Pengobatan dan gejala fibrosis kistik pada orang dewasa dan anak-anak

Radang selaput dada

Penyakit ini meninggalkan jejak pada seluruh kehidupan anak, mulai dari bayi. Seiring waktu, fibrosis kistik merusak hampir setiap sistem organ (usus, pernapasan, seksual, dll.), Pada tingkat yang lebih besar atau lebih kecil. Bahkan 40 tahun yang lalu, patologi ini dianggap eksklusif pediatrik, karena pasien muda tidak hidup sampai remaja, dan lebih dari itu semakin tua usia. Namun, berkat tingkat kedokteran modern, pernyataan ini tetap ada dalam sejarah. Saat ini, pasien mencapai usia 30-45 tahun, dengan terapi yang memadai.

Mengapa fibrosis kistik terjadi?

Terlepas dari kenyataan bahwa gejala fibrosis kistik pertama pada anak-anak hanya dapat muncul dalam 6-7 bulan, patologi ini dianggap bawaan sejak lahir. Alasan pengembangannya adalah perubahan dalam salah satu kromosom, yang bertanggung jawab untuk menciptakan regulator protein yang penting. Tanpa itu, komposisi semua cairan yang dikeluarkan oleh kelenjar (pankreas, keringat, hati, dll) terganggu.

Cacat genetik ini cukup jarang - pada satu anak dari 3 ribu. Namun, jika mutasi telah terjadi, itu tidak dapat diperbaiki. Itu sebabnya cystic fibrosis dianggap sebagai penyakit yang tidak dapat disembuhkan, tetapi tidak berakibat fatal. Dengan bantuan terapi yang ditentukan dengan benar, seseorang dapat mempertahankan kualitas hidup pasien pada tingkat yang layak untuk waktu yang lama (beberapa dekade).

Bagaimana cystic fibrosis berkembang?

Setiap orang memiliki organ, yang tujuannya adalah untuk memproduksi cairan khusus (rahasia) untuk operasi normal semua sistem: pernapasan, pencernaan, ekskresi, dan lain-lain. Mereka ditunjuk oleh satu istilah - "kelenjar sekresi eksternal". Kenapa "eksternal"? Karena zat aktif secara biologis tidak masuk ke dalam darah, dan akhirnya dikeluarkan ke lingkungan. Organ inilah yang terutama menderita fibrosis kistik.

Semua gejala penyakit terjadi karena satu alasan - perubahan komposisi cairan yang dikeluarkan oleh kelenjar. Mereka menjadi lebih tebal dari yang seharusnya. Karena itu, rahasia mandek di saluran, merusak organ dan tidak menjalankan fungsinya.

Kelenjar seks pria adalah testis.

Penyakit ini tidak berpengaruh pada sistem reproduksi wanita.

Dengan adanya mekanisme perkembangan penyakit, Anda dapat mengatakan dengan tepat gejala apa yang akan muncul. Momen ini sangat penting untuk diagnosis tepat waktu dan pengobatan patologi yang berhasil.

Gejala fibrosis kistik

Pada tingkat yang lebih besar atau lebih kecil, penyakit ini mempengaruhi hampir semua kelenjar eksokrin. Karena itu, gejalanya bisa sangat beragam - dari diare hingga serangan sesak napas. Variasi gejala inilah yang seharusnya mengingatkan orang tua dan dokter. Tanda-tanda pertama fibrosis kistik muncul, sebagai suatu peraturan, pada tahun pertama kehidupan bayi. Dalam kasus yang jarang terjadi (hingga 10%) - di hari-hari pertama setelah kelahiran.

Fibrosis kistik bayi baru lahir

Seperti yang Anda ketahui, buang air besar pertama dari seorang anak berbeda dari semua yang berikutnya. Kotoran anak, sebagian besar terdiri atas cairan ketuban yang dicerna sebagian, ditelan dalam rahim ibu. Dokter anak dan ahli neonatologi menyebutnya "meconium." Tidak seperti tinja biasa, tidak berbau (karena hampir tidak mengandung bakteri), lebih kental (teksturnya mirip dengan resin), yang merupakan warna coklat-kuning yang khas.

Fibrosis kistik pada bayi baru lahir dapat bermanifestasi sebagai obstruksi usus, karena penyumbatan kotoran asli. Karena fakta bahwa rahasia kelenjar pencernaan jauh lebih tebal daripada seharusnya, mengganggu jalur normal meconium. Ini mandek pada tingkat tertentu dan tidak memungkinkan susu dan gas yang dicerna lewat.

Kenapa ini berbahaya? Di atas tingkat stagnasi feses, usus mulai meregang dan menjadi rusak, karena racun yang dapat masuk ke dalam darah bayi. Jika obstruksi belum segera ditentukan, dinding organ dapat pecah dan menyebabkan perkembangan peritonitis (radang peritoneum). Tingkat zat berbahaya dalam darah, dalam hal ini, mencapai nilai kritis dan sering menyebabkan kematian pasien kecil.

Bagaimana obstruksi mekonik terwujud? Seorang anak tidak dapat mengatakan bahwa ia menderita sakit perut, oleh karena itu, patologi hanya dapat didiagnosis dengan data eksternal dan perilakunya:

  • Bayi baru lahir tidak memiliki kotoran dan pengeluaran gas untuk waktu yang lama;
  • Menangis histeris adalah karakteristik, yang meningkat dengan palpasi perut. Anak itu mencoba untuk tetap berbaring, karena gerakan itu membuatnya kesakitan;
  • Jika Anda memeriksa perut, Anda dapat melihat adanya pembengkakan, kadang-kadang melihat dinding segel dan bahkan kontur usus;
  • Saat memeriksa, cukup mudah untuk menentukan area di mana obstruksi berada - dengan jari-jari Anda, Anda dapat merasakan dinding usus yang bengkak dan padat. Di bawah tingkat stagnasi, diameter dan kerapatan organ menjadi normal.

Bahkan dengan kecurigaan sekecil apa pun dari patologi ini, kebutuhan mendesak untuk memanggil dokter (lebih disukai ahli neonatologi atau dokter anak). Ia akan dapat menilai kondisi anak secara objektif dan mengkonfirmasi / menyangkal adanya obstruksi usus.

Fibrosis kistik pada anak kecil

Paling sering, anak-anak dengan cystic fibrosis terdeteksi pada usia 5-7 bulan. Patologi dapat memanifestasikan dirinya dengan cara yang berbeda, tetapi dua tanda paling khas dari pasien kecil - penurunan kenaikan berat badan dan kerusakan saluran napas.

Pada paruh pertama tahun setelah kelahiran, anak harus menambahkan setidaknya 500 g per bulan secara massal. Pada usia 6 bulan, bayi harus memiliki berat sekitar 8 kg, dan pada 12 - tidak kurang dari 9,5 kg. Perkembangan yang tertunda dapat disebabkan oleh berbagai alasan: pola makan yang tidak seimbang, infeksi usus, penyakit endokrin, dll.

Fibrosis kistik yang dicurigai, sebagai faktor dalam mengurangi berat badan anak, harus dikombinasikan dengan gangguan pernapasan dan pelanggaran permanen pada kursi. Kotorannya mungkin cair, bisa berubah konsistensinya - menjadi “gemuk”, sangat berlepotan dan sulit dibersihkan dari popok. Warnanya tidak berubah atau menjadi kuning. Dalam beberapa kasus, terlihat berkilau.

