Pengobatan dan gejala fibrosis kistik pada orang dewasa dan anak-anak

Sinusitis

Penyakit ini meninggalkan jejak pada seluruh kehidupan anak, mulai dari bayi. Seiring waktu, fibrosis kistik merusak hampir setiap sistem organ (usus, pernapasan, seksual, dll.), Pada tingkat yang lebih besar atau lebih kecil. Bahkan 40 tahun yang lalu, patologi ini dianggap eksklusif pediatrik, karena pasien muda tidak hidup sampai remaja, dan lebih dari itu semakin tua usia. Namun, berkat tingkat kedokteran modern, pernyataan ini tetap ada dalam sejarah. Saat ini, pasien mencapai usia 30-45 tahun, dengan terapi yang memadai.

Mengapa fibrosis kistik terjadi?

Terlepas dari kenyataan bahwa gejala fibrosis kistik pertama pada anak-anak hanya dapat muncul dalam 6-7 bulan, patologi ini dianggap bawaan sejak lahir. Alasan pengembangannya adalah perubahan dalam salah satu kromosom, yang bertanggung jawab untuk menciptakan regulator protein yang penting. Tanpa itu, komposisi semua cairan yang dikeluarkan oleh kelenjar (pankreas, keringat, hati, dll) terganggu.

Cacat genetik ini cukup jarang - pada satu anak dari 3 ribu. Namun, jika mutasi telah terjadi, itu tidak dapat diperbaiki. Itu sebabnya cystic fibrosis dianggap sebagai penyakit yang tidak dapat disembuhkan, tetapi tidak berakibat fatal. Dengan bantuan terapi yang ditentukan dengan benar, seseorang dapat mempertahankan kualitas hidup pasien pada tingkat yang layak untuk waktu yang lama (beberapa dekade).

Bagaimana cystic fibrosis berkembang?

Setiap orang memiliki organ, yang tujuannya adalah untuk memproduksi cairan khusus (rahasia) untuk operasi normal semua sistem: pernapasan, pencernaan, ekskresi, dan lain-lain. Mereka ditunjuk oleh satu istilah - "kelenjar sekresi eksternal". Kenapa "eksternal"? Karena zat aktif secara biologis tidak masuk ke dalam darah, dan akhirnya dikeluarkan ke lingkungan. Organ inilah yang terutama menderita fibrosis kistik.

Semua gejala penyakit terjadi karena satu alasan - perubahan komposisi cairan yang dikeluarkan oleh kelenjar. Mereka menjadi lebih tebal dari yang seharusnya. Karena itu, rahasia mandek di saluran, merusak organ dan tidak menjalankan fungsinya.

Kelenjar seks pria adalah testis.

Penyakit ini tidak berpengaruh pada sistem reproduksi wanita.

Dengan adanya mekanisme perkembangan penyakit, Anda dapat mengatakan dengan tepat gejala apa yang akan muncul. Momen ini sangat penting untuk diagnosis tepat waktu dan pengobatan patologi yang berhasil.

Gejala fibrosis kistik

Pada tingkat yang lebih besar atau lebih kecil, penyakit ini mempengaruhi hampir semua kelenjar eksokrin. Karena itu, gejalanya bisa sangat beragam - dari diare hingga serangan sesak napas. Variasi gejala inilah yang seharusnya mengingatkan orang tua dan dokter. Tanda-tanda pertama fibrosis kistik muncul, sebagai suatu peraturan, pada tahun pertama kehidupan bayi. Dalam kasus yang jarang terjadi (hingga 10%) - di hari-hari pertama setelah kelahiran.

Fibrosis kistik bayi baru lahir

Seperti yang Anda ketahui, buang air besar pertama dari seorang anak berbeda dari semua yang berikutnya. Kotoran anak, sebagian besar terdiri atas cairan ketuban yang dicerna sebagian, ditelan dalam rahim ibu. Dokter anak dan ahli neonatologi menyebutnya "meconium." Tidak seperti tinja biasa, tidak berbau (karena hampir tidak mengandung bakteri), lebih kental (teksturnya mirip dengan resin), yang merupakan warna coklat-kuning yang khas.

Fibrosis kistik pada bayi baru lahir dapat bermanifestasi sebagai obstruksi usus, karena penyumbatan kotoran asli. Karena fakta bahwa rahasia kelenjar pencernaan jauh lebih tebal daripada seharusnya, mengganggu jalur normal meconium. Ini mandek pada tingkat tertentu dan tidak memungkinkan susu dan gas yang dicerna lewat.

Kenapa ini berbahaya? Di atas tingkat stagnasi feses, usus mulai meregang dan menjadi rusak, karena racun yang dapat masuk ke dalam darah bayi. Jika obstruksi belum segera ditentukan, dinding organ dapat pecah dan menyebabkan perkembangan peritonitis (radang peritoneum). Tingkat zat berbahaya dalam darah, dalam hal ini, mencapai nilai kritis dan sering menyebabkan kematian pasien kecil.

Bagaimana obstruksi mekonik terwujud? Seorang anak tidak dapat mengatakan bahwa ia menderita sakit perut, oleh karena itu, patologi hanya dapat didiagnosis dengan data eksternal dan perilakunya:

  • Bayi baru lahir tidak memiliki kotoran dan pengeluaran gas untuk waktu yang lama;
  • Menangis histeris adalah karakteristik, yang meningkat dengan palpasi perut. Anak itu mencoba untuk tetap berbaring, karena gerakan itu membuatnya kesakitan;
  • Jika Anda memeriksa perut, Anda dapat melihat adanya pembengkakan, kadang-kadang melihat dinding segel dan bahkan kontur usus;
  • Saat memeriksa, cukup mudah untuk menentukan area di mana obstruksi berada - dengan jari-jari Anda, Anda dapat merasakan dinding usus yang bengkak dan padat. Di bawah tingkat stagnasi, diameter dan kerapatan organ menjadi normal.

Bahkan dengan kecurigaan sekecil apa pun dari patologi ini, kebutuhan mendesak untuk memanggil dokter (lebih disukai ahli neonatologi atau dokter anak). Ia akan dapat menilai kondisi anak secara objektif dan mengkonfirmasi / menyangkal adanya obstruksi usus.

Fibrosis kistik pada anak kecil

Paling sering, anak-anak dengan cystic fibrosis terdeteksi pada usia 5-7 bulan. Patologi dapat memanifestasikan dirinya dengan cara yang berbeda, tetapi dua tanda paling khas dari pasien kecil - penurunan kenaikan berat badan dan kerusakan saluran napas.

Pada paruh pertama tahun setelah kelahiran, anak harus menambahkan setidaknya 500 g per bulan secara massal. Pada usia 6 bulan, bayi harus memiliki berat sekitar 8 kg, dan pada 12 - tidak kurang dari 9,5 kg. Perkembangan yang tertunda dapat disebabkan oleh berbagai alasan: pola makan yang tidak seimbang, infeksi usus, penyakit endokrin, dll.

Fibrosis kistik yang dicurigai, sebagai faktor dalam mengurangi berat badan anak, harus dikombinasikan dengan gangguan pernapasan dan pelanggaran permanen pada kursi. Kotorannya mungkin cair, bisa berubah konsistensinya - menjadi “gemuk”, sangat berlepotan dan sulit dibersihkan dari popok. Warnanya tidak berubah atau menjadi kuning. Dalam beberapa kasus, terlihat berkilau.

Gejala pernapasan khas fibrosis kistik pada bayi harus mencakup:

  • Batuk kering yang menetap agak mereda setelah perawatan, tetapi berulang beberapa minggu setelah "pemulihan". Lebih sering, kejang diperburuk pada malam hari, karena posisi statis bayi yang terlentang;
  • Episode tersedak - anak batuk dan tersedak, karena penyumbatan saluran lendir saluran pernapasan. Jika ia berdehem, sedikit lendir kental dan kental keluar. Cairan tersebut dapat bening atau dicat dengan warna hijau kotor (jika terinfeksi bakteri);
  • Infeksi berulang pada saluran pernapasan berulang (rinitis, faringitis, bronkitis, dll.). Tidak jarang fibrosis kistik tersembunyi di bawah topeng "bronkitis kronis", yang sulit diobati dan terjadi dengan eksaserbasi yang sering.

