Fibrosis kistik

Beberapa penyakit tidak memerlukan penyebab eksternal dari kemunculannya. Mereka hanya muncul karena fakta bahwa seseorang memiliki gen semacam itu. Penyakit genetik termasuk yang paling berbahaya, karena anak kecil tidak harus melakukan apa pun untuk sakit. Ketidakadilan kondisi ini menyentuh banyak dokter yang tidak peduli dengan topik ini. Cystic fibrosis adalah penyakit keturunan umum yang perlu diketahui semua orang.

Konsep fibrosis kistik

Konsep fibrosis kistik termasuk kelainan heresiter resesif autosom. Apa itu Ini adalah penyakit yang mempengaruhi kelenjar sekresi. Dengan demikian, semua organ yang dengan cara tertentu mengeluarkan lendir sakit: hati, bronkus, pankreas, keringat, seks, kelenjar ludah, kelenjar usus.

Semua organ berlubang dikeluarkan. Ini membersihkan mereka dari zat dan organisme berbahaya, karena kemudian memisahkan dan meninggalkan tubuh. Jika lendir menjadi kental dan kental, seperti pada cystic fibrosis, maka ia mandek. Di dalamnya, bakteri dan virus mulai berkembang biak, menyebabkan penyakit pada organ. Udara tidak masuk ke tubuh, nutrisi tidak diserap melalui dinding pembuluh darah, darah tidak masuk ke organ. Dengan demikian, semua sistem terpengaruh, yang mengarah pada kelemahan, kantuk, kelelahan, dan penurunan kemampuan kerja.

Bentuk fibrosis kistik

1. Paru. Pada bronkus, lendir mulai mandek, menyebabkan abses paru dan perkembangan bakteri. Secara bertahap, jaringan paru-paru menjadi keras, muncul kista (cystic fibrosis), yang menyebabkan ketidakmampuan organ, gagal jantung dan, sebagai akibatnya, kematian.
2. Usus. Penyumbatan usus terbentuk, makanan (protein dan karbohidrat) kurang terserap, dan lemak keluar bersama tinja. Air liur kental membutuhkan banyak minum. Sirosis hati, urolitiasis, kolitis ulserativa, obstruksi usus berkembang.
3. Campur Ini termasuk bentuk fibrosis kistik usus dan paru.

naik

Penyebab fibrosis kistik

Hanya satu penyebab fibrosis kistik yang menonjol di sini - kromosom "rusak", yang ditularkan dari orang tua. Untuk perkembangan penyakit, perlu bahwa kedua orang tua menjadi pembawa kromosom "cacat". Jika salah satu orang tua pernah menderita penyakit ini, Anda harus lulus tes genetik untuk menentukan penularan penyakit ini kepada anak.

Usia, gaya hidup, kebiasaan buruk, ekologi, penyakit lain tidak berperan. Hal utama di sini adalah kode genetik, yang ditularkan hanya dari orang tua.

Gejala

Gejala fibrosis kistik terjadi tergantung pada di mana dan sejauh mana penyakit terjadi:

• Sesak nafas dan nafas pendek;
• Rasa asin pada kulit;
• Batuk;
• Desah di dada;
• Perubahan detak jantung;
• Tanda-tanda obstruksi usus: sembelit diikuti oleh diare;
• Nafsu makan menurun;
• Keterbelakangan pertumbuhan;
• Anoreksia.

Seringkali ada gejala sistemik, yang diekspresikan pada penyakit berbagai organ:

1. Penyakit pada saluran pernapasan: radang paru-paru, bronkitis, radang paru-paru, batuk tidak hilang, dan antibiotik praktis tidak membantu, sesak napas (di mana jantung menderita);
2. Penyakit pada sistem pencernaan: makanan tidak terserap, ada sembelit, kembung dan rasa sakit terasa, nafsu makan menghilang, daun kotoran melimpah;
3. Penyakit pada sistem otonom: retardasi pertumbuhan, kelelahan, pembengkakan, tidak aktif, anoreksia, pucat.

Perkembangan mental jauh di depan fisik. Anak-anak cukup sehat dalam parameter psikologis.

Diagnostik

Diagnosis cystic fibrosis dilakukan dengan bantuan pemeriksaan dan tes berikut:

• Pengumpulan anamnesis dan keluhan;
• Tes keringat;
• Analisis feses, urin, darah, dan dahak;
• Chymotrypsin dalam tinja;
• Diagnosis DNA orang tua dan anak-anak;
• Radiografi;
• Ekokardiografi;
• Ultrasonografi hati, usus.

naik

Pengobatan fibrosis kistik

Pengobatan modern belum menemukan perawatan yang efektif untuk fibrosis kistik. Dalam kebanyakan kasus, semua harapan dikaitkan dengan kemampuan tubuh untuk mengatasi penyakit ini. Bagaimana cara dokter mengobati penyakit ini? Mereka hanya menghentikan gejalanya, yang utamanya adalah lendir kental:

• Mucolitik, bronkodilator dan inhaler kompresor yang memisahkan lendir dan mengeluarkannya;
• Antibiotik yang membantu mencegah reproduksi infeksi di dalam tubuh;
• Terapi enzim dalam kapsul untuk menjaga kesehatan pankreas;
• Hepatoprotektor jika terjadi kerusakan hati;
• Asupan vitamin oleh pasien yang mengkonsumsi sedikit makanan dan tidak mencernanya dengan baik;
• Kinesitherapy - latihan pernapasan untuk mengangkat dahak;
• Konsentrator oksigen untuk memenuhi tubuh dengan oksigen;
• Obat ventilasi buatan, jika penderita tidak bisa bernafas.

Terkadang organ yang terkena diangkut. Namun, prosedur ini hanya sementara membantu dalam menyingkirkan penyakit, karena ini bukan tentang organ yang sakit, tetapi tentang lendir, yang membuatnya begitu.

Bisakah metode populer membantu? Kita hanya dapat berbicara tentang peran tambahan herbal dan makanan. Hanya ada efek psikologis, yang memungkinkan Anda untuk tenang dan tidak panik. Namun, tanpa obat tradisional, seseorang tidak dapat disembuhkan.

Prognosis hidup fibrosis kistik

Berapa banyak orang yang hidup dengan cystic fibrosis? Semakin lama penyakit terwujud, semakin lama pasien hidup. Dengan tidak adanya bentuk parah dan mempertahankan gaya hidup sehat, prognosis untuk cystic fibrosis, menurut dokter, sekitar 30 tahun setelah kejadiannya.

Harapan hidup tergantung pada kondisi tubuh. Dengan gaya hidup aktif, pasien lebih mudah mentolerir berbagai gejala penyakit. Kematian sering terjadi sebagai akibat kegagalan pernapasan. Dengan bentuk kebocoran ringan, anak-anak tidak merasa sangat tidak nyaman. Anda bisa bersekolah, bahkan memulai sebuah keluarga, tetapi menyadari apa kecenderungan genetik terhadap fibrosis kistik. Jika setidaknya salah satu pasangan bukan pembawa gen "rusak", maka penyakit itu tidak terwujud pada anak-anak.

Berapa banyak hidup dengan diagnosis fibrosis kistik

Fibrosis kistik pada anak: tanda, gejala, pengobatan

Salah satu penyakit paling umum yang diwariskan adalah fibrosis kistik. Anak itu menghasilkan rahasia patogen, yang menyebabkan gangguan pada saluran pencernaan, organ pernapasan. Merupakan karakteristik bahwa penyakit ini kronis dan paling sering memanifestasikan dirinya jika kedua orang tua memiliki gen cacat khusus. Jika plot seperti itu hanya bermutasi pada satu orang tua, maka anak-anak tidak akan mewarisi penyakit tersebut. Sebagai aturan, cystic fibrosis didiagnosis pada tahun pertama kehidupan seorang anak (atau bahkan di dalam rahim).

Riwayat penyakit

Fibrosis kistik pada anak-anak berkembang karena pelanggaran struktur kromosom ke-7 (bahunya). Pada saat yang sama, lendir di dalam tubuh menjadi lebih kental. Diketahui bahwa hampir semua organ internal ditutupi dengan rahasia jenis ini. Karena ini permukaannya dibasahi, dan terpisah, lendir juga membersihkannya. Tetapi jika kegagalan terjadi, rahasia kental mandek, menumpuk. Dalam lingkungan seperti itu, patogen juga berkembang biak, yang mengarah pada infeksi yang konstan. Di masa depan, organ-organ sistem pencernaan terpengaruh, tubuh menderita kekurangan pasokan oksigen. Untuk pertama kalinya, fibrosis kistik pada seorang anak dideskripsikan pada tahun 1938 oleh D. Andersen. Sampai saat itu, sejumlah besar anak meninggal karena radang paru-paru dan penyakit lain yang merupakan akibat dari cystic fibrosis. Informasi lebih lanjut tentang penyakit ini muncul pada akhir abad kedua puluh. Hampir setiap penghuni kedua puluh planet kita adalah pembawa gen fibrosis kistik yang bermutasi. Cacat ini tidak ada hubungannya dengan kebiasaan buruk orang tua pada saat pembuahan, dengan minum obat. Juga, keberadaannya tidak dipengaruhi oleh kondisi lingkungan yang merugikan. Baik perempuan maupun laki-laki terpengaruh dengan cara yang sama.

