Ceritakan tentang penyakit cystic fibrosis. Masha berusia 14 tahun, dia didiagnosis pada usia 10 bulan. Selama bertahun-tahun kami telah hidup dengan pil...
Cystic fibrosis adalah penyakit metabolik herediter. Karena beberapa cacat genetik, semua kelenjar tubuh yang memproduksi cairan memberikan lendir kental yang kental, yang merekatkan bronkus dan paru-paru, pankreas, usus dan saluran empedu dan merupakan media nutrisi yang baik untuk patogen. Hal ini menyebabkan infeksi saluran pernapasan dan gangguan pencernaan. Banyak anak yang sudah lahir dengan usus tersumbat, yang disebabkan oleh sumbat dari kotoran bayi yang terdapat di usus sebelum lahir, yang menyebabkan stagnasi, yang menyebabkan peradangan. Fokus utama dalam pengobatan penyakit ini adalah pada bronkus dan paru-paru. Inhalasi dan obat-obatan mengencerkan lendir sehingga keluar saat Anda batuk. Ini membantu mengetuk pijatan dada dan latihan pernapasan. Anak-anak yang lebih besar diajari trik-trik yang dapat mereka gunakan sendiri, terutama yang disebut drainase autogenous.
Disfungsi pankreas diobati dengan obat yang mengandung enzim pencernaan. Makanan harus kaya protein dan vitamin, dengan banyak garam. Pasien perlu minum lebih banyak, karena mereka semakin banyak berkeringat.
Sayangnya, fibrosis kistik tidak dapat disembuhkan. Pasien harus berada di bawah pengawasan dokter sepanjang hidup mereka.
Fibrosis kistik
Ulasan
Gejala
Gejala fibrosis kistik
Penyebab fibrosis kistik
Diagnostik
Diagnosis fibrosis kistik
Perawatan
Pengobatan fibrosis kistik
Dokter seperti apa yang harus dihubungi dengan cystic fibrosis?
Ulasan
Cystic fibrosis (cystic fibrosis) adalah kelainan genetik di mana lendir kental yang tebal menyumbat paru-paru dan sistem pencernaan.
Gejala fibrosis kistik biasanya muncul pada tahun pertama kehidupan. Tanda awal suatu penyakit adalah keringat asin yang tidak biasa pada anak, yang dapat diperhatikan saat berciuman, dan juga:
- batuk persisten;
- penyakit infeksi berulang pada saluran pernapasan dan paru-paru;
- pengerdilan (penambahan berat badan tidak cukup).
Frekuensi kelahiran anak dengan fibrosis kistik sangat tergantung pada kebangsaan. Jadi di Rusia, menurut data Pusat Penelitian Genetik Medis dari Akademi Ilmu Kedokteran Rusia dan Kementerian Kesehatan Masyarakat dan Pembangunan Sosial Federasi Rusia, 1 anak dari 8.000-12.000.000 dilahirkan dengan cystic fibrosis.
Sebelumnya, sebagian besar anak-anak dengan cystic fibrosis meninggal karena komplikasi yang terkait dengannya sebelum mereka menjadi dewasa. Dalam beberapa tahun terakhir, situasinya telah meningkat secara signifikan karena munculnya perawatan baru, walaupun kebanyakan orang dengan fibrosis kistik memiliki umur yang lebih pendek daripada rata-rata. Namun, ini mungkin berubah di masa depan.
Tidak ada obat untuk fibrosis kistik, sehingga tujuan pengobatan adalah untuk meringankan gejala dan menyederhanakan hidup dengan penyakit ini. Perawatan juga membantu mencegah komplikasi persisten yang mungkin disebabkan oleh infeksi atau faktor lain. Opsi perawatan termasuk:
- bronkodilator (bronkodilator) - sejenis obat yang membantu memperluas saluran udara di paru-paru, memfasilitasi perjalanan udara;
- antibiotik untuk pengobatan penyakit menular pada saluran pernapasan dan paru-paru;
- fisioterapi adalah serangkaian latihan yang memfasilitasi aliran lendir dari paru-paru.
Dalam beberapa kasus, dengan kerusakan paru-paru yang luas, transplantasi mungkin diperlukan.
Gejala
Gejala fibrosis kistik
Gejala-gejala fibrosis kistik biasanya muncul pada tahun pertama kehidupan seorang anak, meskipun dalam kasus yang lebih jarang, debut penyakit ini tertunda. Manifestasi pertama biasanya berupa pelanggaran sistem pernapasan dan pencernaan. Tingkat keparahan gejala dan komplikasi terkait dari cystic fibrosis bervariasi dari orang ke orang. Gejala dan komplikasi utama dijelaskan di bawah ini.
Antara 10 dan 15% anak-anak dengan fibrosis kistik dilahirkan dengan obstruksi usus yang parah, yang disebut meconium ileus. Karena ini, mereka mungkin merasa sangat buruk di hari-hari pertama kehidupan.
Dengan mekonium di usus, semua anak dilahirkan. Ini adalah zat hitam tebal yang dihilangkan dari tubuh selama beberapa hari pertama kehidupan. Pada beberapa anak dengan cystic fibrosis, meconium terlalu tebal dan tidak bisa keluar dari usus, menyebabkan penyumbatan. Jika seorang anak dilahirkan dengan meconium ileus, pembedahan kemungkinan diperlukan untuk menghilangkan obstruksi.
Orang-orang dengan cystic fibrosis dapat mengembangkan gejala-gejala berikut dari sistem pernapasan:
- batuk terus menerus dan mengi: tubuh mencoba mengeluarkan lendir dari paru-paru dengan batuk;
- penyakit infeksi berulang pada saluran pernapasan dan paru-paru: mereka berhubungan dengan akumulasi lendir di paru-paru, dan ini adalah tempat berkembang biak yang ideal untuk bakteri.
Orang dengan cystic fibrosis rentan terhadap infeksi paru-paru tertentu yang berbahaya, agen penyebabnya adalah strain bakteri, yang biasanya tidak berbahaya bagi orang sehat. Agen penyebab paling umum dari infeksi cystic fibrosis adalah: tongkat pyocyanic (Pseudomonas aeruginosa) dan Staphylococcus aureus (Staphylococcus aureus). Mereka berkembang biak di lendir tebal di paru-paru dan dapat menyebabkan komplikasi yang parah. Bahayanya adalah bahwa pasien dengan cystic fibrosis dapat dengan mudah menginfeksi pasien lain dengan cystic fibrosis melalui kontak dekat atau batuk. Ini disebut infeksi silang.
Bakteri, menyebar di antara pasien dengan cystic fibrosis, secara bertahap mendapatkan resistensi terhadap antibiotik, yang merupakan masalah besar. Oleh karena itu, pasien dengan cystic fibrosis tidak dianjurkan untuk saling kontak. Orang yang terinfeksi bakteri berbahaya ini dapat dirawat di rumah sakit terpisah untuk menghindari infeksi silang.
Cystic fibrosis menyebabkan penyumbatan pada saluran pankreas, yang menghasilkan enzim yang diperlukan untuk pencernaan. Ketika saluran tersumbat, jumlah enzim yang cukup untuk memecah makanan tidak masuk ke usus, yang dapat menyebabkan sejumlah gejala yang tidak menyenangkan. Mereka dijelaskan di bawah ini.
Sebagai akibat dari kekurangan atau tidak adanya enzim pankreas, makanan dicerna dengan buruk. Oleh karena itu, pasien dengan cystic fibrosis membentuk tinja yang banyak dan berlemak dengan bau busuk dan makanan yang tidak tercerna. Kursi anak tidak dicuci dengan benar dari popok atau pot, yang merupakan salah satu tanda pertama dari fibrosis kistik.
