Cystic fibrosis: penyebab, gejala, diagnosis, pengobatan

Cystic fibrosis adalah penyakit kronis herediter yang parah yang terjadi sebagai akibat dari mutasi protein yang berpartisipasi dalam pergerakan ion klorida melalui membran sel, menghasilkan sekresi kelenjar sekresi eksternal yang menghasilkan keringat dan lendir. Anda tidak bisa meremehkan peran lendir dalam tubuh manusia: ia melembabkan dan melindungi organ dari kekeringan dan infeksi oleh bakteri patogen. Dengan demikian, pelanggaran produksi lendir merampas seseorang dari salah satu hambatan mekanis yang paling penting. Cystic fibrosis tidak dapat disembuhkan dan pasti mengarah pada pelanggaran serius terhadap aktivitas organ-organ internal.

Apa arti istilah "cystic fibrosis" jika dibedah menjadi bagian-bagian penyusunnya? "Mukus" adalah lendir, "viscidus" kental, yang sepenuhnya sesuai dengan esensi penyakit. Lendir yang lengket dan lengket terkumpul di pankreas dan bronkus, yang secara harfiah “menyumbat”, menyumbat mereka. Lendir kongestif merupakan tempat berkembang biak yang menguntungkan bagi bakteri patogen. Saluran pencernaan, sinus paranasal, ginjal, dan seluruh saluran urogenital juga terpengaruh.

Penyebab dan mekanisme fibrosis kistik

Cystic fibrosis adalah penyakit genetik yang disebabkan oleh mutasi pada kromosom 7. Kromosom ini bertanggung jawab untuk sintesis protein yang mengontrol pergerakan ion klor melalui membran. Akibat penyakit ini, klorin tidak meninggalkan sel, menumpuk di dalamnya dalam jumlah besar. Dan kemudian - seperti dalam dongeng: "nenek untuk kakek, kakek untuk lobak...". Hanya kisah ini - "dengan akhir yang tidak beruntung" (c). Klorin menarik ion natrium, dan di belakangnya air mengalir ke dalam sel. Air ini adalah bencana besar dan tidak ada cukup lendir untuk memberikan konsistensi yang diperlukan. Ia kehilangan sifat-sifatnya dan tidak lagi dapat melakukan fungsi-fungsi yang telah diberikan alam kepadanya.

Mekanisme lebih lanjut untuk pengembangan penyakit adalah sebagai berikut. Lendir, mandek di pohon bronkial, tidak lagi membersihkannya dari polutan lingkungan (debu, asap, gas berbahaya). Di sana, di bronkus, setiap mikroba "riffraff", yang menyebabkan infeksi dan reaksi peradangan, juga tertunda.

Peradangan diikuti oleh pelanggaran struktur epitel bersilia bronkial, yang dipercayakan dengan fungsi "ascenisation" utama. Jumlah protein imunoglobulin pelindung yang disekresikan ke dalam lumen bronkus oleh epitel yang sama berkurang. Mikroorganisme dalam waktu "merusak" kerangka bronkial elastis, sehubungan dengan mana bronkus mereda dan menyempit, yang berkontribusi terhadap stagnasi lendir dan proliferasi bakteri.

Dan apa yang terjadi sementara itu di saluran pencernaan? Pankreas juga mengeluarkan lendir kental yang menyumbat lumen salurannya. Enzim tidak masuk ke usus, mengakibatkan gangguan penyerapan makanan. Perkembangan fisik anak melambat, kemampuan intelektual berkurang.

Gejala fibrosis kistik

Penyakit ini dimulai secara bertahap. Seiring waktu, gejala longsoran meningkat, dan proses patologis menjadi kronis.

Tanda-tanda pertama dari fibrosis kistik dapat dilihat ketika anak mencapai enam bulan. Pada usia ini, ASI tidak lagi menjadi satu-satunya sumber nutrisi bagi anak, dan sel-sel kekebalan yang ditransmisikan dengan ASI berhenti melindungi bayi dari mikroorganisme patogen. Stasis lendir, ditambah dengan infeksi bakteri, dan menimbulkan gejala pertama:

• batuk melemahkan tidak produktif dengan dahak kental dalam jumlah terbatas;
• nafas pendek;
• kulit biru;
• mungkin sedikit peningkatan suhu;

Seiring waktu, hipoksia menyebabkan keterlambatan perkembangan fisik anak, berat badan bertambah lebih lambat, anak lamban, apatis.

Penyebaran infeksi di paru-paru (pada dasarnya pneumonia) memberi gambaran klinis cat baru:

• suhu demam;
• batuk parah dengan dahak kaya nan banyak;
• gejala keracunan (sakit kepala, pusing, mual, muntah)

Ada penebalan terminal falang jari-jari dari jenis "stik drum"

Konfirmasi proses patologis kronis di paru-paru adalah pembentukan jari pada jenis "stik drum" (dengan ujung bulat), dan kuku menjadi cembung, menyerupai kacamata. Hipoksia, yang merupakan atribut tak terpisahkan dari penyakit paru-paru kronis, mau tidak mau menyebabkan gangguan pada sistem kardiovaskular. Jantung tidak memiliki kekuatan yang cukup untuk mengatur aliran darah normal di paru-paru yang sakit. Gejala gagal jantung berkembang.

Kekalahan pankreas terjadi dalam bentuk pankreatitis kronis dan semua gejala yang menyertainya.

Dari gejala fibrosis kistik lainnya, hal-hal berikut harus diperhatikan:

• pembentukan dada tong;
• kulit kering, kehilangan elastisitas;
• kerapuhan dan kerontokan rambut.

Diagnosis fibrosis kistik

Diagnosis fibrosis kistik dimulai dari akar: informasi dikumpulkan tentang semua penyakit keluarga, apakah kerabat memiliki gejala fibrosis kistik, apa yang ditandai, sampai sejauh mana mereka bermanifestasi. Studi genetik DNA (idealnya, pada calon ibu) dilakukan untuk mengetahui ada atau tidaknya gen yang rusak. Jika ada, orang tua yang akan datang harus diingatkan tentang konsekuensi yang mungkin terjadi.

Untuk mucovoscidosis, tes keringat khusus telah dikembangkan yang terdiri dalam menentukan kandungan ion natrium dan klorida dalam keringat pasien setelah pemberian pilocarpine awal. Yang terakhir merangsang produksi lendir dan keringat oleh kelenjar sekresi eksternal. Dimungkinkan untuk mengasumsikan adanya fibrosis kistik pada konsentrasi klorin dalam keringat pasien di atas 60 mmol / l.

Setelah tes keringat, analisis laboratorium dahak, tinja, darah, pemeriksaan endoskopi bronkus, pemeriksaan spirographic, intubasi duodenum dengan pengambilan sekresi pankreas dan pemeriksaan lebih lanjut untuk keberadaan enzim aktif dilakukan.

Pengobatan fibrosis kistik

Pengobatan fibrosis kistik diarahkan, pertama-tama, bukan untuk menyingkirkan penyakit itu sendiri (ini tidak realistis), tetapi meringankan perjalanannya. Pada saat yang sama, langkah-langkah terapi aktif (dalam fase akut penyakit) terus-menerus berganti dengan profilaksis (dalam fase remisi). Taktik ini memungkinkan Anda untuk memperpanjang usia pasien.

Pengobatan fibrosis kistik memiliki tujuan sebagai berikut:

• pembersihan bronkus secara berkala dari lendir yang menumpuk;
• sanitasi bronkus dari bakteri patogen;
• penguatan imunitas.

Lendir dari bronkus dihilangkan dengan bantuan latihan fisik (olahraga, menari, latihan pernapasan) dan sarana farmakologis (mengambil mukolitik).

