwa mereka bersifat mikrosferis, yaitu, mereka kapsul gelatin yang diisi dengan ratusan mikrosfer berlapis dari enzim. Setelah lepas dari kapsul, yang larut dalam 1-2 menit di perut, mikrosfer didistribusikan secara merata ke seluruh perut. Ini memastikan bahwa enzim dicampur dengan makanan yang dicerna dan mengembalikan proses pencernaan normal. Obat-obatan diminum sepanjang hidup, setiap kali makan. Setiap anak memiliki dosis enzim sendiri, yang dipilih secara individual oleh spesialis. Anak-anak, yang secara hati-hati dan konsisten mengonsumsi dosis obat yang tepat, tumbuh dengan baik dan bertambah berat badannya.

Ini bertujuan untuk melawan infeksi pada bronkus dan paru-paru. Berikan resep antibiotik pada tanda-tanda pertama eksaserbasi atau profilaksis dengan SARS (untuk menghindari penambahan infeksi bakteri). Pilihan antibiotik ditentukan oleh hasil kultur sputum, yang menentukan jenis patogen dan sensitivitasnya terhadap obat. Menabur dahak harus dilakukan 1 kali dalam 3 bulan, bahkan tanpa eksaserbasi. Kursus terapi antibiotik dalam pendeteksian patogen berlangsung setidaknya 2-3 minggu. Obat diambil dalam bentuk tablet, dalam larutan untuk pemberian intravena dan inhalasi (pilihan metode ditentukan oleh dokter tergantung pada manifestasi penyakit).

Bertujuan untuk mengencerkan dahak. Untuk anak-anak dengan cystic fibrosis, Pulmozim paling cocok, tindakan yang beberapa kali lebih efektif daripada produk konvensional (seperti ACC, Fluimucil, Lazolvan, Ambrosan). Mukolitik diambil baik inhalasi maupun dalam bentuk pil.

Pengobatan fibrosis kistik tidak efektif tanpa menggunakan metode modern kinesitherapy - seperangkat latihan khusus untuk latihan pernapasan. Kelas harus setiap hari, seumur hidup, berlangsung dari 20 menit hingga 2 jam per hari (tergantung pada kondisi anak). Kinesitherapy harus dikuasai segera setelah diagnosis dalam jumlah yang sesuai dengan usia anak. Spesialis di semua pusat fibrosis kistik, dokter anak, mengajar kinesitherapy.

Ini adalah obat yang mengencerkan empedu dan meningkatkan fungsi hati. Obat-obatan seperti Urosan, Ursofalk membantu hati untuk menyingkirkan empedu kental, memperlambat atau mencegah perkembangan sirosis dan penyakit batu empedu.

Hal ini diperlukan karena penyerapan vitamin yang buruk (terutama A, D, E, dan K), hilangnya mereka dengan tinja, serta meningkatnya kebutuhan mereka dalam peradangan kronis pada sistem bronkopulmoner dan kerusakan hati. Vitamin harus dikonsumsi terus menerus, bersamaan dengan makan.

• Inhalasi dan / atau pil mukolitik.
• Dalam 10-15 menit - latihan pernapasan (Kinesitherapy).
• Setelah senam pernapasan - batuk (untuk menghilangkan dahak).

Setelah itu (jika ada kejengkelan) - pengenalan antibiotik.

Tanda-tanda awal eksaserbasi proses bronkopulmonalis

Dianjurkan bagi orang tua untuk menyimpan buku harian tentang kondisi anak, di mana perubahan dalam kesejahteraan bayi akan ditampilkan. Informasi ini akan membantu Anda dan dokter melihat penyimpangan sekecil apa pun dari norma. Dengan membuat buku harian, orang tua belajar untuk merasakan anak mereka, mengenali tanda-tanda awal eksaserbasi awal.

Tanda: lesu, kehilangan nafsu makan, demam, batuk meningkat (terutama pada malam hari), perubahan warna dan jumlah dahak, peningkatan pernapasan. Ketika gejala-gejala ini muncul, orang tua harus menghubungi dokter setempat.

Cara memberi makan bayi

ASI adalah nutrisi optimal untuk anak di tahun pertama kehidupannya. Ketika pemberian makanan buatan dapat menggunakan campuran khusus - mereka akan merekomendasikan dokter. Makanan anak yang menderita fibrosis kistik harus 120-150% dari norma usia. Pada saat yang sama 30% dalam komposisi makanan harus disisihkan lemak.

Seorang anak yang menerima enzim pankreas khusus dapat makan segala sesuatu yang sesuai untuknya berdasarkan usia. Seorang anak kecil tidak dapat menelan kapsul utuh, sehingga butiran dari kapsul dituangkan ke atas sendok, dicampur dengan susu, campuran atau jus dan diberikan kepada anak di awal makan. Ketika seorang anak memiliki gigi dipotong, pastikan itu tidak memecahkan butiran.

Saat memasukkan makanan baru ke dalam makanan anak, cobalah fokus pada makanan berkalori tinggi: krim asam, krim, yogurt krim, madu, mentega. Misalnya, setelah memasak bubur dengan susu untuk sarapan, tambahkan mentega dan 1-2 sendok makan krim ke dalamnya.

