Fibrosis kistik berapa tahun hidup

Pasien dengan cystic fibrosis hidup lebih lama, tetapi masih ada banyak masalah

Menurut dana fibrosis kistik Yayasan Cystic Fibrosis Foundation, harapan hidup rata-rata pasien dengan cystic fibrosis (cystic fibrosis pankreas) telah meningkat secara signifikan dan sekarang rata-rata 35 tahun. Saat ini, orang dewasa merupakan 40% dari pasien dengan cystic fibrosis. Dalam beberapa tahun terakhir, harapan hidup telah meningkat sekitar 50%.

Faktor utama yang meningkatkan harapan hidup dan kualitasnya adalah strategi nutrisi yang lebih agresif, peningkatan efektivitas antibiotik dan mukolitik, serta pengembangan pusat perawatan khusus.
Rata-rata pasien dengan cystic fibrosis hari ini dapat mengalami kegembiraan dalam kehidupan keluarga, kuliah, dan berkarier.
Namun, masih ada masalah yang perlu dipecahkan: 1) bakteri yang sulit diobati. Sekitar 80% pasien pada usia 18 dijajah oleh mikroorganisme Pseudomonas. Seiring waktu, bakteri ini menjadi semakin resisten terhadap antibiotik.
2) Masalah penting adalah penyakit paru-paru. Kaum muda memiliki cadangan yang besar, tetapi seperempat pasien memiliki kapasitas paru-paru lebih dari 40 persen lebih sedikit dari yang seharusnya.
Cystic fibrosis tidak hanya menghancurkan paru-paru, tetapi juga menyumbat saluran pankreas dengan sumbat lendir. Akibatnya, enzim pankreas tidak memasuki saluran pencernaan, dan makanan tidak dapat diserap. Masalah pankreas terus memperpendek usia pasien. Dua puluh hingga 25% pasien dengan fibrosis kistik mengembangkan diabetes. Usia rata-rata diabetes "debut" dari 18 hingga 24 tahun.
Kerapuhan tulang pada penyakit ini juga dicatat dalam rahim. Sekitar 67% mengalami penipisan tulang dan osteoporosis. Ini disebabkan oleh fakta bahwa kekurangan pankreas mengganggu proses pencernaan lemak, asimilasi vitamin A, E, K yang larut dalam lemak dan terutama D, yang sangat penting untuk kekuatan tulang. Latihan fisik secara teratur memperkuat tulang, tetapi pasien dengan sistofibrosis tidak dapat melakukan latihan fisik karena gagal pernapasan.
Masalah keluarga
Dengan kelahiran anak, pria dengan cystic fibrosis memiliki masalah. Lebih dari 95% pria dengan fibrosis kistik steril. Pada cystic fibrosis, tidak adanya bawaan vas deferens seringkali dapat diamati - suatu perkembangan abnormal dari saluran, yang mempromosikan sperma dari testis.
Pada wanita kesuburan juga berkurang. Mereka mungkin memiliki anak, tetapi dalam bentuk fibrosis kistik yang parah sering kali timbul konsepsi karena gangguan makan. Ditambah lagi, disfungsi paru-paru dapat menyebabkan masalah dengan kehamilan. Untuk masalah dengan konsepsi, keluarnya anak bisa diadopsi atau penggunaan sperma donor. Sebagai contoh, injeksi sperma intracytoplasmic (injeksi sperma intracytoplasmic (ICSI)) dapat diterapkan dalam prosedur ini, sperma disuntikkan langsung ke dalam sitoplasma telur matang. Namun, ICSI biaya $ 10.000 untuk setiap injeksi tanpa jaminan keberhasilan.
Gambaran psikologis: keputusan untuk memulai sebuah keluarga mencegah perasaan mendekati kematian. Sekalipun mereka dapat memiliki anak, mereka tidak akan selalu punya waktu untuk "menempatkan mereka di atas kaki mereka."

Pengobatan keputusasaan adalah transplantasi paru-paru. Perawatan ini direkomendasikan jika fungsi paru turun hingga 30%. Namun, setelah transplantasi, hanya 60% pasien hidup selama lebih dari 5 tahun. Menurut banyak ilmuwan, transplantasi paru-paru tidak begitu memperpanjang hidup karena meningkatkan kualitasnya.

Harapan hidup dengan fibrosis kistik

Waktu membaca: min.

Harapan hidup dengan fibrosis kistik telah meningkat secara signifikan dalam beberapa tahun terakhir. Mengingat statistik, kita dapat berbicara tentang berapa banyak mereka hidup dengan fibrosis kistik. Dan angka-angka ini tumbuh rata-rata 50%. Jika sebelumnya pasien-pasien dengan cystic fibrosis hampir tidak bertahan sampai mayoritas, sekarang banyak yang hidup sampai 40-50 tahun. Ada faktor-faktor tertentu yang meningkatkan harapan hidup dengan fibrosis kistik. Ini termasuk: meningkatkan generasi antibiotik, meningkatkan aksi agen mukolitik, meningkatkan nutrisi yang tepat. Pengembangan Pusat yang mengkhususkan diri dalam membantu orang dengan fibrosis kistik juga akan meningkatkan kualitas dan harapan hidup. Berapa banyak orang yang hidup dalam cystic fibrosis tergantung pada usia di mana penyakit itu didiagnosis. Karena semakin dini patologi terdeteksi, semakin cepat terapi akan dilakukan. Saat ini, dokter memperkirakan peningkatan harapan hidup lebih lanjut. Ini akan dimungkinkan melalui studi metode pengobatan penyakit ini. Rata-rata pasien sudah berada di zaman kita, berkat banyak faktor yang mempengaruhi, dapat hidup sepenuhnya dengan penyakit ini, setelah mengalami kegembiraan menghadiri lembaga pendidikan dan mendapatkan pendidikan. Banyak yang dapat mencapai prestasi karir yang tinggi dan bahkan membangun hubungan keluarga. Di Internet, Anda dapat menemukan banyak kisah dari kehidupan orang-orang yang telah mencapai kesuksesan dengan penyakit fibrosis kistik. Berapa banyak orang berbakat yang hidup dengan penyakit ini, dan berapa banyak orang yang berjuang untuk hidup tanpa merusak diri mereka dalam apa pun. Dan ini sangat tergantung pada dukungan dan perawatan kerabat. Karena keadaan psikologis pasien mempengaruhi umur. Untuk pasien seperti itu, pendapat dan sikap orang lain sangat penting. Ada juga komunitas untuk orang-orang seperti itu di mana pertemuan dan komunikasi antara orang-orang dengan diagnosis semacam itu terjadi. Semua orang berbagi metode mereka sendiri, yang membantu, bahkan untuk sementara waktu, tetapi lupakan tentang masalah mereka.

Orang tua dari anak yang sakit harus bersabar dan mengembangkan strategi hidup mereka dengan cara mereka sendiri. Penting untuk menetapkan setidaknya tujuan jangka pendek sehingga ada keinginan dan stimulus untuk hidup. Apatis dan depresi secara signifikan memperburuk perjalanan penyakit dan akibatnya memperpendek usia harapan hidup. Dengan demikian, lingkungan sekitarnya harus menciptakan suasana yang menyenangkan. Peran yang cukup penting dimainkan oleh kepatuhan.

"Saya tahu kekuatan saya": bagaimana rasanya membesarkan seorang putra dengan cystic fibrosis dan berjuang untuk kehidupan anak-anak lain

Pada orang-orang dengan cystic fibrosis, organ-organ pernapasan dan saluran gastrointestinal mengalami gangguan serius, mereka seringkali bahkan tidak mencapai usia dewasa. Bill of the Daily berbicara dengan ibu dari seorang anak dengan cystic fibrosis Natalia Matveeva, yang membuatnya sehingga di negara kita mereka mulai memperlakukan tidak hanya putranya, tetapi anak-anak lain dengan diagnosis yang sama.

Bayi asin

Ketika Artem berusia satu bulan, dia menderita batuk, sesuatu yang serak di paru-parunya. Dokter meresepkan beberapa pil dan suntikan, tetapi tidak ada yang berubah. Itu tahun 1987. Saya tidak mengerti apa yang terjadi, dan saya membeli buku "Penyakit paru-paru pada anak-anak." Tepat di jalan pulang, saya membukanya dan menemukan penyakit yang digambarkan seolah-olah mereka tulis dari kami - cystic fibrosis. Sangat mudah untuk menentukan penyakitnya, karena anak dengan penyakit ini memiliki kulit asin - Anda menciumnya, dan bibirnya mulai mencubit. Buku itu mengatakan bahwa di zaman kuno diyakini bahwa anak asin dihukum oleh Setan, jadi dia harus mati.