Untuk memerangi infeksi, gunakan antibiotik seperti itu, yang tindakannya meluas dalam rentang antimikroba yang luas (sefalosporin, makrolida, fluoroquinolone pernapasan).

Untuk mengurangi pembengkakan saluran pernapasan yang disebabkan oleh infeksi kronis, gunakan kortikosteroid inhalasi (beclamethasone, fluticasone).

Dalam kasus yang parah, terapi oksigen dilakukan dengan oksigen bertopeng.

Konduksi udara dan pertukaran gas di paru-paru dapat ditingkatkan dengan cara fisioterapi (pemanasan dada).

Seperti yang telah disebutkan, penyakit ini mempengaruhi pencernaan makanan. Untuk mengoptimalkan fungsi pencernaan, lebih banyak produk berkalori tinggi (daging, telur, krim asam, keju) ditambahkan ke dalam makanan, dan persiapan enzim (creon, festal, dll.) Juga diperkenalkan.

Sebagai kesimpulan, saya ingin memperkenalkan sedikit optimisme yang sehat: meskipun prognosis yang jelas tidak menguntungkan untuk hasil penyakit, dengan perawatan dimulai tepat waktu dan ketaatan cermat dari semua rekomendasi medis untuk pasien dengan fibrosis kistik, cukup realistis untuk hidup sampai usia 45-50 tahun. Harapan tertentu memberi dan memperkenalkan dalam beberapa tahun terakhir, metode bedah untuk pengobatan fibrosis kistik, yang terdiri dari transplantasi paru-paru (kedua lobus). Dan tahun ini, operasi transplantasi paru-paru untuk pasien dengan cystic fibrosis juga dilakukan di Rusia, yang benar-benar merupakan peristiwa nyata tahun ini.

Fibrosis kistik

Cystic fibrosis adalah penyakit keturunan yang mempengaruhi kelenjar eksokrin pada sistem pernapasan dan pencernaan. Untuk pengembangan penyakit bertanggung jawab regulator konduktivitas transmembran ion Na dan CI - gen yang terletak di lengan panjang kromosom ke-7. Saat ini, ada beberapa ratus varietas mutasi yang mengarah pada pengembangan penyakit yang tidak dapat disembuhkan dengan gambaran klinis tertentu.

Nama penyakit berasal dari kombinasi kata "lendir", yang berarti "lendir", dan "viskus" - "lem burung", yang dibedakan dengan kekentalan khusus. Istilah ini diperkenalkan pada tahun 1944, tetapi hari ini tidak digunakan di semua negara. Cystic fibrosis juga dikenal sebagai cystic fibrosis. Penyakit yang kompleks dan berbahaya diturunkan dari orangtua ke anak-anak dan dapat memanifestasikan dirinya pada usia berapa pun. Dalam kebanyakan kasus, manifestasi pertama penyakit diamati segera setelah lahir dan meningkat seiring perkembangannya.

Gambaran perjalanan fibrosis kistik pada orang dewasa

Cystic fibrosis adalah penyakit yang tidak dapat disembuhkan yang mempengaruhi terutama sistem paru-paru dan organ-organ saluran pencernaan. Pria dan wanita sama-sama rentan terhadap perkembangan penyakit jika orang tua mereka didiagnosis dengan cystic fibrosis, atau mereka membawa gen yang rusak. Untuk menyembuhkan penyakit hari ini tidak mungkin. Itulah sebabnya tugas utama bagi dokter dan pasien itu sendiri adalah memperlambat perkembangan penyakit dan menghindari perkembangan komplikasi. Dengan diagnosis fibrosis kistik yang tepat waktu dan perawatan medis yang kompeten, harapan hidup pasien rata-rata 20 hingga 30 tahun.

Fibrosis kistik pada pria

Perbedaan antara perjalanan penyakit pada pria dan wanita hanya pada kekhasan pekerjaan beberapa sistem tubuh mereka yang dipengaruhi oleh fibrosis kistik. Penyakit genetik menyebabkan peningkatan yang signifikan dalam viskositas sekresi yang diproduksi oleh kelenjar eksokrin. Dengan demikian, pada pria dengan cystic fibrosis, cairan mani menjadi kental dan tidak dapat melewati vas deferens selama ejakulasi. Dalam kebanyakan kasus, ini mengarah pada infertilitas.

Fibrosis kistik pada wanita

Penyakit genetik tidak mempengaruhi sistem reproduksi tubuh wanita. Namun, viskositas lendir yang menutupi leher rahim, mencegah penetrasi sperma dan terkadang mempersulit proses pembuahan. Seorang wanita dengan diagnosis seperti itu bisa hamil, tetapi akan lebih lama baginya daripada wanita yang benar-benar sehat.

Perlu dicatat bahwa ketika didiagnosis, pria dan wanita harus mendekati perencanaan anak dengan tanggung jawab penuh. Karena orang tua sehat, apakah fibrosis kistik sakit, atau DNA mereka mengandung gen yang rusak, kehidupan bayi masa depan tergantung.

Apakah kehamilan mungkin terjadi dengan cystic fibrosis?

Lendir serviks dalam sistem reproduksi tubuh wanita tidak hanya dapat diandalkan melindungi terhadap patogen, tetapi juga "pintu gerbang" untuk perjalanan sel-sel benih jantan. Pada wanita sehat, kepadatan lendir serviks selama ovulasi berkurang, yang berkontribusi pada penetrasi spermatozoa dan, akibatnya, konsepsi seorang anak. Pada wanita dengan cystic fibrosis, viskositas sekresi sistem reproduksi selalu meningkat, jadi hamil jauh lebih sulit.

Fibrosis kistik selama kehamilan: kemungkinan komplikasi

Dengan perkembangan pengobatan modern dalam pengobatan fibrosis kistik, harapan hidup pasien meningkat. Dan hari ini, pasien wanita mencapai usia subur dan mungkin berpikir tentang menciptakan keluarga dan anak-anak mereka sendiri. Wanita dengan cystic fibrosis mungkin dapat mentoleransi bayi. Tetapi pada saat yang sama mereka membutuhkan pengawasan medis yang konstan. Di antara komplikasi penyakit selama kehamilan perlu dicatat:

• Kegagalan pernapasan ibu.

Sementara berkembang, fibrosis kistik dengan kerusakan paru-paru dimanifestasikan oleh berbagai proses destruktif. Salah satu dari proses ini adalah fibrosis paru, di mana permukaan pernapasan suatu organ berkurang. Selama kehamilan, ketika janin meningkat, kompresi paru-paru yang dipengaruhi oleh proses fibrosa terjadi, yang mengarah pada perkembangan komplikasi yang berbahaya.

Fibrosis jaringan paru-paru menyebabkan peningkatan ukuran jantung, yang bekerja dengan kekuatan yang meningkat, memastikan sirkulasi darah. Cystic fibrosis pada wanita dewasa yang mengandung bayi dapat menyebabkan perkembangan gagal jantung akut saat melahirkan.

• Keguguran spontan atau perkembangan janin yang rusak.

Stres yang berlebihan pada sistem organ yang terkena fibrosis kistik dapat menyebabkan kelaparan oksigen pada janin atau input nutrisi yang tidak mencukupi untuk organisme yang sedang berkembang.

Selain itu, wanita dengan fibrosis kistik selama kehamilan lebih rentan terhadap perkembangan diabetes. Ini disebabkan oleh fakta bahwa penyakit genetik sering disertai dengan kerusakan pada organ-organ saluran pencernaan dan, khususnya, pankreas. Gangguan pada tubuh yang melakukan fungsi eksokrin dan endokrin, menyebabkan penurunan produksi hormon insulin, yang bertanggung jawab atas normalisasi kadar gula darah. Kekurangan insulin adalah penyebab utama diabetes.