Bentuk fibrosis kistik

Penyakit ini dapat memiliki tiga bentuk utama.

Yang pertama adalah paru. Ini terjadi pada sekitar 15-20% dari semua kasus. Ditandai oleh fakta bahwa bronkus tersumbat dengan lendir yang kental. Setelah beberapa saat mereka dapat sepenuhnya menyumbat. Rahasianya menjadi tempat berkembang biak yang sangat baik bagi bakteri dan kuman. Seiring waktu, jaringan paru-paru memadat, menjadi keras. Kista muncul. Selanjutnya, pekerjaan paru-paru semakin memburuk. Seseorang bisa mati karena mati lemas. Fibrosis kistik pada anak mungkin memiliki bentuk usus. Ini mengganggu kerja sistem pencernaan, makanan tidak tercerna dengan baik. Kondisi ini memicu perkembangan diabetes, penyakit tukak lambung, sirosis hati, dll. Ini terjadi pada 5% kasus. Bentuk paling umum adalah campuran. Ini didiagnosis pada 75% pasien dengan penyakit genetik ini. Bentuk atipikal sangat jarang (sekitar 1%).

Fibrosis kistik pada anak-anak

Bentuk penyakit ini sering disebut pernapasan. Sebagai aturan, tanda-tanda penyakit terjadi pada bayi baru lahir segera. Fibrosis kistik paru-paru pada anak-anak memiliki gejala berikut: batuk, kelesuan umum, kulit pucat. Seiring waktu, batuk meningkat, disertai dengan dahak yang kental. Proses pertukaran gas yang dilanggar. Ujung jari mungkin menebal. Seringkali anak-anak yang menderita cystic fibrosis menderita pneumonia, yang muncul dalam bentuk yang agak parah. Jaringan pernapasan dipengaruhi oleh proses inflamasi purulen. Pneumonia masuk ke kondisi kronis. Kemungkinan proliferasi jaringan ikat di paru-paru. Seiring waktu, ada kasus-kasus munculnya "jantung paru-paru."

Fibrosis kistik paru memiliki gejala yang sama pada anak-anak dan orang dewasa: kulit berwarna bersahaja, dada menjadi seperti tong, dan ujung jari berubah bentuk. Dispnea juga muncul bahkan dalam keadaan tenang. Karena penurunan nafsu makan, berat pasien berkurang. Namun, gejala penyakit mungkin muncul jauh di kemudian hari. Ini adalah bentuk yang lebih menguntungkan bagi pasien.

Tahapan fibrosis kistik

Ada beberapa tahap dalam perjalanan penyakit ini.

Tahap pertama ditandai dengan munculnya batuk, biasanya, kering dan tanpa dahak. Dalam beberapa kasus, sesak napas dapat terjadi. Fitur dari tahap ini adalah bahwa ia bahkan dapat bertahan beberapa tahun (hingga 10). Tahap kedua adalah munculnya bronkitis dalam bentuk kronis, perubahan dalam falang jari. Ada yang keluar saat batuk. Tingkat penyakit ini juga berlangsung cukup lama - hingga 15 tahun. Pada tahap ketiga, komplikasi berkembang. Jaringan paru-paru yang kencang, muncul kista. Terhadap latar belakang ini, hati juga menderita. Durasi penyakit ini adalah 3-5 tahun. Tahap keempat (beberapa bulan) ditandai dengan kerusakan yang sangat parah pada organ pernapasan dan jantung. Hasilnya biasanya fatal.

Tanda-tanda fibrosis kistik usus

Bentuk penyakit ini ditandai oleh tidak berfungsinya sistem pencernaan. Fibrosis kistik usus pada anak terutama diucapkan selama pengenalan makanan pendamping. Pada saat yang sama, penyerapan lemak dan protein yang buruk diamati (karbohidrat diserap agak lebih baik). Karena perkembangan proses pembusukan, senyawa beracun terbentuk di usus, perut membengkak. Secara signifikan meningkatkan jumlah buang air besar. Jika fibrosis kistik didiagnosis (bentuk usus), prolaps rektum juga dapat diamati pada anak-anak. Seringkali, pasien mengeluh mulut kering. Asupan makanan kering sulit. Dengan perkembangan penyakit lebih lanjut, berat badan menurun.

Penyakit ini juga ditandai dengan polifipovitaminosis, karena tubuh kekurangan vitamin hampir di semua kelompok karena masalah pencernaan. Sebagai aturan, otot kehilangan nadanya, kulit menjadi kurang elastis. Satu lagi tanda-tanda khas fibrosis kistik pada anak-anak (tipe usus) adalah rasa sakit yang berbeda di daerah perut. Seiring waktu, penyakit tukak lambung dan diabetes mellitus (bentuk laten) dapat terjadi. Penyakit ini juga menyerang ginjal dan hati. Jika hati terpengaruh, tinja menjadi hitam. Racun menumpuk di dalam tubuh dan dengan aliran darah ke otak. Mereka memiliki efek negatif pada sel-sel saraf, berkembangnya ensefalopati. Juga berkontribusi terhadap peningkatan bertahap pada fibrosis kistik usus limpa pada anak-anak. Foto usus yang sakit (pada bagian melintang) disajikan di bawah ini.

Bentuk campuran dari penyakit

Jenis penyakit ini ditandai oleh adanya tanda-tanda baik paru-paru dan usus. Sebagai aturan, pneumonia dan bronkitis yang sering dan berkepanjangan diamati pada bayi baru lahir. Di hampir semua kasus, ada batuk. Selain itu, fibrosis kistik campuran pada anak-anak disertai dengan distensi perut, tinja biasanya cair, warnanya menjadi hijau. Ada ketergantungan dari keparahan penyakit pada saat gejala pertama kali muncul. Sebagai aturan, jika tanda-tanda pertama terdeteksi pada usia yang sangat dini, prognosisnya agak tidak menguntungkan.

Obstruksi mekonium

Cystic fibrosis memicu peningkatan viskositas rahasia tubuh, termasuk meconium - kotoran asli pada anak-anak. Akibatnya, terjadi penyumbatan usus. Bentuk penyakit ini diamati sejak lahir, ketika meconium tidak pergi. Anak menjadi gelisah, sering bersendawa (bahkan dengan campuran empedu). Lebih lanjut perut kembung terjadi, kulit menjadi pucat. Perjalanan lebih lanjut dari penyakit ini berkontribusi pada fakta bahwa bayi baru lahir secara signifikan mengurangi aktivitas motorik (atau bahkan menghentikannya sama sekali). Alasan untuk kondisi ini adalah kurangnya trypsin. Obstruksi Mekonium cukup berbahaya dan membutuhkan intervensi bedah.

Diagnosis penyakit

Diagnosis fibrosis kistik pada anak-anak termasuk skrining untuk kelainan bawaan dan bawaan. Tes darah, urin dan dahak yang dikeluarkan juga dilakukan. Program ulang juga dilakukan. Hal ini memungkinkan Anda untuk menentukan adanya inklusi lemak di tinja anak. Organ yang diselidiki dan pernapasan (radiografi, bronkografi, bronkoskopi). Spirometri juga diperlukan, karena memungkinkan untuk mengevaluasi keadaan fungsional paru-paru. Jika fibrosis kistik dicurigai (anak-anak mungkin tidak memiliki gejala), studi genetik dilakukan. Mereka membantu untuk menetapkan keberadaan mutasi pada gen yang bertanggung jawab atas aktivitas sekresi tubuh. Skrining neonatal dilakukan pada bayi baru lahir (konsentrasi trypsin dalam noda darah kering diperiksa). Tes keringat juga cukup informatif. Jika keringat mengungkapkan ion natrium, klorin dalam jumlah yang meningkat, maka dengan probabilitas tinggi kita dapat berbicara tentang keberadaan penyakit ini. Jika seorang wanita, yang keluarganya ada orang yang didiagnosis dengan cystic fibrosis, sedang mengandung anak, maka dokter merekomendasikan untuk mengeksplorasi cairan ketuban selama periode sekitar 18-20 minggu.

