Fibrosis kistik

Cystic fibrosis (cystic fibrosis pankreas; sindrom Andersen; pancreato-bronchopulmonary cystic fibrosis). Jenis warisan adalah resesif autosom. Gen untuk cystic fibrosis (protein regulator transmembran; regulator cystic fibrosis transmembrane conductase - CFTR) terletak pada kromosom 7 pada posisi Q31.2. Sekitar tujuh puluh persen kasus fibrosis kistik disebabkan oleh penghapusan tiga pasang basa yang mengkode fenilalanin asam amino pada posisi 508 protein regulator transmembran.

Sebagai hasil dari mutasi, epitel paru rusak pada regulator ini. Hal ini menyebabkan infeksi kronis, peradangan dan kerusakan bertahap pada sistem pernapasan. Beberapa mutasi pada gen menyebabkan penurunan sintesis protein KFTP karena pemrosesan RNA yang tidak lengkap, sementara yang lain menyebabkan perubahan kualitatif pada saluran klorin membran. Salah satu anomali biokimia primer (pelanggaran transportasi klorida) menyebabkan timbulnya proses patologis multiorgan (lesi progresif pada saluran pernapasan, sinusitis kronis, ketidakcukupan fungsi sekretori pankreas eksokrin, sterilitas pada pria).

Frekuensi terjadinya fibrosis kistik dalam rata-rata 1 dari 2.000-3.000 bayi baru lahir, di antara populasi kulit hitam Afrika dan Jepang - 1: 100.000.

Cystic fibrosis adalah penyakit herediter sistemik, biasanya bermanifestasi pada masa kanak-kanak, walaupun dalam 4% kasus diagnosis dibuat pada usia dewasa. Sejak pengobatan fibrosis kistik mulai menggunakan antibiotik dan persiapan enzim, harapan hidup pasien telah meningkat. Sekarang, hampir 34% dari mereka mencapai usia dewasa, dan sekitar 10% pasien hidup lebih dari 30 tahun. Harapan hidup rata-rata adalah 28 tahun.

Ada empat bentuk fibrosis kistik:

l ileus khusus bayi yang baru lahir,

l bentuk bronkopulmoner,

l bentuk paru atau campuran,

l bentuk usus.

Cystic fibrosis adalah penyakit keturunan kelenjar endokrin, serta pankreas dan hati, yang ditandai terutama oleh kerusakan pada saluran pencernaan dan organ pernapasan. Dalam patogenesis cystic fibrosis terdapat lesi herediter kelenjar eksokrin, sel kelenjar tubuh, sel-sel yang mensekresi bronkus, pankreas, usus, hati (fungsi empedu), kelenjar keringat. Umum dalam patologi semua kelenjar sekresi eksternal adalah pelanggaran transportasi klorida melalui membran sel epitel. Proses ini disertai dengan pelepasan klorida yang berlebihan, menghasilkan hipersekresi lendir kental di sel pankreas endokrin, epitel bronkial, dan selaput lendir saluran pencernaan, yang disertai dengan pelanggaran sekresi mereka. Pelanggaran ini menyebabkan perubahan obstruktif kongestif pada organ masing-masing dengan perubahan inflamasi dan sklerotik berikutnya. Dalam sekresi sekresi tubuh dengan fibrosis kistik, perubahan rasio fraksi komponen protein-karbohidrat diamati; ada penurunan penyerapan kembali elektrolit pada saluran ekskresi kelenjar keringat; pankreas tidak mengeluarkan jumlah enzim yang tepat.

Patogenesis primer (gangguan transportasi ion Na dan Cl) belum memungkinkan untuk dikoreksi untuk penyakit ini.

• 1. Karena kenyataan bahwa pasien mengeluarkan banyak natrium klorida dengan keringat, untuk anak-anak dengan cystic fibrosis di daerah beriklim panas dan kering, direkomendasikan penambahan garam meja dalam makanan. Kalau tidak, kadang-kadang kolaps dengan sengatan panas dapat terjadi.
• 2. Ketidakcukupan fungsi pankreas pada pasien (cepat atau lambat terjadi) diisi kembali dengan preparat yang dienkapsulasi dari ekstrak kering pankreas hewan atau enzim (panctreatin, panzinorm, festal) dan agen koleretik. Jika tanda-tanda klinis fungsi hati abnormal terdeteksi, terapi yang tepat dapat dilakukan.
• 3. Yang paling serius dan sulit diobati adalah gangguan pada saluran pernapasan. Penyumbatan lumen pada bronkus kecil dengan lendir yang kental menyebabkan perkembangan infeksi pada jaringan paru-paru. Terapi simtomatik (hampir patogenetik) diarahkan pada dua fenomena ini (obstruksi bronkus dan infeksi). Untuk mengurangi penggunaan campuran bronkospasmolitik dan ekspektoran, obat tindakan mukolitik.

Pengobatan komplikasi peradangan pada paru-paru dengan cystic fibrosis adalah tugas yang sulit, karena komplikasi ini disebabkan oleh beberapa jenis bakteri, dan kadang-kadang jamur. Untuk tujuan ini, terapi antibiotik terkontrol mikrobiologis intensif dilakukan, serta pengobatan fluoroquinolone untuk memerangi infeksi sinus.

Fibrosis kistik

Cystic fibrosis (cystic fibrosis) adalah penyakit keturunan yang menyebabkan kerusakan parah pada paru-paru, sistem pencernaan dan organ-organ lainnya.

Cystic fibrosis mempengaruhi fungsi sel-sel yang bertanggung jawab untuk produksi lendir, keringat dan cairan pencernaan, membuat cairan tubuh ini lengket dan kental. Alih-alih melakukan fungsi pelumas, mereka mulai menumpuk dan memblokir jalur dan saluran, terutama di paru-paru dan pankreas.

Cystic fibrosis adalah penyakit bawaan yang berpotensi paling fatal pada anak-anak. Frekuensi terjadinya fibrosis kistik adalah 1 dari 2000 bayi, pada anak laki-laki dan perempuan, itu terjadi dengan frekuensi yang sama.

Perawatan fibrosis kistik memerlukan tindakan harian, tetapi pasien dapat bersekolah atau bekerja, dan tingkat kualitas hidup telah meningkat secara signifikan dibandingkan dengan tingkat pada pasien dengan fibrosis kistik, yang beberapa dekade lalu. Berkat metode diagnosis dan perawatan modern, sebagian besar pasien hidup hampir 40 tahun. Beberapa pasien hidup selama hampir 60 tahun.

Gejala

Gejala dan tanda-tanda fibrosis kistik meliputi:

• Batuk kronis;
• Aktivitas dan daya tahan fisik yang menurun;
• Pneumonia berulang;
• Napas pendek;
• Nafsu makan menurun;
• Diare kronis dan penurunan berat badan;
• Penipisan natrium dan bersujud panas dalam cuaca panas.

Cystic fibrosis mempengaruhi kelenjar lendir dan keringat. Salah satu gejala pertama bayi baru lahir mungkin adalah obstruksi usus akut, karena kepadatan yang berlebihan dari zat meconium yang terkandung dalam usus bayi dan membentuk kursi pertamanya.

Seiring bertambahnya usia anak, penyakit paru-paru kronis dapat berkembang, termasuk bronkitis, bronkiektasis, pneumonia, kolaps, dan fibrosis paru. Alasan untuk ini adalah kepadatan tinggi dan lengketnya lendir. Alih-alih mengolesi saluran udara, itu menyumbat mereka dan menciptakan kondisi yang menguntungkan bagi pertumbuhan bakteri dan mikroorganisme lainnya, sehingga mengurangi mekanisme pertahanan tubuh.

Dengan fibrosis kistik, pankreas anak juga terpengaruh, fungsi sekretorinya menurun, dan kurangnya enzim membuatnya sulit untuk mencerna protein dan lemak, yang menyebabkan diare kronis dan penurunan berat badan. Kekalahan kelenjar keringat disertai dengan sekresi keringat dengan kandungan garam yang tinggi.

Alasan

Cystic fibrosis adalah penyakit keturunan dan ditularkan secara autosom secara resesif, yaitu, kedua orang tua harus menjadi pembawa gen. Orang tua mungkin tidak memiliki gejala apa pun, atau mereka mungkin juga menderita penyakit ini.

Diagnostik

Pada anak-anak dengan penyakit kronis pada sistem pernapasan atau pencernaan, studi fungsi paru atau analisis feses direkomendasikan. Analisis keringat dengan penentuan konsentrasi garam mungkin memiliki nilai diagnostik tertentu. Konfirmasi diagnosis memberikan deteksi gen yang rusak untuk analisis darah.

Konsekuensi

Cystic fibrosis adalah penyakit yang sangat serius, seringkali menyebabkan kematian pasien. Sekitar setengah dari pasien tidak hidup sampai 30 tahun. Dengan peningkatan pengobatan penyakit, harapan hidup pasien meningkat. Bentuk ringan dari penyakit ini bisa asimtomatik hingga dewasa.

Perawatan

Perawatan untuk cystic fibrosis adalah proses panjang yang memerlukan kunjungan sering ke dokter.

Berolahraga

Karena penyebab kematian yang paling sering pada pasien dengan cystic fibrosis adalah kegagalan pernafasan, maka perlu untuk secara intensif mempengaruhi sistem pernapasan pasien. Untuk melonggarkan dan memfasilitasi drainase paru-paru dari lendir, teknik khusus digunakan. Latihan-latihan ini harus dilakukan setidaknya sekali sehari.

Instruksi terperinci mengenai teknik-teknik untuk melakukan cystic fibrosis dapat diperoleh dari dokter Anda. Anda juga bisa menggunakan rompi dada mekanik.

Terapi Penggantian

Di hadapan gejala gangguan fungsi saluran pencernaan, enzim pankreas mungkin diperlukan. Diet khusus biasanya tidak diperlukan.