Fibrosis kistik pada anak-anak

Jika salah satu orang tua telah didiagnosis dengan cystic fibrosis, atau salah satunya adalah pembawa gen yang cacat, kemungkinan memiliki anak yang sehat masih ada. Untuk menentukan keberadaan gen semacam itu pada janin bisa terjadi bahkan pada trimester pertama kehamilan. Jika analisis yang sesuai tidak dilakukan pada waktunya, ada sejumlah prosedur diagnostik yang dilakukan segera setelah kelahiran bayi atau selama periode hidupnya.

Fibrosis kistik pada bayi baru lahir

Dengan penyakit seperti cystic fibrosis, gejala dapat muncul segera setelah kelahiran anak, di tahun pertama hidupnya, di prasekolah atau remaja. Saat lahir, bayi dapat segera mengalami obstruksi usus. Dalam kasus ini, gejala utama fibrosis kistik adalah tidak adanya pelepasan mekonium dan munculnya tanda-tanda yang terkait dengan gangguan pada sistem pencernaan, misalnya, perut kembung, muntah, penyakit kuning obstruktif, dll. pada pemberian makanan buatan.

Pasien dengan fibrosis kistik pada masa remaja

Dalam beberapa kasus, cystic fibrosis mungkin tidak menunjukkan gejala sejak bayi dilahirkan. Tanda-tanda pertama dari penyakit dalam hal ini muncul di prasekolah dan remaja. Peran besar dalam pengobatan fibrosis kistik pada anak-anak dimainkan oleh diagnosis awal. Oleh karena itu, jika salah satu orang tua sakit atau merupakan pembawa gen yang cacat, perlu untuk melaporkan hal ini kepada dokter dan menjalani pemeriksaan yang tepat segera setelah kelahiran bayi. Jika orang tua tidak tahu apakah mereka pembawa gen CFTR mutan, tetapi ada kasus fibrosis kistik pada anak-anak atau orang dewasa dalam genus salah satunya, pemeriksaan juga diperlukan.

Cystic fibrosis: penyebab penyakit

CFTR adalah gen yang merupakan regulator transmembran fibrosis kistik. Itu terletak di kromosom 7. Tugas utamanya adalah pengkodean sintesis protein khusus yang bertanggung jawab untuk pengangkutan ion klorin melalui membran sel. Mutasi pada gen CFTR adalah satu-satunya penyebab fibrosis kistik. Ada lebih dari lima ratus mutasi gen ini, dan masing-masing dari mereka menyebabkan penyakit dengan tingkat keparahan gejala dan tingkat perkembangan yang berbeda-beda.

Mutasi gen CFTR dan perkembangan fibrosis kistik

Cacat pada gen transmembran fibrosis kistik menyebabkan gangguan proses kimia dalam sel-sel kelenjar sekresi eksternal. Sel mulai menumpuk ion klorin, yang pada gilirannya mendorong penambahan ion natrium secara aktif. Reaksi ini merangsang akumulasi air di dalam sel-sel kelenjar eksokrin, yang mengarah ke dehidrasi jaringan sel-sel. Karena pelanggaran tersebut, viskositas sekresi yang dihasilkan oleh kelenjar eksokrin meningkat secara signifikan. Cystic fibrosis pada anak-anak dan orang dewasa mempengaruhi semua kelenjar sekresi eksternal, tetapi penyakit ini menyebabkan kerusakan terbesar pada saluran pencernaan dan sistem bronkopulmoner.

Transfer gen dari orang tua ke anak-anak

Cystic fibrosis adalah penyakit bawaan khusus yang ditularkan langsung dari orang tua kepada anak-anak. Kasus-kasus di mana kedua orang tua sakit sangat jarang, karena bagi laki-laki dalam kebanyakan kasus penyakit ini menyebabkan infertilitas, dan bagi wanita itu secara signifikan mengurangi kemungkinan pembuahan yang berhasil. Tetapi seringkali, pria dan wanita bahkan tidak curiga bahwa mereka adalah pembawa gen CFTR yang rusak.

Dalam proses pembuahan, dua puluh tiga kromosom wanita dan dua puluh tiga pria bergabung dalam pembentukan sel-sel embrionik. Anak mewarisi informasi genetik dari kedua orang tua. Jika pria dan wanita merupakan pembawa gen yang cacat, pada 50% kasus anak-anak juga mendapatkan gen ini, tetapi tidak menderita fibrosis kistik, 25% benar-benar sehat, dan 25% kasus mereka mengembangkan penyakit bawaan. Jika salah satu dari orang tua adalah pembawa gen yang rusak, dan yang kedua adalah sehat, anak-anak dengan kemungkinan 50% dapat dilahirkan baik sehat, atau juga mewarisi gen.

Untuk menentukan risiko memiliki anak yang sakit, pasangan yang merencanakan keluarga harus menjalani tes genetik. Sangat penting untuk melakukan ini:

• sepasang di mana satu atau dua pasangan sakit atau pembawa dari regulator transmembran yang rusak dari fibrosis kistik;
• mereka yang dalam keluarga adalah orang-orang yang menderita penyakit bawaan ini;
• sebuah keluarga di mana sudah ada anak dengan fibrosis kistik.

Penelitian semacam itu akan membantu pasangan menilai risiko mengandung anak. Jika konsepsi telah terjadi, orang tua masa depan dapat menghilangkan ketakutan mereka atau mengkonfirmasi mereka dengan diagnosis prenatal.

Bentuk fibrosis kistik

Dalam praktek medis modern, itu adalah praktek umum untuk mengklasifikasikan fibrosis kistik pada orang dewasa dan anak-anak sesuai dengan bentuk. Penentuan bentuk perkembangan penyakit tergantung pada kerusakan sistem organ mana yang diamati pada pasien. Bentuk paru dan usus yang paling umum dari penyakit ini mempengaruhi, masing-masing, sistem pernapasan dan pencernaan tubuh. Tetapi yang paling umum adalah bentuk campuran dari penyakit, ditandai dengan keterlibatan simultan dari kedua sistem.

Bentuk paru

Cystic fibrosis paru-paru adalah bentuk penyakit herediter kedua yang paling umum. Diagnosis pada 15-20% kasus. Gen yang rusak, menyebabkan akumulasi dalam sel-sel jaringan organ sistem pernapasan ion klorin dan natrium, menarik air, memberikan peningkatan viskositas rahasia yang dihasilkan oleh mereka. Hal ini menyebabkan penyempitan lumens bronkus dan bronkiolus, penyumbatannya dengan sumbat lendir kental, serta sirkulasi udara yang tidak memadai.

Cystic fibrosis dapat terjadi pada anak-anak dari hari-hari pertama kehidupan atau pada waktu lain selama pematangan mereka. Gejala penyakit dapat diamati, misalnya, dengan latar belakang ARVI. Gabus lendir kental di lumen bronkus dan bronkiolus selama perkembangan penyakit menciptakan lingkungan yang ideal untuk infeksi dengan staphylococcus, basil hemophilic atau blue nanah, serta bakteri lain atau bahkan seluruh kelompok mikroorganisme patogen. Terhadap latar belakang infeksi fibrosis kistik pada orang dewasa dan anak-anak, itu disertai dengan bronkitis berulang dan pneumonia. Ketika penyakit ini berkembang, perubahan-perubahan yang tidak dapat diperbaiki terjadi dalam tubuh: dada berubah bentuk, bronkiektasis berkembang, pneumosclerosis, anemia, peningkatan ukuran, bekerja dalam mode intensif, jantung. Pada tahap akhir perkembangan fibrosis kistik paru-paru, pasien mengalami pernapasan dan sering gagal jantung.