Terapi Cystic Fibrosis

Perlu dicatat bahwa tidak mungkin untuk sepenuhnya menyingkirkan penyakit ini. Namun, terapi dapat secara signifikan meningkatkan kualitas hidup dan durasinya. Sebelumnya, banyak pasien dengan diagnosis yang sama meninggal sebelum usia 20 tahun. Namun, sekarang dengan perawatan yang tepat dan tepat waktu, seseorang dapat hidup lebih lama. Bentuk usus membutuhkan diet khusus. Makanan harus kaya protein (ikan, telur). Selain itu ditunjuk dan kompleks persiapan vitamin. Asupan enzim juga diperlukan ("Kreon", "Pancytrat", "Festal", dll.). Perlu dicatat bahwa obat-obatan semacam itu harus diambil sepanjang hidup mereka. Fakta bahwa perawatan memberikan hasil akan ditunjukkan oleh normalisasi feses, tidak adanya penurunan berat badan dan bahkan kenaikannya. Rasa sakit di perut menghilang, dan dalam tinja tidak terdeteksi inklusi lemak.

Dalam kasus bentuk paru penyakit, diperlukan obat-obatan yang akan berkontribusi pada pengenceran dahak dan pemulihan fungsi bronkus (Mukosolvin, Mukaltin). Sangat penting dalam pengobatan fibrosis kistik paru untuk mencegah perkembangan proses infeksi di paru-paru. Efek yang baik memberi dan latihan pernapasan khusus. Itu harus dilakukan secara teratur. Antibiotik juga dapat diresepkan untuk perawatan. Metode radikal seperti transplantasi paru membantu melupakan penyakit untuk waktu yang cukup lama. Namun, ada kekurangannya: risiko penolakan, minum obat yang menghambat kekebalan tubuh. Selain itu, pasien harus dalam kondisi fisik yang cukup baik. Sebagian besar transplantasi ini dilakukan di luar negeri.

Rekomendasi spesialis untuk pasien dengan fibrosis kistik

Dokter sangat menyarankan agar pasien dengan diagnosis ini divaksinasi terhadap batuk rejan dan penyakit serupa secara tepat waktu. Sangat penting untuk menghilangkan alergen potensial: bulu hewan, bantal, dan selimut dari bulu burung. Merokok pasif juga dilarang keras. Diagnosis serupa melibatkan perawatan spa untuk anak-anak. Jika tingkat keparahan penyakit tidak kritis, maka anak menghadiri lembaga pendidikan, klub olahraga, menjalani gaya hidup yang agak aktif. Pengobatan fibrosis kistik pada anak-anak di bawah usia satu tahun melibatkan penggunaan campuran khusus (Dietta Extra, Dietta Plus). Selain itu, perlu untuk meningkatkan porsi satu kali sebanyak 1,5 kali. Juga, sejumlah kecil garam ditambahkan ke makanan bayi (ini sangat diperlukan di musim panas).

Perhatian khusus diberikan pada menu pasien. Itu harus kaya lemak (krim, mentega, daging), karena daya serap nutrisi terganggu. Minum juga merupakan keharusan. Perlu diingat bahwa penggunaan sediaan enzim diperlukan setiap hari. Selain pengobatan utama, Anda dapat menggunakan sarana terapi rakyat. Herbal seperti marshmallow dan coltsfoot memfasilitasi keluarnya dahak. Efek yang baik pada sistem pencernaan memiliki dandelion, elecampane. Gunakan dan minyak atsiri untuk inhalasi (lavender, basil, hisop). Selain itu, produk fortifikasi, seperti madu.

Sayangnya, harapan hidup dengan diagnosis ini tidak terlalu tinggi. Rata-rata, pasien hidup selama sekitar 30 tahun (di Rusia) atau hingga 40 atau lebih (di luar negeri). Namun, diagnosis tepat waktu dan perawatan yang tepat secara signifikan meningkatkan kondisi pasien. Prognosis yang paling tidak menguntungkan adalah untuk manifestasi awal fibrosis kistik (pada bayi). Tetapi ada juga kasus yang diketahui ketika seorang pasien dengan penyakit serupa hidup selama lebih dari 70 tahun. Perbedaan dalam harapan hidup di Rusia dan negara-negara lain adalah karena momen keuangan. Di luar negeri, pasien menerima dukungan seumur hidup dari negara. Karena itu, mereka dapat menjalani kehidupan normal, belajar, menciptakan keluarga, dan memiliki anak. Rusia, di sisi lain, tidak dapat secara memadai memberikan pasien dengan obat yang diperlukan (dan ini termasuk persiapan enzim, antibiotik khusus, dan mukolitik). Hanya sejumlah kecil anak-anak yang menerima perawatan medis gratis dan obat-obatan yang diperlukan. Pasien memiliki akun khusus sepanjang hidupnya. Untuk mengecualikan penampilan penyakit seperti itu, perlu berkonsultasi dengan ahli genetika pada tahap perencanaan kehamilan.

Kiat psikologis untuk orang tua

Banyak publikasi ditujukan untuk mendukung orang tua yang anaknya menderita fibrosis kistik. Pertama-tama, jangan panik. Diperlukan untuk memperoleh informasi sebanyak mungkin tentang penyakit ini agar dapat secara efektif membantu anak mengatasi konsekuensinya. Penting untuk secara teratur mengingatkan dia tentang cinta Anda.

Penyakit ini secara signifikan mempengaruhi tidak hanya kondisi fisik, tetapi juga sampai batas tertentu kondisi emosional. Oleh karena itu, kesulitan tidak dapat dihindari (namun, mereka hadir dalam pengasuhan anak yang sehat). Beberapa manipulasi dapat dipercaya untuk melakukan pasien terkecil. Para ahli mengatakan bahwa sementara anak-anak tidak hanya mempelajari penyakit mereka, tetapi juga merawat diri mereka sendiri, mereka merasa jauh lebih baik.

Agar orang tua tidak merasa kesepian dalam memerangi fibrosis kistik, perlu untuk berkomunikasi dengan keluarga yang dihadapkan pada masalah yang sama. Ini dapat dilakukan di forum online khusus. Ada beberapa dana yang bisa Anda gunakan untuk bantuan psikologis dan finansial. Penting untuk diingat bahwa diagnosis semacam itu bukan kalimat. Banyak orang terkenal menderita penyakit genetik ini, tetapi ini tidak menghalangi mereka untuk mencapai kesuksesan dalam hidup. Penyanyi Gregory Lemarchal, aktor komik Bob Flanagan (berumur 43 tahun) - ini hanyalah beberapa contoh bagaimana Anda dapat hidup dan berkembang dengan diagnosis seperti itu. Selain itu, obat-obatan tidak tinggal diam: di AS, studi global dilakukan pada terapi gen cystic fibrosis. Jika Anda berhasil mengatasi emosi Anda sendiri, Anda selalu dapat meminta bantuan psikolog.

Harapan hidup dengan fibrosis kistik

Waktu membaca: min.

Harapan hidup dengan fibrosis kistik telah meningkat secara signifikan dalam beberapa tahun terakhir. Mengingat statistik, kita dapat berbicara tentang berapa banyak mereka hidup dengan fibrosis kistik. Dan angka-angka ini tumbuh rata-rata 50%. Jika sebelumnya pasien-pasien dengan cystic fibrosis hampir tidak bertahan sampai mayoritas, sekarang banyak yang hidup sampai 40-50 tahun. Ada faktor-faktor tertentu yang meningkatkan harapan hidup dengan fibrosis kistik. Ini termasuk: meningkatkan generasi antibiotik, meningkatkan aksi agen mukolitik, meningkatkan nutrisi yang tepat. Pengembangan Pusat yang mengkhususkan diri dalam membantu orang dengan fibrosis kistik juga akan meningkatkan kualitas dan harapan hidup. Berapa banyak orang yang hidup dalam cystic fibrosis tergantung pada usia di mana penyakit itu didiagnosis. Karena semakin dini patologi terdeteksi, semakin cepat terapi akan dilakukan. Saat ini, dokter memperkirakan peningkatan harapan hidup lebih lanjut. Ini akan dimungkinkan melalui studi metode pengobatan penyakit ini. Rata-rata pasien sudah berada di zaman kita, berkat banyak faktor yang mempengaruhi, dapat hidup sepenuhnya dengan penyakit ini, setelah mengalami kegembiraan menghadiri lembaga pendidikan dan mendapatkan pendidikan. Banyak yang dapat mencapai prestasi karir yang tinggi dan bahkan membangun hubungan keluarga. Di Internet, Anda dapat menemukan banyak kisah dari kehidupan orang-orang yang telah mencapai kesuksesan dengan penyakit fibrosis kistik. Berapa banyak orang berbakat yang hidup dengan penyakit ini, dan berapa banyak orang yang berjuang untuk hidup tanpa merusak diri mereka dalam apa pun. Dan ini sangat tergantung pada dukungan dan perawatan kerabat. Karena keadaan psikologis pasien mempengaruhi umur. Untuk pasien seperti itu, pendapat dan sikap orang lain sangat penting. Ada juga komunitas untuk orang-orang seperti itu di mana pertemuan dan komunikasi antara orang-orang dengan diagnosis semacam itu terjadi. Semua orang berbagi metode mereka sendiri, yang membantu, bahkan untuk sementara waktu, tetapi lupakan tentang masalah mereka.

