Fibrosis kistik

Cystic fibrosis adalah penyakit monogenik yang umum dengan manifestasi organ multipel. Pada tahun-tahun terakhir abad ke-20, ada peningkatan tajam dalam jumlah pasien dengan fibrosis kistik, baik di antara anak-anak dan di antara orang dewasa, yang menunjukkan transformasi dari penyakit fatal masa kanak-kanak ke patologi kronis orang dewasa.

Dasar dari penyakit ini adalah fibrosis sistemik pankreas. Ini adalah penyakit herediter dengan lesi yang luas pada kelenjar eksokrin (sebaceous, keringat), ditandai oleh degenerasi kistik pankreas, kelenjar usus dan saluran pernapasan karena penyumbatan saluran ekskretoris sekresi kental mereka. Penyebab penyakit ini adalah perubahan gen kromosom.

Pada tahun 1989, gen yang bertanggung jawab untuk pembentukan protein, pengatur fibrosis kistik, diidentifikasi. Protein ini mengatur pengangkutan elektrolit sel yang melapisi saluran ekskresi kelenjar eksokrin. Dalam mekanisme perkembangan penyakit, peningkatan kadar natrium dan klorin dalam cairan keringat sangat penting, penyakit ini ditandai dengan peningkatan viskositas dahak yang disekresi oleh kelenjar mukosa bronkus, batuk yang menyakitkan dengan dahak kental yang sulit dipisahkan. Pada anak-anak muda, parenkim paru-paru (pneumonia) dengan perjalanan yang berlarut-larut dengan cepat terlibat dalam proses, dan manifestasi pertama penyakit ini dapat terjadi dalam 2-3 tahun kehidupan. Perubahan peradangan, dimanifestasikan oleh difus bronkitis, pneumonia berulang, sering berkepanjangan, dengan cepat menjadi kronis, dan pneumosclerosis dan bronkiektasis secara bertahap terbentuk.

Peristiwa medis

Untuk mengurangi viskositas sekresi bronkial dan evakuasi yang efektif, kombinasi metode fisik, kimia dan instrumental ditentukan, termasuk pemijatan, inhalasi aerosol, campuran garam-basa, obat-obatan seperti salbutamol, doriase alpha, lipase, asetilsistein, dan, jika perlu, antibiotik. Namun, semua obat hanya memiliki efek simptomatik. Kelangsungan hidup rata-rata pasien adalah 29 tahun.

Phytotherapy

Obat herbal meningkatkan pemisahan dahak kental (daun ibu-dan-ibu tiri, rawa malow, mullein), karya pankreas (elecampane, dandelion, creepgrass creeping), mengurangi dan mencegah penambahan infeksi sekunder (eucalyptus, calendula, birch), meningkatkan kekebalan (ekstrak Eleutherococcus, Rhodiola rosea).

Kami menaruh harapan tertentu pada sinupret, elekasol, phytohor, cahaya bekunis.

Minyak atsiri dalam bentuk phytoinhalations juga membantu: hisop, basil, lavender, citral.

Cystic fibrosis: penyebab, gejala, diagnosis, pengobatan

Cystic fibrosis adalah penyakit kronis herediter yang parah yang terjadi sebagai akibat dari mutasi protein yang berpartisipasi dalam pergerakan ion klorida melalui membran sel, menghasilkan sekresi kelenjar sekresi eksternal yang menghasilkan keringat dan lendir. Anda tidak bisa meremehkan peran lendir dalam tubuh manusia: ia melembabkan dan melindungi organ dari kekeringan dan infeksi oleh bakteri patogen. Dengan demikian, pelanggaran produksi lendir merampas seseorang dari salah satu hambatan mekanis yang paling penting. Cystic fibrosis tidak dapat disembuhkan dan pasti mengarah pada pelanggaran serius terhadap aktivitas organ-organ internal.

Apa arti istilah "cystic fibrosis" jika dibedah menjadi bagian-bagian penyusunnya? "Mukus" adalah lendir, "viscidus" kental, yang sepenuhnya sesuai dengan esensi penyakit. Lendir yang lengket dan lengket terkumpul di pankreas dan bronkus, yang secara harfiah “menyumbat”, menyumbat mereka. Lendir kongestif merupakan tempat berkembang biak yang menguntungkan bagi bakteri patogen. Saluran pencernaan, sinus paranasal, ginjal, dan seluruh saluran urogenital juga terpengaruh.

Penyebab dan mekanisme fibrosis kistik

Cystic fibrosis adalah penyakit genetik yang disebabkan oleh mutasi pada kromosom 7. Kromosom ini bertanggung jawab untuk sintesis protein yang mengontrol pergerakan ion klor melalui membran. Akibat penyakit ini, klorin tidak meninggalkan sel, menumpuk di dalamnya dalam jumlah besar. Dan kemudian - seperti dalam dongeng: "nenek untuk kakek, kakek untuk lobak...". Hanya kisah ini - "dengan akhir yang tidak beruntung" (c). Klorin menarik ion natrium, dan di belakangnya air mengalir ke dalam sel. Air ini adalah bencana besar dan tidak ada cukup lendir untuk memberikan konsistensi yang diperlukan. Ia kehilangan sifat-sifatnya dan tidak lagi dapat melakukan fungsi-fungsi yang telah diberikan alam kepadanya.

Mekanisme lebih lanjut untuk pengembangan penyakit adalah sebagai berikut. Lendir, mandek di pohon bronkial, tidak lagi membersihkannya dari polutan lingkungan (debu, asap, gas berbahaya). Di sana, di bronkus, setiap mikroba "riffraff", yang menyebabkan infeksi dan reaksi peradangan, juga tertunda.

Peradangan diikuti oleh pelanggaran struktur epitel bersilia bronkial, yang dipercayakan dengan fungsi "ascenisation" utama. Jumlah protein imunoglobulin pelindung yang disekresikan ke dalam lumen bronkus oleh epitel yang sama berkurang. Mikroorganisme dalam waktu "merusak" kerangka bronkial elastis, sehubungan dengan mana bronkus mereda dan menyempit, yang berkontribusi terhadap stagnasi lendir dan proliferasi bakteri.

Dan apa yang terjadi sementara itu di saluran pencernaan? Pankreas juga mengeluarkan lendir kental yang menyumbat lumen salurannya. Enzim tidak masuk ke usus, mengakibatkan gangguan penyerapan makanan. Perkembangan fisik anak melambat, kemampuan intelektual berkurang.

Gejala fibrosis kistik

Penyakit ini dimulai secara bertahap. Seiring waktu, gejala longsoran meningkat, dan proses patologis menjadi kronis.

Tanda-tanda pertama dari fibrosis kistik dapat dilihat ketika anak mencapai enam bulan. Pada usia ini, ASI tidak lagi menjadi satu-satunya sumber nutrisi bagi anak, dan sel-sel kekebalan yang ditransmisikan dengan ASI berhenti melindungi bayi dari mikroorganisme patogen. Stasis lendir, ditambah dengan infeksi bakteri, dan menimbulkan gejala pertama:

• batuk melemahkan tidak produktif dengan dahak kental dalam jumlah terbatas;
• nafas pendek;
• kulit biru;
• mungkin sedikit peningkatan suhu;

Seiring waktu, hipoksia menyebabkan keterlambatan perkembangan fisik anak, berat badan bertambah lebih lambat, anak lamban, apatis.

Penyebaran infeksi di paru-paru (pada dasarnya pneumonia) memberi gambaran klinis cat baru:

• suhu demam;
• batuk parah dengan dahak kaya nan banyak;
• gejala keracunan (sakit kepala, pusing, mual, muntah)

Ada penebalan terminal falang jari-jari dari jenis "stik drum"

Konfirmasi proses patologis kronis di paru-paru adalah pembentukan jari pada jenis "stik drum" (dengan ujung bulat), dan kuku menjadi cembung, menyerupai kacamata. Hipoksia, yang merupakan atribut tak terpisahkan dari penyakit paru-paru kronis, mau tidak mau menyebabkan gangguan pada sistem kardiovaskular. Jantung tidak memiliki kekuatan yang cukup untuk mengatur aliran darah normal di paru-paru yang sakit. Gejala gagal jantung berkembang.

Kekalahan pankreas terjadi dalam bentuk pankreatitis kronis dan semua gejala yang menyertainya.

Dari gejala fibrosis kistik lainnya, hal-hal berikut harus diperhatikan:

• pembentukan dada tong;
• kulit kering, kehilangan elastisitas;
• kerapuhan dan kerontokan rambut.

Diagnosis fibrosis kistik

Diagnosis fibrosis kistik dimulai dari akar: informasi dikumpulkan tentang semua penyakit keluarga, apakah kerabat memiliki gejala fibrosis kistik, apa yang ditandai, sampai sejauh mana mereka bermanifestasi. Studi genetik DNA (idealnya, pada calon ibu) dilakukan untuk mengetahui ada atau tidaknya gen yang rusak. Jika ada, orang tua yang akan datang harus diingatkan tentang konsekuensi yang mungkin terjadi.

Untuk mucovoscidosis, tes keringat khusus telah dikembangkan yang terdiri dalam menentukan kandungan ion natrium dan klorida dalam keringat pasien setelah pemberian pilocarpine awal. Yang terakhir merangsang produksi lendir dan keringat oleh kelenjar sekresi eksternal. Dimungkinkan untuk mengasumsikan adanya fibrosis kistik pada konsentrasi klorin dalam keringat pasien di atas 60 mmol / l.

Setelah tes keringat, analisis laboratorium dahak, tinja, darah, pemeriksaan endoskopi bronkus, pemeriksaan spirographic, intubasi duodenum dengan pengambilan sekresi pankreas dan pemeriksaan lebih lanjut untuk keberadaan enzim aktif dilakukan.

Pengobatan fibrosis kistik

Pengobatan fibrosis kistik diarahkan, pertama-tama, bukan untuk menyingkirkan penyakit itu sendiri (ini tidak realistis), tetapi meringankan perjalanannya. Pada saat yang sama, langkah-langkah terapi aktif (dalam fase akut penyakit) terus-menerus berganti dengan profilaksis (dalam fase remisi). Taktik ini memungkinkan Anda untuk memperpanjang usia pasien.

Pengobatan fibrosis kistik memiliki tujuan sebagai berikut:

• pembersihan bronkus secara berkala dari lendir yang menumpuk;
• sanitasi bronkus dari bakteri patogen;
• penguatan imunitas.

Lendir dari bronkus dihilangkan dengan bantuan latihan fisik (olahraga, menari, latihan pernapasan) dan sarana farmakologis (mengambil mukolitik).

Untuk memerangi infeksi, gunakan antibiotik seperti itu, yang tindakannya meluas dalam rentang antimikroba yang luas (sefalosporin, makrolida, fluoroquinolone pernapasan).

Untuk mengurangi pembengkakan saluran pernapasan yang disebabkan oleh infeksi kronis, gunakan kortikosteroid inhalasi (beclamethasone, fluticasone).

Dalam kasus yang parah, terapi oksigen dilakukan dengan oksigen bertopeng.

Konduksi udara dan pertukaran gas di paru-paru dapat ditingkatkan dengan cara fisioterapi (pemanasan dada).

Seperti yang telah disebutkan, penyakit ini mempengaruhi pencernaan makanan. Untuk mengoptimalkan fungsi pencernaan, lebih banyak produk berkalori tinggi (daging, telur, krim asam, keju) ditambahkan ke dalam makanan, dan persiapan enzim (creon, festal, dll.) Juga diperkenalkan.

Sebagai kesimpulan, saya ingin memperkenalkan sedikit optimisme yang sehat: meskipun prognosis yang jelas tidak menguntungkan untuk hasil penyakit, dengan perawatan dimulai tepat waktu dan ketaatan cermat dari semua rekomendasi medis untuk pasien dengan fibrosis kistik, cukup realistis untuk hidup sampai usia 45-50 tahun. Harapan tertentu memberi dan memperkenalkan dalam beberapa tahun terakhir, metode bedah untuk pengobatan fibrosis kistik, yang terdiri dari transplantasi paru-paru (kedua lobus). Dan tahun ini, operasi transplantasi paru-paru untuk pasien dengan cystic fibrosis juga dilakukan di Rusia, yang benar-benar merupakan peristiwa nyata tahun ini.

Obat tradisional untuk cystic fibrosis

Cystic fibrosis adalah penyakit yang parah, genetik, dan turun temurun di mana terjadi dan terjadi kerusakan jaringan. Penyakit ini mengganggu pekerjaan, serta menghancurkan aktivitas yang tepat dari kelenjar eksokrin, diikuti oleh gangguan pencernaan, sistem dan sistem pernapasan.

Gejala utama lesi paru-paru.

Gejala pertama dari bentuk paru adalah kelemahan yang signifikan, pucat pada kulit, penurunan berat badan (bahkan dengan nutrisi dan nafsu makan yang tepat). Ini diikuti oleh batuk, yang secara bertahap mulai tumbuh dan meningkat. Berdasarkan sifatnya, ia akan menyerupai batuk dengan pertusis. Batuk ini disertai dengan dahak, dan pada beberapa lendir diekskresikan dalam bentuk nanah.

Dahak tebal ini mengembangkan mucostasis, menyumbat bronkus, diikuti oleh perkembangan emfisema. Dengan obstruksi bronkial lengkap, atelektasis terbentuk. Anak-anak kecil, individu dengan cepat terlibat dalam proses patologi. Mereka dapat mengembangkan bentuk pneumonia yang berbahaya dan parah.

Pneumonia bisa menjadi kronis, disertai demam tinggi. Berikut ini risiko kehilangan natrium, serta klorin dari seluruh tubuh, perkembangan insufisiensi paru, gagal jantung.

Banyak yang dapat mengubah penampilan. Kulit mendapat rona yang bersahaja, anggota badannya bisa membiru. Dispnea biasanya terjadi, dada dapat mengambil bentuk sel, ujung jari menjadi cacat, aktivitas gerakan menurun, dan deformasi terjadi dalam bentuk dada berbentuk baji.

Gejala utama berupa usus cystic fibrosis.

Jenis penyakit ini dimanifestasikan sebagai defisiensi rahasia pada saluran pencernaan. Terjadi pemisahan dan penyerapan protein, karbohidrat, dan lemak yang salah atau tidak cukup. Proses pembusukan berlangsung di usus dan produk akhir dengan toksisitas sangat tinggi terbentuk. Hal ini menyebabkan akumulasi gas dan kembung.

Kotoran menjadi lebih sering, ada polyfecal dengan peningkatan abnormal dalam total frekuensi umum buang air besar hingga 8 kali. Seorang anak yang sudah mulai masuk ke panci mungkin akan mengalami penurunan usus. Banyak orang akan tersiksa oleh mulut kering yang konstan, air liur menjadi kental.

Menjadi sulit untuk mengunyah makanan, terutama yang bersifat kering. Bulan pertama mungkin mengalami peningkatan nafsu makan. Meskipun demikian, ada perkembangan pesat hipotropi dan polifipovitaminosis. Ada penurunan nada, elastisitas dan elastisitas otot.

Mulai siksa rasa sakit di dalam perut yang sifatnya berbeda, perut kembung, batuk dengan nyeri otot, rasa sakit di hipokondrium kanan. Jika ada rasa sakit di daerah epigastrium, ini diindikasikan pada masalah pankreas atau ulkus duodenum.