Gejala pernapasan khas fibrosis kistik pada bayi harus mencakup:

  • Batuk kering yang menetap agak mereda setelah perawatan, tetapi berulang beberapa minggu setelah "pemulihan". Lebih sering, kejang diperburuk pada malam hari, karena posisi statis bayi yang terlentang;
  • Episode tersedak - anak batuk dan tersedak, karena penyumbatan saluran lendir saluran pernapasan. Jika ia berdehem, sedikit lendir kental dan kental keluar. Cairan tersebut dapat bening atau dicat dengan warna hijau kotor (jika terinfeksi bakteri);
  • Infeksi berulang pada saluran pernapasan berulang (rinitis, faringitis, bronkitis, dll.). Tidak jarang fibrosis kistik tersembunyi di bawah topeng "bronkitis kronis", yang sulit diobati dan terjadi dengan eksaserbasi yang sering.

Perhatikan sekali lagi, kombinasi gejala saluran pencernaan dan pernapasan sangat khas dari penyakit ini. Seiring waktu dan tanpa terapi yang memadai, mereka hanya akan berkembang, mengambil kursus kambuh kronis.

Gejala kerusakan berbagai sistem

Saat anak tumbuh, patologi ini akan berkembang bersamanya. Jika terapi yang benar diresepkan sejak kecil, penyakit ini dapat dikendalikan sebagian dan sebagian besar kambuh dapat dicegah. Namun, terlepas dari pengobatannya, gejala fibrosis kistik pada orang dewasa dapat dilengkapi dengan tanda-tanda baru kerusakan sistem:

  • Perkembangan fisik yang tertunda - adalah konsekuensi dari penyerapan nutrisi yang buruk (karena kurangnya enzim pankreas);
  • Pelanggaran tinja (sama seperti pada anak kecil);
  • Gejala hipertensi portal (limpa membesar; pembengkakan pembuluh darah di perut, ekstremitas bawah, kerongkongan; pembengkakan pada bagian bawah tubuh).
  • Diabetes mellitus (konsekuensi dari pembentukan kista di pankreas);
  • Ggn hati (karena penggantian organ dengan jaringan ikat). Terwujud oleh peningkatan perdarahan, tanda-tanda keracunan (kelemahan konstan, sakit kepala, mual), pembengkakan di seluruh tubuh.
  • Pembentukan atelektasis - beberapa area paru "mereda" karena obstruksi bronkus dengan lendir. Kondisi ini dimanifestasikan oleh sesak napas dan batuk kering;
  • Penyakit infeksi saluran pernapasan yang sering terjadi - stagnasi lendir berkontribusi pada akumulasi mikroorganisme berbahaya. Karena itu, pasien mengalami penyakit pernapasan (dari flu / parainfluenza hingga pneumonia berulang);
  • Hemoptisis periodik - berhubungan dengan kerusakan selaput lendir dinding bronkus.

Dengan sebagian besar gejala ini, pengobatan modern dapat mengatasi dengan bantuan obat-obatan, tetapi beberapa perubahan pada organ internal menjadi tidak dapat diubah. Oleh karena itu, penting untuk mengidentifikasi penyakit secara tepat waktu dan mencegah perkembangan bentuk patologi yang parah.

Insufisiensi kardiopulmoner

Meskipun kondisi ini tidak berhubungan langsung dengan fibrosis kistik, hal ini dapat terjadi dengan penyakit ini. Alasannya terletak pada pelanggaran serius terhadap paten saluran pernapasan. Seiring waktu, sebagian besar bronkus kecil menutup dengan lendir dan berhenti untuk melakukan oksigen. Karena fakta bahwa saluran pernapasan yang tersisa tidak dapat memberikan jumlah udara yang sama untuk pertukaran gas, jantung harus “memompa” darah ke paru-paru dengan lebih intensif.

Beberapa tahun, proses-proses ini tidak dapat ditunjukkan dengan cara apa pun karena benda-benda mengatasi pemuatan yang meningkat. Berangsur-angsur, sisi kanan jantung mulai bertambah besar, karena ia tidak bisa lagi melakukan "pekerjaan" yang dipercayakan kepadanya. Cukup cepat, kemampuan kompensasinya berakhir, dan darah mulai mandek di rongga organ dan pembuluh paru-paru. Pada tahap inilah insufisiensi kardiopulmoner (LSN) berkembang.

Bagaimana itu memanifestasikan dirinya? Mencurigainya tanpa studi khusus cukup mudah. Tanda-tanda berikut adalah karakteristik untuk LSN:

  • Nafas pendek. Pada awal proses, gejala dapat terjadi hanya setelah aktivitas mental / fisik (stres berat, naik tangga, dll.). Namun, proses berlangsung dan dalam kasus yang parah, sesak napas mulai muncul secara spontan, tanpa ada faktor yang memprovokasi;
  • Batuk basah. Terjadi karena stagnasi darah di pembuluh paru-paru dan keringat pada bagian cairnya di ruang interselular;
  • Kulit pucat. Manifestasi khas kekurangan oksigen untuk jaringan;
  • "Stik Drum". Ini adalah perubahan karakteristik pada jari-jari, dimanifestasikan oleh penebalan kuku (ujung) falang. Ini adalah karakteristik dari LSN parah, di mana pekerjaan itu tidak hanya terganggu, tetapi juga dari hati kiri;
  • "Menonton kacamata". Mengubah kuku dalam bentuk penebalan, tonjolan dan membuat bentuk bulat. Sebagai aturan, terjadi bersamaan dengan gejala "stik drum".

Kehadiran kondisi ini adalah tanda prognostik yang tidak menguntungkan, karena penyakit jantung paru secara signifikan mengganggu kualitas hidup pasien. Singkirkan itu tidak mungkin,.

Diagnosis fibrosis kistik

Penting untuk mendeteksi hubungan antara gejala-gejala fibrosis kistik sedini mungkin untuk mendiagnosis dengan benar, daripada mengobati, bronkitis “palsu”, dysbacteriosis, defisiensi laktase dan patologi lain yang tidak pernah dimiliki anak. Pertama-tama, justru serangkaian gejala yang terjadi pada pasien kecil hampir bersamaan pada saat yang sama untuk mengingatkan dokter dan orang tua.

Selain gambaran klinis yang khas, penting untuk menggunakan teknik laboratorium khusus. Tes darah klasik, urin tidak akan memberikan gambaran yang jelas. Anda dapat memastikan diagnosis menggunakan metode sederhana, tetapi tidak biasa - memeriksa keringat pasien. Saat cystic fibrosis, kandungan elektrolit (klorin dan natrium) di dalamnya harus 3-5 kali lebih tinggi dari biasanya.

Jika dokter meragukan hasil penelitian atau gejalanya tidak memungkinkan kesimpulan tegas, anak tersebut akan menjalani pemeriksaan genetik. Jika ditemukan cacat gen pada protein regulator, tidak ada keraguan tentang keberadaan penyakit.

Sebagai metode tambahan untuk menilai kondisi tubuh dan sistem individualnya, Anda dapat menggunakan:

  • Penurunan / peningkatan kadar klorin (lebih dari 106 atau kurang dari 98 mmol / l) dan natrium (lebih dari 145 atau kurang dari 135 mmol / l;)

Tanda-tanda kerusakan hati:

  • Peningkatan ALT dan AST dianggap sebagai peningkatan yang signifikan dalam indikator sebesar 1,5-2 kali dari norma (lebih dari 60 U / l);
  • Penurunan fibrinogen (kurang dari 2 g / l);
  • Peningkatan total (lebih dari 18 μmol / l) dan terikat (lebih dari 5,2 μmol / l) bilirubin.

