Fibrosis kistik

Batuk

Cystic fibrosis (juga disebut cystic fibrosis) adalah penyakit genetik progresif yang disebabkan oleh infeksi persisten di saluran pencernaan dan paru-paru, membatasi fungsi organ pernapasan dan saluran pencernaan.

Pada orang-orang dengan cystic fibrosis, gen yang cacat ditandai oleh pertumbuhan lendir yang kental dan lengket di organ jalan napas, pankreas, dan organ-organ lain. Di paru-paru, lendir menyumbat saluran pernapasan dan mencegah bakteri menyebabkan infeksi, kerusakan paru-paru yang luas, dan akhirnya, gagal napas.

Di pankreas, lendir mencegah sekresi enzim pencernaan yang memungkinkan tubuh menghancurkan makanan dan menyerap nutrisi penting.

Klasifikasi

Penyakit ini dapat memiliki banyak manifestasi dengan berbagai tingkat keparahan. Klasifikasi cystic fibrosis meliputi bentuk-bentuk berikut:

  1. Bentuk paru - didiagnosis pada sekitar 20% kasus dan ditandai oleh lesi paru-paru. Paling sering, penyakit ini terdeteksi pada tahun-tahun pertama kehidupan bayi, yang karena kekurangan oksigen, ada gejala gangguan dari hampir semua organ internal;
  2. Bentuk usus - terjadi pada sekitar 10% pasien. Tanda-tanda pertama dari jenis fibrosis kistik ini dicatat, biasanya pada usia enam bulan, ketika anak dipindahkan ke nutrisi buatan. Dia tidak dicerna makanan dengan benar, hipovitaminosis berkembang, ada pelanggaran tinja dan tanda-tanda jelas perkembangan fisik;
  3. Bentuk campuran - paling sering didiagnosis (sekitar 70% pasien) dan ditandai oleh lesi simultan dari sistem bronkopulmoner dan saluran pencernaan;
  4. Bentuk terhapus - dapat dimanifestasikan oleh bronkitis, sinusitis, infertilitas pada pria dan wanita, sirosis hati;
  5. Ileus mekonium - obstruksi usus pada bayi baru lahir, disebabkan oleh oklusi terminal ileum dengan mekonium.

Penyebab penyakit

Tepat ditetapkan bahwa penyakit cystic fibrosis (cystic fibrosis - CF) adalah penyakit genetik, yaitu, penyakit ini diturunkan (tidak dapat terinfeksi, penyakit ini tidak dapat dipicu mengikuti gaya hidup atau pekerjaan yang berbahaya). Diketahui bahwa penyebab penyakit tidak ada hubungannya dengan seks - kemungkinan menjadi sakit pada pria dan wanita adalah sama. Jenis penularan cacat genetik bersifat resesif, yaitu tidak esensial. Penyakit semacam itu dikodekan dalam materi genetik, jika mereka tidak ditemukan pada kedua orang tua, tetapi hanya pada salah satu dari mereka, maka anak-anak akan sehat secara fenotip. Seperempat ahli waris akan benar-benar sehat, setengah mengandung gen untuk cystic fibrosis dalam bahan kromosom.

Sekitar 5% populasi dewasa di dunia menyimpan informasi tentang penyakit ini dalam gen mereka. Jika seorang anak dilahirkan dari pasangan yang kedua orang tuanya telah merusak informasi kromosom, maka ia menderita cystic fibrosis pada seperempat kasus. Jenis penularan penyakit genetik ini disebut resesif.

Juga tidak ada hubungan dengan seks, karena materi tersebut tidak terkandung dalam kromosom seks. Jumlah yang sama anak laki-laki dan perempuan dilahirkan dengan penyakit ini. Tidak ada faktor tambahan yang berperan di sini. Baik jalannya kehamilan, kondisi kesehatan ibu atau ayah, kondisi kehidupan atau pekerjaan tidak memengaruhi. Penyakit ini disebabkan secara genetik.

Pada awal sembilan puluhan abad terakhir ada terobosan dalam diagnosis penyakit. Tepat ditetapkan bahwa gen bermutasi berada di kromosom ketujuh. Karena mutasi, terjadi pelanggaran sintesis zat protein, akibatnya viskositas sekresi meningkat, dan sifat fisik dan kimianya berubah. Sifat mutasi yang timbul, mengapa itu tetap dalam materi genetik - jawaban atas pertanyaan-pertanyaan ini tidak sepenuhnya dipahami.

Gejala fibrosis kistik

Tanda-tanda umum fibrosis kistik pada orang dewasa dan anak-anak:

  • keterlambatan perkembangan fisik,
  • penyakit pernapasan kronis berulang,
  • polip hidung
  • sinusitis kronis persisten saat ini,
  • bronkitis kronis,
  • pankreatitis berulang,
  • kegagalan pernapasan.

Manifestasi fibrosis kistik berhubungan dengan cacat dalam sintesis protein, yang bertindak sebagai saluran klorida, yang terlibat dalam metabolisme air-elektrolit sel-sel pada saluran pernapasan, saluran pencernaan, pankreas, hati, sistem reproduksi. Akibatnya, rahasia sebagian besar kelenjar sekresi eksternal menebal, sekresi menjadi sulit, perubahan terjadi pada organ, yang paling serius - dalam sistem bronkopulmoner.

Di dinding pohon bronkial, peradangan kronis dengan berbagai tingkat keparahan berkembang, kerangka jaringan ikat hancur, bronchio-dan bronkiektasis terbentuk. Dalam kondisi obstruksi konstan oleh dahak kental, bronkiektasis menjadi umum, hipoksia meningkat, hipertensi paru berkembang dan disebut "jantung paru".

Perubahan bronkopulmonalis mendominasi gambaran penyakit dan menentukan prognosis pada 95% pasien.

Pada 1/3 dari pasien, hilangnya rektum diamati, tetapi dengan penunjukan dosis yang cukup dari enzim pencernaan modern, komplikasi ini berlalu dengan sendirinya dalam waktu 1,5-2 bulan.

Pada pasien usia sekolah, manifestasi pertama fibrosis kistik dapat berupa "kolik usus", yang menyebabkan kembung, muntah berulang, dan konstipasi.

Setelah pengangkatan enzim, manifestasi usus diturunkan ke latar belakang, memberi jalan pada paru. Bronkitis kronis biasanya berkembang secara bertahap. Sudah dalam periode neonatal dan bayi ada batuk, asma, sesak napas, dan kadang-kadang muntah. Secara berkala, ada batuk yang berat dan menyakitkan, terutama di malam hari. Lendirnya kental, kadang-kadang bernanah.

Karena semua organ yang mengandung kelenjar lendir terpengaruh, sindrom kolitis, kolesistitis kronis, sinusitis adalah tipikal.

Untuk memahami kira-kira apa itu fibrosis kistik, foto-foto orang dewasa yang sakit diposting di banyak situs. Ini memungkinkan Anda untuk mengetahui bagaimana penampilan pasien-pasien ini secara visual. Secara visual di foto, orang-orang ini mungkin berbeda terlalu kurus, jari adalah fitur yang khas. Ketika fibrosis kistik. Foto itu dengan jelas menunjukkan bagaimana mereka terlihat pada orang dengan patologi ini.

Falang akhir jari-jari pada pasien dengan cystic fibrosis berubah bentuk dan memiliki penampilan seperti stik drum, dan sebagai akibatnya mereka mulai menyebut ciri khas ini. Dan karena kekurangan oksigen (hipoksia), kuku terlihat seperti kacamata. Dalam beberapa kasus, ditandai deformasi dada. Orang-orang ini pucat, karena hipoksia dan beri-beri yang konstan. Jika Anda bertemu dengan mereka yang tidak ada dalam foto, Anda dapat melihat rambut mereka pudar, kering, dan rapuh.

Diagnostik

Untuk mengidentifikasi penyakit, dokter melakukan analisis komprehensif dari gambaran klinis yang ada. Perlu dicatat bahwa semakin cepat pengobatan yang memadai dimulai, semakin tinggi kemungkinan pasien untuk hidup normal yang lama. Studi diagnostik utama untuk menentukan fibrosis kistik adalah tes keringat. Itu dapat dilakukan untuk anak-anak yang lebih tua dari 7 hari. Penelitian ini melibatkan pengenalan ke dalam kulit obat khusus, berkontribusi pada revitalisasi kelenjar keringat. Dalam beberapa kasus, penelitian ini perlu dilakukan beberapa kali.

Seorang dokter anak dan ahli gastroenterologi dapat diperingatkan oleh peningkatan konsentrasi dalam sekresi natrium yang disekresikan. Sekarang diketahui bahwa penelitian ini mungkin tidak mengindikasikan adanya sejumlah penyakit lain, termasuk AIDS, hipotiroidisme, mucopolysaccharidosis, anorexia nervosa, diabetes insipidus nefrogenik, insufisiensi adrenal, sindrom Down, dll.

Seringkali, untuk menentukan sifat penyakit yang dilakukan:

  • tes darah dan urin umum
  • bakposev dahak;
  • radiografi;
  • bronkoskopi;
  • kaprogram;
  • spirometri.