Komplikasi dimanifestasikan dalam obstruksi usus, urolitiasis, bentuk sekunder pielonefritis dan defisiensi disakarida, diabetes mellitus, perkembangan hipoproteinemia.

Pengobatan obat tradisional cystic fibrosis

Perawatan ini diarahkan hanya untuk pemeliharaan tubuh dan menghilangkan gejala individu dari penyakit. Perawatan tersebut dapat bertahan untuk waktu yang sangat lama dan selama perawatan nasional terus mematuhi tindakan dan aturan berikut:

1). Sangat penting untuk terus membersihkan bronkus lendir kental yang terjadi (artikel terpisah tentang pengobatan tradisional bronkus adalah DI SINI).

2). Pertahankan kekebalan Anda sendiri pada tingkat yang tepat, amati cara diet Anda yang benar dan konsumsi makanan yang mengandung nutrisi yang sesuai.

3). Cobalah untuk mencegah penyebaran dan reproduksi bakteri yang cepat di dalam bronkus itu sendiri.

4). Menghilangkan stres, depresi berat, benar-benar mengikuti semua rekomendasi dari dokter yang kompeten.

5). Perbaiki gangguan pada pencernaan dan perbaiki pencernaan makanan, seimbangkan pola makan dan jangan lupakan makanan berkalori tinggi (terutama telur, keju, krim asam).

6). Anak-anak wajib menjalani pemeriksaan kualitatif oleh ahli THT, untuk menyingkirkan rhinitis, sinusitis anak-anak, kelenjar gondok pada anak dan penyakit sistem pernapasan lainnya.

Pengobatan fibrosis kistik obat tradisional.

Jika ada masalah besar dengan penyakit paru-paru dan bronkus, maka diharapkan untuk memulai dengan memperkuat kekebalan Anda sendiri. Sumber utama mengangkat kekebalan adalah tingtur dalam termos berdasarkan rosehip alami, teh keberuntungan dengan mint, melissa, linden, dan juga Echinacea adalah pemimpin dalam hal ini.

Penting untuk mendapatkan dosis volume vitamin C, yang sebagian besar ditemukan dalam dogrose, kismis, delima, kiwi dan banyak buah jeruk. Manfaatkan produk perlebahan ini yang dapat mengobati pneumonia dan bronkitis.

Yang paling efektif adalah serbuk sari, teh, bersama dengan madu alami ini dan berkumur dengan propolis ini. Mereka juga menggunakan inhalasi kentang dalam seragam mereka, atau infus mint atau chamomile dengan penambahan beberapa tetes minyak kayu putih.

Beberapa dokter menyarankan untuk memasang kue khusus di malam hari, yang terletak di dada dan punggung. Buat adonan padat dari tepung, madu, mentega, dan ½ sdt mustard. Kue jatuh di dada, ditutupi dengan film di atas dan diisolasi dengan hal yang hangat. Tindakan serupa dilakukan di bagian belakang di area bronkus.

Makanan yang direkomendasikan untuk fibrosis kistik.

1). Anda perlu makan ketika Anda bahkan sedikit lapar. Dalam hal ini, yang terbaik adalah makan sedikit, tetapi paling sering berapa kali sepanjang hari ini.

2). Jika Anda enggan makan, Anda harus melakukan ini dan membuat camilan konstan. Milkshake sering yang efektif.

3). Di dalam makanan harus selalu ada beragam makanan bergizi. Dianjurkan untuk ngemil setiap jam, idealnya dalam hal ini kue, keju buatan sendiri, kerupuk.

Vitamin yang paling cocok adalah A, D, E, K. Enzim dan garam cocok untuk mengurangi gas, menormalkan feses. Hanya dokter yang menentukan kenaikan atau penurunannya. Ambil kalsium, dan mereka yang hidup di iklim dengan panas terus-menerus juga membutuhkan saran tambahan tentang penggunaan garam. Bagaimanapun, hanya ahli gizi yang kompeten yang diperlukan untuk meresepkan diet khusus yang cocok.

Pengobatan fibrosis kistik di rumah.

Agen penipis dahak.

Yang paling efektif adalah akar Althea, Thermopsis, akar licorice dan thyme penyembuhan. Mereka mampu mengendurkan otot-otot polos bronkus itu sendiri, meningkatkan drainase bronkus. Hal utama adalah mengambil resepsi dengan sangat hati-hati, karena dosis yang salah dapat memperluas lumen di bronkus dengan tetes, yang dapat membentuk pneumofibrosis. Tumbuhan ini digunakan sebagai inhalasi atau di dalam.

Antispasmodik alami untuk saluran pencernaan.

Yang paling penting adalah chamomile, penyembuhan calendula, mint, belladonna obat, oregano, cinta yang bermanfaat. Mereka pasti akan memberikan bantuan yang tepat jika terjadi masalah dengan usus. Selain itu, mereka digunakan dalam memerangi berbagai infeksi yang merugikan. Jamu yang digambarkan cocok untuk ramuan, infus yang ideal untuk konsumsi.

Kendalikan pernapasan Anda.

Alokasikan waktu luang untuk meluangkan waktu bernafas, kualitasnya tergantung pada menjaga paru-paru dalam kondisi yang baik. Cobalah bernafas sebentar tanpa ketegangan otot perut, setenang dan selambat mungkin. Cara terbaik untuk menerapkan metode ini ketika beristirahat setelah latihan pernapasan khusus aktif lainnya.

Latihan yang cocok.

Pada awalnya, cobalah untuk mengambil napas yang paling dalam, tetapi cukup cepat, setelah itu Anda harus menahan nafas hanya selama 3 detik dan baru setelah itu Anda harus menghembuskan napas. Metode ini akan memungkinkan udara melewati lendir di bronkus, yang akan berkontribusi pada pengangkatannya, serta pemisahan bertahap. Latihan dilakukan tepat 3 kali dan segera berakhir paksa dilakukan.

Latihan kadaluarsa secara paksa.

Pernafasan ini harus cukup tajam, pernafasan yang paling lengkap dan tercepat (setelah napas yang dijelaskan). Metode ini memungkinkan Anda untuk lewat bukan lendir yang diperlukan dalam bronkus terbesar, setelah itu keluar secara alami (batuk). Pada pelaksanaan 3 pernafasan paksa tersebut, segera lakukan latihan kontrol pernapasan, yang dijelaskan di atas dan ulangi prosedur lagi.

Informasi penting bagi semua orang.

Dengan diagnosis fibrosis kistik yang tidak menguntungkan pada orang dewasa, pengobatan dengan obat tradisional hanya diperbolehkan setelah persetujuan penuh dari dokter mereka yang terbukti, yang menyetujui atau, sebaliknya, mengecualikan metode populer atau metode pengobatan apa pun. Anak-anak fibrosis kistik umumnya lebih baik tidak diobati dengan obat alami.

JAGA DIRI DAN KESEHATAN ANDA.

Cystic fibrosis: gejala, jenis penyakit dan pengobatan modern

Diposting oleh: admin di Pengobatan Alternatif 26.06.2018 0 163 Dilihat

Keberhasilan pengobatan tradisional modern dalam pengobatan fibrosis kistik

Cystic fibrosis atau cystic fibrosis adalah penyakit keturunan yang ditandai dengan pelanggaran kelenjar internal, yang, ketika terkena, mulai menghasilkan rahasia patologis. Ini memiliki efek negatif pada paru-paru dan saluran pencernaan.

Penyakit ini menyerang organ pernapasan

Dari semua penyakit bawaan, fibrosis kistik dianggap yang paling umum.

Menurut statistik, setiap penghuni planet kedua puluh ini membawa gen yang cacat. Jika pasangan menikah adalah pembawa gen ini, maka dalam 25% kasus, anak-anak dengan fibrosis kistik dilahirkan oleh orang tua tersebut. Namun, jika salah satu orang tuanya sehat, maka anak-anak paling sering terlahir sehat.

Saat ini dalam praktik klinis, biasanya dibedakan tiga bentuk fibrosis kistik:

Untuk bentuk cystic fibrosis usus, adalah karakteristik bahwa proses pembusukan terjadi di usus, yang tentunya disertai dengan akumulasi gas, karena ini, pasien terus-menerus memiliki perut buncit, yang menyebabkan sensasi yang agak tidak menyenangkan.

Bentuk campuran dari cystic fibrosis adalah yang paling sulit dan berbahaya karena menyebabkan pneumonia akut dan bronkitis dari minggu-minggu pertama dengan perjalanan yang berkepanjangan.

Sebelumnya, cystic fibrosis dianggap sebagai masalah pediatrik akut, tetapi hari ini peralatan dan keterampilan spesialis, memungkinkan diagnosis dini penyakit dan perawatan yang tepat waktu, memungkinkan untuk menyelesaikan masalah ini. Di negara-negara Barat, orang-orang yang telah didiagnosis dengan cystic fibrosis diberikan obat-obatan seumur hidup, oleh karena itu harapan hidup pasien di sana mencapai 35-40 tahun.

Di Rusia, situasinya tidak semarak yang kita inginkan, karena obat-obatan tidak diberikan dalam jumlah yang cukup kepada pasien, dan bahkan jika diberikan, mereka tidak secara sistematis. Seringkali, obat-obatan yang diperlukan diberikan untuk anak-anak yang sakit, tetapi mereka yang berusia di atas 18 tahun sering dibiarkan sendirian dengan penyakit mereka. Tentu saja, tanpa perawatan yang tepat, tidak sulit menebak pihak mana yang akan segera menang.

Penyakit adalah penyakit keturunan

Seperti disebutkan di atas, cystic fibrosis adalah penyakit keturunan yang disebabkan oleh mutasi gen untuk regulator transmembran dari cystic fibrosis (MBTP). Pada saat yang sama, rahasia yang dikeluarkan oleh kelenjar dibedakan oleh viskositas dan kepadatan yang tinggi, yang mempengaruhi kerja organ dan kelenjar vital.

Di paru-paru, sebagai aturan, karena viskositas akumulasi dahak, proses peradangan parah berkembang, yang mengarah pada gangguan pasokan darah normal dan ventilasi paru-paru. Karena itu, pasien dengan cystic fibrosis mengeluh bahwa mereka terus-menerus tidak memiliki cukup udara, seolah-olah mereka terus-menerus bernapas melalui masker gas, yang setiap tahun melewati oksigen "yang memberi kehidupan" semakin buruk. Selain itu, fibrosis kistik paru-paru mungkin lebih rumit dengan infeksi Pseudomonas aeruginosa dan staphylococcus, yang menyebabkan pneumonia dan bronkitis.

Tingkat keparahan penyakit tidak tergantung pada usia pasien, oleh karena itu ditentukan oleh seberapa terpengaruh jaringan paru-paru. Pada pria, durasi bertahan hidup sedikit lebih lama dari pada wanita, tetapi bahkan wanita dapat hidup lebih lama, asalkan mereka memiliki pankreas yang sehat atau hanya fungsi saluran usus yang terganggu pada awal penyakit.

Penyakit pada anak-anak terutama dimanifestasikan oleh batuk, mengi, dan infeksi berulang pada saluran pernapasan.

Terkadang gejala fibrosis kistik tidak segera terlihat. Pada anak-anak, tanda-tanda fibrosis kistik dapat terjadi sejak lahir, asalkan paru-paru benar-benar normal. Tetapi, pada akhirnya, saluran udara kecil menjadi tersumbat dengan sekresi bronkial kental, dan jalur ini mulai membara.

Biasanya, fibrosis kistik pada anak-anak dimulai terutama dengan batuk, mengi, dan infeksi berulang pada saluran pernapasan. Gejala yang paling signifikan bagi dokter adalah batuk, terutama jika disertai dengan gangguan tidur, muntah dan regurgitasi. Dengan perkembangan fibrosis kistik, dada anak menjadi mirip dengan barel, dan kurangnya oksigen biasanya menyebabkan warna kulit kebiruan dan penebalan ujung jari.

Fibrosis kistik pada bayi baru lahir paling sering dimanifestasikan oleh obstruksi usus. Ini terjadi karena mekonium kental, yang mampu terbentuk di anus dan di usus besar gabus. Sebagai aturan, pada anak-anak yang mulai menderita obstruksi mekonial, gejala penyakit lainnya akan segera mulai muncul. Dengan demikian, gejala-gejala fibrosis kistik pada bayi baru lahir bermanifestasi pada 4-6 minggu dalam bentuk penurunan berat badan yang tidak signifikan, dan ini adalah karena kekurangan sekresi pankreas mengarah pada fakta bahwa protein dan lemak tidak dicerna dengan baik, dan anak tidak menerima norma-norma yang cukup dari produk ini.

Adapun remaja yang memiliki fibrosis kistik, mereka telah memperlambat pubertas dan pertumbuhan, dan kapasitas kerja mereka juga sangat berkurang. Tetapi pada orang dewasa, cystic fibrosis paling sering dimanifestasikan oleh kolapsnya paru-paru, gagal jantung, penyakit infeksi yang sering, dan kadang-kadang hemoptisis.

Seringkali, gejala-gejala fibrosis kistik pada pria dewasa dimanifestasikan sebagai gangguan reproduksi karena fakta bahwa sperma sama sekali tidak diproduksi, dan kadang-kadang oligospermia diamati pada pria karena saluran sperma yang dikembangkan secara tidak tepat.

Pada wanita, fibrosis kistik dapat mempengaruhi pembuahan, karena sekresi serviks cukup sulit karena viskositasnya. Cystic fibrosis juga mempengaruhi jalannya kehamilan, tetapi dalam banyak kasus anak-anak yang sehat lahir.

Dalam beberapa kasus, pemeriksaan x-ray dilakukan untuk mendiagnosis penyakit.

Pada anak-anak kecil, fibrosis kistik dapat dideteksi dengan memeriksa darah, di mana, dengan adanya penyakit ini, terdapat peningkatan kandungan enzim trypsin pencernaan. Meskipun skrining bayi baru lahir dan memungkinkan Anda untuk mengidentifikasi penyakit, tetapi ini bukan studi akhir. Diagnosis dengan skrining tidak mengungkapkan fibrosis kistik pada semua kasus, karena penyakit ini dapat menyerang beberapa organ dan kelenjar sekaligus. Dalam hal ini, penelitian dilakukan menggunakan peralatan sinar-X yang digunakan untuk mendiagnosis dada. Jika seseorang menderita pertusis, displasia bronkopulmoner kongenital, maka dilakukan diagnosa banding dari fibrosis kistik, yang menunjukkan keefektifannya.

Banyak keluarga yang terkait dengan anak fibrosis kistik ingin tahu tentang kemungkinan penyakit pada keturunan mereka, sehingga tes darah genetik dilakukan untuk mereka. Jika kedua orang tua tidak memiliki gen fibrosis kistik yang rusak, maka penyakit itu tidak mengancam anak-anak mereka di masa depan.

Pada sindrom paru, obat mukolitik digunakan untuk mengurangi viskositas dahak.

Banyak pasien, dan lebih sering lagi orang tua mereka, menganggap fibrosis kistik sebagai kalimat, tetapi sebenarnya penyakit ini dapat ditangani dengan lebih dari satu metode. Sayangnya, harapan hidup dengan fibrosis kistik masih menurun, tetapi, dengan pengobatan yang tepat, seseorang dapat sepenuhnya hidup selama lebih dari satu dekade. Perawatan medis untuk pasien dengan penyakit ini di Rusia berusia hingga delapan belas tahun, dan setelah usia mayoritas pasien harus membayar sendiri perawatannya.