Obat-obatan

Karena cystic fibrosis menyebabkan peningkatan sensitivitas terhadap infeksi pernapasan, maka perlu vaksinasi dengan vaksin yang tersedia, khususnya, terhadap influenza dan pneumonia pneumokokus.

Selama wabah bronkitis dan infeksi pernapasan lainnya, disarankan untuk menggunakan antibiotik. Bakteri yang resisten antibiotik cukup umum, membutuhkan penggunaan antibiotik yang lebih kuat, termasuk yang intravena, untuk waktu yang lama. Dalam beberapa kasus, terapi oksigen ditentukan.

Kebutuhan untuk penunjukan mukolitik belum terbukti.

Pencegahan

Jika pasangan menikah memiliki anak dengan cystic fibrosis, setiap anak yang berhasil memiliki kemungkinan 25% untuk dilahirkan sakit, 50% adalah pembawa gen, dan 25% kemungkinan dilahirkan dengan gen yang sehat.

Spesialis dalam cystic fibrosis dan genetika dapat menginformasikan tentang perkembangan terbaru dalam bidang konseling medis dan genetik dan menentukan apakah Anda membutuhkannya.

Fibrosis kistik

Waktu membaca: min.

Cystic fibrosis adalah penyakit keturunan yang parah, di mana lesi organ internal tubuh, mengeluarkan lendir terjadi: bronkus, paru-paru, pankreas, hati, keringat, saliva, usus dan kelenjar organ genital. Di antara penyakit sistemik yang diwariskan, fibrosis kistik dianggap yang paling umum, namun, selama bertahun-tahun, pasien dengan fibrosis kistik belum mendapat perhatian yang cukup. Di Rusia, klinik diagnostik dan perawatan untuk penyakit ini mulai terbuka hanya pada akhir abad kedua puluh.

Konten

Cystic fibrosis adalah penyakit keturunan yang ditularkan oleh tipe resesif autosom, di mana kelenjar sistem eksokrin terpengaruh. Akibatnya, sistem seperti pernapasan, pencernaan, keringat dan genital menderita. Penyakit fibrosis kistik, apa itu? Penyakit ini disebut cystic fibrosis. Inti dari penyakit ini terletak pada nama itu sendiri, yang dalam terjemahan dari bahasa Latin berarti lendir kental. Cystic fibrosis, jenis penyakit apa, dianggap paling umum dengan genesis herediter? Selama bertahun-tahun ia tidak memikirkan penyakit ini dan tidak memeriksanya. Alasan untuk ini adalah kenyataan bahwa anak-anak yang lahir dengan patologi ini dalam banyak kasus, dengan cepat mati. Dan baru-baru ini, sekitar awal abad kedua puluh, mereka mulai mempelajari secara mendalam penyebab kematian dan solusi untuk memerangi penyakit ini. Ternyata penyebabnya adalah gen yang rusak karena mutasi. Ini berarti bahwa patologi ini tidak dapat hanya terinfeksi, tidak ditularkan dengan cara lain selain faktor keturunan. Karena itu, bahaya tertular penyakit ini sama sekali tidak ada. Menurut statistik terbaru di negara ini sekitar 300 anak dilahirkan dengan penyakit ini. Setelah mempelajari penyebabnya, diputuskan untuk melakukan skrining saat masih di rumah sakit. Setelah lahir, bayi baru lahir mengambil darah untuk penelitian untuk menentukan ada atau tidak adanya diagnosis fibrosis kistik. Penyakit ini dibuktikan dengan respon tes positif terhadap penentuan tingkat trypsin imunoreaktif dalam bercak darah kering. Namun dalam praktiknya ada kasus-kasus yang mengidentifikasi pelanggaran ini di usia lanjut. Cystic fibrosis adalah penyakit yang sangat sulit dikenali. Karena itu, sekarang kondisi patologis ini tidak hanya disebabkan oleh penyakit pada masa kanak-kanak. Pasien dengan cystic fibrosis memiliki gejala yang mirip dengan kondisi patologis tubuh lainnya. Karena itu, terapis harus sangat berhati-hati untuk tidak melewatkan penyakit seperti itu.

Dan meskipun penyakit ini dianggap tidak dapat disembuhkan sampai akhir, terapi telah dikembangkan yang secara signifikan memperpanjang dan membuat hidup lebih mudah bagi orang-orang dengan patologi ini. Dengan perawatan yang tepat dan kepatuhan terhadap semua aturan, rekomendasi, rata-rata, harapan hidup adalah sekitar 30-35 tahun. Saat ini, penelitian sedang dilakukan pada pengenalan terapi gen dalam pengobatan penyakit. Metode ini terdiri atas fakta bahwa perawatan ditujukan untuk "mengganti" bagian gen yang rusak. Seperti yang dijelaskan oleh para ilmuwan, hal ini dimungkinkan karena pasien menghirup obat yang mengandung DNA normal (sehat). Pada akhir tahun, pasien menunjukkan hasil positif. Proses patologis di paru-paru tidak mengalami kemajuan selama tahun ini, dan bahkan perbaikan telah dicatat. Tetapi para ilmuwan memutuskan untuk tidak memasukkan metode ini secara menyeluruh ke dalam perawatan, karena hasilnya tidak ambigu dan tidak stabil. Perbaikan dan perbaikan diperlukan untuk penggunaan lebih lanjut, yang memberi harapan untuk perawatan lebih lanjut dan perpanjangan hidup pasien tersebut.

Meski begitu, diagnosis fibrosis kistik, penyakit seperti apa? Ini adalah penyakit di mana transportasi klorida terganggu, yang diatur oleh adenosin monofosfat siklik melalui sel epitel mukosa. Banyak sumber menggambarkan kelas-kelas kerusakan yang menghasilkan perubahan (mutasi) pada gen CFTR (regulator transmembran protein):

• kelas pertama, menyebabkan pelanggaran sintesis protein, yang mengarah pada penurunan RNA;
• kelas kedua menyebabkan cacat pada protein, sehingga menyebabkan pelanggaran struktur tersiernya;
• kelas ketiga, karena mutasi ini, regulasi protein dilanggar;
• kelas keempat, mutasi kelas ini terletak di wilayah membran, akibatnya kita mendapatkan pelanggaran konduksi klorida;
• kelas kelima, dengan adanya mutasi ini, jumlah salinan dari regulator transmembran protein berkurang secara signifikan;
• kelas keenam, sebagai hasil mutasi ini, protein disintesis secara normal, tetapi menjadi terombang-ambing pada permukaan sel.

Mengetahui kelas mutasi ini, obat masih belum dapat memberikan prediksi tingkat keparahan penyakit, karena frekuensi kejadiannya yang rendah. Mutasi ini hanya mempengaruhi perkembangan fisik pasien, tetapi tidak pada mental. Kadang-kadang bahkan diyakini bahwa pasien seperti itu lebih cerdas dan berbakat. Berdasarkan penyakit mereka, mereka menjalani gaya hidup yang kurang gesit, mungkin karena ini mereka lebih tekun dan penuh perhatian dalam studi mereka. Menurut perwakilan kedokteran, olahraga ringan memiliki efek positif pada pasien dengan fibrosis kistik.

Cystic fibrosis syndrome pada orang dewasa sama sekali tidak mengganggu gaya hidup normal mereka jika Anda menggunakan obat-obatan dan menjalani perawatan pencegahan di rumah sakit setahun sekali. Saat ini, beberapa pembawa penyakit ini bahkan mampu membuat keluarga. Pilihan kelahiran untuk pasangan anak sehat seperti itu bisa 25%, dan jika satu pasangan benar-benar sehat dan bukan karier, maka 100% dimungkinkan. Banyak yang percaya bahwa cystic fibrosis adalah penyakit di mana tidak mungkin untuk merasa bahwa mereka adalah anggota masyarakat yang lengkap. Seperti yang ditunjukkan oleh penelitian dan kasus, ini dapat dicapai dalam praktik. Taktik perawatan yang dipilih dengan benar dan gaya hidup yang benar adalah kunci untuk hasil yang baik. Tetapi kebanyakan orang dewasa yang mengidap penyakit ini, secara independen memperburuk kondisi patologis mereka yang serius. Mereka menjalani gaya hidup yang tidak sehat. Mereka memiliki kebiasaan buruk, merokok dan minum alkohol, yang merupakan kontraindikasi dalam diagnosis mereka. Seperti semua unit nosologis, cystic fibrosis memiliki kode dan sandi sendiri, tergantung pada jenis lesi penyakit ini. Kode dan kode digunakan untuk mengelompokkan penyakit dan studi statistik lebih lanjut tentang insiden populasi. Klasifikasi ini disebut Klasifikasi Penyakit Internasional (ICD 10).

Klasifikasi Penyakit Internasional dibuat untuk klasifikasi, analisis dan statistik kematian dan penyakit. Struktur ini ditinjau setiap 10 tahun. Revisi terakhir dalam dokumen-dokumen ini adalah pada bulan September 1989. Setiap penyakit disistematisasi dan disembunyikan di bawah surat tertentu. Dengan cara ini, lebih mudah untuk menganalisis dan mencari data. Klasifikasi ini digunakan di seluruh dunia. Ini memungkinkan penarikan kesimpulan berdasarkan data dari lebih dari satu negara. Yang pada gilirannya memungkinkan untuk melihat prevalensi suatu penyakit. Kode mkb 10mukoviscidosis diterima sebagai penyakit milik kelas IV (sejumlah penyakit dengan gangguan metabolisme), dengan huruf E.