Bentuk usus

Fibrosis kistik usus didiagnosis pada 5-10% pasien. Perjalanan penyakit ini disertai oleh gangguan pada sistem pencernaan, yang disebabkan oleh kurangnya produksi enzim pankreas. Bentuk fibrosis kistik pada bayi baru lahir dimanifestasikan, sebagai suatu peraturan, setelah pemindahan anak dari menyusui ke buatan. Ketika penyakit ini berkembang pada anak-anak, ada kelambatan dalam perkembangan fisik, dan pertumbuhan jaringan tulang melambat. Pada usia dewasa, pasien dengan diagnosis bentuk usus cystic fibrosis bermanifestasi penyimpangan dalam fungsi sistem bronkopulmoner, dan penyakit ini berbentuk campuran.

Anak-anak yang telah didiagnosis dengan "cystic fibrosis dari bentuk usus" sejak lahir atau pada tahun-tahun pertama kehidupannya, mengalami kenaikan berat badan yang buruk, meskipun nafsu makan mereka terjaga. Gangguan dalam pencernaan makanan (pemecahan protein, lemak dan karbohidrat) memicu perkembangan stagnasi di usus, dengan latar belakang kembung, peningkatan perut kembung, dan bau tinja yang kuat. Perubahan patologis pada organ sistem pencernaan dapat disertai dengan sensasi yang menyakitkan. Sementara berkembang, fibrosis kistik dari bentuk usus disertai dengan perkembangan gangguan aliran empedu, infiltrasi lemak dan bahkan sirosis hati.

Bentuk campuran

Penyakit bentuk campuran didiagnosis jika pasien memiliki fibrosis kistik paru dan usus segera. Ini terjadi pada sekitar 65-75% kasus. Bentuk campuran dari penyakit ini dianggap yang paling parah. Menyertainya, sebagai aturan, gejala berbagai gangguan pada sistem pernapasan dan pencernaan.

Cystic Fibrosis: Gejala

Sudah sejak saat konsepsi, sudah ditentukan sebelumnya apakah anak akan menderita fibrosis kistik, dilahirkan sehat atau menjadi pembawa gen yang rusak. Pada sekitar 10-15% dari semua kasus, gejala fibrosis kistik pada bayi baru lahir terjadi pada hari-hari pertama hidupnya. Gejala utama penyakit dalam kasus ini - ileus meconial. Meconium adalah kotoran bayi pertama, yang biasanya keluar pada hari pertama setelah kelahirannya. Pada fibrosis kistik, mekonium yang kental dan terlalu tebal menyumbat lumen usus. Anak mungkin mengalami kembung dan muntah. Dalam hal ini, ia membutuhkan perawatan medis yang mendesak.

Jika orang tua tidak menyadari bahwa mereka adalah pembawa gen yang cacat, dan anak dilahirkan dengan cystic fibrosis, hanya diagnosis laboratorium yang dapat membantu menentukan penyakit. Sebagian besar gejala fibrosis kistik tidak spesifik, yang dapat menyebabkan diagnosis yang salah. Gejala-gejala ini adalah:

• peningkatan salinitas keringat;
• pertambahan berat badan yang buruk dengan nafsu makan normal;
• gangguan pencernaan (diare, sering buang air besar, tinja berminyak dan janin);
• penebalan ujung jari, baik di tangan maupun di kaki;
• mengi dan mengi, seperti halnya bronkitis;
• sering batuk produktif, di mana dahak dibebaskan dan memiliki konsistensi yang kental.

Selain itu, pada pasien dengan fibrosis kistik, pada orang dewasa dan anak-anak, prolaps rektum (prolaps rektum) dapat terjadi.

Gejala-gejala ini dapat menunjukkan adanya berbagai penyakit dan bukan tanda-tanda karakteristik hanya dari cystic fibrosis. Oleh karena itu perlu dilakukan diagnosa banding.

Kekalahan bronkus dan paru-paru

Dengan diagnosis fibrosis kistik, gejala penyakit muncul seiring perkembangannya. Perubahan struktural dalam sistem paru dan pencernaan telah diperburuk selama bertahun-tahun, bahkan dengan perawatan yang tepat waktu. Jadi, dengan fibrosis kistik paru-paru ada beberapa tahap perkembangannya:

• Perubahan fungsional terputus-putus.

Durasi tahap ini bisa mencapai 10 tahun. Selama periode ini, pasien mungkin mengalami batuk kering, mengi di paru-paru, dan sesak napas (selama aktivitas fisik).

Tahap ini berlangsung untuk setiap pasien secara berbeda, tetapi rata-rata durasinya adalah 2-15 tahun. Efek dari fibrosis kistik paru dimanifestasikan dalam bentuk batuk dengan sekresi kental dahak yang berlebihan, dispnea yang sering, dan kulit pucat yang parah. Tanda-tanda penyakit menular, seperti bronkitis atau pneumonia, juga dapat ditambahkan ke gambaran klinis.

• Komplikasi bronkitis kronis.

Panggung bisa bertahan dari 3 hingga 5 tahun. Pada tahap perkembangan tanda-tanda fibrosis kistik ini, dispnea pada pasien muncul bahkan dengan aktivitas fisik minimal. Kulit menjadi pucat, terkadang menjadi warna kebiruan. Anak-anak memiliki kelambatan yang nyata dalam perkembangan. Sebagai komplikasi infeksi pada tahap ini, pneumonia dan penyakit yang mengancam jiwa lainnya dapat berkembang.

• Insufisiensi kardiopulmoner berat.

Tahap ini adalah yang terakhir dalam perkembangan fibrosis kistik dan menyebabkan kematian pasien. Itu bisa berlangsung dari beberapa bulan hingga enam bulan. Bahkan saat istirahat, seseorang memiliki sesak napas, mengembangkan pembengkakan kaki.

Harapan hidup pasien dengan fibrosis kistik tergantung pada seberapa intensif penyakit berkembang. Jika fibrosis kistik pada bayi baru lahir tidak bermanifestasi secara simtomatik, dan tanda-tanda pertamanya dapat dideteksi pada usia setelah 5 tahun, maka prognosis seperti itu bagi pasien menjadi lebih menguntungkan.

Fibrosis Kistik dan Gagal Jantung

Gagal jantung adalah komplikasi dari fibrosis kistik paru. Penyakit kronis yang memengaruhi sistem bronkopulmonalis, menyebabkan saturasi jaringan yang tidak memadai dengan oksigen. Menjalani perubahan struktural, volume jaringan paru yang berfungsi menurun. Akibatnya, jantung harus bekerja dengan kekuatan ganda dalam upaya untuk mensirkulasi darah di jaringan paru-paru yang telah mengalami perubahan patologis. Ketegangan seperti itu secara bertahap menyebabkan peningkatan ukuran jantung, yang selanjutnya mengancam pasien dengan diagnosis fibrosis kistik dengan mengembangkan gagal jantung. Gejala utamanya adalah:

• jantung berdebar-debar (takikardia);
• munculnya sesak napas tanpa aktivitas fisik;
• perkembangan sianosis kulit, dimanifestasikan pertama-tama di bagian, kemudian menyebar ke seluruh tubuh.

Dengan diagnosis fibrosis kistik, bantuan dokter selalu dibutuhkan oleh pasien. Pendekatan yang tepat untuk pengobatan penyakit ini akan memperlambat perkembangannya dan sangat meringankan kondisi pasien.