Untuk pasien dengan cystic fibrosis dari bentuk usus, dokter biasanya meresepkan persiapan enzim Pancytrat dan Creon. Jika obat-obatan ini tidak tersedia, mereka diganti dengan cara yang lebih lemah, seperti Festal, Mezim-Forte, Panzinorm, dll. Orang yang sakit harus mengambil obat ini sepanjang hidupnya dengan setiap kali makan.

Pada sindrom paru, obat mukolitik, seperti Mucosolvin, Acetylcysteine, Bromhexin dan Mukaltin, digunakan untuk mengurangi viskositas dahak. Menghirup persiapan enzim seperti kristal fibrinolysin, chymopsin dan chymotrypsin juga memungkinkan untuk melarutkan dahak.

Perawatan anak-anak yang menderita fibrosis kistik usus dan paru biasanya dilakukan di sanatorium, karena itu perlu untuk menciptakan kondisi khusus bagi mereka. Tidak disarankan untuk bersekolah jika terjadi komplikasi penyakit, tetapi jika anak merasa sehat, maka ia dapat, seperti anak-anak lain, bersekolah. Namun, untuk anak-anak seperti itu, hari libur tambahan harus dialokasikan dan dikeluarkan pada saat mengunjungi lembaga medis.

Untuk pengobatan, obat tradisional merekomendasikan fitonasi dengan minyak esensial lavender.

Di rumah, phytotherapy banyak digunakan untuk memfasilitasi perjalanan fibrosis kistik.

• Untuk pemisahan dahak kental dapat digunakan daun mullein, ibu-dan-ibu tiri dan Althea.
• Eucalyptus, birch dan calendula sangat cocok untuk mencegah infeksi sekunder.
• Untuk menyesuaikan kerja pankreas, Anda harus menggunakan wheatgrass, dandelion, dan elecampane.
• Selain tanaman itu sendiri, minyak atsiri dapat digunakan untuk phytoinhalations. Minyak yang paling sering direkomendasikan adalah sitral, hisop, basil dan lavender.

Sayangnya, fibrosis kistik tidak pernah sembuh, oleh karena itu tidak ada langkah pencegahan khusus. Namun, Anda dapat melakukan senam medis dan menggunakan bantuan terapi pijat, yang membantu menoleransi semua masalah yang ditimbulkan oleh penyakit ini dengan cukup toleran.

Cystic fibrosis - pengobatan dan pencegahan penyakit genetik

Cystic fibrosis adalah patologi herediter yang mempengaruhi kelenjar sekresi eksternal, sistem pernapasan dan mengarah pada pembentukan beberapa fokus fibrosis kistik. Frekuensi pembawa gen yang bertanggung jawab untuk perkembangan penyakit ini adalah 2 - 5% dari total populasi.

Penyebab dan mekanisme pembangunan

Gen yang bertanggung jawab untuk fibrosis kistik ditularkan oleh tipe resesif autosom. Artinya, kejadian penyakit ini sama pada anak laki-laki dan perempuan, dan untuk manifestasinya perlu bahwa kedua orang tua adalah pembawa gen fibrosis kistik. Dalam kasus ketika kedua orang tua adalah pembawa, maka kemungkinan memiliki anak yang sakit adalah 25%, sehat - 75%.

Karena mutasi gen fibrosis kistik, terjadi perubahan struktur normal dan berfungsinya protein membran sel tertentu. Ini mengarah pada fakta bahwa rahasia kelenjar eksokrin memadat di dalam sel dan menumpuk. Perubahan dimulai selama perkembangan intrauterin dan memburuk dengan berjalannya kehidupan. Kelenjar air liur dan pankreas, kelenjar kecil bronkus dan usus dipengaruhi. Seiring waktu, akumulasi rahasia membentuk rongga - kista yang mengalami pengerasan. Secara bertahap, jaringan fungsional kelenjar digantikan oleh jaringan ikat, yang mengarah ke atrofi.

Gejala

Ada 4 bentuk cystic fibrosis: meconium, pernapasan, usus dan campuran.

• Ketika mekonium bentuk cystic fibrosis mengembangkan obstruksi usus. Kotoran asli, yang harus pergi pada hari pertama atau kedua setelah kelahiran, tetap di lumen usus karena tidak adanya enzim tripsin.

Bayi yang baru lahir menjadi gelisah, pucat, menolak untuk makan, bersendawa. Setelah 24 - 48 jam, ia menjadi lamban, tanda-tanda keracunan berkembang.

Jika tidak diobati, 72-96 jam setelah lahir, peritonitis berkembang karena perforasi usus. Terkadang pneumonia bergabung.

• Bentuk pernapasan kurang akut. Dari hari-hari pertama kehidupannya, anak itu pincang, pucat, jauh dari usianya. Akumulasi sekresi kental dalam lumen bronkus menyebabkan perkembangan batuk-batuk kamar, pembentukan bronkiektasis, area kolapsnya jaringan paru-paru. Dalam proses pertumbuhan, peningkatan di jantung kanan, paru-paru dan gagal jantung terbentuk. Anak-anak sering mengalami penyakit virus pernapasan jangka panjang, pneumonia.
• Bentuk usus dimanifestasikan oleh gangguan penyerapan protein, lemak dan karbohidrat, gangguan usus yang persisten, kembung. Hipovitaminosis sering berkembang, anak-anak tertinggal dalam perkembangan fisik. Karena viskositas empedu, penyakit kuning, hati membesar dan, akhirnya, sirosis berkembang.
• Bentuk usus termasuk tanda-tanda semua jenis fibrosis kistik dan yang paling sulit.

Pengobatan fibrosis kistik

Tidak mungkin menyembuhkan patologi ini, oleh karena itu terapi simtomatik dilakukan untuk memaksimalkan kondisi pasien.

Terapi diet, enzim pankreas dan koleretik digunakan untuk menghilangkan gejala usus. Dianjurkan untuk makan makanan yang mudah dicerna (telur, keju, daging dan ikan rebus, berbagai jus, minyak sayur dan hewani). Untuk mencegah hipovitaminosis, asupan vitamin kompleks yang konstan dilakukan.

Untuk memudahkan pernapasan, obat ekspektoran diresepkan (ACC, mukaltin, dll.), Glukokortikosteroid inhalasi dapat digunakan. Infeksi pernapasan apa pun yang diobati dengan antibiotik bulanan. Dimungkinkan untuk melakukan terapi fisik, fisioterapi, pijat. Pada kasus yang parah, transplantasi paru dilakukan.

Obat tradisional menawarkan penggunaan ekspektoran herbal (ekstrak pisang, marsh mallow, dan coltsfoot), tanaman choleretic (immortelle, dog rose, corn silk). Dimungkinkan juga untuk mendukung kekebalan dan menghilangkan bakteri saat mengonsumsi kayu putih, eleutherococcus, ginseng, calendula.

Pencegahan

Untuk mencegah perkembangan fibrosis kistik, konseling genetik medis harus dilakukan di pusat keluarga berencana. Pengobatan simtomatik yang memadai dapat memperpanjang usia pasien hingga 40 - 48 tahun.

Bagaimana menyembuhkan obat tradisional cystic fibrosis

Ada sejumlah penyakit serius yang dimanifestasikan karena kelainan genetik pada orang tua anak yang sakit. Salah satunya adalah cystic fibrosis. Untuk nama yang tidak dapat dipahami adalah simbiosis gejala yang sulit untuk diidentifikasi dengan segera. Tapi mari kita lihat mereka.

Apa itu fibrosis kistik

Jika Anda mulai memahami konsep cystic fibrosis, jenis penyakit apa, maka Anda harus mulai dengan dasar-dasarnya. Pada manusia, ada protein yang bertanggung jawab untuk transfer klorin melalui membran sel. Itu terletak di saluran udara, pankreas dan usus.

Juga, alam menyediakan gen respons yang menyandikannya. Dalam kedokteran, itu disebut CFTR atau regulator transmembran fibrosis kistik. Ketika gen bermutasi, masalah timbul dengan transportasi klorin dan fibrosis kistik penyakit terkait. Daerah-daerah di mana ada protein dalam epitel dan berbagai komplikasi mulai berkembang menderita. Para ahli diisolasi berdasarkan lokalisasi penyakit:

• cystic fibrosis paru-paru, yang tidak dapat segera ditelusuri karena kecenderungan anak-anak terhadap infeksi pernapasan akut dan SARS;
• usus dengan kekurangan enzim yang kuat, masalah hilangnya usus dan penurunan nada keseluruhan;
• campuran, dianggap yang paling sulit karena tingginya risiko keracunan dan kematian;
• masalah bayi baru lahir atau meconium, yang paling mudah didiagnosis pada minggu-minggu pertama kehidupan bayi;
• mengintai karena gejala atipikal.

Perlu dicatat bahwa segala bentuk penyakit bisa berakibat fatal. Jangan abaikan gejalanya terutama pada anak-anak di tahun pertama kehidupan.

Gejala fibrosis kistik

Gejala fibrosis kistik memiliki zona pengembangan penyakit yang sesuai. Jika kita berbicara tentang paru-paru, maka mengi muncul, fibrosis sputum dimulai. Dokter mencatat perubahan bentuk dada dan deformasi serius pada jari dalam bentuk labu atau gejala Hippocrates. Kemungkinan komplikasi - pneumonia atau bahkan perdarahan paru dengan keteraturan yang patut ditiru. Penyakit ini dapat menjadi kronis dan dengan kedok perkembangan sinusitis dan tonsilitis hingga satu tahun.

Jika Anda memiliki masalah dengan limbah meconium pada bayi baru lahir, distensi usus, rasa sakit dan kegelisahan yang kuat segera dicatat. Setelah beberapa hari tanpa kursi, bayi dapat memuntahkan terus-menerus, menjadi lamban, muntah dengan empedu terbuka dan pembuluh darah pada tubuh meningkat.

Bentuk usus adalah sakit perut, perut kembung dan penurunan berat badan. Pasien dapat menentukan penyakit sekunder: bisul, pielonefritis dan bahkan diabetes mellitus. Gangguan hormon dapat berkembang dengan latar belakang, terutama jika pankreas terpengaruh dan ketidakseimbangan enzim yang kuat terpengaruh.

Dalam bentuk campuran penyakit, sulit untuk membedakan gejalanya. Semuanya dimulai dengan bronkitis permanen dan radang amandel, dan kemudian rentangnya meluas karena komplikasi kuat dari bentuk usus. Dokter tidak segera memahami akar penyebabnya dan menyalahkan segala sesuatu pada reaksi usus selama terapi antibakteri. Hanya survei mendalam yang memberikan jawaban atas pertanyaan.

Penyebab fibrosis kistik

Fibrosis kistik pada anak-anak dimanifestasikan hanya karena pewarisan genetik. Biasanya, seorang anak menjadi sakit ketika kedua orang tuanya adalah pembawa gen bermutasi di tengah kromosom ketujuh. Jadi Anda tidak perlu takut dengan penyakit ini, jika semuanya baik-baik saja dengan genotipe. Benar, ada peluang untuk menjadi pembawa salah satu gen, yang nantinya dapat ditularkan kepada anak dan menyebabkan perkembangan fibrosis kistik dengan adanya gen respons pada orangtua kedua.

Diagnosis fibrosis kistik

Diagnosis cystic fibrosis tidak sesederhana kelihatannya - itu adalah penyakit serius. Karena kita berbicara tentang genetika, maka skrining genetiklah yang lebih dulu. Biasanya, adalah mungkin untuk melewati calon ibu mudanya pada tahap trimester kedua kehamilan. Cukup membuat amniosentesis. Ini adalah cara yang sangat informatif untuk mempelajari lebih lanjut tentang genotipe anak. Prosedurnya rumit dan ada risiko keguguran, tetapi semuanya bisa dicegah di rumah sakit. Untuk melakukan ini, wanita pertama-tama dipersiapkan untuk asupan cairan ketuban, dan kemudian secara aktif berjuang untuk menghilangkan nada. Dua hari pertama harus tanpa stres dan gerakan yang tidak perlu. Dalam 90% kasus, semuanya berakhir dengan baik.

Secara khusus, pada bayi baru lahir, juga dimungkinkan untuk menentukan fibrosis kistik. Hanya saja, sangat penting untuk menyelidiki keberadaan trypsin di hari-hari pertama kehidupan. Jika hasilnya positif, tes harus diulang, dan kemudian diagnostik tambahan dilakukan. Biasanya, ini adalah studi tentang sekresi keringat setelah prosedur dengan pilocarpine, ketika paling mudah untuk melihat perbedaan antara natrium dan klorin dan untuk menilai konsentrasi zat-zat ini. Jika angkanya terlalu tinggi, maka tes tersebut dianggap positif.

Juga penting untuk melakukan studi tentang remah-remah tinja. Makanan yang tidak tercerna, lemak, chymotrypsin - ini semua menunjukkan masalah dengan usus dan dalam beberapa kasus mengkonfirmasi fibrosis kistik. Pada saat yang sama, penting untuk menjalani tes fibrosis kistik lainnya. Jika ada keraguan tentang diagnosis, dokter dapat merekomendasikan metode diagnosis DNA yang ekstrem. Tapi itu cukup mahal dan tidak dilakukan di semua klinik. Namun persentase kesalahan sangat kecil. Sekitar 0,2% hasil palsu.

Pengobatan fibrosis kistik

Perawatan fibrosis kistik melibatkan beragam. Pasien harus memahami bahwa ini bertujuan untuk menjaga tubuh dan fungsi vital dasarnya. Obat tidak tahu pil universal untuk cystic fibrosis, bahkan dalam kasus yang paling ringan. Anda hanya bisa fokus pada gejala dan area kerusakan. Terutama, pasien dianjurkan rejimen dan makanan khusus. Penting untuk mendukung pankreas dengan enzim.

Ada sejumlah obat kombinasi yang meningkatkan kesehatan pasien dan menghilangkan rasa sakit yang melanggar fungsinya. Plus, mereka menambahkan dukungan obat hormonal dengan kortikosteroid. Mereka dipilih secara individual dan di bawah kendali ketat. Kursus ini didasarkan pada pergantian dua obat optimal, usia dan kondisi pasien.

Untuk masalah dengan paru-paru, antibiotik terhubung. Masih ada baiknya membuat antibiotik untuk mengklarifikasi sensitivitas terhadap obat. Sefalosporin dan penisilin generasi terbaru dianggap universal. Mereka diresepkan dalam bentuk injeksi dan dropper selama dua minggu, dan kemudian persiapan dipilih untuk pemberian oral. Fibrosis kistik wajib pada orang dewasa juga diobati dengan terapi olahraga, elektroforesis dan pijat drainase getaran khusus. Pasien harus mendengarkan bahwa itu wajib untuk jangka waktu tidak kurang dari sebulan. Dalam hal ini, dokter akan memantau kondisi paru-paru dan dapat memperpanjang perjalanan.

Pengobatan obat tradisional cystic fibrosis

Pengobatan fibrosis kistik dengan obat tradisional juga memungkinkan. Bagaimanapun, ini adalah tentang gejala individu dan kelegaan mereka. Ini bisa dilakukan dengan ramuan dan gaya hidup sehat. Jika masalah dengan seringnya bronkitis dan penyakit paru-paru, maka kebutuhan utama untuk memperkuat sistem kekebalan tubuh. Penghalang alami untuk mengembalikan banyak minum. Di sini infus rosehip, teh dengan linden dan echinacea, mint dan lemon balm akan sangat penting. Pastikan Anda membutuhkan dosis vitamin C yang banyak. Jika Anda meminumnya, maka di atas meja setiap hari lebih baik memiliki buah jeruk, kiwi, delima. Plus, seorang pasien dengan cystic fibrosis harus makan dengan baik.