Orang tua dari anak yang sakit harus bersabar dan mengembangkan strategi hidup mereka dengan cara mereka sendiri. Penting untuk menetapkan setidaknya tujuan jangka pendek sehingga ada keinginan dan stimulus untuk hidup. Apatis dan depresi secara signifikan memperburuk perjalanan penyakit dan akibatnya memperpendek usia harapan hidup. Dengan demikian, lingkungan sekitarnya harus menciptakan suasana yang menyenangkan. Peran yang cukup penting dimainkan oleh kepatuhan.

Berapa tahun hidup dengan cystic fibrosis

Pasien dengan cystic fibrosis hidup lebih lama, tetapi masih ada banyak masalah

Menurut dana fibrosis kistik Yayasan Cystic Fibrosis Foundation, harapan hidup rata-rata pasien dengan cystic fibrosis (cystic fibrosis pankreas) telah meningkat secara signifikan dan sekarang rata-rata 35 tahun. Saat ini, orang dewasa merupakan 40% dari pasien dengan cystic fibrosis. Dalam beberapa tahun terakhir, harapan hidup telah meningkat sekitar 50%.

Faktor utama yang meningkatkan harapan hidup dan kualitasnya adalah strategi nutrisi yang lebih agresif, peningkatan efektivitas antibiotik dan mukolitik, serta pengembangan pusat perawatan khusus.
Rata-rata pasien dengan cystic fibrosis hari ini dapat mengalami kegembiraan dalam kehidupan keluarga, kuliah, dan berkarier.
Namun, masih ada masalah yang perlu dipecahkan: 1) bakteri yang sulit diobati. Sekitar 80% pasien pada usia 18 dijajah oleh mikroorganisme Pseudomonas. Seiring waktu, bakteri ini menjadi semakin resisten terhadap antibiotik.
2) Masalah penting adalah penyakit paru-paru. Kaum muda memiliki cadangan yang besar, tetapi seperempat pasien memiliki kapasitas paru-paru lebih dari 40 persen lebih sedikit dari yang seharusnya.
Cystic fibrosis tidak hanya menghancurkan paru-paru, tetapi juga menyumbat saluran pankreas dengan sumbat lendir. Akibatnya, enzim pankreas tidak memasuki saluran pencernaan, dan makanan tidak dapat diserap. Masalah pankreas terus memperpendek usia pasien. Dua puluh hingga 25% pasien dengan fibrosis kistik mengembangkan diabetes. Usia rata-rata diabetes "debut" dari 18 hingga 24 tahun.
Kerapuhan tulang pada penyakit ini juga dicatat dalam rahim. Sekitar 67% mengalami penipisan tulang dan osteoporosis. Ini disebabkan oleh fakta bahwa kekurangan pankreas mengganggu proses pencernaan lemak, asimilasi vitamin A, E, K yang larut dalam lemak dan terutama D, yang sangat penting untuk kekuatan tulang. Latihan fisik secara teratur memperkuat tulang, tetapi pasien dengan sistofibrosis tidak dapat melakukan latihan fisik karena gagal pernapasan.
Masalah keluarga
Dengan kelahiran anak, pria dengan cystic fibrosis memiliki masalah. Lebih dari 95% pria dengan fibrosis kistik steril. Pada cystic fibrosis, tidak adanya bawaan vas deferens seringkali dapat diamati - suatu perkembangan abnormal dari saluran, yang mempromosikan sperma dari testis.
Pada wanita kesuburan juga berkurang. Mereka mungkin memiliki anak, tetapi dalam bentuk fibrosis kistik yang parah sering kali timbul konsepsi karena gangguan makan. Ditambah lagi, disfungsi paru-paru dapat menyebabkan masalah dengan kehamilan. Untuk masalah dengan konsepsi, keluarnya anak bisa diadopsi atau penggunaan sperma donor. Sebagai contoh, injeksi sperma intracytoplasmic (injeksi sperma intracytoplasmic (ICSI)) dapat diterapkan dalam prosedur ini, sperma disuntikkan langsung ke dalam sitoplasma telur matang. Namun, ICSI biaya $ 10.000 untuk setiap injeksi tanpa jaminan keberhasilan.
Gambaran psikologis: keputusan untuk memulai sebuah keluarga mencegah perasaan mendekati kematian. Sekalipun mereka dapat memiliki anak, mereka tidak akan selalu punya waktu untuk "menempatkan mereka di atas kaki mereka."

Pengobatan keputusasaan adalah transplantasi paru-paru. Perawatan ini direkomendasikan jika fungsi paru turun hingga 30%. Namun, setelah transplantasi, hanya 60% pasien hidup selama lebih dari 5 tahun. Menurut banyak ilmuwan, transplantasi paru-paru tidak begitu memperpanjang hidup karena meningkatkan kualitasnya.

"Orang-orang malu ketika saya batuk": Saya hidup dengan cystic fibrosis

Cystic fibrosis adalah penyakit genetik di mana fungsi normal selaput lendir terganggu, terutama mempengaruhi proses respirasi dan pencernaan. Seseorang dengan penyakit ini membutuhkan penghirupan obat secara konstan, obat untuk mencerna makanan, antibiotik untuk mencegah infeksi; eksaserbasi dan rawat inap yang sering membuat sulit untuk belajar dan bekerja. Untuk semua ini, tambahkan sikap orang lain: orang mungkin takut terinfeksi oleh batuk atau disalahkan karena “tidak sportif”. Harapan hidup rata-rata orang dengan fibrosis kistik di Eropa adalah sedikit di atas tiga puluh tahun. Nastya Katasonova berusia dua puluh satu, dan dia mengatakan bagaimana dia hidup dengan diagnosis seperti itu dan tidak berencana untuk menyerah.

Teks: Daria Shipacheva

Gen rusak

- Pada tahun 1997, keluarga saya tinggal di wilayah Rostov - di kota kecil Volgodonsk. Secara kebetulan, saya tidak dilahirkan di rumah, tetapi di Moskow - dan saya pikir saya sangat beruntung dengan itu. Pada masa itu, para dokter di kota asal saya tidak tahu apa-apa tentang cystic fibrosis, dan di Moskow saya dengan cepat didiagnosis dengan benar.

Pada banyak anak-anak, penyakit ini didiagnosis pada hari-hari pertama kehidupan - karena obstruksi usus akut. Begitu pula dengan saya: beberapa hari setelah kelahiran, perut saya bengkak, saya tidak bisa ke toilet. Pada hari kesembilan, saya dirawat di rumah sakit dan menjalani operasi - untuk mengingatkan Anda tentang ini, saya ditinggalkan dengan bekas luka besar di perut. Sepanjang masa kecil saya, saya secara teratur berbaring di rumah sakit, setidaknya setahun sekali. Pada awalnya, saya tidak mengerti bahwa ada sesuatu yang salah dengan saya - saya hanya tahu bahwa saya banyak batuk dan saya harus sembuh.

Ketika seseorang memiliki fibrosis kistik, gen yang bertanggung jawab atas fungsi normal kelenjar sekresi eksternal "rusak" - ini memengaruhi, khususnya, pernapasan dan pencernaan. Ngomong-ngomong, cystic fibrosis adalah penyakit keturunan yang paling umum: sangat banyak orang (hampir setiap dua puluh) adalah pembawa mutasi, dan jika dua orang tersebut memimpin seorang anak, itu dapat memanifestasikan dirinya dalam dirinya. Itulah sebabnya, sebelum Anda berpikir tentang anak-anak, disarankan untuk melakukan analisis untuk pembawa mutasi genetik yang paling sering.

Ada tiga bentuk fibrosis kistik: paru, usus dan campuran. Saya (dan sebagian besar dari mereka dengan siapa saya berbaring di rumah sakit) - dicampur. Tetapi masalah dengan paru-paru lebih berbahaya: dahak secara teratur menumpuk di dalamnya, infeksi berkembang - seseorang harus minum antibiotik, minum obat melalui droppers, kalau tidak kondisinya mulai mengancam kehidupan.

Saya tahu bahwa ada keluarga seperti itu di mana mereka berusaha untuk membuat rahasia dari cystic fibrosis dan tidak memberi tahu guru dan anak-anak lain tentang hal itu. Tetapi saya masih belum bisa "seperti orang lain" - jadi mengapa berpura-pura?