Karena pencernaan makanan tidak mencukupi, tubuh kekurangan nutrisi, terutama lemak. Anak-anak dengan fibrosis kistik perlahan-lahan mengalami kenaikan berat badan, tertinggal dari teman sebayanya, yang disebut hipotropi. Seringkali sulit bagi orang dewasa dengan cystic fibrosis untuk menambah berat badan dan menjaganya tetap normal. Pada anak-anak dengan cystic fibrosis dan hypotrophy, pubertas mungkin tertunda.
Seiring bertambahnya usia, pasien-pasien dengan cystic fibrosis sering mengalami diabetes. Karena kerusakan pada pankreas menyebabkan produksi insulin yang tidak mencukupi - suatu hormon yang mengontrol kadar gula darah.
Diabetes pada orang dengan cystic fibrosis berbeda dari diabetes pada orang lain. Biasanya gejala diabetes termasuk perasaan haus yang konstan, sering buang air kecil, dan perasaan kelelahan yang ekstrem. Pada orang-orang dengan cystic fibrosis, gejala-gejala ini kurang umum. Sebaliknya, mereka mengalami kesulitan menambah berat badan, atau orang-orang dapat menurunkan berat badan dan paru-paru mereka dapat memburuk. Diabetes yang berhubungan dengan cystic fibrosis biasanya dikendalikan oleh suntikan insulin reguler. Pada anak kecil dengan fibrosis kistik, diabetes jarang terjadi.
Penderita cystic fibrosis mungkin lebih rentan terhadap sinusitis (radang sinus). Ini dapat diobati dengan semprotan hidung atau antibiotik. Dalam beberapa kasus, anak-anak yang lebih tua dan orang dewasa mengembangkan polip hidung, pertumbuhan mukosa hidung dan sinus paranasal. Jika mereka mengganggu, mereka dapat dihapus.
Pada beberapa anak yang lebih besar, fibrosis kistik disertai dengan artritis (radang sendi), biasanya satu atau dua sendi besar, misalnya, lutut. Paling sering, dengan waktu dan selama perawatan, gejalanya hilang.
Anak-anak yang lebih tua dan orang dewasa juga cenderung mengalami penipisan tulang karena sejumlah faktor, termasuk infeksi berulang, pertumbuhan terhambat dan kurang berat badan, kurangnya aktivitas fisik, vitamin dan mineral karena gangguan pencernaan. Orang dengan cystic fibrosis lebih berisiko terkena osteoporosis jika mereka menggunakan steroid (kortikosteroid). Osteoporosis adalah penyakit yang mengarah pada peningkatan kerapuhan tulang. Beberapa orang perlu minum obat yang disebut bifosfonat untuk mempertahankan kepadatan tulang yang normal.
Karena cystic fibrosis, baik pria maupun wanita mungkin memiliki masalah hamil anak. Hampir semua pria dengan cystic fibrosis tidak sepenuhnya mengembangkan tubulus seminiferus, melalui mana sperma pergi, dan ini menyebabkan infertilitas.
Pada wanita dengan cystic fibrosis, jika berat badan mereka di bawah normal, siklus menstruasi terganggu. Juga, lendir di leher rahim menjadi lebih tebal, yang dalam beberapa kasus mengganggu konsepsi. Namun, beberapa wanita dengan cystic fibrosis berhasil hamil, walaupun ini mungkin memakan waktu lebih lama dari biasanya.
Dan karena cystic fibrosis, saluran empedu di hati menjadi tersumbat. Ketika penyakit berkembang, itu bisa berbahaya, dan dalam beberapa kasus transplantasi hati diperlukan.
Orang dengan fibrosis kistik, terutama wanita, memiliki risiko peningkatan inkontinensia urin (ketidakmampuan untuk mengontrol kandung kemih), yang dapat menyebabkan urin keluar dari kandung kemih saat batuk.
Penyebab fibrosis kistik
Cystic fibrosis adalah penyakit genetik yang terkait dengan mutasi pada gen CFTR, yang menyebabkan kelenjar sekresi eksternal bekerja (mereka menghasilkan terlalu banyak rahasia). Sebagai hasil dari akumulasi lendir kental dan kental di saluran kelenjar, paru-paru, sistem pencernaan dan organ lainnya rusak, yang menyebabkan peradangan dan penyakit menular yang persisten.
Pada manusia, satu set kromosom ganda, yaitu, kami mewarisi beberapa informasi dari ayah, dan setengahnya lagi dari ibu. Untuk pengembangan fibrosis kistik, perlu untuk mendapatkan gen mutan dari kedua orang tua. Pada saat yang sama, orang tua (pembawa gen cystic fibrosis) bisa sehat.
Jika kedua orang tua tidak sakit, tetapi pembawa gen cystic fibrosis, kemungkinan memiliki anak dengan mereka:
- dengan gejala fibrosis kistik - 25%;
- sehat, tetapi pembawa gen - 50%;
- anak sehat tanpa gen mutan - 25%.
Diagnostik
Diagnosis fibrosis kistik
Ada tiga cara utama untuk mendiagnosis fibrosis kistik: diagnosis pada bayi baru lahir, diagnosis prenatal, analisis keringat.
Ketika seorang wanita hamil, Anda dapat membuat diagnosis untuk menentukan kemungkinan fibrosis kistik pada anaknya. Prosedur ini dilakukan sejak minggu kesepuluh kehamilan. Dalam diagnosis, metode yang disebut chorionic villous test digunakan, di mana jarum tipis dimasukkan melalui perut ke dalam rahim. Dalam beberapa kasus, sebagai gantinya, tabung tipis dimasukkan melalui vagina ke dalam serviks. Sampel kecil dari plasenta yang muncul, yang disebut jaringan korionik, diambil, dan kemudian kromosom sel jaringan diperiksa untuk mutasi gen yang menyebabkan fibrosis kistik.
Diagnosis pra-natal dari fibrosis kistik biasanya ditawarkan kepada ibu yang cenderung menularkan penyakit kepada anak, misalnya, wanita yang memiliki saudara dengan fibrosis kistik.
Sejak 2007, skrining wajib (pemeriksaan primer) untuk fibrosis kistik di antara bayi baru lahir telah diperkenalkan di Rusia. Untuk ini, tes darah diambil dari anak selama 3-4 hari untuk menentukan penanda spesifik fibrosis kistik di dalamnya. Jika analisis positif, maka diulangi pada hari ke 21-28. Jika analisis kedua memberikan hasil positif, tes keringat dilakukan - analisis keringat bayi. Jika tes keringat mengkonfirmasi kecurigaan fibrosis kistik, maka tes DNA dilakukan, yang akhirnya mengkonfirmasi atau membantah diagnosis.
Semakin cepat diagnosis fibrosis kistik dibuat, semakin cepat pengobatan dapat dimulai, semakin baik prognosis pengobatannya.
Analisis keringat pada cystic fibrosis
Seseorang dengan cystic fibrosis telah meningkatkan kadar garam dalam keringatnya. Orang tua mungkin memperhatikan gejala fibrosis kistik pada anak mereka ketika mereka mencium, karena kulit mereka mungkin memiliki rasa asin.