Perhatikan sekali lagi, kombinasi gejala saluran pencernaan dan pernapasan sangat khas dari penyakit ini. Seiring waktu dan tanpa terapi yang memadai, mereka hanya akan berkembang, mengambil kursus kambuh kronis.

Gejala kerusakan berbagai sistem

Saat anak tumbuh, patologi ini akan berkembang bersamanya. Jika terapi yang benar diresepkan sejak kecil, penyakit ini dapat dikendalikan sebagian dan sebagian besar kambuh dapat dicegah. Namun, terlepas dari pengobatannya, gejala fibrosis kistik pada orang dewasa dapat dilengkapi dengan tanda-tanda baru kerusakan sistem:

  • Perkembangan fisik yang tertunda - adalah konsekuensi dari penyerapan nutrisi yang buruk (karena kurangnya enzim pankreas);
  • Pelanggaran tinja (sama seperti pada anak kecil);
  • Gejala hipertensi portal (limpa membesar; pembengkakan pembuluh darah di perut, ekstremitas bawah, kerongkongan; pembengkakan pada bagian bawah tubuh).
  • Diabetes mellitus (konsekuensi dari pembentukan kista di pankreas);
  • Ggn hati (karena penggantian organ dengan jaringan ikat). Terwujud oleh peningkatan perdarahan, tanda-tanda keracunan (kelemahan konstan, sakit kepala, mual), pembengkakan di seluruh tubuh.
  • Pembentukan atelektasis - beberapa area paru "mereda" karena obstruksi bronkus dengan lendir. Kondisi ini dimanifestasikan oleh sesak napas dan batuk kering;
  • Penyakit infeksi saluran pernapasan yang sering terjadi - stagnasi lendir berkontribusi pada akumulasi mikroorganisme berbahaya. Karena itu, pasien mengalami penyakit pernapasan (dari flu / parainfluenza hingga pneumonia berulang);
  • Hemoptisis periodik - berhubungan dengan kerusakan selaput lendir dinding bronkus.

Dengan sebagian besar gejala ini, pengobatan modern dapat mengatasi dengan bantuan obat-obatan, tetapi beberapa perubahan pada organ internal menjadi tidak dapat diubah. Oleh karena itu, penting untuk mengidentifikasi penyakit secara tepat waktu dan mencegah perkembangan bentuk patologi yang parah.

Insufisiensi kardiopulmoner

Meskipun kondisi ini tidak berhubungan langsung dengan fibrosis kistik, hal ini dapat terjadi dengan penyakit ini. Alasannya terletak pada pelanggaran serius terhadap paten saluran pernapasan. Seiring waktu, sebagian besar bronkus kecil menutup dengan lendir dan berhenti untuk melakukan oksigen. Karena fakta bahwa saluran pernapasan yang tersisa tidak dapat memberikan jumlah udara yang sama untuk pertukaran gas, jantung harus “memompa” darah ke paru-paru dengan lebih intensif.

Beberapa tahun, proses-proses ini tidak dapat ditunjukkan dengan cara apa pun karena benda-benda mengatasi pemuatan yang meningkat. Berangsur-angsur, sisi kanan jantung mulai bertambah besar, karena ia tidak bisa lagi melakukan "pekerjaan" yang dipercayakan kepadanya. Cukup cepat, kemampuan kompensasinya berakhir, dan darah mulai mandek di rongga organ dan pembuluh paru-paru. Pada tahap inilah insufisiensi kardiopulmoner (LSN) berkembang.

Bagaimana itu memanifestasikan dirinya? Mencurigainya tanpa studi khusus cukup mudah. Tanda-tanda berikut adalah karakteristik untuk LSN:

  • Nafas pendek. Pada awal proses, gejala dapat terjadi hanya setelah aktivitas mental / fisik (stres berat, naik tangga, dll.). Namun, proses berlangsung dan dalam kasus yang parah, sesak napas mulai muncul secara spontan, tanpa ada faktor yang memprovokasi;
  • Batuk basah. Terjadi karena stagnasi darah di pembuluh paru-paru dan keringat pada bagian cairnya di ruang interselular;
  • Kulit pucat. Manifestasi khas kekurangan oksigen untuk jaringan;
  • "Stik Drum". Ini adalah perubahan karakteristik pada jari-jari, dimanifestasikan oleh penebalan kuku (ujung) falang. Ini adalah karakteristik dari LSN parah, di mana pekerjaan itu tidak hanya terganggu, tetapi juga dari hati kiri;
  • "Menonton kacamata". Mengubah kuku dalam bentuk penebalan, tonjolan dan membuat bentuk bulat. Sebagai aturan, terjadi bersamaan dengan gejala "stik drum".

Kehadiran kondisi ini adalah tanda prognostik yang tidak menguntungkan, karena penyakit jantung paru secara signifikan mengganggu kualitas hidup pasien. Singkirkan itu tidak mungkin,.

Diagnosis fibrosis kistik

Penting untuk mendeteksi hubungan antara gejala-gejala fibrosis kistik sedini mungkin untuk mendiagnosis dengan benar, daripada mengobati, bronkitis “palsu”, dysbacteriosis, defisiensi laktase dan patologi lain yang tidak pernah dimiliki anak. Pertama-tama, justru serangkaian gejala yang terjadi pada pasien kecil hampir bersamaan pada saat yang sama untuk mengingatkan dokter dan orang tua.

Selain gambaran klinis yang khas, penting untuk menggunakan teknik laboratorium khusus. Tes darah klasik, urin tidak akan memberikan gambaran yang jelas. Anda dapat memastikan diagnosis menggunakan metode sederhana, tetapi tidak biasa - memeriksa keringat pasien. Saat cystic fibrosis, kandungan elektrolit (klorin dan natrium) di dalamnya harus 3-5 kali lebih tinggi dari biasanya.

Jika dokter meragukan hasil penelitian atau gejalanya tidak memungkinkan kesimpulan tegas, anak tersebut akan menjalani pemeriksaan genetik. Jika ditemukan cacat gen pada protein regulator, tidak ada keraguan tentang keberadaan penyakit.

Sebagai metode tambahan untuk menilai kondisi tubuh dan sistem individualnya, Anda dapat menggunakan:

  • Penurunan / peningkatan kadar klorin (lebih dari 106 atau kurang dari 98 mmol / l) dan natrium (lebih dari 145 atau kurang dari 135 mmol / l;)

Tanda-tanda kerusakan hati:

  • Peningkatan ALT dan AST dianggap sebagai peningkatan yang signifikan dalam indikator sebesar 1,5-2 kali dari norma (lebih dari 60 U / l);
  • Penurunan fibrinogen (kurang dari 2 g / l);
  • Peningkatan total (lebih dari 18 μmol / l) dan terikat (lebih dari 5,2 μmol / l) bilirubin.

Tanda-tanda cedera pankreas:

  • Peningkatan alpha-amylase (lebih dari 51 U / l).
  • "Masovy" sifat feses;
  • pH (keasaman) lebih dari 8 - lingkungan tinja basa;
  • Munculnya asam lemak, serat, pati, jaringan ikat di feses.
  • Dengan infeksi bakteri, dahak memperoleh warna hijau dan bau asam;
  • Pada penyakit bakteri / virus apa pun, leukosit dapat dideteksi;
  • Sel darah (eritrosit) dalam dahak dan partikel epitel mengindikasikan kerusakan pada dinding bronkus.
  • Bakteri dapat dilepaskan dari bahan yang diteliti.
  • Diangkat untuk menilai kinerja salah satu sistem atau sebagai prosedur medis (bronkoskopi).

Sebagai aturan, studi ini cukup untuk membuat diagnosis yang pasti dan menentukan jumlah perawatan yang diperlukan.