Seorang anak dengan cystic fibrosis adalah asin karena beberapa kelenjar tidak bekerja dengan baik, proses peradangan di paru-paru berkembang - bronkitis atau pneumonia berulang, dan kadang-kadang kombinasi mereka. Semua ini disebabkan oleh peningkatan viskositas dahak (sering mengandung nanah), yang terakumulasi dalam bronkus. Dalam lingkungan ini, sebagai suatu peraturan, infeksi mudah dikembangkan. Anak-anak menderita batuk iritasi yang konstan, sesak napas. Karena kurangnya enzim pankreas dalam usus, makanan tidak dapat dicerna dengan baik pada pasien, sehingga anak-anak ini, meskipun nafsu makannya meningkat, kehilangan berat badan. Stagnasi empedu di saluran empedu menyebabkan pembentukan batu empedu dan bahkan sirosis hati. Semuanya berakhir dalam kematian.

"Biarkan saja dia di sini, dia tidak akan hidup lagi"

Sebelumnya, saya tidak kuat, saya tumbuh seperti bebek yang jelek, saya berjalan dengan kacamata, dan di sekolah saya sangat muak. Ingat film "Scarecrow"? Ini adalah kisah satu-satu saya, hanya saya iri pada pahlawan wanita yang bisa dia tantang, dan saya tidak melakukannya. Tetapi ketika Artyom muncul, saya menantangnya: seorang anak yang sakit juga merupakan situasi pengasingan sosial, dan saya mulai menentang.

Pada waktu itu, dengan pertanyaan-pertanyaan seperti itu, semuanya mudah - mereka menawarkan untuk meninggalkan anak itu. Mereka berkata: "Biarkan saja dia di sini, dia tidak akan hidup lagi." Banyak dokter tidak tahu tentang diagnosis seperti itu, dan beberapa mengatakan bahwa itu akan "tumbuh lebih besar".

Ketika seorang suami mendengar bahwa penyakitnya adalah genetik,

Dia berkata: "Kami tidak memiliki hal seperti itu di keluarga kami, itu bukan anak saya."

Suami adalah seorang letnan senior, akan melewati barisan. Ketika dia mengusulkan perceraian, saya menjawab: "Ayo." Sebagai pengkhianatan, saya menyadari hal ini kemudian, ketika dia menghentikan semua komunikasi dengan kami dan dengan putra sulungnya, saudara laki-laki Artyom. Satu-satunya pengingat tentang dia adalah bahwa setiap tahun unit militernya mengirim saya permintaan resmi untuk mengkonfirmasi bahwa Artyom masih hidup agar tidak membayar lebih tinggi tunjangan. Tetapi pada saat itu perceraian bagi saya tidak menjadi peristiwa besar, semuanya berjalan tanpa disadari, sebagai latar belakang. Bagi saya hanya satu hal yang penting: bahwa anak itu hidup.

Sejak Artem muncul, saya telah bekerja di rumah. Mengabdikan dirinya untuk hidupnya. Banyak yang dijahit, dirajut, dimasak sesuai pesanan. Sulit untuk bertahan hidup di tahun 90-an, ketika kami tidak dibayar pensiun selama beberapa bulan, dan kemudian barter datang ke keluarga kami. Teman-teman yang terlibat dalam bisnis membawakan saya makanan, dan dari mereka saya siapkan untuk mereka dan untuk kami. Itu sangat membantu kami - setidaknya anak-anak sudah kenyang. Sekarang saya seorang pensiunan, dan karena pengalaman kerja yang kecil, pensiun saya hanya sembilan ribu rubel. Saya terus mendapatkan uang, teman-teman saya juga banyak membantu saya.

Masa kanak-kanak dengan fibrosis kistik

Pada tahun 90-an sangat sulit untuk mengatur perawatan normal.
Itu perlu untuk mengambil sejumlah besar obat yang tidak. Misalnya, enzim "Creon" yang mahal, yang diperlukan untuk anak-anak dengan fibrosis kistik setiap hari, diizinkan untuk dibawa ke Rusia hanya ketika Artem sudah berusia sembilan tahun. Demi izin ini, saya pergi dengan surat ke semua contoh, sementara obat itu dibawa kepada kami oleh teman-teman Jerman secara ilegal - kenalan dari bea cukai masih tidak dapat memahami bagaimana kami berhasil. Ada suatu masa ketika, alih-alih “Creon”, kami harus minum “Panzinorm” - dosis sangat besar diperlukan, dan seorang anak berusia tiga tahun harus minum 25 tablet kuku hijau besar sekaligus. Dia menelan mereka dan berkata, "Bu, aku tidak mau makan lagi." Dan dia masih harus memberi makan. Nutrisi - masalah terpisah. Artyom harus sering makan dan sedikit demi sedikit, agar makanannya lebih baik berasimilasi. Pada saat yang sama, ia harus mengkonsumsi setidaknya 1,5 kali jatah harian.

Artyom diperiksa setiap bulan, dan setiap tiga bulan sekali dia dirawat di rumah sakit dengan pipet. Untungnya, pemeriksaan itu gratis, sebagai bagian dari kunjungan ke rumah sakit. Sementara tidak ada akses ke obat-obatan tingkat Eropa, Artem harus melalui banyak prosedur untuk membersihkan tenggorokannya.

Hingga dua setengah tahun, dia tidur di dadaku,

ketika saya sedang duduk di kursi, saya takut kalau tidak saya tidak akan mendengar jika dia bernafas.

Artem selama prosedur

Selama ini saya bahkan tidak bisa tidur dengan benar, dan pada akhirnya saya mendapatkan skoliosis yang serius. Sampai dia dewasa, kita tidak merayakan ulang tahunnya, karena aku tidak tahu apakah dia akan menjadi yang terakhir atau tidak. Pikiran-pikiran ini benar-benar tak tertahankan. Dan kami mencoba melakukan liburan kecil setiap hari. Artem memiliki hubungan normal dengan kakak laki-lakinya, tetapi tentu saja aku merasakan kecemburuan itu. Kemudian, ketika saya mulai berbicara tentang dia dengan ibu, saya menyadari bahwa setiap orang memiliki situasi yang sama: kadang-kadang seorang anak yang sehat bahkan mencoba untuk melukai dirinya sendiri untuk mendapatkan perhatian yang dibayar ibu kepada anak yang sakit.

Artem tidak pergi ke taman kanak-kanak dan sekolah - dokter tidak menyarankan karena infeksi. Ketika dia berusia sekitar tujuh tahun, kakinya di-PHK untuk sementara waktu, sangat sulit untuk bergerak. Tapi dia selalu diselamatkan oleh motivasi. Dia ingin hidup, dan itu adalah mesin utamanya. Karena itu, misalnya, pada usia sembilan ia pergi ke pesta dansa, maka lingkaran hobi mulai berkembang. Sebagai seorang anak, dia ingin dapat melakukan segalanya, dan lebih baik daripada siapa pun. Dan dia melakukannya.

Konfigurasikan setiap orang untuk melawan fibrosis kistik

Sampai tahun 1991, kami tinggal di Baltik bersama anak-anak kami, tetapi kami terus-menerus pergi dengan Artyomka untuk perawatan ke Moskow. Bahkan ketika dia berumur satu tahun, kami datang ke Profesor Nikolai Ivanovich Kapranov, yang bekerja di Moskow. Dia tidak pernah menyembunyikan kebenaran dari saya, dia menyadari bahwa penyakitnya sangat serius. Nikolai Ivanovich memberi saya artikel dalam bahasa Inggris dan Jerman - saya menerjemahkannya, membaca dan mengerti bahwa “di sana” anak-anak ini tinggal.

Saya berdiri pada asal usul gerakan orang tua untuk melindungi hak-hak anak-anak dengan fibrosis kistik. Sejak Mei 1988, kami dan kelompok inisiatif telah menulis banyak surat kepada Dewan Tertinggi meminta kami untuk membuka pusat medis untuk pasien dengan fibrosis kistik. Dokter, termasuk Profesor Kapranov, banyak membantu kami dalam organisasi. Sebagai hasilnya, pusat ini mulai bekerja pada tahun 1990 di Moskow, dan secara resmi mendaftarkannya setelah tiga tahun. Pusat ini melakukan pekerjaan ilmiah dan mengoordinasikan kegiatan di daerah, melatih dokter, mengamati pasien yang sulit. Penyakit ini tidak ditangani secara lokal sama sekali, mereka berbicara langsung tentang tidak viabilitasnya anak-anak tersebut.