Tes keringat didasarkan pada pengukuran kadar garam dalam cairan keringat. Ada berbagai metode pengujian yang dapat didasarkan pada analisis biokimia laboratorium tentang konsentrasi garam atau elektroforesis kulit (ketika mengukur konduktivitas listrik kulit dan secara tidak langsung menilai konsentrasi garam dalam keringat). Terkadang kedua metode digunakan. Terapkan juga perangkat untuk diagnosa cepat, dilengkapi dengan indikator yang berubah warna tergantung pada konsentrasi cairan keringat.
Jika kandungan garam dalam keringat sangat tinggi, ini mengkonfirmasi adanya fibrosis kistik. Analisis keringat dilakukan dalam kasus-kasus berikut:
- hasil skrining bayi baru lahir tidak normal;
- anak itu lahir dengan obstruksi usus yang parah, yang disebut meconium ileus;
- seorang anak atau orang dewasa memiliki gejala yang mengindikasikan fibrosis kistik.
Diagnosis genetik fibrosis kistik
Diagnosis genetik dapat mendeteksi mutasi pada gen yang bertanggung jawab atas fibrosis kistik, baik melalui analisis air liur, yang diambil dengan kapas dari bagian dalam pipi, atau melalui tes darah. Ini juga membantu untuk mengkonfirmasi diagnosis jika analisis keringat tidak memberikan hasil akhir. Dengan itu, Anda juga dapat mengetahui siapa anggota keluarga Anda yang memiliki gen untuk cystic fibrosis.
Ada cara mudah untuk menentukan apakah seseorang merupakan pembawa gen cystic fibrosis. Ini menggunakan obat kumur. Saat berkumur, sampel sel dikumpulkan dari rongga mulut. Kemudian sampel dikirim ke laboratorium, di mana sel-sel yang dikumpulkan diperiksa untuk keberadaan gen yang menyebabkan fibrosis kistik.
Penting untuk melakukan analisis ini jika diketahui bahwa pasangan Anda adalah pembawa gen, dan juga jika ada kasus fibrosis kistik dalam keluarga atau seseorang dari kerabat adalah pembawa gen.
Jika fibrosis kistik ditemukan pada anak Anda, Anda mungkin perlu bantuan komprehensif untuk belajar bagaimana hidup dengan penyakit ini dan mengatasi manifestasinya. Mencari dukungan dan bantuan dari pusat fibrosis kistik regional atau sumber daya khusus di Internet.
Diagnosis lebih lanjut
Di masa depan, anak-anak dan orang dewasa mungkin perlu menjalani pemeriksaan rutin sehingga dokter memantau kinerja paru-paru dan sistem pencernaan mereka. Prosedur yang digunakan dijelaskan di bawah ini.
Spirometri Anda akan diminta menghembuskan napas ke perangkat yang disebut spirometer. Spirometer mengukur dua parameter: volume udara yang dapat Anda hembuskan dalam satu detik (ini disebut volume ekspirasi paksa per detik atau FEV1) dan total volume udara yang dihembuskan (kapasitas vital paksa atau FVC). Penelitian ini disebut spirometri. Untuk mendapatkan hasil yang memadai selama penelitian, tarik dan keluar diulang beberapa kali. Kemudian hasil penelitian dibandingkan dengan rata-rata untuk usia ini, yang membantu mengidentifikasi obstruksi (obstruksi) saluran pernapasan.
X-ray dada digunakan untuk menilai kondisi paru-paru.
Computed tomography (CT) adalah serangkaian gambar sinar-X yang diproses menggunakan program komputer untuk mendapatkan gambar tiga dimensi paru-paru atau sistem pencernaan.
Perawatan
Pengobatan fibrosis kistik
Orang-orang dengan cystic fibrosis harus dirawat di bawah pengawasan spesialis dari pusat cystic fibrosis, yang didirikan di kota-kota besar Rusia. Mengunjungi pusat kesehatan secara rutin, seorang anak dengan cystic fibrosis atau orang tuanya belajar cara mengendalikan penyakit dengan lebih baik. Karena setiap kasus bersifat individual, orang menerima perawatan secara individual.
Tidak ada obat untuk fibrosis kistik. Tujuan pengobatan adalah untuk meringankan gejala dan membuat hidup lebih mudah. Perawatan juga membantu mengurangi timbulnya komplikasi dan penyakit menular. Berikut ini adalah berbagai perawatan untuk cystic fibrosis.
Pengobatan obat fibrosis kistik (cystic fibrosis)
Dengan bantuan pengobatan, penyakit infeksi di paru-paru dan sistem pencernaan yang timbul dari fibrosis kistik, serta komplikasinya yang lain, dapat disembuhkan dan dikendalikan.
Bronkodilator (bronkodilator) adalah jenis obat yang harus dihirup, yang membantu meredakan pernapasan. Mereka juga digunakan pada asma bronkial. Bronkodilator melemaskan otot-otot di sekitar saluran udara di paru-paru, yang membantu mereka berkembang.
Antibiotik digunakan untuk mengobati penyakit menular paru-paru. Mereka dapat diambil secara oral dalam bentuk tablet, kapsul atau dalam bentuk cair, serta dihirup melalui nebulizer (inhaler yang mengubah obat menjadi aerosol) atau diberikan secara intravena (tabung dalam pembuluh darah) dengan bentuk penyakit yang lebih parah.
Di negara kita, antibiotik diresepkan untuk pengobatan eksaserbasi penyakit menular pada pasien dengan cystic fibrosis, serta untuk pencegahannya berdasarkan indikasi individu. Durasi kursus dan jenis antibiotik harus dipilih oleh dokter. Terkadang diperlukan perawatan yang lama.
Obat yang mengandung steroid (kortikosteroid) meredakan edema jalan napas, yang dalam beberapa kasus membantu meredakan pernapasan. Steroid dalam bentuk tetes hidung dan semprotan juga digunakan dalam pengobatan polip hidung (pertumbuhan pada sisi dalam lubang hidung).
Pulmozyme adalah enzim yang biasanya perlu dihirup melalui nebulizer. Ini menipiskan lendir kental di paru-paru, membuatnya lebih mudah untuk batuk. Dalam kebanyakan kasus, pulmozyme tidak menyebabkan efek samping yang nyata.
Insulin Pasien fibrosis kistik dengan diabetes terpaksa menggunakan insulin dan mengikuti diet untuk mengontrol kadar gula darah. Nasihat nutrisi yang biasanya diberikan kepada penderita diabetes yang tidak memiliki fibrosis kistik, tidak cocok untuk sebagian besar penderita diabetes yang terkait dengan fibrosis kistik.
Bifosfonat dapat digunakan untuk mengobati osteoporosis (kelemahan dan kerapuhan tulang), yang bisa diakibatkan oleh fibrosis kistik. Bifosfonat memperkuat tulang dan mengurangi risiko patah tulang.
Vaksinasi. Bagi orang-orang dengan cystic fibrosis, sangat penting untuk mendapatkan semua vaksinasi yang diperlukan tepat waktu. Secara khusus, perlu divaksinasi influenza setiap tahun, karena orang dengan fibrosis kistik lebih rentan terhadap komplikasi flu.
Sistem Pencernaan, Makanan dan Nutrisi
Orang dengan fibrosis kistik sangat penting untuk mempertahankan berat badan normal. Nutrisi yang tepat diperlukan untuk melawan infeksi, dan penting untuk memiliki pasokan energi yang memadai jika terjadi penyakit.
Cystic fibrosis menyebabkan akumulasi lendir, yang menyumbat saluran sempit di mana cairan pencernaan dan enzim masuk. Seiring waktu, ini menyebabkan kerusakan pada pankreas. Efek dari cystic fibrosis pada pankreas berbeda untuk orang yang berbeda, tetapi dalam banyak kasus perlu untuk mengambil enzim pencernaan sejak lahir, yang membantu mencerna makanan dan mengeluarkan semua nutrisi yang diperlukan darinya. Anda juga perlu mengonsumsi vitamin.