Tanda-tanda cedera pankreas:

  • Peningkatan alpha-amylase (lebih dari 51 U / l).
  • "Masovy" sifat feses;
  • pH (keasaman) lebih dari 8 - lingkungan tinja basa;
  • Munculnya asam lemak, serat, pati, jaringan ikat di feses.
  • Dengan infeksi bakteri, dahak memperoleh warna hijau dan bau asam;
  • Pada penyakit bakteri / virus apa pun, leukosit dapat dideteksi;
  • Sel darah (eritrosit) dalam dahak dan partikel epitel mengindikasikan kerusakan pada dinding bronkus.
  • Bakteri dapat dilepaskan dari bahan yang diteliti.
  • Diangkat untuk menilai kinerja salah satu sistem atau sebagai prosedur medis (bronkoskopi).

Sebagai aturan, studi ini cukup untuk membuat diagnosis yang pasti dan menentukan jumlah perawatan yang diperlukan.

Pengobatan modern untuk fibrosis kistik

Karena tidak mungkin mengembalikan kromosom yang rusak dan sepenuhnya menyingkirkan patologi ini, pengobatan harus ditujukan untuk mengembalikan fungsi organ-organ individu. Pada cystic fibrosis, beban utama, sebagai aturan, jatuh pada sistem pencernaan dan pernapasan, sehingga koreksi pekerjaan mereka adalah tugas utama terapi.

Nutrisi medis bayi

Sangat penting untuk mengatur nutrisi bayi dengan fibrosis kistik. Ini akan membantu mencegah keterlambatan perkembangan anak karena kekurangan nutrisi, dan memperkuat tubuhnya dari efek berbahaya dari luar. Perhatikan poin-poin terpenting:

  1. Jika ibu anak tidak menderita penyakit menular, termasuk kronis (HIV, hepatitis, dll), menyusui selalu lebih baik daripada formula sintetis. Ini diserap secara optimal di usus anak, karena dibuat hanya untuknya. Ini juga mengandung zat (antibodi) yang melindungi tubuh bayi dari mikroorganisme patologis;
  2. Jika tidak mungkin untuk memberi makan bayi dengan ASI, campuran khusus "disesuaikan" harus digunakan, yang lebih mudah dicerna dalam kondisi gangguan pencernaan. Ini termasuk: Humana LP + SCT, Alphare, Nutrilon Pepti TSC, Pregestimil dan lainnya. Memilih opsi terbaik akan membantu dokter anak;
  3. Jika anak dipastikan kekurangan enzim pankreas, maka perlu untuk mengisi defisitnya, mulai dari usia dini. Untuk melakukan ini, ada obat modern, dalam bentuk mikrogranul, yang tertutup dalam satu kapsul: Kreon, Hermital atau Panzinorm. Dosis harus dipilih secara individual. Sebagai aturan, anak-anak di bawah satu tahun membutuhkan 1/3 atau 1/2 dari satu kapsul;
  4. Umpan harus atas permintaan anak. Isyarat untuk ini adalah tangisan "lapar". Paling sering, kelihatannya seperti ini - bayi menangis untuk waktu tertentu, lalu tenang selama beberapa menit, menunggu hasilnya. Jika dia tidak diberi makan, dia terus menangis.

Masing-masing poin ini dijelaskan kepada orang tua pasien kecil oleh ahli neonatologi / dokter anak segera setelah mengidentifikasi penyakit. Penting untuk bertanggung jawab dalam memberi makan, karena ini akan berdampak besar pada kualitas hidup anak di masa depan.

Nutrisi terapeutik remaja dan dewasa

Untuk pasien yang lebih tua, nutrisi yang tepat tidak kehilangan relevansinya, tetapi persyaratan untuk itu jauh lebih mudah dipenuhi. Hanya ada tiga di antaranya:

  1. Makanan berkalori tinggi harus menang dalam diet - angka harian pada pasien dengan cystic fibrosis harus 1,5-2 kali lebih tinggi daripada orang sehat. Kalori harus didistribusikan secara merata sepanjang hari untuk 4-5 kali makan;
  2. Jika pasien terbukti kekurangan enzim pencernaan, dosis obat pengganti yang memadai harus dipilih. Obat-obatan digunakan sama seperti pada bayi;
  3. Vitamin A, D, E, K harus diberikan ke tubuh pasien. Sebagai aturan, multivitamin kompleks yang teratur diresepkan untuk tujuan ini.

Koreksi nutrisi yang sederhana seperti itu akan secara signifikan meningkatkan kualitas hidup untuk penyakit ini, mempertahankan perkembangan fisik pada tingkat yang tepat dan mempertahankan fungsi kekebalan tubuh.

Pengobatan gangguan pernapasan

Metode medis

Kelompok kedua, gejala yang paling umum, bersama dengan gangguan pencernaan, adalah tanda-tanda kerusakan saluran pernapasan. Peran terbesar dalam proses patologis ini adalah penyumbatan bronkus kecil dengan lendir, yang menyebabkan pernapasan normal menjadi tidak mungkin. Mengingat saat ini, Anda dapat memutuskan taktik perawatan - Anda harus terus-menerus mencairkan rahasia kelenjar yang menebal dan memperluas saluran udara (jika perlu).

Ini dapat dilakukan dengan bantuan dua kelompok obat:

  • Obat "menipis" (Ambroxol, Acetylcysteine, Carcysteine ​​dan analognya) - berkat terapi ini, pasien dengan cystic fibrosis dapat mengurangi kepadatan selaput lendir di bronkus, berkat itu mereka dapat ekspektoran dan secara mandiri mengembalikan patensi saluran pernapasan. Untuk tujuan ini, dimungkinkan juga untuk menggunakan larutan natrium klorida yang normal (direkomendasikan 7%) untuk inhalasi;
  • Terapi yang memperluas bronkus (Salbutamol, Berodual, Formoterol, Fenoterol) - kebutuhan akan obat ini ditentukan secara individual. Paling sering, mereka tidak digunakan untuk masuk konstan, tetapi hanya selama serangan sesak napas / sesak napas.

Sebagai aturan, untuk pasien dengan cystic fibrosis, metode pemberian obat yang optimal dianggap inhalasi. Ia memungkinkan untuk mencapai efek terbaik dari dosis obat yang lebih kecil. Oleh karena itu, pasien (atau orang tua mereka) disarankan untuk membeli nebulizer - ini adalah perangkat kecil yang dapat digunakan untuk melakukan terapi di rumah.

Obat terbaik untuk menormalkan pernapasan. Selain agen non-spesifik (Ambroxol, Acetylcysteine, dll.), Yang digunakan untuk bronkitis, pneumonia dan penyakit pernapasan lainnya, obat khusus telah dikembangkan untuk fibrosis kistik - DNAse (sinonim Sileks, Pulmozym). Hal ini bertujuan untuk penghancuran lendir di lumen bronkus dan peningkatan debitnya. Membandingkan efek Ambroxol dan Pulmozyme, terbukti bahwa obat kedua jauh lebih efektif dalam patologi ini. Kerugian dari DNAse adalah harganya - rata-rata 7.500 rubel. untuk 2,5 ml larutan.

Kinesitherapy

Selain penggunaan obat-obatan untuk memulihkan pernapasan, efek tertentu dapat dicapai dari teknik non-obat yang disebut "Kinesitherapy". Secara harfiah, istilah ini mengacu pada "terapi gerakan." Ini adalah seperangkat tindakan yang secara mekanis mempengaruhi dada dan meningkatkan pergerakan lendir di rongga saluran pernapasan.

