Cystic fibrosis adalah penyakit genetik di mana kelenjar sekresi eksternal terpengaruh, yang menyebabkan disfungsi organ pernapasan yang parah. Diagnosis penyakit ini paling sering hingga usia dua tahun, serta dalam kandungan. Gejalanya berkembang sangat cepat dan seringkali berujung pada kematian.
Jika penyakit terdeteksi pada tahap awal, maka anak memiliki peluang lebih tinggi untuk menjalani kehidupan yang agak aktif.
Apa itu fibrosis kistik?
Cystic fibrosis pada anak-anak adalah kelainan genetik di mana semua kelenjar internal terpengaruh. Setelah beberapa waktu, proses mulai berkembang di seluruh sistem bronkopulmoner. Penyakit ini cukup langka - 1: 2000 anak yang lahir sehat.
Penyebab utama cystic fibrosis adalah cacat bawaan yang dikaitkan dengan mutasi gen yang terletak di lengan panjang kromosom ketujuh. Pada orang tua, gejalanya mungkin tidak diamati, tetapi mereka juga pembawa kromosom yang rusak.
Karena mutasi gen, cacat protein transport terjadi pada anak, yang mengarah ke fenomena berikut:
- mengubah struktur sekresi kelenjar - menjadi kental dan kental;
- transportasi melalui saluran kelenjar terganggu;
- semua organ tempat kelenjar endokrin berada mulai menderita;
- mempengaruhi paru-paru dan saluran pencernaan.
Proses patologis lebih lanjut yang terjadi pada organisme anak-anak mulai berkembang.
Perubahan pada tubuh anak
Cystic fibrosis pada bayi baru lahir merusak:
- paru-paru dan bronkus;
- mukosa usus;
- hati;
- pankreas.
Kerusakan pada semua organ lain dikaitkan dengan gangguan hubungan fisiologis dalam tubuh. Dinding bronkus menjadi meradang, menyebabkan, dalam kasus yang parah, munculnya pelepasan saccular, yang disebut bronchiectasis. Bakteri mulai menumpuk di dalamnya, karena perlindungan imunologi lokal berkurang tajam, dan pengosongan alami menjadi sulit. Akibatnya, infeksi terus-menerus dalam sistem bronkopulmoner, yang terkadang memburuk dan membuat perjalanan penyakit semakin buruk.
Kemudian jaringan paru-paru rusak, tetapi bisa sembuh dengan latar belakang perawatan obat. Namun, di tempat-tempat yang sering meradang, bekas luka terbentuk, menyebabkan pengembangan pneumosclerosis dan peningkatan kegagalan pernapasan.
Perubahan distrofik terjadi pada pankreas dan hati. Ini menyebabkan terganggunya fungsi mereka. Terlibat dalam proses dan mukosa usus, yang menyebabkan perubahan atrofi.
Gejala
Tanda-tanda fibrosis kistik cukup beragam dan dapat berubah seiring waktu. Gejala penyakit pada anak-anak muncul segera setelah lahir, tetapi dapat terjadi jauh kemudian. Penyakit ini menyebabkan kerusakan serius pada sistem pencernaan dan paru-paru, dan karenanya membedakan bentuk penyakit usus dan paru.
Fibrosis kistik pada anak-anak mungkin memiliki gejala yang berbeda. Misalnya, 15-20% bayi baru lahir mengalami obstruksi mekonium saat lahir. Ini berarti usus halus tersumbat oleh meconium - kotoran asli. Biasanya, ia harus pindah tanpa masalah, tetapi pada bayi dengan cystic fibrosis, kotorannya sangat tebal dan padat sehingga usus tidak dapat mengangkatnya. Karena hal ini, loop usus berkembang dengan tidak benar atau memutar. Ketika meconium menyumbat usus besar, pergerakan usus anak setelah lahir tidak terjadi satu atau dua hari.
Seorang anak yang sakit memiliki rasa kulit yang asin, yang dapat dilihat saat menciumnya. Selain itu, bayi tidak bertambah gemuk.
Gejala awal lain dari fibrosis kistik adalah penyakit kuning, tetapi gejala ini tidak dapat diandalkan, seperti yang muncul setelah lahir pada banyak anak dan tidak terkait dengan patologi ini.
Lendir lengket yang diproduksi di cystic fibrosis banyak menyakiti paru-paru. Anak-anak sering mengalami infeksi pada rongga dada, karena cairan kental adalah lingkungan yang menguntungkan bagi perkembangan bakteri. Dari sini, anak tersebut menderita batuk parah dan penyakit bronkial. Selain itu, ada masalah seperti sesak napas dan mengi.
Gejala fibrosis kistik adalah polip di gang hidung. Anak-anak menderita sinusitis akut atau kronis.
Cystic fibrosis merusak sistem pencernaan. Lendir yang lengket menghalangi berbagai bagian sistem pencernaan, mencegah makanan bergerak secara normal melalui usus dan mencegah pencernaan nutrisi. Karena itu, berat badan anak tidak bertambah baik dan tidak tumbuh secara normal. Kotoran bayi memiliki bau yang tidak sedap dan kelihatan cemerlang, karena lemaknya tidak dicerna dengan baik.
Penderitaan dan pankreas. Pankreatitis berkembang, yaitu, peradangan organ ini. Tinja yang sulit atau sering batuk dalam beberapa kasus menyebabkan prolaps rektum, yaitu, bagian kecil dari rektum menonjol dari atau meninggalkan anus.
Diagnostik
Pada beberapa anak-anak, fibrosis kistik didiagnosis pada anak usia dini, sementara pada yang lain terdeteksi pada usia yang lebih dewasa. Dengan perjalanan penyakit yang sedang, masalah hanya dapat terjadi selama masa remaja atau beberapa saat kemudian. Untuk mendiagnosis fibrosis kistik, berbagai penelitian dilakukan.
Pemeriksaan genetika
Sudah selama kehamilan, Anda dapat menentukan apakah anak tersebut memiliki fibrosis kistik. Untuk melakukan ini, lakukan tes genetik. Jika metode diagnostik seperti itu dan menentukan adanya penyakit, tidak mungkin untuk diprediksi sebelumnya apakah patologinya akan serius atau ringan.
Tes genetik dilakukan setelah kelahiran anak. Karena cystic fibrosis adalah penyakit keturunan, dokter mungkin merekomendasikan untuk menguji saudara perempuan atau saudara laki-laki anak, bahkan tanpa adanya gejala.