Makanan pasien dengan cystic fibrosis harus lebih kalori, karena mereka tidak dapat mencerna semua makanan yang dimakan. Segera setelah diagnosis cystic fibrosis dibuat, perlu untuk memulai diet khusus yang akan berubah seiring dengan bertambahnya usia seseorang.
Anak-anak dengan cystic fibrosis dapat disusui, seperti anak-anak lain, dan mereka dapat diberikan sebagian besar susu bayi dan makanan. Dalam beberapa kasus, jika anak perlahan-lahan mengalami kenaikan berat badan, Anda mungkin perlu diet tinggi kalori atau suplemen nutrisi yang perlu ditambahkan ke dalam susu agar anak dapat menerima tambahan kalori (energi). Jika Anda tidak yakin dengan nutrisi anak Anda, hubungi ahli gizi Anda di Cystic Fibrosis Treatment Center.
Selama menyusui, bayi mungkin membutuhkan asupan garam tambahan, karena mengandung sangat sedikit dalam ASI dan susu sapi. Karena cystic fibrosis, keringat menjadi lebih asin dan lebih banyak garam dilepaskan melalui kulit. Dalam kasus ini, ahli gizi atau dokter di pusat perawatan cystic fibrosis akan memberi tahu Anda berapa banyak garam yang harus diberikan kepada anak. Jangan pernah menambahkan garam ke makanan dan minuman pada anak tanpa rekomendasi dari spesialis dalam pengobatan fibrosis kistik.
Untuk anak-anak dengan cystic fibrosis, makanan bayi normal cocok, namun, Anda perlu memperkaya tambahan itu dengan vitamin A, D, E dan K untuk mencegah atau mengganti kekurangan mereka. Vitamin tersedia dalam bentuk cair. Vitamin A dan D biasanya dikombinasikan, dan vitamin E paling sering dijual terpisah. Vitamin K saat ini diresepkan oleh banyak dokter di usia yang lebih tua.
Anak kecil dengan cystic fibrosis juga perlu diberikan enzim pankreas untuk mencerna makanan untuk mengimbangi kekurangan pankreas. Enzim biasanya diproduksi dalam bentuk mikrosfer atau butiran yang perlu dicampur ke dalam makanan bayi, ASI atau bubur buah dan diberikan dengan sendok untuk anak-anak, idealnya di awal, selama dan setelah menyusui.
Butiran tidak boleh diberikan dalam bentuk kering, karena anak dapat tersedak dengannya. Seorang ahli gizi akan merekomendasikan dosis enzim dan cara terbaik untuk memberikannya kepada anak.
Anak-anak dengan fibrosis kistik yang lebih tua harus makan berbagai makanan tinggi kalori yang kaya protein. Makanan harus termasuk daging, ikan dan telur, serta produk-produk dengan kandungan pati tinggi, seperti roti dan pasta. Jika seorang anak memiliki nafsu makan yang buruk, beri dia makan sering dan perlahan, dan di antara waktu makan, tawarkan makanan ringan.
Anak-anak yang berat badannya bertambah secara perlahan dapat diberikan suplemen nutrisi dalam bentuk milkshake atau jus buah. Anda dapat mendiskusikan hal ini dengan ahli gizi fibrosis kistik. Seperti halnya bayi, anak-anak dengan cystic fibrosis harus terus mengambil vitamin A, D, E dan K untuk mengkompensasi kekurangan mereka.
Selain itu, anak-anak harus mengonsumsi enzim pankreas dengan semua makanan, camilan, dan minuman yang mengandung lemak. Kapsul harus diminum sebelum dan selama makan, dan jumlahnya akan tergantung pada kandungan lemak dalam makanan. Enzim dapat diambil sebagai kapsul yang mudah ditelan.
Seorang ahli gizi dapat merekomendasikan suplemen garam kepada seorang anak, terutama selama musim panas atau selama liburan di negara-negara dengan iklim panas, di mana, karena keringat, anak mungkin kehilangan banyak garam.
Karena kebutuhan untuk mengikuti diet tinggi kalori, anak-anak dengan cystic fibrosis biasanya makan lebih banyak permen, sehingga mereka perlu menyikat gigi secara menyeluruh dan secara teratur menjalani pemeriksaan oleh dokter gigi.
Jika anak tidak dapat menambah berat badan, dan suplemen gizi tidak membantu, itu harus diberi makan secara artifisial. Ini biasanya dilakukan dengan dua cara: melalui tabung nasogastrik (tabung dimasukkan ke perut melalui hidung) atau dengan bantuan gastrostomi (operasi kecil di mana tabung dimasukkan langsung ke dalam perut). Di ujung lain tabung terpasang wadah makanan berkalori tinggi, yang langsung masuk ke perut anak, biasanya saat tidur.
Orang dewasa dengan cystic fibrosis tidak perlu menghindari produk yang terpisah, tetapi penting bahwa makanan mereka kaya akan protein dan kalori agar tidak kehilangan berat badan. Orang dewasa perlu makan dan makan secara teratur, karena ini membantu memastikan asupan kalori yang stabil. Anda perlu makan tiga kali sehari, mengonsumsi daging, ikan, dan telur dalam jumlah besar, serta mengemil sesuatu yang berkalori tinggi beberapa kali sehari.
Jika seseorang dengan cystic fibrosis ingin menjadi vegetarian, ia perlu berbicara dengan ahli gizi tentang alternatif daging. Orang dengan cystic fibrosis tidak disarankan untuk mengikuti diet vegan, karena seseorang mengkonsumsi terlalu sedikit kalori.
Sebagian besar orang dewasa dengan cystic fibrosis harus terus menggunakan enzim pankreas dengan semua makanan, camilan, dan minuman yang mengandung lemak. Kapsul harus diminum sebelum dan, kadang-kadang, saat makan, dan jumlahnya akan tergantung pada kandungan lemak makanan. Mereka dari berbagai jenis dan kekuatan yang berbeda, jadi Anda harus berbicara dengan para ahli dalam pengobatan fibrosis kistik untuk memilih opsi yang paling cocok.
Salah satu persiapan enzim yang umum untuk fibrosis kistik adalah Creon. Orang dengan cystic fibrosis tidak boleh berhenti mengambil enzim pankreas tanpa izin dari ahli gizi atau dokter, karena ini dapat menyebabkan penyumbatan usus yang parah.
Sebagian besar orang dewasa diharuskan untuk terus mengonsumsi vitamin A, D, E, dan K. Mereka tersedia dalam bentuk tablet multi-vitamin, yang tersedia dengan resep dokter.
Orang dengan cystic fibrosis, yang kehilangan berat badan karena infeksi atau penyakit, mungkin perlu diberi makan melalui tabung untuk membantu mereka menambah berat badan. Nutrisi buatan dimungkinkan melalui tabung nasogastrik atau menggunakan gastrostomi. Tabung gastrostomi (yang dimasukkan langsung ke lambung) lebih cocok untuk penggunaan jangka panjang atau teratur, karena kemungkinannya lebih kecil untuk bergeser saat batuk atau fisioterapi.