Apa yang berlaku untuk kinesitherapy? Saat ini, metode berikut dibedakan:

  • Pijat perkusi - dalam posisi duduk pasien, dilakukan irama tepukan bertepuk tangan di dada. Sebagai aturan, mulailah dengan permukaan depan, dan kemudian pindah ke belakang. Untuk melakukannya, tidak perlu melibatkan seorang spesialis - setelah pelatihan sederhana dari dokter, bahkan anggota keluarga pasien dapat melakukannya;
  • Pernafasan aktif - gerakan pernapasan dalam biasa yang menyebabkan bronkus mengembang / berkontraksi secara berkala, yang meningkatkan aliran cairan melalui mereka;
  • Drainase postural - dilakukan oleh pasien secara independen. Untuk melakukan ini, letakkan kaki Anda pada permukaan yang terangkat dan aktif batuk berdahak sambil berbaring, berbalik dari perut ke samping. Terbukti bahwa karena manipulasi sederhana ini, efek obat dapat ditingkatkan secara signifikan;
  • Instrumen untuk pajanan kompresi-getaran - saat ini, peralatan khusus telah dikembangkan, yang bertindak dengan menggetarkan dada, memecah seluruh selaput lendir menjadi bagian-bagian terpisah. Namun, di Federasi Rusia, perangkat ini tidak umum.

Sangat penting bahwa pengobatan fibrosis kistik pada anak-anak dan orang dewasa dilakukan dengan menggunakan semua teknik yang tersedia, untuk meningkatkan kesejahteraan pasien. Karena ini adalah penyakit parah yang tidak dapat disembuhkan dengan terjadinya eksaserbasi yang konstan, seseorang tidak boleh mengabaikan rekomendasi dokter, bahkan jika rekomendasi tersebut tampaknya tidak signifikan (dalam kaitannya dengan diet, kinesioterapi, dll.).

Perkembangan terbaru dalam pengobatan fibrosis kistik

Saat ini, pencarian pengobatan gen penyakit ini hampir menemui jalan buntu. Oleh karena itu, para ilmuwan memutuskan untuk tidak mempengaruhi penyebab patologi, tetapi mekanisme pengembangan fibrosis kistik. Ditentukan bahwa kondensasi sekresi kelenjar terjadi karena kurangnya satu elemen jejak (klorin). Dengan demikian, dengan meningkatkan kandungannya dalam cairan ini, adalah mungkin untuk meningkatkan perjalanan penyakit secara signifikan.

Untuk tujuan ini, obat VX-770 dikembangkan, yang sebagian mengembalikan rasio klorin normal. Selama uji klinis, dokter berhasil mengurangi frekuensi eksaserbasi hingga hampir 61%, meningkatkan fungsi pernapasan hingga 24% dan mencapai peningkatan massa sebesar 15-18%. Ini adalah keberhasilan yang signifikan, yang memungkinkan Anda untuk mengatakan bahwa di masa mendatang, fibrosis kistik dapat berhasil diobati, dan tidak hanya menghilangkan gejalanya. Saat ini, VX-770 sedang menjalani tes tambahan, itu tidak akan tersedia untuk dijual hingga 2018-2020.

Ramalan

Dalam kebanyakan kasus, pasien dengan cystic fibrosis hidup lebih tua (sekitar 45 tahun), mengambil perawatan yang memadai. Kualitas hidup mereka agak lebih rendah daripada orang sehat, karena eksaserbasi patologi dan kebutuhan obat-obatan yang terus-menerus. Seorang pasien memiliki seluruh hidupnya terdaftar di lembaga medis (sebagai aturan, pusat regional atau regional), di mana ia perlu diamati setiap enam bulan dengan perjalanan penyakit yang stabil.

Pertanyaan yang sering diajukan

Ya, karena orang tua dapat menjadi pembawa gen yang rusak.

Untuk melakukan ini, Anda perlu menjalani konsultasi medis. Beberapa tahun yang lalu, menurut program pemerintah, pusat-pusat semacam itu didirikan di setiap wilayah. Namun, setiap analisis dilakukan di sana untuk biaya, bahkan jika orang tua berisiko.

Hanya jika terjadi komplikasi infeksi (pneumonia, bronkitis purulen, abses, dll.)

Tidak, sebagai suatu peraturan, anak-anak dengan patologi ini tidak ketinggalan dalam perkembangan mental dari teman sebayanya.

Gejala fibrosis kistik pada anak-anak: apa yang harus dicari?

Fakta bahwa cystic fibrosis diwarisi, umat manusia telah dikenal selama hampir seratus tahun. Tetapi, meskipun telah berusaha untuk mempelajarinya, untuk menemukan cara pengobatan, prediksi tersebut tetap tidak menguntungkan.

Sangat sulit penyakit yang diderita anak kecil. Manifestasinya yang pertama pada masa remaja dan lebih lanjut agaknya lebih mudah.

Deteksi tepat waktu, terapi yang memadai, penerapan semua rekomendasi dokter dapat secara signifikan meningkatkan kualitas dan harapan hidup orang dengan penyakit ini.

Jadi, bagaimana menentukan cystic fibrosis pada anak dari satu tahun hingga tiga tahun ke atas, apa saja gejala dan tanda-tanda penyakit pada anak-anak?

Deskripsi penyakit

Mutasi gen regulator transmembran, yang bertanggung jawab untuk sintesis protein khusus dalam tubuh, yang melaluinya ion klorin menembus membran sel, akan menyebabkan fibrosis kistik pada anak jika kedua orang tua adalah pembawa.

Gen bermutasi mengganggu pembentukan lendir. Garam yang berlebihan dan kurangnya air menyebabkan perubahan dalam pekerjaan semua organ yang terkait dengan kelenjar sekresi eksternal.

Lendir menutupi semua organ manusia, melindunginya dari penetrasi bakteri dan virus patogen, mudah dikeluarkan bersama mereka. Tetapi hanya jika susunan rahasia ini tidak dilanggar.

Ketika lendir kistik fibrosis menjadi kental, kental, ia mandek di saluran, menjadi tempat berkembang biaknya infeksi, penyebab berbagai proses inflamasi, proses ireversibel dalam kerja organ.

Sekarang ada lebih dari sepuluh juta pembawa fibrosis kistik di dunia yang bahkan tidak mengetahuinya. Identifikasi kereta hanya dapat pemeriksaan khusus.

Bentuk penyakit pada anak

Paru lebih umum. Itu yang paling sulit:

  • dahak kental menumpuk di bronkus, mengganggu jalan bebas udara, lumen terus-menerus menyempit;

lendir tidak membantu, seperti biasa, untuk menghilangkan partikel debu, mikroorganisme dari bronkus, tetapi menjadi tempat berkembang biak bagi reproduksi mereka;

  • proses inflamasi permanen menghancurkan jaringan bronkial.
  • Akibatnya, bahkan dengan perawatan yang tepat dan lengkap, penyakit kronis pada sistem bronkopulmoner berkembang, menyerang tubuh, yang sulit diobati.

    Terhadap latar belakang ini, ada banyak gangguan sistemik dalam pekerjaan paru-paru, atrofi jaringan mereka, masalah dalam aktivitas jantung tidak bisa dihindari.

    Bentuk di mana saluran pencernaan menderita jarang didiagnosis. Biasanya dinyatakan melanggar proses pencernaan. Sekresi kental tidak merusak makanan, akibatnya, tubuh kehilangan nutrisi.

    Bentuk campuran, ketika paru-paru dan sistem pencernaan terpengaruh, terjadi lebih sering daripada yang lain, itu jauh lebih sulit untuk melawan penyakit dengan manifestasinya.

    Bentuk lain dari cystic fibrosis disebut atipikal: ia menghancurkan hati. Lama mungkin tidak terwujud.

    Jika tidak ada alasan untuk pemeriksaan serius atau penelitian untuk keberadaan gen yang diubah, orang tersebut akan belajar tentang penyakit dengan masalah dengan hati, dengan peningkatan yang signifikan, sirosis.

    Sebuah studi panjang tentang penyakit dan penyebabnya belum membawa kesuksesan: masih belum mungkin untuk mengalahkan proses yang merusak.