E84.1 di bawah kode ini adalah fibrosis kistik dengan manifestasi usus. Bentuk ini juga memanifestasikan dirinya pada usia dini. Hal ini ditandai oleh perut kembung, kista berserat muncul di usus, yang, pada gilirannya, menghambat kemajuan dan pengosongan usus. Pada usia lanjut ada penebalan air liur, kekeringan pada selaput lendir mulut. Karena pengosongan yang tertunda, proses pembusukan berlangsung di usus. Bentuk ini dapat diduga bahkan di rumah sakit ketika meconium pergi. Tetapi perlu untuk membedakan sindrom colokan meconium dari ileus meconium yang sebenarnya. Yang pertama tidak dikodekan sebagai cystic fibrosis mcb 10. Manifestasi ini dikodekan sebagai P76.0 dan mengacu pada gangguan penyakit gangguan pada bayi baru lahir.

Cystic fibrosis, kode menurut MKB 10, E84.8 adalah penyakit di mana gejalanya tampak sama sekali tidak khas dari dua bentuk sebelumnya. Kebanyakan terjadi pelanggaran dalam sistem reproduksi. Ini disebabkan oleh penebalan cairan biologis, sebagai akibat dari mutasi gen. Bentuk ini memengaruhi pria. Terjadi obstruksi dan atresia vas deferens. Akibat infertilitas.

E84.9 fibrosis kistik, memiliki etiologi asal yang tidak pasti. Terwujud oleh banyak gejala, karena lesi patologis dari banyak sistem.

Sistematisasi kode memungkinkan untuk tidak mengungkapkan diagnosis Anda secara penuh. Tetapi petugas personalia akan tahu bahwa Anda telah absen. Pengkodean ini juga memungkinkan Anda untuk menyederhanakan proses mempersiapkan dokumentasi untuk perawatan di luar negeri. Karena ini adalah Klasifikasi Penyakit Internasional, yang digunakan di seluruh dunia.

Etiologi dan patogenesis

Cystic fibrosis adalah penyakit dengan sifat bawaan turun-temurun yang menyebabkan kerusakan jaringan kelenjar. Ini disertai dengan pembentukan rahasia yang tebal, menyebabkan penyumbatan saluran ekskretoris.

Gejala dan pengobatan fibrosis kistik

Cystic fibrosis - apa penyakit ini dan mengapa berkembang? Pada penyakit ini ada kerusakan pada gen yang mengkode regulator transmembran. Protein ini bertanggung jawab untuk transfer ion klorin dan molekul air melintasi membran sel. Viskositas sekresi bersamaan pada organ-organ berikut tergantung pada pengangkutan ini:

• usus;
• bronkus dan paru-paru;
• pankreas;
• organ sistem kemih dan reproduksi.

Tergantung pada sistem mana yang paling menderita, ada tiga bentuk utama dari cystic fibrosis:

• campuran (ini terjadi dalam kebanyakan kasus, hingga 80%), di mana ada kerusakan pada sistem pencernaan dan pernapasan;
• bentuk paru;
• bentuk gastrointestinal.

Biasanya penyakit ini pertama kali terdeteksi pada bayi yang dipindahkan dari menyusui ke buatan. Gejala-gejala berikut dapat terjadi saat ini:

• tinja menjadi bau, terlihat seperti dempul;
• hati membesar;
• anak tidak bertambah berat;
• jari-jarinya menyerupai stik drum (penebalan pada kuku falang);
• perut bengkak;
• batuk, di mana dahak sangat buruk;
• nafas pendek.

Anak-anak dengan cystic fibrosis sering mengalami berbagai infeksi pada sistem pernapasan. Mereka ditandai dengan perjalanan panjang dan parah, yang membuat mereka menggunakan antibiotik yang kuat. Terhadap latar belakang ini, kondisi diciptakan untuk dysbiosis usus. Jadi tutuplah lingkaran setan.

Untuk memulai perawatan, diperlukan diagnosis yang akurat. Metode penelitian yang dapat diandalkan adalah penentuan klorida dalam cairan berkeringat (dengan suatu penyakit, tes akan positif).

Terapi cystic fibrosis hanya dilakukan simtomatik. Ini melibatkan penggunaan obat mukolitik yang memurnikan pohon bronkial. Sediaan enzim juga digunakan untuk menggantikan fungsi pankreas yang terganggu. Peran besar diberikan untuk nutrisi. Sebagai bagian dari diet untuk membatasi asupan lemak dalam tubuh orang seperti itu tidak mungkin. Makanan harus cukup kalori untuk memenuhi kebutuhan pasien.

Epidemiologi

Banyak data menunjukkan bahwa epidemiologi cystic fibrosis tergantung pada ras. Dalam sejarah tidak ada data tentang insiden nosologi ini di antara perwakilan ras Negroid dan Mongoloid. Di antara Kaukasia, frekuensi terjadinya mutasi ini sangat signifikan. Tetapi mempelajari data kita dapat mengatakan bahwa di Eropa penyakit ini kurang umum, misalnya, di negara-negara Amerika Utara dan Eropa, kejadiannya bervariasi dari 1: 2000 hingga 1: 4000 bayi. Sementara di Rusia angka-angka ini tumbuh menjadi 1: 10.000. Setelah memeriksa semua data untuk wilayah Rusia, kita dapat mengatakan bahwa prevalensi sangat bervariasi, tergantung pada wilayah. Sebagai contoh, di wilayah Moskow frekuensinya adalah 1: 10.000, dan di Tomsk penyakit yang sama terjadi 1: 2374. Penyebaran cystic fibrosis benar-benar independen dari gender. Perwakilan pria dan wanita bisa patologis dengan frekuensi kejadian yang sama. Perlu dicatat bahwa di Eropa kejadian terendah dari penyakit mutasi ini adalah di Austria 1: 3500 dan Italia 1: 2500 hingga 1: 5200. Pada dasarnya, kalkulasi mengambil data tentang identifikasi penyakit ini pada masa bayi. Tetapi saat ini ada lebih banyak kasus deteksi patologi ini pada usia lanjut. Dalam hal ini, angka-angka ini dapat dianggap perkiraan. Sekitar 50 ribu kasus manifestasi fibrosis kistik dicatat setiap tahun di dunia. Epidemiologi dalam jumlah menunjukkan bahwa ada sekitar 275 juta orang di seluruh dunia menderita berbagai jenis penyakit ini.

Statistik

Cystic fibrosis adalah penyakit yang merusak fungsi semua organ yang mengeluarkan lendir. Penyakit ini bersifat keturunan. Penyebab patologi ini adalah perubahan mutasi pada gen tertentu. Karena mutasi ini, sekresi yang dihasilkan oleh kelenjar menjadi terlalu kental dan tebal. Bahkan di rumah sakit dapat didiagnosis dengan cystic fibrosis, gejala pada anak-anak yang terjadi tergantung pada bentuk penyakitnya. Bentuk-bentuk fibrosis kistik adalah sebagai berikut:

• Paru-paru (hingga 80%);
• Broncho-pulmonary (prevalensi hingga 20%);
• Usus (prevalensi 5%).

Cystic fibrosis, gejala pada anak-anak

Hingga 15% bayi baru lahir yang didiagnosis menderita mucoviscidosis, menderita obstruksi usus sejak hari pertama kehidupan. Bayi mengalami muntah dengan campuran empedu, terjadi distensi abdomen, dan tidak ada feses. Setelah beberapa saat, kondisi anak semakin memburuk. Bayi memiliki gejala keracunan, kulit pucat dan kering, dengan pola pembuluh darah di perut. Cystic fibrosis pada bayi baru lahir, gejala-gejala yang dijelaskan di atas, juga dimanifestasikan dalam pengendapan kristal garam di ketiak dan pada area wajah. Ini terjadi terlepas dari bentuk penyakitnya. Ketika mentransfer anak dari menyusui ke buatan, serta dengan diperkenalkannya makanan pendamping, kurangnya aktivitas enzim mulai memanifestasikan dirinya, yang ditandai dengan feses yang sangat sering dan distensi perut.

Pengobatan fibrosis kistik pada anak-anak

Terapi pemeliharaan fibrosis kistik harus seumur hidup. Hal ini bertujuan untuk mengurangi viskositas dahak dan penghapusan selanjutnya dari bronkus, kompensasi enzim yang kurang di pankreas. Prosedur untuk pengenceran empedu juga dilakukan, memerangi penyakit virus sedang dilakukan, asupan multivitamin ditentukan, dan latihan pernapasan khusus dilakukan. Sayangnya, fibrosis kistik mengacu pada penyakit yang tidak dapat disembuhkan. Yang dapat dilakukan orang tua adalah mengikuti semua instruksi dokter dengan cermat dan memantau kondisi anak mereka. Dalam kasus eksaserbasi penyakit - rawat inap diperlukan di rumah sakit.

Cystic fibrosis adalah penyakit sistemik yang diturunkan secara eksklusif. Patologi berkembang sebagai hasil dari mutasi gen regulator transmembran (bertanggung jawab untuk fibrosis kistik). Seorang anak yang sakit dilahirkan dari orangtua yang sehat sempurna yang merupakan pembawa gen cacat yang tidak menunjukkan gejala. Insiden penyakit pada anak laki-laki dan perempuan adalah sama. Di beberapa keluarga, setiap anak dilahirkan sakit. Dalam kasus lain, kerabat bahkan tidak bisa mengingat cacat perkembangan seperti itu. Ini adalah salah satu dari beberapa penyakit keturunan yang bisa diobati. Obat modern sepenuhnya belum bisa menyembuhkan, tetapi untuk meningkatkan kualitas hidup dan durasinya cukup realistis, meskipun tidak dalam semua kasus. Penyakit ini ditandai dengan perkembangan fisik yang tertunda, kemampuan mental tidak menderita.