Fisioterapi untuk cystic fibrosis
Untuk fibrosis kistik, berbagai metode fisioterapi digunakan. Jenis prosedur dipilih secara individual. Secara tradisional, tujuan utama fisioterapi untuk cystic fibrosis adalah membersihkan saluran udara (membersihkan paru-paru lendir). Ini masih tetap menjadi bagian penting dari perawatan sehari-hari, tetapi sekarang fisioterapi untuk cystic fibrosis juga termasuk latihan harian, terapi inhalasi, koreksi postur dan dalam beberapa kasus perawatan inkontinensia urin.
Pembersihan jalan nafas
Dalam artikel ini, tidak mungkin untuk menggambarkan semua metode pembersihan jalan nafas yang ada (dokter yang merawat Anda dapat memberi Anda informasi tambahan tentang ini). Kami hanya akan mempertimbangkan beberapa dari mereka.
Teknik siklus pernapasan aktif (siklus respirasi aktif). Sebagai bagian dari teknik siklus pernapasan aktif, Anda perlu melakukan siklus berbagai tindakan, yaitu:
- periode 20-30 detik pernapasan normal yang normal;
- 3-4 napas dalam, saat Anda menahan napas selama tiga detik sebelum menghembuskan napas;
- pernafasan paksa ("terengah-engah") - ambil napas sedang dan buang napas cepat melalui mulut terbuka, sambil meregangkan otot dada dan perut - dari sini lendir harus naik cukup tinggi sehingga dapat dibersihkan
- batuk - batuk setiap 2–3 kadaluarsa, tetapi jangan mencoba untuk batuk dahak yang belum naik ke tenggorokan.
Kemudian ulangi siklus selama 20-30 menit. Jangan mencoba menggunakan teknik siklus pernapasan aktif jika Anda belum dilatih oleh terapis fisik yang berkualitas, karena melakukannya dengan tidak benar dapat merusak paru-paru Anda.
Jika kesehatan Anda secara keseluruhan baik, kemungkinan besar Anda perlu melakukan teknik siklus pernapasan aktif hanya sekali atau dua kali sehari. Jika Anda menderita penyakit paru-paru menular, Anda mungkin perlu melakukan teknik siklus pernapasan aktif lebih sering.
Drainase postural. Pengangkatan lendir dari paru-paru juga memfasilitasi perubahan posisi tubuh. Ini disebut drainase postural. Setiap teknik mencakup serangkaian tindakan kompleks, tetapi secara umum, dalam sebagian besar teknik, Anda harus membungkuk atau berbaring, sementara terapis fisik atau tukang pijat bergetar dengan tangannya di beberapa bagian paru-paru, dan pada saat itu Anda melakukan pernafasan dan batuk secara paksa.
Perlengkapan khusus. Ada juga sejumlah alat (simulator pernapasan) yang membantu mengeluarkan lendir dari paru-paru. Termasuk:
- Flutter adalah alat kecil, mirip dengan inhaler yang digunakan dalam asma bronkial, yang menghasilkan getaran di saluran udara paru-paru Anda, memfasilitasi pengeluaran dahak;
- Cornet (RC cornet) - perangkat dalam bentuk yang menyerupai bagian kecil dari selang kebun, yang berfungsi seperti halnya flutter;
- Acapella adalah alat seperti bola lampu yang membantu menghilangkan lendir melalui getaran dan tekanan udara.
Beberapa dari mereka sudah dijual di Rusia.
Dalam beberapa teknik, peralatan besar digunakan, yang bisa sangat mahal dan biasanya hanya tersedia di rumah sakit - misalnya, peralatan untuk osilasi dada frekuensi tinggi. Ini menggunakan kompresor udara listrik yang terhubung ke rompi tiup di mana getaran ditransmisikan ke dada.
Berolahraga
Latihan untuk fibrosis kistik ditunjukkan kepada semua orang. Mulai dari pelajaran pendidikan jasmani hingga program latihan individu. Dengan bayi dan balita dengan cystic fibrosis, Anda perlu melakukan latihan khusus setiap hari.
Olahraga apa pun yang melibatkan gerakan akan bermanfaat bagi penderita fibrosis kistik, tetapi jika Anda khawatir atau ragu, bicarakan dengan ahli terapi fisik. Anak-anak yang lebih tua dan orang dewasa juga harus melakukan latihan peregangan setiap hari untuk menggunakan sendi dan otot dada, punggung dan bahu, dan untuk mencoba mempertahankan postur tubuh yang benar.
Transplantasi paru-paru
Pada kasus fibrosis kistik yang parah, ketika paru-paru berhenti berfungsi secara normal dan semua metode pengobatan telah gagal, transplantasi paru-paru mungkin disarankan.
Penting untuk transplantasi kedua paru-paru, karena keduanya dipengaruhi oleh penyakit. Transplantasi paru-paru adalah operasi serius yang mengandung risiko tertentu, tetapi bagi orang-orang dengan cystic fibrosis secara signifikan dapat memperpanjang hidup dan meningkatkan kualitasnya.
Diperkirakan, rata-rata, sekitar 9 dari 10 orang akan bertahan selama satu tahun atau lebih setelah transplantasi, 5 dari 10 orang akan bertahan selama lima tahun setelah transplantasi paru-paru. Ada laporan orang yang hidup selama 20 tahun atau lebih setelah transplantasi. Prognosis untuk orang dengan fibrosis kistik seringkali lebih baik daripada rata-rata, karena mereka lebih muda dan dalam kondisi fisik yang lebih baik daripada kandidat lain untuk transplantasi paru-paru.
Iwakaftor
Obat baru yang disebut ivacaftor membantu untuk mengkompensasi kerusakan pada gen CFTR dan meningkatkan fungsi kelenjar sekresi eksternal pada pasien dengan cystic fibrosis.
Namun, jenis perawatan baru ini hanya efektif pada orang dengan mutasi spesifik pada gen yang disebut mutasi G551D. Diyakini bahwa itu terjadi pada sekitar satu dari 25 orang dengan fibrosis kistik.
Pada tahun 2012, obat ini disetujui untuk digunakan oleh FDA di AS untuk orang dengan cystic fibrosis dan mengalami mutasi G551D. Sekarang obat ini sedang diuji di Inggris. Di Rusia, belum digunakan.
Anda dapat membiasakan diri dengan informasi yang lebih terperinci tentang perawatan fibrosis kistik modern, serta berkonsultasi dengan dokter di portal Asosiasi Semua-Rusia untuk pasien dengan fibrosis kistik.
Dokter seperti apa yang harus dihubungi dengan cystic fibrosis?
Penyakit ini dirawat oleh seluruh tim dokter. Dengan bantuan Amandemen layanan, Anda dapat memilih:
- dokter anak;
- ahli gastroenterologi anak - jika ada masalah dengan saluran pencernaan;
- dokter spesialis paru anak - dengan gejala sistem pernapasan.
Jika Anda memiliki gejala lain dari penyakit ini, gunakan bagian "Siapa yang memperlakukannya" untuk segera menemukan spesialis yang tepat.
9 mitos tentang cystic fibrosis: apakah mungkin dirawat di Rusia
Fibrosis kistik pada anak-anak dan remaja: gejala dan pengobatan
Sembilan tahun yang lalu, Rusia bergabung dengan European Cystic Fibrosis Week, yang diadakan setiap tahun di banyak negara di dunia untuk meningkatkan kesadaran publik tentang penyakit ini. Pada cystic fibrosis (MV), semua kelenjar eksokrin tubuh terpengaruh dan mereka mulai menghasilkan rahasia yang sangat kental. Saat ini, penyakit genetik ini telah dipelajari untuk disembuhkan, dan anak-anak yang telah didiagnosis tepat waktu dapat hidup lama dan hampir normal. Meskipun demikian, banyak mitos masih terkait dengan fibrosis kistik. Dokter ilmu kedokteran, kepala departemen pulmonologi dan alergi dari Pusat Penelitian Kesehatan Anak Olga Simonova memberi tahu.
