Cystic fibrosis pada bayi baru lahir adalah patologi berbahaya yang dapat menyebabkan kerusakan serius pada tubuh. Penyakit ini mempengaruhi organ-organ yang diperlukan untuk produksi enzim tertentu. Cukup sering, dengan diagnosis seperti itu, bayi menderita kelenjar yang harus mengeluarkan keringat dan lendir. Pada saat yang sama, enzim yang dihasilkan memiliki viskositas yang sangat tinggi, oleh karena itu, mereka dengan cepat menebal. Terhadap latar belakang ini, penghapusan komponen tertentu dari tubuh menjadi sulit. Diagnosis fibrosis kistik pada bayi baru lahir dibuat berdasarkan skrining. Selain itu, dokter melakukan tes keringat. Hanya setelah ini diresepkan pengobatan yang akan meminimalkan kemungkinan manifestasi gejala kecemasan.
Gejala penyakitnya
Menurut statistik, sekitar 20% dari semua bayi setelah berkembang menjadi cahaya menderita penyumbatan usus. Dalam hal ini, ileus meconium didiagnosis. Penyakit ini berkembang jika natrium, klorin, dan air tidak mencukupi di organ-organ sistem pencernaan. Dalam proses perkembangannya menderita perut dan usus. Pada tahap selanjutnya, meconium tersumbat di dalamnya. Kotoran ini mulai terbentuk segera setelah kelahiran anak. Namun, hanya dalam kasus yang jarang, penyakit ini menandakan adanya fibrosis kistik. Ini hanya dapat dikonfirmasi dengan penyaringan yang dilakukan secara khusus.
Sebagai contoh, penyakit kuning adalah karakteristik dari hanya setengah dari anak-anak yang ususnya mengalami penyumbatan. Namun, gejala ini juga dapat berbicara tentang perkembangan penyakit yang lebih serius pada tubuh. Patologi terbentuk dengan latar belakang penebalan empedu yang berlebihan. Itu tidak bisa dihapus dari kantong empedu untuk waktu yang lama.
Selain itu, gejala fibrosis kistik berikut juga dapat terjadi:
- Segera setelah melahirkan, bayi mulai menderita batuk yang kuat, yang sangat melelahkan baginya.
- Sebuah studi rinci tentang kelenjar di permukaan dapat mendeteksi penampilan sejumlah besar lendir. Akumulasi yang berlebihan muncul di bronkus. Itu harus dihapus pada waktunya. Kalau tidak, risiko penyumbatan meningkat.
- Skrining mengungkapkan gambaran klinis yang mengkonfirmasi adanya hambatan serius terhadap rejimen pernapasan yang optimal.
Ketika lendir dalam tubuh mandek pada bayi, mikroorganisme berbahaya mulai tumbuh dan berkembang biak secara aktif. Terhadap latar belakang ini, meningkatkan risiko peradangan bernanah. Anak itu juga menderita infeksi bronkial. Pemeriksaan terperinci dapat mengungkapkan sejumlah besar pelanggaran dalam pekerjaan semua organ pernapasan. Jenis penyakit bronkial dibentuk oleh kecenderungan genetik untuk itu. Namun, ada alasan lain yang secara signifikan memperburuk situasi.
Tanda-tanda penyakit tambahan
Tanda-tanda fibrosis kistik dapat dilihat ketika menganalisis perkembangan fisik anak. Misalnya, berat badannya bertambah. Pelanggaran menyebabkan regresi serat, yang terletak di bawah kulit.
Gejala dapat dengan mudah diperhatikan dengan mata telanjang - anak sangat terhambat jika dibandingkan dengan teman sebayanya. Ketika penyakit menjadi kronis, bau tidak enak mulai keluar dari anak.
Kotoran menjadi berminyak. Di dalamnya Anda bisa mempertimbangkan sisa-sisa makanan yang belum sempat dicerna. Ini mengandung sejumlah besar kotoran minyak. Itu sebabnya kotoran sangat sulit dicuci dari buaian. Manifestasi ini berkembang karena gangguan pankreas. Enzim menyumbat bagian yang tersumbat itu. Mereka diperlukan untuk pemecahan makanan yang tepat yang telah memasuki usus. Pada tahap terakhir perkembangan penyakit, proses pencernaan menjadi sangat terganggu. Organ tidak dapat bertukar lemak atau protein. Untuk diagnosis, analisis khusus dan skrining kesehatan umum pasien kecil dilakukan. Selain itu, Anda juga harus lulus tes keringat.
Dengan diagnosis ini, orang harus memahami poin utama yang menjadi ciri jenis patologi ini:
- Jika anak tidak menjalani perawatan pemasyarakatan, maka di masa depan ia akan jauh tertinggal dalam perkembangan dari teman-temannya.
- Enzim tidak bisa masuk ke usus. Mereka mulai terakumulasi secara aktif, yang mengarah pada gangguan dalam pekerjaan tubuh ini.
- Dalam sebulan, jaringan pankreas sepenuhnya diganti oleh ikat. Dalam hal ini, anak didiagnosis menderita cystic fibrosis.
Dengan perkembangan patologi yang aktif, mustahil fungsi saluran pencernaan yang normal. Cystic fibrosis paling sering berkembang di usus. Namun, dengan latar belakang patologi, pekerjaan paru-paru diperburuk. Skrining membantu mendiagnosis penyakit.
Fitur diagnosis
Penyakit ini harus dideteksi sesegera mungkin. Paling sering, ahli neonatologi mendiagnosisnya segera setelah lahir. Penting juga untuk menganalisis kesehatan anak secara keseluruhan. Patologi dapat berdampak negatif pada pembuluh atau organ internal lainnya.
Tindakan diagnostik harus dilakukan selama bulan pertama kehidupan seorang anak. Selain itu, harus dicatat bahwa sejumlah besar hormon terakumulasi dalam darah anak-anak tersebut. Mereka dapat melebihi sepuluh kali tingkat normal. Karena ini, dimungkinkan untuk mendapatkan hasil skrining yang akurat. Untuk mendapatkan gambaran klinis yang lengkap, penting untuk melakukan tindakan diagnostik berikut:
- Jika seorang anak memiliki kecurigaan akan adanya patologi ini, maka pertama-tama ambil sampel keringat. Atas dasar mereka, adalah mungkin untuk mengkonfirmasi atau menolak diagnosis dengan percaya diri. Sebuah penelitian dibuat dalam perbandingan klorida dengan massa total cairan. Untuk analisis digunakan penanda khusus - pilocarpine. Ini dimasukkan ke dalam kulit dengan elektroforesis. Berkat ini, dimungkinkan untuk mengaktifkan karya kelenjar keringat. Setelah menerima keringat perlu ditimbang dan dipecah menjadi ion natrium dan klorin. Untuk analisis yang akurat, pagar tambahan semacam itu akan diperlukan. Hanya setelah itu disarankan untuk melanjutkan ke penyaringan.
- Yang tak kalah penting adalah identifikasi masalah di pankreas. Untuk memilih program pengobatan yang tepat hanya mungkin dilakukan berdasarkan skrining sosiologis. Pada saat yang sama, jumlah massa lemak di kursi umum menjadi terang. Saat ini, identifikasi elastase-1 paling umum digunakan. Enzim ini hanya diproduksi oleh pankreas.
Jika fibrosis kistik telah didiagnosis, maka perlu untuk menentukan derajat keparahannya. Untuk melakukan ini, semua hasil dirangkum dan diringkas dalam diagnosis prenatal.
Fitur mengembalikan fungsi tubuh
Hanya pengobatan kombinasi yang membantu menyingkirkan fibrosis kistik. Itu harus melewati akhir kehidupan. Tindakan ini ditujukan pada pengenceran dahak, diikuti dengan pengangkatan dari bronkus. Obat-obatan juga menangkal pertumbuhan aktif dan perkembangan bakteri yang berbahaya bagi tubuh di daerah paru-paru. Enzim pankreas yang hilang juga sepenuhnya digantikan oleh obat-obatan. Yang tak kalah penting adalah asupan vitamin dan mineral secara teratur. Dengan bantuan mereka, empedu bisa encer.