Anak itu harus menerima banyak cairan, dalam volume 2 kali dari norma usia. Untuk pelanggaran tinja anak (sering, gemuk, tidak berbentuk, menyinggung), munculnya rasa sakit di perut, Anda harus segera memberi tahu spesialis.

Seorang anak dengan cystic fibrosis kehilangan banyak garam mineral dengan keringat. Dalam kasus yang parah, ini dapat menyebabkan hilangnya kesadaran. Oleh karena itu, di musim panas, serta pada suhu tubuh anak yang tinggi, perlu menambahkan garam (1 hingga 5 gram garam per hari).

Persyaratan khusus diperlukan untuk anak

Lebih baik jika anak dengan cystic fibrosis memiliki kamarnya sendiri, terpisah, berventilasi baik. Hal ini disebabkan oleh kebutuhan untuk menyediakan kondisi untuk melakukan kinesitherapy, inhalasi. Sangat diharapkan bahwa semua anggota keluarga terlibat dalam proses memberikan bantuan yang layak kepada orang tua (anak tidak boleh dibiarkan sendirian bahkan di masa dewasa, konsultasi dengan dokter yang merawat sering diperlukan, rejimen pemberian makan enam kali lipat dari anak setelah mencapai 1 tahun, pengobatan rutin memerlukan pemantauan terus-menerus). Merokok anggota keluarga harus sepenuhnya dikecualikan.

Melakukan vaksinasi pencegahan

Vaksinasi profilaksis untuk anak harus dilakukan dengan cara biasa - sesuai dengan kalender vaksinasi. Ketika memperburuk proses bronkopulmoner, jadwal vaksinasi harus disepakati dengan dokter anak. Pada musim gugur, diinginkan untuk divaksinasi terhadap influenza.

Manfaat sosial untuk pasien dengan cystic fibrosis di Rusia

Pengobatan fibrosis kistik membutuhkan pengeluaran keuangan yang besar untuk obat-obatan, peralatan medis, perjalanan ke tempat perawatan. Orang yang menderita penyakit ini di Rusia dinonaktifkan sejak kecil dan memiliki sejumlah manfaat sosial. Karena itu, segera setelah membuat diagnosis ini, perlu mendaftarkan seorang penyandang cacat di tempat tinggal dan mendapatkan sertifikat. Anak-anak dengan cystic fibrosis menerima melalui jaringan farmasi semua obat yang diperlukan untuk perawatan gratis.

Gejala dan pengobatan fibrosis kistik pada bayi baru lahir: bagaimana penyakit ini bermanifestasi

Cystic fibrosis pada bayi baru lahir adalah patologi bawaan yang mempengaruhi organ yang bertanggung jawab untuk sekresi enzim. Ini termasuk kelenjar yang menghasilkan sekresi lendir, jus lambung, keringat, air liur, dan alat kelamin. Cairan yang dialokasikan mendapatkan konsistensi yang lebih tebal dan proses menjadi sulit, dan saluran menjadi tersumbat.

Bentuk penyakitnya

Penyakit ini adalah keturunan, itu disebabkan oleh mutasi genom yang bertanggung jawab atas kerja organ sekresi. Setiap tahun di Rusia, patologi ini didiagnosis lebih dari 600 kali.

Ada beberapa jenis patologi:

• obstruksi usus meconium;
• bentuk usus;
• bentuk paru;
• bentuk campuran;
• spesies terhapus dan atipikal.

Pada cystic fibrosis, pasien dipaksa untuk menjalani perawatan obat seumur hidup. Sebagai akibatnya, penyakit ini menyebabkan komplikasi, kecacatan dan kerusakan saraf, dan kematian dini cukup sering terjadi.

Gejala muscoviscidosis pada bayi baru lahir

Manifestasi penyakit berbeda dalam bentuk yang berbeda, tergantung pada organ mana yang menderita, gejalanya akan tergantung:

1. Dalam kasus patologi usus, dampak utama jatuh pada pankreas - ia memainkan peran penting dalam proses pencernaan, menghasilkan sebagian besar enzim yang diperlukan untuk membelah makanan. Jika bayi baru lahir menderita meconial ileus (nama lain untuk patologi), saluran besi meluas karena fakta bahwa mereka tidak mengatasi sekresi, dan menjadi terhambat oleh gabus yang terdiri dari sekresi yang kental. Dalam kondisi ini, enzim tidak dapat menemukan jalannya ke usus kecil dan pencernaan terganggu. Tidak adanya atau rendahnya kandungan zat-zat ini di organ-organ saluran pencernaan mengarah pada fakta bahwa lemak yang terperangkap di dalamnya tidak dicerna, penyerapan klorin, natrium dan air juga dilanggar. Akibatnya, usus kecil menjadi tidak bisa dilewati dan sepenuhnya tersumbat dengan mekonium tebal. Kemudian, kelainan tersebut dimanifestasikan oleh tinja cair permanen yang memiliki bau tidak sedap dan bercahaya. Anak itu menderita kembung dan lapar, berat badannya tidak bertambah, dan tubuhnya kehilangan air. Dengan pemberian makanan buatan, gejalanya menjadi lebih sulit dan kekurangan vitamin ditambahkan ke dalamnya.

Pada awal tahun, sel-sel plot endokrin jaringan pankreas digantikan oleh ikat, dan ditumbuhi lemak. Kondisi ini disebut insufisiensi kelenjar. Ini menyebabkan munculnya komplikasi seperti:

• kerusakan pada mukosa usus;
• sirosis hati;
• dalam beberapa kasus - mematikan.