Tes keringat
Diagnosis fibrosis kistik ini standar. Itu akurat, sepenuhnya aman dan tidak menyakitkan. Untuk implementasinya menggunakan arus listrik kecil, perlu untuk stimulasi kelenjar keringat dengan obat pilocarpine dan produksi keringat. Selama 30-60 menit, keringat dikumpulkan pada kain kasa atau kertas yang difilter, kemudian diperiksa tingkat klorida.
Untuk diagnosis, hasil keringat klorida harus lebih dari 60 dalam dua sampel keringat terpisah. Nilai normal jauh lebih rendah.
Penentuan trypsinogen
Pada bayi baru lahir, tes keringat kadang-kadang tidak informatif, karena mereka tidak dapat menghasilkan jumlah keringat yang diperlukan. Kemudian metode lain untuk mendeteksi fibrosis kistik datang untuk menyelamatkan. Diagnosis adalah definisi trypsinogen imunoreaktif. Untuk melakukan ini, pada 2-3 hari setelah kelahiran anak, darah diambil dan, menggunakan tes khusus, dianalisis untuk protein spesifik yang disebut trypsinogen.
Jenis diagnostik lainnya
Jenis lain dari diagnosis fibrosis kistik termasuk:
- rontgen dada;
- studi bakteri untuk mengkonfirmasi pertumbuhan Staphylococcus aureus, Pseudomonas aeruginosa, dan bakteri hemofilik lainnya di paru-paru yang umum pada penyakit genetik ini;
- tes darah untuk memperkirakan jumlah nutrisi yang masuk ke dalam darah;
- analisis feses untuk membantu mengidentifikasi patologi gastrointestinal;
- tes fungsional paru yang mengukur fusi fibrosis kistik pernapasan.
Perawatan
Segera setelah diagnosis, perlu untuk memulai perawatan. Tidak ada obat yang membantu untuk sepenuhnya menyingkirkan penyakit ini. Kursus terapi hanya ditujukan untuk meringankan gejala patologi dan memperpanjang usia anak. Pengobatan fibrosis kistik meliputi:
- diet;
- mengambil antibiotik, agen mukolitik, enzim;
- Terapi olahraga, pijat, fisioterapi, sanatorium.
Diet sangat penting dalam merawat bayi. Kandungan kalori makanan harus 10 - 15% lebih dari norma umur. Makanan termasuk sejumlah besar protein dan jumlah lemak minimum. Makanan tentu menambah garam. Jika mulut kering dan haus yang tak terpadamkan diamati, kadar glukosa dipastikan akan dipantau setelah makan. Ini membantu mengenali diabetes, sering dikaitkan dengan fibrosis kistik.
Untuk menormalkan fungsi pankreas, dokter meresepkan asupan enzim usus dan zat lipotropik seumur hidup (Panzinorm, Creon, Mexaza, Pancreatin). Dengan kerusakan pada hati - Taurin, Ursosan.
Untuk mencairkan dan mengeluarkan dahak dari paru-paru resep:
- mucolytics Mukosolvin, Mukaltin, Bromhexin (seumur hidup);
- inhalasi dengan larutan karbonat atau natrium klorida;
- Terapi latihan;
- mencuci bronkus dengan natrium klorida atau asetilsistein;
- pijat getaran;
- terapi oksigen;
- antibiotik.
Untuk menyelamatkan bayi baru lahir dari obstruksi meconium, massa fecal yang padat dilarutkan dengan enema atau dengan larutan Pancreatin 5%.
Dengan demikian, fibrosis kistik adalah penyakit yang sangat serius. Anak-anak dengan patologi ini berada di apotik selama hidup mereka. Prognosis untuk penyakit ini tidak menguntungkan. Kematian di antara anak-anak adalah lebih dari 60%. Jika penyakit terdeteksi pada tahap awal dan obat yang diperlukan diresepkan, maka harapan hidup adalah 32-40 tahun.
Fibrosis kistik pada bayi baru lahir: penyebab, gejala dan pengobatan
Terlepas dari kenyataan bahwa fibrosis kistik pada bayi baru lahir tidak terdiagnosis sesering penyakit genetik lainnya, di Rusia ada beberapa yayasan amal yang membantu anak-anak dengan patologi ini. Ada tindakan teratur untuk mendukung pasien. Salah satunya - flash mob yang disebut "Tahan napas", yang bertujuan mengumpulkan dana untuk perawatan anak-anak dengan diagnosis ini.
Bagaimana manifestasi fibrosis kistik pada bayi baru lahir dan gejala foto
Cystic fibrosis (cystic fibrosis) adalah penyakit keturunan yang disebabkan oleh mutasi gen yang bertanggung jawab atas fungsi kelenjar eksokrin (kelenjar sekresi eksternal).
Seorang anak dapat dilahirkan dengan fibrosis kistik jika kedua orang tuanya adalah pembawa gen abnormal. Setiap tahun, 650 bayi baru lahir dilahirkan di Rusia dengan gejala fibrosis kistik, yang nasibnya tergantung pada kemampuan untuk menerima perawatan khusus tepat waktu. Penyebab fibrosis kistik neonatal adalah pelanggaran struktur dan fungsi protein, yang terlokalisasi dalam sel epitel kelenjar sekresi eksternal (keringat, kelenjar sebaceous, pankreas, usus, jaringan bronkopulmoner) dan mengatur metabolisme elektrolit antara sel dan cairan ekstraseluler.
Nama penyakit ini berasal dari kata Latin lendir - "lendir" dan viscidus - "kental".
Seperti yang dapat dilihat di foto, zat kental diproduksi pada bayi baru lahir dengan cystic fibrosis dan bukan lendir, yang tidak dapat diatasi dengan saluran ekskresi dengan menyumbat lumen mereka dengan kemacetan lalu lintas yang padat:
Gambaran klinis penyakit ini tergantung pada usia, tingkat keparahan kerusakan organ dan sistem individu, adanya komplikasi dan kecukupan terapi.
Ada beberapa bentuk penyakit ini:
- dicampur, dengan kerusakan pada saluran pencernaan dan sistem bronkopulmoner;
- terutama bronkopulmoner;
- sebagian besar usus.
Dalam bentuk usus, pankreas adalah yang paling terpengaruh - peserta utama dalam proses pencernaan. Dialah yang menghasilkan sejumlah besar enzim yang mencerna makanan. Dengan tanda-tanda fibrosis kistik pada bayi baru lahir, saluran kelenjar melebar, tersumbat dengan lendir kental, yang mencegah enzim memasuki usus kecil, dan karenanya pencernaan terganggu. Karena aktivitas yang rendah atau tidak adanya enzim, lemak yang berasal dari makanan tidak dicerna, dan anak dari hari-hari pertama kehidupan sering memiliki tinja cair yang berlimpah dengan bau yang tidak menyenangkan dan kilau berminyak. Anak itu gelisah karena kembung dan rasa lapar yang konstan, kehilangan berat badan dan mengalami dehidrasi. Semua gejala meningkat secara dramatis dengan transfer ke makanan buatan. Gangguan semua proses metabolisme, termasuk defisiensi multivitamin, berkembang.