Dalam praktik medis, ada situasi ketika Anda perlu meresepkan dosis obat, melebihi standar satu kali. Kebutuhan semacam itu muncul jika terjadi pelanggaran daya serap. Selain itu, Anda juga perlu minum obat untuk menggantikan kekurangan zat besi dalam tubuh. Karena ini, adalah mungkin untuk meminimalkan dampak negatif dari patologi.
Di hadapan pertumbuhan aktif dan perkembangan virus di paru-paru, obat antibakteri harus diambil. Pra-penaburan dahak membantu memilih obat yang tepat. Karena ini, adalah mungkin untuk menentukan mikroorganisme yang menyebabkan manifestasi paling negatif.
Untuk memperbaiki tingkat penaburan harus dilakukan setiap tiga bulan. Cara terbaik untuk melakukan penelitian ketika penyakit ini tidak dalam tahap akut. Jika Anda mengikuti siklus seperti itu, Anda akan dapat mengidentifikasi mikroorganisme yang berpotensi berbahaya sebelum tahap akut. Kursus pengobatan berlangsung setidaknya tiga minggu.
Dianjurkan untuk menggunakan berbagai mukolitik untuk melarutkan dahak.
Namun, penunjukan mereka harus mempertimbangkan sejumlah nuansa:
- Jika patologi didiagnosis sebelumnya, disarankan untuk melakukan perawatan lebih lanjut menggunakan Pulmozia. Dampak positifnya beberapa kali lebih tinggi dari yang diharapkan dari penggunaan cara konvensional.
- Diperbolehkan menggunakan mukolitik tidak hanya sebagai inhalasi. Mereka dapat diberikan kepada anak-anak dalam bentuk tablet. Namun, sebelum penunjukan pasien wajib melewati skrining.
Kinesitherapy juga diresepkan untuk pemulihan tubuh anak yang cepat dan efektif. Ini melibatkan pelaksanaan rutin latihan yang dipilih secara khusus yang dilakukan dalam topeng. Untuk hasil yang positif, mereka harus diulang setiap hari sepanjang hidup. Durasi pelajaran tergantung pada kondisi umum pasien kecil. Rata-rata, dibutuhkan sekitar satu jam untuk berlatih.
Penting untuk memilih tindakan perbaikan yang tepat. Ini hanya mungkin setelah konfirmasi diagnosis. Saat ini, pusat-pusat khusus di mana anak-anak menjalani rehabilitasi untuk cystic fibrosis sedang populer.
Poin penting dalam memberi makan anak
Jika bayi sebelumnya didiagnosis dengan diagnosis ini, yang terbaik bagi wanita untuk menyusui dia. Campuran hanya bisa memperburuk masalah. Namun, jika tidak ada pilihan lain, hanya spesialis di bidang ini yang dapat mengambilnya dengan benar. Prosesnya didasarkan pada penyaringan.
Dalam diagnosis fibrosis kistik, anak harus menerima minimal 120% dari diet normal untuk anak pada usia tertentu. Dari jumlah tersebut, hanya 30% diberikan untuk makanan berlemak.
Jika enzim klasik untuk pankreas ditugaskan untuk bayi, maka rezim nutrisinya kemudian dilakukan seperti biasa. Penting untuk mempertimbangkan fitur usia akun.
Segera setelah dilahirkan, bayi masih belum tahu cara menelan kapsul. Diizinkan menuangkan isinya ke sendok, lalu diaduk dengan susu. Anda juga bisa menggantinya dengan campuran atau jus alami. Pil remah harus dapatkan sebelum makan. Setelah penampilan gigi, orang tua harus memastikan bahwa anak tidak mengunyah butiran individu.
Cystic fibrosis adalah diagnosis serius. Penting untuk meletakkannya tepat waktu dan mengirim semua kekuatan untuk menghilangkan. Orang tua harus secara teratur mengunjungi kantor spesialis dan mengikuti semua rekomendasinya. Untuk memperpanjang umur bayi dan kesehatannya, ia selalu di bawah pengawasan.
Gejala dan pengobatan fibrosis kistik pada bayi baru lahir: bagaimana penyakit ini bermanifestasi
Cystic fibrosis pada bayi baru lahir adalah patologi bawaan yang mempengaruhi organ yang bertanggung jawab untuk sekresi enzim. Ini termasuk kelenjar yang menghasilkan sekresi lendir, jus lambung, keringat, air liur, dan alat kelamin. Cairan yang dialokasikan mendapatkan konsistensi yang lebih tebal dan proses menjadi sulit, dan saluran menjadi tersumbat.
Bentuk penyakitnya
Penyakit ini adalah keturunan, itu disebabkan oleh mutasi genom yang bertanggung jawab atas kerja organ sekresi. Setiap tahun di Rusia, patologi ini didiagnosis lebih dari 600 kali.
Ada beberapa jenis patologi:
- obstruksi usus meconium;
- bentuk usus;
- bentuk paru;
- bentuk campuran;
- spesies terhapus dan atipikal.
Pada cystic fibrosis, pasien dipaksa untuk menjalani perawatan obat seumur hidup. Sebagai akibatnya, penyakit ini menyebabkan komplikasi, kecacatan dan kerusakan saraf, dan kematian dini cukup sering terjadi.
Gejala muscoviscidosis pada bayi baru lahir
Manifestasi penyakit berbeda dalam bentuk yang berbeda, tergantung pada organ mana yang menderita, gejalanya akan tergantung:
- Dalam kasus patologi usus, dampak utama jatuh pada pankreas - ia memainkan peran penting dalam proses pencernaan, menghasilkan sebagian besar enzim yang diperlukan untuk membelah makanan. Jika bayi baru lahir menderita meconial ileus (nama lain untuk patologi), saluran besi meluas karena fakta bahwa mereka tidak mengatasi sekresi, dan menjadi terhambat oleh gabus yang terdiri dari sekresi yang kental. Dalam kondisi ini, enzim tidak dapat menemukan jalannya ke usus kecil dan pencernaan terganggu. Tidak adanya atau rendahnya kandungan zat-zat ini di organ-organ saluran pencernaan mengarah pada fakta bahwa lemak yang terperangkap di dalamnya tidak dicerna, penyerapan klorin, natrium dan air juga dilanggar. Akibatnya, usus kecil menjadi tidak bisa dilewati dan sepenuhnya tersumbat dengan mekonium tebal. Kemudian, kelainan tersebut dimanifestasikan oleh tinja cair permanen yang memiliki bau tidak sedap dan bercahaya. Anak itu menderita kembung dan lapar, berat badannya tidak bertambah, dan tubuhnya kehilangan air. Dengan pemberian makanan buatan, gejalanya menjadi lebih sulit dan kekurangan vitamin ditambahkan ke dalamnya.
Pada awal tahun, sel-sel plot endokrin jaringan pankreas digantikan oleh ikat, dan ditumbuhi lemak. Kondisi ini disebut insufisiensi kelenjar. Ini menyebabkan munculnya komplikasi seperti:
- kerusakan pada mukosa usus;
- sirosis hati;
- dalam beberapa kasus - mematikan.
Metode diagnostik didasarkan pada studi tinja pada jumlah lemak yang terkandung dan analisis jus pencernaan duodenum pada aktivitas enzimatik.
- Ketika bentuk bronkopulmoner - salah satu yang paling umum pada bayi, cystic fibrosis memanifestasikan dirinya sebagai berikut. Dari hari pertama setelah lahir, bayi mulai batuk, kemudian menjadi paroksismal, menggonggong, kering. Sesak napas ditambahkan ke gejala, warna kebiruan muncul pada kulit, yang bersama-sama menyebabkan kekurangan paru. Sejumlah tanda-tanda ini muncul karena produksi lendir oleh kelenjar dalam jumlah terlalu besar, itu menumpuk di bronkus dan menghalangi lumen, sehingga mencegah pernapasan. Dalam sekresi ini, proses inflamasi infeksi dimulai. Anak-anak yang menderita patologi ini rentan terhadap masuk angin yang sering dikaitkan dengan bronkitis dan pneumonia.