Pengobatan modern untuk fibrosis kistik

Karena tidak mungkin mengembalikan kromosom yang rusak dan sepenuhnya menyingkirkan patologi ini, pengobatan harus ditujukan untuk mengembalikan fungsi organ-organ individu. Pada cystic fibrosis, beban utama, sebagai aturan, jatuh pada sistem pencernaan dan pernapasan, sehingga koreksi pekerjaan mereka adalah tugas utama terapi.

Nutrisi medis bayi

Sangat penting untuk mengatur nutrisi bayi dengan fibrosis kistik. Ini akan membantu mencegah keterlambatan perkembangan anak karena kekurangan nutrisi, dan memperkuat tubuhnya dari efek berbahaya dari luar. Perhatikan poin-poin terpenting:

  1. Jika ibu anak tidak menderita penyakit menular, termasuk kronis (HIV, hepatitis, dll), menyusui selalu lebih baik daripada formula sintetis. Ini diserap secara optimal di usus anak, karena dibuat hanya untuknya. Ini juga mengandung zat (antibodi) yang melindungi tubuh bayi dari mikroorganisme patologis;
  2. Jika tidak mungkin untuk memberi makan bayi dengan ASI, campuran khusus "disesuaikan" harus digunakan, yang lebih mudah dicerna dalam kondisi gangguan pencernaan. Ini termasuk: Humana LP + SCT, Alphare, Nutrilon Pepti TSC, Pregestimil dan lainnya. Memilih opsi terbaik akan membantu dokter anak;
  3. Jika anak dipastikan kekurangan enzim pankreas, maka perlu untuk mengisi defisitnya, mulai dari usia dini. Untuk melakukan ini, ada obat modern, dalam bentuk mikrogranul, yang tertutup dalam satu kapsul: Kreon, Hermital atau Panzinorm. Dosis harus dipilih secara individual. Sebagai aturan, anak-anak di bawah satu tahun membutuhkan 1/3 atau 1/2 dari satu kapsul;
  4. Umpan harus atas permintaan anak. Isyarat untuk ini adalah tangisan "lapar". Paling sering, kelihatannya seperti ini - bayi menangis untuk waktu tertentu, lalu tenang selama beberapa menit, menunggu hasilnya. Jika dia tidak diberi makan, dia terus menangis.

Masing-masing poin ini dijelaskan kepada orang tua pasien kecil oleh ahli neonatologi / dokter anak segera setelah mengidentifikasi penyakit. Penting untuk bertanggung jawab dalam memberi makan, karena ini akan berdampak besar pada kualitas hidup anak di masa depan.

Nutrisi terapeutik remaja dan dewasa

Untuk pasien yang lebih tua, nutrisi yang tepat tidak kehilangan relevansinya, tetapi persyaratan untuk itu jauh lebih mudah dipenuhi. Hanya ada tiga di antaranya:

  1. Makanan berkalori tinggi harus menang dalam diet - angka harian pada pasien dengan cystic fibrosis harus 1,5-2 kali lebih tinggi daripada orang sehat. Kalori harus didistribusikan secara merata sepanjang hari untuk 4-5 kali makan;
  2. Jika pasien terbukti kekurangan enzim pencernaan, dosis obat pengganti yang memadai harus dipilih. Obat-obatan digunakan sama seperti pada bayi;
  3. Vitamin A, D, E, K harus diberikan ke tubuh pasien. Sebagai aturan, multivitamin kompleks yang teratur diresepkan untuk tujuan ini.

Koreksi nutrisi yang sederhana seperti itu akan secara signifikan meningkatkan kualitas hidup untuk penyakit ini, mempertahankan perkembangan fisik pada tingkat yang tepat dan mempertahankan fungsi kekebalan tubuh.

Pengobatan gangguan pernapasan

Metode medis

Kelompok kedua, gejala yang paling umum, bersama dengan gangguan pencernaan, adalah tanda-tanda kerusakan saluran pernapasan. Peran terbesar dalam proses patologis ini adalah penyumbatan bronkus kecil dengan lendir, yang menyebabkan pernapasan normal menjadi tidak mungkin. Mengingat saat ini, Anda dapat memutuskan taktik perawatan - Anda harus terus-menerus mencairkan rahasia kelenjar yang menebal dan memperluas saluran udara (jika perlu).

Ini dapat dilakukan dengan bantuan dua kelompok obat:

  • Obat "menipis" (Ambroxol, Acetylcysteine, Carcysteine ​​dan analognya) - berkat terapi ini, pasien dengan cystic fibrosis dapat mengurangi kepadatan selaput lendir di bronkus, berkat itu mereka dapat ekspektoran dan secara mandiri mengembalikan patensi saluran pernapasan. Untuk tujuan ini, dimungkinkan juga untuk menggunakan larutan natrium klorida yang normal (direkomendasikan 7%) untuk inhalasi;
  • Terapi yang memperluas bronkus (Salbutamol, Berodual, Formoterol, Fenoterol) - kebutuhan akan obat ini ditentukan secara individual. Paling sering, mereka tidak digunakan untuk masuk konstan, tetapi hanya selama serangan sesak napas / sesak napas.

Sebagai aturan, untuk pasien dengan cystic fibrosis, metode pemberian obat yang optimal dianggap inhalasi. Ia memungkinkan untuk mencapai efek terbaik dari dosis obat yang lebih kecil. Oleh karena itu, pasien (atau orang tua mereka) disarankan untuk membeli nebulizer - ini adalah perangkat kecil yang dapat digunakan untuk melakukan terapi di rumah.

Obat terbaik untuk menormalkan pernapasan. Selain agen non-spesifik (Ambroxol, Acetylcysteine, dll.), Yang digunakan untuk bronkitis, pneumonia dan penyakit pernapasan lainnya, obat khusus telah dikembangkan untuk fibrosis kistik - DNAse (sinonim Sileks, Pulmozym). Hal ini bertujuan untuk penghancuran lendir di lumen bronkus dan peningkatan debitnya. Membandingkan efek Ambroxol dan Pulmozyme, terbukti bahwa obat kedua jauh lebih efektif dalam patologi ini. Kerugian dari DNAse adalah harganya - rata-rata 7.500 rubel. untuk 2,5 ml larutan.

Kinesitherapy

Selain penggunaan obat-obatan untuk memulihkan pernapasan, efek tertentu dapat dicapai dari teknik non-obat yang disebut "Kinesitherapy". Secara harfiah, istilah ini mengacu pada "terapi gerakan." Ini adalah seperangkat tindakan yang secara mekanis mempengaruhi dada dan meningkatkan pergerakan lendir di rongga saluran pernapasan.

Apa yang berlaku untuk kinesitherapy? Saat ini, metode berikut dibedakan:

  • Pijat perkusi - dalam posisi duduk pasien, dilakukan irama tepukan bertepuk tangan di dada. Sebagai aturan, mulailah dengan permukaan depan, dan kemudian pindah ke belakang. Untuk melakukannya, tidak perlu melibatkan seorang spesialis - setelah pelatihan sederhana dari dokter, bahkan anggota keluarga pasien dapat melakukannya;
  • Pernafasan aktif - gerakan pernapasan dalam biasa yang menyebabkan bronkus mengembang / berkontraksi secara berkala, yang meningkatkan aliran cairan melalui mereka;
  • Drainase postural - dilakukan oleh pasien secara independen. Untuk melakukan ini, letakkan kaki Anda pada permukaan yang terangkat dan aktif batuk berdahak sambil berbaring, berbalik dari perut ke samping. Terbukti bahwa karena manipulasi sederhana ini, efek obat dapat ditingkatkan secara signifikan;
  • Instrumen untuk pajanan kompresi-getaran - saat ini, peralatan khusus telah dikembangkan, yang bertindak dengan menggetarkan dada, memecah seluruh selaput lendir menjadi bagian-bagian terpisah. Namun, di Federasi Rusia, perangkat ini tidak umum.