Pada akhir tahun pertama kehidupan, jaringan pankreas eksokrin digantikan oleh jaringan ikat dan timbunan lemak. Ada kegagalan pankreas, yang mengarah pada kekalahan mukosa usus, perkembangan sirosis dan kematian anak.
Diagnosis dibuat selama pemeriksaan tinja untuk kadar lemak dan selama pemeriksaan isi duodenum untuk aktivitas enzim.
Bagaimana fibrosis kistik terwujud pada bayi baru lahir dalam bentuk bronkopulmonalis? Dari hari-hari pertama kehidupan, bayi mengalami batuk, berubah menjadi batuk rejan yang menyiksa. Napas tersengal, sianosis kulit, gagal napas cepat bergabung. Biasanya, anak-anak ini hampir selalu menderita pilek, bronkitis, pneumonia.
Dengan bentuk campuran manifestasi fibrosis kistik pada bayi baru lahir, penyakit ini paling parah, menyerang sistem pencernaan dan pernafasan, mengutuk anak terhadap penyakit yang hampir konstan.
Jika ada kecurigaan fibrosis kistik, analisis keringat dilakukan pada bayi baru lahir. Kelenjar keringat yang sakit mengeluarkan terlalu banyak garam. Analisis DNA tambahan untuk cystic fibrosis pada bayi baru lahir akhirnya akan mengkonfirmasi diagnosis.
Di sini Anda dapat melihat foto gejala fibrosis kistik pada bayi baru lahir, terjadi dalam berbagai bentuk:
Cara mengobati fibrosis kistik pada bayi baru lahir
Peran utama dalam pengobatan bayi yang baru lahir dengan gejala fibrosis kistik termasuk dalam makanan dan pengenalan enzim pencernaan. Campuran obat khusus telah dibuat untuk bayi: Portagen, Alfar, Pregestimil, Frisopep, Nutramigen, untuk anak yang lebih besar - Isokal, Nutrizon, margarin khusus, dan lemak nabati.
Dari persiapan enzim direkomendasikan creon, pancytrate, pankreatis, prolipase, dll, yang diambil secara ketat selama makan.
Bantuan yang paling penting bagi pasien yang menderita bentuk bronkopulmoner penyakit ini adalah pengangkatan lendir kental dan kental dari paru-paru, stagnasi yang berkontribusi pada infeksi dan berkembangnya bronkitis dan pneumonia. Untuk melakukan ini, ada langkah-langkah berikut:
- latihan pernapasan yang harus dikuasai orang tua di bawah bimbingan spesialis fisioterapi. Ini termasuk kontrol napas, napas dalam dan teknik hiperventilasi khusus;
- pijat dada setiap hari. Anak itu berbaring di pangkuan ibu dengan kepala menghadap ke bawah, menghadap ke bawah; Posisi ini memudahkan aliran lendir setelah dipijat dengan mengetuk telapak tangan di dada. Prosedur yang sama berkontribusi pada pengenceran lendir;
- olahraga teratur. Untuk anak-anak yang cukup kuat, dokter sangat menyarankan lompatan trampolin, karena ketegangan otot dada selama lompatan memijat paru-paru dan mempercepat pemisahan lendir. Selain itu, berenang, jogging, dan berjalan adalah hal yang baik untuk dilakukan;
- kontrol diet: makanan harus mengandung protein lengkap, vitamin dan elemen untuk mencegah penipisan. Mengingat kesulitan dengan perkembangan enzim pencernaan dalam tubuh, anak-anak harus menerima persiapan enzimatik pada setiap makan.
Saat ini, tidak ada cara yang ditemukan yang dapat menyembuhkan seseorang dari penyakit ini. Bagaimana cara mengobati cystic fibrosis pada bayi baru lahir untuk mengurangi penderitaan bayi? Obat-obatan modern membantu mengurangi keparahan gejala penyakit dan mengurangi dampak negatif pada organ internal:
- sarana untuk mencairkan dahak (mucolytics) dalam bentuk aerosol atau inhalasi melalui nebulizer (ambrohexal, ACC); enzim untuk melarutkan lendir kental (chymotrypsin, fibrinolysin) melalui nebulizer. Obat-obatan ini yang diterima pasien setiap hari sepanjang hidup;
- penggunaan obat-obatan yang membantu membersihkan saluran udara dan mengevakuasi dahak dari bronkus. Digunakan dalam bentuk inhalasi;
- antibiotik yang diberikan langsung ke saluran pernapasan dapat mencegah infeksi;
- obat antiinflamasi mengurangi risiko kerusakan jaringan paru-paru.
Obat-obatan modern dan kualitas perawatan medis secara signifikan mempengaruhi tingkat dan harapan hidup pasien dengan fibrosis kistik. Setengah abad yang lalu, anak-anak yang sakit bisa hidup dengan kekuatan lima tahun. Hari ini, periode ini telah meningkat menjadi 30 tahun. Banyak pasien hidup lebih lama dari periode ini. Meningkatnya usia harapan hidup dan pengobatan yang lebih efektif dari gejala-gejala fibrosis kistik memungkinkan pasien untuk menjalani gaya hidup aktif, mendapatkan pendidikan dan bahkan membuat karier.
Wanita dengan cystic fibrosis dapat, jika mereka mau, memiliki anak dengan aman karena tingginya tingkat perawatan medis.
Bagaimana cystic fibrosis pada bayi baru lahir: gejala dan tanda-tanda penyakit
Cystic fibrosis adalah penyakit genetik yang lebih umum daripada yang lain. Setiap tahun lebih dari 600 anak lahir di Rusia dengan diagnosis yang mengecewakan.
Umur mereka tergantung pada diagnosis yang tepat waktu dan kemampuan untuk mendapatkan obat yang diperlukan untuk pengobatan simtomatik. Penyakit ini tidak dapat disembuhkan, dan pasien tidak hidup sampai berusia 30 tahun.
Tentang bagaimana dimanifestasikannya fibrosis kistik pada bayi baru lahir, apa saja gejala dan tanda-tanda penyakit pada bayi, beritahu publikasi kami.
Apa penyakit ini, kode ICD-10
Cystic fibrosis adalah patologi herediter di mana kelenjar endokrin terpengaruh.