- Bentuk campuran penyakit pada bayi ditandai dengan perjalanan yang lebih parah, meliputi gangguan pada saluran pencernaan dan sistem pernapasan. Pada saat yang sama, kehidupan anak menjadi sulit, ia sangat menderita, dan menjadi rentan terhadap penyakit yang sering terjadi.
Pasien dengan anak-anak cystic fibrosis campuran tertinggal di belakang rekan-rekan mereka, menambah berat badan buruk dan tumbuh perlahan. Selain itu, gejalanya adalah pelepasan bau yang kaya, busuk, dan kotoran berlemak dari kotoran yang mengandung bahan makanan yang tidak tercerna, agak sulit untuk mencucinya dari berbagai hal.
Ini karena konsentrasi jus lambung, yang menumpuk di benjolan dan menutup saluran. Enzim tidak bisa masuk ke usus kecil dan proses pencernaannya terganggu. Tubuh tidak menerima jumlah nutrisi, lemak, dan protein yang cukup. Enzim yang macet mulai memecah pankreas itu sendiri, sehingga terjadi penggantian jaringan. Patologi juga disebut cystic fibrosis.
Pada 5% anak yang sakit, prolaps dubur juga dicatat, gejalanya menyebabkan kecemasan dan stres pada anak.
Jika dicurigai fibrosis kistik, anak tersebut melakukan tes keringat. Ini disebabkan oleh fakta bahwa aktivitas kelenjar keringat juga terganggu dan mengeluarkan banyak garam. Dalam kasus seperti itu, butiran garam mengkristal dapat dilihat pada kulit bayi yang baru lahir. Poin terakhir dalam kegiatan diagnostik adalah analisis DNA.
Merangkum semua hal di atas, kita dapat menyoroti daftar berikut tentang bagaimana suatu penyakit dapat memanifestasikan dirinya. Gejala fibrosis kistik pada bayi baru lahir:
- sering buang air besar;
- tingkat feses harian melebihi berkali-kali;
- perut kembung;
- sakit perut;
- nafsu makan meningkat;
- hipovitaminosis;
- jarang, obstruksi mekonium;
- kulit menjadi kering;
- warna kulit pucat;
- pembuluh darah di perut mulai berbicara;
- apatis;
- kecemasan;
- ikterus yang berkepanjangan;
- kulit asin.
Jika tanda-tanda fibrosis kistik tidak muncul pada bayi baru lahir di rumah sakit bersalin, tidak ada atau ringan, maka manifestasi menjadi jelas ketika bayi dipindahkan ke pemberian makanan buatan. Pelanggaran pertama yang terlihat pada sistem pencernaan:
- perut kembung;
- feses yang sering cair;
- kondisi gugup;
- perut menjadi besar;
- dada meningkat;
- nada otot lemah;
- kulit kering dan sianotik;
- batuk berkepanjangan paroxysmal;
- keterlambatan perkembangan fisik;
- nafsu makan meningkat;
- sering masuk angin, radang paru-paru, bronkitis;
- nafas pendek;
- lapisan lemak terlalu tipis;
- dari tanda-tanda implisit peningkatan volume hati.
Orang tua perlu memperhatikan gejala yang terdaftar dan mempertimbangkan hal berikut:
- kurangnya intervensi medis yang memadai akan menyebabkan bayi mengalami keterlambatan perkembangan mental dan fisik;
- enzim yang terakumulasi di pankreas secara bertahap mulai menghancurkan jaringannya;
- sebulan setelah manifestasi patologi, struktur kelenjar mulai berubah, yang mengarah pada sistofibrosis.
Jika disfungsi pencernaan memanifestasikan dirinya ke tingkat yang lebih besar pada bayi baru lahir, maka kita berbicara tentang fibrosis kistik usus, tetapi jika gangguan lebih terlihat pada fungsi pernapasan, maka ini adalah bentuk paru dari penyakit.
Diagnosis penyakit ini termasuk dalam program skrining untuk bayi baru lahir untuk penyakit genetik. Berada di rumah sakit bersalin, setiap bayi yang lahir disaring dari tumit. Salinan tes diselidiki, dan jika diduga ada pelanggaran turun-temurun, orang tua diberitahu.
Secara akurat menegakkan diagnosis kaleng bayi dengan pemeriksaan laboratorium. Anda harus memberikan tes darah, sampel keringat, dan tes untuk enzim pankreas.
Ketika mengkonfirmasi diagnosis, Anda harus siap bahwa obat itu adalah latihan seumur hidup. Tetapi dengan semua rekomendasi medis, perawatan anak, bayi akan tumbuh sehat dan bersaing dengan teman sebaya.
Apa itu fibrosis kistik pada anak-anak, terutama penyakit genetik
Cystic fibrosis adalah penyakit genetik di mana kelenjar sekresi eksternal terpengaruh, yang menyebabkan disfungsi organ pernapasan yang parah. Diagnosis penyakit ini paling sering hingga usia dua tahun, serta dalam kandungan. Gejalanya berkembang sangat cepat dan seringkali berujung pada kematian.
Jika penyakit terdeteksi pada tahap awal, maka anak memiliki peluang lebih tinggi untuk menjalani kehidupan yang agak aktif.
Apa itu fibrosis kistik?
Cystic fibrosis pada anak-anak adalah kelainan genetik di mana semua kelenjar internal terpengaruh. Setelah beberapa waktu, proses mulai berkembang di seluruh sistem bronkopulmoner. Penyakit ini cukup langka - 1: 2000 anak yang lahir sehat.
Penyebab utama cystic fibrosis adalah cacat bawaan yang dikaitkan dengan mutasi gen yang terletak di lengan panjang kromosom ketujuh. Pada orang tua, gejalanya mungkin tidak diamati, tetapi mereka juga pembawa kromosom yang rusak.
Karena mutasi gen, cacat protein transport terjadi pada anak, yang mengarah ke fenomena berikut:
- mengubah struktur sekresi kelenjar - menjadi kental dan kental;
- transportasi melalui saluran kelenjar terganggu;
- semua organ tempat kelenjar endokrin berada mulai menderita;
- mempengaruhi paru-paru dan saluran pencernaan.
Proses patologis lebih lanjut yang terjadi pada organisme anak-anak mulai berkembang.
Perubahan pada tubuh anak
Cystic fibrosis pada bayi baru lahir merusak:
- paru-paru dan bronkus;
- mukosa usus;
- hati;
- pankreas.
Kerusakan pada semua organ lain dikaitkan dengan gangguan hubungan fisiologis dalam tubuh. Dinding bronkus menjadi meradang, menyebabkan, dalam kasus yang parah, munculnya pelepasan saccular, yang disebut bronchiectasis. Bakteri mulai menumpuk di dalamnya, karena perlindungan imunologi lokal berkurang tajam, dan pengosongan alami menjadi sulit. Akibatnya, infeksi terus-menerus dalam sistem bronkopulmoner, yang terkadang memburuk dan membuat perjalanan penyakit semakin buruk.
Kemudian jaringan paru-paru rusak, tetapi bisa sembuh dengan latar belakang perawatan obat. Namun, di tempat-tempat yang sering meradang, bekas luka terbentuk, menyebabkan pengembangan pneumosclerosis dan peningkatan kegagalan pernapasan.
Perubahan distrofik terjadi pada pankreas dan hati. Ini menyebabkan terganggunya fungsi mereka. Terlibat dalam proses dan mukosa usus, yang menyebabkan perubahan atrofi.
Gejala
Tanda-tanda fibrosis kistik cukup beragam dan dapat berubah seiring waktu. Gejala penyakit pada anak-anak muncul segera setelah lahir, tetapi dapat terjadi jauh kemudian. Penyakit ini menyebabkan kerusakan serius pada sistem pencernaan dan paru-paru, dan karenanya membedakan bentuk penyakit usus dan paru.
Fibrosis kistik pada anak-anak mungkin memiliki gejala yang berbeda. Misalnya, 15-20% bayi baru lahir mengalami obstruksi mekonium saat lahir. Ini berarti usus halus tersumbat oleh meconium - kotoran asli. Biasanya, ia harus pindah tanpa masalah, tetapi pada bayi dengan cystic fibrosis, kotorannya sangat tebal dan padat sehingga usus tidak dapat mengangkatnya. Karena hal ini, loop usus berkembang dengan tidak benar atau memutar. Ketika meconium menyumbat usus besar, pergerakan usus anak setelah lahir tidak terjadi satu atau dua hari.