Mekanisme pengembangan penyakit

Kelenjar endokrin, sebagai akibat dari lesi, menghasilkan peningkatan jumlah lendir kental, yang membuatnya sulit untuk keluar. Ada akumulasi dan penyumbatan sekresi tebal berikutnya di organ, yang menyebabkan pelanggaran signifikan terhadap fungsinya. Selanjutnya infeksi bakteri bergabung. Ada beberapa bentuk perjalanan fibrosis kistik:

Ileus Mekah. Diwujudkan segera setelah kelahiran bayi, dalam bentuk obstruksi meconium. Mekonium yang kental dan kental menumpuk di loop usus kecil, yang biasanya harus bebas meninggalkan tubuh selama satu atau dua hari.

Dengan kekalahan fibrosis kistik, itu tidak dirilis.

Paru. Penyakit ini dimulai sebagai bronkitis kronis, bronkiektasis muncul kemudian (perluasan bronkus atau organ secara keseluruhan). Proses berakhir dengan pneumosklerosis difus. Sistem pernapasan tidak dapat berfungsi secara normal lagi. Kondisi ini memburuk secara dramatis dari infeksi bakteri bertingkat.

Usus. Ini ditandai dengan kurangnya aktivitas enzimatik dari usus dan pankreas.

- Di hati, degenerasi sel lemak dan protein, stagnasi empedu di saluran, yang mengarah pada pengembangan fibrosis dan sirosis.

- Pankreas. Perubahan kistik terjadi pada salurannya, lapisan jaringan ikat menebal. Sebagai hasil dari pengembangan fibrosis difus, jumlah enzim yang diproduksi oleh organ menurun tajam.

- Usus. Proses pembusukan dan fermentasi yang konstan, pergerakan usus yang cepat, dan prolaps rektum.

- Perut Jus lambung berlebih tidak mengalami netralisasi, sehingga terjadi ulkus duodenum.

Campur Yang paling sulit. Ada perubahan karakteristik semua bentuk sebelumnya.

Klasifikasi

Klasifikasi ini diperlukan untuk pekerjaan dokter. Dengan bantuan klasifikasi, dimungkinkan untuk mendefinisikan dengan jelas formulasi dan pengobatan diagnosis cystic fibrosis. Jenis klasifikasi dibedakan oleh fakta bahwa beberapa didasarkan pada manifestasi klinis, yang lain berdasarkan komplikasi dan perjalanannya. Ada beberapa jenis klasifikasi fibrosis kistik. Yang pertama dikompilasi untuk persetujuan lebih lanjut di sesi ICD-XI. Dia terlihat seperti ini:

• sitosis fibrosa atipikal (dapat terjadi secara terpisah di kelenjar eksokrin);
• pankreatitis kronis (dimanifestasikan dengan latar belakang masalah lain dengan saluran pencernaan);
• fibrosis kistik klasik dengan gangguan fungsi pankreas;
• fibrosis kistik klasik dengan insufisiensi pankreas;
• panbronchiolitis difus (kerusakan pada sinus, bronkus, dan bronkiolus);
• sclerosing cholangitis (dimanifestasikan oleh peradangan dan fibrosis pada saluran intrahepatik dan ekstrahepatik);
• bronkiektasis disebarluaskan (colokan lendir multipel).

Tetapi selama bertahun-tahun, dokter telah menggunakan klasifikasi berikut yang diusulkan oleh profesor Rachinsky dan Kapronov. Klasifikasi fibrosis kistik ini meliputi bentuk, fase, dan karakteristik perubahan bronkopulmoner. Klasifikasi ini membedakan bentuk-bentuk seperti fibrosis kistik, tergantung pada sistem yang terkena:

• intestinal (frekuensi kemunculannya sekitar 5%, itu memanifestasikan dirinya terutama pada saat mereka mulai memperkenalkan umpan karena kurangnya enzim);
• pulmonary (frekuensi kejadian sekitar 15-20%, dimanifestasikan oleh peningkatan produksi sekresi kental, yang menyebabkan penyumbatan);
• campuran (enterik-paru, terjadi pada 70-80% kasus, bermanifestasi dengan gejala baik bentuk usus maupun paru);
• terhapus (terkait dengan bentuk mutasi gen tertentu, hasil yang cukup tersembunyi, memanifestasikan dirinya pada usia lanjut);
• atipikal (kerusakan kelenjar individu sekresi eksternal atau dengan gejala tersembunyi);

Tahapan meliputi:

• fase remisi;
• aktivitas rendah dan sedang;
• fase kejengkelan.

Karakteristik perubahan bronkopulmoner memiliki tipe seperti:

• klinis (dalam bentuk campuran, semua jenis bronkitis, dengan pneumonia paru, berulang dan berulang);
• endoskopi (endobronchitis catarrhal, catarrhal-purulent, luas dan terbatas purulen).

Ini juga digunakan untuk diagnosis fibrosis kistik, klasifikasi yang diusulkan oleh Di Sant Agnese. Ini pada dasarnya memiliki penampilan yang sama dengan yang lain. Bentuk hati melekat padanya (perkembangan sirosis, asites dan hipertensi portal) dan elektrolit (keseimbangan air-elektrolit terganggu karena gangguan transportasi ion kalsium dan natrium). Dan seiring dengan atipikal ada bentuk fibrosis kistik terhapus.

Selama fibrosis kistik, seperti pada semua penyakit, ada 4 tahap dalam perjalanan penyakit. Tahap pertama adalah kursus ringan, pada tahap ini pasien dengan fibrosis kistik merasa normal. Dalam perkembangan fisik jangan ketinggalan teman sebaya. Perubahan pada tahap ini minimal. Tahap kedua adalah kursus moderat, pasien dalam tahap ini memiliki beberapa tanda, dalam bentuk batuk konstan atau insufisiensi pankreas. Dalam perkembangan fisik, anak-anak ini tidak ketinggalan dan memiliki kemampuan normal untuk belajar di sekolah biasa. Pada tahap ini, pasien harus menerima terapi medis berkelanjutan. Tahap ketiga adalah kursus yang berat. Pada pasien dengan stadium ini, manifestasi perubahan patologis terlihat secara visual: falang yang cacat terlihat jelas, bentuk dada berubah. Ada penurunan berat badan, fibrosis kistik lambung menyebabkan gangguan perestaltik dan, akibatnya, perkembangan refluks gastroosofi. Fibrosis kistik lewat dari tahap ini, tahap terakhir penyakit adalah stadium akhir. Untuk pasien dari tahap ini, keadaan remisi memiliki penampilan tahap ketiga yang lamban. Selama periode ini, pasien sangat kehilangan berat badan, membutuhkan terapi medis yang konstan, terapi oksigen, bahkan di rumah. Untuk pasien dengan cystic fibrosis, pembawa virus sangat berbahaya.

Jenis fibrosis kistik, beragam dalam manifestasinya. Untuk penyederhanaan dan sistematisasi, mereka diklasifikasikan ke dalam bentuk yang terpisah. Dan untuk menetapkan diagnosis secara terpisah membuat komplikasi.

Bentuk

Bentuk paru dari fibrosis kistik dimanifestasikan pada usia dini, sejak lahir. Bentuk ini disebabkan oleh manifestasi obstruksi, yang diikuti oleh infeksi sekunder. Terhadap latar belakang ini, kembangkan kembali pneumonia dengan kemungkinan pembentukan abses. Bronkitis disertai batuk paroksismal dengan purulen kental atau sputum lendir - purulen. Pada auskultasi, sulit bernapas terdengar dengan suara kering, bersiul, terkadang lembab. Napasnya pendek saja. Perkembangan bronkiektasis, "jantung paru", emfisema dapat dikaitkan dengan manifestasi sekunder. Ada deformasi dada, mengubah kuku dan falang terminal jari. Secara visual, pasien-pasien ini pucat, dengan semburat kulit kebiruan.

Bentuk usus dapat dicurigai segera setelah mulai makan. Ketika tindakan buang air besar diamati hilangnya rektum. Bentuk ini berlanjut dengan kerusakan pada pankreas, yang mengganggu produksi enzim untuk mencerna makanan yang dicerna. Untuk pasien seperti itu, menjadi masalah untuk mengambil makanan kering, karena peningkatan viskositas air liur. Akibatnya, makanan tidak dicerna sampai akhir, yang mengarah pada residu yang membusuk. Sering buang air besar dengan perut kembung. Kotoran menjadi bau dengan kandungan lemak tinggi. Setelah beberapa waktu, hati terpengaruh. Ini dimanifestasikan oleh sirosis dan hipertensi portal.

Fibrosis kistik adalah bentuk atipikal. Pada orang dewasa, biasanya terjadi dengan gejala tersembunyi. Banyak yang tidak menyadari bahwa mereka adalah pembawa penyakit ini. Karena alasan ini, formulir ini terdeteksi terutama pada usia yang lebih tua. Pada pria, itu adalah aplasia dari vas deferens, yang mengarah pada gangguan spermatogenesis dan, sebagai akibatnya, menjadi infertilitas. Seperti yang ditunjukkan oleh para wanita ini dengan bentuk ini, dalam beberapa kasus mungkin menjadi hamil. Mereka menghasilkan sel telur, tetapi karena viskositas lendir, penetrasi sperma sulit.

Karakteristik fenotipik

Karakteristik fenotipik fibrosis kistik adalah manifestasi dari mutasi gen CFTR. Ini terlokalisasi pada lengan panjang kromosom 7. Karena mutasi, ada pelanggaran struktur dan fungsi protein, yang dengan cara tertentu menyebabkan kekalahan kelenjar eksokrin. Gambaran fenotipik fibrosis kistik terdiri dari fakta bahwa ia memanifestasikan dirinya: dalam bentuk kegagalan pernapasan progresif, keterbelakangan fisik, azoospermia obstruktif, ileus mekonial, peningkatan konsentrasi klorida keringat. Keunikannya adalah bahwa ia memanifestasikan dirinya pada usia dini dan pada usia yang lebih matang. Saat ini, lebih dari 1600 mutasi gen yang berbeda telah diidentifikasi yang mempengaruhi manifestasi fibrosis kistik. Mutasi gen yang paling umum dan parah adalah DF508. Dalam studi korelasi genotipe dan fenotipe, ditemukan bahwa dalam keadaan hemozigot dan heterozigot dimanifestasikan dengan frekuensi yang berbeda. Tanda-tanda fenotipik yang paling umum pada fibrosis kistik dalam sistem bronkopulmonalis adalah:

• batuk persisten dengan dahak kental;
• perubahan di paru-paru, dikonfirmasi secara radiologis (bronkiektasis, atelektasis, infiltrasi);
• deformasi falang jari dalam bentuk "stik drum";
• polip dan kista pada hidung, sinusitis.