Sangat penting bahwa pengobatan fibrosis kistik pada anak-anak dan orang dewasa dilakukan dengan menggunakan semua teknik yang tersedia, untuk meningkatkan kesejahteraan pasien. Karena ini adalah penyakit parah yang tidak dapat disembuhkan dengan terjadinya eksaserbasi yang konstan, seseorang tidak boleh mengabaikan rekomendasi dokter, bahkan jika rekomendasi tersebut tampaknya tidak signifikan (dalam kaitannya dengan diet, kinesioterapi, dll.).

Perkembangan terbaru dalam pengobatan fibrosis kistik

Saat ini, pencarian pengobatan gen penyakit ini hampir menemui jalan buntu. Oleh karena itu, para ilmuwan memutuskan untuk tidak mempengaruhi penyebab patologi, tetapi mekanisme pengembangan fibrosis kistik. Ditentukan bahwa kondensasi sekresi kelenjar terjadi karena kurangnya satu elemen jejak (klorin). Dengan demikian, dengan meningkatkan kandungannya dalam cairan ini, adalah mungkin untuk meningkatkan perjalanan penyakit secara signifikan.

Untuk tujuan ini, obat VX-770 dikembangkan, yang sebagian mengembalikan rasio klorin normal. Selama uji klinis, dokter berhasil mengurangi frekuensi eksaserbasi hingga hampir 61%, meningkatkan fungsi pernapasan hingga 24% dan mencapai peningkatan massa sebesar 15-18%. Ini adalah keberhasilan yang signifikan, yang memungkinkan Anda untuk mengatakan bahwa di masa mendatang, fibrosis kistik dapat berhasil diobati, dan tidak hanya menghilangkan gejalanya. Saat ini, VX-770 sedang menjalani tes tambahan, itu tidak akan tersedia untuk dijual hingga 2018-2020.

Ramalan

Dalam kebanyakan kasus, pasien dengan cystic fibrosis hidup lebih tua (sekitar 45 tahun), mengambil perawatan yang memadai. Kualitas hidup mereka agak lebih rendah daripada orang sehat, karena eksaserbasi patologi dan kebutuhan obat-obatan yang terus-menerus. Seorang pasien memiliki seluruh hidupnya terdaftar di lembaga medis (sebagai aturan, pusat regional atau regional), di mana ia perlu diamati setiap enam bulan dengan perjalanan penyakit yang stabil.

Pertanyaan yang sering diajukan

Ya, karena orang tua dapat menjadi pembawa gen yang rusak.

Untuk melakukan ini, Anda perlu menjalani konsultasi medis. Beberapa tahun yang lalu, menurut program pemerintah, pusat-pusat semacam itu didirikan di setiap wilayah. Namun, setiap analisis dilakukan di sana untuk biaya, bahkan jika orang tua berisiko.

Hanya jika terjadi komplikasi infeksi (pneumonia, bronkitis purulen, abses, dll.)

Tidak, sebagai suatu peraturan, anak-anak dengan patologi ini tidak ketinggalan dalam perkembangan mental dari teman sebayanya.

Fibrosis kistik pada anak-anak: gejala dan pengobatan

Cystic fibrosis adalah penyakit keturunan paling umum yang ditandai dengan kerusakan parah pada kelenjar sekresi eksternal. Nama yang diterjemahkan dari bahasa Latin berarti "lendir kental." Ini adalah organ-organ yang memproduksi dan mengeluarkan lendir, dan dipengaruhi oleh fibrosis kistik.

Kerusakan organ sistemik herediter ini memaksa obat-obatan untuk kehidupan dan perawatan rawat inap. Penyakit meninggalkan bekas pada keadaan psikologis anak, mengurangi harapan hidup pasien.

Alasan

Penyebab penyakit ini adalah mutasi gen pengatur kepadatan lendir. Cacat genetik (mutasi) dari gen pengatur menyebabkan peningkatan kepadatan dan viskositas yang disekresi oleh kelenjar, suatu pelanggaran ekskresi melalui saluran. Sekresi yang padat di kelenjar menyebabkan infeksi dengan mikroflora patogen (Staphylococcus aureus, Pseudomonas aeruginosa, Hemophilus bacillus, dll.) Dan perkembangan proses inflamasi.

Saat ini, ada sekitar dua ribu jenis mutasi regulator gen ini. Jika kedua orang tua adalah pembawa gen bermutasi, maka risiko memiliki anak dengan fibrosis kistik adalah 25% untuk setiap akun kehamilan.

Pembawa gen yang cacat tidak memiliki manifestasi klinis penyakit.

Di Rusia, satu anak dilahirkan dengan cystic fibrosis per 10 ribu bayi baru lahir, dan di Amerika Serikat - 7-8 anak per 10 ribu anak lahir. Ini mungkin karena diagnosis penyakit yang terbaik.

Seorang anak dengan cystic fibrosis dapat dilahirkan bahkan dari orang tua yang sehat yang tidak sakit sendiri, tetapi merupakan pembawa gen dengan mutasi, tidak mengetahuinya.

Gejala

Ketika fibrosis kistik mempengaruhi:

  • pankreas;
  • kelenjar pada sistem bronkopulmonalis;
  • hati;
  • kelenjar ludah;
  • kelenjar keringat;
  • kelenjar di dinding lambung dan usus;
  • kelenjar seks.

Bergantung pada kerusakan preferensi sistem, fibrosis kistik paru, usus dan bentuk campuran dibedakan. Bentuk penyakit paru dan usus yang paling umum (hingga 80% dari semua kasus), yaitu campuran.

Beberapa ilmuwan masih membedakan bentuk-bentuk tersebut:

  • hati (dengan perkembangan sirosis dan asites);
  • elektrolit (dengan ketidakseimbangan elektrolit terisolasi);
  • obstruksi mekonial;
  • atipikal;
  • terhapus.

Penyakit ini memiliki fase remisi dan fase eksaserbasi, yang aktivitasnya mungkin kecil dan sedang.

Manifestasi pada bayi baru lahir

Cystic fibrosis dapat memiliki manifestasi klinis pertama pada periode postpartum awal: lumen usus tersumbat dengan massa feses yang terlalu tebal pada bayi baru lahir (meconium). Keadaan obstruksi usus ini disebut "meconial ileus". Ini memanifestasikan dirinya pada 15-20% anak-anak dengan fibrosis kistik.

Manifestasi klinis dari meconium ileus adalah perut kembung, muntah empedu, kekeringan dan pucat pada kulit. Anak itu lesu, menolak untuk menyusu.

Pada saat yang sama, memutar usus, penyumbatan lumen usus dan bahkan perforasi dinding usus adalah mungkin. Komplikasi ini dapat menyebabkan perlunya perawatan bedah bayi baru lahir.

Adalah mungkin dan kemudian melepaskan meconium pada cystic fibrosis, dan pembentukan di usus colokan tinja yang padat.

Pada ileus mekonial, ikterus jangka panjang diamati pada bayi baru lahir, tetapi juga dapat menjadi manifestasi independen dari fibrosis kistik karena peningkatan kepadatan empedu dan gangguan alirannya.

Salah satu gejala fibrosis kistik pada bayi baru lahir adalah rasa asin dari kulit karena pengendapan kristal garam pada kulit.

Jika bayi tidak memiliki manifestasi ileus mekonial, maka periode panjang pemulihan berat badan (awal saat lahir) dan kenaikan berat badan yang buruk di kemudian hari juga mungkin merupakan gejala fibrosis kistik.

Manifestasi pada bayi

Paling sering, gejala penyakit muncul selama pengenalan makanan pendamping atau transfer bayi ke makanan buatan:

  • anak tinja menjadi kental, gemuk, bau;
  • hilangnya rektum dapat terjadi;
  • ukuran hati bertambah;
  • keterlambatan anak dalam perkembangan fisik;
  • dada cacat;
  • ditandai kembung;
  • kulit kering;
  • warna kulit tanah;
  • anggota badan menjadi kurus;
  • jari jari memiliki bentuk "stik drum";
  • batuk kering dan berkepanjangan muncul;
  • kemacetan lendir pada bronkus membuat sulit bernafas.