Saat ini, tes neonatal, perinatal dan genetik secara aktif digunakan untuk mengkonfirmasi diagnosis. Selain itu, studi fungsi pankreas bersifat indikatif. Penilaian kondisi yang tepat dan tepat waktu dapat memulai terapi yang diperlukan.

Komplikasi

Anak-anak dengan cystic fibrosis, memiliki banyak komplikasi dalam tubuh, yang kemudian berujung pada kematian. Patologi parah terjadi tanpa pengobatan atau seringnya gangguan, ketidakpatuhan terhadap rekomendasi dokter.

Di semua kelenjar yang menghasilkan enzim dalam tubuh, lendir kental terbentuk. Pelanggaran sekresi enzim menyebabkan kerusakan organ.

  • Pada bagian dari sistem bronkopulmoner: hipertensi arteri, eksema lobus bronkopulmonalis, asma, sinusitis, bronkiektasis, perkembangan kerusakan bakteri di paru-paru, diabetes, bronkitis, pneumonia, pneumotoraks, atelektasis, pneumosklerosis, gagal pernapasan dan banyak lainnya.
  • Kasih sayang paru-paru mempengaruhi jantung, fungsi sistem kardiovaskular terganggu. Komplikasi: jantung "paru", gagal jantung.
  • Pankreas tidak mengeluarkan cukup enzim, yang menyebabkan kerusakan usus, gangguan saluran pencernaan, kerusakan hati, diabetes, obstruksi usus, dan sirosis hati.
  • Fibrosis kistik pada wanita, seperti pada pria, dapat menyebabkan infertilitas.

Fibrosis diamati di berbagai organ ketika jaringan ikat mengembang dan menggantikan sel-sel normal.

Pengobatan fibrosis kistik

Cystic fibrosis tidak dapat disembuhkan sekali dan untuk semua. Namun, pengobatan simtomatik telah berkembang secara signifikan dalam beberapa tahun terakhir.

Tujuan berikut harus dikejar selama perawatan: pencegahan dan pengendalian penyakit paru-paru menular, reorganisasi tepat waktu dari pohon bronkial dari lendir yang kental, pencegahan perkembangan patologi saluran pencernaan, memastikan nutrisi yang adekuat dan seimbang, dan meminimalkan risiko dehidrasi. Untuk mencapai efek terbaik dari terapi, perlu untuk mengamati beberapa spesialis: ahli paru, gastroenterologi, ahli terapi fisik dan ahli gizi.

  1. Untuk menghilangkan lendir dari pohon bronkial muncul dengan beberapa cara efektif. Yang pertama adalah latihan fisik yang bertujuan meningkatkan sirkulasi darah secara umum. Pasien direkomendasikan olahraga aktif (kebugaran, atletik, menari) tetapi tidak profesional. Senam pernapasan dalam posisi tertentu - kepala turun - membantu mengalirkan bronkus dengan gravitasi dan getaran pernapasan. Meninju yang ritmis dan terkontrol di area dada juga berkontribusi pada pelepasan dahak yang lebih mudah.
  2. Perawatan obat termasuk beberapa kelompok obat yang ditujukan untuk semua hubungan kompleks gejala pada cystic fibrosis. Mucolytics - obat yang berkontribusi terhadap pengenceran dahak. Salah satu obat yang paling terkenal dan efektif adalah "ACC" atau asetilsistein.
  3. Obat antibakteri adalah cara utama memerangi infeksi paru-paru. Dalam patologi ini, berbagai kelompok digunakan (sefalosporin generasi ke-2 - ke-3, fluoroquinalones pernapasan). Penelanan digunakan untuk mengobati infeksi paru-paru. Antibiotik yang dihirup dapat digunakan untuk mencegah atau mengendalikan infeksi yang disebabkan oleh bakteri Pseudomonas.
  4. Obat antiinflamasi dapat membantu mengurangi pembengkakan saluran udara karena infeksi jangka panjang. Bronkodilator mempengaruhi lumen bronkus dan membantu mengendurkan otot-otot bronkial. Kelompok obat ini sering digunakan oleh inhalasi. Dengan perkembangan yang lebih parah, terapi oksigen mungkin diperlukan. Perawatan ini dilakukan dengan bantuan oksigen bertopeng.
  5. Perawatan yang paling radikal untuk cystic fibrosis adalah transplantasi paru dari donor yang sudah meninggal.
  6. Dengan fungsi pankreas yang tidak mencukupi, mungkin perlu meresepkan persiapan enzim seperti "Creon". Produk ini mengandung enzim dalam dosis tertentu dan membantu mengimbangi kekurangan enzimnya sendiri.

Prognosis untuk patologi ini sangat tidak menguntungkan. Fungsi paru-paru sering mulai menurun pada anak usia dini. Seiring waktu, kerusakan paru-paru dapat menyebabkan masalah pernapasan serius. Kegagalan pernafasan adalah penyebab kematian paling umum pada orang-orang dengan cystic fibrosis.

Perawatan dini meningkatkan prognosis. Dengan gaya hidup yang tepat dan kepatuhan dengan semua rekomendasi medis, orang-orang dengan cystic fibrosis bertahan rata-rata 50 tahun.

Kinesitherapy

Selain penggunaan obat-obatan untuk memulihkan pernapasan, efek tertentu dapat dicapai dari teknik non-obat yang disebut "Kinesitherapy". Secara harfiah, istilah ini mengacu pada "terapi gerakan." Ini adalah seperangkat tindakan yang secara mekanis mempengaruhi dada dan meningkatkan pergerakan lendir di rongga saluran pernapasan.

Apa yang berlaku untuk kinesitherapy? Saat ini, metode berikut dibedakan:

  • Pijat perkusi - dalam posisi duduk pasien, dilakukan irama tepukan bertepuk tangan di dada. Sebagai aturan, mulailah dengan permukaan depan, dan kemudian pindah ke belakang. Untuk melakukannya, tidak perlu melibatkan seorang spesialis - setelah pelatihan sederhana dari dokter, bahkan anggota keluarga pasien dapat melakukannya;
  • Pernafasan aktif - gerakan pernapasan dalam biasa yang menyebabkan bronkus mengembang / berkontraksi secara berkala, yang meningkatkan aliran cairan melalui mereka;
  • Drainase postural - dilakukan oleh pasien secara independen. Untuk melakukan ini, letakkan kaki Anda pada permukaan yang terangkat dan aktif batuk berdahak sambil berbaring, berbalik dari perut ke samping. Terbukti bahwa karena manipulasi sederhana ini, efek obat dapat ditingkatkan secara signifikan;
  • Instrumen untuk pajanan kompresi-getaran - saat ini, peralatan khusus telah dikembangkan, yang bertindak dengan menggetarkan dada, memecah seluruh selaput lendir menjadi bagian-bagian terpisah. Namun, di Federasi Rusia, perangkat ini tidak umum.

Sangat penting bahwa pengobatan fibrosis kistik pada anak-anak dan orang dewasa dilakukan dengan menggunakan semua teknik yang tersedia, untuk meningkatkan kesejahteraan pasien. Karena ini adalah penyakit parah yang tidak dapat disembuhkan dengan terjadinya eksaserbasi yang konstan, seseorang tidak boleh mengabaikan rekomendasi dokter, bahkan jika rekomendasi tersebut tampaknya tidak signifikan (dalam kaitannya dengan diet, kinesioterapi, dll.).

Pencegahan

Karena cystic fibrosis adalah penyakit keturunan yang disebabkan oleh mutasi gen CFTR, kejadian penyakit tidak dapat dihindari. Satu-satunya langkah pencegahan untuk kelahiran anak yang sakit adalah menjalani analisis genetik ketika merencanakan konsepsi atau tes prenatal, yang memungkinkan untuk menentukan mutasi gen selama periode perkembangan janin. Pasangan di mana seseorang dari salah satu pasangan atau keduanya sekaligus merupakan pembawa gen yang cacat atau memiliki fibrosis kistik harus mewaspadai risiko memiliki anak dengan diagnosis yang sama. Karena itu, sebelum merencanakan konsepsi, perlu untuk mengunjungi dokter dan lulus pemeriksaan yang ditentukan olehnya.

Pencegahan komplikasi dalam diagnosis "cystic fibrosis" menyiratkan implementasi yang jelas dari semua resep dokter yang hadir. Terapi medis, fisioterapi dan gaya hidup sehat akan memperlambat perkembangan penyakit dan memperpanjang hidup pasien. Yang juga penting adalah kebersihan pribadi. Ini akan mengurangi risiko infeksi virus, bakteri, dan mikroorganisme patogen lainnya yang memasuki tubuh yang dilemahkan oleh penyakit yang mendasarinya.

Untuk pencegahan penyakit menular pada anak-anak dengan fibrosis kistik, serta sehat, vaksinasi diindikasikan. Dengan bantuan vaksinasi tepat waktu, adalah mungkin untuk mencegah komplikasi dari banyak penyakit "masa kanak-kanak", misalnya campak atau batuk rejan. Anak-anak yang didiagnosis dengan cystic fibrosis harus mengikuti jadwal vaksinasi, dengan mempertimbangkan kondisi tubuh saat ini. Mereka juga direkomendasikan untuk secara teratur memberikan vaksin flu.