Metode diagnostik didasarkan pada studi tinja pada jumlah lemak yang terkandung dan analisis jus pencernaan duodenum pada aktivitas enzimatik.

1. Ketika bentuk bronkopulmoner - salah satu yang paling umum pada bayi, cystic fibrosis memanifestasikan dirinya sebagai berikut. Dari hari pertama setelah lahir, bayi mulai batuk, kemudian menjadi paroksismal, menggonggong, kering. Sesak napas ditambahkan ke gejala, warna kebiruan muncul pada kulit, yang bersama-sama menyebabkan kekurangan paru. Sejumlah tanda-tanda ini muncul karena produksi lendir oleh kelenjar dalam jumlah terlalu besar, itu menumpuk di bronkus dan menghalangi lumen, sehingga mencegah pernapasan. Dalam sekresi ini, proses inflamasi infeksi dimulai. Anak-anak yang menderita patologi ini rentan terhadap masuk angin yang sering dikaitkan dengan bronkitis dan pneumonia.
2. Bentuk campuran penyakit pada bayi ditandai dengan perjalanan yang lebih parah, meliputi gangguan pada saluran pencernaan dan sistem pernapasan. Pada saat yang sama, kehidupan anak menjadi sulit, ia sangat menderita, dan menjadi rentan terhadap penyakit yang sering terjadi.

Pasien dengan anak-anak cystic fibrosis campuran tertinggal di belakang rekan-rekan mereka, menambah berat badan buruk dan tumbuh perlahan. Selain itu, gejalanya adalah pelepasan bau yang kaya, busuk, dan kotoran berlemak dari kotoran yang mengandung bahan makanan yang tidak tercerna, agak sulit untuk mencucinya dari berbagai hal.

Ini karena konsentrasi jus lambung, yang menumpuk di benjolan dan menutup saluran. Enzim tidak bisa masuk ke usus kecil dan proses pencernaannya terganggu. Tubuh tidak menerima jumlah nutrisi, lemak, dan protein yang cukup. Enzim yang macet mulai memecah pankreas itu sendiri, sehingga terjadi penggantian jaringan. Patologi juga disebut cystic fibrosis.

Pada 5% anak yang sakit, prolaps dubur juga dicatat, gejalanya menyebabkan kecemasan dan stres pada anak.

Jika dicurigai fibrosis kistik, anak tersebut melakukan tes keringat. Ini disebabkan oleh fakta bahwa aktivitas kelenjar keringat juga terganggu dan mengeluarkan banyak garam. Dalam kasus seperti itu, butiran garam mengkristal dapat dilihat pada kulit bayi yang baru lahir. Poin terakhir dalam kegiatan diagnostik adalah analisis DNA.

Merangkum semua hal di atas, kita dapat menyoroti daftar berikut tentang bagaimana suatu penyakit dapat memanifestasikan dirinya. Gejala fibrosis kistik pada bayi baru lahir:

• sering buang air besar;
• tingkat feses harian melebihi berkali-kali;
• perut kembung;
• sakit perut;
• nafsu makan meningkat;
• hipovitaminosis;
• jarang, obstruksi mekonium;
• kulit menjadi kering;
• warna kulit pucat;
• pembuluh darah di perut mulai berbicara;
• apatis;
• kecemasan;
• ikterus yang berkepanjangan;
• kulit asin.

Jika tanda-tanda fibrosis kistik tidak muncul pada bayi baru lahir di rumah sakit bersalin, tidak ada atau ringan, maka manifestasi menjadi jelas ketika bayi dipindahkan ke pemberian makanan buatan. Pelanggaran pertama yang terlihat pada sistem pencernaan:

• perut kembung;
• feses yang sering cair;
• kondisi gugup;
• perut menjadi besar;
• dada meningkat;
• nada otot lemah;
• kulit kering dan sianotik;
• batuk berkepanjangan paroxysmal;
• keterlambatan perkembangan fisik;
• nafsu makan meningkat;
• sering masuk angin, radang paru-paru, bronkitis;
• nafas pendek;
• lapisan lemak terlalu tipis;
• dari tanda-tanda implisit peningkatan volume hati.

Orang tua perlu memperhatikan gejala yang terdaftar dan mempertimbangkan hal berikut:

• kurangnya intervensi medis yang memadai akan menyebabkan bayi mengalami keterlambatan perkembangan mental dan fisik;
• enzim yang terakumulasi di pankreas secara bertahap mulai menghancurkan jaringannya;
• sebulan setelah manifestasi patologi, struktur kelenjar mulai berubah, yang mengarah pada sistofibrosis.

Jika disfungsi pencernaan memanifestasikan dirinya ke tingkat yang lebih besar pada bayi baru lahir, maka kita berbicara tentang fibrosis kistik usus, tetapi jika gangguan lebih terlihat pada fungsi pernapasan, maka ini adalah bentuk paru dari penyakit.

Diagnosis penyakit ini termasuk dalam program skrining untuk bayi baru lahir untuk penyakit genetik. Berada di rumah sakit bersalin, setiap bayi yang lahir disaring dari tumit. Salinan tes diselidiki, dan jika diduga ada pelanggaran turun-temurun, orang tua diberitahu.