Tingkat keparahan gejala dapat berbeda, yang kadang-kadang membuatnya sulit untuk mendiagnosis fibrosis kistik sejak dini.

Beberapa anak mungkin mengalami bronkitis berulang atau pneumonia, diikuti oleh pembentukan proses bronkopulmoner kronis dengan dispnea persisten dan batuk kering yang mengganggu. Batuk kering obsesif sering menyebabkan muntah, mengganggu tidur anak. Sangkar tulang rusuk secara bertahap menjadi berbentuk tong.

Lendir yang tebal menumpuk di saluran pankreas, akibatnya enzim tidak memasuki duodenum, dan dengan demikian pencernaan makanan terganggu. Jika seorang anak mendapat susu kedelai atau sapi, maka ia mengalami anemia dan pembengkakan dapat terjadi sebagai akibat dari penurunan tingkat protein dalam tubuh.

Berat badan berkurang, meskipun nafsu makan anak tetap baik atau bahkan meningkat. Lapisan lemak subkutan dan massa otot berkurang. Ada kekurangan vitamin yang larut dalam lemak A dan D.

Manifestasi pada remaja

Selain peningkatan tanda-tanda lesi pada sistem bronkopulmonalis dan insufisiensi pankreas, ada penundaan tidak hanya perkembangan fisik, tetapi juga pubertas. Anak-anak tidak tahan dengan aktivitas fisik.

Seringkali, saluran pernapasan bagian atas juga terpengaruh: poliposis hidung dicatat, peradangan kronis pada sinus paranasal. Abnormalitas pada bronkus mungkin lebih jelas daripada di paru-paru.

Saluran pernapasan mengandung massa kental purulen, membentuk tabung. Proses kronis di paru-paru berkembang pada semua anak yang sakit dan mengarah ke disfungsi paru-paru: perkembangan kegagalan pernapasan. Ketika eksaserbasi proses, suhu naik ke angka tinggi, sesak napas meningkat, batuk meningkat.

Insufisiensi pankreas meningkat, dan diabetes terjadi pada 17% remaja. Kerusakan hati secara bertahap mengarah pada pembentukan sirosis hati dan varises kerongkongan, yang darinya perdarahan dapat terjadi.

Kekalahan sistem pencernaan dalam bentuk usus cystic fibrosis mungkin rumit oleh perkembangan bisul, radang esofagus, kandung empedu, obstruksi usus, dll.

Karena pelanggaran pencernaan makanan, proses pembusukan dalam usus meningkat dengan pembentukan gas yang signifikan, yang menyebabkan nyeri perut paroksismal. Kursi dipercepat, jumlah massa tinja ofensif meningkat pesat.

Dalam bentuk penyakit ringan, pucat pada kulit, kadang nafsu makan berkurang, muntah sesekali (paling sering disebabkan oleh batuk), tinja kesal. Batuk muncul lebih sering di malam hari. Kadang-kadang manifestasi ini, terutama pada bayi yang baru lahir, dianggap sebagai pelanggaran normal pada sistem pencernaan, dan batuk - sebagai SARS.

Dan hanya kemudian, dengan diperkenalkannya makanan pendamping, ketika mentransfer bayi ke makanan buatan, fibrosis kistik didiagnosis. Gambaran klinis penyakit ini berkembang sangat cerah ketika seorang anak mengambil campuran kedelai, yang merupakan kontraindikasi pada cystic fibrosis.

Bentuk parah ditandai dengan serangan batuk berkepanjangan dan sering terjadi sejak hari pertama kehidupan bayi. Serangan dapat menyebabkan pemisahan dahak kental, muntah. Bronkitis dan radang paru-paru, sering terjadi, memiliki perjalanan yang berat dan sulit untuk diobati.

Pembengkakan awal proses dimanifestasikan oleh gejala-gejala berikut:

  • lesu dan nafsu makan menurun;
  • demam;
  • kejengkelan batuk;
  • karakter dahak purulen;
  • munculnya gangguan tinja (lebih sering, menipis, bau, peningkatan lemak dalam tinja);
  • sakit perut;
  • kembung.

Diagnosis fibrosis kistik

Diagnosis dugaan dibuat berdasarkan gejala klinis dari organ dan sistem yang terpengaruh.

Untuk konfirmasi diagnosis yang andal, dilakukan uji keringat: penentuan kuantitatif klorin dalam cairan keringat. Selama tes, pilocarpine merangsang keringat, mengumpulkan dan mengukur jumlah cairan yang dikeluarkan, dan menentukan kandungan klorin di dalamnya.

Dengan manifestasi klinis fibrosis kistik pada anak-anak atau adanya penyakit pada anggota keluarga, tingkat klorin lebih dari 60 meq / l menegaskan diagnosis. Tes spot dilakukan 2-3 kali.

Pada anak di bawah satu tahun, kemungkinan besar fibrosis kistik dapat didiskusikan pada konsentrasi klorin lebih dari 30 meq / l.

Ini sangat jarang (1: 1000 pasien dengan cystic fibrosis) hasil negatif palsu dapat diperoleh: klorin kurang dari 50 meq / l. Tingkat klorin ini bisa dengan edema, penurunan kadar protein total dalam darah dan dengan jumlah cairan keringat yang tidak mencukupi. Oleh karena itu, harus diingat bahwa hasil negatif bukan jaminan mutlak dari tidak adanya penyakit.

Sementara, peningkatan sementara konsentrasi klorin dapat diamati dengan pengasuhan sosial dan keluarga anak yang tidak memadai (pelecehan, kurangnya perhatian pada anak), pada anak-anak dengan anoreksia nervosa (penolakan makan untuk tujuan menurunkan berat badan dalam bentuk penyakit mental).

Tes positif palsu biasanya dikaitkan dengan kesalahan teknis tes.

Konfirmasi diagnosis juga dapat menjadi identifikasi studi genetik dari dua mutasi gen yang bertanggung jawab atas fibrosis kistik. Diagnosis gen dilakukan dalam kasus manifestasi klinis karakteristik fibrosis kistik, dan tingkat normal (atau batas atas normal) klorin dalam cairan keringat.

Penemuan dua mutasi gen mengkonfirmasi diagnosis pada fibrosis kistik atipikal atau dengan adanya penyakit ini pada saudara kandung.

Ketika fibrosis kistik terdeteksi pada anak, baik orang tua maupun saudara lelaki dan perempuan dari bayi tersebut dikirim untuk diagnosa gen.

Biasanya, diagnosis ditegakkan dan dikonfirmasi pada anak yang sudah mencapai satu tahun atau pada usia dini. Tetapi pada 10% pasien penyakit ini didiagnosis pada masa remaja dan bahkan kemudian.

Tes untuk fibrosis kistik dapat diandalkan satu hari setelah kelahiran, tetapi selama periode ini tidak selalu mungkin untuk mendapatkan jumlah cairan keringat yang diperlukan. Karena itu, lebih sering tes dilakukan pada anak pada usia 3-4 minggu.

Di banyak negara, diagnosa gen dilakukan pada calon orang tua ketika merencanakan kehamilan atau pada periode prenatal.

Deteksi echogenisitas janin yang meningkat dengan USG janin adalah bukti peningkatan risiko fibrosis kistik. Dalam hal ini, diagnostik gen juga dilakukan.

Dalam kasus insufisiensi pankreas, tingkat enzim dalam isi duodenum 12 (diperoleh melalui penyelidikan pada anak yang lebih besar) dan dalam tinja ditentukan. Ini adalah tes yang cukup sulit.

Pada usia yang lebih tua, bukti fungsi pankreas yang tidak memadai adalah perkembangan diabetes mellitus pada pasien dengan cystic fibrosis.

Radiografi dada dan computed tomography dapat mengungkapkan patologi sistem bronkopulmoner: perluasan bronkus dan akumulasi lendir, kista, pembesaran kelenjar getah bening, area peradangan.