Konsumsi lemak dan karbohidrat harian harus ditingkatkan setengahnya. Pada saat yang sama, Anda perlu minum lebih banyak teh dengan yarrow dan chamomile. Ini merangsang usus dan mengurangi jumlah mikroflora patogen. Penting untuk menggunakan produk lebah untuk meredakan gejala bronkitis dengan cepat atau mengobati pneumonia. Bilas dengan propolis, teh dengan madu dan penggunaan serbuk sari memberikan dorongan yang baik untuk pemulihan. Anda dapat membuat kue gandum untuk bagian belakang dan dada. Tepung, madu, mentega dicampur dengan setengah sendok teh mustard. Adonan tebal harus diletakkan di dada dan ditutup dengan cling film, dan kemudian syal wol. Anda juga harus melakukannya dengan punggung di zona bronkus. Idealnya, manipulasi semacam itu dilakukan di malam hari, dan di pagi hari rasa lega sudah terasa. Setelah tablet hisap seperti inhalasi ditampilkan. Anda bisa bernafas dengan cara lama di atas kentang, yang dimasak di kulitnya atau membuat ekstrak herbal chamomile dan mint, dan kemudian teteskan sedikit minyak kayu putih di sana.

Teh dari cabang pir sederhana juga membantu mengatasi bronkitis. Beberapa tunas muda dihancurkan dan dituangkan dengan satu liter air. Campuran direbus dengan baik dan kemudian bersikeras. Rasa infus ini mirip dengan uzvar, dan Anda bahkan dapat memberikannya kepada yang terkecil tanpa batasan.

Jika cystic fibrosis pada bayi baru lahir, maka ini tidak layak bercanda. Terapi tradisional yang wajib diresepkan. Plus, aktivitas fisik. Ada perawatan air yang baik. Disarankan berenang di kolam renang atau di kamar mandi besar dengan lingkaran di leher. Pijat juga diperlukan. Ini merangsang aktivitas otot dan pembersihan bronkus dengan baik. Secara umum, fibrosis kistik adalah penyakit yang tidak dapat disembuhkan, tetapi jika didiagnosis lebih awal, ia tersumbat. Ini mungkin tidak sangat mempengaruhi kualitas hidup pasien selama intervensi medis pada masa bayi. Kalau tidak, bahkan fatal.

Fibrosis kistik. Penyebab, gejala, diagnosis dan pengobatan yang efektif

Pertanyaan yang Sering Diajukan

Situs ini menyediakan informasi latar belakang. Diagnosis dan pengobatan penyakit yang adekuat dimungkinkan di bawah pengawasan dokter yang teliti. Obat apa pun memiliki kontraindikasi. Diperlukan konsultasi

Cystic fibrosis adalah penyakit kronis, sangat progresif di mana terutama kelenjar sekresi eksternal banyak organ vital internal yang terpengaruh. Ada pendapat bahwa cystic fibrosis adalah penyakit sosial, karena itu mempengaruhi berbagai sektor masyarakat, tidak menyembuhkan dan pasti mengarah pada pelanggaran serius terhadap pekerjaan organ internal.

Istilah cystic fibrosis dipinjam dari dua kata Latin: "lendir" - yang berarti lendir, dan "viscidus" - yaitu, lengket. Istilah ini sepenuhnya mencerminkan esensi penyakit, karena lendir kental dan lengket yang memiliki efek paling buruk pada perkembangan organ dan sistem seperti: bronkus dan paru-paru, saluran pencernaan, dan saluran urogenital, dengan kerusakan pada ginjal, saluran kemih dan saluran genital. kelenjar.

Saat ini, para ilmuwan telah menemukan sekitar 600 mutasi yang ditemukan dalam gen untuk cystic fibrosis. Di setiap wilayah spesifik dunia, pelanggaran pada gen ketujuh terjadi dengan frekuensi yang berbeda. Tetapi rata-rata diperkirakan bahwa di Eropa jumlah orang dengan fibrosis kistik adalah sekitar satu persen.

Penyebab fibrosis kistik

Dasar pengembangan fibrosis kistik adalah kelainan genetik pada kromosom 7. Hingga hari ini, dilakukan penelitian ilmiah dan studi untuk mengklarifikasi penyebab sebenarnya dari cacat tersebut. Menurut data terbaru, kromosom ketujuh adalah gen yang bertanggung jawab untuk sintesis protein, yang terletak di membran sel luar kelenjar eksokrin (sekresi eksternal). Saluran protein adalah transporter kontrol ion klorin dari sel. Gangguan pada kanal klorin menyebabkan akumulasi sejumlah besar ion klorin di dalam sel.

Kemudian hal yang paling menarik terjadi, klorin menarik ion natrium di belakangnya, dan mereka pada gilirannya menarik air ke dalam sel dari ruang ekstraseluler. Dengan demikian, lendir yang diproduksi oleh kelenjar menjadi sangat kental, kehilangan sifat aslinya dan berhenti melakukan fungsi-fungsi penting yang diperlukan untuk fungsi normal tubuh.

Kelenjar eksokrin ditemukan di seluruh tubuh, tetapi penyakit pada sistem bronkopulmonalis dan saluran pencernaan penting untuk praktik klinis.

Mekanisme perkembangan perubahan patologis yang dikembangkan dalam fibrosis kistik dalam sistem paru, adalah sebagai berikut:

1. Stagnasi awal lendir di saluran pernapasan mengganggu pemurnian mereka dari partikel kecil seperti debu, asap, dan gas berbahaya yang dihisap seseorang dari lingkungan. Mikroba yang ada di mana-mana juga terperangkap dalam bronkus kecil dan jaringan paru-paru. Lendir kental, pada gilirannya, adalah lingkungan yang menguntungkan untuk pengembangan bakteri patogen, yang terjadi seiring waktu.
2. Proses peradangan yang terkait dengan lendir kongestif dan perkembangan mikroorganisme patogen, secara bertahap menyebabkan terganggunya sistem perlindungan di jaringan bronkial. Struktur jaringan epitel dengan silia terganggu, yang merupakan faktor utama yang berkontribusi pada pemurnian bronkus. Dalam jaringan epitel yang sama, ada sel-sel pelindung khusus yang biasanya mengeluarkan protein pelindung ke dalam lumen bronkus - imunoglobulin kelas A. Telah terbukti bahwa pada fibrosis kistik jumlah protein tersebut berkurang secara signifikan.
3. Di bawah aksi mikroorganisme dan reaksi peradangan, kerangka bronkus, yang terdiri dari jaringan elastis elastis, dihancurkan. Bronkus secara bertahap mereda, lumennya menyempit, yang selanjutnya mengarah pada stagnasi lendir, perkembangan bakteri patogen, dan penampilan, karakteristik patologi kronis sistem bronkopulmoner, perubahan sekunder pada tingkat sistem.

Mekanisme perkembangan fenomena patologis di saluran pencernaan.

Pankreas disebut sebagai sistem endokrin, karena melepaskan ke dalam enzim darah yang disekresikan ke dalam lumen duodenum dan digunakan untuk pencernaan nutrisi yang lengkap.
Awalnya, pada periode prenatal, kelenjar eksokrin tertinggal dalam perkembangan. Saat lahir, pankreas sudah berubah bentuk, mulai bekerja sebentar-sebentar, dan melepaskan lendir yang sangat kental yang tertinggal di lumen duktus pankreas. Enzim yang terkandung dalam lendir, diaktifkan di dalamnya dan secara bertahap memulai tindakan destruktif mereka.

Selain semua ini, pencernaan terganggu, kursi bayi yang baru lahir menjadi sangat kental, dengan bau busuk yang tajam. Kotoran yang tebal menyebabkan penyumbatan lumen usus, anak mengalami sembelit, gejala seperti rasa sakit dan kembung. Penyerapan nutrisi terganggu, anak mulai tertinggal dalam perkembangan fisik, kekebalan berkurang.

Organ-organ lain dari saluran pencernaan juga mengalami perubahan patologis, tetapi pada tingkat yang lebih rendah. Dalam beberapa kasus, kerusakan pada hati, kantong empedu, dan kelenjar ludah dapat terjadi.

Gejala fibrosis kistik

Gejala fibrosis kistik dengan lesi bronkus dan paru-paru

Karakteristiknya adalah timbulnya penyakit secara bertahap, gejalanya meningkat dari waktu ke waktu, dan penyakit ini mengambil bentuk kronis yang berkepanjangan. Saat lahir, anak belum berkembang, sepenuhnya refleks bersin dan batuk. Karena itu, dahak dalam jumlah besar terakumulasi di saluran pernapasan bagian atas dan bronkus.

Meskipun demikian, penyakit ini mulai terasa untuk pertama kalinya hanya setelah enam bulan pertama kehidupan. Fakta ini dijelaskan oleh fakta bahwa ibu menyusui, mulai dari bulan keenam kehidupan anak, mentransfernya ke makanan campuran, dan jumlah ASI berkurang volumenya.

ASI mengandung banyak nutrisi yang bermanfaat, termasuk dengan itu menularkan sel-sel kekebalan yang melindungi anak dari paparan bakteri patogen. Kurangnya ASI segera mempengaruhi status kekebalan bayi. Sehubungan dengan fakta bahwa dahak kental stagnan tentu menyebabkan infeksi pada selaput lendir trakea dan bronkus, tidak sulit untuk menebak mengapa, mulai pada usia enam bulan, gejala lesi bronkial dan paru-paru mulai muncul untuk pertama kalinya.

Jadi, gejala pertama lesi bronkial adalah:

1. Batuk dengan dahak tipis yang sedikit. Karakteristik batuk adalah konsistensinya. Batuk melelahkan anak, mengganggu tidur, kondisi umum. Saat batuk, warna kulit berubah, rona merah muda berubah menjadi sianotik (sianotik), dan sesak napas muncul.
2. Suhu mungkin dalam kisaran normal, atau sedikit meningkat.
3. Gejala keracunan akut tidak ada.

Kurangnya oksigen di udara yang dihirup menyebabkan fakta bahwa perkembangan fisik secara keseluruhan tertunda:

• Berat badan anak itu bertambah. Biasanya, per tahun, dengan berat badan sekitar 10,5 kg., Anak-anak yang menderita fibrosis kistik secara signifikan kekurangan berat badan dalam kilogram yang dibutuhkan.
• Mengantuk, pucat, dan apatis adalah tanda-tanda khas dari perkembangan yang tertunda.

Dengan aksesi infeksi dan penyebaran proses patologis lebih dalam ke jaringan paru-paru, pneumonia berat berkembang dengan sejumlah gejala khas dalam bentuk:

1. Naik dalam suhu tubuh 38-39 derajat
2. Batuk hebat, dengan dahak purulen kental.
3. Nafas pendek, diperburuk oleh batuk.
4. Gejala keracunan yang parah, seperti sakit kepala, mual, muntah, gangguan kesadaran, pusing, dan lainnya.

Eksaserbasi pneumonia secara berkala, secara bertahap menghancurkan jaringan paru-paru dan menyebabkan komplikasi dalam bentuk penyakit seperti: bronkiektasis paru-paru, emfisema. Jika ujung jari pasien berubah bentuk dan menjadi dalam bentuk jari-jari gendang, dan kuku bulat dalam bentuk gelas arloji, ini berarti ada penyakit paru-paru kronis.

Gejala karakteristik lainnya adalah:

• Bentuk dada menjadi seperti tong.
• Kulit kering, kehilangan kekencangan dan elastisitasnya.
• Rambut kehilangan kilau, menjadi rapuh, rontok.
• Nafas pendek yang konstan, diperburuk oleh aktivitas.
• Kulit sianotik (kebiru-biruan) dan semua kulit. Ini dijelaskan oleh kurangnya pasokan oksigen ke jaringan.

Insufisiensi kardiovaskular pada fibrosis kistik

Penyakit kronis pada paru-paru, menghancurkan kerangka kerja bronkus, mengganggu pertukaran gas dan suplai oksigen ke jaringan, pasti menyebabkan komplikasi sistem kardiovaskular. Jantung tidak bisa mendorong darah melalui paru-paru yang sakit. Secara bertahap, otot jantung meningkatkan kompensasi, tetapi sampai batas tertentu, di atas yang datang gagal jantung. Pada saat yang sama, pertukaran gas, yang sudah terganggu, semakin melemah. Karbon dioksida menumpuk di dalam darah, dan sangat sedikit oksigen yang dibutuhkan untuk fungsi normal semua organ dan sistem.

Gejala insufisiensi kardiovaskular tergantung pada kemampuan kompensasi organisme, tingkat keparahan penyakit yang mendasarinya dan setiap pasien secara individual. Gejala utama ditentukan oleh meningkatnya hipoksia (kekurangan oksigen dalam darah).

Di antara mereka, yang utama adalah:

• Dispnea saat istirahat, yang meningkat dengan meningkatnya aktivitas fisik.
• Sianosis kulit, pertama ujung jari, ujung hidung leher, bibir - apa yang disebut akrosianosis. Dengan perkembangan penyakit, sianosis meningkat ke seluruh tubuh.
• Jantung mulai berdetak lebih cepat untuk mengimbangi kurangnya sirkulasi darah. Fenomena ini disebut takikardia.
• Pasien dengan fibrosis kistik secara signifikan tertinggal dalam perkembangan fisik, kurang berat dan tinggi badan.
• Ada bengkak di tungkai bawah, terutama di malam hari.

Gejala cystic fibrosis pada kekalahan saluran pencernaan

Dengan kekalahan kelenjar eksokrin pankreas, gejala pankreatitis kronis terjadi.
Pankreatitis adalah peradangan pankreas akut atau kronis, ciri khas di antaranya adalah gangguan sistem pencernaan. Pada pankreatitis akut, enzim pankreas diaktifkan di dalam saluran kelenjar, menghancurkannya dan meninggalkan darah.

Dalam bentuk kronis dari penyakit, kelenjar sekresi eksternal pada fibrosis kistik mengalami perubahan patologis awal, dan digantikan oleh jaringan ikat. Enzim pankreas dalam hal ini tidak cukup. Ini menentukan gambaran klinis penyakit.

Gejala utama pada pankreatitis kronis adalah:

1. Kembung (perut kembung). Pencernaan yang tidak memadai menyebabkan peningkatan pembentukan gas.
2. Perasaan berat dan tidak nyaman di perut.
3. Herpes zoster, terutama setelah banyak makanan berlemak dan digoreng.
4. Sering diare. Ada kekurangan enzim pankreas - lipase, yang memproses lemak. Di usus besar terakumulasi banyak lemak, yang menarik air ke lumen usus. Akibatnya, tinja menjadi cair, berair, dan juga memiliki ciri kilau (steatorrhea).

Pankreatitis kronis dalam kombinasi dengan gangguan pencernaan menyebabkan gangguan penyerapan nutrisi, vitamin, dan mineral dari makanan yang dicerna. Anak-anak dengan cystic fibrosis berkembang dengan buruk, tidak hanya perkembangan fisik tetapi juga perkembangan umum yang tertunda. Sistem kekebalan melemah, pasien bahkan lebih rentan terhadap infeksi.