Cystic fibrosis: tanda-tanda kerusakan pencernaan

Jika seorang pasien didiagnosis dengan cystic fibrosis, tanda-tanda kerusakan pada sistem pencernaan terutama akan diekspresikan oleh disfungsi pankreas. Organ ini menghasilkan enzim yang diperlukan untuk pemecahan protein, lemak, dan karbohidrat yang masuk ke dalam tubuh dengan makanan. Pada pasien dengan cystic fibrosis dari bentuk usus, pankreatitis paling sering berkembang pada pasien. Penyakit radang bentuk kronis mempengaruhi pankreas, yang kemudian mengarah pada pembentukan jaringan ikat di situs situs yang menghasilkan enzim pencernaan. Untuk proses patologis seperti itu adalah karakteristik:

• perasaan berat di perut bagian atas, yang terjadi selama atau setelah makan;
• perut kembung yang timbul pada latar belakang pencernaan makanan yang tidak lengkap memasuki tubuh;
• diare karena pencernaan lemak tidak mencukupi.

Pada cystic fibrosis, pankreatitis disertai dengan pelanggaran penyerapan nutrisi dan vitamin. Terhadap latar belakang ini, di masa kanak-kanak keterlambatan dalam perkembangan keseluruhan sering didiagnosis. Selain itu, kekurangan nutrisi dan vitamin mempengaruhi fungsi sistem kekebalan tubuh, yang tidak mampu menahan infeksi.

Pada tahap awal perkembangan fibrosis kistik, kelainan fungsi hati dan saluran empedu praktis tidak terwujud. Ketika penyakit berkembang, hati dapat bertambah besar ukurannya, serta perkembangan stasis empedu, yang menyebabkan penyumbatan saluran empedu dengan sumbatan lendir yang kental, yang pada gilirannya menyebabkan penyakit kuning obstruktif.

Cystic fibrosis: diagnosis

Metode utama diagnosis fibrosis kistik adalah pengambilan riwayat, studi klinis dan laboratorium. Karena penyakit ini bersifat turun temurun, pengumpulan informasi tentang pasien, keberadaan orang yang merupakan pembawa gen yang cacat atau mereka yang memiliki fibrosis kistik, memainkan peran penting dalam pendeteksiannya. Pemeriksaan klinis memungkinkan Anda untuk mendeteksi tanda-tanda eksternal penyimpangan dalam pekerjaan sistem tubuh tertentu dari penyakit. Dengan bantuan studi laboratorium, para ahli akan dapat membuktikan atau mengkonfirmasi penyakit, serta untuk menilai sejauh mana kerusakan tubuh.

Saat ini tes yang paling umum untuk fibrosis kistik adalah:

• melakukan studi genetik untuk menentukan keberadaan gen yang rusak dan mutasinya;
• sampel keringat yang dirancang untuk menentukan konsentrasi ion klorin dan natrium dalam cairan yang diproduksi oleh kelenjar keringat;
• analisis prenatal digunakan untuk mendeteksi gen yang rusak pada janin selama perkembangan janin;
• skrining neonatal digunakan untuk mendiagnosis fibrosis kistik pada bayi baru lahir.

Masing-masing metode diagnostik di atas ditandai dengan akurasi tertentu dari hasil dan aksesibilitas untuk pasien yang tinggal di wilayah tertentu.

Diagnosis prenatal penyakit

DNA prenatal janin untuk fibrosis kistik adalah diagnostik yang memungkinkan Anda menentukan apakah anak merupakan pembawa gen yang cacat. Prosedur diagnostik ini relevan untuk orang tua yang sendiri merupakan pembawa gen CFTR, atau anak yang sakit telah dilahirkan dalam keluarga mereka. Analisis fibrosis kistik tersebut dapat dilakukan dengan memeriksa bahan apa pun yang mengandung DNA janin:

• vilus korionik dapat diambil pada minggu ke 9-14;
• pada minggu 16-21, cairan ketuban dikumpulkan di sekitar janin selama perkembangan janin;
• Dari minggu 21, analisis fibrosis kistik dapat dilakukan melalui tes darah tali pusat janin.

Semakin cepat gen cacat terdeteksi pada janin, semakin banyak waktu yang tersisa bagi orang tua untuk memutuskan apakah akan melanjutkan kehamilan atau tidak.

Studi genetika

Penelitian DNA memungkinkan untuk menentukan fibrosis kistik pada sekitar 90% kasus. Analisis ini bertujuan untuk mendeteksi mutasi gen tertentu. Sebagai aturan, untuk menentukan penyakit, cukup untuk menganalisis mutasi regulator transmembran fibrosis kistik, yang umum di wilayah di mana pasien tinggal. Bahan untuk penelitian genetik diperoleh dengan mengambil darah vena dari pasien.

Satu-satunya kelemahan dari diagnosis genetik fibrosis kistik terletak pada biaya tinggi dan tidak dapat diaksesnya bagi populasi banyak daerah di negara ini. Namun, penelitian genetik sangat penting tidak hanya untuk pasien itu sendiri. Hasilnya secara aktif digunakan dalam pengembangan metode yang bisa membuat kehidupan pasien lebih baik dan lebih lama.

Tes keringat

Pada penyakit seperti cystic fibrosis, diagnosis dengan tes keringat adalah yang paling umum. Teknik diagnostik ini dikembangkan pada tahun 1959. Perilakunya adalah mempelajari keringat pasien pada tingkat kandungan ion natrium dan klorin. Iontophoresis pilocarpine digunakan untuk mengaktifkan kerja kelenjar keringat. Mempengaruhi pelepasan arus yang lemah, obat ini disuntikkan secara subkutan. Setelah dimulainya aksinya, keringat dikumpulkan. Untuk diagnosis cystic fibrosis membutuhkan cairan minimal 100 mg.

Untuk analisis juga dapat digunakan alat analisis keringat khusus. Sampel massal harus dilakukan tiga kali sesuai dengan periode waktu tertentu. Perlu dicatat bahwa dengan adanya penyakit tertentu, misalnya, infeksi HIV atau penyakit seliaka, hasil tes keringat dapat berupa negatif palsu atau positif palsu. Oleh karena itu, dalam memperoleh hasil positif dari tes keringat dan adanya tanda-tanda fibrosis kistik, perlu untuk melakukan tes genetik.

Pemeriksaan bayi baru lahir

Skrining biokimia neonatal untuk penentuan fibrosis kistik di Rusia sudah wajib sejak 2006. Tindakan diagnostik semacam itu memungkinkan Anda untuk menentukan fibrosis kistik dalam waktu sesingkat mungkin dan memulai perawatan. Disaring sebagai berikut:

• pada 4-5 hari setelah lahir, anak mengambil darah dari tumit, yang diperiksa menggunakan formulir tes khusus;
• dalam hal hasil positif dari analisis itu perlu untuk mengulang tes;
• jika hasilnya tidak berubah, tes keringat dilakukan;
• untuk diagnosis akhir, anak harus di bawah pengawasan medis yang ketat selama tahun pertama kehidupan.

Jika, setelah semua penelitian, anak didiagnosis dengan "cystic fibrosis", pengobatan harus segera dimulai untuk menghindari perkembangan penyakit yang cepat dan perkembangan komplikasi.

Diagnostik laboratorium dan instrumental

Tes laboratorium lain dan metode diagnostik instrumental ditujukan untuk mengidentifikasi gangguan dalam pekerjaan sistem organ yang sakit. Pasien secara teratur harus lulus tes darah umum, analisis feses, dan dahak yang dikeluarkan saat batuk. Pemeriksaan ultrasonografi diperlukan, misalnya, jika terjadi kerusakan pada hati, kandung empedu atau otot jantung. Pemeriksaan radiografi dada dilakukan untuk menilai kondisi bronkus dan paru-paru, deteksi eksaserbasi yang tepat waktu, dan perkembangan komplikasi.