Tindakan pencegahan penting untuk mencegah komplikasi dari sistem bronkopulmoner adalah melindungi anak dari kontak yang jelas dengan kemungkinan sumber infeksi. Anak-anak dengan cystic fibrosis dapat menghadiri prasekolah dan lembaga pendidikan umum, tetapi selama periode wabah musiman ARVI, orang harus menahan diri dari tinggal di kolektif besar.

Untuk mencegah komplikasi dari saluran pencernaan, kepatuhan yang ketat terhadap diet, meminum obat-obatan yang mengandung enzim secara tepat waktu dan mempertahankan gaya hidup sehat memainkan peran penting. Pasien dewasa harus berhenti minum dan merokok sama sekali. Untuk setiap pertanyaan yang muncul dalam kehidupan sehari-hari, perlu berkonsultasi dengan dokter Anda dan mendengarkan semua rekomendasinya.

Gejala fibrosis kistik, penyebab dan pengobatan

Cystic fibrosis adalah penyakit bawaan yang parah, dimanifestasikan oleh kerusakan jaringan dan gangguan aktivitas sekretori kelenjar eksokrin, serta gangguan fungsional, terutama dari sistem pernapasan dan pencernaan. Perubahan fibrosis kistik mempengaruhi pankreas, hati, keringat, kelenjar ludah, usus, sistem bronkopulmoner.

Penyakit ini adalah keturunan, dengan warisan resesif autosom (dari kedua orang tua yang membawa gen mutan). Gangguan pada organ dengan cystic fibrosis sudah terjadi pada fase prenatal perkembangan, dan dengan usia pasien semakin meningkat. Semakin dini fibrosis kistik bermanifestasi, semakin parah perjalanan penyakitnya, dan prognosisnya mungkin lebih serius. Karena perjalanan proses patologis yang kronis, pasien-pasien dengan cystic fibrosis memerlukan perawatan dan pengawasan yang konstan oleh seorang spesialis.

Apa itu

Cystic fibrosis adalah penyakit herediter sistemik yang disebabkan oleh mutasi gen untuk regulator transmembran fibrosis kistik dan ditandai dengan kerusakan pada kelenjar sekresi eksternal, pelanggaran parah pada fungsi organ pernapasan. Cystic fibrosis sangat menarik bukan hanya karena penyebarannya yang luas, tetapi juga karena itu adalah salah satu penyakit keturunan pertama yang dicoba untuk diobati.

Etiologi dan patogenesis

Gen yang bertanggung jawab atas cystic fibrosis dikloning pada tahun 1989. Berkat ini, kami berhasil mengetahui sifat mutasi dan meningkatkan metode mengidentifikasi operator. Penyakit ini didasarkan pada mutasi pada gen CFTR, yang terletak di tengah lengan panjang kromosom ke-7. Cystic fibrosis diturunkan secara autosom resesif dan terdaftar di sebagian besar negara-negara Eropa dengan frekuensi 1: 2000 - 1: 2500 bayi baru lahir. Di Rusia, rata-rata kejadian penyakit ini adalah 1: 10.000 bayi baru lahir. Jika kedua orang tua heterozigot (adalah pembawa gen bermutasi), maka risiko memiliki anak yang lahir dengan fibrosis kistik adalah 25%. Operator hanya satu gen yang rusak (alel) tidak menderita fibrosis kistik. Menurut data penelitian, frekuensi pengangkutan heterozigot gen patologis adalah 2-5%.

Mengidentifikasi sekitar 2000 mutasi pada gen fibrosis kistik. Hasil mutasi gen adalah pelanggaran struktur dan fungsi protein, yang disebut cystic fibrosis transmembrane conductivity regulator (MVTP). Konsekuensi dari ini adalah penebalan sekresi kelenjar sekresi eksternal, kesulitan mengevakuasi rahasia dan mengubah sifat fisiko-kimianya, yang, pada gilirannya, menyebabkan gambaran klinis penyakit. Perubahan pankreas, organ pernapasan, dan saluran pencernaan dicatat sudah dalam periode prenatal dan dengan bertambahnya usia pasien terus. Sekresi sekresi kental oleh kelenjar eksokrin menyebabkan kesulitan dalam aliran keluar dan stagnasi, diikuti oleh perluasan saluran ekskresi kelenjar, atrofi jaringan kelenjar dan perkembangan fibrosis progresif. Aktivitas enzim usus dan pankreas berkurang secara signifikan. Seiring dengan pembentukan sclerosis di organ-organ ada pelanggaran fungsi fibroblas. Telah ditetapkan bahwa fibroblast pasien dengan fibrosis kistik menghasilkan faktor siliaris, atau faktor-M, yang memiliki aktivitas anti-siliaris - ini mengganggu fungsi silia epitel.

Saat ini, kemungkinan partisipasi dalam pengembangan patologi paru pada pasien MV bertanggung jawab untuk pembentukan respon imun (khususnya, gen interleukin-4 (IL-4) dan reseptornya), serta gen yang mengkode sintesis nitric oxide (NO) dalam tubuh..

Gejala

Bergantung pada: usia, timbulnya gejala pertama, dan lamanya penyakit, gejala klinis fibrosis kistik sangat bervariasi. Tetapi, dalam jumlah kasus yang sangat banyak, gejala penyakit ditentukan oleh lesi sistem bronkopulmoner dan saluran pencernaan.

Kebetulan bahwa sistem bronkopulmonalis atau saluran pencernaan terisolasi secara terpisah.

Insufisiensi kardiovaskular pada fibrosis kistik

Penyakit kronis pada paru-paru, menghancurkan kerangka kerja bronkus, mengganggu pertukaran gas dan suplai oksigen ke jaringan, pasti menyebabkan komplikasi sistem kardiovaskular. Jantung tidak bisa mendorong darah melalui paru-paru yang sakit. Secara bertahap, otot jantung meningkatkan kompensasi, tetapi sampai batas tertentu, di atas yang datang gagal jantung. Pada saat yang sama, pertukaran gas, yang sudah terganggu, semakin melemah. Karbon dioksida menumpuk di dalam darah, dan sangat sedikit oksigen yang dibutuhkan untuk fungsi normal semua organ dan sistem.

Gejala insufisiensi kardiovaskular tergantung pada kemampuan kompensasi organisme, tingkat keparahan penyakit yang mendasarinya dan setiap pasien secara individual. Gejala utama ditentukan oleh meningkatnya hipoksia (kekurangan oksigen dalam darah).

Di antara mereka, yang utama adalah:

  1. Dispnea saat istirahat, yang meningkat dengan meningkatnya aktivitas fisik.
  2. Sianosis kulit, pertama ujung jari, ujung hidung leher, bibir - apa yang disebut akrosianosis. Dengan perkembangan penyakit, sianosis meningkat ke seluruh tubuh.
  3. Jantung mulai berdetak lebih cepat untuk mengimbangi kurangnya sirkulasi darah. Fenomena ini disebut takikardia.
  4. Pasien dengan fibrosis kistik secara signifikan tertinggal dalam perkembangan fisik, kurang berat dan tinggi badan.
  5. Ada bengkak di tungkai bawah, terutama di malam hari.

Gejala fibrosis kistik dengan lesi bronkus dan paru-paru

Karakteristiknya adalah timbulnya penyakit secara bertahap, gejalanya meningkat dari waktu ke waktu, dan penyakit ini mengambil bentuk kronis yang berkepanjangan. Saat lahir, anak belum berkembang, sepenuhnya refleks bersin dan batuk. Karena itu, dahak dalam jumlah besar terakumulasi di saluran pernapasan bagian atas dan bronkus.

Meskipun demikian, penyakit ini mulai terasa untuk pertama kalinya hanya setelah enam bulan pertama kehidupan. Fakta ini dijelaskan oleh fakta bahwa ibu menyusui, mulai dari bulan keenam kehidupan anak, mentransfernya ke makanan campuran, dan jumlah ASI berkurang volumenya.

ASI mengandung banyak nutrisi yang bermanfaat, termasuk dengan itu menularkan sel-sel kekebalan yang melindungi anak dari paparan bakteri patogen. Kurangnya ASI segera mempengaruhi status kekebalan bayi. Sehubungan dengan fakta bahwa dahak kental stagnan tentu menyebabkan infeksi pada selaput lendir trakea dan bronkus, tidak sulit untuk menebak mengapa, mulai pada usia enam bulan, gejala lesi bronkial dan paru-paru mulai muncul untuk pertama kalinya.

Jadi, gejala pertama lesi bronkial adalah:

  1. Batuk dengan dahak tipis yang sedikit. Karakteristik batuk adalah konsistensinya. Batuk melelahkan anak, mengganggu tidur, kondisi umum. Saat batuk, warna kulit berubah, rona merah muda berubah menjadi sianotik (sianotik), dan sesak napas muncul.
  2. Suhu mungkin dalam kisaran normal, atau sedikit meningkat.
  3. Gejala keracunan akut tidak ada.

Kurangnya oksigen di udara yang dihirup menyebabkan fakta bahwa perkembangan fisik secara keseluruhan tertunda:

  1. Berat badan anak itu bertambah. Biasanya, per tahun, dengan berat badan sekitar 10,5 kg., Anak-anak yang menderita fibrosis kistik secara signifikan kekurangan berat badan dalam kilogram yang dibutuhkan.
  2. Mengantuk, pucat, dan apatis adalah tanda-tanda khas dari perkembangan yang tertunda.