Hati dan saluran empedu kurang terpengaruh. Gejala parah kerusakan pada hati dan kantong empedu muncul jauh kemudian dibandingkan dengan manifestasi lain dari penyakit. Biasanya pada tahap akhir penyakit, hati membesar, beberapa kekuningan kulit, terkait dengan stasis empedu dapat dideteksi.

Gangguan pada organ kemih dimanifestasikan dalam perkembangan seksual yang tertunda. Terutama pada anak laki-laki, pada masa remaja, sterilitas lengkap dicatat. Anak perempuan juga mengurangi kemungkinan untuk hamil.

Cystic fibrosis mau tidak mau menyebabkan konsekuensi yang tragis. Kombinasi dari peningkatan gejala menyebabkan kecacatan pasien, ketidakmampuan untuk perawatan diri. Eksaserbasi terus-menerus dari bronkopulmoner, sistem kardiovaskular melelahkan pasien, menciptakan situasi stres, memanaskan situasi yang sudah tegang. Perawatan yang tepat, kepatuhan terhadap semua aturan kebersihan, perawatan pencegahan di rumah sakit, dan tindakan lain yang diperlukan memperpanjang umur pasien. Menurut sumber yang berbeda, pasien dengan cystic fibrosis hidup hingga sekitar 20-30 tahun.

Diagnosis fibrosis kistik

Diagnosis fibrosis kistik terdiri dari beberapa tahap. Yang ideal adalah studi genetik calon ibu dan calon ayah. Jika ada perubahan patologis ditemukan dalam kode genetik, maka mereka harus segera diberitahukan kepada calon orang tua, untuk berkonsultasi dengan mereka tentang kemungkinan risiko yang mungkin terjadi dan konsekuensi yang terkait dengannya.

Pada tahap praktik medis saat ini, tidak selalu mungkin untuk melakukan penelitian genetik yang mahal. Oleh karena itu, tugas utama dokter anak adalah deteksi dini gejala yang menunjukkan kemungkinan adanya penyakit seperti cystic fibrosis. Ini adalah diagnosis dini yang akan mencegah komplikasi penyakit, serta mengambil langkah-langkah pencegahan yang bertujuan memperbaiki kondisi kehidupan anak.
Diagnosis modern cystic fibrosis didasarkan, terutama, pada gejala proses inflamasi kronis pada bronkus dan paru-paru. Dan dengan kekalahan saluran pencernaan - gejala yang sesuai.

Diagnosis laboratorium

Pada tahun 1959, tes keringat khusus dikembangkan, yang belum kehilangan relevansinya dengan hari ini. Dasar dari analisis laboratorium ini adalah penghitungan jumlah ion klorin dalam keringat pasien, setelah pemberian obat yang disebut pilocarpine. Dengan diperkenalkannya pilocarpine meningkatkan sekresi lendir ludah, kelenjar lakrimal, dan kelenjar keringat kulit keringat.

Kriteria diagnostik yang menegaskan diagnosis adalah kadar klorida yang meningkat dalam keringat pasien. Kandungan klorin pada pasien tersebut melebihi 60 mmol / l. Tes diulang tiga kali, dengan interval waktu tertentu. Kriteria wajib adalah adanya gejala lesi yang sesuai pada sistem bronkopulmonalis dan saluran pencernaan.

Pada bayi baru lahir, tidak adanya tinja primer (meconium), atau diare yang berkepanjangan, mencurigai adanya fibrosis kistik.

Tes laboratorium tambahan yang mengungkapkan perubahan patologis yang khas dalam pekerjaan organ dan sistem.

• Hitung darah lengkap menunjukkan penurunan jumlah sel darah merah dan hemoglobin. Kondisi ini disebut anemia. Tingkat sel darah merah - 3,5-5,5 juta Tingkat hemoglobin adalah 120-150 g / l.
• Analisis feses - coprogram. Kekalahan saluran pencernaan dan pankreas disertai dengan peningkatan kadar lemak dalam massa tinja (steatorrhea), serat makanan yang tidak tercerna.
• Analisis dahak. Dahak paling sering terinfeksi mikroorganisme patogen. Selain itu, sejumlah besar sel imun (neutrofil, makrofag, leukosit) ditemukan dalam dahak. Dalam studi dahak, tumbuhkan sensitivitas bakteri yang terkandung di dalamnya untuk antibiotik.

Data antropometrik

Rontgen dada

Ultrasonografi

Pengobatan dan pencegahan fibrosis kistik

Pengobatan fibrosis kistik adalah peristiwa yang panjang dan sangat sulit. Fokus utama dari kekuatan dokter adalah untuk mencegah perkembangan penyakit yang cepat. Dengan kata lain, pengobatan fibrosis kistik sangat simptomatik. Selain itu, selama periode remisi, pengaruh faktor risiko yang berkontribusi terhadap perkembangan penyakit tidak dapat dikecualikan. Hanya perawatan aktif dari kondisi akut pasien bersama dengan profilaksis sepanjang hidup dapat memperpanjang usia anak sebanyak mungkin.
Untuk pengobatan fibrosis kistik diperlukan untuk melakukan beberapa tindakan dasar.

1. Bersihkan bronkus secara berkala dari lendir yang kental.
2. Jangan biarkan multiplikasi dan penyebaran bakteri patogen melalui bronkus.
3. Terus menjaga kekebalan pada level tinggi, dengan mematuhi diet dan makan makanan yang kaya akan semua nutrisi yang bermanfaat.
4. Memerangi stres yang timbul dari kondisi melemahkan yang konstan dan pada latar belakang mengambil prosedur terapi dan profilaksis.

Metode pengobatan modern mencakup beberapa prinsip umum: prosedur perawatan selama serangan eksaserbasi penyakit, dan selama jeda sementara. Namun, obat-obatan dan metode pengobatan yang digunakan pada periode remisi juga digunakan untuk eksaserbasi.

Dalam proses inflamasi akut dan kronis digunakan:

1. Antibiotik spektrum luas. Ini berarti bahwa tindakan yang ditargetkan dilakukan pada spektrum besar mikroorganisme. Antibiotik diminum dalam bentuk tablet, intramuskuler atau intravena, tergantung pada kondisi pasien. Jumlah obat yang diminum dan rejimen dosis yang diresepkan oleh dokter yang hadir. Antibiotik yang paling umum digunakan dalam cystic fibrosis meliputi: klaritromisin, ceftriaxone, cefamandol.

1. Glukokortikosteroid. Ini adalah kelompok obat-obatan yang berasal dari hormon. Glukokortikosteroid terbukti baik dalam proses inflamasi dan infeksi akut dalam tubuh. Glukokortikosteroid yang paling umum dan banyak digunakan dianggap prednison. Penggunaan obat-obatan hormonal terbatas karena mereka menyebabkan banyak efek samping, seperti osteoporosis, pembentukan ulkus lambung dan duodenum, gangguan elektrolit dalam tubuh dan banyak lainnya. Namun, dengan tidak adanya efek obat dari kelompok lain, glukokortikosteroid digunakan.

Prednisolon diresepkan dalam kasus yang paling parah, ketika jalan nafas tersumbat, untuk meredakan kejang otot polos bronkus, untuk meningkatkan lumen dan mengurangi kekuatan reaksi inflamasi. Sesuai kebijaksanaan dokter yang hadir, penerimaan dilakukan dengan kursus jangka pendek selama seminggu, atau dalam dosis besar selama 1-2 hari (terapi nadi).

1. Terapi oksigen. Itu dilakukan baik dalam kondisi akut dan untuk waktu yang lama sepanjang kehidupan anak. Untuk tujuan terapi oksigen dipandu oleh indikator saturasi oksigen darah. Oksimetri nadi dilakukan untuk tujuan ini. Di ujung jari memaksakan jepitan khusus, yang terhubung ke perangkat - oksimeter pulsa. Dalam satu menit, data dibaca dari salah satu jari dan ditampilkan di layar monitor. Data oksimetri nadi dihitung sebagai persentase. Saturasi oksigen dalam darah biasanya minimal 96%. Dengan cystic fibrosis, angka-angka ini jauh lebih rendah, oleh karena itu ada kebutuhan untuk menggunakan inhalasi oksigen.

1. Terapi fisik dengan inhalasi. Pemanasan area dada digunakan sebagai fisioterapi. Pada saat yang sama, pembuluh darah paru dan bronkus membesar. Peningkatan konduksi udara dan pertukaran gas di paru-paru. Bersama dengan penggunaan obat-obatan yang dihirup, pembersihan jaringan paru-paru dan bronkus dari lendir kental yang stagnan di dalamnya ditingkatkan.

Obat-obatan inhalasi meliputi:

• 5% larutan asetilsistein - memecah ikatan lendir dan dahak purulen, sehingga memudahkan pemisahan rahasia secara cepat.
• Larutan fisiologis natrium klorida (0,9%) juga membantu mengencerkan dahak kental.
• Sodium cromoglycate. Obat tersebut, bersama dengan glukokortikoid inhaler (fluticasone, beclomethasone), mengurangi kekuatan reaksi inflamasi pada bronkus, dan juga memiliki aktivitas anti-alergi, memperluas jalan napas.

1. Koreksi gangguan pencernaan. Dilakukan untuk meningkatkan daya cerna makanan yang dimakan, dengan diet seimbang dengan penambahan makanan berkalori tinggi ke dalam makanan (krim asam, keju, produk daging, telur). Untuk meningkatkan pemrosesan dan asimilasi asupan makanan, pasien-pasien ini juga diberikan persiapan enzim (creon, panzinorm, festal, dll.).
2. Bayi yang diberi makan buatan hingga satu tahun telah mengembangkan suplemen makanan khusus seperti: "Dietta Plus", "Dietta Extra" - diproduksi di Finlandia, "Portagen" - diproduksi di AS, dan "Humana Heilnahrung" - buatan Jerman.
3. Ketika pelanggaran hati mengambil obat yang meningkatkan metabolisme, melindungi terhadap efek merusak racun dan zat berbahaya lainnya dari metabolisme yang terganggu. Obat-obatan tersebut meliputi: Heptral (ademetionin), Essentiale, phosphogliv. Ketika perubahan patologis kandung empedu dan pelanggaran aliran empedu, resepkan asam ursodeoxycholic.
4. Perawatan fokus infeksi kronis adalah wajib. Anak-anak, sebagai tindakan pencegahan, diperiksa oleh dokter THT untuk kemungkinan adanya rinitis, sinusitis, sakit tenggorokan, kelenjar gondok, dan penyakit infeksi dan peradangan lainnya pada saluran pernapasan bagian atas.
5. Langkah-langkah pencegahan yang paling penting termasuk diagnosis prenatal wanita hamil dan janin untuk cacat pada gen cystic fibrosis. Untuk tujuan ini, tes DNA khusus dilakukan menggunakan reaksi berantai polimerase.

Perawatan anak yang cermat, pencegahan pengaruh faktor-faktor lingkungan yang berbahaya, nutrisi yang baik, olahraga yang teratur, dan kebersihan akan memperkuat kekebalan anak dan memperpanjang hidupnya dalam kondisi yang lebih nyaman.

Apa prognosis untuk fibrosis kistik?

Pada tahap perkembangan kedokteran saat ini, orang-orang dengan cystic fibrosis dapat hidup panjang dan penuh, diberikan perawatan yang tepat waktu, memadai dan permanen. Komplikasi dari berbagai jenis, yang timbul dari ketidakpatuhan dengan resep dokter atau sebagai akibat dari mengganggu proses perawatan, dapat menyebabkan perkembangan penyakit dan pengembangan perubahan yang tidak dapat diubah di berbagai organ dan sistem, yang biasanya mengarah pada kematian pasien.

Cystic fibrosis ditandai oleh produksi lendir kental dan kental di semua kelenjar tubuh, yang menyumbat saluran ekskresi kelenjar dan menumpuk di organ yang terkena, yang menyebabkan pelanggaran fungsi mereka.

Ketika fibrosis kistik dipengaruhi:

• Sistem paru-paru. Lendir kental menyumbat lumen bronkial, mencegah pertukaran gas normal. Fungsi perlindungan lendir, yang terdiri dari netralisasi dan penghilangan partikel debu dan mikroorganisme patogen yang memasuki paru-paru dari lingkungan, terganggu. Ini mengarah pada perkembangan komplikasi infeksi - pneumonia (pneumonia), bronkitis (radang bronkus), bronkiektasis (ekspansi patologis bronkus, disertai dengan penghancuran jaringan paru-paru normal) dan kegagalan pernapasan kronis. Pada tahap akhir penyakit, jumlah alveoli fungsional (formasi anatomis yang secara langsung bertukar gas antara darah dan udara) berkurang dan tekanan darah meningkat di pembuluh paru (hipertensi paru berkembang).
• Pankreas. Biasanya, itu membentuk enzim pencernaan. Setelah ekskresi ke usus, mereka diaktifkan dan berpartisipasi dalam pemrosesan makanan. Pada cystic fibrosis, suatu rahasia kental tersangkut di saluran kelenjar, akibatnya aktivasi enzim terjadi di dalam organ itu sendiri. Sebagai akibat dari kerusakan pankreas, kista terbentuk (rongga diisi dengan jaringan tubuh yang mati). Karakteristik proses inflamasi dari keadaan ini menyebabkan proliferasi jaringan ikat (bekas luka), yang menggantikan sel-sel normal kelenjar. Pada akhirnya, ada kekurangan tidak hanya pada enzim, tetapi juga pada fungsi hormon organ (biasanya, insulin, glukagon dan hormon-hormon lain terbentuk di pankreas).
• Hati. Stagnasi empedu dan perkembangan proses inflamasi mengarah pada pertumbuhan jaringan ikat di hati. Hepatosit (sel-sel hati normal) dihancurkan, yang mengakibatkan berkurangnya aktivitas fungsional organ. Pada tahap akhir sirosis berkembang, yang sering menjadi penyebab kematian pasien.
• Usus. Biasanya, kelenjar usus mengeluarkan sejumlah besar lendir. Pada fibrosis kistik, saluran ekskresi kelenjar ini tersumbat, yang menyebabkan kerusakan pada mukosa usus dan mengganggu penyerapan makanan. Selain itu, akumulasi lendir kental dapat mengganggu aliran usus massa feses, akibatnya dapat terjadi obstruksi usus.
• Jantung. Jantung dalam fibrosis kistik dipengaruhi untuk kedua kalinya karena patologi paru-paru. Karena peningkatan tekanan di pembuluh paru-paru, beban pada otot jantung, yang perlu dikurangi dengan kekuatan yang lebih besar, meningkat secara signifikan. Reaksi kompensasi (peningkatan ukuran otot jantung) dari waktu ke waktu tidak efektif, akibatnya gagal jantung dapat berkembang, ditandai oleh ketidakmampuan jantung untuk memompa darah dalam tubuh.
• Sistem reproduksi. Kebanyakan pria dengan cystic fibrosis menderita infertilitas. Ini disebabkan karena tidak adanya bawaan atau tersumbatnya lendir dari korda spermatika (berisi pembuluh dan saraf testis, serta vas deferens). Wanita memiliki peningkatan viskositas lendir yang disekresi oleh kelenjar serviks. Hal ini membuat sulit bagi sperma (sel germinal jantan) untuk melewati saluran serviks, yang membuatnya lebih sulit bagi wanita tersebut untuk hamil.