Di suatu tempat sekitar usia lima tahun, saya menyadari bahwa saya tidak hanya memiliki "bronkitis yang sering", bahwa kesehatan saya lebih buruk daripada anak-anak lain. Tapi saya masih menerimanya dengan tenang - perjalanan ke rumah sakit seperti liburan yang luar biasa dan kemah musim panas pada saat yang bersamaan. Pada awal dua ribu anak-anak dengan fibrosis kistik berbaring di bangsal umum empat orang. Kami berteman, mengobrol, bersenang-senang. Sekarang, untuk ini, dokter kepala mungkin akan dipecat: orang-orang dengan diagnosis seperti itu tidak mungkin dekat, terutama di ruang terkunci, dan bahkan lebih selama eksaserbasi. Kami sangat rentan terhadap infeksi yang tidak dipengaruhi oleh orang sehat - misalnya, staphylococcus atau beberapa jamur dapat mekar di paru-paru, dan kami dapat dengan mudah saling menginfeksi. Setiap orang sakit dengan semacam infeksi "sendiri", dan mengambilnya dari tetangga di bangsal adalah masalah sepele.

Pada awal sekolah, kami pindah ke Moskow: di Volgodonsk, saya tidak mengerti apa-apa tentang penyakit saya, mereka memberi saya obat yang salah. Seiring bertambahnya usia, kondisi saya mulai memburuk: saya harus pergi ke rumah sakit beberapa kali setahun, dan di rumah saya harus menghirup setiap hari dengan alat khusus - untuk membersihkan tenggorokan saya dan membiarkan dahak kembali.

Ketika saya berusia sepuluh atau dua belas tahun, kami dipindahkan dengan pasien lain dari departemen RCCH, tempat kami biasanya berbaring, ke gedung lain - ada perbaikan di gedung kami. Dan kemudian semuanya berubah. Kami sudah menetap di kamar dua, dan mereka semua memakai topeng. Orang tua dilarang berkomunikasi satu sama lain di luar lingkungan, dan bagi kami untuk pergi keluar. Kami menyadari bahwa sesuatu sedang terjadi - sesuatu yang sangat serius dan buruk.

Ada dua kompartemen di kompartemen. Dalam satu, ada anak-anak dengan infeksi Staph - ini adalah pilihan "paling ringan" - dan dengan batang pyocyanic, infeksi yang sudah lebih berbahaya. Dan kompartemen kedua adalah untuk anak-anak yang terinfeksi dengan infeksi yang disebut "septation" (Burkholderia cepacia, suatu kompleks bakteri yang resisten terhadap antibiotik yang berbeda dan berbahaya untuk kondisi paru-paru. - Red.). Semua orang takut masuk ke "pemisahan" - itu sebenarnya jalan satu arah. Dari sana ke kami belum kembali. Kemudian untuk pertama kalinya saya mulai mendengar tentang kematian anak-anak yang saya baringi di rumah sakit. Pada awalnya - hanya seorang gadis yang akrab, lalu teman saya - saya menjadi sangat takut. Bisakah saya mati juga? Baru kemudian muncul kesadaran betapa seriusnya penyakit saya.

"Saya tahu kekuatan saya": bagaimana rasanya membesarkan seorang putra dengan cystic fibrosis dan berjuang untuk kehidupan anak-anak lain

Pada orang-orang dengan cystic fibrosis, organ-organ pernapasan dan saluran gastrointestinal mengalami gangguan serius, mereka seringkali bahkan tidak mencapai usia dewasa. Bill of the Daily berbicara dengan ibu dari seorang anak dengan cystic fibrosis Natalia Matveeva, yang membuatnya sehingga di negara kita mereka mulai memperlakukan tidak hanya putranya, tetapi anak-anak lain dengan diagnosis yang sama.

Bayi asin

Ketika Artem berusia satu bulan, dia menderita batuk, sesuatu yang serak di paru-parunya. Dokter meresepkan beberapa pil dan suntikan, tetapi tidak ada yang berubah. Itu tahun 1987. Saya tidak mengerti apa yang terjadi, dan saya membeli buku "Penyakit paru-paru pada anak-anak." Tepat di jalan pulang, saya membukanya dan menemukan penyakit yang digambarkan seolah-olah mereka tulis dari kami - cystic fibrosis. Sangat mudah untuk menentukan penyakitnya, karena anak dengan penyakit ini memiliki kulit asin - Anda menciumnya, dan bibirnya mulai mencubit. Buku itu mengatakan bahwa di zaman kuno diyakini bahwa anak asin dihukum oleh Setan, jadi dia harus mati.

Seorang anak dengan cystic fibrosis adalah asin karena beberapa kelenjar tidak bekerja dengan baik, proses peradangan di paru-paru berkembang - bronkitis atau pneumonia berulang, dan kadang-kadang kombinasi mereka. Semua ini disebabkan oleh peningkatan viskositas dahak (sering mengandung nanah), yang terakumulasi dalam bronkus. Dalam lingkungan ini, sebagai suatu peraturan, infeksi mudah dikembangkan. Anak-anak menderita batuk iritasi yang konstan, sesak napas. Karena kurangnya enzim pankreas dalam usus, makanan tidak dapat dicerna dengan baik pada pasien, sehingga anak-anak ini, meskipun nafsu makannya meningkat, kehilangan berat badan. Stagnasi empedu di saluran empedu menyebabkan pembentukan batu empedu dan bahkan sirosis hati. Semuanya berakhir dalam kematian.

"Biarkan saja dia di sini, dia tidak akan hidup lagi"

Sebelumnya, saya tidak kuat, saya tumbuh seperti bebek yang jelek, saya berjalan dengan kacamata, dan di sekolah saya sangat muak. Ingat film "Scarecrow"? Ini adalah kisah satu-satu saya, hanya saya iri pada pahlawan wanita yang bisa dia tantang, dan saya tidak melakukannya. Tetapi ketika Artyom muncul, saya menantangnya: seorang anak yang sakit juga merupakan situasi pengasingan sosial, dan saya mulai menentang.

Pada waktu itu, dengan pertanyaan-pertanyaan seperti itu, semuanya mudah - mereka menawarkan untuk meninggalkan anak itu. Mereka berkata: "Biarkan saja dia di sini, dia tidak akan hidup lagi." Banyak dokter tidak tahu tentang diagnosis seperti itu, dan beberapa mengatakan bahwa itu akan "tumbuh lebih besar".

Ketika seorang suami mendengar bahwa penyakitnya adalah genetik,

Dia berkata: "Kami tidak memiliki hal seperti itu di keluarga kami, itu bukan anak saya."

Suami adalah seorang letnan senior, akan melewati barisan. Ketika dia mengusulkan perceraian, saya menjawab: "Ayo." Sebagai pengkhianatan, saya menyadari hal ini kemudian, ketika dia menghentikan semua komunikasi dengan kami dan dengan putra sulungnya, saudara laki-laki Artyom. Satu-satunya pengingat tentang dia adalah bahwa setiap tahun unit militernya mengirim saya permintaan resmi untuk mengkonfirmasi bahwa Artyom masih hidup agar tidak membayar lebih tinggi tunjangan. Tetapi pada saat itu perceraian bagi saya tidak menjadi peristiwa besar, semuanya berjalan tanpa disadari, sebagai latar belakang. Bagi saya hanya satu hal yang penting: bahwa anak itu hidup.

Sejak Artem muncul, saya telah bekerja di rumah. Mengabdikan dirinya untuk hidupnya. Banyak yang dijahit, dirajut, dimasak sesuai pesanan. Sulit untuk bertahan hidup di tahun 90-an, ketika kami tidak dibayar pensiun selama beberapa bulan, dan kemudian barter datang ke keluarga kami. Teman-teman yang terlibat dalam bisnis membawakan saya makanan, dan dari mereka saya siapkan untuk mereka dan untuk kami. Itu sangat membantu kami - setidaknya anak-anak sudah kenyang. Sekarang saya seorang pensiunan, dan karena pengalaman kerja yang kecil, pensiun saya hanya sembilan ribu rubel. Saya terus mendapatkan uang, teman-teman saya juga banyak membantu saya.