Karena itu, rahasia berlendir mengental, mandek, yang tak terhindarkan menyebabkan gangguan pada organ dalam. Menurut ICD 10, patologi memiliki kode E84.
Dalam 90% kasus, penyakit ini memanifestasikan dirinya pada anak di bawah 1 tahun. Sisanya 10% adalah kasus fibrosis kistik dewasa.
Sayangnya, pada banyak pasien penyakit ini tidak terdeteksi, seseorang di usia muda meninggal karena pneumonia atau kekurangan kardiopulmoner.
Dalam kedokteran, ada klasifikasi fibrosis kistik berikut pada bayi baru lahir:
- Bentuk paru.
Campur (paru-paru dan organ yang terkena saluran pencernaan).
Apa itu fibrosis kistik, beri tahu video:
Penyebab
Cystic fibrosis mengacu pada penyakit genetik. Penyebab mutasi adalah kromosom ke-7 yang bertanggung jawab untuk produksi protein tertentu. Protein ini mendorong keluarnya klorin melalui membran sel.
Klorin tidak dilepaskan dan terakumulasi dalam sel. Hal ini menyebabkan penebalan lendir, perubahan struktur dan sifatnya.
Atrofi jaringan kelenjar terjadi di paru-paru dan pankreas, diikuti oleh penggantiannya dengan jaringan berserat. Proses-proses ini menyebabkan manifestasi klinis patologi.
Sampai sekarang, tidak diketahui mengapa perubahan terjadi pada kromosom. Tidak peduli usia orang tua, jalannya kehamilan, adanya penyakit kronis.
Terjadinya cystic fibrosis pada anak sudah ditentukan sebelumnya secara genetik.
Bentuk dan gejalanya
Tanda-tanda klinis pertama penyakit muncul dalam 5-6 bulan, karena selama periode ini pemberian makanan pendamping pertama kali diperkenalkan. Gejala utama tergantung pada apa bentuk patologi pada bayi.
Paru
Bentuk penyakit paru-paru didiagnosis lebih sering daripada yang lain. Pertama, bayi baru lahir mulai batuk sedikit, kemudian batuk menjadi lebih terasa, menggonggong, melelahkan.
Secara bertahap, gejala-gejala lain bergabung dengan batuk:
- nafas pendek;
kenaikan berat badan yang buruk;
Karena stagnasi lendir di paru-paru, patologi mulai berkembang. Jika infeksi bakteri bergabung, maka bayi baru lahir menderita pneumonia.
Penyakit ini juga tercermin dalam penampilan pasien. Itu memanifestasikan dirinya:
- laras dada;
Usus
Pankreas paling menderita. Salurannya tersumbat oleh lendir kental, yang mencegah pelepasan enzim yang diperlukan untuk pencernaan makanan.
Lemak yang terperangkap di usus tidak terbelah, penyerapan air, klorin, natrium terganggu. Usus menjadi tidak bisa dilewati.
Fibrosis kistik usus pada bayi baru lahir dimanifestasikan oleh gejala-gejala berikut:
- perut kembung, tidak lewat setelah minum obat;
kotoran longgar dengan bau yang tidak sedap;
adanya lemak dalam tinja;
Karena rasa sakit di perut, bayi terus-menerus menjerit dan menekan kaki ke perut. Seringkali, Anda akan melihat bahwa anak itu sangat haus akibat dehidrasi.
Setelah satu tahun hidup pada bayi, jaringan pankreas kelenjar digantikan oleh jaringan ikat, organ ditumbuhi lemak, yaitu, kekurangan pankreas terbentuk.
Hasilnya adalah komplikasi serius seperti:
- sirosis hati;
Berbagai campuran
Ini adalah penyakit yang paling parah. Ini menggabungkan gejala bentuk paru dan usus.
Anak-anak seperti itu secara signifikan tertinggal dalam perkembangan mereka dari teman sebayanya.
Obstruksi mekonium
Formulir ini didiagnosis pada hari-hari pertama kehidupan bayi baru lahir. Pada anak yang sehat, segera setelah lahir, usus dikeluarkan dari feses utama - meconium.
Dengan cystic fibrosis ini tidak terjadi. Mekonium mandek di usus, gejala penyakit sudah muncul selama 2-3 hari:
- kembung;
regurgitasi dengan empedu;
kulit pucat dan kering;
Jika bayi baru lahir tidak tertolong tepat waktu, ia mengalami perforasi usus dan mitonium peritonitis berkembang.
Pada anak-anak seperti itu, pada hari ke 5-6 kehidupan, pneumonia bilateral parah terjadi.
Diagnosis: tes dan pemeriksaan
Studi tentang fibrosis kistik termasuk dalam program diagnosis dini penyakit keturunan bayi baru lahir.
Tripsin adalah enzim pankreas yang diperlukan untuk pencernaan protein. Analisis ini dilakukan hingga 6 hari kehidupan. Jika hasilnya positif, ulangi tes setelah 3 minggu.
Tes sweep adalah standar emas untuk mendiagnosis fibrosis kistik. Untuk ini, anak dikenai elektroforesis, kemudian 100 ml keringat dikumpulkan.
Perbedaan antara klorin dan natrium tidak boleh melebihi 20%, jika tidak ada kecurigaan fibrosis kistik.
Pada bayi baru lahir, meconium diperiksa untuk albumin. Anak yang lebih besar menghabiskan coprogram (analisis feses untuk lemak).
Skrining perinatal dimungkinkan pada minggu ke 20 kehamilan. Ini diresepkan jika ada risiko tinggi fibrosis kistik.
Untuk ini, alkaline phosphatase diukur dalam cairan ketuban. Tes DNA untuk mengidentifikasi gen yang bermutasi membantu untuk akhirnya memastikan diagnosis.
Perawatan bayi
Sayangnya, belum ditemukan agen untuk mengobati penyakit. Oleh karena itu, terapi bersifat simtomatik dan memiliki tujuan sebagai berikut:
- pencairan lendir di bronkus;
Untuk melakukan ini, gunakan berbagai obat:
- Agen antibakteri. Mereka diresepkan pada tanda-tanda pertama kejengkelan. Kursus pengobatan adalah 1 bulan.
Obat mukolitik. Mereka membantu mengencerkan lendir dan mengeluarkannya dari paru-paru.
Enzim Diperlukan untuk menormalkan pencernaan. Obat-obatan ini harus diminum terus menerus sampai akhir hayat.
Pelindung hepatoprotektor. Lindungi hati, berkontribusi pada hilangnya empedu.
Rekomendasi untuk orang tua
Untuk anak dengan fibrosis kistik, bukan hanya obat yang penting, tetapi juga makanan.