Seorang anak yang sakit memiliki rasa kulit yang asin, yang dapat dilihat saat menciumnya. Selain itu, bayi tidak bertambah gemuk.
Gejala awal lain dari fibrosis kistik adalah penyakit kuning, tetapi gejala ini tidak dapat diandalkan, seperti yang muncul setelah lahir pada banyak anak dan tidak terkait dengan patologi ini.
Lendir lengket yang diproduksi di cystic fibrosis banyak menyakiti paru-paru. Anak-anak sering mengalami infeksi pada rongga dada, karena cairan kental adalah lingkungan yang menguntungkan bagi perkembangan bakteri. Dari sini, anak tersebut menderita batuk parah dan penyakit bronkial. Selain itu, ada masalah seperti sesak napas dan mengi.
Gejala fibrosis kistik adalah polip di gang hidung. Anak-anak menderita sinusitis akut atau kronis.
Cystic fibrosis merusak sistem pencernaan. Lendir yang lengket menghalangi berbagai bagian sistem pencernaan, mencegah makanan bergerak secara normal melalui usus dan mencegah pencernaan nutrisi. Karena itu, berat badan anak tidak bertambah baik dan tidak tumbuh secara normal. Kotoran bayi memiliki bau yang tidak sedap dan kelihatan cemerlang, karena lemaknya tidak dicerna dengan baik.
Penderitaan dan pankreas. Pankreatitis berkembang, yaitu, peradangan organ ini. Tinja yang sulit atau sering batuk dalam beberapa kasus menyebabkan prolaps rektum, yaitu, bagian kecil dari rektum menonjol dari atau meninggalkan anus.
Diagnostik
Pada beberapa anak-anak, fibrosis kistik didiagnosis pada anak usia dini, sementara pada yang lain terdeteksi pada usia yang lebih dewasa. Dengan perjalanan penyakit yang sedang, masalah hanya dapat terjadi selama masa remaja atau beberapa saat kemudian. Untuk mendiagnosis fibrosis kistik, berbagai penelitian dilakukan.
Pemeriksaan genetika
Sudah selama kehamilan, Anda dapat menentukan apakah anak tersebut memiliki fibrosis kistik. Untuk melakukan ini, lakukan tes genetik. Jika metode diagnostik seperti itu dan menentukan adanya penyakit, tidak mungkin untuk diprediksi sebelumnya apakah patologinya akan serius atau ringan.
Tes genetik dilakukan setelah kelahiran anak. Karena cystic fibrosis adalah penyakit keturunan, dokter mungkin merekomendasikan untuk menguji saudara perempuan atau saudara laki-laki anak, bahkan tanpa adanya gejala.
Tes keringat
Diagnosis fibrosis kistik ini standar. Itu akurat, sepenuhnya aman dan tidak menyakitkan. Untuk implementasinya menggunakan arus listrik kecil, perlu untuk stimulasi kelenjar keringat dengan obat pilocarpine dan produksi keringat. Selama 30-60 menit, keringat dikumpulkan pada kain kasa atau kertas yang difilter, kemudian diperiksa tingkat klorida.
Untuk diagnosis, hasil keringat klorida harus lebih dari 60 dalam dua sampel keringat terpisah. Nilai normal jauh lebih rendah.
Penentuan trypsinogen
Pada bayi baru lahir, tes keringat kadang-kadang tidak informatif, karena mereka tidak dapat menghasilkan jumlah keringat yang diperlukan. Kemudian metode lain untuk mendeteksi fibrosis kistik datang untuk menyelamatkan. Diagnosis adalah definisi trypsinogen imunoreaktif. Untuk melakukan ini, pada 2-3 hari setelah kelahiran anak, darah diambil dan, menggunakan tes khusus, dianalisis untuk protein spesifik yang disebut trypsinogen.
Jenis diagnostik lainnya
Jenis lain dari diagnosis fibrosis kistik termasuk:
- rontgen dada;
- studi bakteri untuk mengkonfirmasi pertumbuhan Staphylococcus aureus, Pseudomonas aeruginosa, dan bakteri hemofilik lainnya di paru-paru yang umum pada penyakit genetik ini;
- tes darah untuk memperkirakan jumlah nutrisi yang masuk ke dalam darah;
- analisis feses untuk membantu mengidentifikasi patologi gastrointestinal;
- tes fungsional paru yang mengukur fusi fibrosis kistik pernapasan.
Perawatan
Segera setelah diagnosis, perlu untuk memulai perawatan. Tidak ada obat yang membantu untuk sepenuhnya menyingkirkan penyakit ini. Kursus terapi hanya ditujukan untuk meringankan gejala patologi dan memperpanjang usia anak. Pengobatan fibrosis kistik meliputi:
- diet;
- mengambil antibiotik, agen mukolitik, enzim;
- Terapi olahraga, pijat, fisioterapi, sanatorium.
Diet sangat penting dalam merawat bayi. Kandungan kalori makanan harus 10 - 15% lebih dari norma umur. Makanan termasuk sejumlah besar protein dan jumlah lemak minimum. Makanan tentu menambah garam. Jika mulut kering dan haus yang tak terpadamkan diamati, kadar glukosa dipastikan akan dipantau setelah makan. Ini membantu mengenali diabetes, sering dikaitkan dengan fibrosis kistik.
Untuk menormalkan fungsi pankreas, dokter meresepkan asupan enzim usus dan zat lipotropik seumur hidup (Panzinorm, Creon, Mexaza, Pancreatin). Dengan kerusakan pada hati - Taurin, Ursosan.
Untuk mencairkan dan mengeluarkan dahak dari paru-paru resep:
- mucolytics Mukosolvin, Mukaltin, Bromhexin (seumur hidup);
- inhalasi dengan larutan karbonat atau natrium klorida;
- Terapi latihan;
- mencuci bronkus dengan natrium klorida atau asetilsistein;
- pijat getaran;
- terapi oksigen;
- antibiotik.
Untuk menyelamatkan bayi baru lahir dari obstruksi meconium, massa fecal yang padat dilarutkan dengan enema atau dengan larutan Pancreatin 5%.
Dengan demikian, fibrosis kistik adalah penyakit yang sangat serius. Anak-anak dengan patologi ini berada di apotik selama hidup mereka. Prognosis untuk penyakit ini tidak menguntungkan. Kematian di antara anak-anak adalah lebih dari 60%. Jika penyakit terdeteksi pada tahap awal dan obat yang diperlukan diresepkan, maka harapan hidup adalah 32-40 tahun.
Fibrosis kistik pada anak-anak: gejala dan pengobatan
Cystic fibrosis adalah penyakit keturunan paling umum yang ditandai dengan kerusakan parah pada kelenjar sekresi eksternal. Nama yang diterjemahkan dari bahasa Latin berarti "lendir kental." Ini adalah organ-organ yang memproduksi dan mengeluarkan lendir, dan dipengaruhi oleh fibrosis kistik.
Kerusakan organ sistemik herediter ini memaksa obat-obatan untuk kehidupan dan perawatan rawat inap. Penyakit meninggalkan bekas pada keadaan psikologis anak, mengurangi harapan hidup pasien.
Alasan
Penyebab penyakit ini adalah mutasi gen pengatur kepadatan lendir. Cacat genetik (mutasi) dari gen pengatur menyebabkan peningkatan kepadatan dan viskositas yang disekresi oleh kelenjar, suatu pelanggaran ekskresi melalui saluran. Sekresi yang padat di kelenjar menyebabkan infeksi dengan mikroflora patogen (Staphylococcus aureus, Pseudomonas aeruginosa, Hemophilus bacillus, dll.) Dan perkembangan proses inflamasi.
Saat ini, ada sekitar dua ribu jenis mutasi regulator gen ini. Jika kedua orang tua adalah pembawa gen bermutasi, maka risiko memiliki anak dengan fibrosis kistik adalah 25% untuk setiap akun kehamilan.