Masa kanak-kanak dengan fibrosis kistik

Pada tahun 90-an sangat sulit untuk mengatur perawatan normal.
Itu perlu untuk mengambil sejumlah besar obat yang tidak. Misalnya, enzim "Creon" yang mahal, yang diperlukan untuk anak-anak dengan fibrosis kistik setiap hari, diizinkan untuk dibawa ke Rusia hanya ketika Artem sudah berusia sembilan tahun. Demi izin ini, saya pergi dengan surat ke semua contoh, sementara obat itu dibawa kepada kami oleh teman-teman Jerman secara ilegal - kenalan dari bea cukai masih tidak dapat memahami bagaimana kami berhasil. Ada suatu masa ketika, alih-alih “Creon”, kami harus minum “Panzinorm” - dosis sangat besar diperlukan, dan seorang anak berusia tiga tahun harus minum 25 tablet kuku hijau besar sekaligus. Dia menelan mereka dan berkata, "Bu, aku tidak mau makan lagi." Dan dia masih harus memberi makan. Nutrisi - masalah terpisah. Artyom harus sering makan dan sedikit demi sedikit, agar makanannya lebih baik berasimilasi. Pada saat yang sama, ia harus mengkonsumsi setidaknya 1,5 kali jatah harian.

Artyom diperiksa setiap bulan, dan setiap tiga bulan sekali dia dirawat di rumah sakit dengan pipet. Untungnya, pemeriksaan itu gratis, sebagai bagian dari kunjungan ke rumah sakit. Sementara tidak ada akses ke obat-obatan tingkat Eropa, Artem harus melalui banyak prosedur untuk membersihkan tenggorokannya.

Hingga dua setengah tahun, dia tidur di dadaku,

ketika saya sedang duduk di kursi, saya takut kalau tidak saya tidak akan mendengar jika dia bernafas.

Artem selama prosedur

Selama ini saya bahkan tidak bisa tidur dengan benar, dan pada akhirnya saya mendapatkan skoliosis yang serius. Sampai dia dewasa, kita tidak merayakan ulang tahunnya, karena aku tidak tahu apakah dia akan menjadi yang terakhir atau tidak. Pikiran-pikiran ini benar-benar tak tertahankan. Dan kami mencoba melakukan liburan kecil setiap hari. Artem memiliki hubungan normal dengan kakak laki-lakinya, tetapi tentu saja aku merasakan kecemburuan itu. Kemudian, ketika saya mulai berbicara tentang dia dengan ibu, saya menyadari bahwa setiap orang memiliki situasi yang sama: kadang-kadang seorang anak yang sehat bahkan mencoba untuk melukai dirinya sendiri untuk mendapatkan perhatian yang dibayar ibu kepada anak yang sakit.

Artem tidak pergi ke taman kanak-kanak dan sekolah - dokter tidak menyarankan karena infeksi. Ketika dia berusia sekitar tujuh tahun, kakinya di-PHK untuk sementara waktu, sangat sulit untuk bergerak. Tapi dia selalu diselamatkan oleh motivasi. Dia ingin hidup, dan itu adalah mesin utamanya. Karena itu, misalnya, pada usia sembilan ia pergi ke pesta dansa, maka lingkaran hobi mulai berkembang. Sebagai seorang anak, dia ingin dapat melakukan segalanya, dan lebih baik daripada siapa pun. Dan dia melakukannya.

Konfigurasikan setiap orang untuk melawan fibrosis kistik

Sampai tahun 1991, kami tinggal di Baltik bersama anak-anak kami, tetapi kami terus-menerus pergi dengan Artyomka untuk perawatan ke Moskow. Bahkan ketika dia berumur satu tahun, kami datang ke Profesor Nikolai Ivanovich Kapranov, yang bekerja di Moskow. Dia tidak pernah menyembunyikan kebenaran dari saya, dia menyadari bahwa penyakitnya sangat serius. Nikolai Ivanovich memberi saya artikel dalam bahasa Inggris dan Jerman - saya menerjemahkannya, membaca dan mengerti bahwa “di sana” anak-anak ini tinggal.

Saya berdiri pada asal usul gerakan orang tua untuk melindungi hak-hak anak-anak dengan fibrosis kistik. Sejak Mei 1988, kami dan kelompok inisiatif telah menulis banyak surat kepada Dewan Tertinggi meminta kami untuk membuka pusat medis untuk pasien dengan fibrosis kistik. Dokter, termasuk Profesor Kapranov, banyak membantu kami dalam organisasi. Sebagai hasilnya, pusat ini mulai bekerja pada tahun 1990 di Moskow, dan secara resmi mendaftarkannya setelah tiga tahun. Pusat ini melakukan pekerjaan ilmiah dan mengoordinasikan kegiatan di daerah, melatih dokter, mengamati pasien yang sulit. Penyakit ini tidak ditangani secara lokal sama sekali, mereka berbicara langsung tentang tidak viabilitasnya anak-anak tersebut.

Pada 1991 kami pindah ke Yaroslavl. Saya segera memutuskan bahwa saya harus mencari dokter di sini yang akan merawat Artem di tempat. Saya membawa undangan pertama untuk belajar dari Kapranov, dan mereka rela setuju untuk pergi ke Moskow. Pada awalnya, para dokter sendiri membayar biaya sekolah, kemudian mereka mulai melakukan perjalanan ke kongres, simposium dan acara medis lainnya dengan mengorbankan sponsor. Dengan demikian, pada akhir 90-an, Cystic Fibrosis Center muncul di Yaroslavl di departemen pulmonologi dari Rumah Sakit Klinis Anak Kota Pertama Yaroslavl. Sudah ada selama lebih dari 20 tahun, dan pasien dengan fibrosis kistik dari seluruh wilayah dan dari daerah tetangga dibawa ke sini untuk perawatan.

"Muck Kecil"

Seiring waktu, saya menyadari bahwa beberapa masalah perlu diselesaikan di tingkat pemerintah daerah, dan untuk ini, kita perlu membuat asosiasi publik. Pada tahun 2003, saya menciptakan organisasi perawatan umum regional untuk pasien dengan cystic fibrosis "Little Muk", saya telah memimpinnya hingga hari ini, selama 15 tahun sekarang. Secara total, terdiri dari 32 orang. Mereka adalah orang tua, pasien dewasa, dokter, dan orang-orang yang tidak acuh. Kami memecahkan masalah hukum dan psikologis pasien dan keluarga mereka, menyediakan obat-obatan dan peralatan.

Kami mencari orang-orang yang berpikiran sama tidak hanya dalam mengobati penyakit, tetapi juga dalam mengatur waktu luang anak-anak, perkembangan kreatif mereka dan menarik perhatian pada masalah tersebut. Semua proyek kami ditujukan untuk partisipasi bersama anak-anak dan remaja yang sakit dan sehat - dan pengembangan sikap toleran terhadap anak-anak bermasalah dari yang sehat. Sebagai contoh, pada tahun 2004 kami menempatkan proyek "Mimpi berwarna impian saya" ke Forum Semua Inisiatif Sosial Rusia, di mana ia menang. Itu adalah kanvas berukuran dua kali tiga meter, yang dilukis selama seminggu oleh lebih dari 30 anak. Di antara mereka, setengah dari peserta adalah pasien dengan cystic fibrosis. Sangat menarik untuk bekerja bersama.

Sekarang para dokter setidaknya tahu tentang cystic fibrosis, mereka memberi tahu mahasiswa universitas kedokteran tentang hal itu, tetapi masih ada masalah besar dengan fakta bahwa di banyak daerah pasien ditempatkan di rumah sakit biasa di departemen paru-paru. Di satu sisi, ini masuk akal, karena mereka menderita paru-paru, tetapi di sisi lain - infeksi nosokomial apa pun dapat menyebabkan kematian, dan ada banyak infeksi ini dalam pulmonologi. Selain itu, mereka sering ditempatkan di bangsal bersama anak-anak lain, yang tidak diperbolehkan.

Kami juga memiliki masalah dengan pusat Yaroslavl dari cystic fibrosis - tahun lalu rumah sakit ditutup untuk perbaikan, anak-anak dibiarkan tanpa bantuan sama sekali. Sekarang kami telah dialokasikan tempat di rumah sakit lain, tetapi tidak ada kemungkinan untuk melakukan diagnosa. Kami membutuhkan kondisi sanitasi yang sangat istimewa, kamar kecil dengan toilet kami, tenaga terlatih khusus dan berbagai perangkat teknis, peralatan, ruang terapi fisik, tempat tidur untuk pasien paliatif. Sekarang pemerintah daerah telah berjanji kepada kami untuk menciptakan pusat antar-wilayah secara keseluruhan, di mana semua ini akan, dijanjikan pada akhir tahun, tetapi kami sangat khawatir bahwa ini tidak akan dilaksanakan dengan baik dan benar seperti yang dinyatakan. Kami takut bahwa seseorang hanya akan menguasai uang yang dialokasikan dan memenuhi ambisi mereka.