Dalam sistem saluran pencernaan:

• insufisiensi pankreas, pankreatitis berulang;
• kerusakan hati dengan manifestasi klinis sirosis (multibular dan bilier);
• ileus mekonial neonatal;
• prolaps rektum dengan inversi penuh;

Karena gangguan makan:

penurunan berat badan dengan nafsu makan normal;

manifestasi gangguan sekunder pada defisiensi vitamin A, D, E, K.

Pria memanifestasikan patologi pada bagian alat kelamin:

• azoospermia obstruktif (tidak adanya saluran sperma).

Alkalosis metabolik kronis (kehilangan garam akut akibat kolaps) juga diamati.

Klinik

Manifestasi klinis pada cystic fibrosis beragam dan bergantung terutama pada lokasi organ yang terkena. Akibatnya, manifestasi seperti kekeringan selaput lendir rongga mulut, karena peningkatan viskositas air liur, adalah karakteristik dari bentuk usus. Untuk alasan yang sama, sulit bagi pasien untuk makan makanan kering. Dalam bentuk usus, ada kekurangan pankreas, yang menyebabkan pencernaan makanan tidak lengkap. Ini menyebabkan proses pembusukan dan tinja dengan bau tidak sedap yang tajam. Ketika suatu tindakan buang air besar sering diamati prolaps rektum. Ada keluhan sakit perut, kembung dan gas berlebihan (perut kembung). Tanda-tanda klinis fibrosis kistik paru sudah muncul pada saat-saat pertama kehidupan. Batuk paroxysmal dengan pelepasan dahak kental, terkadang mencapai muntah, sesak napas. Secara visual menarik perhatian pada bentuk dada (berbentuk tong) dan perubahan falang jari. Pucat dan sianosis pada kulit dicatat. Pasien-pasien ini kurus dan tidak bergerak. Bentuk atipikal, seperti yang ditunjukkan oleh praktik bertahun-tahun, mungkin tidak memiliki manifestasi klinis. Pada dasarnya, ini keterlambatan dalam perkembangan fisik dan fisik. Terkadang dimanifestasikan oleh pruritus, penyakit kuning. Dalam beberapa kasus, itu adalah hipertensi portal, asites. Pada usia lanjut dimanifestasikan oleh infertilitas pria. Bentuk campuran, secara klinis memanifestasikan dirinya, gejala seperti dalam bentuk paru dan usus. Bentuk ini dianggap yang paling sulit dan sulit untuk mendiagnosis fibrosis kistik. Bentuk klinik yang terhapus dapat memiliki banyak manifestasi. Klinik ambigu semacam itu disebabkan oleh banyak mutasi gen cahaya. Ini terjadi dalam banyak kasus, selama bertahun-tahun, tersembunyi di bawah penyakit lain. Ini bentuk infertilitas pada pria dan kesuburan pada wanita.

Gejala

Pada dasarnya, gejala penyakit terkait dengan fitur-fiturnya dari mekanisme mutasi gen. Pada cystic fibrosis, kelenjar sekresi eksokrin mengeluarkan sekresi terlalu kental, mengakibatkan penyumbatan saluran ekskresi di kelenjar. Hal ini menyebabkan gangguan signifikan dalam pekerjaan banyak sistem tubuh. Memiliki gejala karakteristik cystic fibrosis:

• retardasi pertumbuhan, perkembangan seksual, infertilitas pria;
• sakit perut (perasaan mulas, nyeri jika ulkus peptikum);
• gejala hipovitaminosis (perdarahan, rambut rontok, kuku rapuh);

sering buang air besar (cairan dengan bau busuk);

batuk paroxysmal kronis;

perubahan bentuk dada, peningkatan perut;

sering sinusitis, poliposis hidung;

manifestasi kelemahan, terutama di musim panas;

dengan tindakan buang air besar, tonjolan dubur;

mengubah bentuk jari dalam bentuk "stik drum" dan paku dalam bentuk "gelas arloji";

Gejala fibrosis kistik pada orang dewasa dan anak-anak memiliki ciri-ciri usia mereka sendiri. Di awal kehamilan, banyak orangtua tidak tertarik dengan penyakit cystic fibrosis, apa itu? Gejala, pengobatan, mereka pelajari setelah lahir. Paling sering, penyakit ini memanifestasikan dirinya pada hari-hari pertama kehidupan. Ada beberapa gejala pada periode neonatal:

• ikterus yang berkepanjangan;
• sindrom broncho-obstructive (batuk, sulit bernapas, pneumonia);
• menampar garam pada kulit bayi;
• maserasi jari cepat dalam air;
• meconium ileus (tidak adanya pelepasan meconium dengan tanda-tanda obstruksi usus);
• perkembangan fisik yang lambat (tertinggal tinggi, berat di belakang rekan-rekan);
• manifestasi dari kekurangan vitamin E, A, K, D (tulang rapuh, penonjolan fontanel pada bayi baru lahir).

Gejala pada anak-anak usia prasekolah dan sekolah berbeda. Pada anak-anak berusia empat hingga tujuh tahun, fibrosis kistik dimanifestasikan:

batuk terus menerus, kadang dengan lendir - purulen dahak;

napas pendek, berubah menjadi bentuk kronis;

tinja longgar kronis dengan tonjolan rektum;

hati membesar.

Pada usia sekolah, cystic fibrosis, gejala penyakitnya lebih agresif. Ini adalah transisi dari semua gejala yang telah dijelaskan sebelumnya ke dalam bentuk kronis:

• manifestasi kronis penyakit pada sistem pernapasan;
• bronkiektasis;
• diare kronis.

Pada masa remaja, semua gejala utama bergabung:

• sirosis hati, tanda-tanda hipertensi portal;
• varises kerongkongan, asites;
• keterbelakangan fisik;
• penurunan berat badan;
• keterlambatan perkembangan seksual.

Selain fitur manifestasi terkait usia, ada fitur dalam berbagai bentuk fibrosis kistik penyakit. Gejala apa yang perlu ditangani secara terpisah? Misalnya, dalam bentuk paru, gejala yang paling penting adalah:

• sesak napas, paroksismal, batuk muntah dengan dahak kental sulit untuk dipisahkan;
• kulit abu-abu, dikombinasikan dengan pucat;
• cepat lelah, kantuk;
• berat badan rendah dengan nafsu makan yang baik.

Seiring waktu, manifestasi bentuk ini rumit dan muncul:

• -kelainan bentuk dada;
• dispnea muncul saat istirahat;
• penurunan berat badan terkait dengan penurunan nafsu makan;
• manifestasi sianosis pada kulit. Dengan bentuk penyakit cystic fibrosis ini, jari-jari terlihat seperti stik drum.

Jika, dengan adanya manifestasi ini, seseorang tidak mencurigai apa itu fibrosis kistik, gejalanya pada orang dewasa, pengobatannya menjadi jauh lebih rumit. Muncul proses seperti: poliposis nasofaring, adenoid, manifestasi sinusitis.

Untuk bentuk usus ditandai oleh proses busuk karena kekurangan pankreas. Ini menyebabkan perut kembung dan kembung. Tetapi manifestasi kecil ini bergabung dengan cara yang sama:

• sering buang air besar, dengan dominasi cairan;
• sindrom nyeri pada hipokondrium dan perut kanan;
• mukosa mulut kering;
• hipovitaminosis karena gangguan penyerapan.

Pada tahap yang lebih parah dari aliran formulir ini, gejala-gejala berikut bergabung:

• sirosis bilier dengan hipertensi portal;
• penyakit kuning;
• obstruksi usus;
• hati membesar dengan asites.

Bentuk campuran memanifestasikan dirinya dengan gejala, baik paru maupun usus. Bentuk fibrosis kistik pada orang dewasa, gejala dan pengobatan ditentukan oleh tingkat durasi kursus. Merupakan kebiasaan untuk membedakan keparahan gejala pada tahap-tahap bentuk ini. Yang pertama: batuk kering, sesak napas saat melakukan aktivitas fisik. Yang kedua: batuk dengan dahak, mengubah falang terakhir jari. Ketiga: gejalanya berkembang, kondisinya memburuk. Keempat: manifestasi dari gejala-gejala dari tahap-tahap parah paru-paru dan usus.

"Fibrosis kistik dewasa." Penyakit apa? Gejala penyakit ini dapat dibagi tergantung pada bentuknya. Khas dan atipikal. Kelompok pertama termasuk pasien yang gejala pertamanya muncul di masa kanak-kanak, yang bertahan hingga dewasa. Penyakit mereka memanifestasikan dirinya penyakit yang terus berulang dari sistem paru-paru:

• bronkitis kronis;
• pneumonia berulang (akibat infeksi);
• bronkiektasis (perluasan dan deformasi area bronkus);
• pneumofibrosis;
• darah dalam dahak saat ekspektoran (pembuluh darah lemah di bronkus).

Pada orang dewasa, gejala insufisiensi hati, dimanifestasikan oleh mual, sakit kepala, dan kelemahan umum, sedikit kurang umum. Gejala-gejala tersebut mirip dengan tanda-tanda keracunan. Untuk orang dewasa, perkembangan penyakit ini lambat adalah karakteristik, tetapi gejalanya berkembang sangat cepat. Membuat diagnosis fibrosis kistik pada orang dewasa secara radiografi, apakah itu? Gejala yang dapat dideteksi selama pemeriksaan rutin, setelah rontgen paru-paru (bronkiektasis, penebalan pola bronkial, tanda-tanda emfisema).