Dengan aksesi infeksi dan penyebaran proses patologis lebih dalam ke jaringan paru-paru, pneumonia berat berkembang dengan sejumlah gejala khas dalam bentuk:

  1. Naik dalam suhu tubuh 38-39 derajat
  2. Batuk hebat, dengan dahak purulen kental.
  3. Nafas pendek, diperburuk oleh batuk.
  4. Gejala keracunan yang parah, seperti sakit kepala, mual, muntah, gangguan kesadaran, pusing, dan lainnya.

Eksaserbasi pneumonia secara berkala, secara bertahap menghancurkan jaringan paru-paru dan menyebabkan komplikasi dalam bentuk penyakit seperti: bronkiektasis paru-paru, emfisema. Jika ujung jari pasien berubah bentuk dan menjadi dalam bentuk jari-jari gendang, dan kuku bulat dalam bentuk gelas arloji, ini berarti ada penyakit paru-paru kronis.

Gejala karakteristik lainnya adalah:

  1. Bentuk dada menjadi seperti tong.
  2. Kulit kering, kehilangan kekencangan dan elastisitasnya.
  3. Rambut kehilangan kilau, menjadi rapuh, rontok.
  4. Nafas pendek yang konstan, diperburuk oleh aktivitas.
  5. Kulit sianotik (kebiru-biruan) dan semua kulit. Ini dijelaskan oleh kurangnya pasokan oksigen ke jaringan.

Gejala cystic fibrosis pada kekalahan saluran pencernaan

Dengan kekalahan kelenjar eksokrin pankreas, gejala pankreatitis kronis terjadi.

Pankreatitis adalah peradangan pankreas akut atau kronis, ciri khas di antaranya adalah gangguan sistem pencernaan. Pada pankreatitis akut, enzim pankreas diaktifkan di dalam saluran kelenjar, menghancurkannya dan meninggalkan darah.

Dalam bentuk kronis dari penyakit, kelenjar sekresi eksternal pada fibrosis kistik mengalami perubahan patologis awal, dan digantikan oleh jaringan ikat. Enzim pankreas dalam hal ini tidak cukup. Ini menentukan gambaran klinis penyakit.

Gejala utama pada pankreatitis kronis adalah:

  1. Kembung (perut kembung). Pencernaan yang tidak memadai menyebabkan peningkatan pembentukan gas.
  2. Perasaan berat dan tidak nyaman di perut.
  3. Herpes zoster, terutama setelah banyak makanan berlemak dan digoreng.
  4. Sering diare. Ada kekurangan enzim pankreas - lipase, yang memproses lemak. Di usus besar terakumulasi banyak lemak, yang menarik air ke lumen usus. Akibatnya, tinja menjadi cair, berair, dan juga memiliki ciri kilau (steatorrhea).

Pankreatitis kronis dalam kombinasi dengan gangguan pencernaan menyebabkan gangguan penyerapan nutrisi, vitamin, dan mineral dari makanan yang dicerna. Anak-anak dengan cystic fibrosis berkembang dengan buruk, tidak hanya perkembangan fisik tetapi juga perkembangan umum yang tertunda. Sistem kekebalan melemah, pasien bahkan lebih rentan terhadap infeksi.

Hati dan saluran empedu kurang terpengaruh. Gejala parah kerusakan pada hati dan kantong empedu muncul jauh kemudian dibandingkan dengan manifestasi lain dari penyakit. Biasanya pada tahap akhir penyakit, hati membesar, beberapa kekuningan kulit, terkait dengan stasis empedu dapat dideteksi.

Gangguan pada organ kemih dimanifestasikan dalam perkembangan seksual yang tertunda. Terutama pada anak laki-laki, pada masa remaja, sterilitas lengkap dicatat. Anak perempuan juga mengurangi kemungkinan untuk hamil.

Cystic fibrosis mau tidak mau menyebabkan konsekuensi yang tragis. Kombinasi dari peningkatan gejala menyebabkan kecacatan pasien, ketidakmampuan untuk perawatan diri. Eksaserbasi terus-menerus dari bronkopulmoner, sistem kardiovaskular melelahkan pasien, menciptakan situasi stres, memanaskan situasi yang sudah tegang. Perawatan yang tepat, kepatuhan terhadap semua aturan kebersihan, perawatan pencegahan di rumah sakit, dan tindakan lain yang diperlukan memperpanjang umur pasien. Menurut sumber yang berbeda, pasien dengan cystic fibrosis hidup hingga sekitar 20-30 tahun.

Gejala pada orang dewasa

Bentuk-bentuk penyakit yang terhapus biasanya terdeteksi pada orang dewasa dengan pemeriksaan acak. Mereka terkait dengan varian khusus mutasi pada gen patologis, yang menyebabkan sedikit kekalahan sel epitel.

Penyakit ini terjadi di bawah "topeng" proses patologis lainnya, yang tentangnya pemeriksaan menyeluruh dimulai:

  • radang sinus paranasal;
  • bronkitis berulang;
  • sirosis hati;
  • infertilitas pria - terkait dengan obstruksi korda spermatika atau atropinya, sebagai akibatnya, spermatozoa tidak dapat memasuki sperma;
  • infertilitas wanita - terkait dengan peningkatan viskositas sekresi serviks, yang mengganggu transportasi sperma ke dalam rahim, menunda mereka ke dalam vagina.

Oleh karena itu, semua pasien yang menderita infertilitas, yang penyebabnya tidak dapat diidentifikasi dengan metode pemeriksaan standar, harus dirujuk ke genetika. Analisis bahan genetik dan analisis biokimia tambahan mengungkapkan bentuk fibrosis kistik yang terhapus.

Komplikasi

Anak-anak dengan cystic fibrosis, memiliki banyak komplikasi dalam tubuh, yang kemudian berujung pada kematian. Patologi parah terjadi tanpa pengobatan atau seringnya gangguan, ketidakpatuhan terhadap rekomendasi dokter.

Di semua kelenjar yang menghasilkan enzim dalam tubuh, lendir kental terbentuk. Pelanggaran sekresi enzim menyebabkan kerusakan organ.

  1. Pankreas tidak mengeluarkan cukup enzim, yang menyebabkan kerusakan usus, gangguan saluran pencernaan, kerusakan hati, diabetes, obstruksi usus, dan sirosis hati.
  2. Kasih sayang paru-paru mempengaruhi jantung, fungsi sistem kardiovaskular terganggu. Komplikasi: jantung "paru", gagal jantung.
  3. Pada bagian dari sistem bronkopulmoner: hipertensi arteri, eksema lobus bronkopulmonalis, asma, sinusitis, bronkiektasis, perkembangan kerusakan bakteri di paru-paru, diabetes, bronkitis, pneumonia, pneumotoraks, atelektasis, pneumosklerosis, gagal pernapasan dan banyak lainnya.
  4. Fibrosis kistik pada wanita, seperti pada pria, dapat menyebabkan infertilitas.

Fibrosis diamati di berbagai organ ketika jaringan ikat mengembang dan menggantikan sel-sel normal.

Diagnostik

Diagnosis fibrosis kistik yang tepat waktu sangat penting dalam hal memprediksi kehidupan anak yang sakit. Bentuk paru dari fibrosis kistik dibedakan dengan bronkitis obstruktif, batuk rejan, pneumonia kronis asal lain, asma bronkial; bentuk usus - dengan gangguan penyerapan usus yang timbul dari penyakit seliaka, enteropati, dysbiosis usus, defisiensi disakarida.

Diagnosis fibrosis kistik meliputi:

  1. Analisis umum darah dan urin;
  2. Mempelajari keluarga dan anamnesis herediter, tanda-tanda awal penyakit, manifestasi klinis;
  3. Pemeriksaan mikrobiologis dahak;
  4. Coprogram - pemeriksaan tinja untuk mengetahui keberadaan dan kandungan lemak, serat, serat otot, pati (menentukan derajat gangguan enzimatik kelenjar kelenjar pencernaan);
  5. Bronkoskopi (mengungkapkan adanya dahak kental dan kental dalam bentuk filamen di bronkus);
  6. Bronkografi (mengungkapkan adanya bronkiektasis "berbentuk-drop" yang khas, defek bronkial);
  7. Spirometri (menentukan keadaan fungsional paru-paru dengan mengukur volume dan laju udara yang dihembuskan);
  8. Radiografi paru-paru (mengungkapkan perubahan infiltratif dan sklerotik pada bronkus dan paru-paru);
  9. Tes genetik molekuler (tes darah atau sampel DNA untuk mengetahui adanya mutasi pada gen cystic fibrosis);
  10. Tes keringat - studi tentang elektrolit keringat - analisis utama dan paling informatif dari fibrosis kistik (memungkinkan Anda mengidentifikasi kandungan klorin dan ion natrium yang tinggi dalam keringat pasien dengan fibrosis kistik);
  11. Diagnosis prenatal - pemeriksaan bayi baru lahir untuk penyakit genetik dan bawaan.