Makanan bayi harus kaya protein, dan karbohidrat serta lemak harus dibatasi. Dalam diet pasien harus memasukkan makanan dengan kandungan mineral yang tinggi.
Selama pijatan, anak berbaring telungkup di pangkuan ibu. Dia mengetuk dadanya dengan ringan. Ini berkontribusi pada keluarnya lendir.
Anak-anak seperti itu harus banyak bergerak. Trampolining sangat berguna karena pada saat ini otot-otot dada mengencang dan pernapasan meningkat.
Jika memungkinkan, bayi perlu dilatih berenang: sangat berguna untuk fibrosis kistik.
Anak-anak dengan fibrosis kistik diakui sebagai anak-anak cacat. Oleh karena itu, orang tua perlu secepatnya mengeluarkan dokumen yang relevan untuk menerima semua manfaat yang diperlukan.
Obat-obatan yang diperlukan diberikan kepada pasien tersebut secara gratis.
Konsekuensi dan komplikasi
Penyakitnya sulit, dan tanpa perawatan yang memadai mengarah pada konsekuensi serius:
- keterlambatan perkembangan yang parah, baik secara fisik maupun mental;
degenerasi jaringan pankreas;
perkembangan sirosis hati;
obstruksi usus total;
pneumonia dengan abses;
Prognosis dan pencegahan
Mengingat sifat genetik penyakit ini, tidak perlu berbicara tentang pencegahan apa pun.
Prognosis penyakitnya tidak menguntungkan. Diagnosis dini dan perawatan tepat waktu telah secara signifikan meningkatkan harapan hidup.
Jika pada abad terakhir mereka hidup tidak lebih dari 5 tahun, sekarang mereka dapat hidup hingga 25-30 tahun, tetapi ini juga sangat kecil.
Cystic fibrosis adalah penyakit genetik yang mematikan. Ini sangat mempengaruhi kualitas hidup pasien, mengurangi harapan hidupnya.
Perawatan pasien bergejala, mereka terpaksa minum obat seumur hidup. Meskipun dengan perawatan yang memadai, anak-anak ini dapat bersekolah di sekolah reguler dan menjalani gaya hidup aktif.
Gejala dan pengobatan fibrosis kistik pada bayi baru lahir: bagaimana penyakit ini bermanifestasi
Cystic fibrosis pada bayi baru lahir adalah patologi bawaan yang mempengaruhi organ yang bertanggung jawab untuk sekresi enzim. Ini termasuk kelenjar yang menghasilkan sekresi lendir, jus lambung, keringat, air liur, dan alat kelamin. Cairan yang dialokasikan mendapatkan konsistensi yang lebih tebal dan proses menjadi sulit, dan saluran menjadi tersumbat.
Bentuk penyakitnya
Penyakit ini adalah keturunan, itu disebabkan oleh mutasi genom yang bertanggung jawab atas kerja organ sekresi. Setiap tahun di Rusia, patologi ini didiagnosis lebih dari 600 kali.
Ada beberapa jenis patologi:
- obstruksi usus meconium;
- bentuk usus;
- bentuk paru;
- bentuk campuran;
- spesies terhapus dan atipikal.
Pada cystic fibrosis, pasien dipaksa untuk menjalani perawatan obat seumur hidup. Sebagai akibatnya, penyakit ini menyebabkan komplikasi, kecacatan dan kerusakan saraf, dan kematian dini cukup sering terjadi.
Gejala muscoviscidosis pada bayi baru lahir
Manifestasi penyakit berbeda dalam bentuk yang berbeda, tergantung pada organ mana yang menderita, gejalanya akan tergantung:
- Dalam kasus patologi usus, dampak utama jatuh pada pankreas - ia memainkan peran penting dalam proses pencernaan, menghasilkan sebagian besar enzim yang diperlukan untuk membelah makanan. Jika bayi baru lahir menderita meconial ileus (nama lain untuk patologi), saluran besi meluas karena fakta bahwa mereka tidak mengatasi sekresi, dan menjadi terhambat oleh gabus yang terdiri dari sekresi yang kental. Dalam kondisi ini, enzim tidak dapat menemukan jalannya ke usus kecil dan pencernaan terganggu. Tidak adanya atau rendahnya kandungan zat-zat ini di organ-organ saluran pencernaan mengarah pada fakta bahwa lemak yang terperangkap di dalamnya tidak dicerna, penyerapan klorin, natrium dan air juga dilanggar. Akibatnya, usus kecil menjadi tidak bisa dilewati dan sepenuhnya tersumbat dengan mekonium tebal. Kemudian, kelainan tersebut dimanifestasikan oleh tinja cair permanen yang memiliki bau tidak sedap dan bercahaya. Anak itu menderita kembung dan lapar, berat badannya tidak bertambah, dan tubuhnya kehilangan air. Dengan pemberian makanan buatan, gejalanya menjadi lebih sulit dan kekurangan vitamin ditambahkan ke dalamnya.
Pada awal tahun, sel-sel plot endokrin jaringan pankreas digantikan oleh ikat, dan ditumbuhi lemak. Kondisi ini disebut insufisiensi kelenjar. Ini menyebabkan munculnya komplikasi seperti:
- kerusakan pada mukosa usus;
- sirosis hati;
- dalam beberapa kasus - mematikan.
Metode diagnostik didasarkan pada studi tinja pada jumlah lemak yang terkandung dan analisis jus pencernaan duodenum pada aktivitas enzimatik.
- Ketika bentuk bronkopulmoner - salah satu yang paling umum pada bayi, cystic fibrosis memanifestasikan dirinya sebagai berikut. Dari hari pertama setelah lahir, bayi mulai batuk, kemudian menjadi paroksismal, menggonggong, kering. Sesak napas ditambahkan ke gejala, warna kebiruan muncul pada kulit, yang bersama-sama menyebabkan kekurangan paru. Sejumlah tanda-tanda ini muncul karena produksi lendir oleh kelenjar dalam jumlah terlalu besar, itu menumpuk di bronkus dan menghalangi lumen, sehingga mencegah pernapasan. Dalam sekresi ini, proses inflamasi infeksi dimulai. Anak-anak yang menderita patologi ini rentan terhadap masuk angin yang sering dikaitkan dengan bronkitis dan pneumonia.
- Bentuk campuran penyakit pada bayi ditandai dengan perjalanan yang lebih parah, meliputi gangguan pada saluran pencernaan dan sistem pernapasan. Pada saat yang sama, kehidupan anak menjadi sulit, ia sangat menderita, dan menjadi rentan terhadap penyakit yang sering terjadi.