Cystic fibrosis: pengobatan

Dengan diagnosis "cystic fibrosis" perawatan membutuhkan banyak waktu dan usaha. Tujuan utamanya adalah untuk memperlambat perkembangan penyakit dan mencegah perkembangan komplikasi. Pengobatan fibrosis kistik bersifat simtomatik. Ini tidak hanya mencakup terapi obat, tetapi juga penggunaan metode pengobatan lain, misalnya, terapi kinesitherapy, terapi diet dan terapi fisik. Dengan penyakit seperti cystic fibrosis, pengobatan ditujukan untuk:

• penciptaan kondisi ideal untuk kehidupan penuh pasien;
• perlindungan tubuh pasien terhadap infeksi pernapasan atau perawatan tepat waktu mereka;
• melindungi pasien dari stres, mempengaruhi kondisi sistem kekebalan tubuh;
• memastikan diet sehat yang mengandung peningkatan jumlah lemak.

Perawatan modern dari fibrosis kistik melibatkan penggunaan berbagai teknik terapi pada setiap tahap penyakit. Mereka membantu tidak hanya untuk mengatasi eksaserbasi, tetapi juga untuk mendukung tubuh selama periode remisi.

Terapi Gastrointestinal

Gangguan pada pankreas menyebabkan kurangnya produksi enzim pencernaan yang memecah lemak, protein dan karbohidrat. Untuk mengembalikan fungsi ini, pasien-pasien dengan cystic fibrosis dari usus dan bentuk-bentuk campuran diresepkan obat-obatan yang mengandung enzim-enzim pankreas. Dosis obat dan rejimen masuknya diberikan secara individual sesuai dengan hasil penelitian laboratorium. Perawatan semacam itu dimaksudkan untuk menormalkan proses pencernaan dan mencegah perkembangan komplikasi, misalnya kekurangan vitamin.

Jika selama perkembangan fibrosis kistik terdapat pelanggaran hati, pasien diberi resep obat yang melindungi tubuh dari efek destruktif racun dan zat lain yang masuk ke darah karena gangguan metabolisme.

Pengobatan fibrosis kistik paru

Pendekatan untuk pengobatan fibrosis kistik paru harus kompleks. Intervensi terapeutik meliputi:

Persiapan efek ini digunakan untuk mencairkan sekresi bronkial dan merangsang pembersihan pohon bronkial dari dahak kental dan kental.

Fisioterapi semacam itu memungkinkan Anda memperluas pembuluh darah paru-paru dan bronkus, sehingga meningkatkan permeabilitas udara.

• Penerimaan obat antiinflamasi.

Obat-obatan, tindakan yang ditujukan untuk menghilangkan proses inflamasi pada jaringan saluran pernapasan, dapat diberikan baik dalam bentuk tablet atau dalam bentuk inhalasi.

Teknik ini sangat efektif dalam kombinasi dengan penerimaan mukolitik. Drainase postural, klopfmassazh, perkusi dan latihan pernapasan khusus akan memastikan pembuangan dahak cair dari bronkus dan paru-paru secara efektif.

Sediaan antibiotik diindikasikan untuk pasien dengan lesi infeksi pada organ sistem pernapasan. Obat resep tergantung pada jenis infeksi dan harus dilakukan secara eksklusif oleh dokter yang hadir sesuai dengan hasil studi laboratorium.

Orang yang menderita cystic fibrosis dapat melakukan bulutangkis, golf, bersepeda dan menunggang kuda, berenang, dll. Untuk memperkuat tubuh dan menjaga kebugaran fisik.

Diet harian pasien dengan cystic fibrosis harus terdiri dari makanan yang kaya protein. Jumlah lemak yang dikonsumsi tidak boleh dibatasi.

Setiap resep untuk pengobatan fibrosis kistik harus diresepkan hanya oleh dokter. Pengobatan sendiri tidak hanya tidak akan membawa hasil yang diinginkan, tetapi juga akan membahayakan kehidupan dan kesehatan pasien. Misalnya, orang dengan diagnosis "cystic fibrosis" dilarang minum obat yang menekan batuk.

Perawatan proses inflamasi akut dan kronis

Dengan perkembangan komplikasi seperti proses inflamasi akut atau kronis pada fibrosis kistik, perawatan medis darurat diperlukan. Pasien dapat ditugaskan:

• Mengambil antibiotik spektrum luas dalam bentuk tablet, suntikan intramuskular atau intravena.

Jenis obat dan dosisnya diresepkan setelah menilai kondisi pasien.

Pengangkatan obat-obatan tersebut penting dalam proses inflamasi dan infeksi akut dalam tubuh, yang dihasilkan dari fibrosis kistik bentuk usus atau paru.

Teknik ini dapat digunakan tidak hanya untuk pengobatan kondisi akut, tetapi juga untuk mendukung tubuh sepanjang hidup. Dengan itu, Anda dapat meningkatkan laju saturasi oksigen darah.

Kategori ini termasuk inhalasi, biasanya digunakan bersamaan dengan pemanasan dada. Fisioterapi semacam itu memungkinkan peningkatan permeabilitas udara pada organ sistem pernapasan.

Jika kondisi anak atau orang dewasa dengan fibrosis kistik memburuk, perlu segera memanggil ambulans atau pergi ke rumah sakit sendiri.

Diagnosis cystic fibrosis: prognosis untuk pasien

Sampai saat ini, dimungkinkan untuk mencatat kemajuan yang signifikan dalam pengembangan teknik terapi yang dirancang untuk memerangi fibrosis kistik. Skrining neonatal wajib pada bayi baru lahir memungkinkan Anda untuk menentukan penyakit pada waktunya dan segera memulai perawatannya. Selain itu, sudah mungkin pada minggu ke sembilan kehamilan untuk melakukan penelitian prenatal, dan mencari tahu apakah DNA janin mengandung gen yang bermutasi. Langkah-langkah tersebut dalam beberapa tahun terakhir telah secara signifikan mengurangi jumlah anak yang lahir dengan diagnosis ini, dan pasien dengan fibrosis kistik telah secara signifikan meningkatkan kemungkinan umur panjang.

Perlu dicatat bahwa harapan hidup pasien sangat tergantung pada bentuk fibrosis kistik dan ketepatan waktu dimulainya pengobatan. Tugas utama dokter pada saat yang sama adalah untuk mengajar pasien dewasa dan orang tua dari anak-anak yang sakit untuk melakukan semua janji dan secara teratur menjalani pemeriksaan.

Saat ini, prognosis untuk orang yang menderita fibrosis kistik lebih menguntungkan daripada beberapa dekade yang lalu. Jadi, kembali ke 50-an abad terakhir, pasien dengan diagnosis seperti itu bisa hidup rata-rata 10 tahun. Saat ini, harapan hidup mereka adalah 30 tahun atau lebih. Di beberapa negara, angka ini bahkan lebih tinggi. Tentu saja, ada beberapa kasus ketika seorang anak lahir dan tubuhnya sudah dipengaruhi oleh suatu bentuk fibrosis kistik yang parah, sebagai akibatnya ia dapat mati pada jam-jam pertama hidupnya. Namun, kemajuan pesat dari pengobatan modern memberi harapan bahwa dalam waktu dekat, pasien dengan diagnosis seperti itu akan dapat hidup sepenuhnya dan untuk waktu yang lama, mengikuti semua rekomendasi dari dokter.