Pada 1991 kami pindah ke Yaroslavl. Saya segera memutuskan bahwa saya harus mencari dokter di sini yang akan merawat Artem di tempat. Saya membawa undangan pertama untuk belajar dari Kapranov, dan mereka rela setuju untuk pergi ke Moskow. Pada awalnya, para dokter sendiri membayar biaya sekolah, kemudian mereka mulai melakukan perjalanan ke kongres, simposium dan acara medis lainnya dengan mengorbankan sponsor. Dengan demikian, pada akhir 90-an, Cystic Fibrosis Center muncul di Yaroslavl di departemen pulmonologi dari Rumah Sakit Klinis Anak Kota Pertama Yaroslavl. Sudah ada selama lebih dari 20 tahun, dan pasien dengan fibrosis kistik dari seluruh wilayah dan dari daerah tetangga dibawa ke sini untuk perawatan.

"Muck Kecil"

Seiring waktu, saya menyadari bahwa beberapa masalah perlu diselesaikan di tingkat pemerintah daerah, dan untuk ini, kita perlu membuat asosiasi publik. Pada tahun 2003, saya menciptakan organisasi perawatan umum regional untuk pasien dengan cystic fibrosis "Little Muk", saya telah memimpinnya hingga hari ini, selama 15 tahun sekarang. Secara total, terdiri dari 32 orang. Mereka adalah orang tua, pasien dewasa, dokter, dan orang-orang yang tidak acuh. Kami memecahkan masalah hukum dan psikologis pasien dan keluarga mereka, menyediakan obat-obatan dan peralatan.

Kami mencari orang-orang yang berpikiran sama tidak hanya dalam mengobati penyakit, tetapi juga dalam mengatur waktu luang anak-anak, perkembangan kreatif mereka dan menarik perhatian pada masalah tersebut. Semua proyek kami ditujukan untuk partisipasi bersama anak-anak dan remaja yang sakit dan sehat - dan pengembangan sikap toleran terhadap anak-anak bermasalah dari yang sehat. Sebagai contoh, pada tahun 2004 kami menempatkan proyek "Mimpi berwarna impian saya" ke Forum Semua Inisiatif Sosial Rusia, di mana ia menang. Itu adalah kanvas berukuran dua kali tiga meter, yang dilukis selama seminggu oleh lebih dari 30 anak. Di antara mereka, setengah dari peserta adalah pasien dengan cystic fibrosis. Sangat menarik untuk bekerja bersama.

Sekarang para dokter setidaknya tahu tentang cystic fibrosis, mereka memberi tahu mahasiswa universitas kedokteran tentang hal itu, tetapi masih ada masalah besar dengan fakta bahwa di banyak daerah pasien ditempatkan di rumah sakit biasa di departemen paru-paru. Di satu sisi, ini masuk akal, karena mereka menderita paru-paru, tetapi di sisi lain - infeksi nosokomial apa pun dapat menyebabkan kematian, dan ada banyak infeksi ini dalam pulmonologi. Selain itu, mereka sering ditempatkan di bangsal bersama anak-anak lain, yang tidak diperbolehkan.

Kami juga memiliki masalah dengan pusat Yaroslavl dari cystic fibrosis - tahun lalu rumah sakit ditutup untuk perbaikan, anak-anak dibiarkan tanpa bantuan sama sekali. Sekarang kami telah dialokasikan tempat di rumah sakit lain, tetapi tidak ada kemungkinan untuk melakukan diagnosa. Kami membutuhkan kondisi sanitasi yang sangat istimewa, kamar kecil dengan toilet kami, tenaga terlatih khusus dan berbagai perangkat teknis, peralatan, ruang terapi fisik, tempat tidur untuk pasien paliatif. Sekarang pemerintah daerah telah berjanji kepada kami untuk menciptakan pusat antar-wilayah secara keseluruhan, di mana semua ini akan, dijanjikan pada akhir tahun, tetapi kami sangat khawatir bahwa ini tidak akan dilaksanakan dengan baik dan benar seperti yang dinyatakan. Kami takut bahwa seseorang hanya akan menguasai uang yang dialokasikan dan memenuhi ambisi mereka.

Lepaskan

Hal yang paling sulit adalah melepaskan. Semakin tua seseorang, semakin sulit baginya untuk menjelaskan mengapa ia harus minum semua pil ini, memakai pipet, berolahraga setiap hari dan tarik napas. Di sini ia mulai menggunakan Internet, membaca segala sesuatu tentang dirinya dan ingin menyerah. Di sini, semua orang berkelahi di halaman, tetapi dia tidak bisa, karena dia sudah memiliki sirosis hati dan - Tuhan melarang - pukulan ke perut. Yang pertama merokok, tumpukan pertama - bagaimana cara menghentikan semua ini? Lagipula, secara lahiriah, anak terlihat normal, sehat, dan remaja sangat kejam dalam hal ini. Ketika dia menjadi dewasa, bagaimana cara melonggarkan kontrol dan memberinya kesempatan untuk menjalani hidupnya? Saya bisa melakukan ini ketika Artem sudah berusia 25 tahun. Saya bahkan harus pergi ke psikolog untuk mengatasinya sendiri.

Saya menyadari bahwa saya hanya perlu mengatakan: “Saya akan mengambil keputusan apa pun yang Anda buat.

Jika kamu ingin mati, mati. Itu akan menyakitkan, tapi aku akan menerimanya.

Ketahuilah bahwa aku sangat mencintaimu dan selalu siap berada di sana. ”

Artem meninggal setengah tahun yang lalu pada usia 30 tahun. Dia mengalami krisis lain - mungkin karena masalah hati. Suatu ketika dia berada di ambang hidup dan mati - dia berusia 14 tahun, dan kemudian sebuah keajaiban terjadi. Apakah ada kesempatan untuk membantunya kali ini? Mungkin Apakah dokter menyalahkan? 50 hingga 50. Dan saya tidak bisa mengajukan keluhan kepada dokter: ada banyak hal yang tidak bergantung pada mereka. Sebagai contoh, ia, seorang pasien yang bergantung pada oksigen, dibawa jauh untuk dianalisis. Menakutkan. Pada akhirnya, saya mengkremasi tubuh secara khusus sehingga tidak ada godaan untuk mulai mencari tahu apa yang telah terjadi. Bagi saya sekarang, lebih penting menjaga hubungan baik dengan dokter. Saya tidak akan bisa bertindak jika saya dalam kesulitan.

Mengapa saya terus membantu orang dengan fibrosis kistik? Ketika Artem meninggal, saya menulis sebuah posting di Facebook, dan seorang ibu menulis kepada saya: "Anda mengajari kami cara hidup dengannya, dan sekarang Anda akan belajar bagaimana hidup tanpanya." Saya seorang ibu biasa: enam bulan telah berlalu, dan masih menangis. Saya mengerti bahwa ini adalah kelemahan, tetapi, di sisi lain, saya juga tahu kekuatan saya - saya tidak akan menyerahkan semua yang sekarang keras. Dan itu menjadi lebih sulit bagi mereka - hari ini, misalnya, situasi dengan Creon dapat diulang karena sanksi. Sekarang ibu sudah mengatakan bahwa mereka belum diberi obat yang cukup dalam daftar, karena tidak ada obat. Sejauh ini mereka memiliki cadangan, tetapi tidak jelas apa yang akan terjadi selanjutnya. Sekitar 5-10 tahun yang lalu, banyak orang tua dari anak-anak dengan fibrosis kistik berpikir tentang meninggalkan negara itu, dan mereka memiliki kesempatan. Tetapi negara menyatakan bahwa itu akan menciptakan semua kondisi untuk kehidupan anak-anak tersebut. Mereka percaya, dan sekarang kondisi ini diambil dari mereka.

Artyom adalah salah satu yang pertama melaporkan masalah: mereka mengatakan ya, saya memiliki fibrosis kistik, tetapi saya ingin hidup dan meminta bantuan. Dia adalah orang yang terkenal di sini: dia berpartisipasi dalam pertunjukan, adalah pelacak (orang yang terlibat dalam parkour. - Red.), Bermain di atas panggung dan dengan segala cara menarik perhatian pada masalah.

Berhenti sekarang berarti melakukan pengkhianatan terhadapnya.

Mereka mengatakan semuanya akan sembuh, tetapi tidak sembuh. Saya tidak bisa tidak berpikir jika saya bertindak dengan benar dengan melepaskan Artyom dan berhenti mengendalikannya setiap menit. Semua orang mengatakan bahwa saya baik, tetapi bagi saya itu sangat menyakitkan. Mungkin jika saya terus memantau semuanya, bertentangan dengan keinginannya, dia akan hidup. Sebelumnya, ketika saya berbicara dengan ibu yang kehilangan anak, saya tidak fokus pada apa yang terjadi pada anak-anak mereka. Dan sekarang saya melihat mereka dan melihat segalanya - dan saya mengerti bahwa itu tidak lagi sendirian. Jika sangat sulit, saya dapat mengetikkan salah satu dari mereka dan bertanya: “Sekarang setelah Anda melewati lima tahun, apa kabar? Dan Anda sudah memiliki 20 - apa kabar? Bermimpi, menangis? ”

Jika saya tidak berpisah dari suami saya, hidup akan sangat berbeda, dan saya tidak dapat memiliki teman-teman seperti itu. Dan jika Artyom tidak menderita fibrosis kistik, bahkan Centre for Cystic Fibrosis tidak mungkin. Lihat caranya: hidup menempatkan segala sesuatu pada tempatnya, tetapi apakah kita menginginkannya atau tidak, adalah pertanyaan lain.