Perubahan yang dijelaskan di atas dalam berbagai organ dapat menyebabkan gangguan dalam perkembangan fisik anak yang sakit. Pada saat yang sama, perlu dicatat bahwa kemampuan mental anak-anak dengan cystic fibrosis tidak terganggu. Dengan perawatan suportif yang memadai, mereka dapat bersekolah, mencapai keberhasilan dalam berbagai jenis kegiatan penelitian, dan menjalani kehidupan penuh selama bertahun-tahun.

Apa yang bisa menjadi komplikasi dari cystic fibrosis?

Komplikasi fibrosis kistik biasanya terjadi sebagai akibat dari perawatan yang dilakukan secara tidak tepat atau sering terputus, yang mengarah pada penurunan kondisi umum pasien dan gangguan fungsi organ dan sistem vital.

Cystic fibrosis ditandai oleh gangguan pembentukan lendir di semua kelenjar tubuh. Lendir yang dihasilkan mengandung sedikit air, terlalu kental dan tebal dan biasanya tidak bisa menonjol. Akibatnya, sumbat mukosa terbentuk, yang menghalangi lumen saluran ekskresi kelenjar (lendir menumpuk di jaringan kelenjar dan merusaknya). Pelanggaran sekresi lendir menyebabkan kekalahan seluruh tubuh, di mana kelenjar pembentuk lendir berada, yang menyebabkan perjalanan klinis penyakit.

Ketika fibrosis kistik dipengaruhi:

• Sistem paru-paru. Lendir kental menyumbat lumen bronkus, mengganggu proses pernapasan dan mengurangi sifat pelindung paru-paru.
• Sistem kardiovaskular. Gangguan fungsi jantung karena penyakit paru-paru organik.
• Sistem pencernaan. Gangguan enzim pencernaan pankreas terganggu, dan kerusakan usus dan hati terjadi.
• Sistem reproduksi. Pada wanita dengan cystic fibrosis, ada peningkatan viskositas lendir serviks, yang mencegah sperma (sel germinal jantan) memasuki rongga rahim dan mengganggu proses pembuahan. Azoospermia (tidak adanya spermatozoa dalam ejakulasi) adalah karakteristik dari sebagian besar pasien pria.

Kerusakan pada sistem paru mungkin rumit:

• Pneumonia (pneumonia). Kemacetan lendir pada pohon bronkial menciptakan kondisi yang menguntungkan bagi pertumbuhan dan reproduksi mikroorganisme patogen (Pseudomonas aeruginosa, pneumokokus, dan lainnya). Kemajuan proses inflamasi disertai dengan pelanggaran pertukaran gas dan migrasi sejumlah besar sel pelindung (leukosit) ke dalam jaringan paru-paru, yang, tanpa pengobatan yang tepat, dapat menyebabkan perubahan ireversibel di paru-paru.
• Bronkitis. Istilah ini mengacu pada peradangan dinding bronkus. Bronkitis biasanya bersifat bakteri, ditandai dengan perjalanan kronis yang panjang dan resistensi terhadap pengobatan. Sebagai hasil dari perkembangan proses inflamasi, mukosa bronkial dihancurkan, yang juga berkontribusi pada perkembangan komplikasi infeksi dan semakin memperburuk perjalanan penyakit.
• Penyakit bronchoectatic. Bronkiektasis adalah perluasan patologis bronkus kecil dan menengah, yang dihasilkan dari kerusakan pada dinding mereka. Pada cystic fibrosis, penyumbatan lendir bronkial juga berkontribusi pada proses ini. Lendir menumpuk di dalam rongga yang terbentuk (yang juga berkontribusi pada perkembangan infeksi) dan dilepaskan selama batuk dalam jumlah besar, kadang-kadang disertai bercak darah. Pada tahap akhir, perubahan bronkus menjadi ireversibel, akibatnya pernapasan eksternal dapat terganggu, sesak napas (perasaan kekurangan udara) muncul, dan pneumonia sering terjadi.
• Atelektasis. Istilah ini mengacu pada jatuhnya satu atau beberapa lobus paru-paru. Dalam kondisi normal, bahkan dengan pernafasan terdalam di alveoli (struktur anatomi khusus, di mana pertukaran gas terjadi), sejumlah kecil udara selalu tertinggal, yang mencegah mereka jatuh dan saling menempel. Ketika lumen bronkus tumpang tindih dengan sumbat lendir, udara yang ada di dalam alveoli semakin jauh dari tempat penyumbatan secara bertahap diselesaikan, dengan hasil bahwa alveoli runtuh.
• Pneumotoraks. Pneumotoraks ditandai oleh penetrasi udara ke dalam rongga pleura sebagai akibat dari pelanggaran integritasnya. Rongga pleura adalah ruang tertutup yang dibentuk oleh dua lembar membran serosa paru-paru - bagian dalam, berbatasan langsung dengan jaringan paru-paru dan bagian luar, melekat pada permukaan bagian dalam dada. Selama inhalasi, dada mengembang dan tekanan negatif tercipta di rongga pleura, menyebabkan udara keluar dari atmosfer ke paru-paru. Penyebab pneumotoraks pada fibrosis kistik dapat berupa rupturnya bronkiektasis, lesi proses infeksi yang membusuk pada pleura, dan sebagainya. Udara yang terkumpul di rongga pleura meremas paru-paru yang terkena dampak dari luar, sehingga paru-paru tersebut dapat sepenuhnya dimatikan dari tindakan bernapas. Kondisi ini sering merupakan bahaya bagi kehidupan pasien dan membutuhkan intervensi medis yang mendesak.
• Pneumosclerosis. Istilah ini mengacu pada pertumbuhan jaringan fibrosa (parut) di paru-paru. Penyebabnya biasanya pneumonia dan bronkitis. Jaringan fibrosa yang tumbuh menggeser jaringan fungsional paru-paru, yang ditandai dengan kemunduran bertahap dari proses pertukaran gas, peningkatan sesak napas dan perkembangan kegagalan pernapasan.
• Kegagalan pernapasan. Ini adalah manifestasi akhir dari berbagai proses patologis dan ditandai oleh ketidakmampuan paru-paru untuk memastikan pasokan oksigen yang cukup ke darah, serta penghapusan karbon dioksida (produk sampingan dari respirasi seluler) dari tubuh. Biasanya, komplikasi ini berkembang dengan pengobatan fibrosis kistik yang salah atau intermiten dan ditandai dengan prognosis yang sangat buruk - lebih dari separuh pasien dengan gagal napas berat meninggal dalam tahun pertama setelah diagnosis.

Kerusakan pada sistem kardiovaskular dapat menyebabkan perkembangan:

• Jantung "paru". Istilah ini mengacu pada perubahan patologis di jantung kanan, yang biasanya memompa darah dari pembuluh darah ke paru-paru. Perubahan pada pembuluh paru-paru karena gangguan pengiriman oksigen ke dindingnya, yang berhubungan dengan penyumbatan bronkus individu, atelektasis dan proses inflamasi (pneumonia, bronkitis). Hasilnya adalah fibrosis dinding pembuluh darah dan penebalan selaput otot mereka. Pembuluh menjadi kurang elastis, sehingga jantung perlu mengerahkan lebih banyak upaya untuk mengisinya dengan darah. Pada tahap awal, hal ini mengarah pada hipertrofi miokard (peningkatan volume otot jantung), namun, seiring dengan perkembangan penyakit, respons kompensasi ini tidak efektif dan insufisiensi jantung (ventrikel kanan) berkembang. Karena jantung tidak dapat memompa darah ke paru-paru, jantung berakumulasi di dalam pembuluh darah, yang mengarah pada perkembangan edema (akibat peningkatan tekanan darah vena dan pelepasan darah cair dari tempat tidur pembuluh darah) dan gangguan kondisi umum pasien (karena kekurangan oksigen dalam tubuh).
• Gagal jantung. Peningkatan volume otot jantung secara signifikan mengganggu pasokan darahnya. Ini juga berkontribusi terhadap pelanggaran pertukaran gas, yang berkembang dengan berbagai komplikasi sistem pernapasan. Hasil dari proses ini adalah perubahan struktur sel-sel otot jantung, penipisannya, pertumbuhan jaringan parut pada otot jantung (fibrosis). Tahap terakhir dari perubahan ini adalah perkembangan gagal jantung, yang merupakan penyebab umum kematian pada pasien dengan cystic fibrosis.

Kerusakan pada sistem pencernaan mungkin rumit:

• Penghancuran pankreas. Biasanya, sel-sel pankreas menghasilkan enzim pencernaan yang disekresikan ke usus. Fibrosis kistik primer proses ini terganggu karena penyumbatan saluran ekskresi organ, akibatnya enzim menumpuk di kelenjar, diaktifkan dan mulai menghancurkan (mencerna) kelenjar dari dalam. Hasilnya adalah nekrosis (kematian sel organ) dan pembentukan kista (rongga diisi dengan massa nekrotik). Perubahan tersebut biasanya terdeteksi segera setelah lahir atau pada bulan-bulan pertama anak dengan fibrosis kistik.
• Diabetes mellitus Sel-sel pankreas tertentu menghasilkan hormon insulin, yang memastikan penyerapan glukosa normal oleh sel-sel tubuh. Nekrosis dan pembentukan kista mengakibatkan kerusakan sel-sel ini, sebagai akibatnya jumlah insulin yang diproduksi berkurang dan diabetes mellitus berkembang.
• Obstruksi usus. Pelanggaran keluarnya tinja di usus karena pengolahan makanan yang buruk (yang berhubungan dengan kurangnya enzim pencernaan), serta pelepasan kelenjar lendir kental yang kental dan kental. Kondisi ini sangat berbahaya pada bayi baru lahir dan bayi.
• Sirosis hati. Perubahan patologis di hati adalah karena stasis empedu (saluran melalui mana empedu memasuki usus dari hati melewati pankreas), yang mengarah pada pengembangan proses inflamasi dan pertumbuhan jaringan ikat (fibrosis). Tahap terakhir dari perubahan yang dijelaskan adalah sirosis hati, ditandai dengan penggantian sel hati dengan jaringan parut yang tidak dapat diperbaiki dan gangguan pada semua fungsi organ.
• Keterlambatan dalam perkembangan fisik. Tanpa perawatan yang memadai, anak-anak dengan cystic fibrosis secara signifikan tertinggal dalam perkembangan fisik. Hal ini disebabkan oleh jumlah oksigen yang tidak mencukupi dalam darah, penurunan penyerapan nutrisi dalam usus, penyakit infeksi yang sering terjadi, dan gangguan fungsi perlindungan tubuh (karena kerusakan hati).

Adakah diagnosis prenatal dari fibrosis kistik?

Diagnosis prenatal (sebelum kelahiran anak) dari fibrosis kistik memungkinkan Anda untuk mengkonfirmasi atau mengecualikan keberadaan penyakit ini pada janin. Cystic fibrosis pada janin dapat dideteksi pada awal kehamilan, yang memungkinkan Anda untuk mengajukan pertanyaan tentang penghentiannya.

Cystic fibrosis adalah penyakit genetik yang diwarisi anak dari orang tua yang sakit. Penyakit ini ditularkan oleh sifat resesif autosom, yaitu, agar seorang anak dilahirkan sakit, ia harus mewarisi gen yang cacat dari kedua orang tua. Jika ada kemungkinan seperti itu (jika kedua orang tua memiliki fibrosis kistik, jika keluarga telah memiliki anak dengan penyakit ini, dan sebagainya), ada kebutuhan untuk diagnosis prenatal.

Diagnosis prenatal fibrosis kistik meliputi:

• reaksi berantai polimerase (PCR);
• studi biokimia cairan ketuban.

Reaksi berantai polimerase
PCR adalah metode penelitian modern yang memungkinkan Anda untuk menentukan secara akurat apakah janin memiliki gen yang cacat (pada cystic fibrosis itu terletak pada kromosom 7). Bahan untuk penelitian ini dapat berfungsi sebagai jaringan atau cairan yang mengandung DNA (asam deoksiribonukleat - dasar dari perangkat genetik manusia).

Sumber DNA janin dapat:

• Bioptat (bagian jaringan) chorion. Chorion adalah selaput janin yang menyediakan perkembangan embrio. Melepaskan area kecil secara praktis tidak menyebabkan kerusakan pada janin. Dengan metode ini terpaksa kehamilan awal (dari 9 hingga 14 minggu).
• Cairan ketuban. Cairan yang mengelilingi janin selama seluruh periode perkembangan intrauterin mengandung sejumlah sel janin. Asupan cairan ketuban (amniosentesis) terpaksa dilakukan pada tahap akhir kehamilan (16-21 minggu).
• Darah janin. Metode ini digunakan setelah 21 minggu kehamilan. Di bawah kendali alat ultrasound, jarum khusus dimasukkan ke dalam pembuluh tali pusat, setelah itu 3 hingga 5 ml darah dikumpulkan.

Studi biokimia cairan ketuban
Mulai dari 17 hingga 18 minggu kehamilan, enzim-enzim tertentu yang terbentuk di dalam tubuh (aminopeptidase, bentuk usus alkali fosfatase, dan lainnya) dilepaskan dari saluran pencernaan janin ke dalam cairan ketuban. Pada cystic fibrosis, konsentrasinya secara signifikan di bawah normal, karena sumbat lendir menyumbat lumen usus, mencegah sekresi isinya ke dalam cairan ketuban.

Apakah fibrosis kistik menular?

Cystic fibrosis tidak menular, karena merupakan salah satu penyakit genetik. Hanya penyakit menular yang dapat ditularkan dari satu orang ke orang lain dengan satu atau lain cara, karena ada agen tertentu yang menyebabkan penyakit. Dalam kasus fibrosis kistik, agen seperti itu tidak ada.

Penyakit ini berkembang karena cacat pada gen yang mengkode sintesis protein khusus, cystic fibrosis transmembran regulator konduktivitas. Gen ini terletak di lengan panjang kromosom ketujuh. Ada sekitar seribu varian berbeda dari mutasinya, yang mengarah ke satu atau lain varian dari perkembangan penyakit, serta tingkat keparahan gejala yang berbeda.

Cacat protein ini mengurangi kemampuan penetrasi pompa sel transmembran khusus untuk ion klorin. Dengan demikian, ion klor terkonsentrasi di sel kelenjar sekresi eksternal. Mengikuti ion klorin yang membawa muatan negatif, ion natrium dengan muatan positif mengalir untuk menjaga muatan netral di dalam sel. Setelah ion natrium, air memasuki sel. Dengan demikian, air terkonsentrasi di dalam sel-sel kelenjar sekresi eksternal. Area di sekitar sel menjadi dehidrasi, yang menyebabkan penebalan sekresi kelenjar ini.

Seperti disebutkan di atas, penyakit ini ditularkan secara eksklusif secara genetik. Penularan dari satu orang ke orang lain hanya mungkin secara vertikal, yaitu dari orang tua ke anak-anak. Penting untuk dicatat fakta bahwa tidak semua 100 persen anak-anak mengembangkan fibrosis kistik jika salah satu orang tua sakit.

Penularan penyakit ini bersifat resesif autosom, yaitu, agar setidaknya ada kemungkinan minimal untuk melahirkan anak yang sakit, kedua orang tua harus menjadi pembawa gen yang rusak ini. Dalam hal ini, probabilitasnya adalah 25%. Probabilitas bahwa anak akan menjadi pembawa penyakit yang sehat adalah 50%, dan probabilitas bahwa anak akan menjadi sehat dan gen untuk penyakit tidak akan ditularkan kepadanya - 25%.