    Tetapi berkat metode pengobatan terbaru, harapan hidup orang yang menderita cystic fibrosis telah meningkat secara signifikan, keparahan gejala telah menurun, obat-obatan khusus dan metode pengobatan mendukung dan menyelamatkan kehidupan bayi di tahun-tahun pertama yang paling sulit.

    Cara menentukan: fitur utama

    Semakin cepat penyakit itu terwujud, semakin sulit untuk itu - inilah pendapat para dokter.

    Jika pada saat kelahiran bayi atau setelah pengenalan makanan pendamping, tidak ada yang menimbulkan kecurigaan, tidak ada kasus penyakit ini dalam keluarga, dokter tidak akan menganggap perlu untuk melakukan penelitian tentang fibrosis kistik (baca tentang fibrosis kistik pada bayi baru lahir).

    Seringkali manifesto pertama jatuh pada usia 3 tahun, ketika anak itu mulai bersosialisasi, pergi ke taman kanak-kanak, atau kemudian, pada usia sekolah.

    Cystic fibrosis tidak dimulai secara akut: tanda-tanda muncul dan tumbuh secara bertahap, menjadi lebih jelas dan parah.

    Diperlukan rujukan untuk pemeriksaan jika anak pada usia ini:

    • batuk mulai, kering dan berkepanjangan, menyerupai batuk rejan, tanpa dahak atau dengan pemisahan yang sangat sulit;

    tanda-tanda sianosis mudah terlihat, kulit menjadi kebiru-biruan;

    sering suhu tubuh meningkat;

    ada keterlambatan dalam pengembangan;

    sering masuk angin, sinusitis dan rinitis dengan pengeluaran dahak yang sulit;

    anak tidak mendapatkan berat badan yang baik, meskipun ia makan dengan baik;

    muncul lesu, apatis;

    dada berubah bentuk, menjadi berbentuk tong;

    jari-jari berubah bentuk, ujung-ujungnya membulat seperti tongkat gendang, dan kuku mudah patah, terkelupas;

  • anak sering mengeluh sakit perut, dia sering bermasalah dengan kursi.
  • Gejala fibrosis kistik:

    • kulit kering;

    dahak kental saat batuk;

    sering kembung, perut kembung;

    sembelit, prolaps rektum;

  • keracunan sering menyebabkan sakit kepala, mual, muntah dengan empedu.
  • Gejala-gejala ini dapat dinyatakan secara implisit, tetapi bahkan 2-3 dari mereka harus mengingatkan orang tua.

    Video berikut ini akan memberi tahu Anda tentang fibrosis kistik dan cara mengenalinya:

    Dokter mana yang harus dihubungi

    Pertama, orang tua harus berkonsultasi dengan dokter anak, kemudian ahli gastroenterologi dan pulmonologis. Mereka akan menunjuk semua tes yang diperlukan, menentukan prosedur untuk pemeriksaan lebih lanjut:

    • Anda perlu mempelajari DNA orang tua dan saudara terdekat.

    Tes untuk natrium dan klorin dalam keringat anak.

    Analisis feses, urin, darah, dahak.

  • Spirogram paru-paru, studi sekresi pankreas pada enzim aktif.
  • Seorang ahli gastroenterologi akan merawat anak tersebut jika bentuk campuran atau usus terdeteksi. Dokter paru akan menjadi dokter yang merawat jika bentuknya paru atau campuran.

    Orang tua tidak akan sendirian dengan kemalangan mereka, seluruh tim dokter akan bertarung dengan mereka demi anak.

    Sains tidak diam: semakin banyak dokter berharap anak-anak yang lahir hari ini dengan penyakit ini akan sembuh total.

    Cystic fibrosis: penyebab, gejala, diagnosis, pengobatan

    Cystic fibrosis adalah penyakit kronis herediter yang parah yang terjadi sebagai akibat dari mutasi protein yang berpartisipasi dalam pergerakan ion klorida melalui membran sel, menghasilkan sekresi kelenjar sekresi eksternal yang menghasilkan keringat dan lendir. Anda tidak bisa meremehkan peran lendir dalam tubuh manusia: ia melembabkan dan melindungi organ dari kekeringan dan infeksi oleh bakteri patogen. Dengan demikian, pelanggaran produksi lendir merampas seseorang dari salah satu hambatan mekanis yang paling penting. Cystic fibrosis tidak dapat disembuhkan dan pasti mengarah pada pelanggaran serius terhadap aktivitas organ-organ internal.

    Apa arti istilah "cystic fibrosis" jika dibedah menjadi bagian-bagian penyusunnya? "Mukus" adalah lendir, "viscidus" kental, yang sepenuhnya sesuai dengan esensi penyakit. Lendir yang lengket dan lengket terkumpul di pankreas dan bronkus, yang secara harfiah “menyumbat”, menyumbat mereka. Lendir kongestif merupakan tempat berkembang biak yang menguntungkan bagi bakteri patogen. Saluran pencernaan, sinus paranasal, ginjal, dan seluruh saluran urogenital juga terpengaruh.

    Penyebab dan mekanisme fibrosis kistik

    Cystic fibrosis adalah penyakit genetik yang disebabkan oleh mutasi pada kromosom 7. Kromosom ini bertanggung jawab untuk sintesis protein yang mengontrol pergerakan ion klor melalui membran. Akibat penyakit ini, klorin tidak meninggalkan sel, menumpuk di dalamnya dalam jumlah besar. Dan kemudian - seperti dalam dongeng: "nenek untuk kakek, kakek untuk lobak...". Hanya kisah ini - "dengan akhir yang tidak beruntung" (c). Klorin menarik ion natrium, dan di belakangnya air mengalir ke dalam sel. Air ini adalah bencana besar dan tidak ada cukup lendir untuk memberikan konsistensi yang diperlukan. Ia kehilangan sifat-sifatnya dan tidak lagi dapat melakukan fungsi-fungsi yang telah diberikan alam kepadanya.

    Mekanisme lebih lanjut untuk pengembangan penyakit adalah sebagai berikut. Lendir, mandek di pohon bronkial, tidak lagi membersihkannya dari polutan lingkungan (debu, asap, gas berbahaya). Di sana, di bronkus, setiap mikroba "riffraff", yang menyebabkan infeksi dan reaksi peradangan, juga tertunda.

    Peradangan diikuti oleh pelanggaran struktur epitel bersilia bronkial, yang dipercayakan dengan fungsi "ascenisation" utama. Jumlah protein imunoglobulin pelindung yang disekresikan ke dalam lumen bronkus oleh epitel yang sama berkurang. Mikroorganisme dalam waktu "merusak" kerangka bronkial elastis, sehubungan dengan mana bronkus mereda dan menyempit, yang berkontribusi terhadap stagnasi lendir dan proliferasi bakteri.

    Dan apa yang terjadi sementara itu di saluran pencernaan? Pankreas juga mengeluarkan lendir kental yang menyumbat lumen salurannya. Enzim tidak masuk ke usus, mengakibatkan gangguan penyerapan makanan. Perkembangan fisik anak melambat, kemampuan intelektual berkurang.

    Gejala fibrosis kistik

    Penyakit ini dimulai secara bertahap. Seiring waktu, gejala longsoran meningkat, dan proses patologis menjadi kronis.