Pembawa gen yang cacat tidak memiliki manifestasi klinis penyakit.
Di Rusia, satu anak dilahirkan dengan cystic fibrosis per 10 ribu bayi baru lahir, dan di Amerika Serikat - 7-8 anak per 10 ribu anak lahir. Ini mungkin karena diagnosis penyakit yang terbaik.
Seorang anak dengan cystic fibrosis dapat dilahirkan bahkan dari orang tua yang sehat yang tidak sakit sendiri, tetapi merupakan pembawa gen dengan mutasi, tidak mengetahuinya.
Gejala
Ketika fibrosis kistik mempengaruhi:
- pankreas;
- kelenjar pada sistem bronkopulmonalis;
- hati;
- kelenjar ludah;
- kelenjar keringat;
- kelenjar di dinding lambung dan usus;
- kelenjar seks.
Bergantung pada kerusakan preferensi sistem, fibrosis kistik paru, usus dan bentuk campuran dibedakan. Bentuk penyakit paru dan usus yang paling umum (hingga 80% dari semua kasus), yaitu campuran.
Beberapa ilmuwan masih membedakan bentuk-bentuk tersebut:
- hati (dengan perkembangan sirosis dan asites);
- elektrolit (dengan ketidakseimbangan elektrolit terisolasi);
- obstruksi mekonial;
- atipikal;
- terhapus.
Penyakit ini memiliki fase remisi dan fase eksaserbasi, yang aktivitasnya mungkin kecil dan sedang.
Manifestasi pada bayi baru lahir
Cystic fibrosis dapat memiliki manifestasi klinis pertama pada periode postpartum awal: lumen usus tersumbat dengan massa feses yang terlalu tebal pada bayi baru lahir (meconium). Keadaan obstruksi usus ini disebut "meconial ileus". Ini memanifestasikan dirinya pada 15-20% anak-anak dengan fibrosis kistik.
Manifestasi klinis dari meconium ileus adalah perut kembung, muntah empedu, kekeringan dan pucat pada kulit. Anak itu lesu, menolak untuk menyusu.
Pada saat yang sama, memutar usus, penyumbatan lumen usus dan bahkan perforasi dinding usus adalah mungkin. Komplikasi ini dapat menyebabkan perlunya perawatan bedah bayi baru lahir.
Adalah mungkin dan kemudian melepaskan meconium pada cystic fibrosis, dan pembentukan di usus colokan tinja yang padat.
Pada ileus mekonial, ikterus jangka panjang diamati pada bayi baru lahir, tetapi juga dapat menjadi manifestasi independen dari fibrosis kistik karena peningkatan kepadatan empedu dan gangguan alirannya.
Salah satu gejala fibrosis kistik pada bayi baru lahir adalah rasa asin dari kulit karena pengendapan kristal garam pada kulit.
Jika bayi tidak memiliki manifestasi ileus mekonial, maka periode panjang pemulihan berat badan (awal saat lahir) dan kenaikan berat badan yang buruk di kemudian hari juga mungkin merupakan gejala fibrosis kistik.
Manifestasi pada bayi
Paling sering, gejala penyakit muncul selama pengenalan makanan pendamping atau transfer bayi ke makanan buatan:
- anak tinja menjadi kental, gemuk, bau;
- hilangnya rektum dapat terjadi;
- ukuran hati bertambah;
- keterlambatan anak dalam perkembangan fisik;
- dada cacat;
- ditandai kembung;
- kulit kering;
- warna kulit tanah;
- anggota badan menjadi kurus;
- jari jari memiliki bentuk "stik drum";
- batuk kering dan berkepanjangan muncul;
- kemacetan lendir pada bronkus membuat sulit bernafas.
Tingkat keparahan gejala dapat berbeda, yang kadang-kadang membuatnya sulit untuk mendiagnosis fibrosis kistik sejak dini.
Beberapa anak mungkin mengalami bronkitis berulang atau pneumonia, diikuti oleh pembentukan proses bronkopulmoner kronis dengan dispnea persisten dan batuk kering yang mengganggu. Batuk kering obsesif sering menyebabkan muntah, mengganggu tidur anak. Sangkar tulang rusuk secara bertahap menjadi berbentuk tong.
Lendir yang tebal menumpuk di saluran pankreas, akibatnya enzim tidak memasuki duodenum, dan dengan demikian pencernaan makanan terganggu. Jika seorang anak mendapat susu kedelai atau sapi, maka ia mengalami anemia dan pembengkakan dapat terjadi sebagai akibat dari penurunan tingkat protein dalam tubuh.
Berat badan berkurang, meskipun nafsu makan anak tetap baik atau bahkan meningkat. Lapisan lemak subkutan dan massa otot berkurang. Ada kekurangan vitamin yang larut dalam lemak A dan D.
Manifestasi pada remaja
Selain peningkatan tanda-tanda lesi pada sistem bronkopulmonalis dan insufisiensi pankreas, ada penundaan tidak hanya perkembangan fisik, tetapi juga pubertas. Anak-anak tidak tahan dengan aktivitas fisik.
Seringkali, saluran pernapasan bagian atas juga terpengaruh: poliposis hidung dicatat, peradangan kronis pada sinus paranasal. Abnormalitas pada bronkus mungkin lebih jelas daripada di paru-paru.
Saluran pernapasan mengandung massa kental purulen, membentuk tabung. Proses kronis di paru-paru berkembang pada semua anak yang sakit dan mengarah ke disfungsi paru-paru: perkembangan kegagalan pernapasan. Ketika eksaserbasi proses, suhu naik ke angka tinggi, sesak napas meningkat, batuk meningkat.
Insufisiensi pankreas meningkat, dan diabetes terjadi pada 17% remaja. Kerusakan hati secara bertahap mengarah pada pembentukan sirosis hati dan varises kerongkongan, yang darinya perdarahan dapat terjadi.
Kekalahan sistem pencernaan dalam bentuk usus cystic fibrosis mungkin rumit oleh perkembangan bisul, radang esofagus, kandung empedu, obstruksi usus, dll.
Karena pelanggaran pencernaan makanan, proses pembusukan dalam usus meningkat dengan pembentukan gas yang signifikan, yang menyebabkan nyeri perut paroksismal. Kursi dipercepat, jumlah massa tinja ofensif meningkat pesat.
Dalam bentuk penyakit ringan, pucat pada kulit, kadang nafsu makan berkurang, muntah sesekali (paling sering disebabkan oleh batuk), tinja kesal. Batuk muncul lebih sering di malam hari. Kadang-kadang manifestasi ini, terutama pada bayi yang baru lahir, dianggap sebagai pelanggaran normal pada sistem pencernaan, dan batuk - sebagai SARS.
Dan hanya kemudian, dengan diperkenalkannya makanan pendamping, ketika mentransfer bayi ke makanan buatan, fibrosis kistik didiagnosis. Gambaran klinis penyakit ini berkembang sangat cerah ketika seorang anak mengambil campuran kedelai, yang merupakan kontraindikasi pada cystic fibrosis.
Bentuk parah ditandai dengan serangan batuk berkepanjangan dan sering terjadi sejak hari pertama kehidupan bayi. Serangan dapat menyebabkan pemisahan dahak kental, muntah. Bronkitis dan radang paru-paru, sering terjadi, memiliki perjalanan yang berat dan sulit untuk diobati.
Pembengkakan awal proses dimanifestasikan oleh gejala-gejala berikut:
- lesu dan nafsu makan menurun;
- demam;
- kejengkelan batuk;
- karakter dahak purulen;
- munculnya gangguan tinja (lebih sering, menipis, bau, peningkatan lemak dalam tinja);
- sakit perut;
- kembung.
Diagnosis fibrosis kistik
Diagnosis dugaan dibuat berdasarkan gejala klinis dari organ dan sistem yang terpengaruh.
Untuk konfirmasi diagnosis yang andal, dilakukan uji keringat: penentuan kuantitatif klorin dalam cairan keringat. Selama tes, pilocarpine merangsang keringat, mengumpulkan dan mengukur jumlah cairan yang dikeluarkan, dan menentukan kandungan klorin di dalamnya.