Organisasi publik regional Yaroslavl "Muk Kecil" memberikan dukungan yang ditargetkan untuk setiap orang dengan fibrosis kistik yang telah meminta bantuan padanya, tanpa memandang usia. Dari tautan ini Anda dapat membaca lebih lanjut tentang apa yang dilakukan Muk, dan berikut adalah cara-cara Anda dapat mendukung organisasi.

"Orang-orang malu ketika saya batuk": Saya hidup dengan cystic fibrosis

Cystic fibrosis adalah penyakit genetik di mana fungsi normal selaput lendir terganggu, terutama mempengaruhi proses respirasi dan pencernaan. Seseorang dengan penyakit ini membutuhkan penghirupan obat secara konstan, obat untuk mencerna makanan, antibiotik untuk mencegah infeksi; eksaserbasi dan rawat inap yang sering membuat sulit untuk belajar dan bekerja. Untuk semua ini, tambahkan sikap orang lain: orang mungkin takut terinfeksi oleh batuk atau disalahkan karena “tidak sportif”. Harapan hidup rata-rata orang dengan fibrosis kistik di Eropa adalah sedikit di atas tiga puluh tahun. Nastya Katasonova berusia dua puluh satu, dan dia mengatakan bagaimana dia hidup dengan diagnosis seperti itu dan tidak berencana untuk menyerah.

Teks: Daria Shipacheva

Gen rusak

- Pada tahun 1997, keluarga saya tinggal di wilayah Rostov - di kota kecil Volgodonsk. Secara kebetulan, saya tidak dilahirkan di rumah, tetapi di Moskow - dan saya pikir saya sangat beruntung dengan itu. Pada masa itu, para dokter di kota asal saya tidak tahu apa-apa tentang cystic fibrosis, dan di Moskow saya dengan cepat didiagnosis dengan benar.

Pada banyak anak-anak, penyakit ini didiagnosis pada hari-hari pertama kehidupan - karena obstruksi usus akut. Begitu pula dengan saya: beberapa hari setelah kelahiran, perut saya bengkak, saya tidak bisa ke toilet. Pada hari kesembilan, saya dirawat di rumah sakit dan menjalani operasi - untuk mengingatkan Anda tentang ini, saya ditinggalkan dengan bekas luka besar di perut. Sepanjang masa kecil saya, saya secara teratur berbaring di rumah sakit, setidaknya setahun sekali. Pada awalnya, saya tidak mengerti bahwa ada sesuatu yang salah dengan saya - saya hanya tahu bahwa saya banyak batuk dan saya harus sembuh.

Ketika seseorang memiliki fibrosis kistik, gen yang bertanggung jawab atas fungsi normal kelenjar sekresi eksternal "rusak" - ini memengaruhi, khususnya, pernapasan dan pencernaan. Ngomong-ngomong, cystic fibrosis adalah penyakit keturunan yang paling umum: sangat banyak orang (hampir setiap dua puluh) adalah pembawa mutasi, dan jika dua orang tersebut memimpin seorang anak, itu dapat memanifestasikan dirinya dalam dirinya. Itulah sebabnya, sebelum Anda berpikir tentang anak-anak, disarankan untuk melakukan analisis untuk pembawa mutasi genetik yang paling sering.

Ada tiga bentuk fibrosis kistik: paru, usus dan campuran. Saya (dan sebagian besar dari mereka dengan siapa saya berbaring di rumah sakit) - dicampur. Tetapi masalah dengan paru-paru lebih berbahaya: dahak secara teratur menumpuk di dalamnya, infeksi berkembang - seseorang harus minum antibiotik, minum obat melalui droppers, kalau tidak kondisinya mulai mengancam kehidupan.

Saya tahu bahwa ada keluarga seperti itu di mana mereka berusaha untuk membuat rahasia dari cystic fibrosis dan tidak memberi tahu guru dan anak-anak lain tentang hal itu. Tetapi saya masih belum bisa "seperti orang lain" - jadi mengapa berpura-pura?

Di suatu tempat sekitar usia lima tahun, saya menyadari bahwa saya tidak hanya memiliki "bronkitis yang sering", bahwa kesehatan saya lebih buruk daripada anak-anak lain. Tapi saya masih menerimanya dengan tenang - perjalanan ke rumah sakit seperti liburan yang luar biasa dan kemah musim panas pada saat yang bersamaan. Pada awal dua ribu anak-anak dengan fibrosis kistik berbaring di bangsal umum empat orang. Kami berteman, mengobrol, bersenang-senang. Sekarang, untuk ini, dokter kepala mungkin akan dipecat: orang-orang dengan diagnosis seperti itu tidak mungkin dekat, terutama di ruang terkunci, dan bahkan lebih selama eksaserbasi. Kami sangat rentan terhadap infeksi yang tidak dipengaruhi oleh orang sehat - misalnya, staphylococcus atau beberapa jamur dapat mekar di paru-paru, dan kami dapat dengan mudah saling menginfeksi. Setiap orang sakit dengan semacam infeksi "sendiri", dan mengambilnya dari tetangga di bangsal adalah masalah sepele.

Pada awal sekolah, kami pindah ke Moskow: di Volgodonsk, saya tidak mengerti apa-apa tentang penyakit saya, mereka memberi saya obat yang salah. Seiring bertambahnya usia, kondisi saya mulai memburuk: saya harus pergi ke rumah sakit beberapa kali setahun, dan di rumah saya harus menghirup setiap hari dengan alat khusus - untuk membersihkan tenggorokan saya dan membiarkan dahak kembali.

Ketika saya berusia sepuluh atau dua belas tahun, kami dipindahkan dengan pasien lain dari departemen RCCH, tempat kami biasanya berbaring, ke gedung lain - ada perbaikan di gedung kami. Dan kemudian semuanya berubah. Kami sudah menetap di kamar dua, dan mereka semua memakai topeng. Orang tua dilarang berkomunikasi satu sama lain di luar lingkungan, dan bagi kami untuk pergi keluar. Kami menyadari bahwa sesuatu sedang terjadi - sesuatu yang sangat serius dan buruk.

Ada dua kompartemen di kompartemen. Dalam satu, ada anak-anak dengan infeksi Staph - ini adalah pilihan "paling ringan" - dan dengan batang pyocyanic, infeksi yang sudah lebih berbahaya. Dan kompartemen kedua adalah untuk anak-anak yang terinfeksi dengan infeksi yang disebut "septation" (Burkholderia cepacia, suatu kompleks bakteri yang resisten terhadap antibiotik yang berbeda dan berbahaya untuk kondisi paru-paru. - Red.). Semua orang takut masuk ke "pemisahan" - itu sebenarnya jalan satu arah. Dari sana ke kami belum kembali. Kemudian untuk pertama kalinya saya mulai mendengar tentang kematian anak-anak yang saya baringi di rumah sakit. Pada awalnya - hanya seorang gadis yang akrab, lalu teman saya - saya menjadi sangat takut. Bisakah saya mati juga? Baru kemudian muncul kesadaran betapa seriusnya penyakit saya.

Cystic fibrosis: adakah kehidupan setelah 18?

Pada tanggal 8 September, Rusia merayakan Hari Pasien Internasional dengan Cystic Fibrosis, penyakit genetik yang sangat mengerikan, yang belum benar-benar kita pelajari untuk melawan di negara kita.

Pada 8 September, Rusia merayakan Hari Internasional Pasien Cystic Fibrosis - penyakit genetik di mana lendir yang stagnan terakumulasi dalam organ-organ karena mutasi gen tertentu, dan organ-organ vital, khususnya paru-paru, menderita. Ini adalah patologi paling umum di antara penyakit keturunan. Pembentukan hari yang tak terlupakan ini adalah cara lain untuk menarik perhatian pada masalah mendiagnosis dan mengobati penyakit yang paling parah. Tentang masalah pasien dengan diagnosis "cystic fibrosis" di Rusia - percakapan kami dengan Maya Sonina, direktur yayasan amal "Oxygen", terlibat dalam membantu pasien dengan cystic fibrosis.