Secara akurat menegakkan diagnosis kaleng bayi dengan pemeriksaan laboratorium. Anda harus memberikan tes darah, sampel keringat, dan tes untuk enzim pankreas.

Ketika mengkonfirmasi diagnosis, Anda harus siap bahwa obat itu adalah latihan seumur hidup. Tetapi dengan semua rekomendasi medis, perawatan anak, bayi akan tumbuh sehat dan bersaing dengan teman sebaya.

Fibrosis kistik pada bayi baru lahir: penyebab, gejala dan pengobatan

Terlepas dari kenyataan bahwa fibrosis kistik pada bayi baru lahir tidak terdiagnosis sesering penyakit genetik lainnya, di Rusia ada beberapa yayasan amal yang membantu anak-anak dengan patologi ini. Ada tindakan teratur untuk mendukung pasien. Salah satunya - flash mob yang disebut "Tahan napas", yang bertujuan mengumpulkan dana untuk perawatan anak-anak dengan diagnosis ini.

Bagaimana manifestasi fibrosis kistik pada bayi baru lahir dan gejala foto

Cystic fibrosis (cystic fibrosis) adalah penyakit keturunan yang disebabkan oleh mutasi gen yang bertanggung jawab atas fungsi kelenjar eksokrin (kelenjar sekresi eksternal).

Seorang anak dapat dilahirkan dengan fibrosis kistik jika kedua orang tuanya adalah pembawa gen abnormal. Setiap tahun, 650 bayi baru lahir dilahirkan di Rusia dengan gejala fibrosis kistik, yang nasibnya tergantung pada kemampuan untuk menerima perawatan khusus tepat waktu. Penyebab fibrosis kistik neonatal adalah pelanggaran struktur dan fungsi protein, yang terlokalisasi dalam sel epitel kelenjar sekresi eksternal (keringat, kelenjar sebaceous, pankreas, usus, jaringan bronkopulmoner) dan mengatur metabolisme elektrolit antara sel dan cairan ekstraseluler.

Nama penyakit ini berasal dari kata Latin lendir - "lendir" dan viscidus - "kental".

Seperti yang dapat dilihat di foto, zat kental diproduksi pada bayi baru lahir dengan cystic fibrosis dan bukan lendir, yang tidak dapat diatasi dengan saluran ekskresi dengan menyumbat lumen mereka dengan kemacetan lalu lintas yang padat:

Gambaran klinis penyakit ini tergantung pada usia, tingkat keparahan kerusakan organ dan sistem individu, adanya komplikasi dan kecukupan terapi.

Ada beberapa bentuk penyakit ini:

• dicampur, dengan kerusakan pada saluran pencernaan dan sistem bronkopulmoner;
• terutama bronkopulmoner;
• sebagian besar usus.

Dalam bentuk usus, pankreas adalah yang paling terpengaruh - peserta utama dalam proses pencernaan. Dialah yang menghasilkan sejumlah besar enzim yang mencerna makanan. Dengan tanda-tanda fibrosis kistik pada bayi baru lahir, saluran kelenjar melebar, tersumbat dengan lendir kental, yang mencegah enzim memasuki usus kecil, dan karenanya pencernaan terganggu. Karena aktivitas yang rendah atau tidak adanya enzim, lemak yang berasal dari makanan tidak dicerna, dan anak dari hari-hari pertama kehidupan sering memiliki tinja cair yang berlimpah dengan bau yang tidak menyenangkan dan kilau berminyak. Anak itu gelisah karena kembung dan rasa lapar yang konstan, kehilangan berat badan dan mengalami dehidrasi. Semua gejala meningkat secara dramatis dengan transfer ke makanan buatan. Gangguan semua proses metabolisme, termasuk defisiensi multivitamin, berkembang.

Pada akhir tahun pertama kehidupan, jaringan pankreas eksokrin digantikan oleh jaringan ikat dan timbunan lemak. Ada kegagalan pankreas, yang mengarah pada kekalahan mukosa usus, perkembangan sirosis dan kematian anak.

Diagnosis dibuat selama pemeriksaan tinja untuk kadar lemak dan selama pemeriksaan isi duodenum untuk aktivitas enzim.

Bagaimana fibrosis kistik terwujud pada bayi baru lahir dalam bentuk bronkopulmonalis? Dari hari-hari pertama kehidupan, bayi mengalami batuk, berubah menjadi batuk rejan yang menyiksa. Napas tersengal, sianosis kulit, gagal napas cepat bergabung. Biasanya, anak-anak ini hampir selalu menderita pilek, bronkitis, pneumonia.

Dengan bentuk campuran manifestasi fibrosis kistik pada bayi baru lahir, penyakit ini paling parah, menyerang sistem pencernaan dan pernafasan, mengutuk anak terhadap penyakit yang hampir konstan.

Jika ada kecurigaan fibrosis kistik, analisis keringat dilakukan pada bayi baru lahir. Kelenjar keringat yang sakit mengeluarkan terlalu banyak garam. Analisis DNA tambahan untuk cystic fibrosis pada bayi baru lahir akhirnya akan mengkonfirmasi diagnosis.