Dengan manifestasi klinis fibrosis kistik pada anak-anak atau adanya penyakit pada anggota keluarga, tingkat klorin lebih dari 60 meq / l menegaskan diagnosis. Tes spot dilakukan 2-3 kali.
Pada anak di bawah satu tahun, kemungkinan besar fibrosis kistik dapat didiskusikan pada konsentrasi klorin lebih dari 30 meq / l.
Ini sangat jarang (1: 1000 pasien dengan cystic fibrosis) hasil negatif palsu dapat diperoleh: klorin kurang dari 50 meq / l. Tingkat klorin ini bisa dengan edema, penurunan kadar protein total dalam darah dan dengan jumlah cairan keringat yang tidak mencukupi. Oleh karena itu, harus diingat bahwa hasil negatif bukan jaminan mutlak dari tidak adanya penyakit.
Sementara, peningkatan sementara konsentrasi klorin dapat diamati dengan pengasuhan sosial dan keluarga anak yang tidak memadai (pelecehan, kurangnya perhatian pada anak), pada anak-anak dengan anoreksia nervosa (penolakan makan untuk tujuan menurunkan berat badan dalam bentuk penyakit mental).
Tes positif palsu biasanya dikaitkan dengan kesalahan teknis tes.
Konfirmasi diagnosis juga dapat menjadi identifikasi studi genetik dari dua mutasi gen yang bertanggung jawab atas fibrosis kistik. Diagnosis gen dilakukan dalam kasus manifestasi klinis karakteristik fibrosis kistik, dan tingkat normal (atau batas atas normal) klorin dalam cairan keringat.
Penemuan dua mutasi gen mengkonfirmasi diagnosis pada fibrosis kistik atipikal atau dengan adanya penyakit ini pada saudara kandung.
Ketika fibrosis kistik terdeteksi pada anak, baik orang tua maupun saudara lelaki dan perempuan dari bayi tersebut dikirim untuk diagnosa gen.
Biasanya, diagnosis ditegakkan dan dikonfirmasi pada anak yang sudah mencapai satu tahun atau pada usia dini. Tetapi pada 10% pasien penyakit ini didiagnosis pada masa remaja dan bahkan kemudian.
Tes untuk fibrosis kistik dapat diandalkan satu hari setelah kelahiran, tetapi selama periode ini tidak selalu mungkin untuk mendapatkan jumlah cairan keringat yang diperlukan. Karena itu, lebih sering tes dilakukan pada anak pada usia 3-4 minggu.
Di banyak negara, diagnosa gen dilakukan pada calon orang tua ketika merencanakan kehamilan atau pada periode prenatal.
Deteksi echogenisitas janin yang meningkat dengan USG janin adalah bukti peningkatan risiko fibrosis kistik. Dalam hal ini, diagnostik gen juga dilakukan.
Dalam kasus insufisiensi pankreas, tingkat enzim dalam isi duodenum 12 (diperoleh melalui penyelidikan pada anak yang lebih besar) dan dalam tinja ditentukan. Ini adalah tes yang cukup sulit.
Pada usia yang lebih tua, bukti fungsi pankreas yang tidak memadai adalah perkembangan diabetes mellitus pada pasien dengan cystic fibrosis.
Radiografi dada dan computed tomography dapat mengungkapkan patologi sistem bronkopulmoner: perluasan bronkus dan akumulasi lendir, kista, pembesaran kelenjar getah bening, area peradangan.
Sebuah studi tentang fungsi paru-paru mengungkapkan penurunan kapasitas paru-paru, peningkatan volume paru-paru residual, dan perubahan lain yang menunjukkan pengayaan oksigen darah yang tidak mencukupi.
Sinus paranasal selama pemeriksaan X-ray atau computed tomography digelapkan.
Dengan demikian, untuk diagnosis "cystic fibrosis" perlu untuk mengidentifikasi empat kriteria diagnostik utama:
- lesi kronis pada sistem bronkopulmonalis;
- sindrom usus;
- tes keringat positif;
- adanya kasus penyakit dalam keluarga.
Menurut penapisan bayi baru lahir (pemeriksaan kompleks untuk mengidentifikasi anomali herediter dan penyakit), pada hari ke 4 kehidupan (pada bayi prematur pada hari ke 7) darah diambil untuk pengujian laboratorium. Jika fibrosis kistik dicurigai, studi tambahan dilakukan.
Perawatan
Tergantung pada tingkat keparahannya, perawatan dapat dilakukan di rumah sakit khusus atau di rumah. Tujuan terapi adalah untuk memerangi perkembangan komplikasi, untuk meringankan kondisi anak, tetapi tidak mungkin untuk menyembuhkan penyakit ini pada tingkat obat saat ini.
Pengobatan fibrosis kistik harus komprehensif.
Dalam kasus patologi paru, terapkan:
- Antibiotik mempengaruhi flora patogen yang menyebabkan peradangan. Sefalosporin dari generasi ke-3, aminoglikosida, fluoroquinolon digunakan tergantung pada sensitivitas patogen yang diisolasi. Metode injeksi dan inhalasi obat yang digunakan.
- Mucolytics untuk tujuan penipisan dahak (untuk administrasi internal dan inhalasi): ACC, Fluifort (tidak hanya mengurangi viskositas lendir, tetapi juga mengembalikan fungsi silia di saluran udara), Amiloride atau Pulmozyme. Mucolytics juga dapat diberikan dengan bronkoskop, diikuti oleh sekresi rahasia dan pengenalan antibiotik langsung ke dalam bronkus.
- Dalam kasus sindrom bronkospastik dihirup dengan bronkodilator.
- Obat kortikosteroid, antisitokin, inhibitor protease, dan obat antiinflamasi nonsteroid diresepkan untuk mengurangi proses inflamasi dengan lebih cepat.
- Kinesitherapy: kompleks khusus latihan pernapasan yang mempromosikan pelepasan dahak pada saluran pernapasan. Latihan semacam itu dilakukan setiap hari dan seumur hidup.
Dengan dominasi lesi pada saluran pencernaan digunakan:
- Asupan konstan persiapan enzim. Obat yang efektif adalah Pancreatin, Pancytrate, Mezim-forte, Creon.
- Dalam kasus kerusakan hati, hepatoprotektor digunakan (Enerly, Gepabene, Essentiale-forte, Glyutargin, dll.). Asam ursodeoxycholic dalam kombinasi dengan Taurine memiliki efek yang baik. Dengan perkembangan gagal hati adalah transplantasi hati. Dengan kerusakan parah pada paru-paru dan hati, transplantasi hati dan paru mungkin dilakukan.
- Terapi vitamin: vitamin kompleks dengan unsur mikro.
- Makanan anak-anak dengan cystic fibrosis harus lebih tinggi daripada norma usia dalam hal kalori, vitamin, dan unsur mikro. Diet protein ditentukan, dan lemak tidak terbatas, tetapi dengan syarat penggunaan konstan dari persiapan enzim.
Ramalan
Cystic fibrosis adalah penyakit yang sangat serius, prognosis tergantung pada ada atau tidak adanya komplikasi dan waktu dari gejala klinis penyakit. Ketika gejala muncul pada bayi, prognosisnya lebih buruk. Hasilnya juga dipengaruhi oleh diagnosis dini penyakit dan pengobatan yang ditargetkan pada anak.
Pada taraf yang lebih besar, prognosis menentukan keparahan sindrom bronkopulmoner. Dengan layering infeksi kronis yang disebabkan oleh Pseudomonas aeruginosa, prognosisnya lebih buruk.
Sebelumnya, sebagian besar anak meninggal sebelum tahun ini. Selama 50 tahun terakhir, harapan hidup pasien dengan fibrosis kistik telah meningkat. Kematian menurun dari 80% menjadi 36%.
Pencegahan
Jika ada kasus fibrosis kistik dalam keluarga, perlu untuk menerima konsultasi dan diagnosis genetik sebelum kehamilan yang direncanakan.
Lanjutkan untuk orang tua
Ketersediaan konseling genetik sebelum perkembangan kehamilan dan diagnosis genetik dari kedua pasangan memungkinkan untuk menghindari memiliki anak dengan cystic fibrosis.