Mitos 1: CF - Penyakit fatal
Definisi "fatal" diterapkan pada penyakit keturunan yang parah ini 15-20 tahun yang lalu. Fibrosis kistik saat ini adalah salah satu dari beberapa penyakit yang ditentukan secara genetik yang berhasil diobati. Harapan hidup rata-rata mereka yang menderita penyakit ini di Eropa adalah 50 tahun, tetapi perbatasan ini semakin bergerak kembali ke 60-70 tahun setiap tahun.
Mitos 2: CF - penyakit ras kulit putih
Dalam sejumlah publikasi di media, fibrosis kistik diposisikan sebagai penyakit anak yatim (jarang), lebih khas orang Eropa. Ini adalah mitos absolut. CF sakit di seluruh dunia - di Uni Emirat Arab, India, Jepang. Diyakini bahwa di negara-negara Afrika tidak ada fibrosis kistik, tetapi, menurut para ahli, studi-studi semacam itu di Benua Hitam belum dilakukan. Selain itu, di dalam penyakit ada mutasi yang merupakan ciri kebangsaan tertentu. Semua dari mereka memiliki nama genetika ilmiah, tetapi dokter memanggil mereka di antara mereka: Mutasi Slavia, Azeri, Yahudi, Chechnya, dll.
Mitos 3: Ada lebih sedikit orang dengan CF di Rusia daripada di Eropa
Rusia dengan wilayahnya yang luas, zona iklim yang beragam, dan kepadatan populasi yang berbeda sulit diperkirakan. Di bagian Eropa dan pantai yang padat penduduknya di negara kita, berdasarkan jumlah orang yang membawa gen CF, kita dekat dengan indikator Eropa - setiap orang ke lima belas hingga ke dua puluh adalah pembawa. Hal lain adalah bahwa di Rusia ada sedikit lebih dari 3.000 pasien dengan diagnosis yang dikonfirmasi, tetapi, menurut para ahli, sebenarnya ada jauh lebih banyak.
Mitos 4: CF Pasien dapat diidentifikasi dengan tanda-tanda eksternal
Cystic fibrosis berbahaya, gambaran perjalanan penyakit dan gejalanya adalah individu untuk setiap pasien dan tergantung pada mutasi dan tingkat pengaruhnya terhadap manifestasi penyakit. Saat ini, lebih dari 2300 varian pemecahan gen dan 6 kelas mutasi telah diketahui. Pada mutasi parah pada grade 1-3, penyakit ini lebih agresif, menyakitkan, memiliki gejala yang jelas, lebih sulit diobati. Dengan kerusakan genetik kelas 4-6, penyakit ini lebih ringan, lebih mudah diobati dan prognosisnya lebih baik.
Gejala klasik - jari-jari "gendang" dengan falang yang membesar, kuku dalam bentuk "kacamata arloji", kelainan bentuk dada, sering bernafas, batuk basah - adalah karakteristik dari bentuk parah penyakit. Pasien dengan mutasi ringan sering tidak memiliki gejala eksternal sama sekali. Anak-anak seperti itu tidak berbeda dengan teman sebayanya.
Mitos 5: Penyakit memengaruhi kemampuan intelektual.
Studi global mengkonfirmasi bahwa CF tidak mempengaruhi fungsi sistem saraf pusat dan status psikologis. Paling sering, anak-anak dengan diagnosis ini adalah individu yang cerdas dan mandiri dengan bakat di berbagai bidang - sastra, lukisan, musik. Para psikolog mengkonfirmasi bahwa, dibandingkan dengan teman sebayanya, kemampuan mereka dalam populasi adalah 25% lebih berbakat.
Alasan perkembangan ini cukup dapat dijelaskan - anak-anak ini dikelilingi oleh peningkatan perhatian, perawatan, dan perawatan. Mereka hidup dalam suasana cinta dan dukungan, mereka banyak terlibat dan berkomunikasi dengan keluarga mereka.
Mitos 6: Orang dengan CF tidak bisa berolahraga
Hipodinamik tidak sesuai dengan fibrosis kistik. Salah satu masalah utama dengan penyakit ini adalah akumulasi di paru-paru sekresi kental yang harus dihilangkan setiap hari. Karena itu, sebelum menciptakan teknologi perawatan terbaru, olahraga aktif adalah satu-satunya cara untuk menyelamatkan nyawa seseorang. Untuk pasien, bahkan senam pernapasan khusus dikembangkan - kinesitherapy, yang “mendapat” dahak dan membersihkan paru-paru setiap hari.
Tentu saja, semua aktivitas fisik harus submaksimal (sekitar 75% dari maksimum), dan tidak berlebihan. Latihan intensif setiap hari membentuk karakter sporty yang nyata - gigih dan terarah, mampu mengatasi segala kesulitan. Oleh karena itu, di antara pasien dengan cystic fibrosis, tidak hanya olahragawan amatir, tetapi bahkan juara Olimpiade.
Mitos 7: Tidak ada orang dengan CF didiagnosis di antara bintang-bintang Rusia.
Di Barat, budaya sikap terhadap orang-orang penyandang cacat telah lama dikembangkan, jadi tidak lazim untuk menyembunyikan penyakit mereka di sana. Atlit terkenal, aktor, musisi, pengusaha sukses dengan cystic fibrosis. Terlepas dari kenyataan bahwa dalam beberapa tahun terakhir, sikap terhadap pasien di negara kita telah berubah menjadi lebih baik, orang masih tidak suka membicarakan diagnosis mereka. Tetapi di keluarga selebritas Rusia, juga, ada anak-anak dengan CF. Penyakit ini tidak memilih orang berdasarkan status sosial.
Mitos 8: Pasien CF mandul.
Di antara varian mutasi, ada beberapa yang menentukan ketidakmampuan untuk membuahi pria dengan CF. Pada anak perempuan, kemampuan untuk memiliki anak ditentukan oleh indikasi medis - apakah, karena alasan kesehatan, ia dapat mengandung, hamil dan melahirkan. Kemajuan modern dalam sains memungkinkan untuk mengatasi solusi profesional dari masalah kompleks ini dan perencanaan kelahiran anak-anak yang sehat dalam sebuah keluarga. Dalam setiap kasus, Anda perlu memutuskan semuanya secara individu - ada beberapa opsi yang diterima dalam keluarga, tergantung pada pasangan mana yang sakit.
Mitos 9: Sulit untuk mengobati CF di Rusia
Berkat program skrining neonatal, kami dapat mendiagnosis penyakit pada tahap awal dan mengambil "langkah-langkah pencegahan" untuk mencegah perkembangannya. Perawatan modern melibatkan dukungan medis setiap hari - obat-obatan yang mengencerkan dahak, antibiotik, enzim pankreas, hepatoprotektor, vitamin.
Dalam kerangka program negara "7 nosologi", seorang pasien dapat menerima satu obat mahal - enzim mucolytic dornase alfa. Bagaimana pasien akan mendapatkan sisa obat yang diperlukan diputuskan oleh Departemen Kesehatan setempat. Di Moskow dan St. Petersburg, situasinya relatif baik. Namun, di daerah, pasien harus membeli proporsi obat yang signifikan dengan biaya sendiri.