Pencegahan penyakit

Karena cystic fibrosis adalah penyakit keturunan yang disebabkan oleh mutasi gen CFTR, kejadian penyakit tidak dapat dihindari. Satu-satunya langkah pencegahan untuk kelahiran anak yang sakit adalah menjalani analisis genetik ketika merencanakan konsepsi atau tes prenatal, yang memungkinkan untuk menentukan mutasi gen selama periode perkembangan janin.

Pasangan di mana seseorang dari salah satu pasangan atau keduanya sekaligus merupakan pembawa gen yang cacat atau memiliki fibrosis kistik harus mewaspadai risiko memiliki anak dengan diagnosis yang sama. Karena itu, sebelum merencanakan konsepsi, perlu untuk mengunjungi dokter dan lulus pemeriksaan yang ditentukan olehnya.

Penentuan kecenderungan penyakit

Ketika merencanakan anak pada pasangan yang sudah memiliki anak dengan fibrosis kistik, atau pasangan yang tidak tahu apakah mereka pembawa gen yang cacat, perlu untuk lulus tes yang sesuai. Ini memungkinkan Anda untuk menentukan dan mengevaluasi semua risiko hamil bayi. Jika probabilitas bayi lahir sakit agak tinggi, pasangan tersebut dapat melakukan fertilisasi in vitro. Melakukan diagnosis genetik pra-implantasi embrio akan sepenuhnya menghilangkan keberadaan gen yang rusak dalam DNA-nya.

Pencegahan komplikasi

Pencegahan komplikasi dalam diagnosis "cystic fibrosis" menyiratkan implementasi yang jelas dari semua resep dokter yang hadir. Terapi medis, fisioterapi dan gaya hidup sehat akan memperlambat perkembangan penyakit dan memperpanjang hidup pasien. Yang juga penting adalah kebersihan pribadi. Ini akan mengurangi risiko infeksi virus, bakteri, dan mikroorganisme patogen lainnya yang memasuki tubuh yang dilemahkan oleh penyakit yang mendasarinya.

Untuk pencegahan penyakit menular pada anak-anak dengan fibrosis kistik, serta sehat, vaksinasi diindikasikan. Dengan bantuan vaksinasi tepat waktu, adalah mungkin untuk mencegah komplikasi dari banyak penyakit "masa kanak-kanak", misalnya campak atau batuk rejan. Anak-anak yang didiagnosis dengan cystic fibrosis harus mengikuti jadwal vaksinasi, dengan mempertimbangkan kondisi tubuh saat ini. Mereka juga direkomendasikan untuk secara teratur memberikan vaksin flu.

Tindakan pencegahan penting untuk mencegah komplikasi dari sistem bronkopulmoner adalah melindungi anak dari kontak yang jelas dengan kemungkinan sumber infeksi. Anak-anak dengan cystic fibrosis dapat menghadiri prasekolah dan lembaga pendidikan umum, tetapi selama periode wabah musiman ARVI, orang harus menahan diri dari tinggal di kolektif besar.

Untuk mencegah komplikasi dari saluran pencernaan, kepatuhan yang ketat terhadap diet, meminum obat-obatan yang mengandung enzim secara tepat waktu dan mempertahankan gaya hidup sehat memainkan peran penting. Pasien dewasa harus berhenti minum dan merokok sama sekali. Untuk setiap pertanyaan yang muncul dalam kehidupan sehari-hari, perlu berkonsultasi dengan dokter Anda dan mendengarkan semua rekomendasinya.

Fibrosis kistik

Cystic fibrosis menentukan penyakit genetik herediter, disertai dengan lesi sistemik spesifik ke kelenjar eksokrin. Cystic fibrosis, gejala yang ditentukan berdasarkan lesi yang disebutkan di atas, adalah penyakit kronis dan tidak dapat disembuhkan, disertai dengan pelanggaran organ pernapasan, serta gangguan yang berkaitan dengan fungsi organ-organ sistem pencernaan, termasuk sejumlah gangguan yang bersamaan.

Deskripsi umum

Cystic fibrosis (CF) sebagai definisi patologi aktual ini digunakan di Eropa (dan, sebenarnya, di negara kita), sedangkan di Kanada, Australia, AS, dan di negara-negara lain didefinisikan sebagai "fibrosis pankreas kistik", dan Dalam varian ini, ciri-ciri manifestasi morfologisnya terungkap sejauh mungkin. Perlu dicatat bahwa penyakit ini cukup umum, sebagaimana dibuktikan oleh indikator frekuensi kejadiannya. Dengan demikian, rasio 1: 2500 ditentukan hanya untuk bayi baru lahir di negara-negara Eropa, yang, pada gilirannya, menunjukkan bahwa setidaknya empat orang memiliki peluang mendapatkan fibrosis kistik untuk 10.000 bayi baru lahir.

Kekalahan cystic fibrosis terjadi dengan frekuensi yang sama terlepas dari jenis kelamin, yaitu, anak laki-laki dan perempuan sama-sama terpengaruh. Mengingat fakta bahwa kita berbicara tentang penyakit genetik, harus diingat bahwa pasien sudah lahir, dan tidak mungkin untuk mendapatkan fibrosis kistik. Sementara itu, penyakit ini bisa bertahan lama tanpa manifestasi gejala, oleh karena itu disarankan untuk mempertimbangkan fibrosis kistik pada orang dewasa. Gejala-gejalanya didiagnosis dalam varian ini pada sekitar 4% kasus, meskipun sebagian besar penyakit ini memanifestasikan dirinya selama tahun-tahun pertama kehidupan. Mengingat fakta bahwa anak-anak dilahirkan sudah bersamanya, sering didefinisikan sebagai fibrosis kistik herediter atau fibrosis kistik bawaan.

Anak-anak menjadi sakit ketika mereka menerima satu gen mutan dari setiap orang tua. Jika hanya satu gen yang diwariskan, dalam hal ini keadaan pembawa ("pembawa CF") dipertimbangkan, di mana patologi yang sesuai dengan penyakit tidak didiagnosis. Mengingat bahwa gen yang dimiliki setiap orang berpasangan, masing-masing dari kita, masing-masing, adalah pembawa dua salinan dari masing-masing gen (sekali lagi, satu gen dari ibu, satu dari ayah). Gen tertentu kehilangan kemungkinan berfungsi normal yang melanggar struktur mereka. Ketika pelanggaran seperti dalam struktur gen diubah. Oleh karena itu, agar fibrosis kistik berkembang (seperti, memang, banyak penyakit genetik lainnya), perlu untuk mendapatkan, sebagaimana dicatat dalam contoh asli, dua gen yang diubah. Dengan orang tua yang membawa MV, setiap anak dari pasangan dapat, dengan peluang 25% untuk mendapatkan gen yang diubah dari masing-masing.

Pada sekitar 70% kasus penyakit yang dipertimbangkan, penyakit ini memanifestasikan dirinya sampai anak mencapai usia dua tahun. Karena pengenalan skrining neonatal yang relatif baru dalam praktik medis, deteksi fibrosis kistik telah menurun secara signifikan dalam waktu.

Gambaran perjalanan fibrosis kistik

Fitur patogenesis (mekanisme yang menyebabkan terjadinya penyakit) tidak sepenuhnya ditentukan. Cystic fibrosis memanifestasikan dirinya karena sekresi rahasia oleh kelenjar ekskresi tertentu, rahasia ini memiliki peningkatan viskositas. Karena kesulitan yang timbul dalam evakuasi, saluran kelenjar lendir, organ kelenjar, saluran pencernaan dan pohon bronkial tersumbat, dan perubahan sekunder terjadi di paru-paru, pankreas, usus dan hati (khususnya, gangguan enzimatik dan proses obturatif). sifat radang). Karena perkembangan proses inflamasi dalam kombinasi dengan fibrosis, bentuk sekunder dari kegagalan organ berkembang. Ketika mempelajari sekresi kelenjar bronkus dalam peningkatan jumlah fosfor terdeteksi, di samping itu, konsentrasi kalium dan natrium harus dikurangi, itulah sebabnya beberapa penulis cenderung menganggap bahwa ini adalah alasan karena lendir memiliki viskositas yang lebih tinggi.