Kata "cystic fibrosis" berasal dari kata Latin lendir - "lendir" dan viscidus - "kental." Ini berarti bahwa sekresi yang dikeluarkan oleh organ yang berbeda memiliki kepadatan dan viskositas yang terlalu tinggi, yang menyebabkan sistem bronkopulmoner, kelenjar usus, hati, pankreas, keringat dan kelenjar liur, dll. Paru-paru di mana proses inflamasi kronis dimulai dipengaruhi. Ventilasi dan suplai darah mereka terganggu, batuk yang menyakitkan dan sesak napas terjadi. Penyebab utama kematian pada pasien dengan fibrosis kistik adalah hipoksia dan sesak napas.

- Maya, sejauh yang kita tahu, di negara kita situasi pasien dengan cystic fibrosis sangat berbeda dari yang ada di luar negeri. Apa masalah utama sesama warga kita yang menderita penyakit ini?

“Ini adalah kekurangan tempat tidur yang parah bagi pasien di atas 18 tahun, dan kekurangan obat-obatan yang mahal. Dengan anak-anak, situasinya, bagaimanapun, lebih baik, lebih dan spesialis dan tempat tidur, dan negara memberikan perhatian khusus kepada anak-anak. Donatur juga suka membantu anak-anak. Dan orang dewasa, seperti yang mereka katakan, dalam rentang waktu.

Ketika anak-anak yang sakit melangkahi ambang batas ulang tahun ke-18, mereka segera menjadi peserta maraton bertahan hidup. Pertama, sulit bagi mereka untuk mendapatkan cacat, dan karenanya ada ancaman bahwa mereka tidak akan mendapat manfaat untuk pengobatan dan perawatan. Bayangkan, untuk orang dewasa dengan cystic fibrosis di ibukota, masih ada hanya 4 tempat tidur yang disediakan. Ada beberapa wilayah yang terpisah, seperti Yaroslavl, Samara, tempat pasien tidak ingin pergi ke Moskow atau St. Petersburg, karena semuanya lebih atau kurang stabil, semuanya sudah dekat, dan baik dengan terapi dan pengobatan. Sisanya, sayangnya, terpaksa mengantri. Oleh karena itu - lewati pengobatan, diagnosis rutin. Dan itu sudah ireversibel, membawa kematian. Oleh karena itu, harapan hidup rata-rata pasien dengan cystic fibrosis di negara kita jauh lebih sedikit daripada di luar negeri.

- Jadi ternyata di Rusia seorang pasien dengan cystic fibrosis memiliki sedikit peluang untuk menjadi dewasa? Seberapa umum penyakit ini berakibat fatal? Bisakah seorang pasien bertahan hidup di usia tua dengan perawatan yang memadai?

- Di negara yang belum diinisiasi, juga di negara bagian, dilihat dari pendekatannya, biasanya memberikan kesan bahwa fibrosis kistik adalah anak-anak, sehingga pasien tersebut tidak hidup sampai usia kerja. Tetapi pada kenyataannya, muciscidosis tidak berakibat fatal, orang dengan penyakit ini membutuhkan perawatan seumur hidup, tetapi ia dapat dan harus hidup seperti penderita asma atau diabetes hidup, misalnya. Beberapa media populer secara harfiah “mendorong ke otak”, bahwa pasien dengan fibrosis kistik adalah pembom bunuh diri, dan ternyata tidak ada gunanya membantu mereka karena mereka akan tetap mati. Meskipun demikian, anak-anak yang mencapai ulang tahun ke-18 mencoba menjalani kehidupan yang aktif, mereka memiliki minat yang sama dengan teman-teman sebayanya yang sehat. Jika pemeliharaannya normal, untuk sepenuhnya mematuhi instruksi dokter, untuk menyediakan obat-obatan yang memadai, untuk melakukan terapi pada tingkat yang baik, maka mereka dapat hidup lama, bahkan memiliki anak yang sehat, bekerja, belajar, membuat keluarga, dan pada prinsipnya hidup sampai usia tua. Di luar negeri, pasien dengan diagnosis usia pensiun seperti itu tidak jarang. Di Rusia - tidak.

Pasien-pasien ini dapat menjalani kehidupan penuh, dan hal pertama yang harus dilakukan adalah meninggalkan stereotip yang dipaksakan. Sehingga orang-orang biasa, dan yang paling penting, pejabat memahami bahwa ini adalah pasien yang membutuhkan bantuan dan maju.

- Apa statistik penyakit untuk hari ini? Bisakah kita bicara tentang tren?

- Penderita penyakit ini selalu ada. Aman untuk mengatakan bahwa diagnosis sekarang sudah mapan, jauh lebih baik daripada, katakanlah, di tahun 90-an. Ada peningkatan jumlah bayi yang didiagnosis. Dokter anak Moskow sekarang memiliki beban yang jauh lebih besar karena kenyataan bahwa sekarang jumlah bayi yang sakit dari seluruh negeri telah meningkat. Saya bertanya-tanya apa yang akan terjadi selanjutnya. Sayangnya, pengobatan penyakit ini di negara kita dipromosikan terutama hanya dengan upaya dokter yang antusias. Diagnosis pra-kelahiran sekarang berkembang dengan baik, dan beberapa ibu, sayangnya, memutuskan untuk mengakhiri kehamilan, setelah mengetahui bahwa diagnosis seperti itu akan terjadi pada anak. Seringkali, pemeriksaan pranatal seperti itu dilakukan dalam keluarga di mana sudah ada kasus kelahiran anak-anak dengan penyakit ini.

- Dan berapa probabilitas kelahiran dalam keluarga anak-anak berikutnya dengan diagnosis yang sama?

- Semuanya terpisah. Ada keluarga besar, di mana empat anak lahir berturut-turut, dan semua orang sakit. Dan di beberapa keluarga hanya satu anak yang sakit. Tidak mungkin untuk diprediksi. Tetapi menurut statistik, jika pembawa mutasi adalah ibu dan ayah, maka ada kemungkinan 25% bahwa mereka akan memiliki anak yang sakit.

- Apakah ada data tentang kematian anak-anak di Rusia dengan diagnosis fibrosis kistik?

- Kematian anak-anak sekarang menjadi jauh lebih rendah, dibandingkan dengan angka tahun 90-an. Pediatri di negara bagian kami kurang lebih didukung. Dokter anak memiliki lebih banyak peluang daripada mereka yang merawat pasien yang telah pindah ke sektor dewasa. Karena itu, secara umum angka kematian anak telah menurun. Anak-anak dalam kondisi serius sekarang dapat ditemukan sangat jarang, berbeda dengan 10 tahun yang lalu. Ini adalah anak-anak biasa yang normal: mereka berlari, berjalan, bermain. Satu-satunya yang mereka butuhkan adalah dukungan terus-menerus dengan obat-obatan dan rejimen.

- Artinya, situasi dengan pasien dewasa menyedihkan?

- Sangat menyedihkan. Penting untuk melihat bagaimana penyakitnya disebabkan oleh fakta bahwa mereka tidak dapat menerima perawatan yang diperlukan, kondisinya semakin memburuk, dan mereka mati di depan mata kita. Dan kita tidak bisa berbuat apa-apa. Di Moskow, terlalu sedikit tempat untuk rawat inap pasien dengan fibrosis kistik. Dan di daerah, dokter sering tidak mengerti bagaimana merawat dan dari sisi mana mendekati pasien ini. Kami bahkan tidak memiliki standar terapeutik yang diperlukan yang mempertimbangkan secara spesifik penyakit ini. Di daerah, semua diperlakukan dengan cara yang sama: bergejala, sesuai dengan standar umum untuk semua penyakit, dan fitur penyakit, tentu saja tidak diperhitungkan. Oleh karena itu, setiap sekarang dan kemudian kita akan belajar tentang kematian anak muda yang dapat hidup jika mereka memiliki akses ke teknologi perawatan modern.

- Harapan utama dalam membantu seseorang? Lebih banyak tentang negara atau pada filantropis pribadi?

- Ternyata harapan utama bagi para dermawan, tetapi sekarang negara, setidaknya dalam pribadi Kementerian Kesehatan, tampaknya telah mengalihkan pandangan kepada para pasien kami. Kementerian Kesehatan menjadi lebih demokratis, para pejabatnya siap berdialog. Sebuah hotline dari Kementerian Kesehatan telah muncul, dan ini menyederhanakan banyak masalah serius yang muncul selama rawat inap dan perawatan pasien kami di rumah sakit regional, dalam hal menyediakan obat-obatan bagi mereka. Namun, kami menaruh harapan tertentu pada negara. Dan, Tuhan melarang, Departemen Kesehatan, yang sekarang - akan bertahan, maka kita akan punya waktu untuk melakukan banyak hal bersama.

Ini juga tidak mungkin tanpa amal swasta, karena Kementerian Kesehatan di negara kita tidak dapat menyelesaikan semua masalah, pertama-tama - masalah keuangan. Tetapi pada saat yang sama, tidak ada amal agregat yang akan memenuhi kebutuhan semua pasien, tidak hanya pasien dengan cystic fibrosis, tetapi penyakit serius lainnya, jika mereka tidak didengar oleh negara.