Semua gejala di atas digeneralisasi dan diberikan dari data rata-rata. Ini menunjukkan adanya variasi tanda pada pasien dengan fibrosis kistik.

Tanda-tanda

Dalam periode umur yang berbeda, cystic fibrosis memanifestasikan dirinya dengan cara yang berbeda. Ada berbagai tanda fibrosis kistik pada orang dewasa dan anak-anak. Jadi pada periode neonatal, Anda dapat mencurigai penyakit ini dengan menunda keluarnya meconium. Sebagai aturan, ini harus terjadi pada hari kedua kelahiran, tetapi ini tidak mungkin karena penyumbatan saluran usus kecil. Anda juga harus memperhatikan rasa asin dari kulit anak. Sebelumnya, karena gejala ini, penyakit ini disebut "ciuman asin." Bayi baru lahir memiliki pertambahan berat badan yang lemah, pembesaran hati, kembung. Jadi pada anak-anak memanifestasikan dirinya fibrosis kistik. Tanda pada orang dewasa mirip dengan tanda pada anak-anak. Tanda-tanda pertama adalah: batuk dari sifat persisten, penyakit paru-paru purulen etiologi yang tidak diketahui, pankreatitis, keterlambatan perkembangan fisik, penurunan berat badan, hipovitaminosis, keterlambatan perkembangan seksual. Diabetes mellitus, radang sendi, polip hidung, sirosis bilier, tinja spesifik dengan bau busuk - tanda-tanda ini lebih sering terjadi pada orang dewasa. Bronkiektasis, perubahan dan kelainan bentuk dada dan ksatria jari. Pada pria pada usia yang lebih matang - infertilitas.

Diagnostik

Pengujian genetik untuk keberadaan cystic fibrosis didasarkan pada mutasi gen CFTR (cystic fibrosis transmembrane regulator) atau MBTP (cystic fibrosis transmembrane regulator), yang terletak pada kromosom 7. Sejak 2007, di rumah sakit bersalin, darah diambil dari semua bayi baru lahir dari tumit dan tes skrining untuk fenilketonuria, fibrosis kistik, hipotiroidisme bawaan, galaktosemia, dan sindrom adrenogenital.

Analisis dilakukan tidak hanya untuk bayi baru lahir. Dimungkinkan untuk melakukan penelitian pada janin jika ada kasus fibrosis kistik dalam keluarga. Pada anak yang lebih besar, analisis dilakukan untuk menegakkan diagnosis. Juga, penelitian genetika molekuler dilakukan untuk pasangan yang berencana memiliki anak atau dalam kasus infertilitas pada pria. Hasil penelitian mungkin normal, deteksi pembawa gen cystic fibrosis atau deteksi penyakit mungkin dilakukan.

Tes skrining

Ada sekitar seribu mutasi berbeda pada gen MBTP yang dapat menyebabkan cystic fibrosis. Di Rusia, hanya 25 cacat gen CFTR yang dapat diidentifikasi: Dele2-3, R347H, R553X, G542X, 2184insA, 3732delA, G85E, 3849 + 10kbC> T, 1078delT, G551D, 2183AA-G, 3821delT, 621d7d> Tel 2789 + 5G> A, R334W, F508del, W1282X, 1717-1G> A, R1162X, R347P, 1677delTA, 2143delT, S1196X, N1303K. Mutasi yang paling umum adalah F508del. Bagian wajib dari studi skrining darah bayi baru lahir meliputi penentuan trypsinogen imunoreaktif (RTI) 2 kali dan tes keringat.

ИРТ ditentukan dari 4 hingga 8 hari kehidupan bayi baru lahir. Jika kandungan trypsinogen lebih besar dari 70 ng / ml, maka tes untuk cystic fibrosis dianggap positif. Tes konfirmasi dilakukan dalam 17-20 hari. Ketika hasil lebih dari 40 ng / ml lakukan tes dengan keringat. Jika ternyata negatif, maka anak dipantau secara dinamis selama 12 bulan. Dalam kasus tes yang meragukan, diagnosis genetik molekuler dari cystic fibrosis ditentukan.

Analisis skrining untuk RTI mungkin keliru positif jika bayi baru lahir mengalami hipoksia berat atau berat badan sangat rendah. Hasil negatif palsu adalah mungkin jika anak terinfeksi saat berada di dalam rahim, jika patologi pankreas atau ginjal tidak normal, kesalahan teknis dari personil yang mengambil darah untuk penelitian. Tes keringat juga bisa negatif bahkan di hadapan fibrosis kistik.

Diagnosis prenatal untuk fibrosis kistik

Untuk mengidentifikasi mutasi gen MBTP pada wanita hamil, biopsi vili korionik didapatkan atau kandung kemih tertusuk. Dianjurkan untuk wanita yang merupakan pembawa gen cacat kehamilan. Untuk membuat biopsi korionik, pemeriksaan dimasukkan melalui vagina ke dalam rongga rahim hingga minggu ke-12 kehamilan dan mengumpulkan potongan-potongan vili korionik. Mungkin pengenalan jarum melalui rongga perut. Prosedur ini dikendalikan oleh mesin ultrasound. Bahan yang dihasilkan dipelajari untuk kelainan kromosom, termasuk sindrom Down. Pada periode selanjutnya gunakan metode amniosentesis. Sampel cairan ketuban diperoleh. Prosedur ini dilakukan untuk jangka waktu lebih dari 15 minggu. Jarum disuntikkan melalui rongga perut dan sekitar 30 ml cairan diperoleh. Bahan biologis diperiksa untuk keberadaan gen, cacat kromosom, konsentrasi berbagai zat (misalnya, alfa - fetoprotein).

Metode diagnosis genetik

Untuk diagnosis, perlu mempelajari fragmen kecil kromosom. Agar hasil menjadi akurat, perlu bahwa wilayah tertentu dari genom tersedia dalam volume yang cukup. Untuk melakukan ini, dalam diagnosis fibrosis kistik sering digunakan metode seperti reaksi berantai polimerase (PCR).

Kondisi dan zat yang diperlukan untuk PCR: wilayah gen yang dipelajari, primer, DNA polimerase, deoksiribonukleosida trifosfat, ion magnesium, larutan dengan garam dan albumin, jika perlu, vaseline, pirofosfatase. Peralatan yang dengannya reaksi berantai terjadi disebut amplificator. PCR dibagi menjadi 3 tahap: Pencairan DNA, pelunakan, pemanjangan.

Selain PCR, mutasi pada gen MBTP dapat dideteksi oleh reaksi ligase, elektroforesis, hibridisasi, dan kromatografi.

Proporsi hasil tes skrining yang keliru dapat dikurangi dengan memperkenalkan penelitian genetik molekuler alih-alih menentukan RTI. Berbagai metode untuk mendeteksi cacat genetik saat ini sedang dikembangkan dan dipraktikkan.

Di Rusia, sistem uji cystic fibrosis-BioChip ditemukan. Dengan bantuannya, adalah mungkin untuk mengidentifikasi 95 kasus dari 100 kasus pada tahap awal penyakit ini.Perangkat ini difokuskan untuk menemukan jenis mutasi gen MVTR khusus untuk Rusia. Untuk analisis, seorang profesional medis yang menggunakan BioChip harus menghabiskan waktu hanya sekitar 7 jam. Bahan biologis untuk penelitian ini tidak hanya darah, tetapi juga menggores selaput lendir dari permukaan bagian dalam pipi. Ini penting ketika membuat diagnosis pada anak-anak muda yang takut akan suntikan yang menyakitkan.

Perawatan

Cystic fibrosis adalah penyakit genetik yang parah dengan gambaran klinis yang kompleks. Itu mulai memanifestasikan dirinya bahkan dalam masa pertumbuhan dan mengatakan bahwa orang tua anak juga sakit atau membawa gen mutasi. Tidak mungkin untuk menyingkirkan penyakit, tetapi pengobatan fibrosis kistik adalah mungkin. Ini membantu meringankan gejala dan meringankan perjalanan penyakit.

Tujuan pengobatan fibrosis kistik

Untuk mulai mengobati penyakit harus segera setelah terdeteksi. Biasanya, fibrosis kistik didiagnosis pada usia dini, oleh karena itu berbicara tentang pengobatan, mereka menyiratkan anak-anak muda. Terapi ini dilakukan di pusat-pusat khusus di bawah pengawasan seluruh kelompok dokter: ahli gizi, psikolog, fisioterapis, dll. Orang tua juga diundang untuk berpartisipasi sebagai asisten sehingga ketika mereka memindahkan pasien kecil ke perawatan rumah, mereka dapat membantunya.

Pengobatan simtomatik fibrosis kistik memiliki tujuan sebagai berikut:

mempertahankan gaya hidup normal anak;

pencegahan penyakit bronkopulmoner;

keterampilan sosial, adaptasi psiko-emosional anak;

pelatihan untuk diet khusus yang tidak memancing gejala baru.

Prinsip terapi dasar

Penting untuk mengobati fibrosis kistik dengan cara yang kompleks, oleh karena itu ada banyak jenis terapi yang berlaku untuk penyakit ini.

• Mukolitik. Menyiratkan pengobatan obat cystic fibrosis yang berkontribusi pada pengenceran lendir.
• Antibakteri. Antibiotik memfasilitasi kondisi pasien, mengurangi peradangan di paru-paru.
• Substitusi. Persiapan untuk pankreas digunakan, yang menormalkan keseimbangan enzim yang penting untuk fungsi saluran pencernaan.

Ini adalah jenis perawatan utama yang digunakan untuk fibrosis kistik. Sejalan dengan mereka, terapi tambahan digunakan.