Ketika anak memiliki gejala di atas, berkonsultasilah dengan dokter. Dengan diagnosis tepat waktu dan perawatan yang tepat, Anda dapat meringankan kondisi anak, menghindari eksaserbasi yang sering dan memperpanjang hidupnya.
Dokter mana yang harus dihubungi
Jika penyakit terdeteksi sebelum atau setelah kelahiran anak, ahli neonatologi, dan kemudian dokter anak, mulai mengobatinya. Pemeriksaan berkala untuk ahli paru, gastroenterologi, endokrinologis, spesialis THT dilakukan. Orang tua berkonsultasi dengan genetika.
Kehidupan anak-anak dengan cystic fibrosis. Kiat dan saran praktis dari ahli gastroenterologi anak
Cystic fibrosis pada anak-anak adalah penyakit genetik (herediter) kronis, progresif, dan seringkali fatal. Cystic fibrosis terutama mempengaruhi sistem pernapasan dan pencernaan. Kelenjar keringat dan sistem reproduksi juga terpengaruh.
Penyebab genetik
Cystic fibrosis pada anak-anak disebabkan oleh gen yang rusak yang mengontrol penyerapan garam oleh tubuh. Ketika penyakit dalam sel-sel tubuh mendapat terlalu banyak garam dan tidak cukup air.
Ini mengubah cairan yang biasanya "melumasi" organ kita menjadi lendir yang kental dan lengket. Lendir ini menyumbat saluran udara di paru-paru dan menyumbat lumen kelenjar pencernaan.
Faktor risiko utama untuk cystic fibrosis adalah riwayat keluarga penyakit, terutama jika salah satu dari orang tua adalah pembawa. Gen yang menyebabkan cystic fibrosis resesif.
Ini berarti bahwa untuk memiliki penyakit ini, anak-anak harus mewarisi dua salinan gen, masing-masing dari ibu dan ayah. Ketika seorang anak mewarisi hanya satu salinan, itu tidak mengembangkan fibrosis kistik. Tetapi bayi ini masih akan menjadi pembawa dan dapat mentransfer gen ke keturunannya.
Orang tua yang membawa gen cystic fibrosis seringkali sehat dan tidak memiliki gejala penyakit, tetapi akan meneruskan gen tersebut kepada anak-anak mereka.
Gejala
Tanda-tanda fibrosis kistik bermacam-macam, dan mereka dapat berubah seiring waktu. Biasanya gejala pada anak-anak muncul untuk pertama kalinya pada usia yang sangat dini, tetapi kadang-kadang mereka menemukan diri mereka dan sedikit kemudian.
Meskipun penyakit ini menyebabkan sejumlah masalah kesehatan yang serius, penyakit ini terutama merusak paru-paru dan sistem pencernaan. Karena itu, paru-paru dan usus berbentuk penyakit.
Metode diagnostik modern memungkinkan untuk mendeteksi fibrosis kistik pada bayi baru lahir dengan bantuan tes skrining khusus sebelum gejala muncul.
- 15 - 20% bayi baru lahir dengan fibrosis kistik memiliki obstruksi mekonium saat lahir. Ini berarti usus kecil mereka tersumbat oleh meconium - kursi sulung. Biasanya, meconium pergi tanpa masalah. Tetapi pada bayi dengan fibrosis kistik, usus itu begitu padat dan tebal sehingga usus tidak bisa mengangkatnya. Akibatnya, loop usus memutar atau tidak berkembang dengan baik. Mekonium juga dapat memblokir usus besar, dan dalam situasi ini anak tidak akan buang air besar sehari atau dua hari setelah lahir.
- Orang tua sendiri mungkin memperhatikan beberapa tanda fibrosis kistik pada bayi baru lahir. Misalnya, ketika ibu dan ayah mencium bayi, mereka memperhatikan bahwa kulit mereka memiliki rasa asin.
- Bayinya tidak bertambah cukup.
- Penyakit kuning bisa menjadi tanda awal lain dari fibrosis kistik, tetapi gejala ini tidak dapat diandalkan, karena pada banyak bayi kondisi ini muncul segera setelah lahir dan biasanya menghilang setelah beberapa hari sendiri atau dengan bantuan fototerapi. Lebih mungkin bahwa penyakit kuning dalam kasus ini dikaitkan dengan faktor genetik, dan tidak dengan fibrosis kistik. Skrining memungkinkan dokter untuk membuat diagnosis yang akurat.
- Lendir lengket yang diproduksi pada penyakit ini dapat menyebabkan kerusakan serius pada paru-paru. Anak-anak dengan cystic fibrosis sering mengalami infeksi pada rongga dada, karena cairan kental ini membentuk tanah subur untuk perkembangan bakteri. Setiap anak dengan penyakit ini menderita serangkaian batuk parah dan infeksi bronkial. Desah yang parah dan napas pendek adalah masalah tambahan yang diderita bayi.
Meskipun masalah kesehatan ini tidak unik untuk anak-anak dengan fibrosis kistik dan dapat diobati dengan antibiotik, konsekuensi jangka panjangnya serius. Pada akhirnya, fibrosis kistik dapat menyebabkan kerusakan pada paru-paru anak sehingga mereka tidak akan dapat bekerja dengan baik.
Jadi, jika seorang anak memiliki fibrosis kistik, ia mungkin memiliki manifestasi dan gejala berikut, yang bisa ringan atau parah:
- batuk atau mengi;
- sejumlah besar lendir di paru-paru;
- infeksi paru-paru yang sering seperti pneumonia dan bronkitis;
- Bingung bernafas;
- kulit asin;
- pertumbuhan lambat, bahkan dengan nafsu makan yang baik;
- obstruksi meconium pada bayi baru lahir;
- sering buang air besar, yang longgar, besar atau gemuk;
- sakit perut atau kembung.
Diagnostik
Ketika gejalanya mulai bermanifestasi, fibrosis kistik pada kebanyakan kasus bukanlah diagnosis dokter yang pertama. Ada banyak gejala fibrosis kistik, dan tidak setiap anak memiliki semua tanda.
Faktor lain adalah bahwa penyakit ini dapat berkisar dari ringan hingga berat pada anak yang berbeda. Usia munculnya gejala juga bervariasi. Beberapa orang telah didiagnosis dengan cystic fibrosis pada masa bayi, sementara yang lain telah didiagnosis pada usia yang lebih dewasa. Jika perjalanan penyakitnya sedang, anak mungkin tidak memiliki masalah sebelum mencapai usia remaja atau bahkan hingga dewasa.
Pemeriksaan genetika
Lulus tes genetik selama kehamilan, orang tua sekarang dapat mengetahui apakah anak-anak mereka di masa depan dapat memiliki fibrosis kistik. Tetapi bahkan ketika tes genetik mengkonfirmasi keberadaan cystic fibrosis, masih belum ada cara untuk memprediksi sebelumnya apakah gejala penyakit pada anak tertentu akan serius atau tidak diekspresikan.
Tes genetik dapat dilakukan setelah kelahiran anak. Karena cystic fibrosis adalah penyakit keturunan, dokter mungkin menyarankan untuk menguji saudara laki-laki dan saudara perempuan bayi, bahkan jika mereka tidak memiliki gejala. Anggota keluarga lain, terutama sepupu, juga harus diuji.
Seorang bayi biasanya diuji untuk fibrosis kistik jika ia dilahirkan dengan obstruksi usus meconium.
Tes keringat
Setelah lahir, tes diagnostik standar untuk cystic fibrosis adalah tes keringat. Ini adalah cara yang akurat, aman dan tidak menyakitkan untuk mendiagnosis. Penelitian ini menggunakan arus listrik kecil untuk merangsang kelenjar keringat dengan pilocarpine. Ini merangsang produksi keringat. Selama 30-60 menit, keringat dikumpulkan pada kertas saring atau kain kasa dan diperiksa kadar klorida.
Seorang anak harus memiliki hasil keringat klorida lebih dari 60 dalam dua sampel keringat yang terpisah untuk mendiagnosis fibrosis kistik. Nilai keringat normal untuk bayi lebih rendah.