Pasien dengan anak-anak cystic fibrosis campuran tertinggal di belakang rekan-rekan mereka, menambah berat badan buruk dan tumbuh perlahan. Selain itu, gejalanya adalah pelepasan bau yang kaya, busuk, dan kotoran berlemak dari kotoran yang mengandung bahan makanan yang tidak tercerna, agak sulit untuk mencucinya dari berbagai hal.
Ini karena konsentrasi jus lambung, yang menumpuk di benjolan dan menutup saluran. Enzim tidak bisa masuk ke usus kecil dan proses pencernaannya terganggu. Tubuh tidak menerima jumlah nutrisi, lemak, dan protein yang cukup. Enzim yang macet mulai memecah pankreas itu sendiri, sehingga terjadi penggantian jaringan. Patologi juga disebut cystic fibrosis.
Pada 5% anak yang sakit, prolaps dubur juga dicatat, gejalanya menyebabkan kecemasan dan stres pada anak.
Jika dicurigai fibrosis kistik, anak tersebut melakukan tes keringat. Ini disebabkan oleh fakta bahwa aktivitas kelenjar keringat juga terganggu dan mengeluarkan banyak garam. Dalam kasus seperti itu, butiran garam mengkristal dapat dilihat pada kulit bayi yang baru lahir. Poin terakhir dalam kegiatan diagnostik adalah analisis DNA.
Merangkum semua hal di atas, kita dapat menyoroti daftar berikut tentang bagaimana suatu penyakit dapat memanifestasikan dirinya. Gejala fibrosis kistik pada bayi baru lahir:
- sering buang air besar;
- tingkat feses harian melebihi berkali-kali;
- perut kembung;
- sakit perut;
- nafsu makan meningkat;
- hipovitaminosis;
- jarang, obstruksi mekonium;
- kulit menjadi kering;
- warna kulit pucat;
- pembuluh darah di perut mulai berbicara;
- apatis;
- kecemasan;
- ikterus yang berkepanjangan;
- kulit asin.
Jika tanda-tanda fibrosis kistik tidak muncul pada bayi baru lahir di rumah sakit bersalin, tidak ada atau ringan, maka manifestasi menjadi jelas ketika bayi dipindahkan ke pemberian makanan buatan. Pelanggaran pertama yang terlihat pada sistem pencernaan:
- perut kembung;
- feses yang sering cair;
- kondisi gugup;
- perut menjadi besar;
- dada meningkat;
- nada otot lemah;
- kulit kering dan sianotik;
- batuk berkepanjangan paroxysmal;
- keterlambatan perkembangan fisik;
- nafsu makan meningkat;
- sering masuk angin, radang paru-paru, bronkitis;
- nafas pendek;
- lapisan lemak terlalu tipis;
- dari tanda-tanda implisit peningkatan volume hati.
Orang tua perlu memperhatikan gejala yang terdaftar dan mempertimbangkan hal berikut:
- kurangnya intervensi medis yang memadai akan menyebabkan bayi mengalami keterlambatan perkembangan mental dan fisik;
- enzim yang terakumulasi di pankreas secara bertahap mulai menghancurkan jaringannya;
- sebulan setelah manifestasi patologi, struktur kelenjar mulai berubah, yang mengarah pada sistofibrosis.
Jika disfungsi pencernaan memanifestasikan dirinya ke tingkat yang lebih besar pada bayi baru lahir, maka kita berbicara tentang fibrosis kistik usus, tetapi jika gangguan lebih terlihat pada fungsi pernapasan, maka ini adalah bentuk paru dari penyakit.
Diagnosis penyakit ini termasuk dalam program skrining untuk bayi baru lahir untuk penyakit genetik. Berada di rumah sakit bersalin, setiap bayi yang lahir disaring dari tumit. Salinan tes diselidiki, dan jika diduga ada pelanggaran turun-temurun, orang tua diberitahu.
Secara akurat menegakkan diagnosis kaleng bayi dengan pemeriksaan laboratorium. Anda harus memberikan tes darah, sampel keringat, dan tes untuk enzim pankreas.
Ketika mengkonfirmasi diagnosis, Anda harus siap bahwa obat itu adalah latihan seumur hidup. Tetapi dengan semua rekomendasi medis, perawatan anak, bayi akan tumbuh sehat dan bersaing dengan teman sebaya.
Kehidupan anak-anak dengan cystic fibrosis. Kiat dan saran praktis dari ahli gastroenterologi anak
Cystic fibrosis pada anak-anak adalah penyakit genetik (herediter) kronis, progresif, dan seringkali fatal. Cystic fibrosis terutama mempengaruhi sistem pernapasan dan pencernaan. Kelenjar keringat dan sistem reproduksi juga terpengaruh.
Penyebab genetik
Cystic fibrosis pada anak-anak disebabkan oleh gen yang rusak yang mengontrol penyerapan garam oleh tubuh. Ketika penyakit dalam sel-sel tubuh mendapat terlalu banyak garam dan tidak cukup air.
Ini mengubah cairan yang biasanya "melumasi" organ kita menjadi lendir yang kental dan lengket. Lendir ini menyumbat saluran udara di paru-paru dan menyumbat lumen kelenjar pencernaan.
Faktor risiko utama untuk cystic fibrosis adalah riwayat keluarga penyakit, terutama jika salah satu dari orang tua adalah pembawa. Gen yang menyebabkan cystic fibrosis resesif.
Ini berarti bahwa untuk memiliki penyakit ini, anak-anak harus mewarisi dua salinan gen, masing-masing dari ibu dan ayah. Ketika seorang anak mewarisi hanya satu salinan, itu tidak mengembangkan fibrosis kistik. Tetapi bayi ini masih akan menjadi pembawa dan dapat mentransfer gen ke keturunannya.
Orang tua yang membawa gen cystic fibrosis seringkali sehat dan tidak memiliki gejala penyakit, tetapi akan meneruskan gen tersebut kepada anak-anak mereka.
Gejala
Tanda-tanda fibrosis kistik bermacam-macam, dan mereka dapat berubah seiring waktu. Biasanya gejala pada anak-anak muncul untuk pertama kalinya pada usia yang sangat dini, tetapi kadang-kadang mereka menemukan diri mereka dan sedikit kemudian.
Meskipun penyakit ini menyebabkan sejumlah masalah kesehatan yang serius, penyakit ini terutama merusak paru-paru dan sistem pencernaan. Karena itu, paru-paru dan usus berbentuk penyakit.
Metode diagnostik modern memungkinkan untuk mendeteksi fibrosis kistik pada bayi baru lahir dengan bantuan tes skrining khusus sebelum gejala muncul.