Di sini Anda dapat melihat foto gejala fibrosis kistik pada bayi baru lahir, terjadi dalam berbagai bentuk:

Cara mengobati fibrosis kistik pada bayi baru lahir

Peran utama dalam pengobatan bayi yang baru lahir dengan gejala fibrosis kistik termasuk dalam makanan dan pengenalan enzim pencernaan. Campuran obat khusus telah dibuat untuk bayi: Portagen, Alfar, Pregestimil, Frisopep, Nutramigen, untuk anak yang lebih besar - Isokal, Nutrizon, margarin khusus, dan lemak nabati.

Dari persiapan enzim direkomendasikan creon, pancytrate, pankreatis, prolipase, dll, yang diambil secara ketat selama makan.

Bantuan yang paling penting bagi pasien yang menderita bentuk bronkopulmoner penyakit ini adalah pengangkatan lendir kental dan kental dari paru-paru, stagnasi yang berkontribusi pada infeksi dan berkembangnya bronkitis dan pneumonia. Untuk melakukan ini, ada langkah-langkah berikut:

• latihan pernapasan yang harus dikuasai orang tua di bawah bimbingan spesialis fisioterapi. Ini termasuk kontrol napas, napas dalam dan teknik hiperventilasi khusus;
• pijat dada setiap hari. Anak itu berbaring di pangkuan ibu dengan kepala menghadap ke bawah, menghadap ke bawah; Posisi ini memudahkan aliran lendir setelah dipijat dengan mengetuk telapak tangan di dada. Prosedur yang sama berkontribusi pada pengenceran lendir;
• olahraga teratur. Untuk anak-anak yang cukup kuat, dokter sangat menyarankan lompatan trampolin, karena ketegangan otot dada selama lompatan memijat paru-paru dan mempercepat pemisahan lendir. Selain itu, berenang, jogging, dan berjalan adalah hal yang baik untuk dilakukan;
• kontrol diet: makanan harus mengandung protein lengkap, vitamin dan elemen untuk mencegah penipisan. Mengingat kesulitan dengan perkembangan enzim pencernaan dalam tubuh, anak-anak harus menerima persiapan enzimatik pada setiap makan.

Saat ini, tidak ada cara yang ditemukan yang dapat menyembuhkan seseorang dari penyakit ini. Bagaimana cara mengobati cystic fibrosis pada bayi baru lahir untuk mengurangi penderitaan bayi? Obat-obatan modern membantu mengurangi keparahan gejala penyakit dan mengurangi dampak negatif pada organ internal:

• sarana untuk mencairkan dahak (mucolytics) dalam bentuk aerosol atau inhalasi melalui nebulizer (ambrohexal, ACC); enzim untuk melarutkan lendir kental (chymotrypsin, fibrinolysin) melalui nebulizer. Obat-obatan ini yang diterima pasien setiap hari sepanjang hidup;
• penggunaan obat-obatan yang membantu membersihkan saluran udara dan mengevakuasi dahak dari bronkus. Digunakan dalam bentuk inhalasi;
• antibiotik yang diberikan langsung ke saluran pernapasan dapat mencegah infeksi;
• obat antiinflamasi mengurangi risiko kerusakan jaringan paru-paru.

Obat-obatan modern dan kualitas perawatan medis secara signifikan mempengaruhi tingkat dan harapan hidup pasien dengan fibrosis kistik. Setengah abad yang lalu, anak-anak yang sakit bisa hidup dengan kekuatan lima tahun. Hari ini, periode ini telah meningkat menjadi 30 tahun. Banyak pasien hidup lebih lama dari periode ini. Meningkatnya usia harapan hidup dan pengobatan yang lebih efektif dari gejala-gejala fibrosis kistik memungkinkan pasien untuk menjalani gaya hidup aktif, mendapatkan pendidikan dan bahkan membuat karier.

Wanita dengan cystic fibrosis dapat, jika mereka mau, memiliki anak dengan aman karena tingginya tingkat perawatan medis.

Kehidupan anak-anak dengan cystic fibrosis. Kiat dan saran praktis dari ahli gastroenterologi anak

Cystic fibrosis pada anak-anak adalah penyakit genetik (herediter) kronis, progresif, dan seringkali fatal. Cystic fibrosis terutama mempengaruhi sistem pernapasan dan pencernaan. Kelenjar keringat dan sistem reproduksi juga terpengaruh.

Penyebab genetik

Cystic fibrosis pada anak-anak disebabkan oleh gen yang rusak yang mengontrol penyerapan garam oleh tubuh. Ketika penyakit dalam sel-sel tubuh mendapat terlalu banyak garam dan tidak cukup air.

Ini mengubah cairan yang biasanya "melumasi" organ kita menjadi lendir yang kental dan lengket. Lendir ini menyumbat saluran udara di paru-paru dan menyumbat lumen kelenjar pencernaan.

Faktor risiko utama untuk cystic fibrosis adalah riwayat keluarga penyakit, terutama jika salah satu dari orang tua adalah pembawa. Gen yang menyebabkan cystic fibrosis resesif.

Ini berarti bahwa untuk memiliki penyakit ini, anak-anak harus mewarisi dua salinan gen, masing-masing dari ibu dan ayah. Ketika seorang anak mewarisi hanya satu salinan, itu tidak mengembangkan fibrosis kistik. Tetapi bayi ini masih akan menjadi pembawa dan dapat mentransfer gen ke keturunannya.