- Untuk mempertahankan kehidupan seorang pasien dengan cystic fibrosis, jumlah yang signifikan dikeluarkan?

- Ya, mereka benar-benar tidak terjangkau oleh penyumbang perorangan. Dan pasien dan kerabat mereka sangat berharap bahwa dermawan akan menyelamatkan mereka. Sayangnya, ada terlalu banyak pasien dan tidak semua orang dapat membantu. Karena itu, seringkali perlu untuk membuat pilihan yang sulit, seperti dalam perang.

- Menurut Anda, tindakan apa yang harus diambil untuk memperbaiki situasi?

- Standar untuk pengobatan fibrosis kistik harus diadopsi di tingkat global dan sesuai dengan praktik internasional. Dan di masa depan - ketentuan lengkap dari perawatan yang diperlukan harus ditetapkan. Kami jauh dari diperlakukan seperti di Eropa, sayangnya: tidak ada sumber daya yang cukup. Dan, tentu saja, keuangan. Keuangan menurun, tetapi mereka harus meningkat sebaliknya, dan tidak dari waktu ke waktu, dan tidak hanya untuk membantu anak-anak! Toh, pada akhirnya, anak-anak ini juga akan segera menjadi dewasa. Mereka menerima hingga 18 tahun perawatan dari dermawan dan dari negara, tumbuh - dan tidak bisa lagi mengandalkan bantuan atkuyu. Mereka menjadi tidak begitu menarik, tidak terlalu lucu. Jadi tidak seharusnya begitu. Semua orang ingin hidup, tidak hanya anak-anak, tetapi juga orang dewasa.

Bagaimana cara mengobati fibrosis kistik pada anak-anak?

Fibrosis pankreas kistik adalah penyakit herediter monogenik, yang ditandai dengan mode pewarisan autosom resesif. Di Rusia, diagnosis dikonfirmasi pada 300 anak setiap tahun.

Gejala dan pengobatan fibrosis kistik pada anak berbeda. Area lesi kelenjar eksokrin, usia anak adalah faktor yang mempengaruhi gambaran gejala dan rejimen pengobatan. Diagnosis dan prosedur terapeutik yang tepat waktu dapat mencegah perkembangan komplikasi dan meningkatkan harapan hidup pasien.

Patogenesis penyakit

Bahu q 7 dari kromosom manusia mengandung regulator transmembran dari cystic fibrosis (MBTP). Gen ini mengkode protein yang terlibat dalam pengangkutan ion klorida melintasi membran plasma. Mekanisme pembentukan dan sekresi rahasia sel mengontrol MBTP. Dengan fungsi normal gen dalam tubuh menerima jumlah garam dan air yang diperlukan.

Perubahan struktural dalam regulator transmembran fibrosis kistik menyebabkan penyakit multisistem - fibrosis pankreas, yang ditandai dengan penebalan dan stagnasi cairan yang dihasilkan oleh sel-sel kelenjar eksokrin.

Tubuh terlalu jenuh dengan garam, jumlah air yang masuk tidak mencukupi, yang berkontribusi pada perubahan komposisi biologis lendir. Sistem pencernaan (pertama-tama pankreas), bronkopulmonalis, reproduksi terpengaruh. Dalam kebanyakan kasus, penyebab mutasi gen tetap tidak jelas.

Karena perubahan komposisi sekresi yang dihasilkan, menjadi tidak mungkin untuk memperlancar aliran cairan, yang mengarah pada reproduksi mikroflora patologis dan pengembangan proses infeksi kronis. Stagnasi cairan memicu destabilisasi organ. Proses-proses ini mengurangi harapan hidup, menyebabkan kecacatan.

Untuk referensi! Baik laki-laki maupun perempuan sama-sama terpengaruh. Anak-anak dilahirkan sudah sakit, tidak mungkin untuk tertular CF. Gambaran simtomatik pada 70% dimanifestasikan pada tahun pertama kehidupan, pada 4% dapat didiagnosis pada usia dewasa. Ada beberapa kasus yang jarang terjadi ketika penyakit ini memanifestasikan dirinya pada hari-hari pertama kehidupan bayi.

Karena perkembangan obat, harapan hidup anak-anak dengan fibrosis kistik meningkat menjadi 50-60 tahun, ketika sebelumnya tidak melebihi 25-35 tahun. Diagnosis tepat waktu, tindak lanjut, tindakan medis terus-menerus, terapi obat - faktor-faktor yang meningkatkan harapan hidup anak, menstabilkan kondisinya.

Bisakah seorang anak menderita fibrosis kistik jika orang tuanya sehat, tetapi apakah kariernya CF? Dalam hal ini, jawabannya adalah positif, karena MVTR adalah gen resesif dan mungkin tidak muncul selama beberapa generasi, sampai dua gen MVTR yang identik ditemukan pada kedua orang tua.

Jika salah satu dari orang tua bertindak sebagai pembawa gen bermutasi, anak tidak mengembangkan penyakit (hanya satu salinan gen yang diturunkan). Tetapi anak menjadi pembawa CF, yang dapat menularkan ke keturunannya.

Untuk referensi! Sekitar 10 juta orang adalah pembawa gen yang rusak. Orang-orang ini sehat, tidak ada gambaran simptomatik, sehingga mereka mungkin tidak menyadari keberadaan gen bermutasi sampai anak lahir. Ketika mewarisi dua salinan gen (dari ibu dan ayah), kemungkinan memiliki anak yang sakit adalah 1 hingga 4.

Manifestasi klinis penyakit

Di antara pasien dengan fibrosis kistik pada 85-90% kasus, didiagnosis pelanggaran sekresi eksokrin pankreas dengan kerusakan simultan pada kelenjar sistem bronkopulmonalis. Gambaran simtomatik dapat memanifestasikan dirinya dengan berbagai tanda, karena penyakitnya, pada tingkat yang lebih besar atau lebih kecil, mempengaruhi semua kelenjar sekresi eksternal seseorang.

Oleh karena itu, adanya gejala yang tidak biasa - sesak napas, diare, penurunan berat badan, batuk tidak produktif yang sistematis, dll., Harus menjadi sinyal yang mengkhawatirkan bagi orang tua. Gejala, pengobatan dan prognosis penyakit tergantung pada bentuk klinis CF.

Cystic fibrosis pada bayi baru lahir: gejala

Obstruksi tinja asli (meconium) adalah salah satu tanda penyakit keturunan, terjadi pada 15-20% bayi baru lahir yang didiagnosis menderita cystic fibrosis.

Kedokteran mendefinisikan patologi ini sebagai "meconial ileus", yang disertai dengan gejala yang menyertai dalam bentuk:

• pucat kulit;
• kelesuan dan penolakan makanan;
• muntah dengan empedu;
• peningkatan suhu tubuh;
• perut kembung.

Obstruksi disebabkan oleh stagnasi meconium, karena penebalan sekresi kelenjar eksokrin. Adalah mungkin untuk menentukan kondisi patologis dengan tanda-tanda eksternal:

• pada palpasi perut, anak mulai menangis dengan keras (ada dinding usus yang bengkak dan padat di lokasi akumulasi mekonium)
• bila dilihat dari bayi terlihat segel dan kontur usus;
• untuk waktu yang lama tidak ada pergerakan usus dan pengeluaran gas;
• gerakan sekecil apa pun menyakiti anak itu, sehingga ia bisa tetap diam untuk waktu yang lama.

Diagnosis obstruksi yang terlambat dapat menyebabkan ruptur usus dan radang peritoneum. Konsentrasi zat aktif biologis yang berasal dari mikroba meningkat, yang bisa berakibat fatal.

Untuk referensi! Ketika bayi sehat, meconium memiliki konsistensi kental, berminyak, tidak berbau, kuning-cokelat. Dalam kasus obstruksi mekonial, darah mungkin ada dalam tinja, konsistensi padat yang dikeluarkan secara abnormal.

Di antara tanda-tanda independen CF pada bayi baru lahir, perlu disorot:

• kulit terlihat menguning;
• kulit bayi terasa asin;
• berat badan anak bertambah buruk.

Manifestasi penyakit pada bayi

Cystic fibrosis pada bayi memanifestasikan gambaran klinis ringan pada 5-7 bulan kehidupan, yang dapat menyebabkan keterlambatan diagnosis penyakit.

Tanda-tanda khas CF termasuk penurunan berat badan secara simultan, gangguan tinja dan kerusakan saluran napas.