- 15 - 20% bayi baru lahir dengan fibrosis kistik memiliki obstruksi mekonium saat lahir. Ini berarti usus kecil mereka tersumbat oleh meconium - kursi sulung. Biasanya, meconium pergi tanpa masalah. Tetapi pada bayi dengan fibrosis kistik, usus itu begitu padat dan tebal sehingga usus tidak bisa mengangkatnya. Akibatnya, loop usus memutar atau tidak berkembang dengan baik. Mekonium juga dapat memblokir usus besar, dan dalam situasi ini anak tidak akan buang air besar sehari atau dua hari setelah lahir.
- Orang tua sendiri mungkin memperhatikan beberapa tanda fibrosis kistik pada bayi baru lahir. Misalnya, ketika ibu dan ayah mencium bayi, mereka memperhatikan bahwa kulit mereka memiliki rasa asin.
- Bayinya tidak bertambah cukup.
- Penyakit kuning bisa menjadi tanda awal lain dari fibrosis kistik, tetapi gejala ini tidak dapat diandalkan, karena pada banyak bayi kondisi ini muncul segera setelah lahir dan biasanya menghilang setelah beberapa hari sendiri atau dengan bantuan fototerapi. Lebih mungkin bahwa penyakit kuning dalam kasus ini dikaitkan dengan faktor genetik, dan tidak dengan fibrosis kistik. Skrining memungkinkan dokter untuk membuat diagnosis yang akurat.
- Lendir lengket yang diproduksi pada penyakit ini dapat menyebabkan kerusakan serius pada paru-paru. Anak-anak dengan cystic fibrosis sering mengalami infeksi pada rongga dada, karena cairan kental ini membentuk tanah subur untuk perkembangan bakteri. Setiap anak dengan penyakit ini menderita serangkaian batuk parah dan infeksi bronkial. Desah yang parah dan napas pendek adalah masalah tambahan yang diderita bayi.
Meskipun masalah kesehatan ini tidak unik untuk anak-anak dengan fibrosis kistik dan dapat diobati dengan antibiotik, konsekuensi jangka panjangnya serius. Pada akhirnya, fibrosis kistik dapat menyebabkan kerusakan pada paru-paru anak sehingga mereka tidak akan dapat bekerja dengan baik.
Jadi, jika seorang anak memiliki fibrosis kistik, ia mungkin memiliki manifestasi dan gejala berikut, yang bisa ringan atau parah:
- batuk atau mengi;
- sejumlah besar lendir di paru-paru;
- infeksi paru-paru yang sering seperti pneumonia dan bronkitis;
- Bingung bernafas;
- kulit asin;
- pertumbuhan lambat, bahkan dengan nafsu makan yang baik;
- obstruksi meconium pada bayi baru lahir;
- sering buang air besar, yang longgar, besar atau gemuk;
- sakit perut atau kembung.
Diagnostik
Ketika gejalanya mulai bermanifestasi, fibrosis kistik pada kebanyakan kasus bukanlah diagnosis dokter yang pertama. Ada banyak gejala fibrosis kistik, dan tidak setiap anak memiliki semua tanda.
Faktor lain adalah bahwa penyakit ini dapat berkisar dari ringan hingga berat pada anak yang berbeda. Usia munculnya gejala juga bervariasi. Beberapa orang telah didiagnosis dengan cystic fibrosis pada masa bayi, sementara yang lain telah didiagnosis pada usia yang lebih dewasa. Jika perjalanan penyakitnya sedang, anak mungkin tidak memiliki masalah sebelum mencapai usia remaja atau bahkan hingga dewasa.
Pemeriksaan genetika
Lulus tes genetik selama kehamilan, orang tua sekarang dapat mengetahui apakah anak-anak mereka di masa depan dapat memiliki fibrosis kistik. Tetapi bahkan ketika tes genetik mengkonfirmasi keberadaan cystic fibrosis, masih belum ada cara untuk memprediksi sebelumnya apakah gejala penyakit pada anak tertentu akan serius atau tidak diekspresikan.
Tes genetik dapat dilakukan setelah kelahiran anak. Karena cystic fibrosis adalah penyakit keturunan, dokter mungkin menyarankan untuk menguji saudara laki-laki dan saudara perempuan bayi, bahkan jika mereka tidak memiliki gejala. Anggota keluarga lain, terutama sepupu, juga harus diuji.
Seorang bayi biasanya diuji untuk fibrosis kistik jika ia dilahirkan dengan obstruksi usus meconium.
Tes keringat
Setelah lahir, tes diagnostik standar untuk cystic fibrosis adalah tes keringat. Ini adalah cara yang akurat, aman dan tidak menyakitkan untuk mendiagnosis. Penelitian ini menggunakan arus listrik kecil untuk merangsang kelenjar keringat dengan pilocarpine. Ini merangsang produksi keringat. Selama 30-60 menit, keringat dikumpulkan pada kertas saring atau kain kasa dan diperiksa kadar klorida.
Seorang anak harus memiliki hasil keringat klorida lebih dari 60 dalam dua sampel keringat yang terpisah untuk mendiagnosis fibrosis kistik. Nilai keringat normal untuk bayi lebih rendah.
Penentuan trypsinogen
Tes ini mungkin tidak informatif pada bayi baru lahir, karena mereka tidak menghasilkan cukup keringat. Dalam hal ini, jenis tes lain dapat digunakan, seperti penentuan trypsinogen imunoreaktif. Dalam tes ini, darah yang diambil 2 sampai 3 hari setelah kelahiran dianalisis untuk protein spesifik yang disebut trypsinogen. Hasil positif harus dikonfirmasi oleh kerusakan keringat dan penelitian lain. Selain itu, sebagian kecil anak-anak dengan cystic fibrosis memiliki kadar normal keringat klorida. Mereka hanya dapat didiagnosis menggunakan tes kimia untuk keberadaan gen yang bermutasi.
Jenis survei lainnya
Beberapa tes lain yang dapat membantu mendiagnosis fibrosis kistik termasuk sinar-X dada, tes fungsi paru-paru dan analisis dahak. Mereka menunjukkan seberapa baik paru-paru, pankreas, dan hati bekerja. Ini membantu menentukan derajat dan keparahan fibrosis kistik segera setelah didiagnosis.
Tes-tes ini meliputi:
- rontgen dada;
- tes darah untuk memperkirakan jumlah nutrisi yang masuk ke dalam tubuh;
- studi bakteri yang mengkonfirmasi pertumbuhan Pseudomonas aeruginosa dan Staphylococcus aureus atau bakteri hemofilik lainnya di paru-paru. Bakteri ini didistribusikan secara luas dalam cystic fibrosis, tetapi mungkin tidak mempengaruhi orang sehat;
- tes fungsi paru untuk mengukur efek fibrosis kistik pada respirasi.