Penentuan trypsinogen
Tes ini mungkin tidak informatif pada bayi baru lahir, karena mereka tidak menghasilkan cukup keringat. Dalam hal ini, jenis tes lain dapat digunakan, seperti penentuan trypsinogen imunoreaktif. Dalam tes ini, darah yang diambil 2 sampai 3 hari setelah kelahiran dianalisis untuk protein spesifik yang disebut trypsinogen. Hasil positif harus dikonfirmasi oleh kerusakan keringat dan penelitian lain. Selain itu, sebagian kecil anak-anak dengan cystic fibrosis memiliki kadar normal keringat klorida. Mereka hanya dapat didiagnosis menggunakan tes kimia untuk keberadaan gen yang bermutasi.
Jenis survei lainnya
Beberapa tes lain yang dapat membantu mendiagnosis fibrosis kistik termasuk sinar-X dada, tes fungsi paru-paru dan analisis dahak. Mereka menunjukkan seberapa baik paru-paru, pankreas, dan hati bekerja. Ini membantu menentukan derajat dan keparahan fibrosis kistik segera setelah didiagnosis.
Tes-tes ini meliputi:
- rontgen dada;
- tes darah untuk memperkirakan jumlah nutrisi yang masuk ke dalam tubuh;
- studi bakteri yang mengkonfirmasi pertumbuhan Pseudomonas aeruginosa dan Staphylococcus aureus atau bakteri hemofilik lainnya di paru-paru. Bakteri ini didistribusikan secara luas dalam cystic fibrosis, tetapi mungkin tidak mempengaruhi orang sehat;
- tes fungsi paru untuk mengukur efek fibrosis kistik pada respirasi.
Tes fungsi paru dilakukan ketika anak cukup besar untuk bekerja sama dalam proses pengujian;
Pengobatan fibrosis kistik pada anak-anak
- Karena cystic fibrosis adalah penyakit genetik, satu-satunya cara untuk mencegah atau menyembuhkannya adalah dengan menggunakan rekayasa genetika pada usia dini. Idealnya, terapi gen dapat memperbaiki atau mengganti gen yang rusak. Pada tahap pengembangan sains ini, metode ini tetap tidak nyata.
- Pilihan pengobatan lain adalah memberikan anak aktif cystic fibrosis bentuk produk protein yang tidak cukup dalam tubuh atau tidak. Sayangnya, ini juga tidak layak.
Jadi, saat ini, tidak ada terapi obat, maupun pengobatan radikal lain dari fibrosis kistik yang dikenal dalam kedokteran, meskipun sekarang pendekatan berdasarkan obat sedang dipelajari.
Sementara itu, yang terbaik yang dapat dilakukan dokter adalah meringankan gejala-gejala fibrosis kistik atau memperlambat perkembangan penyakit untuk meningkatkan kualitas hidup anak. Ini dicapai dengan menggunakan terapi antibiotik dalam kombinasi dengan prosedur untuk mengeluarkan lendir kental dari paru-paru.
Terapi disesuaikan dengan kebutuhan setiap anak. Untuk anak-anak yang penyakitnya sangat berkembang, transplantasi paru-paru bisa menjadi alternatif.
Pengobatan penyakit paru-paru
Arah yang paling penting dalam pengobatan fibrosis kistik adalah memerangi sesak napas, yang sering menyebabkan infeksi paru. Terapi fisik, olahraga, dan pengobatan digunakan untuk mengurangi penyumbatan mukosa saluran udara paru-paru.
- drainase bronkial (postural). Hal ini dilakukan dengan menempatkan pasien pada posisi yang memungkinkan lendir keluar dari paru-paru, yaitu, tingkat bahu di bawah tingkat pinggang. Selama prosedur, dada atau punggung bertepuk tangan dan membuat getaran untuk mengaktifkan lendir dan membantunya keluar dari saluran pernapasan. Proses ini diulangi pada bagian dada yang berbeda untuk mengurangi jumlah lendir di berbagai area paru-paru. Prosedur ini harus dilakukan setiap hari. Dan sangat penting untuk mengajarkan resepsi ini kepada anggota keluarga;
- Olahraga membantu menghilangkan lendir dan merangsang batuk untuk membersihkan paru-paru. Ini juga dapat meningkatkan kondisi fisik anak secara keseluruhan;
- dari obat-obatan yang digunakan obat aerosol untuk memfasilitasi pernapasan.
Obat-obatan ini termasuk:
- bronkodilator yang memperluas saluran udara;
- mucolytics yang mengencerkan lendir;
- dekongestan yang mengurangi pembengkakan di saluran udara;
- antibiotik untuk melawan infeksi paru-paru. Mereka dapat diberikan secara oral, dalam bentuk aerosol atau diberikan dengan injeksi ke dalam vena.
Perawatan untuk masalah pencernaan
Masalah pencernaan pada cystic fibrosis kurang serius dan lebih mudah dikendalikan daripada paru-paru.
Seringkali diresepkan diet seimbang, tinggi kalori dengan kadar lemak rendah dan protein tinggi serta enzim pankreas yang membantu pencernaan.
Suplemen vitamin A, D, E, dan K ditunjukkan untuk memastikan nutrisi yang baik. Enema dan agen mukolitik digunakan untuk mengobati penyumbatan usus.
Merawat bayi dengan cystic fibrosis
Ketika Anda diberi tahu bahwa seorang anak memiliki cystic fibrosis, Anda perlu mengambil tindakan tambahan untuk memastikan bahwa bayi yang baru lahir menerima nutrisi yang diperlukan dan bahwa saluran udara tetap bersih dan sehat.
Makan
Untuk membantu pencernaan yang tepat, Anda harus memberi anak Anda suplemen enzim yang diresepkan oleh dokter di awal setiap menyusui.
Tanda-tanda bahwa seorang anak mungkin membutuhkan enzim atau penyesuaian dosis enzim termasuk:
- ketidakmampuan untuk menambah berat badan, meskipun nafsu makannya kuat;
- sering buang air besar, berminyak, dan tidak menyenangkan;
- kembung atau gas.
Anak-anak dengan cystic fibrosis membutuhkan lebih banyak kalori daripada anak-anak lain dalam kelompok usia mereka. Jumlah kalori ekstra yang mereka butuhkan akan bervariasi tergantung pada fungsi paru-paru pada setiap bayi, tingkat aktivitas fisik dan tingkat keparahan penyakit.
Cystic fibrosis juga mengganggu fungsi normal sel-sel yang membentuk kelenjar keringat kulit. Akibatnya, bayi kehilangan banyak garam ketika mereka berkeringat, yang menyebabkan risiko dehidrasi yang tinggi. Asupan garam tambahan apa pun harus diberikan sesuai dengan rekomendasi spesialis.
Pelatihan dan pengembangan
Dapat diharapkan bahwa anak akan berkembang sesuai dengan norma. Ketika seorang anak pergi ke taman kanak-kanak atau sekolah, ia dapat menerima rencana pendidikan individu sesuai dengan Undang-Undang tentang Pendidikan Penyandang Cacat.
Rencana individu memastikan bahwa anak dapat melanjutkan pendidikannya jika ia jatuh sakit atau pergi ke rumah sakit, dan juga termasuk langkah-langkah yang diperlukan untuk mengunjungi lembaga pendidikan (misalnya, penyediaan waktu tambahan untuk ngemil).
Banyak anak-anak dengan cystic fibrosis terus menikmati masa kecil dan tumbuh dewasa, menjalani kehidupan yang penuh. Ketika seorang anak tumbuh, ia mungkin membutuhkan banyak prosedur medis dan kadang-kadang pergi ke rumah sakit.
Pertama-tama, anak-anak dengan cystic fibrosis dan keluarga mereka harus mempertahankan sikap positif. Para ilmuwan terus membuat kemajuan yang signifikan dalam memahami kelainan genetik dan fisiologis pada cystic fibrosis, dalam mengembangkan pendekatan pengobatan baru, seperti terapi gen. Ada prospek untuk peningkatan perawatan lebih lanjut untuk pasien fibrosis kistik dan bahkan untuk membuka pengobatan!