Masalah lain adalah transisi pasien dari pendaftaran anak-anak ke orang dewasa. Berkat perawatan yang baik, seorang remaja dengan CF tampan dan merasa baik. Dan atas dasar ini mereka menghilangkan kecacatan. Pasien segera kehilangan manfaat untuk pemberian obat, dan, akibatnya, penyakit mendapatkan kembali haknya.
Untungnya, dalam beberapa tahun terakhir, ada perubahan positif dalam pengobatan orang dewasa dengan diagnosis fibrosis kistik. Ada dokter yang bisa mengamati pasien dewasa, dan departemen baru untuk orang dewasa - 15 kotak modern, dilengkapi di Rumah Sakit Klinik Kota Moskow No. 57. (Dulu hanya ada empat tempat tidur seperti itu). Pasien dan para ahli berharap bahwa ini hanyalah awal dari serangkaian perubahan positif.
Fibrosis kistik. Bisakah saya tinggal bersamanya?
Penyakit apa itu? Mengapa sebagian orang mendapatkannya dan yang lain tidak? Bagaimana pengobatan modern dapat membantu pasien dengan penyakit ini dan dapatkah seseorang dengan fibrosis kistik bertahan?
Dewan medis di tiensmed.ru (www.tiensmed.ru) akan membantu Anda mendapatkan jawaban dari artikel ini.
Apa itu fibrosis kistik?
Cystic fibrosis adalah penyakit kronis yang tidak dapat disembuhkan. Tetapi dimungkinkan untuk mendukung pasien sepanjang hidupnya dengan bantuan obat-obatan. Maka dia akan hidup panjang dan penuh.
Penyakit ini menutupi seluruh tubuh. Secara khusus, fibrosis kistik mengganggu produksi semua komponen mukosa. Karena banyak organ dan sistem menghasilkan rahasia seperti itu, Anda dapat membayangkan betapa buruknya penyakit ini.
Semua bahan ini tebal. Di dalamnya proses patologis cepat dimulai. Pasien tidak dapat bernafas dengan normal, karena bronkusnya tersumbat oleh isi lendir bernanah. Biasanya tidak dapat mencerna makanan, karena pankreas secara praktis tidak menghasilkan enzim yang memecah lemak dan menghasilkan sangat buruk semua enzim lainnya. Kehidupan pasien seperti itu sepenuhnya tergantung pada pengobatan. Dia harus menggunakan enzim sepanjang hidupnya untuk menormalkan feses dan minum obat yang mencairkan sekresi bronkial sepanjang hidupnya.
Saat ini, dalam pelayanan pasien dengan penyakit serius seperti fibrosis kistik, ada banyak peluang untuk meringankan kondisi mereka.
Pengobatan fibrosis kistik
Mengembangkan banyak latihan senam khusus untuk menghilangkan lendir dan meningkatkan suplai oksigen tubuh. Sebagai contoh, salah satu teknik ini disebut kinesitherapy. Ada latihan khusus yang dihabiskan orang tua dengan anak-anak yang sangat muda, yang masih tidak bisa melakukan apa-apa. Ada latihan yang bisa dilakukan oleh anak-anak yang lebih tua dan orang dewasa sendiri.
Memberikan pijatan efek yang baik dengan manipulasi getaran khusus. Bahkan ada latihan di atas trampolin. Diyakini bahwa lompatan dan guncangan tubuh mengaktifkan pernapasan, membantu mengeluarkan lendir dan umumnya memberi pasien banyak kegembiraan.
Ngomong-ngomong, pasien dengan cystic fibrosis sama sekali tidak berbeda dari orang sehat secara lahiriah (jika semua perintah dokter diikuti dengan benar). Sayangnya, di Rusia, rata-rata, pasien seperti itu hidup kurang dari tiga puluh tahun. Ini terjadi karena perawatan pasien secara teori dibayar oleh negara. Dan itu sangat mahal. Pada tahun itu harganya sepuluh hingga dua puluh lima ribu unit konvensional. Jika bayi kurang lebih diberi obat-obatan dengan biaya negara, maka untuk orang dewasa seringkali tidak cukup obat-obatan. Di negara-negara maju, pasien seperti itu telah hidup hingga empat puluh atau bahkan lebih lama.
Belum lama ini, dokter menyimpulkan bahwa perlu menggunakan antibiotik dalam perawatan pasien dengan cystic fibrosis. Inilah yang memungkinkan seorang pasien untuk hidup cukup lama.
Seorang anak yang menderita cystic fibrosis adalah ujian bagi orang tua. Tetapi jika di keluarga Anda lahir bayi yang menderita penyakit ini, jangan putus asa. Ingatlah bahwa dia bisa hidup bahagia selamanya. Itu tergantung hanya pada Anda seberapa banyak peluang ini diwujudkan. Bersiaplah untuk kunjungan yang sering ke klinik, pada kenyataan bahwa bayi yang sakit membutuhkan nutrisi khusus dan kebiasaan gaya hidup sehat.
Diskusi
MUKOVISTSIDOZ DIPERLAKUKAN.
7 pos
Ditemukan molekul yang dapat menghentikan perkembangan fibrosis kistik
teks: Olga Generalova / Infox.ru
diterbitkan 20 Apr 2012 17:04
Sebuah molekul yang menghentikan perkembangan penyakit herediter yang langka - cystic fibrosis - ditemukan oleh para ilmuwan dari North Carolina. Berkat penemuan mereka, dalam beberapa tahun, dokter dapat belajar bagaimana menyembuhkan pasien dengan diagnosis seperti itu.
Ilmuwan dari Duke University di North Carolina (AS) menemukan molekul yang mampu meringankan gejala fibrosis kistik. Ini dilaporkan oleh portal Medical Xpress.
Cystic fibrosis adalah penyakit keturunan yang ditandai oleh lesi kelenjar sekresi eksternal, gangguan parah pada fungsi organ pernapasan dan saluran pencernaan. Paru-paru dan pankreas dipenuhi dengan lendir, mengganggu proses respirasi dan penyerapan nutrisi dari makanan. Penyakit ini disebabkan oleh protein CFTR yang rusak yang melanggar keseimbangan air-garam.
Menggunakan program komputer, peneliti mereproduksi dalam 3D model protein ini, dan menemukan struktur molekul yang mampu menghalangi aksinya. Molekul ini disintesis dan ditempatkan di sel manusia dengan cystic fibrosis. Ini memungkinkan untuk memblokir efek CFTR dan untuk meningkatkan kemampuan sel untuk mempertahankan tingkat garam dan air yang sehat sebesar 15%.
“Mekanisme genetik timbulnya fibrosis kistik telah dikenal sejak 1985. Sekarang, dengan memahami biokimia, adalah mungkin untuk membuat obat-obatan untuk pengobatan penyakit ini, ”kata penulis studi Bruce Donald.
Menurut para ahli, dalam beberapa tahun kombinasi molekul baru dapat digunakan untuk pengobatan. Namun, untuk ini harus diselesaikan uji klinis pada manusia.
Hanya sedikit orang yang tahu apa itu fibrosis kistik. Tetapi ini adalah penyakit herediter yang paling umum. Ini mempengaruhi semua organ internal yang menghasilkan lendir, di tempat pertama - paru-paru dan sistem pencernaan. Di negara kita, setiap tiga puluh orang adalah pembawa gen ini. Baru-baru ini, penyakit ini telah belajar untuk menyembuhkan. Sekarang orang dengan diagnosis semacam itu dapat, seperti penderita diabetes, menjalani kehidupan penuh, menerima perawatan yang mendukung.