Orang tua yang membawa gen cystic fibrosis seringkali sehat dan tidak memiliki gejala penyakit, tetapi akan meneruskan gen tersebut kepada anak-anak mereka.

Gejala

Tanda-tanda fibrosis kistik bermacam-macam, dan mereka dapat berubah seiring waktu. Biasanya gejala pada anak-anak muncul untuk pertama kalinya pada usia yang sangat dini, tetapi kadang-kadang mereka menemukan diri mereka dan sedikit kemudian.

Meskipun penyakit ini menyebabkan sejumlah masalah kesehatan yang serius, penyakit ini terutama merusak paru-paru dan sistem pencernaan. Karena itu, paru-paru dan usus berbentuk penyakit.

Metode diagnostik modern memungkinkan untuk mendeteksi fibrosis kistik pada bayi baru lahir dengan bantuan tes skrining khusus sebelum gejala muncul.

1. 15 - 20% bayi baru lahir dengan fibrosis kistik memiliki obstruksi mekonium saat lahir. Ini berarti usus kecil mereka tersumbat oleh meconium - kursi sulung. Biasanya, meconium pergi tanpa masalah. Tetapi pada bayi dengan fibrosis kistik, usus itu begitu padat dan tebal sehingga usus tidak bisa mengangkatnya. Akibatnya, loop usus memutar atau tidak berkembang dengan baik. Mekonium juga dapat memblokir usus besar, dan dalam situasi ini anak tidak akan buang air besar sehari atau dua hari setelah lahir.
2. Orang tua sendiri mungkin memperhatikan beberapa tanda fibrosis kistik pada bayi baru lahir. Misalnya, ketika ibu dan ayah mencium bayi, mereka memperhatikan bahwa kulit mereka memiliki rasa asin.
3. Bayinya tidak bertambah cukup.
4. Penyakit kuning bisa menjadi tanda awal lain dari fibrosis kistik, tetapi gejala ini tidak dapat diandalkan, karena pada banyak bayi kondisi ini muncul segera setelah lahir dan biasanya menghilang setelah beberapa hari sendiri atau dengan bantuan fototerapi. Lebih mungkin bahwa penyakit kuning dalam kasus ini dikaitkan dengan faktor genetik, dan tidak dengan fibrosis kistik. Skrining memungkinkan dokter untuk membuat diagnosis yang akurat.
5. Lendir lengket yang diproduksi pada penyakit ini dapat menyebabkan kerusakan serius pada paru-paru. Anak-anak dengan cystic fibrosis sering mengalami infeksi pada rongga dada, karena cairan kental ini membentuk tanah subur untuk perkembangan bakteri. Setiap anak dengan penyakit ini menderita serangkaian batuk parah dan infeksi bronkial. Desah yang parah dan napas pendek adalah masalah tambahan yang diderita bayi.

Meskipun masalah kesehatan ini tidak unik untuk anak-anak dengan fibrosis kistik dan dapat diobati dengan antibiotik, konsekuensi jangka panjangnya serius. Pada akhirnya, fibrosis kistik dapat menyebabkan kerusakan pada paru-paru anak sehingga mereka tidak akan dapat bekerja dengan baik.

Beberapa anak dengan cystic fibrosis mengembangkan polip pada saluran hidung. Balita mungkin menderita sinusitis akut atau kronis yang parah.

Sistem pencernaan adalah area lain di mana fibrosis kistik menjadi penyebab utama kerusakan. Sama seperti lendir yang lengket menyumbat paru-paru, ia juga menyebabkan masalah yang sebanding di berbagai bagian sistem pencernaan. Ini mengganggu jalannya makanan yang tidak terhalangi melalui usus dan kemampuan sistem untuk mencerna nutrisi. Akibatnya, orang tua mungkin memperhatikan bahwa anak mereka tidak mengalami kenaikan berat badan dan tidak tumbuh secara normal. Kotoran bayi juga berbau tidak enak dan nampak cemerlang karena pencernaan lemaknya buruk. Anak-anak (biasanya lebih dari empat tahun) terkadang menderita invaginasi. Ketika ini terjadi, satu bagian usus dimasukkan ke yang lain. Usus itu secara teleskopik runtuh ke dalam dirinya sendiri, seperti antena televisi.

Pankreas juga menderita. Seringkali itu mengembangkan peradangan. Kondisi ini dikenal sebagai pankreatitis.

Sering batuk atau tinja yang sulit kadang-kadang menyebabkan prolaps rektum. Ini berarti bahwa bagian rektum menonjol atau keluar dari anus. Sekitar 20% anak-anak dengan cystic fibrosis mengalami kondisi ini. Dalam beberapa kasus, prolaps rektum adalah tanda pertama dari fibrosis kistik.

Jadi, jika seorang anak memiliki fibrosis kistik, ia mungkin memiliki manifestasi dan gejala berikut, yang bisa ringan atau parah:

• batuk atau mengi;
• sejumlah besar lendir di paru-paru;
• infeksi paru-paru yang sering seperti pneumonia dan bronkitis;
• Bingung bernafas;
• kulit asin;
• pertumbuhan lambat, bahkan dengan nafsu makan yang baik;
• obstruksi meconium pada bayi baru lahir;
• sering buang air besar, yang longgar, besar atau gemuk;
• sakit perut atau kembung.