Sebuah studi tentang fungsi paru-paru mengungkapkan penurunan kapasitas paru-paru, peningkatan volume paru-paru residual, dan perubahan lain yang menunjukkan pengayaan oksigen darah yang tidak mencukupi.

Sinus paranasal selama pemeriksaan X-ray atau computed tomography digelapkan.

Dengan demikian, untuk diagnosis "cystic fibrosis" perlu untuk mengidentifikasi empat kriteria diagnostik utama:

  • lesi kronis pada sistem bronkopulmonalis;
  • sindrom usus;
  • tes keringat positif;
  • adanya kasus penyakit dalam keluarga.

Menurut penapisan bayi baru lahir (pemeriksaan kompleks untuk mengidentifikasi anomali herediter dan penyakit), pada hari ke 4 kehidupan (pada bayi prematur pada hari ke 7) darah diambil untuk pengujian laboratorium. Jika fibrosis kistik dicurigai, studi tambahan dilakukan.

Perawatan

Tergantung pada tingkat keparahannya, perawatan dapat dilakukan di rumah sakit khusus atau di rumah. Tujuan terapi adalah untuk memerangi perkembangan komplikasi, untuk meringankan kondisi anak, tetapi tidak mungkin untuk menyembuhkan penyakit ini pada tingkat obat saat ini.

Pengobatan fibrosis kistik harus komprehensif.

Dalam kasus patologi paru, terapkan:

  • Antibiotik mempengaruhi flora patogen yang menyebabkan peradangan. Sefalosporin dari generasi ke-3, aminoglikosida, fluoroquinolon digunakan tergantung pada sensitivitas patogen yang diisolasi. Metode injeksi dan inhalasi obat yang digunakan.
  • Mucolytics untuk tujuan penipisan dahak (untuk administrasi internal dan inhalasi): ACC, Fluifort (tidak hanya mengurangi viskositas lendir, tetapi juga mengembalikan fungsi silia di saluran udara), Amiloride atau Pulmozyme. Mucolytics juga dapat diberikan dengan bronkoskop, diikuti oleh sekresi rahasia dan pengenalan antibiotik langsung ke dalam bronkus.
  • Dalam kasus sindrom bronkospastik dihirup dengan bronkodilator.
  • Obat kortikosteroid, antisitokin, inhibitor protease, dan obat antiinflamasi nonsteroid diresepkan untuk mengurangi proses inflamasi dengan lebih cepat.
  • Kinesitherapy: kompleks khusus latihan pernapasan yang mempromosikan pelepasan dahak pada saluran pernapasan. Latihan semacam itu dilakukan setiap hari dan seumur hidup.

Dengan dominasi lesi pada saluran pencernaan digunakan:

  • Asupan konstan persiapan enzim. Obat yang efektif adalah Pancreatin, Pancytrate, Mezim-forte, Creon.
  • Dalam kasus kerusakan hati, hepatoprotektor digunakan (Enerly, Gepabene, Essentiale-forte, Glyutargin, dll.). Asam ursodeoxycholic dalam kombinasi dengan Taurine memiliki efek yang baik. Dengan perkembangan gagal hati adalah transplantasi hati. Dengan kerusakan parah pada paru-paru dan hati, transplantasi hati dan paru mungkin dilakukan.
  • Terapi vitamin: vitamin kompleks dengan unsur mikro.
  • Makanan anak-anak dengan cystic fibrosis harus lebih tinggi daripada norma usia dalam hal kalori, vitamin, dan unsur mikro. Diet protein ditentukan, dan lemak tidak terbatas, tetapi dengan syarat penggunaan konstan dari persiapan enzim.

Ramalan

Cystic fibrosis adalah penyakit yang sangat serius, prognosis tergantung pada ada atau tidak adanya komplikasi dan waktu dari gejala klinis penyakit. Ketika gejala muncul pada bayi, prognosisnya lebih buruk. Hasilnya juga dipengaruhi oleh diagnosis dini penyakit dan pengobatan yang ditargetkan pada anak.

Pada taraf yang lebih besar, prognosis menentukan keparahan sindrom bronkopulmoner. Dengan layering infeksi kronis yang disebabkan oleh Pseudomonas aeruginosa, prognosisnya lebih buruk.

Sebelumnya, sebagian besar anak meninggal sebelum tahun ini. Selama 50 tahun terakhir, harapan hidup pasien dengan fibrosis kistik telah meningkat. Kematian menurun dari 80% menjadi 36%.

Pencegahan

Jika ada kasus fibrosis kistik dalam keluarga, perlu untuk menerima konsultasi dan diagnosis genetik sebelum kehamilan yang direncanakan.

Lanjutkan untuk orang tua

Ketersediaan konseling genetik sebelum perkembangan kehamilan dan diagnosis genetik dari kedua pasangan memungkinkan untuk menghindari memiliki anak dengan cystic fibrosis.

Ketika anak memiliki gejala di atas, berkonsultasilah dengan dokter. Dengan diagnosis tepat waktu dan perawatan yang tepat, Anda dapat meringankan kondisi anak, menghindari eksaserbasi yang sering dan memperpanjang hidupnya.

Dokter mana yang harus dihubungi

Jika penyakit terdeteksi sebelum atau setelah kelahiran anak, ahli neonatologi, dan kemudian dokter anak, mulai mengobatinya. Pemeriksaan berkala untuk ahli paru, gastroenterologi, endokrinologis, spesialis THT dilakukan. Orang tua berkonsultasi dengan genetika.

Apa itu fibrosis kistik, gejala apa yang dimanifestasikan pada anak-anak, bagaimana diagnosis dan perawatan penyakitnya?

Algoritma aktivitas vital normal organisme diletakkan dalam urutan gen dalam rantai DNA (genotipe) seseorang. Penyakit yang ditentukan secara genetik terjadi ketika orang tua dalam genotipe mereka memiliki satu atau lebih gen yang rusak (mutasi). Ketika gen-gen ini ditransmisikan, bayi dilahirkan dengan penyakit keturunan.

Patologi semacam itu tidak dapat disembuhkan sepenuhnya, tetapi koreksi medis dapat dilakukan dan kondisi kesehatan dapat dipertahankan pada tingkat yang dapat diterima. Di antara patologi genetik yang paling umum adalah cystic fibrosis (cystic fibrosis) - diterjemahkan dari bahasa Latin "lendir kental". Di Eropa, dari 2–2,5 ribu bayi dalam satu, patologi ini didiagnosis. Di Rusia, untuk 10.000 anak yang lahir, 1 anak menderita fibrosis kistik.

Apa itu fibrosis kistik?

Pada manusia, ada kelenjar eksokrin sekresi eksternal. Mereka menghasilkan senyawa khusus yang diperlukan untuk membungkus epitel semua organ dengan zat cair - lendir. Ini adalah semacam perlindungan hati, paru-paru, jantung dan organ utama lainnya dari masuknya patogen, radang, dari kerusakan, panas berlebih, dan bahaya lainnya.

Dalam genotipe manusia, kromosom ke-7, yaitu gen MBTR (cystic fibrosis transmembrane regulator), bertanggung jawab untuk sintesis rahasia khusus yang menyediakan viskositas lendir yang diperlukan. Mutasi gen ini menyebabkan kegagalan dalam sintesis lendir, menjadi terlalu kental. Ini, pada gilirannya, memicu berbagai gangguan dalam pekerjaan organ-organ vital. Patologi ini disebut cystic fibrosis.

Gen MBTR ditemukan baru-baru ini, pada tahun 1989, dan penyakit itu sendiri telah dikenal sejak 1938. Sampai saat itu, para ilmuwan tidak dapat menemukan penjelasan untuk banyak kematian anak-anak dan remaja akibat pneumonia dan infeksi lainnya, yang kematiannya belum ditentukan sebelumnya. Saat ini, patologi telah dipelajari, sekitar 1000 jenis mutasi MBTP telah diidentifikasi. Variasi mutasi ini membuat sulit untuk mendiagnosis, gambaran klinis setiap pasien adalah individu.