Adalah mungkin untuk menghitung probabilitas melahirkan yang sakit, karier yang sehat dan hanya anak-anak yang sehat pada pasangan di mana salah satu atau kedua pasangan memiliki fibrosis kistik, tetapi ini praktis tidak ada artinya. Dalam hal ini, alam telah memastikan bahwa penyakit itu tidak menyebar. Secara teoritis, seorang wanita dengan cystic fibrosis dapat hamil, seperti halnya seorang pria dengan penyakit ini dapat hamil, tetapi kemungkinan praktis hal ini dapat diabaikan.

Apakah transplantasi paru efektif untuk fibrosis kistik?

Transplantasi (transplantasi) paru-paru pada cystic fibrosis dapat memperbaiki kondisi pasien hanya jika kerusakan pada organ dan sistem lain tidak ireversibel. Kalau tidak, operasi tidak akan berarti, karena hanya akan menghilangkan satu aspek penyakit.

Ketika cystic fibrosis terjadi pembentukan lendir kental dan kental di semua kelenjar tubuh. Manifestasi pertama dan utama dari penyakit ini adalah kerusakan pada paru-paru, yang berhubungan dengan pembentukan sumbat lendir di bronkus, kegagalan pernafasan, perkembangan perubahan menular dan distrofi pada mereka. Jika tidak diobati, gagal napas berkembang, yang menyebabkan kerusakan pada organ dan sistem lain - jantung terpengaruh, karena kekurangan oksigen, sistem saraf pusat terganggu, dan perkembangan fisik tertunda. Fibrosis paru dan sklerosis (yaitu, penggantian jaringan parut paru-paru) adalah proses yang tidak dapat diubah di mana transplantasi paru-paru menjadi satu-satunya ukuran terapi yang efektif.

Prinsip metode
Pada cystic fibrosis, lesi bilateral simultan dari jaringan paru terjadi, oleh karena itu dianjurkan untuk transplantasi kedua paru-paru. Selain itu, jika hanya satu paru yang ditransplantasikan, proses infeksi dari paru kedua (sakit) akan menyebar ke paru yang sehat, yang akan menyebabkan kerusakan dan kambuhnya kegagalan pernapasan.

Paru-paru biasanya diambil dari donor mati. Paru donor selalu "asing" bagi tubuh penerima (orang yang ditransplantasikan), oleh karena itu, sebelum operasi, serta selama seluruh periode kehidupan setelah transplantasi, pasien harus minum obat yang menekan aktivitas sistem kekebalan tubuh (jika tidak, penolakan cangkokan akan terjadi). Selain itu, transplantasi paru-paru tidak akan menyembuhkan fibrosis kistik, tetapi hanya akan menghilangkan manifestasi paru-parunya, sehingga pengobatan penyakit yang mendasarinya juga harus dilakukan selama sisa hidup Anda.

Transplantasi paru-paru dilakukan dengan anestesi umum dan berlangsung dari 6 hingga 12 jam. Selama operasi, pasien terhubung ke mesin jantung-paru, yang memberi makan darah dengan oksigen, menghilangkan karbon dioksida dan mengedarkan darah di dalam tubuh.

Transplantasi paru-paru mungkin rumit:

• Kematian pasien selama operasi.
• Penolakan graft - komplikasi ini cukup sering terjadi, meskipun pemilihan donor hati-hati, tes kompatibilitas dan terapi berkelanjutan dengan imunosupresan (obat yang menekan aktivitas sistem kekebalan).
• Penyakit menular - mereka berkembang sebagai akibat dari penghambatan aktivitas sistem kekebalan tubuh.
• Efek samping imunosupresan adalah gangguan metabolisme dalam tubuh, kerusakan sistem urogenital, perkembangan tumor ganas, dan sebagainya.

Transplantasi paru untuk fibrosis kistik tidak dilakukan:

• dalam kasus sirosis hati;
• dengan kerusakan permanen pada pankreas;
• dengan gagal jantung;
• dengan gagal ginjal;
• pasien dengan virus hepatitis (C atau B);
• pecandu dan pecandu alkohol;
• di hadapan tumor ganas;
• orang dengan AIDS (Acquired Immunodeficiency Syndrome).

Bagaimana fibrosis kistik ditularkan?

Cystic fibrosis adalah penyakit genetik yang diturunkan dari orang tua yang sakit kepada anak-anak.

Aparat genetik manusia diwakili oleh 23 pasang kromosom. Setiap kromosom adalah molekul DNA yang padat (asam deoksiribonukleat) yang mengandung banyak gen. Aktivasi selektif tertentu gen dalam setiap sel individu menentukan sifat fisik dan kimianya, yang pada akhirnya menentukan fungsi jaringan, organ, dan seluruh organisme.

Selama pembuahan, 23 pria dan 23 kromosom wanita bergabung, menghasilkan sel penuh, yang memunculkan perkembangan embrio. Jadi, ketika membentuk satu set gen, anak mewarisi informasi genetik dari kedua orang tua.

Cystic fibrosis ditandai oleh mutasi hanya satu gen yang terletak pada kromosom 7. Sebagai akibat dari cacat ini, sel-sel epitel yang melapisi saluran ekskresi kelenjar mulai menumpuk sejumlah besar klorin, dan natrium dan air mengalir ke dalamnya setelah klorin. Karena kekurangan air, sekresi lendir yang dikeluarkan menjadi kental dan kental. Ini "macet" di lumen saluran ekskresi kelenjar berbagai organ (bronkus, pankreas, dan lain-lain), yang menyebabkan manifestasi klinis penyakit.

Cystic fibrosis diwarisi oleh sifat resesif autosom. Ini berarti bahwa seorang anak akan sakit hanya jika ia mewarisi gen mutan dari kedua orang tuanya. Dalam kasus pewarisan hanya 1 gen mutan, tidak akan ada manifestasi klinis dari penyakit, namun, anak akan menjadi pembawa penyakit tanpa gejala, sebagai akibatnya risiko kelahiran keturunan yang sakit akan tetap.

Untuk mengidentifikasi gen yang cacat dan menilai risiko memiliki anak yang sakit, studi genetik molekuler dari orang tua masa depan disediakan.

Kelompok berisiko tinggi meliputi:

• Pasangan di mana salah satu atau kedua pasangan menderita fibrosis kistik.
• Orang, orang tua atau kerabat dekat yang (kakek-nenek, saudara kandung) menderita fibrosis kistik.
• Pasangan menikah yang sebelumnya memiliki anak dengan cystic fibrosis.

Apakah pengobatan cystic fibrosis efektif dengan obat tradisional?

Pengobatan fibrosis kistik dengan obat tradisional diperbolehkan dan secara signifikan dapat meningkatkan kondisi pasien, namun, harus ditambahkan bahwa itu hanya dapat digunakan bersamaan dengan perawatan medis tradisional.

Obat tradisional adalah senjata yang cukup kuat dalam memerangi hampir semua penyakit, jika Anda menggunakan sarannya dengan bijak. Cystic fibrosis dapat diobati hanya dengan obat-obatan dari apotek alami hanya pada tahap awal, ketika manifestasi penyakit minimal. Pada tahap penyakit yang lebih parah, perlu untuk campur tangan dengan obat tradisional dengan obat-obatan sintetis dan murni, yang tidak memiliki analog di alam. Kalau tidak, penyakitnya akan di luar kendali, dan pasien bisa mati.

Pada cystic fibrosis, yang paling luas adalah mucolytics alami - yang berarti encerkan dahak. Mereka digunakan baik di dalam maupun dalam bentuk inhalasi.

Kelompok mukolitik alami meliputi:

• termopsis;
• timi;
• akar licorice;
• Althea root dan lainnya.

Anda juga dapat menggunakan antispasmodik alami - alat relaksasi otot polos. Pada penyakit ini, sangat membantu untuk mengendurkan otot-otot bronkus dan meningkatkan drainase mereka. Namun, Anda harus mengambil ramuan dan infus ini dengan sangat hati-hati, karena variabilitas dosisnya. Perubahan dosis obat yang memperluas lumen bronkus berbahaya karena mereka mempercepat perkembangan bronkitis kronis dan membawa pneumofibrosis lebih dekat - penggantian jaringan paru-paru dengan jaringan ikat. Antispasmodik alami digunakan di dalam dan dalam bentuk inhalasi.

Kelompok antispasmodik alami meliputi:

• belladonna;
• cinta;
• chamomile;
• calendula;
• mint;
• oregano dan lainnya.

Antiseptik alami juga bisa bermanfaat, tetapi orang tidak boleh berharap banyak efek darinya. Tugas utama mereka mungkin adalah pencegahan infeksi pada saluran pencernaan sepanjang panjangnya. Infus dan ramuan ini dapat digunakan di dalam dan untuk berkumur.

Kelompok antiseptik alami meliputi:

• kulit pinus;
• anyelir;
• cranberry;
• cranberry;
• timi;
• kayu putih;
• kemangi dan lainnya.

Apa klasifikasi dari cystic fibrosis?

Ada beberapa bentuk fibrosis kistik, yang ditentukan tergantung pada lesi dominan organ-organ tertentu. Perlu dicatat bahwa pembagian seperti itu sangat kondisional, karena dengan penyakit ini, sampai batas tertentu, semua organ dan sistem tubuh terpengaruh.

Tergantung pada manifestasi klinis yang berlaku dibedakan:

• bentuk paru;
• bentuk usus;
• bentuk campuran;
• bentuk dihapus;
• ileus mekonial.

Bentuk paru
Ini terjadi pada 15-20% pasien dan ditandai oleh lesi primer paru-paru. Penyakit ini biasanya terjadi sejak tahun-tahun pertama kehidupan seorang anak. Lendir kental tersangkut di bronkus berukuran kecil dan sedang. Penurunan ventilasi paru-paru menyebabkan penurunan konsentrasi oksigen dalam darah, yang mengakibatkan kegagalan fungsi semua organ internal (pertama-tama, sistem saraf pusat). Juga, fungsi perlindungan paru-paru terganggu (biasanya, partikel mikro dari debu, virus, bakteri dan zat beracun lainnya yang masuk ke paru-paru selama respirasi dihilangkan dengan lendir). Komplikasi infeksi yang muncul (pneumonia, bronkitis) menyebabkan kerusakan pada jaringan paru-paru dan perkembangan fibrosis (proliferasi fibrosa, jaringan parut di paru-paru), yang selanjutnya memperburuk kegagalan pernapasan.

Bentuk usus
Sebagai manifestasi pertama fibrosis kistik terjadi pada 10% pasien. Gejala pertama penyakit muncul 6 bulan setelah kelahiran, ketika anak beralih ke pemberian makanan buatan (zat gizi dan pelindung yang terkandung dalam ASI untuk sementara waktu menunda perkembangan penyakit). Kekalahan pankreas menyebabkan kurangnya enzim pencernaan, akibatnya makanan tidak dicerna, dan pembusukan mendominasi di usus. Pelanggaran penyerapan nutrisi menyebabkan hipovitaminosis, keterlambatan perkembangan fisik, perubahan distrofik di berbagai organ, dan sebagainya.

Bentuk campuran
Ini terjadi pada lebih dari 70% kasus. Ditandai dengan adanya simultan gejala lesi pada sistem pernapasan dan pencernaan.

Formulir terhapus
Bangkit sebagai akibat dari berbagai mutasi gen yang bertanggung jawab untuk pengembangan fibrosis kistik. Gambaran klinis klasik dari penyakit dalam kasus ini tidak diamati, dan kekalahan satu atau beberapa organ terjadi.

Bentuk-bentuk fibrosis kistik yang terhapus dapat terjadi:

• Sinusitis - peradangan pada sinus, berkembang sebagai akibat dari pelanggaran aliran keluar lendir dari mereka, yang menciptakan kondisi yang menguntungkan untuk reproduksi mikroorganisme patogen.
• Bronkitis berulang - juga berkembang sebagai pelanggaran aliran keluar lendir, tetapi manifestasi klinisnya ringan, jaringan paru-paru dipengaruhi pada tingkat yang lebih rendah dan penyakit berkembang sangat lambat, sehingga sulit untuk didiagnosis.
• Infertilitas pria - berkembang sebagai akibat dari kurang berkembangnya korda spermatika atau gangguan paten vas deferens.
• Infertilitas wanita - diamati dengan peningkatan viskositas lendir di saluran serviks, sehingga sperma (sel kelamin pria) tidak dapat menembus rahim dan membuahi sel telur (sel benih wanita).
• Sirosis hati - sebagai bentuk terisolasi dari cystic fibrosis sangat jarang, dan oleh karena itu pasien dirawat untuk waktu yang lama karena virus hepatitis dan penyakit lain yang tidak benar-benar ada.

Ileus Mekah
Istilah ini mengacu pada obstruksi usus yang disebabkan oleh terhentinya ileum akhir oleh meconium (kotoran pertama bayi yang baru lahir, yang merupakan sel-sel epitel usus yang tidak tercerna, cairan ketuban, lendir dan air). Ini terjadi pada sekitar 10% bayi baru lahir. Setelah 1 - 2 hari setelah kelahiran, perut anak membengkak, muntah empedu dicatat, kecemasan, yang kemudian digantikan oleh kelesuan, penurunan aktivitas dan gejala keracunan umum (demam, jantung berdebar, perubahan dalam tes darah umum).

Tanpa pengobatan segera, pecahnya usus dan perkembangan peritonitis (radang peritoneum - selaput serosa yang menutupi organ-organ internal) dapat terjadi, yang sering mengakibatkan kematian bayi.

Apakah kinesitherapy membantu dengan cystic fibrosis?

Istilah "kinesitherapy" meliputi serangkaian prosedur dan latihan yang harus dilakukan oleh semua pasien dengan cystic fibrosis. Teknik ini berkontribusi pada sekresi dahak dari pohon bronkial, yang meningkatkan ventilasi dan mengurangi risiko berkembangnya banyak komplikasi berbahaya.

Kinesitherapy termasuk:

• drainase postural;
• pijat getaran;
• siklus pernapasan aktif;
• tekanan positif selama kedaluwarsa.

Drainase postural
Inti dari metode ini adalah memberi pasien posisi khusus di mana pemisahan lendir dari bronkus sekuat mungkin. Sebelum memulai prosedur, disarankan untuk minum obat yang melarutkan dahak (mucolytics). Setelah 15 - 20 menit, pasien harus berbaring di tempat tidur sehingga kepala sedikit di bawah dada. Setelah itu, ia mulai berguling dari satu sisi ke sisi lain, dari belakang ke perut, dan seterusnya. Dahak yang terpisah pada saat yang sama merangsang reseptor batuk dalam tabung bronkial besar dan dipancarkan dari paru-paru bersama dengan batuk.

Pijat getaran
Prinsip metode ini didasarkan pada mengetuk dada pasien (dengan tangan atau menggunakan alat khusus). Getaran yang tercipta mendorong pemisahan lendir dari bronkus dan keluar dengan batuk. Pijat bergetar harus dilakukan 2 kali sehari. Frekuensi ketukan harus 30-60 denyut per menit. Total untuk 1 sesi, disarankan untuk menghabiskan 3 sampai 5 siklus 1 menit, di antaranya masing-masing harus ada istirahat dua menit.