Diagnostik

Ketika gejalanya mulai bermanifestasi, fibrosis kistik pada kebanyakan kasus bukanlah diagnosis dokter yang pertama. Ada banyak gejala fibrosis kistik, dan tidak setiap anak memiliki semua tanda.

Faktor lain adalah bahwa penyakit ini dapat berkisar dari ringan hingga berat pada anak yang berbeda. Usia munculnya gejala juga bervariasi. Beberapa orang telah didiagnosis dengan cystic fibrosis pada masa bayi, sementara yang lain telah didiagnosis pada usia yang lebih dewasa. Jika perjalanan penyakitnya sedang, anak mungkin tidak memiliki masalah sebelum mencapai usia remaja atau bahkan hingga dewasa.

Pemeriksaan genetika

Lulus tes genetik selama kehamilan, orang tua sekarang dapat mengetahui apakah anak-anak mereka di masa depan dapat memiliki fibrosis kistik. Tetapi bahkan ketika tes genetik mengkonfirmasi keberadaan cystic fibrosis, masih belum ada cara untuk memprediksi sebelumnya apakah gejala penyakit pada anak tertentu akan serius atau tidak diekspresikan.

Tes genetik dapat dilakukan setelah kelahiran anak. Karena cystic fibrosis adalah penyakit keturunan, dokter mungkin menyarankan untuk menguji saudara laki-laki dan saudara perempuan bayi, bahkan jika mereka tidak memiliki gejala. Anggota keluarga lain, terutama sepupu, juga harus diuji.

Seorang bayi biasanya diuji untuk fibrosis kistik jika ia dilahirkan dengan obstruksi usus meconium.

Tes keringat

Setelah lahir, tes diagnostik standar untuk cystic fibrosis adalah tes keringat. Ini adalah cara yang akurat, aman dan tidak menyakitkan untuk mendiagnosis. Penelitian ini menggunakan arus listrik kecil untuk merangsang kelenjar keringat dengan pilocarpine. Ini merangsang produksi keringat. Selama 30-60 menit, keringat dikumpulkan pada kertas saring atau kain kasa dan diperiksa kadar klorida.

Seorang anak harus memiliki hasil keringat klorida lebih dari 60 dalam dua sampel keringat yang terpisah untuk mendiagnosis fibrosis kistik. Nilai keringat normal untuk bayi lebih rendah.

Penentuan trypsinogen

Tes ini mungkin tidak informatif pada bayi baru lahir, karena mereka tidak menghasilkan cukup keringat. Dalam hal ini, jenis tes lain dapat digunakan, seperti penentuan trypsinogen imunoreaktif. Dalam tes ini, darah yang diambil 2 sampai 3 hari setelah kelahiran dianalisis untuk protein spesifik yang disebut trypsinogen. Hasil positif harus dikonfirmasi oleh kerusakan keringat dan penelitian lain. Selain itu, sebagian kecil anak-anak dengan cystic fibrosis memiliki kadar normal keringat klorida. Mereka hanya dapat didiagnosis menggunakan tes kimia untuk keberadaan gen yang bermutasi.

Jenis survei lainnya

Beberapa tes lain yang dapat membantu mendiagnosis fibrosis kistik termasuk sinar-X dada, tes fungsi paru-paru dan analisis dahak. Mereka menunjukkan seberapa baik paru-paru, pankreas, dan hati bekerja. Ini membantu menentukan derajat dan keparahan fibrosis kistik segera setelah didiagnosis.

Tes-tes ini meliputi:

• rontgen dada;
• tes darah untuk memperkirakan jumlah nutrisi yang masuk ke dalam tubuh;
• studi bakteri yang mengkonfirmasi pertumbuhan Pseudomonas aeruginosa dan Staphylococcus aureus atau bakteri hemofilik lainnya di paru-paru. Bakteri ini didistribusikan secara luas dalam cystic fibrosis, tetapi mungkin tidak mempengaruhi orang sehat;
• tes fungsi paru untuk mengukur efek fibrosis kistik pada respirasi.

Tes fungsi paru dilakukan ketika anak cukup besar untuk bekerja sama dalam proses pengujian;

analisis feses. Ini akan membantu mengidentifikasi kelainan gastrointestinal yang merupakan karakteristik dari cystic fibrosis.

Pengobatan fibrosis kistik pada anak-anak

1. Karena cystic fibrosis adalah penyakit genetik, satu-satunya cara untuk mencegah atau menyembuhkannya adalah dengan menggunakan rekayasa genetika pada usia dini. Idealnya, terapi gen dapat memperbaiki atau mengganti gen yang rusak. Pada tahap pengembangan sains ini, metode ini tetap tidak nyata.
2. Pilihan pengobatan lain adalah memberikan anak aktif cystic fibrosis bentuk produk protein yang tidak cukup dalam tubuh atau tidak. Sayangnya, ini juga tidak layak.

Jadi, saat ini, tidak ada terapi obat, maupun pengobatan radikal lain dari fibrosis kistik yang dikenal dalam kedokteran, meskipun sekarang pendekatan berdasarkan obat sedang dipelajari.

Sementara itu, yang terbaik yang dapat dilakukan dokter adalah meringankan gejala-gejala fibrosis kistik atau memperlambat perkembangan penyakit untuk meningkatkan kualitas hidup anak. Ini dicapai dengan menggunakan terapi antibiotik dalam kombinasi dengan prosedur untuk mengeluarkan lendir kental dari paru-paru.