Gejala khas dari cystic fibrosis

Biasanya, penyakit ini didiagnosis sebelum anak mencapai usia dua tahun. Ini dapat terjadi segera setelah lahir. Dalam 20% kasus patologi, bayi yang menderita fibrosis kistik menderita ileus mekonial - penyumbatan usus, di mana lumen usus tersumbat dengan tinja tebal. Hal ini menyebabkan pelintiran usus dan perforasi usus.

Gejala patologi lain pada bayi baru lahir adalah endapan kristal garam pada kulit selama keringat (rasa bayi asin). Ikterus yang berkepanjangan menunjukkan pelanggaran aliran empedu dan kemungkinan fibrosis kistik.

Tanda-tanda fibrosis kistik dapat muncul selama menyusui selama transisi ke makanan tambahan dan campuran buatan. Gejala penyakit:

  • penebalan tinja, adanya lemak di dalamnya, perubahan bau;
  • prolaps rektum;
  • hipertrofi hati;
  • kembung;
  • anomali perkembangan dada (laras), ketipisan ekstremitas, "sindrom stik drum" - semacam deformasi jari (lihat foto) (kami sarankan untuk membaca: bagaimana kelainan corong dada dirawat pada anak-anak?);
  • perkembangan fisik berada di belakang norma;
  • kulit kering, memiliki rona bersahaja;
  • Lendir kental menumpuk di bronkus, sulit bernapas, dan pasien tersiksa oleh batuk kering.

Anak yang lebih tua memiliki gangguan sistem pernapasan:

  • saluran udara tersumbat oleh lendir nanah kental, gagal napas berkembang;
  • peradangan kronis pada sinus paranasal, poliposis;
  • pneumonia kronis, batuk, sesak napas.

Selain gangguan pada organ pernapasan, patologi berikut terjadi:

  • insufisiensi pankreas, diabetes mellitus berkembang pada 17% anak dengan fibrosis kistik;
  • hati membesar, ada ancaman sirosis;
  • varises diamati di kerongkongan;
  • radang dan borok pada organ pencernaan, kantong empedu;
  • proses pembusukan dalam usus.

Penyebab penyakit

Cystic fibrosis pada anak-anak adalah penyakit genetik yang terkait dengan mutasi regulator transmembran fibrosis kistik - salah satu gen dari kromosom manusia ketujuh. Patologi memanifestasikan dirinya jika kedua orang tua pembawa gen bermutasi. Dalam hal ini, orang tua sering tidak mencurigai adanya cacat gen.

Sebagai akibat dari kerusakan gen bermutasi, lendir, yang menyelimuti organ-organ internal, memiliki rahasia kental, mandek dan menjadi objek serangan banyak patogen (staphylococcus, pneumococcus, basil Pseudomonas bacillus dan lain-lain). Stagnasi lendir tidak memungkinkan tubuh untuk secara efektif melawan infeksi. Ada radang yang sulit, dengan komplikasi.

Diagnosis fibrosis kistik

Pengobatan modern memungkinkan Anda mengidentifikasi penyakit pada awal kehamilan. Orang tua masa depan, terlepas dari ada atau tidak adanya patologi genetik dalam sejarah keluarga, disarankan untuk berkonsultasi dengan dokter genetik. Pemeriksaan bayi baru lahir dan analisis darah, keringat dan fesesnya memungkinkan Anda untuk mendiagnosis penyakit pada bayi hingga 1 bulan.

Tes genetik untuk wanita hamil dan bayi baru lahir

Ibu hamil yang keluarganya memiliki pasien fibrosis kistik atau pembawa penyakit ini harus, pada usia kehamilan 8-9 minggu, menghubungi pusat genetika untuk meminta nasihat. Ahli genetika menetapkan pemeriksaan pranatal:

  • Analisis DNA dari darah;
  • skrining prenatal - USG janin, analisis biokimia darah.

Skrining prenatal dilakukan secara bertahap untuk menentukan proporsi risiko penyakit janin. Dengan probabilitas tinggi melahirkan anak yang sakit, dilakukan cordocentesis - analisis DNA darah yang diambil dari tali pusat. Keandalan tes ini adalah 100%. Dari minggu ke-20 Anda dapat menjelajahi cairan ketuban. Pemutaran untuk wanita hamil di Rusia tidak dikenai biaya.

Anda dapat melakukan pemeriksaan genetik dan bayi yang baru lahir. Jika ada kecurigaan adanya patologi dan analisis awal keringat, mereka dikonfirmasi, dan juga dalam kasus pemeriksaan pendahuluan yang bertentangan, darah bayi dikirim untuk pengujian genetik.

Tes keringat

Setelah bayi lahir, program skrining standar untuk patologi neonatal herediter meliputi tes keringat. Ini adalah metode diagnostik yang akurat dan tidak menyakitkan, yang memungkinkan untuk menentukan keberadaan fibrosis kistik dengan probabilitas tinggi. Untuk penelitian gunakan arus listrik yang lemah untuk merangsang keringat. Tetesan keringat dikumpulkan dari kulit bayi dan kandungan klorida di dalamnya ditentukan. Pada anak yang sehat, angka ini tidak melebihi 60 unit. Jika analisis menunjukkan nilai yang lebih tinggi, maka anak tersebut kemungkinan akan sakit.

Tes keringat dilakukan pada anak di atas 7 hari. Untuk analisis, alat elektroforesis dan obat Pilocarpin digunakan. Dalam keadaan tertentu, sangat jarang terjadi tes positif palsu, sehingga seorang anak dengan tes keringat positif secara genetik diperiksa untuk mengkonfirmasi atau mengecualikan diagnosis. Ketika seorang anak dengan fibrosis kistik diidentifikasi dalam keluarga, semua saudara lelaki dan perempuannya harus diperiksa.

Tes untuk protein spesifik dalam darah

Tes keringat pada beberapa bayi yang sakit dapat memberikan hasil negatif. Tes lain untuk fibrosis kistik pada bayi baru lahir adalah tes untuk trypsinogen imunoreaktif. Darah bayi diperiksa, diambil 2-3 hari setelah lahir. Kehadiran protein spesifik untuk trypsinogen adalah gejala fibrosis kistik. Reaksi positif harus dikonfirmasi oleh analisis lain.

Metode survei lainnya

Serangkaian penelitian tambahan dilakukan untuk menentukan tingkat keparahan penyakit:

  • rontgen dada;
  • tes darah biokimiawi untuk mendiagnosis keadaan proses metabolisme;
  • coprogram - analisis feses, ditentukan oleh adanya inklusi lemak;
  • studi bakteri lendir (air liur, dahak) untuk keberadaan tongkat pyocyanic, Staphylococcus aureus dan patogen lainnya (kami sarankan membaca: Staphylococcus aureus pada bayi: foto, tanda dan pengobatan);
  • spirometri - untuk menentukan kecukupan fungsi pernapasan.

Pengobatan berbagai bentuk penyakit

Penyakit ini muncul dalam empat bentuk yang berbeda, masing-masing memiliki fitur klinis dan terapi sendiri:

  1. Paru-paru (20% kasus). Ini ditandai dengan oklusi bronkus dan paru-paru dengan lendir kental. Paru-paru mengeras, jaringannya mengalami atrofi, gagal napas, dan hipoksia tubuh secara umum terjadi. Anak tercekik dan bisa mati.
  2. Usus (5% kasus). Gangguan pencernaan karena penumpukan isi usus pada lendir kepadatan tinggi. Ini mengarah pada tukak lambung, diabetes, penyakit hati, termasuk sirosis.
  3. Campuran (75% pasien). Ini adalah senyawa dari bentuk paru-paru dan usus. Membutuhkan perawatan yang kompleks.
  4. Tidak khas. Sangat jarang. Dapat bermanifestasi pada masa remaja dalam bentuk poliposis, patologi paru-paru, pankreatitis dan penyakit lainnya.