• Drainase pohon bronkial untuk menyederhanakan keluarnya lendir dan memfasilitasi kondisi pasien.
• Latihan fisik terapeutik ditujukan untuk memperkuat otot-otot pasien sehingga di masa depan ia dapat lebih mudah mentolerir pembengkakan fibrosis kistik.
• Terapi diet penting agar seorang anak menjadi terbiasa sejak kecil dengan diet yang spesifik dan sehat.
• Terapi vitamin mendukung kekebalan anak; membantunya mencegah penyakit lain terhadap fibrosis kistik.

Persiapan untuk pengobatan fibrosis kistik

Beberapa kelompok obat telah terdaftar di atas. Mari kita membahasnya lebih detail.

Antibiotik

Pilihan antibiotik tertentu tergantung pada karakteristik individu pasien dan perjalanan penyakit. Dokter biasanya memilih dari daftar berikut:

• Azitromisin;
• Amoksisilin;
• Oxacillin;
• Eritromisin;
• Rifampicin;
• Klaritromisin;
• Flucloxacillin.

Terapi antibakteri dilakukan oleh kursus, masing-masing berkisar antara 12 hingga 14 hari. Beberapa obat diberikan dalam bentuk tablet, beberapa - solusi untuk inhalasi. Metode kedua memungkinkan antibiotik menembus langsung ke lokasi fibrosis kistik dan memberikan pengobatan yang lebih efektif.

Mucolytics

Tindakan obat dalam kelompok ini ditujukan untuk menipisnya lendir. Mucolytics untuk cystic fibrosis juga biasa digunakan oleh inhalasi. Ini membantu membersihkan saluran udara dari sekresi bronkial dan meringankan kondisi pasien.

Dari obat mukolitik untuk pengobatan fibrosis kistik digunakan:

• Ambroxol;
• Acetylcysteine;
• Dornaz Alfa;
• Bromhexine.

Terapi drainase yang dikombinasikan dengan penggunaan mukolitik memberikan efek terapeutik yang lebih jelas. Karena itu, mereka biasanya digunakan bersama.

Persiapan untuk pankreas

Obat yang diterima pasien untuk pencegahan peradangan di pankreas. Tiga obat utama yang digunakan untuk fibrosis kistik adalah:

Dokter yang merawat memilih satu atau lain obat tergantung pada usia pasien dan tingkat keparahan penyakit.

Vitamin

Dari vitamin untuk pasien dengan cystic fibrosis penting:

• A - berguna untuk insufisiensi pankreas;
• D - diperlukan untuk pemulihan metabolisme kalsium-fosfor;
• E - mencegah perkembangan patologi neurologis;
• Kekurangan vitamin K ini diamati pada hampir semua pasien dengan fibrosis kistik.

Persiapan lainnya

Untuk komplikasi fibrosis kistik, kelompok obat lain digunakan. Ini mungkin antiemetik, anti alergi, insulin dan zat simptomatik lainnya.

Prognosis pengobatan cystic fibrosis

Cystic fibrosis tidak dapat disembuhkan, sehingga pasien menjalani perawatan parah sepanjang hidup mereka. Dan bahkan terapi aktif tidak selalu memberikan hasil cepat. Selain itu, mutasi berbeda, dan banyak anak jarang hidup sampai dewasa, meskipun kasus seperti itu diketahui. Karena itu, adalah mungkin dan perlu untuk berbicara tentang efektivitas dan perlunya mengobati fibrosis kistik.

Ramalan

Saat ini, di zaman kita, prognosis fibrosis kistik lebih menguntungkan. Ini karena studi harian dari proses ini, menemukan solusi untuk masalah ini. Harapan hidup dengan diagnosis ini meningkat secara signifikan setelah munculnya pusat-pusat khusus. Untuk statistik, adalah umum untuk menggunakan indikator kelangsungan hidup rata-rata (ini adalah usia di mana separuh dari pasien hidup). Dari tahun 1949 hingga 2011, harapan hidup meningkat dari 4 tahun menjadi 45 tahun. Poin penting untuk prediksi ini adalah diagnosis awal. Semakin dini didiagnosis fibrosis kistik, prognosis penyakit akan lebih menguntungkan. Prognosisnya rumit, dengan fibrosis kistik paru, perlekatan tongkat piosianik, tingkat respirasi eksternal yang rendah, dan berat badan pasien yang rendah. Terakhir tetapi tidak kalah pentingnya adalah keamanan keluarga di mana pasien berada, karena pengobatan fibrosis kistik mahal. Dan bagi mereka yang tidak memiliki kesempatan seperti itu, pada waktu kita dana khusus telah disediakan yang secara finansial dapat membantu dalam perawatan. Pada anak-anak kita saat ini, yang didiagnosis dengan fibrosis kistik, prognosis hidup lebih disukai. Ini disebabkan oleh fakta bahwa terapi gen sedang dikembangkan di AS. Dan menurut beberapa data, hasil percobaan dalam terapi gen menunjukkan kemajuan dalam pengobatan. Namun semua ini masih di masa depan. Untuk memperpanjang usia pasien, perlu melakukan perawatan harian dan pencegahan penyakit ini. Hal ini diperlukan untuk melakukan terapi antibiotik rutin dengan menggunakan persiapan enzim. Pasien juga membutuhkan latihan inhalasi dan pernapasan. Semua ini akan memungkinkan pasien untuk merasa sepenuhnya dan memberikan kesempatan untuk tidak berbeda dari yang lain. Dalam praktiknya, ada kasus ketika pasien dengan diagnosis ini mencapai tujuan besar bahkan dalam olahraga. Menggambarkan kasus seorang Amerika Bob Flenagan, yang adalah seorang aktor teater komikus, penyair dan musisi. Hidup dalam pernikahan bahagia sampai 43 tahun. Dan ini bukan kasus yang terisolasi. Yang sangat penting adalah konseling medis dan genetik untuk pasangan yang merupakan pembawa patologi seperti fibrosis kistik. Prakiraan dalam hal ini dapat dihitung dengan bantuan ahli genetika. Jadi dengan pembawa gen bermutasi ini di kedua orang tua, persentase kelahiran anak yang sakit adalah 25%. Prognosis yang lebih baik dimungkinkan dengan perawatan yang memenuhi syarat tepat waktu, dengan asupan obat yang dipilih dengan benar. Juga perlu menjalani tindakan pencegahan, baik di rumah maupun di pusat-pusat khusus. Dukungan psikologis sangat penting bagi pasien dengan cystic fibrosis, karena di lingkungan, tidak semua orang menganggap orang seperti itu secara memadai. Dan pengetahuan tentang diagnosis dan prognosisnya sulit bagi pasien untuk bertahan. Untuk ini, Anda perlu menghadiri sesi psikoterapi.

Pencegahan

Langkah-langkah pencegahan ditujukan untuk mempertahankan remisi. Pencegahan cystic fibrosis adalah serangkaian kegiatan yang perlu dilakukan. Metode dasar:

• mempertahankan pola makan berlemak, karena asupan kalori energi meningkat dibandingkan dengan teman sebaya;
• penggunaan teratur obat yang diresepkan (mukolitik, antibiotik);
• latihan pernapasan (untuk pelepasan dahak);
• perlindungan terhadap infeksi bakteri atau virus;
• untuk anak-anak hingga satu tahun, konsumsi campuran khusus;
• asupan teratur enzim untuk fungsi normal saluran pencernaan saat mengambil semua makanan;
• penggunaan cairan dalam jumlah besar;
• di musim panas, peningkatan jumlah garam dalam makanan.

Salah satu metode pencegahan yang paling efektif adalah konseling genetik medis sebelum mengandung anak. Sekarang IVF mungkin, yang memberikan peluang besar untuk melakukan analisis genetik dan mengidentifikasi patologi, termasuk fibrosis kistik, sebelum transfer embrio. Pencegahan dan pengobatan sangat tergantung pada tahap penyakit apa yang dicari pasien. Tetapi kebanyakan pasien seperti itu membutuhkan perawatan yang hati-hati, penguatan imunitas, kebersihan. Ini semua akan memperpanjang hidup dalam kondisi yang paling menguntungkan.

Untuk memahami kira-kira apa itu fibrosis kistik, foto-foto orang dewasa yang sakit diposting di banyak situs. Ini memungkinkan Anda untuk mengetahui bagaimana penampilan pasien-pasien ini secara visual. Secara visual di foto, orang-orang ini mungkin berbeda terlalu kurus, jari adalah fitur yang khas. Ketika fibrosis kistik. Foto itu dengan jelas menunjukkan bagaimana mereka terlihat pada orang dengan patologi ini. Falang akhir jari-jari pada pasien dengan cystic fibrosis berubah bentuk dan memiliki penampilan seperti stik drum, dan sebagai akibatnya mereka mulai menyebut ciri khas ini. Dan karena kekurangan oksigen (hipoksia), kuku terlihat seperti kacamata. Dalam beberapa kasus, ditandai deformasi dada. Orang-orang ini pucat, karena hipoksia dan beri-beri yang konstan. Jika Anda bertemu dengan mereka yang tidak ada dalam foto, Anda dapat melihat rambut mereka pudar, kering, dan rapuh.

Setelah menemukan dan melihat foto-foto yang Anda minati, Anda tidak dapat mengandalkannya sebagai sumber informasi dan konfirmasi diagnosis yang dapat diandalkan. Ini hanya perbandingan dan menemukan kesamaan. Jika ada kecurigaan atau keraguan, perlu mencari nasihat medis di lembaga yang mengkhususkan diri dalam penyakit ini. Contoh ilustratif dapat ditemukan dalam buku teks medis dan rekomendasi tentang penyakit fibrosis kistik dengan gambar dan deskripsi rinci gambar.