Pengobatan fibrosis kistik

Tergantung pada tingkat keparahannya, perawatan dapat dilakukan di rumah sakit khusus atau di rumah. Tujuan terapi adalah untuk memerangi perkembangan komplikasi, untuk meringankan kondisi anak, tetapi tidak mungkin untuk menyembuhkan penyakit ini pada tingkat obat saat ini. Pengobatan fibrosis kistik harus komprehensif.

Dengan dominasi lesi pada saluran pencernaan digunakan:

  1. Terapi vitamin: vitamin kompleks dengan unsur mikro.
  2. Dalam kasus kerusakan hati, hepatoprotektor digunakan (Enerly, Gepabene, Essentiale-forte, Glyutargin, dll.). Asam ursodeoxycholic dalam kombinasi dengan Taurine memiliki efek yang baik. Dengan perkembangan gagal hati adalah transplantasi hati. Dengan kerusakan parah pada paru-paru dan hati, transplantasi hati dan paru mungkin dilakukan.
  3. Asupan konstan persiapan enzim. Obat yang efektif adalah Pancreatin, Pancytrate, Mezim-forte, Creon.
  4. Makanan pasien dengan cystic fibrosis harus lebih tinggi dari norma usia dalam hal kalori, kandungan vitamin dan elemen jejak. Diet protein ditentukan, dan lemak tidak terbatas, tetapi dengan syarat penggunaan konstan dari persiapan enzim.

Dalam kasus patologi paru, terapkan:

  1. Dalam kasus sindrom bronkospastik dihirup dengan bronkodilator.
  2. Mucolytics untuk tujuan penipisan dahak (untuk administrasi internal dan inhalasi): ACC, Fluifort (tidak hanya mengurangi viskositas lendir, tetapi juga mengembalikan fungsi silia di saluran udara), Amiloride atau Pulmozyme. Mucolytics juga dapat diberikan dengan bronkoskop, diikuti oleh sekresi rahasia dan pengenalan antibiotik langsung ke dalam bronkus.
  3. Antibiotik mempengaruhi flora patogen yang menyebabkan peradangan. Sefalosporin dari generasi ke-3, aminoglikosida, fluoroquinolon digunakan tergantung pada sensitivitas patogen yang diisolasi. Metode injeksi dan inhalasi obat yang digunakan.
  4. Obat kortikosteroid, antisitokin, inhibitor protease, dan obat antiinflamasi nonsteroid diresepkan untuk mengurangi proses inflamasi dengan lebih cepat.
  5. Kinesitherapy: kompleks khusus latihan pernapasan yang mempromosikan pelepasan dahak pada saluran pernapasan. Latihan semacam itu dilakukan setiap hari dan seumur hidup.

Seperti yang telah disebutkan, cystic fibrosis adalah penyakit yang tidak dapat disembuhkan, tetapi terapi suportif yang kompeten dapat secara signifikan memfasilitasi dan memperpanjang hidup orang sakit.

Perkembangan terbaru dalam pengobatan fibrosis kistik

Saat ini, pencarian pengobatan gen penyakit ini hampir menemui jalan buntu. Oleh karena itu, para ilmuwan memutuskan untuk tidak mempengaruhi penyebab patologi, tetapi mekanisme pengembangan fibrosis kistik. Ditentukan bahwa kondensasi sekresi kelenjar terjadi karena kurangnya satu elemen jejak (klorin). Dengan demikian, dengan meningkatkan kandungannya dalam cairan ini, adalah mungkin untuk meningkatkan perjalanan penyakit secara signifikan.

Untuk tujuan ini, obat VX-770 dikembangkan, yang sebagian mengembalikan rasio klorin normal. Selama uji klinis, dokter berhasil mengurangi frekuensi eksaserbasi hingga hampir 61%, meningkatkan fungsi pernapasan hingga 24% dan mencapai peningkatan massa sebesar 15-18%. Ini adalah keberhasilan yang signifikan, yang memungkinkan Anda untuk mengatakan bahwa di masa mendatang, fibrosis kistik dapat berhasil diobati, dan tidak hanya menghilangkan gejalanya. Saat ini, VX-770 sedang menjalani tes tambahan, itu tidak akan tersedia untuk dijual hingga 2018-2020.

Ramalan

Prognosis untuk fibrosis kistik tetap tidak menguntungkan hingga saat ini. Kematian adalah 50-60%, di antara anak-anak - lebih tinggi. Dengan diagnosis yang terlambat dan terapi yang tidak memadai, prognosisnya secara signifikan kurang menguntungkan. Konseling genetik medis untuk keluarga dengan pasien fibrosis kistik sangat penting.

Kriteria untuk kualitas diagnosis dan pengobatan fibrosis kistik adalah harapan hidup rata-rata pasien. Di negara-negara Eropa, angka ini mencapai 40 tahun, di Kanada dan Amerika Serikat - 48 tahun, dan di Rusia - 22-29 tahun.

Pencegahan

Adapun pencegahan fibrosis kistik, salah satu langkah paling penting untuk pencegahan morbiditas adalah diagnosis prenatal, yang dapat digunakan untuk mendeteksi adanya cacat pada gen ketujuh bahkan sebelum timbulnya persalinan. Untuk memperkuat kekebalan dan meningkatkan kondisi hidup, semua pasien membutuhkan perawatan yang cermat, nutrisi yang baik, kepatuhan terhadap hyena pribadi, olahraga ringan dan memastikan kondisi yang paling nyaman untuk hidup.

Fibrosis kistik

Cystic fibrosis adalah penyakit genetik yang ditularkan dari orang tua kepada anak-anak. Penyakit ini saat ini dianggap tidak dapat disembuhkan. Kemungkinan metode pengobatan modern dapat memperpanjang usia pasien selama beberapa dekade, dibandingkan dengan pertengahan abad ke-20, ketika durasi rata-rata anak-anak dengan cystic fibrosis adalah 6 bulan.

Apa itu fibrosis kistik

Penyakit ini disebabkan oleh mutasi gen yang mengatur fungsi struktur subselular, yang disebut saluran ion. Dalam hal ini, karena pengkodean protein yang tidak tepat - komponen struktural saluran di membran sel - transfer klorin dalam sel yang memproduksi sekresi lendir terganggu. Karena itu, kelenjar penghasil lendir mengeluarkan suatu rahasia yang mengandung lebih sedikit air daripada biasanya.

Rahasia patologis ini memiliki viskositas tinggi, yang menyebabkan penyumbatan saluran ekskresi kelenjar. Oklusi menyebabkan perubahan kistik pada jaringan organ yang terkena, sekresi patologis adalah substrat yang baik untuk terjadinya infeksi. Peran penting dimainkan oleh pelanggaran imunitas.

Kelenjar yang menghasilkan lendir ditemukan di saluran udara, usus, saluran pankreas dan hati, dan di organ kemih. Ini menjelaskan berbagai gejala yang terkait dengan fibrosis kistik.

Insidensi

Terlepas dari kenyataan bahwa penyakit ini sebenarnya dianggap sangat langka, 1 dari 25 orang di Eropa adalah pembawa mutasi. Perwakilan dari wilayah Asia menderita jauh lebih jarang, karena hanya 1 orang dari 90 adalah pembawa gen patologis. Rata-rata, di Eropa, untuk setiap 2500 bayi baru lahir, 1 anak sakit lahir. Di Asia, cystic fibrosis didiagnosis sebagai 1 dari 32.000 bayi baru lahir. Dengan demikian, fibrosis kistik adalah salah satu penyakit paling umum yang memperpendek umur orang sakit.

Jika pengangkutan gen patologis cukup umum, mengapa penyakit ini dianggap langka? Jawabannya terletak pada mekanisme transmisi gen yang rusak, yang membutuhkan kehadiran mutasi secara simultan pada ibu dan ayah. Selain itu, jika orang tua memiliki gen mutan, hukum genetika memungkinkan kita untuk menjelaskan mekanisme pewarisan sebagai suatu kemungkinan, apakah anak akan menjadi pembawa, atau apakah ia akan sakit. Dari bagaimana "meletakkan kartu" tergantung pada tingkat keparahan penyakit.

Bentuk fibrosis kistik

Bentuk-bentuk fibrosis kistik yang ada tergantung pada kelenjar organ mana yang lebih terpengaruh. Pada dasarnya ada fibrosis kistik paru, usus dan campuran.

Bentuk paru berlanjut dengan lesi primer pada sistem pernapasan, usus - dengan lesi pada saluran pencernaan.

Bentuk campuran - kerusakan simultan pada sistem pernapasan dan saluran pencernaan. Penyakit ini juga mempengaruhi sistem urogenital, yang menyebabkan infertilitas pada pria dan wanita dengan cystic fibrosis.

Ketidaksuburan pada pria dengan diagnosis ini adalah karena tidak adanya bilateral vas deferens testis, pada wanita - viskositas tinggi pada lendir serviks, yang mencegah pembuahan. Namun, orang yang menderita fibrosis kistik tidak steril.
Dengan menggunakan teknologi reproduksi berbantuan, seperti fertilisasi in vitro, kehamilan dimungkinkan. Selain itu, anak-anak pada pasien dengan cystic fibrosis dapat sepenuhnya sehat.