Siklus pernapasan aktif
Latihan ini melibatkan pergantian berbagai teknik pernapasan, yang dalam kombinasi mempromosikan pelepasan dahak dari bronkus.

Siklus pernapasan aktif meliputi:

• Kontrol nafas. Anda perlu bernafas dengan tenang, perlahan, tanpa melelahkan otot perut Anda. Latihan ini digunakan pada waktu istirahat di antara jenis pernapasan lainnya.
• Latihan untuk memperluas dada. Pada tahap ini, perlu untuk mengambil napas yang dalam dan tercepat, tahan napas selama 2 hingga 3 detik dan baru kemudian buang napas. Teknik seperti itu berkontribusi pada masuknya udara ke dalam bronkus yang tersumbat oleh lendir dan menyebabkan pemisahan dan pengangkatannya. Lakukan latihan ini harus 2 - 3 kali, dan kemudian dilanjutkan ke kadaluarsa paksa.
• Kedaluwarsa paksa Ini ditandai dengan pernafasan yang tajam, penuh dan cepat setelah menarik nafas panjang. Ini berkontribusi pada keluarnya lendir pada bronkus yang lebih besar, dari mana lebih mudah untuk dihilangkan dengan batuk. Setelah 2 - 3 pernafasan paksa, direkomendasikan untuk melakukan teknik "kontrol napas" selama 1 hingga 2 menit, setelah itu seluruh kompleks dapat diulang.

Perlu dicatat bahwa kesesuaian dan keamanan metode seperti itu hanya dapat ditentukan oleh spesialis, oleh karena itu sebelum menggunakan peralatan yang dijelaskan, disarankan untuk berkonsultasi dengan dokter Anda.

Tekanan ekspirasi positif
Metode ini mempertahankan bronkus kecil dalam keadaan terbuka selama ekspirasi, yang berkontribusi pada pelepasan dahak dan pemulihan lumen bronkial. Untuk tujuan ini, perangkat khusus telah dikembangkan yang mewakili masker pernapasan yang dilengkapi dengan katup untuk peningkatan tekanan dan pengukur tekanan (alat pengukur tekanan). Disarankan untuk mengaplikasikan masker tersebut 2 - 3 kali sehari selama 10 - 20 menit per sesi. Tidak dianjurkan untuk meningkatkan tekanan di tengah ekspirasi dengan lebih dari 1 hingga 2 milimeter air raksa, karena ini dapat menyebabkan cedera pada paru-paru (terutama pada anak-anak).

Apa harapan hidup penderita fibrosis kistik?

Harapan hidup untuk fibrosis kistik dapat sangat bervariasi tergantung pada bentuk penyakit dan disiplin pasien. Secara statistik, rata-rata, seorang pasien dengan penyakit genetik ini hidup antara 20 dan 30 tahun. Namun, penyimpangan dari angka-angka di atas baik dalam satu dan ke arah lain dicatat. Harapan hidup minimum bayi yang baru lahir dengan fibrosis kistik berat adalah beberapa jam. Harapan hidup maksimum yang tercatat untuk patologi ini adalah sedikit di atas 40 tahun.

Bentuk klinis utama fibrosis kistik adalah:

• paru;
• usus;
• dicampur

Fibrosis kistik paru
Bentuk penyakit ini ditandai oleh lesi primer pada sistem paru. Sejak usia sangat dini, kelenjar serosa pada bronkus dan bronkiolus mengeluarkan rahasia yang lebih tebal daripada biasanya pada orang sehat. Ini mengarah pada fakta bahwa jarak bebas mereka menyempit secara signifikan, sehingga sulit bagi udara untuk bersirkulasi. Selain itu, lendir adalah tempat berkembang biak yang sangat baik bagi mikroba yang menyebabkan proses inflamasi di jaringan paru-paru. Rahasia alveolosit (sel-sel yang melapisi permukaan alveoli pernapasan) juga menebal, yang mengganggu pertukaran gas antara udara atmosfer dan darah.

Ketika mereka dewasa, pasien seperti itu sering menderita pneumonia, yang ditandai dengan perjalanan yang sangat parah. Hal ini menyebabkan penggantian selaput lendir bronkus dan jaringan otot di sekitarnya oleh jaringan ikat non-fungsional, yang semakin mempersempit bronkus dan memperburuk sirkulasi udara di dalamnya. Setelah 5 hingga 10 tahun, sebagian besar jaringan paru berubah menjadi ikat. Proses ini disebut fibrosis paru. Sejalan dengan ini, sirkulasi darah melalui paru-paru terhambat, yang memaksa jantung untuk mendorongnya lebih aktif. Akibatnya, bagian kanan jantung mengalami hipertrofi (ukurannya meningkat) untuk mempertahankan fungsi pemompaan yang memadai dalam sirkulasi paru-paru. Namun, ada batasan untuk semuanya, dan otot jantung juga bisa meningkat hingga batas tertentu. Di luar batas ini, kemampuan kompensasi otot jantung mengering, yang dimanifestasikan oleh gagal jantung. Gagal jantung yang berkembang dengan latar belakang insufisiensi paru yang ada berkembang pesat, yang secara signifikan memperburuk kondisi pasien.

Sesuai dengan patogenesis penyakit, beberapa tahap perjalanan fibrosis kistik telah dikembangkan. Mereka ditandai oleh perubahan struktural tertentu di paru-paru dan jantung, yang menentukan durasi setiap tahap spesifik dalam bulan atau tahun.

Tahapan klinis fibrosis kistik paru adalah:

• Tahap perubahan fungsional non-permanen (berlangsung hingga 10 tahun). Ini ditandai dengan batuk kering periodik, sesak napas dengan aktivitas fisik yang nyata, mengi di paru-paru.
• Stadium bronkitis kronis (dari 2 hingga 15 tahun). Ini ditandai dengan batuk berdahak, sesak napas dengan aktivitas fisik sedang, pucat pada kulit. Seringkali, komplikasi infeksi (pneumonia, bronkitis, dll) kambuh. Tahap ini juga ditandai dengan munculnya tanda-tanda pertama dari keterlambatan perkembangan fisik.
• Tahap bronkitis kronis terkait dengan komplikasi (dari 3 hingga 5 tahun). Ini ditandai dengan sesak napas pada sedikit tenaga, pucat atau sianosis kulit dan selaput lendir, kelambanan yang nyata dalam perkembangan fisik. Selalu ada komplikasi infeksi - radang paru-paru, abses paru-paru (pendidikan di jaringan paru-paru rongga penuh dengan nanah), dan sebagainya.
• Tahap gagal jantung yang parah (beberapa bulan, kurang dari enam bulan). Napas pendek muncul dan saat istirahat, pembengkakan kaki dan batang tubuh bagian bawah berlangsung. Ada kelemahan yang nyata, hingga ketidakmampuan pasien untuk melayani sendiri.

Dengan program yang paling menguntungkan, bentuk fibrosis kistik paru terdeteksi pada usia lebih dari 5 tahun, secara bergantian melewati semua tahap dan berakibat pada kematian pasien berusia 30 - 35 tahun.

Dengan perjalanan fibrosis kistik paru yang tidak menguntungkan, anak tersebut lahir segera dengan tahap kedua atau ketiga penyakit, yang membuatnya paling baik dalam beberapa tahun kehidupan. Dalam hal ini, anak dipaksa untuk terus-menerus tinggal di rumah sakit untuk perawatan pemeliharaan.

Bentuk usus fibrosis kistik
Bentuk ini dimanifestasikan oleh lesi primer kelenjar sekresi eksternal saluran pencernaan. Ini adalah kelenjar air liur, bagian eksokrin (eksokrin) dari pankreas dan kelenjar usus.

Tanda pertama dari bentuk fibrosis kistik usus pada bayi baru lahir adalah obstruksi mekonium. Meconium adalah feses pertama dari bayi yang baru lahir, yang mengandung sebagian besar sel-sel usus yang dikupas dan cairan ketuban. Dengan kata lain, biasanya meconium relatif lunak dan menonjol tanpa kesulitan. Pada anak yang sehat, meconium kembali ke hari pertama, lebih jarang pada hari kedua kehidupan. Pada cystic fibrosis, meconium tidak keluar untuk waktu yang lebih lama, dan dalam kasus yang parah itu menyebabkan obstruksi usus dengan semua komplikasi yang terjadi.

Alasan pembentukan sumbat meconium adalah tidak adanya atau kekurangan trypsin - enzim utama pankreas. Sebagai akibatnya, juga karena pembentukan sekresi kelenjar usus yang tebal, lendir berakumulasi di katup ileocecal, tempat peralihan usus kecil menjadi tebal. Ketika lendir menumpuk, ia mencegah masuknya makanan dan gas ke usus besar, menyebabkan penyumbatan usus akut, yang menyebabkan kematian anak tanpa perawatan bedah yang mendesak.

Pada usia yang lebih tua, bentuk fibrosis kistik usus memperoleh gambaran klinis yang khas. Karena fakta bahwa kelenjar air liur mengeluarkan air liur yang tebal, mengunyah makanan dan membentuk benjolan makanan adalah hal yang sulit. Radang lambung pada pasien semacam itu praktis tidak ada, karena lendir tebal yang menutupi dindingnya bahkan lebih efektif daripada pada orang sehat. Namun, erosi dan ulkus duodenum sering terjadi, karena kelenjar usus dan pankreas tidak melepaskan cukup bikarbonat untuk menetralkan jus lambung yang asam. Akibatnya, itu sangat mengiritasi mukosa duodenum sehingga menyebabkan kerusakan.

Rahasia pankreas terlalu tebal dan karena alasan ini disekresikan ke dalam lumen usus perlahan. Fitur ini mengarah ke dua poin negatif. Yang pertama adalah bahwa enzim pankreas diaktifkan di saluran internalnya, dan bukan di usus (seperti pada orang sehat). Akibatnya, enzim-enzim ini mencerna pankreas itu sendiri dari dalam, menyebabkan pankreatitis kronis berulang, yang semakin merusak saluran, sehingga meningkatkan kemungkinan pankreatitis kambuh lagi.

Poin negatif kedua adalah kekurangan enzim pankreas secara kualitatif dan kuantitatif, yang menyebabkan pencernaan makanan tidak mencukupi. Makanan yang tidak tercerna tidak dapat diserap di usus dan dikeluarkan dengan tinja yang praktis tidak berubah. Tubuh menderita karena kekurangan nutrisi sejak lahir. Ini mengarah pada keterlambatan perkembangan fisik, melemahnya sistem kekebalan tubuh (sistem pertahanan tubuh) dan komplikasi lainnya.

Bentuk klinis dari fibrosis kistik ini paling menguntungkan bagi pasien jika ditemukan dalam isolasi (tanpa manifestasi paru). Karena fakta bahwa komplikasi dari bentuk cystic fibrosis usus kurang mengancam jiwa dan kematian mendadak karena penyebabnya jarang, harapan hidup pasien seperti itu mungkin mencapai 30 tahun atau lebih.

Fibrosis kistik campuran
Ini adalah yang paling berbahaya karena menggabungkan klinik paru-paru dan usus. Gangguan sistem pernapasan dan pencernaan yang diucapkan tidak memungkinkan tubuh untuk membuat cadangan yang sehat, pada saat yang sama, menipiskannya. Harapan hidup pasien seperti itu dengan perawatan yang baik dan perawatan yang dipilih dengan benar jarang mencapai 20 tahun.

Sebagai kesimpulan, harus dicatat bahwa durasi dan kualitas hidup pasien dengan fibrosis kistik sangat tergantung pada disiplin pasien itu sendiri dan perawatan kerabatnya. Pasien semacam itu membutuhkan prosedur dan obat harian. Semakin hati-hati pasien dan keluarganya akan memantau keadaan kesehatannya, semakin lama ia akan hidup.

Apakah fibrosis kistik mempengaruhi kehamilan?

Sangat sulit bagi wanita dengan cystic fibrosis untuk hamil, tetapi itu mungkin. Namun, selama kehamilan itu sendiri, sejumlah komplikasi dapat berkembang, mewakili bahaya bagi kesehatan dan kehidupan ibu dan janin.

Dalam kondisi normal, kelenjar kanal serviks mengeluarkan lendir. Ini cukup tebal dan kental, memiliki fungsi pelindung dan biasanya kedap terhadap bakteri, virus atau mikroorganisme lainnya, termasuk sperma (sel kuman pria). Di tengah siklus menstruasi, di bawah pengaruh perubahan hormon, ada pengenceran lendir serviks, dengan akibatnya spermatozoa dapat menembus ke dalam rongga rahim melalui itu, mencapai sel telur dan membuahinya, yaitu, ia akan menjadi hamil. Pada cystic fibrosis, lendir tidak mencair. Selain itu, viskositasnya meningkat bahkan lebih, yang sangat menyulitkan proses pemupukan.

Kehamilan fibrosis kistik dapat menyebabkan:

• Diabetes mellitus. Kehamilan itu sendiri merupakan predisposisi untuk perkembangan penyakit ini, karena restrukturisasi metabolisme dalam tubuh wanita. Karena salah satu manifestasi konstan dari fibrosis kistik adalah lesi pankreas (sel-sel yang biasanya mengeluarkan hormon insulin yang bertanggung jawab untuk penggunaan glukosa dalam tubuh), menjadi jelas mengapa diabetes pada wanita hamil dengan fibrosis kistik jauh lebih umum daripada di seluruh populasi.
• Kegagalan pernapasan. Manifestasi utama dari cystic fibrosis adalah kekalahan jaringan paru-paru, yang terdiri dari penyumbatan lendir kental bronkus dan penyakit infeksi yang sering. Hasil dari proses patologis progresif jangka panjang adalah fibrosis paru (yaitu, penggantian jaringan normal dengan bekas luka, jaringan ikat), yang mengarah ke penurunan yang signifikan pada permukaan pernapasan paru-paru. Perasan paru-paru oleh janin yang tumbuh dapat memperburuk perjalanan penyakit, dan dengan adanya proses berserat yang umum menyebabkan perkembangan kegagalan pernapasan.
• Gagal jantung. Gagal jantung pada cystic fibrosis disebabkan oleh penyakit paru-paru. Sebagai akibat dari fibrosis paru, jantung harus tumbuh dalam ukuran untuk mendorong darah ke pembuluh paru-paru, tekanan di mana meningkat. Selama peningkatan berat janin, beban pada jantung meningkat lebih banyak lagi (karena dipaksa bekerja untuk dua orang), dan selama persalinan meningkat beberapa kali, yang dapat menyebabkan gagal jantung akut dan kematian ibu dan janin. Itulah sebabnya wanita dengan cystic fibrosis disarankan untuk secara teratur dipantau oleh seorang ginekolog sepanjang seluruh periode kehamilan, dan juga untuk memberikan preferensi untuk pengiriman buatan (operasi caesar).
• Keterbelakangan janin dan keguguran. Pernafasan kronis dan / atau gagal jantung selama kehamilan menyebabkan kekurangan pasokan oksigen ke janin. Selain itu, pelanggaran penyerapan nutrisi dalam usus ibu yang sakit juga mempengaruhi nutrisi embrio yang sedang tumbuh. Hasil dari proses yang dijelaskan dapat berupa kematian dan keguguran janin janin, keterbelakangan umum janin, perkembangan abnormal berbagai organ dan sistem, dan sebagainya.