Sekarang dengan perkembangan teknologi modern, kecuali untuk buku teks bergambar dan manual, yang ada di perpustakaan. Temukan informasi yang Anda minati di ruang magang. Saat ini, dengan bantuan Internet, konsultasi online sedang diadakan tentang penyakit fibrosis kistik. Video banding dengan partisipasi pasien akan memungkinkan diagnosis sementara, tetapi untuk mengonfirmasi itu perlu untuk menghubungi pusat medis terdekat.

Sementara mengkhawatirkan orang yang mereka cintai dan peduli tentang masa depan dan kesehatan mereka, sebagian besar beralih ke Internet untuk meminta bantuan. Mereka benar-benar tertarik pada segalanya. Mereka berusaha menemukan semua kesamaan dengan manifestasi penyakit dalam kasus mereka. Dalam mencari jawaban atas pertanyaan Anda di forum dan situs web Anda dapat menemukan foto-foto dari orang yang sama tertarik yang memposting foto kotoran, tubuh. Foto yang sama, yang menggambarkan dahak. Pada pasien dengan cystic fibrosis, dahak akan terlihat seperti warna yang tebal dari putih menjadi kekuningan, tergantung pada mikroorganisme mana yang ada di bagian paru-paru pasien. Terkadang akan terlihat garis-garis darah. Ini mungkin dengan hemoptisis, yang melekat pada pasien dengan diagnosis fibrosis kistik. Apa jenis penyakitnya, foto itu tidak akan dapat menyampaikan semua manifestasi, karena yang sakit lahiriah tidak terlalu berbeda dengan orang sehat. Fotografi dalam kehidupan kita telah menjadi alat yang sangat diperlukan dalam banyak hal. Dengan bantuan mereka, kami dapat melacak perubahan penampilan seiring perkembangan penyakit. Mengambil foto dengan periodisitas tertentu, dan kemudian membandingkannya. Mereka juga tidak dapat diganti dalam kasus-kasus ketika saat ini tidak mungkin untuk menunjukkan kepada dokter perubahan tertentu dalam tinja atau dahak, tetapi ini membuat Anda khawatir. Anda selalu dapat memperbaikinya dengan bantuan foto, dan di masa depan akan bertanya kepada dokter Anda. Tetapi banyak orang lebih suka membandingkan foto yang diambil atau hanya melihat dengan foto dan gambar yang diusulkan di Internet. Dengan pertanyaan tentang penyakit cystic fibrosis dan apa itu, foto dari sumber apa pun tidak dapat diandalkan. Ini dapat menyesatkan Anda, yang dapat menyebabkan konsekuensi yang mengecewakan. Membuat kesimpulan, adalah mungkin untuk meringkas pertanyaan dari foto pasien dengan cystic fibrosis. Ya, ini sampai batas tertentu merupakan cara yang informatif untuk belajar dan berkenalan dengan penyakit yang begitu mengerikan. Namun, dengan keyakinan yang kuat, dapat dikatakan bahwa foto tersebut bukan dasar untuk persetujuan dan konfirmasi diagnosis fibrosis kistik.

Forum

Di dunia modern ada banyak media. Salah satunya adalah internet. Di Internet Anda dapat menemukan situs dengan forum. Forum ini terutama dibuat untuk mengajukan pertanyaan dan mendapatkan jawaban. Di forum di mana fibrosis kistik dibahas, secara singkat dan yang paling penting bagi Anda sendiri dapat menemukan mereka yang baru saja mengalami penyakit mengerikan ini. Cystic fibrosis, siapa yang menderita penyakit ini? Ini adalah salah satu pertanyaan umum yang diminati banyak orang. Masalah ini harus menjadi perhatian khusus bagi kaum muda yang akan menjadi orang tua. Mengetahui hal ini sangat penting bagi mereka, karena penyakit genetik fibrosis kistik diturunkan dari orang tua. Tetapi kelicikan dari penyakit ini adalah bahwa manifestasi awal dapat dilihat pada setiap periode umur dari bayi hingga lebih banyak orang dewasa. Pentingnya deteksi dini diagnosis ini adalah bahwa semakin dini patologi memanifestasikan dirinya, semakin cepat terapi akan ditentukan, yang secara signifikan dapat memperpanjang usia dan meningkatkan kondisi umum orang-orang tersebut. Ibu masa depan lebih suka berkomunikasi dengan calon orang lain atau yang sudah menjadi ibu di forum di mana banyak pertanyaan yang mengganggu dibahas. Tidak terkecuali penyakit fibrosis kistik. Menentukan kemungkinan kehadirannya pada anak Anda akan membantu tidak hanya saran dari forum, tetapi juga diagnosa genetik medis awal dan memberi nasihat kepada genetika dokter sebelum merencanakan anak. Terkadang ada kasus ketika orang tua karena alasan tertentu tidak melakukan diagnosa dan pada pandangan pertama seorang anak yang sehat lahir. Tetapi sebagai hasil dari beberapa tahun atau bahkan satu dekade, fibrosis kistik ditemukan pada seorang remaja. Ulasan tentang kehidupan dan rehabilitasi anak-anak ini sebelum mengunjungi pusat medis khusus dapat ditemukan di Internet dalam artikel tentang penyakit fibrosis kistik. Forum pasien dapat sangat membantu dalam hal ini, tetapi bahkan setelah menemukan cerita yang serupa dengan milik Anda atau manifestasi klinis serupa dari cerita tidak membuat kesimpulan independen. Ini, sebaliknya, memberikan dorongan untuk segera menghubungi spesialis dan mengklarifikasi masalah dan mencegah perkembangan komplikasi.

Ada diskusi tentang manifestasi komplikasi dalam diagnosis fibrosis kistik infeksius. Siapa yang sakit, mengklaim bahwa itu tidak menonjol sebagai unit nosologis yang terpisah, dan ini hanya komplikasi dari perjalanan fibrosis kistik setelah infeksi telah ditambahkan ke dalamnya. Masalah kontroversial adalah apa konsep eksaserbasi pada fibrosis kistik mewakili. Insiden eksaserbasi infeksi meningkat dengan bertambahnya usia pasien. Hal ini disebabkan oleh fakta bahwa seiring waktu pada pasien dengan fungsi paru-paru fibrosis kistik menurun. Beberapa gejala seharusnya membuat Anda khawatir dan menimbulkan kecurigaan tentang infeksi. Ini adalah peningkatan batuk pada malam hari, peningkatan produksi dahak, munculnya hemoptisis, peningkatan sesak napas. Eksaserbasi infeksius mengancam kemunduran pasien yang signifikan. Dalam hal ini, perlu segera beralih ke dokter untuk bantuan khusus. Pasien dengan cystic fibrosis perlu sangat berhati-hati di musim dingin. Komplikasi penyakit ini dapat menyebabkan virus flu, dan ini akan mempengaruhi perjalanan penyakit.

Forum sering kali dapat menjawab pertanyaan tentang penyakit fibrosis kistik (cystic fibrosis) pada pria. Pertanyaan ini mengkhawatirkan baik pria itu sendiri maupun kerabat dan kerabat mereka. Menghadapi penyakit ini, penting untuk memahami penyebab dan kedalaman masalah ini. Dan lagi, untuk membantu Anda akan menjadi forum dan situs web di mana Anda dapat menemukan banyak informasi tentang segala sesuatu yang menarik minat Anda. Anda belajar bahwa penyakit ini tidak tergantung pada jenis kelamin. Dan ini berarti bahwa pria dan wanita bisa sakit. Pertanyaannya berbeda, bagaimana dan siapa yang akan dimanifestasikan? Dalam kasus pria, manifestasi fibrosis kistik dipersulit oleh infertilitas. Hal ini disebabkan oleh peningkatan viskositas sperma, serta mutasi pada cystic fibrosis menyiratkan berbagai cacat vas deferens, atau ketidakhadiran mereka. Sementara pada wanita, kemungkinan hamil karena peningkatan viskositas sekresi saluran serviks hanya berkurang. Ini menghambat permeabilitas sperma normal.

Ada forum untuk komunikasi pasien dengan cystic fibrosis. "Berpengalaman" berbagi dengan "pendatang baru" cerita mereka. Tukar berbagai tips dan trik. Untuk pasien seperti itu, penting untuk mengetahui bahwa mereka tidak sendirian di dunia. Mereka membutuhkan dukungan dan contoh dari kehidupan, untuk menjadi setara. Sebagai contoh, banyak orang yang tahu tentang diagnosis berpikir bahwa Anda dapat membuat tanda salib di masa depan, ini tidak benar. Setelah mempelajari fakta-fakta sejarah, Anda akan diyakinkan bahwa dalam sejarah banyak orang dengan diagnosis yang sama telah menjadi tokoh terkenal, pengacara yang baik, guru, dan lainnya. Perlu dipahami bahwa fibrosis kistik bukan merupakan faktor yang mempengaruhi secara umum. Efek pada kebugaran selama bekerja adalah keparahan penyakit dan manifestasinya. Anda perlu memahami bahwa dengan manifestasi bronkopulmoner yang jelas Anda atau anak Anda tidak akan bisa menjadi pelari profesional. Meskipun banyak di forum menulis bahwa olahraga ringan hanya membantu rehabilitasi.

Tentu saja, forum sedang dibuat dan ada untuk bertanya, membaca dan berbagi pengalaman dalam pengobatan penyakit fibrosis kistik. Ulasan tentang obat yang digunakan, metode rehabilitasi. Seseorang menceritakan resep yang telah terbukti dari obat tradisional. Bagikan hasil kegiatan. Tinggalkan umpan balik pada dokter yang memilikinya. Bagikan hasilnya dari menggunakan obat baru. Anda dapat belajar dari cerita orang lain tentang bagaimana mereka mengatasi masalah mengerikan ini. Dapatkan sendiri dukungan dan harapan bahwa pasien dan kerabatnya sangat membutuhkan untuk mengatasi semua beban.