Lepaskan

Hal yang paling sulit adalah melepaskan. Semakin tua seseorang, semakin sulit baginya untuk menjelaskan mengapa ia harus minum semua pil ini, memakai pipet, berolahraga setiap hari dan tarik napas. Di sini ia mulai menggunakan Internet, membaca segala sesuatu tentang dirinya dan ingin menyerah. Di sini, semua orang berkelahi di halaman, tetapi dia tidak bisa, karena dia sudah memiliki sirosis hati dan - Tuhan melarang - pukulan ke perut. Yang pertama merokok, tumpukan pertama - bagaimana cara menghentikan semua ini? Lagipula, secara lahiriah, anak terlihat normal, sehat, dan remaja sangat kejam dalam hal ini. Ketika dia menjadi dewasa, bagaimana cara melonggarkan kontrol dan memberinya kesempatan untuk menjalani hidupnya? Saya bisa melakukan ini ketika Artem sudah berusia 25 tahun. Saya bahkan harus pergi ke psikolog untuk mengatasinya sendiri.

Saya menyadari bahwa saya hanya perlu mengatakan: “Saya akan mengambil keputusan apa pun yang Anda buat.

Jika kamu ingin mati, mati. Itu akan menyakitkan, tapi aku akan menerimanya.

Ketahuilah bahwa aku sangat mencintaimu dan selalu siap berada di sana. ”

Artem meninggal setengah tahun yang lalu pada usia 30 tahun. Dia mengalami krisis lain - mungkin karena masalah hati. Suatu ketika dia berada di ambang hidup dan mati - dia berusia 14 tahun, dan kemudian sebuah keajaiban terjadi. Apakah ada kesempatan untuk membantunya kali ini? Mungkin Apakah dokter menyalahkan? 50 hingga 50. Dan saya tidak bisa mengajukan keluhan kepada dokter: ada banyak hal yang tidak bergantung pada mereka. Sebagai contoh, ia, seorang pasien yang bergantung pada oksigen, dibawa jauh untuk dianalisis. Menakutkan. Pada akhirnya, saya mengkremasi tubuh secara khusus sehingga tidak ada godaan untuk mulai mencari tahu apa yang telah terjadi. Bagi saya sekarang, lebih penting menjaga hubungan baik dengan dokter. Saya tidak akan bisa bertindak jika saya dalam kesulitan.

Mengapa saya terus membantu orang dengan fibrosis kistik? Ketika Artem meninggal, saya menulis sebuah posting di Facebook, dan seorang ibu menulis kepada saya: "Anda mengajari kami cara hidup dengannya, dan sekarang Anda akan belajar bagaimana hidup tanpanya." Saya seorang ibu biasa: enam bulan telah berlalu, dan masih menangis. Saya mengerti bahwa ini adalah kelemahan, tetapi, di sisi lain, saya juga tahu kekuatan saya - saya tidak akan menyerahkan semua yang sekarang keras. Dan itu menjadi lebih sulit bagi mereka - hari ini, misalnya, situasi dengan Creon dapat diulang karena sanksi. Sekarang ibu sudah mengatakan bahwa mereka belum diberi obat yang cukup dalam daftar, karena tidak ada obat. Sejauh ini mereka memiliki cadangan, tetapi tidak jelas apa yang akan terjadi selanjutnya. Sekitar 5-10 tahun yang lalu, banyak orang tua dari anak-anak dengan fibrosis kistik berpikir tentang meninggalkan negara itu, dan mereka memiliki kesempatan. Tetapi negara menyatakan bahwa itu akan menciptakan semua kondisi untuk kehidupan anak-anak tersebut. Mereka percaya, dan sekarang kondisi ini diambil dari mereka.

Artyom adalah salah satu yang pertama melaporkan masalah: mereka mengatakan ya, saya memiliki fibrosis kistik, tetapi saya ingin hidup dan meminta bantuan. Dia adalah orang yang terkenal di sini: dia berpartisipasi dalam pertunjukan, adalah pelacak (orang yang terlibat dalam parkour. - Red.), Bermain di atas panggung dan dengan segala cara menarik perhatian pada masalah.

Berhenti sekarang berarti melakukan pengkhianatan terhadapnya.

Mereka mengatakan semuanya akan sembuh, tetapi tidak sembuh. Saya tidak bisa tidak berpikir jika saya bertindak dengan benar dengan melepaskan Artyom dan berhenti mengendalikannya setiap menit. Semua orang mengatakan bahwa saya baik, tetapi bagi saya itu sangat menyakitkan. Mungkin jika saya terus memantau semuanya, bertentangan dengan keinginannya, dia akan hidup. Sebelumnya, ketika saya berbicara dengan ibu yang kehilangan anak, saya tidak fokus pada apa yang terjadi pada anak-anak mereka. Dan sekarang saya melihat mereka dan melihat segalanya - dan saya mengerti bahwa itu tidak lagi sendirian. Jika sangat sulit, saya dapat mengetikkan salah satu dari mereka dan bertanya: “Sekarang setelah Anda melewati lima tahun, apa kabar? Dan Anda sudah memiliki 20 - apa kabar? Bermimpi, menangis? ”

Jika saya tidak berpisah dari suami saya, hidup akan sangat berbeda, dan saya tidak dapat memiliki teman-teman seperti itu. Dan jika Artyom tidak menderita fibrosis kistik, bahkan Centre for Cystic Fibrosis tidak mungkin. Lihat caranya: hidup menempatkan segala sesuatu pada tempatnya, tetapi apakah kita menginginkannya atau tidak, adalah pertanyaan lain.

Organisasi publik regional Yaroslavl "Muk Kecil" memberikan dukungan yang ditargetkan untuk setiap orang dengan fibrosis kistik yang telah meminta bantuan padanya, tanpa memandang usia. Dari tautan ini Anda dapat membaca lebih lanjut tentang apa yang dilakukan Muk, dan berikut adalah cara-cara Anda dapat mendukung organisasi.

Cystic fibrosis: adakah kehidupan setelah 18?

Pada tanggal 8 September, Rusia merayakan Hari Pasien Internasional dengan Cystic Fibrosis, penyakit genetik yang sangat mengerikan, yang belum benar-benar kita pelajari untuk melawan di negara kita.

Pada 8 September, Rusia merayakan Hari Internasional Pasien Cystic Fibrosis - penyakit genetik di mana lendir yang stagnan terakumulasi dalam organ-organ karena mutasi gen tertentu, dan organ-organ vital, khususnya paru-paru, menderita. Ini adalah patologi paling umum di antara penyakit keturunan. Pembentukan hari yang tak terlupakan ini adalah cara lain untuk menarik perhatian pada masalah mendiagnosis dan mengobati penyakit yang paling parah. Tentang masalah pasien dengan diagnosis "cystic fibrosis" di Rusia - percakapan kami dengan Maya Sonina, direktur yayasan amal "Oxygen", terlibat dalam membantu pasien dengan cystic fibrosis.

Kata "cystic fibrosis" berasal dari kata Latin lendir - "lendir" dan viscidus - "kental." Ini berarti bahwa sekresi yang dikeluarkan oleh organ yang berbeda memiliki kepadatan dan viskositas yang terlalu tinggi, yang menyebabkan sistem bronkopulmoner, kelenjar usus, hati, pankreas, keringat dan kelenjar liur, dll. Paru-paru di mana proses inflamasi kronis dimulai dipengaruhi. Ventilasi dan suplai darah mereka terganggu, batuk yang menyakitkan dan sesak napas terjadi. Penyebab utama kematian pada pasien dengan fibrosis kistik adalah hipoksia dan sesak napas.

- Maya, sejauh yang kita tahu, di negara kita situasi pasien dengan cystic fibrosis sangat berbeda dari yang ada di luar negeri. Apa masalah utama sesama warga kita yang menderita penyakit ini?

“Ini adalah kekurangan tempat tidur yang parah bagi pasien di atas 18 tahun, dan kekurangan obat-obatan yang mahal. Dengan anak-anak, situasinya, bagaimanapun, lebih baik, lebih dan spesialis dan tempat tidur, dan negara memberikan perhatian khusus kepada anak-anak. Donatur juga suka membantu anak-anak. Dan orang dewasa, seperti yang mereka katakan, dalam rentang waktu.

Ketika anak-anak yang sakit melangkahi ambang batas ulang tahun ke-18, mereka segera menjadi peserta maraton bertahan hidup. Pertama, sulit bagi mereka untuk mendapatkan cacat, dan karenanya ada ancaman bahwa mereka tidak akan mendapat manfaat untuk pengobatan dan perawatan. Bayangkan, untuk orang dewasa dengan cystic fibrosis di ibukota, masih ada hanya 4 tempat tidur yang disediakan. Ada beberapa wilayah yang terpisah, seperti Yaroslavl, Samara, tempat pasien tidak ingin pergi ke Moskow atau St. Petersburg, karena semuanya lebih atau kurang stabil, semuanya sudah dekat, dan baik dengan terapi dan pengobatan. Sisanya, sayangnya, terpaksa mengantri. Oleh karena itu - lewati pengobatan, diagnosis rutin. Dan itu sudah ireversibel, membawa kematian. Oleh karena itu, harapan hidup rata-rata pasien dengan cystic fibrosis di negara kita jauh lebih sedikit daripada di luar negeri.