    Tanda-tanda pertama dari fibrosis kistik dapat dilihat ketika anak mencapai enam bulan. Pada usia ini, ASI tidak lagi menjadi satu-satunya sumber nutrisi bagi anak, dan sel-sel kekebalan yang ditransmisikan dengan ASI berhenti melindungi bayi dari mikroorganisme patogen. Stasis lendir, ditambah dengan infeksi bakteri, dan menimbulkan gejala pertama:

    • batuk melemahkan tidak produktif dengan dahak kental dalam jumlah terbatas;
    • nafas pendek;
    • kulit biru;
    • mungkin sedikit peningkatan suhu;

    Seiring waktu, hipoksia menyebabkan keterlambatan perkembangan fisik anak, berat badan bertambah lebih lambat, anak lamban, apatis.

    Penyebaran infeksi di paru-paru (pada dasarnya pneumonia) memberi gambaran klinis cat baru:

    • suhu demam;
    • batuk parah dengan dahak kaya nan banyak;
    • gejala keracunan (sakit kepala, pusing, mual, muntah)
    Ada penebalan terminal falang jari-jari dari jenis "stik drum"

    Konfirmasi proses patologis kronis di paru-paru adalah pembentukan jari pada jenis "stik drum" (dengan ujung bulat), dan kuku menjadi cembung, menyerupai kacamata. Hipoksia, yang merupakan atribut tak terpisahkan dari penyakit paru-paru kronis, mau tidak mau menyebabkan gangguan pada sistem kardiovaskular. Jantung tidak memiliki kekuatan yang cukup untuk mengatur aliran darah normal di paru-paru yang sakit. Gejala gagal jantung berkembang.

    Kekalahan pankreas terjadi dalam bentuk pankreatitis kronis dan semua gejala yang menyertainya.

    Dari gejala fibrosis kistik lainnya, hal-hal berikut harus diperhatikan:

    • pembentukan dada tong;
    • kulit kering, kehilangan elastisitas;
    • kerapuhan dan kerontokan rambut.

    Diagnosis fibrosis kistik

    Diagnosis fibrosis kistik dimulai dari akar: informasi dikumpulkan tentang semua penyakit keluarga, apakah kerabat memiliki gejala fibrosis kistik, apa yang ditandai, sampai sejauh mana mereka bermanifestasi. Studi genetik DNA (idealnya, pada calon ibu) dilakukan untuk mengetahui ada atau tidaknya gen yang rusak. Jika ada, orang tua yang akan datang harus diingatkan tentang konsekuensi yang mungkin terjadi.

    Untuk mucovoscidosis, tes keringat khusus telah dikembangkan yang terdiri dalam menentukan kandungan ion natrium dan klorida dalam keringat pasien setelah pemberian pilocarpine awal. Yang terakhir merangsang produksi lendir dan keringat oleh kelenjar sekresi eksternal. Dimungkinkan untuk mengasumsikan adanya fibrosis kistik pada konsentrasi klorin dalam keringat pasien di atas 60 mmol / l.

    Setelah tes keringat, analisis laboratorium dahak, tinja, darah, pemeriksaan endoskopi bronkus, pemeriksaan spirographic, intubasi duodenum dengan pengambilan sekresi pankreas dan pemeriksaan lebih lanjut untuk keberadaan enzim aktif dilakukan.

    Pengobatan fibrosis kistik

    Pengobatan fibrosis kistik diarahkan, pertama-tama, bukan untuk menyingkirkan penyakit itu sendiri (ini tidak realistis), tetapi meringankan perjalanannya. Pada saat yang sama, langkah-langkah terapi aktif (dalam fase akut penyakit) terus-menerus berganti dengan profilaksis (dalam fase remisi). Taktik ini memungkinkan Anda untuk memperpanjang usia pasien.

    Pengobatan fibrosis kistik memiliki tujuan sebagai berikut:

    • pembersihan bronkus secara berkala dari lendir yang menumpuk;
    • sanitasi bronkus dari bakteri patogen;
    • penguatan imunitas.

    Lendir dari bronkus dihilangkan dengan bantuan latihan fisik (olahraga, menari, latihan pernapasan) dan sarana farmakologis (mengambil mukolitik).

    Untuk memerangi infeksi, gunakan antibiotik seperti itu, yang tindakannya meluas dalam rentang antimikroba yang luas (sefalosporin, makrolida, fluoroquinolone pernapasan).

    Untuk mengurangi pembengkakan saluran pernapasan yang disebabkan oleh infeksi kronis, gunakan kortikosteroid inhalasi (beclamethasone, fluticasone).

    Dalam kasus yang parah, terapi oksigen dilakukan dengan oksigen bertopeng.

    Konduksi udara dan pertukaran gas di paru-paru dapat ditingkatkan dengan cara fisioterapi (pemanasan dada).

    Seperti yang telah disebutkan, penyakit ini mempengaruhi pencernaan makanan. Untuk mengoptimalkan fungsi pencernaan, lebih banyak produk berkalori tinggi (daging, telur, krim asam, keju) ditambahkan ke dalam makanan, dan persiapan enzim (creon, festal, dll.) Juga diperkenalkan.

    Sebagai kesimpulan, saya ingin memperkenalkan sedikit optimisme yang sehat: meskipun prognosis yang jelas tidak menguntungkan untuk hasil penyakit, dengan perawatan dimulai tepat waktu dan ketaatan cermat dari semua rekomendasi medis untuk pasien dengan fibrosis kistik, cukup realistis untuk hidup sampai usia 45-50 tahun. Harapan tertentu memberi dan memperkenalkan dalam beberapa tahun terakhir, metode bedah untuk pengobatan fibrosis kistik, yang terdiri dari transplantasi paru-paru (kedua lobus). Dan tahun ini, operasi transplantasi paru-paru untuk pasien dengan cystic fibrosis juga dilakukan di Rusia, yang benar-benar merupakan peristiwa nyata tahun ini.

    Kehidupan anak-anak dengan cystic fibrosis. Kiat dan saran praktis dari ahli gastroenterologi anak

    Cystic fibrosis pada anak-anak adalah penyakit genetik (herediter) kronis, progresif, dan seringkali fatal. Cystic fibrosis terutama mempengaruhi sistem pernapasan dan pencernaan. Kelenjar keringat dan sistem reproduksi juga terpengaruh.

    Penyebab genetik

    Cystic fibrosis pada anak-anak disebabkan oleh gen yang rusak yang mengontrol penyerapan garam oleh tubuh. Ketika penyakit dalam sel-sel tubuh mendapat terlalu banyak garam dan tidak cukup air.

    Ini mengubah cairan yang biasanya "melumasi" organ kita menjadi lendir yang kental dan lengket. Lendir ini menyumbat saluran udara di paru-paru dan menyumbat lumen kelenjar pencernaan.

    Faktor risiko utama untuk cystic fibrosis adalah riwayat keluarga penyakit, terutama jika salah satu dari orang tua adalah pembawa. Gen yang menyebabkan cystic fibrosis resesif.

    Ini berarti bahwa untuk memiliki penyakit ini, anak-anak harus mewarisi dua salinan gen, masing-masing dari ibu dan ayah. Ketika seorang anak mewarisi hanya satu salinan, itu tidak mengembangkan fibrosis kistik. Tetapi bayi ini masih akan menjadi pembawa dan dapat mentransfer gen ke keturunannya.

    Orang tua yang membawa gen cystic fibrosis seringkali sehat dan tidak memiliki gejala penyakit, tetapi akan meneruskan gen tersebut kepada anak-anak mereka.

    Gejala

    Tanda-tanda fibrosis kistik bermacam-macam, dan mereka dapat berubah seiring waktu. Biasanya gejala pada anak-anak muncul untuk pertama kalinya pada usia yang sangat dini, tetapi kadang-kadang mereka menemukan diri mereka dan sedikit kemudian.

    Meskipun penyakit ini menyebabkan sejumlah masalah kesehatan yang serius, penyakit ini terutama merusak paru-paru dan sistem pencernaan. Karena itu, paru-paru dan usus berbentuk penyakit.