Di seluruh dunia yang beradab, masalah perawatan cystic fibrosis diselesaikan dengan bantuan program pemerintah yang ditargetkan dan dana khusus. Di Rusia, pasien dengan cystic fibrosis praktis di luar bidang hukum, meskipun jumlah pasien dengan cystic fibrosis di negara kami adalah sekitar 6.000. Tidak ada program federal tunggal yang didedikasikan untuk fibrosis kistik. Pasien tidak menerima obat esensial. Sangat sulit bagi orang tua dari anak-anak penyandang cacat untuk membayar sendiri obat-obatan yang hilang. Anak-anak tidak menerima perawatan yang tepat, dan akibatnya, mereka hidup dua kali lebih sedikit daripada rekan-rekan asing mereka.
Setiap hari kita kehilangan mereka. Di masa damai, kita kehilangan sesama warga. Mereka mati dengan tenang, dengan pupil mata yang dilebarkan oleh rasa takut dan tersedak. Banyak dari mereka yang bisa kita selamatkan.
SENSASI DALAM PERAWATAN MUCOVISCIDOSIS.
Ketika pengobatan tradisional mengesankan dengan keterampilan dan keahliannya, itu menjadi sensasi. Proses nanateknologi yang diperkenalkan ke dalam pengobatan tradisional adalah jalur pengobatan progresif untuk penyakit manusia yang parah. Penyakit genetik yang tidak dapat disembuhkan di mana kelenjar endokrin dipengaruhi - fibrosis kistik bisa menjadi dapat disembuhkan!
Pengobatan fibrosis kistik di Israel akan menjadi tanda pertama dalam pengobatan banyak penyakit. Uji klinis pertama dimulai di rumah sakit Israel, hasilnya tergantung pada kehidupan pasien dengan penyakit keturunan yang parah. Dokter, jika penelitian ini berhasil, akan memiliki kesempatan untuk tidak meringankan gejalanya, tetapi untuk merawat pasien dengan cystic fibrosis secara nyata. Penyakit yang tidak dapat disembuhkan seperti distrofi otot dan penyakit genetik lainnya akan menjadi dapat disembuhkan!
Obat Ataluren, yang dikembangkan oleh sebuah perusahaan farmasi di Amerika, adalah hasil dari pengenalan nanoteknologi dalam kedokteran. Obat Ataluren dirancang untuk memperbaiki cacat genetik yang mendasari fibrosis kistik dan penyakit genetik langka.
Pengobatan fibrosis kistik dengan Ataluren adalah unik karena mengobati dasar genetik penyakit, memperbaiki efek dari mutasi gen. Mutasi seperti itu disebut mutasi nonsense, dengan kata lain, itu adalah "kesalahan ketik" dalam kode genetik.
Tes pertama Ataluren di laboratorium menunjukkan bahwa Ataluren ditoleransi dengan baik oleh pasien dan memiliki tindakan farmakologis yang dinyatakan.
208 pasien dengan cystic fibrosis dari pusat medis di Israel, Swedia, Italia, Inggris, Jerman, AS, Denmark, Belgia, Kanada, Prancis dan Belanda akan mengambil bagian dalam studi tentang efektivitas obat.
3 TAHAPAN TES KLINIS Ataluren (Ataluren) pada pasien dengan mutasi cystic fibrosis menunjukkan hasil positif.
Data menunjukkan tren positif dalam perubahan fungsi paru-paru dan penurunan eksaserbasi paru.
SOUTH PLAYNFIELD, NJ - 8 Juni 2012 - PTC Therapeutics, Inc. hari ini mengumumkan hasil uji klinis fase 3 dari ataluren (ataluren), obat penelitian baru, pada pasien dengan mutasi cystic fibrosis (nmCF).
Hasilnya menunjukkan tren positif dalam dua indikator: fungsi paru-paru, yang diukur dalam bentuk FEV1 (volume ekspirasi paksa dalam satu detik), dan frekuensi komplikasi paru. Hasil juga menunjukkan efek signifikan dari pengobatan dengan ataluren pada FEV1 dan frekuensi eksaserbasi dalam subpopulasi pasien yang tidak ditentukan yang tidak menerima antibiotik inhalasi kronis, mewakili sekitar setengah dari populasi yang diteliti.
Data ini baru saja dipresentasikan pada Konferensi Masyarakat Cystic Fibrosis Eropa di Dublin, Irlandia.
"Hasil penelitian ini sangat menjanjikan. Ataluren memiliki potensi yang baik untuk pasien dengan mutasi mucoviscidosis yang tidak masuk akal, yang saat ini memiliki beberapa pilihan pengobatan. Mutasi yang omong kosong tidak menghasilkan protein CFTR fungsional dan karenanya menghasilkan bentuk fibrosis kistik yang lebih parah secara umum, - kata Michael Konstan, MD, penyelidik utama untuk Rumah Sakit Pelangi Bayi dan Rumah Sakit Anak Universitas Cleveland di Cleveland, Ohio, di Rumah Sakit Universitas Pelangi di Cleveland, Ohio. "Koreksi omong kosong Mutasi pada regulator gen bandwidth transmembran mucovicidosis merupakan masalah besar. Selama 48 minggu, kami mengamati bahwa penurunan FEV1 dalam kohort pasien yang menerima ataluren adalah 50% lebih rendah daripada pada kelompok plasebo - ini merupakan perbedaan yang signifikan. Juga sangat penting untuk mencatat korelasi antara FEV1 dan eksaserbasi paru. "
Tahap 3 dilakukan di 11 negara, itu adalah studi double-blind, terkontrol plasebo yang membandingkan data pada kelompok ataluren (n = 116) dengan kelompok plasebo (n = 116) pada pasien nmCF (nonsense mutation fibrosis). Titik kontrol primer: perubahan relatif dari awal dalam% dari perkiraan FEV1 dalam waktu 48 minggu; tren positif ditunjukkan dalam mendukung ataluren dibandingkan dengan plasebo; Efek yang lebih besar diamati pada pasien yang tidak menerima antibiotik inhalasi kronis pada awalnya, pada tahap awal penelitian. Efek antibiotik inhalasi sebagian besar terkait dengan penggunaan aminoglikosida inhalasi. Dalam populasi pengobatan yang diusulkan, ada perbedaan 3% dalam perubahan relatif dari awal dalam% dari perkiraan FEV1 antara kelompok ataluren dan plasebo pada minggu ke 48 (- perubahan 2,5% pada ataluren versus perkiraan perubahan 5,5% pada plasebo; p = 0,124). Analisis perubahan relatif dari awal dalam rata-rata% yang diprediksi FEV1 menunjukkan perbedaan antara kelompok ataluren dan plasebo 2,5% (- 1,8% dari perubahan tahunan rata-rata pada ataluren versus perkiraan -4,3% dari perubahan tahunan rata-rata pada plasebo; p = 0,0478).
Penelitian ini dikelompokkan berdasarkan usia, baseline FEV1 dan penggunaan kronis antibiotik inhalasi. Efek signifikan secara statistik (p = 0,0072) telah dicatat antara pengobatan dan penggunaan antibiotik inhalasi pada awal penelitian, menunjukkan bahwa antibiotik inhalasi membuat kontribusi yang signifikan terhadap hasil keseluruhan. Efek signifikan dari pengobatan terlihat pada subpopulasi pasien yang tidak menerima antibiotik inhalasi kronis pada awal penelitian; pada bagian pasien ini pada minggu ke 48, perbedaan antara kelompok ataluren dan plasebo pada FEV1 adalah -6,7% (- perubahan 0,2% pada kelompok ataluren versus perubahan 6,9% dari plasebo).