- Jadi ternyata di Rusia seorang pasien dengan cystic fibrosis memiliki sedikit peluang untuk menjadi dewasa? Seberapa umum penyakit ini berakibat fatal? Bisakah seorang pasien bertahan hidup di usia tua dengan perawatan yang memadai?

- Di negara yang belum diinisiasi, juga di negara bagian, dilihat dari pendekatannya, biasanya memberikan kesan bahwa fibrosis kistik adalah anak-anak, sehingga pasien tersebut tidak hidup sampai usia kerja. Tetapi pada kenyataannya, muciscidosis tidak berakibat fatal, orang dengan penyakit ini membutuhkan perawatan seumur hidup, tetapi ia dapat dan harus hidup seperti penderita asma atau diabetes hidup, misalnya. Beberapa media populer secara harfiah “mendorong ke otak”, bahwa pasien dengan fibrosis kistik adalah pembom bunuh diri, dan ternyata tidak ada gunanya membantu mereka karena mereka akan tetap mati. Meskipun demikian, anak-anak yang mencapai ulang tahun ke-18 mencoba menjalani kehidupan yang aktif, mereka memiliki minat yang sama dengan teman-teman sebayanya yang sehat. Jika pemeliharaannya normal, untuk sepenuhnya mematuhi instruksi dokter, untuk menyediakan obat-obatan yang memadai, untuk melakukan terapi pada tingkat yang baik, maka mereka dapat hidup lama, bahkan memiliki anak yang sehat, bekerja, belajar, membuat keluarga, dan pada prinsipnya hidup sampai usia tua. Di luar negeri, pasien dengan diagnosis usia pensiun seperti itu tidak jarang. Di Rusia - tidak.

Pasien-pasien ini dapat menjalani kehidupan penuh, dan hal pertama yang harus dilakukan adalah meninggalkan stereotip yang dipaksakan. Sehingga orang-orang biasa, dan yang paling penting, pejabat memahami bahwa ini adalah pasien yang membutuhkan bantuan dan maju.

- Apa statistik penyakit untuk hari ini? Bisakah kita bicara tentang tren?

- Penderita penyakit ini selalu ada. Aman untuk mengatakan bahwa diagnosis sekarang sudah mapan, jauh lebih baik daripada, katakanlah, di tahun 90-an. Ada peningkatan jumlah bayi yang didiagnosis. Dokter anak Moskow sekarang memiliki beban yang jauh lebih besar karena kenyataan bahwa sekarang jumlah bayi yang sakit dari seluruh negeri telah meningkat. Saya bertanya-tanya apa yang akan terjadi selanjutnya. Sayangnya, pengobatan penyakit ini di negara kita dipromosikan terutama hanya dengan upaya dokter yang antusias. Diagnosis pra-kelahiran sekarang berkembang dengan baik, dan beberapa ibu, sayangnya, memutuskan untuk mengakhiri kehamilan, setelah mengetahui bahwa diagnosis seperti itu akan terjadi pada anak. Seringkali, pemeriksaan pranatal seperti itu dilakukan dalam keluarga di mana sudah ada kasus kelahiran anak-anak dengan penyakit ini.

- Dan berapa probabilitas kelahiran dalam keluarga anak-anak berikutnya dengan diagnosis yang sama?

- Semuanya terpisah. Ada keluarga besar, di mana empat anak lahir berturut-turut, dan semua orang sakit. Dan di beberapa keluarga hanya satu anak yang sakit. Tidak mungkin untuk diprediksi. Tetapi menurut statistik, jika pembawa mutasi adalah ibu dan ayah, maka ada kemungkinan 25% bahwa mereka akan memiliki anak yang sakit.

- Apakah ada data tentang kematian anak-anak di Rusia dengan diagnosis fibrosis kistik?

- Kematian anak-anak sekarang menjadi jauh lebih rendah, dibandingkan dengan angka tahun 90-an. Pediatri di negara bagian kami kurang lebih didukung. Dokter anak memiliki lebih banyak peluang daripada mereka yang merawat pasien yang telah pindah ke sektor dewasa. Karena itu, secara umum angka kematian anak telah menurun. Anak-anak dalam kondisi serius sekarang dapat ditemukan sangat jarang, berbeda dengan 10 tahun yang lalu. Ini adalah anak-anak biasa yang normal: mereka berlari, berjalan, bermain. Satu-satunya yang mereka butuhkan adalah dukungan terus-menerus dengan obat-obatan dan rejimen.

- Artinya, situasi dengan pasien dewasa menyedihkan?

- Sangat menyedihkan. Penting untuk melihat bagaimana penyakitnya disebabkan oleh fakta bahwa mereka tidak dapat menerima perawatan yang diperlukan, kondisinya semakin memburuk, dan mereka mati di depan mata kita. Dan kita tidak bisa berbuat apa-apa. Di Moskow, terlalu sedikit tempat untuk rawat inap pasien dengan fibrosis kistik. Dan di daerah, dokter sering tidak mengerti bagaimana merawat dan dari sisi mana mendekati pasien ini. Kami bahkan tidak memiliki standar terapeutik yang diperlukan yang mempertimbangkan secara spesifik penyakit ini. Di daerah, semua diperlakukan dengan cara yang sama: bergejala, sesuai dengan standar umum untuk semua penyakit, dan fitur penyakit, tentu saja tidak diperhitungkan. Oleh karena itu, setiap sekarang dan kemudian kita akan belajar tentang kematian anak muda yang dapat hidup jika mereka memiliki akses ke teknologi perawatan modern.

- Harapan utama dalam membantu seseorang? Lebih banyak tentang negara atau pada filantropis pribadi?

- Ternyata harapan utama bagi para dermawan, tetapi sekarang negara, setidaknya dalam pribadi Kementerian Kesehatan, tampaknya telah mengalihkan pandangan kepada para pasien kami. Kementerian Kesehatan menjadi lebih demokratis, para pejabatnya siap berdialog. Sebuah hotline dari Kementerian Kesehatan telah muncul, dan ini menyederhanakan banyak masalah serius yang muncul selama rawat inap dan perawatan pasien kami di rumah sakit regional, dalam hal menyediakan obat-obatan bagi mereka. Namun, kami menaruh harapan tertentu pada negara. Dan, Tuhan melarang, Departemen Kesehatan, yang sekarang - akan bertahan, maka kita akan punya waktu untuk melakukan banyak hal bersama.

Ini juga tidak mungkin tanpa amal swasta, karena Kementerian Kesehatan di negara kita tidak dapat menyelesaikan semua masalah, pertama-tama - masalah keuangan. Tetapi pada saat yang sama, tidak ada amal agregat yang akan memenuhi kebutuhan semua pasien, tidak hanya pasien dengan cystic fibrosis, tetapi penyakit serius lainnya, jika mereka tidak didengar oleh negara.

- Untuk mempertahankan kehidupan seorang pasien dengan cystic fibrosis, jumlah yang signifikan dikeluarkan?

- Ya, mereka benar-benar tidak terjangkau oleh penyumbang perorangan. Dan pasien dan kerabat mereka sangat berharap bahwa dermawan akan menyelamatkan mereka. Sayangnya, ada terlalu banyak pasien dan tidak semua orang dapat membantu. Karena itu, seringkali perlu untuk membuat pilihan yang sulit, seperti dalam perang.

- Menurut Anda, tindakan apa yang harus diambil untuk memperbaiki situasi?

- Standar untuk pengobatan fibrosis kistik harus diadopsi di tingkat global dan sesuai dengan praktik internasional. Dan di masa depan - ketentuan lengkap dari perawatan yang diperlukan harus ditetapkan. Kami jauh dari diperlakukan seperti di Eropa, sayangnya: tidak ada sumber daya yang cukup. Dan, tentu saja, keuangan. Keuangan menurun, tetapi mereka harus meningkat sebaliknya, dan tidak dari waktu ke waktu, dan tidak hanya untuk membantu anak-anak! Toh, pada akhirnya, anak-anak ini juga akan segera menjadi dewasa. Mereka menerima hingga 18 tahun perawatan dari dermawan dan dari negara, tumbuh - dan tidak bisa lagi mengandalkan bantuan atkuyu. Mereka menjadi tidak begitu menarik, tidak terlalu lucu. Jadi tidak seharusnya begitu. Semua orang ingin hidup, tidak hanya anak-anak, tetapi juga orang dewasa.