Terapi disesuaikan dengan kebutuhan setiap anak. Untuk anak-anak yang penyakitnya sangat berkembang, transplantasi paru-paru bisa menjadi alternatif.

Pengobatan penyakit paru-paru

Arah yang paling penting dalam pengobatan fibrosis kistik adalah memerangi sesak napas, yang sering menyebabkan infeksi paru. Terapi fisik, olahraga, dan pengobatan digunakan untuk mengurangi penyumbatan mukosa saluran udara paru-paru.

• drainase bronkial (postural). Hal ini dilakukan dengan menempatkan pasien pada posisi yang memungkinkan lendir keluar dari paru-paru, yaitu, tingkat bahu di bawah tingkat pinggang. Selama prosedur, dada atau punggung bertepuk tangan dan membuat getaran untuk mengaktifkan lendir dan membantunya keluar dari saluran pernapasan. Proses ini diulangi pada bagian dada yang berbeda untuk mengurangi jumlah lendir di berbagai area paru-paru. Prosedur ini harus dilakukan setiap hari. Dan sangat penting untuk mengajarkan resepsi ini kepada anggota keluarga;
• Olahraga membantu menghilangkan lendir dan merangsang batuk untuk membersihkan paru-paru. Ini juga dapat meningkatkan kondisi fisik anak secara keseluruhan;
• dari obat-obatan yang digunakan obat aerosol untuk memfasilitasi pernapasan.

Obat-obatan ini termasuk:

• bronkodilator yang memperluas saluran udara;
• mucolytics yang mengencerkan lendir;
• dekongestan yang mengurangi pembengkakan di saluran udara;
• antibiotik untuk melawan infeksi paru-paru. Mereka dapat diberikan secara oral, dalam bentuk aerosol atau diberikan dengan injeksi ke dalam vena.

Perawatan untuk masalah pencernaan

Masalah pencernaan pada cystic fibrosis kurang serius dan lebih mudah dikendalikan daripada paru-paru.

Seringkali diresepkan diet seimbang, tinggi kalori dengan kadar lemak rendah dan protein tinggi serta enzim pankreas yang membantu pencernaan.

Suplemen vitamin A, D, E, dan K ditunjukkan untuk memastikan nutrisi yang baik. Enema dan agen mukolitik digunakan untuk mengobati penyumbatan usus.

Merawat bayi dengan cystic fibrosis

Ketika Anda diberi tahu bahwa seorang anak memiliki cystic fibrosis, Anda perlu mengambil tindakan tambahan untuk memastikan bahwa bayi yang baru lahir menerima nutrisi yang diperlukan dan bahwa saluran udara tetap bersih dan sehat.

Makan

Untuk membantu pencernaan yang tepat, Anda harus memberi anak Anda suplemen enzim yang diresepkan oleh dokter di awal setiap menyusui.

Tanda-tanda bahwa seorang anak mungkin membutuhkan enzim atau penyesuaian dosis enzim termasuk:

• ketidakmampuan untuk menambah berat badan, meskipun nafsu makannya kuat;
• sering buang air besar, berminyak, dan tidak menyenangkan;
• kembung atau gas.

Anak-anak dengan cystic fibrosis membutuhkan lebih banyak kalori daripada anak-anak lain dalam kelompok usia mereka. Jumlah kalori ekstra yang mereka butuhkan akan bervariasi tergantung pada fungsi paru-paru pada setiap bayi, tingkat aktivitas fisik dan tingkat keparahan penyakit.

Cystic fibrosis juga mengganggu fungsi normal sel-sel yang membentuk kelenjar keringat kulit. Akibatnya, bayi kehilangan banyak garam ketika mereka berkeringat, yang menyebabkan risiko dehidrasi yang tinggi. Asupan garam tambahan apa pun harus diberikan sesuai dengan rekomendasi spesialis.

Pelatihan dan pengembangan

Dapat diharapkan bahwa anak akan berkembang sesuai dengan norma. Ketika seorang anak pergi ke taman kanak-kanak atau sekolah, ia dapat menerima rencana pendidikan individu sesuai dengan Undang-Undang tentang Pendidikan Penyandang Cacat.

Rencana individu memastikan bahwa anak dapat melanjutkan pendidikannya jika ia jatuh sakit atau pergi ke rumah sakit, dan juga termasuk langkah-langkah yang diperlukan untuk mengunjungi lembaga pendidikan (misalnya, penyediaan waktu tambahan untuk ngemil).

Banyak anak-anak dengan cystic fibrosis terus menikmati masa kecil dan tumbuh dewasa, menjalani kehidupan yang penuh. Ketika seorang anak tumbuh, ia mungkin membutuhkan banyak prosedur medis dan kadang-kadang pergi ke rumah sakit.

Pertama-tama, anak-anak dengan cystic fibrosis dan keluarga mereka harus mempertahankan sikap positif. Para ilmuwan terus membuat kemajuan yang signifikan dalam memahami kelainan genetik dan fisiologis pada cystic fibrosis, dalam mengembangkan pendekatan pengobatan baru, seperti terapi gen. Ada prospek untuk peningkatan perawatan lebih lanjut untuk pasien fibrosis kistik dan bahkan untuk membuka pengobatan!