    Metode diagnostik modern memungkinkan untuk mendeteksi fibrosis kistik pada bayi baru lahir dengan bantuan tes skrining khusus sebelum gejala muncul.

    1. 15 - 20% bayi baru lahir dengan fibrosis kistik memiliki obstruksi mekonium saat lahir. Ini berarti usus kecil mereka tersumbat oleh meconium - kursi sulung. Biasanya, meconium pergi tanpa masalah. Tetapi pada bayi dengan fibrosis kistik, usus itu begitu padat dan tebal sehingga usus tidak bisa mengangkatnya. Akibatnya, loop usus memutar atau tidak berkembang dengan baik. Mekonium juga dapat memblokir usus besar, dan dalam situasi ini anak tidak akan buang air besar sehari atau dua hari setelah lahir.
    2. Orang tua sendiri mungkin memperhatikan beberapa tanda fibrosis kistik pada bayi baru lahir. Misalnya, ketika ibu dan ayah mencium bayi, mereka memperhatikan bahwa kulit mereka memiliki rasa asin.
    3. Bayinya tidak bertambah cukup.
    4. Penyakit kuning bisa menjadi tanda awal lain dari fibrosis kistik, tetapi gejala ini tidak dapat diandalkan, karena pada banyak bayi kondisi ini muncul segera setelah lahir dan biasanya menghilang setelah beberapa hari sendiri atau dengan bantuan fototerapi. Lebih mungkin bahwa penyakit kuning dalam kasus ini dikaitkan dengan faktor genetik, dan tidak dengan fibrosis kistik. Skrining memungkinkan dokter untuk membuat diagnosis yang akurat.
    5. Lendir lengket yang diproduksi pada penyakit ini dapat menyebabkan kerusakan serius pada paru-paru. Anak-anak dengan cystic fibrosis sering mengalami infeksi pada rongga dada, karena cairan kental ini membentuk tanah subur untuk perkembangan bakteri. Setiap anak dengan penyakit ini menderita serangkaian batuk parah dan infeksi bronkial. Desah yang parah dan napas pendek adalah masalah tambahan yang diderita bayi.

    Meskipun masalah kesehatan ini tidak unik untuk anak-anak dengan fibrosis kistik dan dapat diobati dengan antibiotik, konsekuensi jangka panjangnya serius. Pada akhirnya, fibrosis kistik dapat menyebabkan kerusakan pada paru-paru anak sehingga mereka tidak akan dapat bekerja dengan baik.

  • Beberapa anak dengan cystic fibrosis mengembangkan polip pada saluran hidung. Balita mungkin menderita sinusitis akut atau kronis yang parah.
  • Sistem pencernaan adalah area lain di mana fibrosis kistik menjadi penyebab utama kerusakan. Sama seperti lendir yang lengket menyumbat paru-paru, ia juga menyebabkan masalah yang sebanding di berbagai bagian sistem pencernaan. Ini mengganggu jalannya makanan yang tidak terhalangi melalui usus dan kemampuan sistem untuk mencerna nutrisi. Akibatnya, orang tua mungkin memperhatikan bahwa anak mereka tidak mengalami kenaikan berat badan dan tidak tumbuh secara normal. Kotoran bayi juga berbau tidak enak dan nampak cemerlang karena pencernaan lemaknya buruk. Anak-anak (biasanya lebih dari empat tahun) terkadang menderita invaginasi. Ketika ini terjadi, satu bagian usus dimasukkan ke yang lain. Usus itu secara teleskopik runtuh ke dalam dirinya sendiri, seperti antena televisi.
  • Pankreas juga menderita. Seringkali itu mengembangkan peradangan. Kondisi ini dikenal sebagai pankreatitis.
  • Sering batuk atau tinja yang sulit kadang-kadang menyebabkan prolaps rektum. Ini berarti bahwa bagian rektum menonjol atau keluar dari anus. Sekitar 20% anak-anak dengan cystic fibrosis mengalami kondisi ini. Dalam beberapa kasus, prolaps rektum adalah tanda pertama dari fibrosis kistik.
  • Jadi, jika seorang anak memiliki fibrosis kistik, ia mungkin memiliki manifestasi dan gejala berikut, yang bisa ringan atau parah:

    • batuk atau mengi;
    • sejumlah besar lendir di paru-paru;
    • infeksi paru-paru yang sering seperti pneumonia dan bronkitis;
    • Bingung bernafas;
    • kulit asin;
    • pertumbuhan lambat, bahkan dengan nafsu makan yang baik;
    • obstruksi meconium pada bayi baru lahir;
    • sering buang air besar, yang longgar, besar atau gemuk;
    • sakit perut atau kembung.

    Diagnostik

    Ketika gejalanya mulai bermanifestasi, fibrosis kistik pada kebanyakan kasus bukanlah diagnosis dokter yang pertama. Ada banyak gejala fibrosis kistik, dan tidak setiap anak memiliki semua tanda.

    Faktor lain adalah bahwa penyakit ini dapat berkisar dari ringan hingga berat pada anak yang berbeda. Usia munculnya gejala juga bervariasi. Beberapa orang telah didiagnosis dengan cystic fibrosis pada masa bayi, sementara yang lain telah didiagnosis pada usia yang lebih dewasa. Jika perjalanan penyakitnya sedang, anak mungkin tidak memiliki masalah sebelum mencapai usia remaja atau bahkan hingga dewasa.

    Pemeriksaan genetika

    Lulus tes genetik selama kehamilan, orang tua sekarang dapat mengetahui apakah anak-anak mereka di masa depan dapat memiliki fibrosis kistik. Tetapi bahkan ketika tes genetik mengkonfirmasi keberadaan cystic fibrosis, masih belum ada cara untuk memprediksi sebelumnya apakah gejala penyakit pada anak tertentu akan serius atau tidak diekspresikan.

    Tes genetik dapat dilakukan setelah kelahiran anak. Karena cystic fibrosis adalah penyakit keturunan, dokter mungkin menyarankan untuk menguji saudara laki-laki dan saudara perempuan bayi, bahkan jika mereka tidak memiliki gejala. Anggota keluarga lain, terutama sepupu, juga harus diuji.

    Seorang bayi biasanya diuji untuk fibrosis kistik jika ia dilahirkan dengan obstruksi usus meconium.

    Tes keringat

    Setelah lahir, tes diagnostik standar untuk cystic fibrosis adalah tes keringat. Ini adalah cara yang akurat, aman dan tidak menyakitkan untuk mendiagnosis. Penelitian ini menggunakan arus listrik kecil untuk merangsang kelenjar keringat dengan pilocarpine. Ini merangsang produksi keringat. Selama 30-60 menit, keringat dikumpulkan pada kertas saring atau kain kasa dan diperiksa kadar klorida.

    Seorang anak harus memiliki hasil keringat klorida lebih dari 60 dalam dua sampel keringat yang terpisah untuk mendiagnosis fibrosis kistik. Nilai keringat normal untuk bayi lebih rendah.

    Penentuan trypsinogen

    Tes ini mungkin tidak informatif pada bayi baru lahir, karena mereka tidak menghasilkan cukup keringat. Dalam hal ini, jenis tes lain dapat digunakan, seperti penentuan trypsinogen imunoreaktif. Dalam tes ini, darah yang diambil 2 sampai 3 hari setelah kelahiran dianalisis untuk protein spesifik yang disebut trypsinogen. Hasil positif harus dikonfirmasi oleh kerusakan keringat dan penelitian lain. Selain itu, sebagian kecil anak-anak dengan cystic fibrosis memiliki kadar normal keringat klorida. Mereka hanya dapat didiagnosis menggunakan tes kimia untuk keberadaan gen yang bermutasi.