Gejala penyakit pada bayi dapat dibagi:

• Pada tanda-tanda gangguan pada sistem pencernaan. Terwujud dalam bentuk feses berwarna kuning kekuningan, konsistensi tebal dan berminyak, prolaps dubur, distensi abdomen.
• Pada gejala pernapasan - paroksismal, batuk terus-menerus dari sifat tidak produktif, diperburuk selama tidur malam. Sindrom batuk dapat disertai dengan mati lemas, yang berkontribusi pada sumbatan lendir, menyumbat saluran udara.

Itu penting! Dalam kebanyakan kasus, tanda CF pertama pada bayi mungkin sering bronkitis, faringitis, rinitis, yang segera berlanjut setelah prosedur pengobatan berakhir.

Tanpa terapi yang tepat, gambaran klinis akan menjadi kronis dengan perjalanan penyakit yang berulang.

Gejala pada anak-anak usia prasekolah dan sekolah

Patologi berkembang saat anak menjadi dewasa, dan dilengkapi dengan manifestasi klinis berikut:

• Pada bagian dari sistem pencernaan: dalam kasus yang jarang terjadi, mengembangkan diabetes, gagal hati. Sering disertai dengan kelainan perkembangan fisik, diare kronis, prolaps rektum, torsi parsial usus (invaginasi), radang pankreas.
• Pada bagian dari sistem pernapasan: batuk non-produktif (kering) dengan darah sesekali atau eksudat purulen, dispnea kronis, penyakit pernapasan sistemik (tidak selalu etiologi jelas), bronkiektasis.
• Lain-lain: pembesaran patologis hati, pilihan dehidrasi yang jarang - dehidrasi hipotonik, retardasi pertumbuhan, infertilitas pada anak laki-laki, "drum daktilitis" (jari-jari menyerupai stik drum karena penebalan falang distal).

Untuk referensi! Diagnosis CF adalah tes keringat (tidak dilakukan pada minggu pertama kehidupan bayi baru lahir), tes untuk kekurangan pankreas, dan tes genetik. Untuk menilai kondisi pasien, tes darah biokimia, analisis tinja klinis, analisis sekresi bronkial, bronkoskopi, ultrasonografi, CT, radiasi sinar-X ditentukan.

Acara medis untuk CF

Karena cystic fibrosis adalah penyakit yang tidak dapat disembuhkan, tugas utama perawatan adalah untuk meningkatkan kualitas hidup pasien, mencegah komplikasi dan memulihkan sistem pencernaan dan pernapasan, karena sistem ini menderita beban yang signifikan jika terjadi penyakit.

Langkah-langkah terapi harus komprehensif, termasuk perawatan obat, prosedur yang bertujuan memperkuat tubuh, memulihkan kekurangan nutrisi. CF Pasien sepanjang hidup harus mengambil obat penunjang dan terdaftar di lembaga medis.

Masalah yang paling mendesak dalam terapi adalah kepatuhan terhadap diet terapeutik. Untuk bayi, makanan terbaik adalah ASI, yang, karena alasan medis, dapat diganti dengan susu formula yang diadaptasi.

Untuk anak-anak yang lebih besar, prasyarat adalah kehadiran makanan berkalori tinggi, vitamin kompleks (A, D, E, K), makanan protein dalam makanan sehari-hari. Asupan kalori harian harus melebihi tingkat normal sesuai dengan usia anak sebesar 120-150%.

Untuk mengimbangi kekurangan enzim pencernaan dalam tubuh akan memungkinkan penerimaan dari usia dini obat "Creon", "Panzinorm". Tarif harian ditentukan dengan mempertimbangkan karakteristik individu pasien.

Jika sistem pernapasan rusak, obat yang diresepkan:

• Persiapan dengan aktivitas antibakteri untuk menekan proses infeksi, kematian mikroorganisme anaerob (menular atau terhirup). Tingkat keparahan gejala, usia pasien menentukan kebutuhan untuk penentuan obat individu.
• Agen mukolitik untuk mengurangi viskositas lendir ("Pulmozim", "Ambroxol", "Amilorid"). Digunakan sebagai inhalasi.
• Bronkodilator, menghilangkan bronkospasme ("Berodual", "Fenoterol").

Untuk menghilangkan peradangan yang lebih cepat, resep glukokortikoid, NSAID, dan anticytokine.
Meringankan kondisi pasien dengan menggunakan latihan pernapasan harian - kinesioterapi, yang membantu membersihkan saluran pernapasan dari akumulasi lendir.

Kesimpulan

Dengan diagnosis tepat waktu dan perawatan yang memadai, seorang pasien dengan CF dapat hidup hingga 45 tahun. Berkat prestasi kedokteran, kualitas hidup pasien dan durasinya meningkat. Tingkat kematian dini hampir setengahnya.

Kami senang melihat Anda di situs Asosiasi Semua-Rusia untuk pasien dengan fibrosis kistik!

Anna Prokhorova dari St. Petersburg, serta beberapa ribu ibu lainnya di negara kita, membesarkan seorang anak dengan cystic fibrosis. Penyakit ini lebih dari serius, perlu mencurahkan banyak waktu dan energi untuk melawan gejalanya - hari demi hari, tanpa melewatkan satu prosedur pun. Dalam mode ini, Anna dan putrinya, Liza, telah hidup selama enam tahun, tetapi kehidupan mereka sepertinya tidak kena penyakit.
Siapa yang menghadapi penyakit serius, orang-orangnya sendiri atau orang yang dicintai, tahu bahwa hidup terbagi menjadi "sebelum" dan "sesudah". "Lakukan" adalah kehidupan normal dan penuh dengan kesenangan dan masalah sehari-hari. "Setelah" adalah perlombaan abadi, dari prosedur ke prosedur, dari pemeriksaan ke pemeriksaan. Air mata, stres, susah tidur...
Jadi Anda bisa hidup seminggu atau sebulan, tetapi tidak seumur hidup. Tetapi jika penyakitnya tidak sembuh, apakah penyakitnya tidak surut, jika perjuangan dengan gejalanya harus terus-menerus? Seperti, misalnya, fibrosis kistik. Tanpa perawatan khusus, pasien dapat meninggal dalam beberapa bulan, melakukan semua prosedur medis yang diperlukan secara metodis - hidup selama bertahun-tahun.
Membangun kehidupan setelah diagnosis sehingga lengkap, mengembalikan kegembiraan dan kepedulian sehari-hari, dan bukan hanya pil dan tes, tidak sesederhana itu. Tetapi tampaknya Anna dan keluarganya berhasil.

Hari paling gelap

“Kehamilan sudah direncanakan, semua tes sudah selesai, USG. Semuanya beres. Ternyata, semua ini sama sekali bukan jaminan kelahiran anak yang sehat. Sebagian besar dari kita adalah pembawa beberapa jenis mutasi yang, jika serangkaian keadaan yang tidak menguntungkan terjadi, dapat memanifestasikan dirinya pada anak-anak kita. Putri saya lahir tepat waktu, hari ke hari, dia adalah boneka bayi merah muda yang indah, dia melakukan semua yang dibutuhkan bayi - dia makan, tidur, tersenyum, tumbuh dengan baik, sama sekali tidak ada tanda-tanda penyakit, ”kata Anna.
Di rumah sakit bersalin setelah kelahiran seorang gadis, sebuah penelitian skrining standar dilakukan untuk penyakit genetik (tumit darah). Orang tua diberitahu bahwa hasilnya akan dalam sebulan dan dalam kasus apa mereka akan dihubungi. Pada waktu yang ditentukan, tidak ada yang menelepon, dan keluarga yang bahagia diam-diam pergi ke negara itu, lupa tentang analisisnya.
"Kami orang tua yang sangat bahagia, kami berjalan di sekitar pondok dengan kereta, kami menyanyikan lagu-lagu konyol dari komposisi kami sendiri, masa depan dilukis dengan warna yang paling ceria," kenang Anna tentang waktu itu.
Ketika Liza sudah berusia 3,5 bulan, perawat dari poliklinik menelepon dan mengatakan kepada saya untuk segera kembali ke kota dan pergi untuk mengambil analisis fibrosis kistik. Anna pergi bersama putrinya untuk mengambil tes. Tidak ada kecemasan tertentu, karena pada saat itu tidak ada gejala yang muncul.
“Itu 13 Agustus, salah satu hari tergelap dalam hidupku. Perawat melakukan tes keringat dan dia dua kali lebih tinggi dari normal. Dia malu dan menawarkan untuk mengulanginya. Tetapi hasilnya sama. Seorang ahli genetika datang, mengatakan bahwa anak tersebut memiliki fibrosis kistik dan prognosisnya buruk, ”kata Anna.