Tanda-tanda fibrosis kistik

Tanda-tanda utama cystic fibrosis tergantung pada organ mana yang terkena, komplikasi apa yang muncul. Gejala yang terjadi pada anak usia dini, sudah bisa diduga penyakit. Ini adalah gejala-gejala seperti:

  • keterlambatan perkembangan fisik;
  • kekurangan berat badan;
  • infeksi saluran pernapasan bawah sering;
  • ketidakmampuan untuk mencerna ASI dan, terutama, campuran makanan;
  • tinja janin berlimpah berlimpah;
  • kulit asin.

Tanda-tanda fibrosis kistik pada usia yang lebih tua mungkin termasuk gejala lesi pada saluran pencernaan. Peradangan pankreas - pankreatitis, disertai dengan perubahan fibrosis kistik organ. Karena seringnya eksaserbasi, ada kerusakan pada sel-sel yang menghasilkan insulin - hormon terpenting dalam tubuh, yang mengatur tingkat glukosa dalam darah. Diabetes mellitus tipe pertama berkembang.

Karena kerusakan pada pankreas, produksi enzim pencernaan terganggu. Pelanggaran yang sama terjadi di perut, usus. Proses pencernaan dan penyerapan nutrisi terganggu. Akibatnya, gejala dispepsia diamati: sembelit, sakit dan berat di perut.

Gangguan pencernaan menyebabkan hilangnya kalori, kekurangan nutrisi. Ada kekurangan massa tubuh, perlambatan perkembangan fisik dan mental, penurunan jumlah protein dalam tubuh, edema.

Penyumbatan saluran empedu menyebabkan stagnasi empedu, yang menyebabkan perkembangan sirosis hati. Pada saat yang sama, ada rasa sakit di hipokondrium kanan, penyakit kuning, dan gatal-gatal kulit. Sirosis hati adalah kondisi yang tidak dapat dipulihkan, yang menyebabkan gagal hati dan kematian.

Karena kerusakan hati, proses netralisasi racun terganggu, yang menyebabkan keracunan kronis pada tubuh. Sintesis protein yang diperlukan untuk pembekuan darah terganggu, akibatnya, ada kecenderungan untuk berdarah. Gangguan motilitas usus pada pasien dengan fibrosis kistik sering mengakibatkan obstruksi usus, suatu komplikasi bedah akut yang membutuhkan pembedahan segera.

Dalam kasus bentuk paru fibrosis kistik, sekresi lengket yang kental memblokir bronkus, sehingga menciptakan hambatan untuk masuknya udara bebas ke kantung pernapasan - alveoli.
Mukosa bronkial biasanya memiliki kemampuan untuk menyimpulkan rahasia, melawan infeksi. Pada cystic fibrosis, kemampuan ini terganggu. Sering terdapat penyakit infeksi pada saluran pernapasan bagian bawah - bronkitis dan pneumonia - pneumonia.

Karena itu, jaringan paru-paru, dengan setiap episode infeksi, mengalami perubahan yang tidak dapat disembuhkan, ada kantong konsolidasi paru-paru - sclerosis paru-paru. Bronkus melebar secara tidak merata, dengan pembentukan rongga sakcular kecil, tersumbat dengan rahasia lengket atau nanah.

Pasien mengeluh hemoptisis, batuk dengan dahak yang buruk, sesak napas, kurang udara. Ada kegagalan pernafasan, secara bertahap menyebabkan kerusakan pada jantung, hipoksia - kekurangan oksigen.

Seringkali ada sinusitis - radang sinus paranasal. Patah tulang mungkin terjadi karena berkurangnya kalsium dalam tubuh.

Diagnosis fibrosis kistik

Skrining untuk fibrosis kistik adalah metode untuk mengidentifikasi bayi baru lahir dengan penyakit pada hari-hari pertama kehidupan. Untuk melakukan ini, anak-anak mengambil tes darah dari tumit. Tingkat enzim - trypsin ditentukan dalam darah. Saat cystic fibrosis, jumlah enzim berkurang. Skrining untuk fibrosis kistik dilakukan untuk semua bayi yang baru lahir.

Pada usia yang lebih tua, jika dicurigai suatu penyakit, tes keringat untuk fibrosis kistik dilakukan. Metode ini didasarkan pada kenyataan bahwa pasien mengalami peningkatan kadar natrium klorida (garam) dalam pengeluaran kelenjar keringat. Pot dikumpulkan dan dikirim untuk dianalisis.

Diagnosis genetik memungkinkan untuk mendiagnosis fibrosis kistik dengan akurasi tinggi. Untuk diagnosis digunakan reaksi rantai polimerase (PCR). Metode ini menentukan adanya mutasi karakteristik penyakit.

Bantuan untuk pasien dengan cystic fibrosis

Perawatan fibrosis kistik bukanlah tugas yang mudah. Karena penyebab penyakit adalah kelainan genetik, tidak ada pengobatan yang diarahkan langsung pada penyebabnya. Metode yang tersedia ditujukan untuk memerangi komplikasi.

Diet wajib: tinggi kalori, rendah lemak, dan manis. Dibutuhkan lebih banyak mineral, vitamin, protein. Karena kekurangan mereka, anak-anak dengan penyakit serius ini tertinggal dalam perkembangan fisik. Makanan perlu diasinkan, karena garam dalam jumlah besar hilang melalui keringat.

Untuk meningkatkan pencernaan dan menurunkan pankreas, persiapan enzim ditentukan: creon, pancreatin, mezim, festal.

Pasien adalah enzim yang diresepkan yang memecah sekresi kental di paru-paru dan usus. Acetylcysteine ​​adalah obat utama yang digunakan untuk ini. Ini memberikan efek ekspektoran, yang sangat penting untuk pencegahan infeksi saluran pernapasan.

Infeksi apa pun diobati dengan antibiotik dosis tinggi. Pada pasien dengan fibrosis kistik, sistem kekebalan tubuh melemah. Ini memberikan kemungkinan infeksi yang menyebabkan komplikasi. Antibiotik diresepkan pada tanda pertama pilek. Hindari kontak dengan pasien dengan infeksi virus pernapasan akut, pilek, berdandan sesuai musim, hindari hipotermia, dapatkan vaksinasi terhadap flu pada waktunya.

Pastikan untuk melakukan senam di pagi hari. Ini meningkatkan aliran lendir dari bronkus, meningkatkan pertukaran gas. Pijat dada dilakukan dengan bergetar, yang juga meningkatkan aliran lendir.

Untuk memerangi fibrosis kistik, segala cara adalah baik. Perawatan sanatorium, gaya hidup aktif, olahraga meningkatkan kondisi pasien. Dalam kasus yang parah, dengan kekalahan paru-paru, jantung dan hati, transplantasi organ donor diperlukan.

Membantu pasien dengan cystic fibrosis adalah mahal. Tidak semua keluarga mampu membayar perawatan yang mahal. Dalam hal ini, untuk memberikan perawatan medis yang berkualitas dan dukungan informasi kepada pasien dan keluarga pasien, pusat fibrosis kistik didirikan di semua wilayah Rusia.

Pusat fibrosis kistik adalah lembaga medis yang menyediakan perawatan hanya untuk pasien dengan fibrosis kistik. Pusat kepala cystic fibrosis terletak di Moskow. Informasi tentang pusat-pusat cystic fibrosis di daerah ada di situs pusat.

Pencegahan fibrosis kistik

Pencegahan fibrosis kistik hanya mungkin dilakukan dengan metode diagnosis genetik dan fertilisasi in vitro.

Diagnosis genetik dilakukan sebelum mengandung anak, atau setelah awal kehamilan. Pada kasus pertama, orang tua menjalani pemeriksaan genetik. Pada saat yang sama, ditentukan apakah mereka pembawa gen cystic fibrosis dan berapa probabilitas memiliki anak yang sakit.

Dalam kasus kedua, setelah konsepsi, biopsi sel plasenta dilakukan. Untuk melakukan ini, pada trimester kedua kehamilan, amniosentesis dilakukan - tusukan membran janin dan pengambilan sampel untuk menganalisis area plasenta atau cairan ketuban. Dalam kasus patologi, kehamilan biasanya terputus.

IVF lebih baik dibandingkan dengan metode ini, karena dimungkinkan untuk melakukan diagnosa genetik pra-implantasi sebelum transfer embrio ke rahim. Jadi Anda bisa mengecualikan keberadaan banyak patologi yang diwarisi, termasuk fibrosis kistik.

Penyakit fibrosis kistik - yang paling umum di antara keturunan

Dalam masyarakat kita, tidak semua orang pernah mendengar kata "cystic fibrosis." Tapi ini adalah yang paling umum di antara penyakit keturunan yang dikenal. Penyakit cystic fibrosis terjadi hampir di seluruh dunia, terutama di antara ras kulit putih.

Menurut statistik medis, sekitar 1 dari 2000 bayi dilahirkan dengan penyakit serius ini. Secara umum, tidak ada data lengkap dan dapat diandalkan untuk Rusia, tetapi, menurut berbagai perkiraan, frekuensi penyakit berkisar dari 1: 12.000 hingga 1: 3.500.

Apa penyakit ini - fibrosis kistik?