Bentuk paru

Kerusakan paru-paru pada cystic fibrosis pada anak-anak diobati dengan kombinasi terapi obat, metode fisioterapi dan kinesitherapy. Tujuan pengobatan adalah untuk memastikan patensi bronkus dan paru-paru dan menghilangkan proses inflamasi di dalamnya. Terapkan:

  • antibiotik untuk memerangi patogen, mereka dipilih tergantung pada jenis mikroba yang menyebabkan peradangan;
  • mucolytics untuk mencairkan dahak secara oral atau dengan inhalasi, dalam kasus yang parah, adalah mungkin untuk menyuntikkan obat dengan antibiotik langsung ke mukosa menggunakan bronkoskop dengan pengisapan dahak selanjutnya dari bronkus;
  • kortikosteroid - hormon untuk menekan reaksi peradangan;
  • anticytokine - untuk merangsang respons kekebalan tubuh;
  • protease inhibitor - obat antivirus;
  • obat antiinflamasi nonsteroid;
  • bronkodilator - perluas bronkus;
  • dekongestan;
  • aerosol bantuan pernapasan;
  • inhalasi dengan antibiotik dan mukolitik;
  • bronchodrainage - pijat khusus yang mempromosikan pemisahan dahak dari silia epitel bronkial, dilakukan setiap hari sepanjang hidup;
  • latihan pernapasan khusus;
  • kompleks kebugaran medis untuk postur dan tulang belakang yang tepat.

Bentuk usus

Tujuan dari pengobatan penyakit usus adalah untuk mengembalikan fungsi pencernaan. Kondisi yang paling penting untuk perawatan yang sukses adalah kepatuhan ketat terhadap diet. Prinsip dasar pembentukan makanan anak yang sakit:

  • kandungan protein hewani yang tinggi;
  • jumlah minimum lemak;
  • asupan kalori harus 1,5 kali dari norma usia;
  • suplemen vitamin untuk makanan harus pada tingkat persyaratan usia ganda untuk vitamin yang larut dalam lemak;
  • makanan harus mengandung banyak cairan;
  • Di waktu panas, anak perlu menambahkan beberapa makanan.

Sayuran dan buah mentah yang dilarang mengandung serat kasar. Untuk memberikan tubuh dengan protein berkualitas tinggi, ikan, daging, telur, keju cottage, produk susu dianjurkan. Dalam kasus kekurangan laktosa, semua produk dari susu sapi dilarang, sementara diabetes mellitus memberlakukan pembatasan pada konsumsi karbohidrat.

Untuk mengembalikan pencernaan, anak-anak dengan cystic fibrosis adalah enzim yang diresepkan yang diambil dengan makanan. Jenis obat dan dosis dipilih tergantung pada usia dan berat anak. Enzim pencernaan berkontribusi pada normalisasi feses dan penambahan berat badan. Dalam kasus pelanggaran hati dan saluran empedu, asam ursodeoxycholic diresepkan.

Bentuk campuran

Pada sebagian besar kasus penyakit ini terdapat fibrosis kistik campuran, yaitu kerusakan simultan pada sistem pencernaan dan pernapasan.

Bagaimana cara merawat anak yang sakit?

Setelah diagnosis "cystic fibrosis" ditetapkan, orang tua harus menyadari bahwa anak mereka membutuhkan perawatan seumur hidup yang komprehensif. Aturan berikut harus selalu diikuti dengan ketat:

  • semua vaksinasi terhadap penyakit menular harus dilakukan tepat waktu;
  • anak-anak yang didiagnosis dengan cystic fibrosis menjalani rawat jalan dengan ahli paru dan gastroenterologis, kunjungan ke dokter dan tes rutin adalah wajib;
  • hati-hati melindungi anak dari segala bentuk infeksi;
  • secara teratur ventilasi tempat dan melakukan pembersihan basah;
  • benda dan pakaian yang dapat menyebabkan alergi (bulu binatang, bantal bulu dan bulu, dll) harus dikeluarkan dari kehidupan bayi;
  • keluarga tidak boleh merokok, terutama di hadapan pasien;
  • ibu selalu, termasuk berjalan, harus memiliki satu set obat yang diperlukan untuk asupan harian;
  • Ini harus dipantau setiap hari bagi anak untuk melakukan latihan senam khusus, untuk melatih semua anggota keluarga tentang teknik pijat bronkial dan melakukannya setiap hari untuk bayi;
  • Perhatian khusus harus diberikan pada diet ketat, untuk mengendalikan tinja anak;
  • perawatan spa yang direkomendasikan setiap tahun;
  • dukungan psikologis bayi sangat diperlukan, pasien tidak boleh merasa rendah diri, tetapi hanya anak dengan kebutuhan khusus;
  • Kehadiran di sekolah dengan sering absen karena sakit dapat diatur sesuai dengan program individu.

Untuk pelepasan dahak secara efektif dan efektif dari pijat drainase bronkus bermanfaat. Lakukan, letakkan anak pertama di punggungnya sehingga tingkat kaki berada di atas dada. Dengan mengetuk sisi telapak tangan di dada, getaran bronkus tercipta, dan lendir dipisahkan dari dinding. Mengetuk kembali secara bertahap. Baby berguling telungkup.

Selama transfer, anak perlu batuk dan mengeluarkan dahak yang dilepaskan. Kemudian pijatan berlanjut di punggung dengan transisi kembali ke dada. Drainase postural disertai dengan napas dalam-dalam dan pernafasan, yang berkontribusi pada pemurnian sistem pernapasan. Ada metode perangkat keras getaran bronkus. Jika ada kesempatan seperti itu, Anda perlu secara berkala membawa bayi Anda ke prosedur ini.

Secara umum, dalam periode antara eksaserbasi, perlu untuk memberikan anak dengan gaya hidup aktif, termasuk bermain olahraga. Sebelum memulai kunjungan ke bagian olahraga, Anda harus berkonsultasi dengan dokter Anda. Para ahli merekomendasikan renang, bersepeda, bola voli, menunggang kuda. Aktivitas fisik dari tipe-tipe ini berkontribusi pada pengembangan dan peningkatan ventilasi.

Apa yang diharapkan dalam diagnosis "cystic fibrosis"?

Sampai pertengahan abad terakhir, sebagian besar pasien tidak hidup sampai satu tahun. Pada akhir abad ke-20, harapan hidup rata-rata dengan penyakit seperti itu di Rusia adalah 14 tahun. Sekarang upaya dokter mencapai angka 30 tahun. Di AS, orang dengan fibrosis kistik hidup rata-rata hingga 40 tahun. Kasus diketahui saat pasien hidup 70 tahun. Kedokteran berkembang sepanjang waktu, ada program global untuk mempelajari dan memerangi penyakit serius ini. Diharapkan setelah beberapa saat, harapan hidup rata-rata pasien akan meningkat secara signifikan.

Prognosis tergantung pada banyak keadaan: usia anak, keparahan penyakit, dan komplikasi. Prognosis terburuk untuk anak-anak yang manifestasi klinisnya dicatat pada masa bayi. Sayangnya, ada beberapa kasus di mana kerusakan pada paru-paru atau hati begitu hebat sehingga hanya transplantasi organ yang dapat menyelamatkan hidup pasien. Kadang-kadang diperlukan transplantasi paru-paru dan hati secara bersamaan. Operasi semacam itu hanya dilakukan di luar negeri dan sangat mahal.

Peran utama dalam meningkatkan harapan hidup dan meningkatkan kualitasnya adalah milik orang tua. Diagnosis dini, perawatan tepat waktu, perawatan terus-menerus, cinta dan perhatian pada bayi akan memungkinkannya untuk hidup bahagia penuh. Di antara mereka yang menderita fibrosis kistik adalah banyak anak-anak berbakat. Komedian dan penyanyi terkenal Bob Flanagan hidup dengan penyakit ini hingga 43 tahun, dan Gregory Lemarchal berhasil menaklukkan seluruh dunia dengan suara ajaibnya dan dengan penuh kemenangan tampil di tempat konser terbaik di Eropa.

Artikel Lain Tentang Laringitis