Cystic fibrosis (cystic fibrosis) adalah penyakit genetik keturunan. Kelenjar endokrin, organ pernapasan dan sistem pencernaan terpengaruh. Perubahan paling berbahaya terjadi di paru-paru, pankreas dan hati. Tergantung pada organ yang terkena utama, ada beberapa bentuk penyakit.
Sebagian besar kasus penyakit ini pertama kali didiagnosis dalam dua tahun pertama kehidupan seorang anak. Saat ini di Rusia ada skrining wajib bayi baru lahir untuk penyakit genetik, yang memungkinkan untuk mengidentifikasi fibrosis kistik segera setelah lahir. Konfirmasikan diagnosis yang memungkinkan tes keringat khusus.
Pengobatan penyakit ini bergejala. Koreksi nutrisi, minum obat khusus, latihan terapi dapat memperlambat perkembangan penyakit dan meningkatkan kualitas hidup. Namun, secara umum, dokter menganggap prognosis untuk fibrosis kistik tidak menguntungkan.

Berhentilah menjadi takut dan mulailah hidup

“Segera setelah diagnosis, sepertinya hidup saya sudah berakhir dan tidak ada yang lain di dalamnya yang baik, hanya rasa sakit, rumah sakit dan penderitaan anak. Suami saya dan saya menangis dan tidak tahu bagaimana kami akan hidup, ”kata Anna.
Anna dan Liza menghabiskan sepanjang tahun pertama pindah dari rumah ke rumah sakit dan kembali, kadang-kadang di pagi hari dia tidak tahu di mana dia akan berada di malam hari. Hidup berjalan sesuai dengan prinsip: satu hari telah berlalu - dan baiklah. Namun lambat laun semuanya mulai membaik. Hal tersulit, menurut Anna, adalah berhenti takut dan mulai hidup.
“Tangan saya berhenti gemetar hanya setelah satu tahun kehidupan Lizkin,” kenangnya.
Sekarang adalah hari Anna dan Lisa yang berusia enam tahun memiliki tata tertib yang jelas. Penghirupan 2-5 kali sehari, obat per jam, latihan khusus. Semua ini harus dilakukan terus-menerus, pedantik, tanpa kehilangan apa pun, terus-menerus menyesuaikan sehubungan dengan kondisi kesehatan dan kesejahteraan. Selain itu, perawatan pencegahan di rumah sakit - 2-3 minggu setiap enam bulan, di musim semi dan musim gugur - sanatorium khusus.
Anna, dan dengan dia dan semua anggota keluarga, harus belajar banyak, sangat penting bahwa semua kerabat tahu cara merawat anak seperti itu. Banyak informasi ditemukan di Internet, dan “Sekolah Induk” khusus, yang dilakukan secara berkala oleh dokter, terbukti bermanfaat.
"Seperti yang diajarkan para dokter kepada kita, semua ini harusnya seperti mencuci dan menyikat gigi di pagi hari, tidak ada yang menderita kenyataan bahwa dia perlu melakukannya setiap hari dan tidak ada yang pergi bekerja tanpa dicuci dan mengenakan piyamanya. Seperti kami, hanya dalam versi yang sedikit diperluas. Kami telah belajar membangun hidup kami agar semua ini tidak mengganggu kehidupan yang sepenuhnya. ”

Liza berusia enam tahun, dia tahu sesuatu tentang penyakitnya, tetapi dia masih tidak mengerti sesuatu karena usianya. Dia merasakan kondisinya dengan tenang, karena dia banyak berkomunikasi dengan anak-anak yang tidak biasa - seseorang minum pil, seseorang mengendarai kursi roda, seseorang berjalan menggunakan popok pada usia 8 tahun, seseorang tidak dapat makan makanan normal.
“Untuk Liza, ini adalah perangkat dunia yang biasa. Jika Anda tidak terpaku pada orang dewasa, dan anak-anak tidak terlalu memperhatikan fitur mereka. Sikap orang tua itu penting, jika Anda tidak mengeluh dan menangis pada anak itu, jangan menyesalinya, ia akan menerima begitu saja. Bagaimanapun, dia tidak memiliki kehidupan lain, dia selalu melakukannya, ”Anna berbagi pengalamannya.

Dari blog Anna Prokhorova

Lisa bingung dalam waktu. Dan hari ini, kembali ke kamar setelah prosedur dan berjalan, bertanya kepada saya:

- Bu, apa yang akan terjadi sekarang, makan siang atau makan malam?
"Bagaimana menurutmu sendiri?" Aku menjawab.
- Saya tidak tahu.
- Nah, kalau begitu pikirkan sekarang, dan saya akan pergi ke ruang makan untuk makan.

Saya kembali bertanya apakah saya sudah menemukannya. Balasan:

- Makan siang.
- Mengapa Anda memutuskan itu?
- Saya menghitung berapa banyak pil yang tersisa. Saya hanya minum satu hofitol saat sarapan, dan ada dua yang tersisa, untuk makan siang dan makan malam. Jadi sekarang akan makan siang.

“Hal yang paling sulit adalah penurunan kesehatan yang tidak terduga, kadang-kadang tampak bagi saya bahwa saya mengambang di panggul yang bocor - saya pasang satu lubang, dan kemudian yang lain muncul. Banyak gejala non-spesifik, banyak fitur penyakit. Anda perlu tahu banyak, sangat memperhatikan semua perubahan kondisi kesehatan Anda. Saya harus selalu bersama putri saya, saya tidak bisa pergi bahkan untuk beberapa hari dan meninggalkannya untuk seseorang, karena pada umumnya saya dapat mengatasi semua ini, walaupun ibu dan suami pasti banyak membantu saya, ”kata Anna.
Sayangnya, banyak upaya yang diambil dari orang tua Lisa dan anak-anak sakit lainnya, perjuangan dengan pejabat - untuk obat-obatan, untuk mendapatkan manfaat, selalu ada masalah dengan pembentukan kecacatan. Birokrasi melelahkan tidak kurang penyakitnya.
Ada masalah dengan taman kanak-kanak. Bisa saja sampai di sana, bisa dikatakan, dengan licik. Meskipun tidak ada kontraindikasi untuk anak-anak dengan fibrosis kistik di taman kanak-kanak, mereka berusaha untuk tidak mengambilnya dengan dalih apa pun, sama seperti anak-anak bermasalah lainnya.
Berjuang dengan penyakit ini, setiap orang dihadapkan pada kesulitan pribadi dan pilihan sulit.
“Awalnya sangat sulit untuk menolak bekerja. Saya seorang dokter hewan, untuk waktu yang lama pekerjaan ini adalah satu-satunya makna hidup saya, semua komunikasi saya dan semua waktu luang saya terhubung dengannya. Namun perlahan-lahan muncul pemahaman bahwa tanpa saya dunia tidak akan runtuh dan semua hewan di St. Petersburg tidak akan mati. Sekarang saya hampir tidak bekerja, saya menghabiskan lebih banyak waktu dengan keluarga saya, lingkaran sosial saya telah berubah, saya telah membuat banyak teman baru, saya berusaha untuk berpartisipasi dalam kehidupan organisasi pasien kami sebanyak mungkin, untuk membantu daripada yang saya dapat dengan transportasi, informasi, obat-obatan. Ada keinginan untuk membantu orang lain dalam situasi yang sulit, tampaknya, Anda mulai memahami segala sesuatu dengan cara yang berbeda, Anda menjadi lebih peka terhadap kemalangan orang lain, ”kata Anna.

“Saya tidak pernah memiliki pertanyaan, mengapa kita membutuhkannya. Saya selalu lebih dekat dengan pertanyaan "apa yang harus dilakukan," dan bukan "siapa yang harus disalahkan." Hanya ada kebetulan dan tidak terlalu kebetulan. Dan kemudian, ada suatu tempat di mana anak ini dilahirkan. Rupanya, karena dia bersama kita, itu artinya kita bisa merawatnya lebih baik daripada siapa pun. Sebelumnya, saya sama sekali tidak mengerti apa artinya "setiap orang diberi beban sesuai dengan kekuatannya," sekarang saya tahu. Tampaknya saya tidak bisa mengatasi ini, tetapi saya berhasil.
Hal utama - jangan putus asa. Setelah diagnosa, hidup tidak berakhir

"Hal utama - jangan putus asa. Setelah diagnosis, hidup tidak berakhir."

Tentu saja, itu tidak akan pernah sama dengan yang Anda impikan. Tapi ini, yang lain, hidup juga hidup, dengan suka dan duka, dengan masalah dan pencapaiannya.
Suatu ketika saya bermimpi - pergi bersama Lizka ke laut. Dan ketika pada musim panas 2011 pesawat kami mendarat di bandara Hurghada, saya duduk dan menangis - mimpi saya menjadi kenyataan. Ketika sulit bagi saya, ketika bagi saya tampaknya tidak ada kekuatan lagi dan semuanya sia-sia, saya ingat bagaimana Lizka mandi di laut, dan saya percaya bahwa saya bisa melakukan segalanya... "