Mungkin kesadaran yang rendah dari orang-orang adalah karena fakta bahwa studi tentang cystic fibrosis mulai relatif baru-baru ini, dan konsep penyakit ini muncul beberapa dekade yang lalu. Ini pertama kali dibicarakan di tahun 30-an abad ke-20 - sebelum sebagian besar anak-anak yang sakit meninggal dengan cepat dari pneumonia parah atau efek lain dari fibrosis kistik, tetapi tidak ada yang bisa menebak alasan sebenarnya. Gen "bertanggung jawab" untuk cystic fibrosis ditemukan hanya pada tahun 1989, dan pada saat yang sama jenis cacatnya ditemukan, yang paling sering menyebabkan penyakit. Gen ini terletak di lengan panjang kromosom ke-7, dan produknya adalah protein yang mengatur transfer garam melalui membran sel (yang disebut protein CFТR) dengan membentuk saluran untuk transportasi mereka. Justru karena fungsi protein ini memiliki makna umum sehingga "kerusakan" gennya menyebabkan perubahan serius dan parah di hampir seluruh tubuh.

Sejak 1990, telah ada terobosan besar dalam studi penyakit ini. Sekitar 1.200 varietas kerusakan genetik yang menyebabkan penyakit sudah diketahui, dan penelitian ini berlanjut. Tergantung pada mutasi spesifik (pemecahan gen), ada lebih banyak "keras" dan lebih "lunak", hemat mutasi. Tingkat keparahan penyakit tergantung pada jenis mutasi. Sebelumnya, pasien dengan bentuk fibrosis kistik sedang atau berat meninggal pada usia yang sangat dini, tetapi sekarang, untungnya, situasinya telah berubah. Sekarang orang dengan diagnosis ini dapat hidup secara normal, menerima perawatan yang mendukung.

Penyebab fibrosis kistik

Penyebab fibrosis kistik umumnya jelas, karena merupakan penyakit keturunan. Genetika menyebut cystic fibrosis warisan resesif autosomal. Apa artinya ini? Kelahiran anak yang sakit adalah mungkin (dengan probabilitas teoritis 1/4) jika kedua orang tua adalah pembawa cacat genetik (Gbr. 1). Pada saat yang sama, orang tua anak itu, pada umumnya, sehat dan bahkan tidak curiga ada kejutan genetik yang tidak menyenangkan yang tersimpan dalam DNA telur dan spermatozoa mereka. Sementara itu, pengangkutan diam gen untuk penyakit ini sama sekali tidak jarang: itu khas untuk hampir setiap Kaukasoid kedua puluh! Ini berarti bahwa di antara teman-teman Anda hampir pasti ada setidaknya satu pembawa gen cystic fibrosis.

Orang tua yang sama dapat memiliki anak yang sakit dan sehat - tetapi pada saat yang sama ada juga keluarga di mana semua, atau hampir semua, anak-anak sakit. Seorang anak yang sakit dapat dilahirkan dalam keluarga di mana tidak ada kerabat yang pernah memiliki penyakit seperti itu. Warisan tidak terkait seks, yaitu anak laki-laki dan perempuan sama-sama terpengaruh. Dan, tentu saja, tidak mungkin untuk "menangkap" penyakit ini. Usia dan kebiasaan buruk orang tua, infeksi, keadaan eksternal, kehamilan sebelumnya tidak masalah. Anda tidak dapat mengatakan bahwa seseorang harus disalahkan atas apa yang terjadi. Anda perlu memahami apa yang terjadi, dan sesegera mungkin memberikan pasien dengan bantuan yang diperlukan.

Gejala fibrosis kistik - apa yang terjadi pada paru-paru?

Kata "cystic fibrosis" berasal dari kata Latin lendir - "lendir" dan viscidus - "kental." Nama ini berarti bahwa rahasia (lendir) yang dikeluarkan oleh berbagai organ memiliki viskositas dan kepadatan yang terlalu tinggi. Akibatnya, semua organ ini terpengaruh: sistem bronkopulmonalis, pankreas, hati, kelenjar usus, keringat dan kelenjar ludah, kelenjar seks. Mereka tersumbat oleh lendir, yang biasanya harus dengan mudah dan dalam waktu terpisah, tetapi karena kepadatan abnormal menyumbat saluran.

Gejala seperti kerusakan pada organ pernapasan dan paru-paru pada cystic fibrosis disebabkan oleh fakta bahwa kelenjar lendir dari pohon bronkial menghasilkan dahak kental, yang terakumulasi dalam bronkus kecil dan menyumbat mereka. Akibatnya, ventilasi dan suplai darah ke paru-paru terganggu. Ada batuk yang menyakitkan - ini adalah salah satu gejala penyakit yang konstan. Ada mengi di paru-paru. Jantung juga menderita (apa yang disebut "jantung paru" muncul). Dari kegagalan pernapasan inilah sebagian besar anak-anak dan orang dewasa yang sakit meninggal. Sumbat lendir mudah terinfeksi, paling sering dengan staphylococcus atau Pseudomonas bacillus. Pasien mengalami bronkitis dan pneumonia berulang, kadang-kadang dari bulan-bulan pertama kehidupan. Infeksi meningkatkan viskositas dahak bahkan lebih. Kondisi seperti itu sangat berbahaya bagi kehidupan pasien.

Masih ada pertanyaan tentang cystic fibrosis?

Minta mereka ke dokter. Online. Gratis

Sangat sering (hingga 80% kasus) pankreas juga terkena, saluran yang tersumbat oleh rahasia kental. Karena masalah dengan enzim pankreas, fungsi usus terganggu, pencernaan dan penyerapan memburuk, terjadi diare, yang dapat digantikan oleh sembelit. (Dalam salah satu karya awal yang paling penting pada cystic fibrosis, lesi pankreas yang serupa disebut cystic fibrosis, cystic fibrosis, dan sekarang ini adalah nama yang digunakan untuk cystic fibrosis dalam literatur berbahasa Inggris.) Meskipun nafsu makannya normal atau bahkan meningkat, anak-anak memiliki berat badan yang buruk dan tumbuh perlahan. Mereka memiliki anggota badan yang sangat tipis dengan bentuk jari-jari yang khas, kulit pucat kering, dada sering berubah bentuk dan perut kembung. Karena stagnasi empedu pada beberapa pasien, sirosis hati berkembang, batu empedu dapat terbentuk.

Bentuk fibrosis kistik

Ada pasien dengan lesi primer baik paru-paru (bentuk paru) atau saluran pencernaan (bentuk usus), tetapi paling sering ada bentuk campuran fibrosis kistik.

Salah satu gejala khas dari cystic fibrosis adalah rasa asin dari kulit pasien. Bahkan sebelum penemuan ilmiah penyakit ini, beberapa orang memperhatikan bahwa bayi dengan kulit asin seperti itu biasanya sakit parah dan mati lebih awal. Dan sekarang itu adalah peningkatan kandungan klorida dalam keringat (yang memberi rasa asin) adalah salah satu gejala utama yang memungkinkan Anda untuk membuat diagnosis.

Pasien dengan cystic fibrosis secara mental sepenuhnya lengkap. Jika kondisi fisik mereka memungkinkan, maka mereka dapat dan harus bersekolah. Selain itu, di antara mereka ada banyak anak yang benar-benar berbakat dan berkembang secara intelektual. Mungkin, karena perkembangan fisik mereka sering terbatas, mereka sangat berhasil dalam melakukan hal-hal yang memerlukan istirahat dan konsentrasi. Di antara mereka ada banyak ilmuwan komputer berbakat, musisi, juru gambar. Mereka belajar bahasa asing, banyak membaca dan menulis, dan tertarik dalam menjahit. Mereka berolahraga sebanyak yang mereka bisa. Banyak dari mereka mungkin terjadi sebagai profesional yang sukses dan bermanfaat bagi orang. Tetapi untuk ini mereka harus tumbuh, mereka harus hidup.

Pasien dengan cystic fibrosis dapat membuat keluarga. Sebelumnya, ini keluar dari pertanyaan, karena jarang salah satu pasien bertahan sampai dewasa, dan beberapa yang selamat sangat tertinggal dalam perkembangan fisik mereka, sehingga tidak ada pertanyaan bahkan dari karakteristik seksual sekunder. Sejauh ini bagi banyak pasien konsepsi sulit atau tidak mungkin. Namun, bagaimanapun, sudah ada sejumlah kasus di mana orang muda dengan fibrosis kistik telah menjadi ayah atau ibu. Ada keluarga seperti itu di Rusia. Selain itu, jika pasangan kedua tidak membawa gen yang cacat, anak-anak dari pasangan tersebut akan sehat secara klinis.

Bagaimana cara mengidentifikasi fibrosis kistik? Diagnostik

Metode diagnostik utama adalah melakukan tes keringat. Metode modern digunakan untuk ini: penggunaan analisis konduktivitas keringat. Nanoduct, Macroduct. NANODUCT TM (Wescor, USA) adalah perangkat yang memungkinkan untuk pemeriksaan anak-anak yang diduga fibrosis kistik pada hari-hari pertama kehidupan seorang anak. Diagnosis dini penyakit genetik yang serius ini memungkinkan waktu untuk memulai pengobatan, rehabilitasi, meningkatkan kualitas dan harapan hidup pasien dengan fibrosis kistik. NANODUCT TM adalah alat analisis keringat portabel yang memungkinkan Anda untuk mendapatkan hasil yang akurat dalam waktu 10 menit dari awal penelitian. Jumlah keringat yang diperlukan untuk tes ini minimal (sekitar 3 μl), komponen miniatur dari sistem Nanoduct mudah disesuaikan untuk bayi, yang memungkinkan untuk melakukan tes keringat pada bayi baru lahir, anak-anak dengan kekurangan massa, serta pasien dari segala usia.