Tes fungsi paru dilakukan ketika anak cukup besar untuk bekerja sama dalam proses pengujian;
Pengobatan fibrosis kistik pada anak-anak
- Karena cystic fibrosis adalah penyakit genetik, satu-satunya cara untuk mencegah atau menyembuhkannya adalah dengan menggunakan rekayasa genetika pada usia dini. Idealnya, terapi gen dapat memperbaiki atau mengganti gen yang rusak. Pada tahap pengembangan sains ini, metode ini tetap tidak nyata.
- Pilihan pengobatan lain adalah memberikan anak aktif cystic fibrosis bentuk produk protein yang tidak cukup dalam tubuh atau tidak. Sayangnya, ini juga tidak layak.
Jadi, saat ini, tidak ada terapi obat, maupun pengobatan radikal lain dari fibrosis kistik yang dikenal dalam kedokteran, meskipun sekarang pendekatan berdasarkan obat sedang dipelajari.
Sementara itu, yang terbaik yang dapat dilakukan dokter adalah meringankan gejala-gejala fibrosis kistik atau memperlambat perkembangan penyakit untuk meningkatkan kualitas hidup anak. Ini dicapai dengan menggunakan terapi antibiotik dalam kombinasi dengan prosedur untuk mengeluarkan lendir kental dari paru-paru.
Terapi disesuaikan dengan kebutuhan setiap anak. Untuk anak-anak yang penyakitnya sangat berkembang, transplantasi paru-paru bisa menjadi alternatif.
Pengobatan penyakit paru-paru
Arah yang paling penting dalam pengobatan fibrosis kistik adalah memerangi sesak napas, yang sering menyebabkan infeksi paru. Terapi fisik, olahraga, dan pengobatan digunakan untuk mengurangi penyumbatan mukosa saluran udara paru-paru.
- drainase bronkial (postural). Hal ini dilakukan dengan menempatkan pasien pada posisi yang memungkinkan lendir keluar dari paru-paru, yaitu, tingkat bahu di bawah tingkat pinggang. Selama prosedur, dada atau punggung bertepuk tangan dan membuat getaran untuk mengaktifkan lendir dan membantunya keluar dari saluran pernapasan. Proses ini diulangi pada bagian dada yang berbeda untuk mengurangi jumlah lendir di berbagai area paru-paru. Prosedur ini harus dilakukan setiap hari. Dan sangat penting untuk mengajarkan resepsi ini kepada anggota keluarga;
- Olahraga membantu menghilangkan lendir dan merangsang batuk untuk membersihkan paru-paru. Ini juga dapat meningkatkan kondisi fisik anak secara keseluruhan;
- dari obat-obatan yang digunakan obat aerosol untuk memfasilitasi pernapasan.
Obat-obatan ini termasuk:
- bronkodilator yang memperluas saluran udara;
- mucolytics yang mengencerkan lendir;
- dekongestan yang mengurangi pembengkakan di saluran udara;
- antibiotik untuk melawan infeksi paru-paru. Mereka dapat diberikan secara oral, dalam bentuk aerosol atau diberikan dengan injeksi ke dalam vena.
Perawatan untuk masalah pencernaan
Masalah pencernaan pada cystic fibrosis kurang serius dan lebih mudah dikendalikan daripada paru-paru.
Seringkali diresepkan diet seimbang, tinggi kalori dengan kadar lemak rendah dan protein tinggi serta enzim pankreas yang membantu pencernaan.
Suplemen vitamin A, D, E, dan K ditunjukkan untuk memastikan nutrisi yang baik. Enema dan agen mukolitik digunakan untuk mengobati penyumbatan usus.
Merawat bayi dengan cystic fibrosis
Ketika Anda diberi tahu bahwa seorang anak memiliki cystic fibrosis, Anda perlu mengambil tindakan tambahan untuk memastikan bahwa bayi yang baru lahir menerima nutrisi yang diperlukan dan bahwa saluran udara tetap bersih dan sehat.
Makan
Untuk membantu pencernaan yang tepat, Anda harus memberi anak Anda suplemen enzim yang diresepkan oleh dokter di awal setiap menyusui.
Tanda-tanda bahwa seorang anak mungkin membutuhkan enzim atau penyesuaian dosis enzim termasuk:
- ketidakmampuan untuk menambah berat badan, meskipun nafsu makannya kuat;
- sering buang air besar, berminyak, dan tidak menyenangkan;
- kembung atau gas.
Anak-anak dengan cystic fibrosis membutuhkan lebih banyak kalori daripada anak-anak lain dalam kelompok usia mereka. Jumlah kalori ekstra yang mereka butuhkan akan bervariasi tergantung pada fungsi paru-paru pada setiap bayi, tingkat aktivitas fisik dan tingkat keparahan penyakit.
Cystic fibrosis juga mengganggu fungsi normal sel-sel yang membentuk kelenjar keringat kulit. Akibatnya, bayi kehilangan banyak garam ketika mereka berkeringat, yang menyebabkan risiko dehidrasi yang tinggi. Asupan garam tambahan apa pun harus diberikan sesuai dengan rekomendasi spesialis.
Pelatihan dan pengembangan
Dapat diharapkan bahwa anak akan berkembang sesuai dengan norma. Ketika seorang anak pergi ke taman kanak-kanak atau sekolah, ia dapat menerima rencana pendidikan individu sesuai dengan Undang-Undang tentang Pendidikan Penyandang Cacat.
Rencana individu memastikan bahwa anak dapat melanjutkan pendidikannya jika ia jatuh sakit atau pergi ke rumah sakit, dan juga termasuk langkah-langkah yang diperlukan untuk mengunjungi lembaga pendidikan (misalnya, penyediaan waktu tambahan untuk ngemil).
Banyak anak-anak dengan cystic fibrosis terus menikmati masa kecil dan tumbuh dewasa, menjalani kehidupan yang penuh. Ketika seorang anak tumbuh, ia mungkin membutuhkan banyak prosedur medis dan kadang-kadang pergi ke rumah sakit.
Pertama-tama, anak-anak dengan cystic fibrosis dan keluarga mereka harus mempertahankan sikap positif. Para ilmuwan terus membuat kemajuan yang signifikan dalam memahami kelainan genetik dan fisiologis pada cystic fibrosis, dalam mengembangkan pendekatan pengobatan baru, seperti terapi gen. Ada prospek untuk peningkatan perawatan lebih lanjut untuk pasien fibrosis kistik dan bahkan untuk membuka pengobatan!