    Jenis survei lainnya

    Beberapa tes lain yang dapat membantu mendiagnosis fibrosis kistik termasuk sinar-X dada, tes fungsi paru-paru dan analisis dahak. Mereka menunjukkan seberapa baik paru-paru, pankreas, dan hati bekerja. Ini membantu menentukan derajat dan keparahan fibrosis kistik segera setelah didiagnosis.

    Tes-tes ini meliputi:

    • rontgen dada;
    • tes darah untuk memperkirakan jumlah nutrisi yang masuk ke dalam tubuh;
    • studi bakteri yang mengkonfirmasi pertumbuhan Pseudomonas aeruginosa dan Staphylococcus aureus atau bakteri hemofilik lainnya di paru-paru. Bakteri ini didistribusikan secara luas dalam cystic fibrosis, tetapi mungkin tidak mempengaruhi orang sehat;
    • tes fungsi paru untuk mengukur efek fibrosis kistik pada respirasi.

    Tes fungsi paru dilakukan ketika anak cukup besar untuk bekerja sama dalam proses pengujian;

  • analisis feses. Ini akan membantu mengidentifikasi kelainan gastrointestinal yang merupakan karakteristik dari cystic fibrosis.
  • Pengobatan fibrosis kistik pada anak-anak

    1. Karena cystic fibrosis adalah penyakit genetik, satu-satunya cara untuk mencegah atau menyembuhkannya adalah dengan menggunakan rekayasa genetika pada usia dini. Idealnya, terapi gen dapat memperbaiki atau mengganti gen yang rusak. Pada tahap pengembangan sains ini, metode ini tetap tidak nyata.
    2. Pilihan pengobatan lain adalah memberikan anak aktif cystic fibrosis bentuk produk protein yang tidak cukup dalam tubuh atau tidak. Sayangnya, ini juga tidak layak.

    Jadi, saat ini, tidak ada terapi obat, maupun pengobatan radikal lain dari fibrosis kistik yang dikenal dalam kedokteran, meskipun sekarang pendekatan berdasarkan obat sedang dipelajari.

    Sementara itu, yang terbaik yang dapat dilakukan dokter adalah meringankan gejala-gejala fibrosis kistik atau memperlambat perkembangan penyakit untuk meningkatkan kualitas hidup anak. Ini dicapai dengan menggunakan terapi antibiotik dalam kombinasi dengan prosedur untuk mengeluarkan lendir kental dari paru-paru.

    Terapi disesuaikan dengan kebutuhan setiap anak. Untuk anak-anak yang penyakitnya sangat berkembang, transplantasi paru-paru bisa menjadi alternatif.

    Pengobatan penyakit paru-paru

    Arah yang paling penting dalam pengobatan fibrosis kistik adalah memerangi sesak napas, yang sering menyebabkan infeksi paru. Terapi fisik, olahraga, dan pengobatan digunakan untuk mengurangi penyumbatan mukosa saluran udara paru-paru.

    • drainase bronkial (postural). Hal ini dilakukan dengan menempatkan pasien pada posisi yang memungkinkan lendir keluar dari paru-paru, yaitu, tingkat bahu di bawah tingkat pinggang. Selama prosedur, dada atau punggung bertepuk tangan dan membuat getaran untuk mengaktifkan lendir dan membantunya keluar dari saluran pernapasan. Proses ini diulangi pada bagian dada yang berbeda untuk mengurangi jumlah lendir di berbagai area paru-paru. Prosedur ini harus dilakukan setiap hari. Dan sangat penting untuk mengajarkan resepsi ini kepada anggota keluarga;
    • Olahraga membantu menghilangkan lendir dan merangsang batuk untuk membersihkan paru-paru. Ini juga dapat meningkatkan kondisi fisik anak secara keseluruhan;
    • dari obat-obatan yang digunakan obat aerosol untuk memfasilitasi pernapasan.

    Obat-obatan ini termasuk:

    • bronkodilator yang memperluas saluran udara;
    • mucolytics yang mengencerkan lendir;
    • dekongestan yang mengurangi pembengkakan di saluran udara;
    • antibiotik untuk melawan infeksi paru-paru. Mereka dapat diberikan secara oral, dalam bentuk aerosol atau diberikan dengan injeksi ke dalam vena.

    Perawatan untuk masalah pencernaan

    Masalah pencernaan pada cystic fibrosis kurang serius dan lebih mudah dikendalikan daripada paru-paru.

    Seringkali diresepkan diet seimbang, tinggi kalori dengan kadar lemak rendah dan protein tinggi serta enzim pankreas yang membantu pencernaan.

    Suplemen vitamin A, D, E, dan K ditunjukkan untuk memastikan nutrisi yang baik. Enema dan agen mukolitik digunakan untuk mengobati penyumbatan usus.

    Merawat bayi dengan cystic fibrosis

    Ketika Anda diberi tahu bahwa seorang anak memiliki cystic fibrosis, Anda perlu mengambil tindakan tambahan untuk memastikan bahwa bayi yang baru lahir menerima nutrisi yang diperlukan dan bahwa saluran udara tetap bersih dan sehat.

    Makan

    Untuk membantu pencernaan yang tepat, Anda harus memberi anak Anda suplemen enzim yang diresepkan oleh dokter di awal setiap menyusui.

    Tanda-tanda bahwa seorang anak mungkin membutuhkan enzim atau penyesuaian dosis enzim termasuk:

    • ketidakmampuan untuk menambah berat badan, meskipun nafsu makannya kuat;
    • sering buang air besar, berminyak, dan tidak menyenangkan;
    • kembung atau gas.

    Anak-anak dengan cystic fibrosis membutuhkan lebih banyak kalori daripada anak-anak lain dalam kelompok usia mereka. Jumlah kalori ekstra yang mereka butuhkan akan bervariasi tergantung pada fungsi paru-paru pada setiap bayi, tingkat aktivitas fisik dan tingkat keparahan penyakit.

    Cystic fibrosis juga mengganggu fungsi normal sel-sel yang membentuk kelenjar keringat kulit. Akibatnya, bayi kehilangan banyak garam ketika mereka berkeringat, yang menyebabkan risiko dehidrasi yang tinggi. Asupan garam tambahan apa pun harus diberikan sesuai dengan rekomendasi spesialis.

    Pelatihan dan pengembangan

    Dapat diharapkan bahwa anak akan berkembang sesuai dengan norma. Ketika seorang anak pergi ke taman kanak-kanak atau sekolah, ia dapat menerima rencana pendidikan individu sesuai dengan Undang-Undang tentang Pendidikan Penyandang Cacat.

    Rencana individu memastikan bahwa anak dapat melanjutkan pendidikannya jika ia jatuh sakit atau pergi ke rumah sakit, dan juga termasuk langkah-langkah yang diperlukan untuk mengunjungi lembaga pendidikan (misalnya, penyediaan waktu tambahan untuk ngemil).

    Banyak anak-anak dengan cystic fibrosis terus menikmati masa kecil dan tumbuh dewasa, menjalani kehidupan yang penuh. Ketika seorang anak tumbuh, ia mungkin membutuhkan banyak prosedur medis dan kadang-kadang pergi ke rumah sakit.

    Pertama-tama, anak-anak dengan cystic fibrosis dan keluarga mereka harus mempertahankan sikap positif. Para ilmuwan terus membuat kemajuan yang signifikan dalam memahami kelainan genetik dan fisiologis pada cystic fibrosis, dalam mengembangkan pendekatan pengobatan baru, seperti terapi gen. Ada prospek untuk peningkatan perawatan lebih lanjut untuk pasien fibrosis kistik dan bahkan untuk membuka pengobatan!