Diagnosis tepat waktu dari cystic fibrosis memungkinkan untuk memulai terapi yang efektif pada waktunya untuk tahap awal penyakit, di mana prognosis dan ketepatan waktu pendaftaran pasien di pusat regional dari cystic fibrosis tergantung.

Diagnosis yang dibuat pada waktunya mengklarifikasi pemahaman orang tua tentang kondisi anak, memungkinkan keluarga untuk beradaptasi pada waktunya dengan masalah yang berkaitan dengan penyakit kronis, mencegah biaya bahan yang besar untuk mengobati komplikasi, dan menyelesaikan pertanyaan tentang diagnosis prenatal fibrosis kistik pada kehamilan berikutnya.

Skrining neonatal

Sejak 2006, cystic fibrosis telah dimasukkan ke dalam program skrining neonatal untuk bayi baru lahir. Skrining neonatal adalah pemeriksaan massal bayi baru lahir, salah satu cara paling efektif untuk mengidentifikasi penyakit bawaan dan bawaan yang paling umum. Skrining neonatal dimulai di rumah sakit bersalin: setetes darah diambil dari setiap bayi baru lahir untuk formulir tes khusus, yang dikirim ke pusat konseling genetik untuk penelitian. Jika penanda penyakit terdeteksi dalam darah, orang tua dengan anak yang baru lahir diundang ke konsultasi genetik medis untuk melakukan tes darah kedua untuk memastikan diagnosis dan perawatan. Di masa depan, adalah pengamatan dinamis anak.

Skrining neonatal memungkinkan Anda untuk memastikan deteksi dini penyakit dan perawatannya yang tepat waktu, untuk menghentikan perkembangan manifestasi parah penyakit yang mengarah ke disabilitas.

Dapatkah seorang pasien fibrosis kistik melahirkan keturunan

Dengan kelahiran keturunan pada pria dengan masalah fibrosis kistik muncul. Lebih dari 95% pria dengan fibrosis kistik steril. Pada cystic fibrosis, mungkin ada tidak adanya vas deferens bawaan - perkembangan abnormal saluran, yang mempromosikan sperma dari testis. Pada wanita, kesuburan juga berkurang. Mereka mungkin memiliki anak, tetapi dalam bentuk fibrosis kistik yang parah sering kali timbul konsepsi. Ditambah lagi, disfungsi paru-paru dapat menyebabkan masalah dengan kehamilan. Untuk masalah dengan konsepsi, keluarnya anak bisa diadopsi atau penggunaan sperma donor.

Cystic fibrosis: tidak ada obatnya, tetapi bisa diobati

Jujur saja: obat hari ini tidak dapat menyembuhkan fibrosis kistik sepenuhnya. Pengobatan radikal untuk cystic fibrosis dapat berupa pengiriman salinan normal dari gen yang terkena ke sel yang diinginkan (terapi gen), atau penggunaan obat-obatan yang akan memainkan peran dalam transportasi seluler yang mirip dengan protein yang diinginkan. Dan meskipun studi pertama sedang dilakukan, termasuk di Rusia, kedua cara terkait dengan kesulitan besar dan belum diimplementasikan. Tentu saja, para peneliti berharap bahwa generasi anak-anak yang dilahirkan sekarang dapat memperoleh tidak hanya perawatan, tetapi juga penyembuhan. Namun, tidak ada yang bisa menjanjikan ini dengan pasti. Harapan tertentu untuk pemberantasan penyakit di masa depan terkait dengan pengujian genetik. Dalam kebanyakan kasus, Anda dapat mengetahui apakah suami dan istri adalah pembawa penyakit dan apakah mungkin bagi mereka untuk memiliki anak yang sakit. Diagnosis prenatal (yaitu prenatal) janin selama kehamilan juga memungkinkan.

Namun, pemahaman bahwa penyakit itu tidak dapat disembuhkan tidak berarti bahwa penyakit itu tidak boleh diobati. Ya, belum mungkin untuk melawan penyebabnya, tetapi adalah mungkin dan perlu untuk mengurangi konsekuensinya - untuk menghilangkan dahak kental dari bronkus, untuk melawan infeksi, untuk mengganti enzim dan vitamin yang hilang. Lagi pula, penyakit lain juga diketahui (misalnya, diabetes mellitus), yang tidak dapat disembuhkan sepenuhnya, tetapi dengan pasokan obat yang tepat, pasien menjalani kehidupan yang penuh dan cukup lama. Semakin cepat diagnosis ditegakkan, semakin dini perawatan pasien dengan fibrosis kistik dimulai, semakin mudah kondisinya, semakin lama dan semakin baik dia akan hidup. Sebelumnya, pasien-pasien ini dianggap menderita - anak-anak dengan fibrosis kistik parah meninggal selama tahun-tahun pertama kehidupan. Dan sekarang di pedalaman Rusia, dokter kadang-kadang percaya bahwa tidak mungkin untuk membantu pasien ini, dan pada kenyataannya mereka menyerah. Tapi sekarang untuk pendapat ini tidak ada alasan dan alasan. Terapi obat komprehensif dari penyakit ini telah mengubah ide itu. Secara harfiah selama dekade terakhir, kemajuan besar telah dibuat. Setiap tahun, pasien hidup lebih lama dan lebih baik. Di negara-negara Eropa Barat, anak-anak yang saat ini dirawat karena fibrosis kistik dapat menjamin rata-rata kehidupan 35-40 tahun, dan angka ini terus bertambah. Bayangkan seorang lansia dengan cystic fibrosis - bagi Barat, ini bukan hal yang luar biasa. Namun, di Rusia situasinya lebih buruk, harapan hidup pasien biasanya 20-25 tahun, jarang lebih. Hanya beberapa "hati yang lama" sekarang berusia empat puluh.

Untuk mengatasi masalah yang terkait dengan penyakit ini, untuk diagnosis yang tepat waktu, diagnosis, pendaftaran pasien dengan cystic fibrosis - orang tua dapat menghubungi spesialis di bidang ini.

Di Krasnoyarsk, Anda dapat memperoleh saran di Pusat Diagnostik Regional untuk Genetika Medis (dokter kepala - Elizaryeva Tatiana Yuryevna) dan Pusat Regional untuk Cystic Fibrosis (terletak berdasarkan Pusat Alergi Paru dari Rumah Sakit Klinik Regional - Kepala Il'enkova Natalia Anatolyevna, Konsultan Medis Chikunov Vladimir Viktorir Viktorir) 220-15-45, 259-60-27, www.mucoviscidos.ru).

Asosiasi pasien dengan cystic fibrosis

Pasien membutuhkan dukungan organisasi dan perlindungan hak-hak mereka. Untuk tujuan ini, asosiasi orang tua dibuat, tetapi upaya mereka tidak cukup. Seperti semua orang yang menderita, pasien dengan cystic fibrosis hanya perlu tidak dibiarkan untuk ditangani, untuk dirawat.

Kemungkinan komunikasi yang konstan dengan orang tua juga membesarkan anak-anak dengan cystic fibrosis sangat penting bagi mereka. Asosiasi untuk Membantu Pasien dengan Cystic Fibrosis (ketua Asosiasi Bogdanova Natalya) di Wilayah Krasnoyarsk didirikan pada tahun 1998. Tujuan utama dari pembentukan Pusat Regional untuk Cystic Fibrosis dan Asosiasi adalah untuk memberikan perawatan medis kepada pasien dengan patologi ini, untuk membantu dalam mendiagnosis diagnosis serius seperti itu, dan juga untuk memberikan langkah-langkah rehabilitasi. Kegiatan Asosiasi terkait dengan menyediakan obat-obatan yang hilang bagi anak-anak dan memberikan bantuan moral, materi, dan sosial kepada orang tua mereka. Organisasi mengambil bagian aktif dalam melakukan tindakan amal dan amal, memberikan konser dan upaya negara, publik, lembaga swasta, perusahaan, dana, bank, asosiasi, struktur komersial, serta individu untuk meningkatkan peluang untuk merawat anak-anak dengan cystic fibrosis. Asosiasi ini telah menyatukan lebih dari 30 keluarga di Wilayah Krasnoyarsk dengan anak-anak dengan fibrosis kistik.

21 November - Hari Informasi Eropa pasien dengan fibrosis kistik. Salah satu motto Hari Pertama adalah ketersediaan tingkat pengobatan Eropa untuk semua pasien dengan fibrosis kistik, terlepas dari negara tempat tinggal.

Menggabungkan upaya mereka, orang tua adalah kekuatan yang efektif dan efektif untuk menyelesaikan masalah adaptasi medis dan sosial keluarga dengan anak dengan fibrosis kistik.

Artikel Lain Tentang Laringitis