Rahasia tebal dalam fibrosis kistik hampir tidak diekskresikan melalui saluran yang sesuai dengan fungsi ini, yang telah kita catat di atas. Pada gilirannya, keterlambatan tersebut menyebabkan pembentukan kista berukuran kecil dalam sistem pencernaan dan bronkopulmoner. Atrofi jaringan kelenjar, serta fibrosis progresif, berkembang karena lendir yang stagnan. Fibrosis, khususnya, menyiratkan penggantian bertahap dari jaringan kelenjar dengan jaringan ikat. Selain itu, perubahan sklerotik awal berkembang di organ. Dengan infeksi sekunder, situasinya rumit, karena ini disertai dengan perkembangan peradangan bernanah pada pasien. Dengan demikian, sistem bronkopulmonalis pada cystic fibrosis dipengaruhi karena kesulitan yang terkait dengan proses pelepasan dahak (yang berhubungan langsung dengan viskositasnya, serta disfungsi epitel bersilia), perkembangan mukostasis (yang menentukan stagnasi lendir), serta kronis sifat peradangan.

Sebagai dasar untuk perubahan yang terjadi dengan organ pernapasan pada penyakit yang sedang dipertimbangkan, pelanggaran terhadap patensi bronkiolus dan bronkus kecil disoroti. Dipenuhi dengan isi lendir purulen, kelenjar bronkial secara bertahap meningkat dalam ukuran, karena yang terjadi tonjolan mereka dan tumpang tindih berikutnya dari lumen bronkus. Pembentukan bronkiektasis berbentuk silinder dan berbentuk silinder dari tipe sakular terjadi, serta pembentukan daerah paru-paru yang emfisematosa. Dalam kasus ini, bronkus benar-benar terhalang oleh dahak (mis., Obstruksi lengkap atau obstruksi).

Peran utama dalam pengembangan fibrosis kistik ditugaskan untuk mutasi gen yang memicu gangguan struktur (bersama dengan fungsi) dari regulator transmembran fibrosis kistik (CFTR, protein spesifik yang berpartisipasi dalam memastikan transportasi ion klor melalui membran sel; CFTR juga menentukan nama untuk gen, yang mengkode protein ini, yang mengkode protein ini). ).

Lebih detail tentang proses yang relevan pada cystic fibrosis, Anda bisa mendapatkan gambaran penyakit berikut. Dengan demikian, dahak kental, akumulasi yang terjadi di paru-paru, mengarah pada pengembangan proses inflamasi di sini. Ini juga disertai dengan pelanggaran suplai darah dan ventilasi mereka. Akibatnya, pasien mengalami batuk yang menyakitkan dalam manifestasi - salah satu manifestasi utama dan konstan dari penyakit yang menarik perhatian kita. Di masa depan, paru-paru bebas untuk terinfeksi, dan itu terutama terjadi karena tongkat pyocyanic atau staphylococcus, yang disertai dengan perkembangan bertahap dari perubahan destruktif. Penjelasan untuk ini adalah pelanggaran terhadap kekebalan lokal, di mana tingkat interferon, antibodi, aktivitas fagosit menurun, dan juga kondisi epitel bronkus dapat berubah.

Pasien sering mulai mengembangkan penyakit seperti bronkitis dan radang paru-paru, apalagi, penampilan mereka memiliki sifat yang berulang, dan dalam beberapa kasus komplikasi tersebut diamati pada pasien selama bulan-bulan pertama kehidupan mereka. Perlu dicatat bahwa infeksi tersebut memberikan kekentalan dahak yang lebih tinggi, itulah sebabnya kondisi yang berkembang dalam kasus ini menentukan risiko yang signifikan terhadap kehidupan pasien, karena kegagalan pernapasan menyebabkan kematian sebagian besar dari mereka (ini berlaku untuk anak-anak dan orang dewasa).

Kurangnya enzim pankreas menyebabkan pasien fibrosis kistik menghadapi masalah yang berhubungan dengan pencernaan makanan (ini, pada gilirannya, menentukan bagi mereka kelambatan berat badan, yang penting bahkan dengan meningkatnya nafsu makan). Stagnasi empedu menjadi penyebab sirosis pada beberapa pasien atau faktor yang menyebabkan pembentukan batu di kantong empedu.

Jika Anda mencoba menentukan secara kiasan bagaimana pasien dengan cystic fibrosis hidup, Anda dapat mengundang pembaca untuk membayangkan perlunya tinggal permanen di masker gas. Dalam masker gas, yang tidak dapat dihilangkan, apalagi, dalam masker gas, yang hari demi hari semakin buruk dengan fungsi yang telah ditentukan untuk itu. Pasien fibrosis kistik berada dalam posisi yang sama - paru-paru mereka hanya mengatur fungsinya hingga 25%.

Bentuk fibrosis kistik

Penyakit yang sedang kita pertimbangkan ditandai oleh banyak manifestasi berbeda yang relevan untuknya, yang semuanya ditentukan oleh tingkat keparahan perubahan patologis, relevansi komplikasi, dan usia pasien. Bentuk-bentuk fibrosis kistik dapat sebagai berikut:

• terutama paru (bronkopulmoner atau pernapasan);
• terutama usus;
• campuran (dalam hal ini, organ pernapasan dan saluran pencernaan harus terpengaruh secara bersamaan);
• obstruksi usus meconium;
• varian yang terhapus dan tidak khas manifestasi penyakit.

Pembelahan cystic fibrosis ini menjadi kondisional, karena indikasi lesi paru-paru yang dominan dibandingkan dengan kelainan organ pencernaan yang sebenarnya, sedangkan lesi usus disertai dengan perkembangan perubahan yang sesuai dalam sistem bronkopulmoner. Penting untuk dicatat bahwa penyakit ini ditandai oleh berbagai manifestasi klinisnya pada setiap kasus kejadiannya. Banyak organ yang terkena, tetapi paru-paru, usus, pankreas dan hati yang paling menderita. Sementara itu, salah satu fitur terpenting dari cystic fibrosis adalah kenyataan bahwa kemampuan mental pasien sama sekali tidak terpengaruh.

Bentuk penyakit yang terhapus dan atipikal dapat diidentifikasi sebagai hasil pemeriksaan untuk relevansi sinusitis kronis pada anak. Pada usia yang lebih tua, fibrosis kistik dapat dideteksi dengan infertilitas yang relevan dengan pria. Infertilitas pada pria, terlepas dari bentuk penyakitnya, adalah patologi yang terjadi bersamaan. Ini memicu azoospermia (tidak adanya spermatozoa dalam cairan mani), azoospermia, pada gilirannya, berkembang karena atrofi korda spermatika (mis., Karena penurunan ukurannya atau karena kerusakan pada jaringannya, karena itu fungsi yang melekat di dalamnya), karena tidak ada bawaan sejak lahir atau sebagai akibat dari obstruksi (mis., gangguan paten). Gangguan ini juga dapat terjadi pada pasien yang hanya pembawa gen cystic fibrosis.

Cystic fibrosis pada wanita dimanifestasikan dalam penurunan kesuburan (kemampuan untuk mereproduksi keturunan), yang disebabkan oleh peningkatan tingkat viskositas yang relevan dengan keluarnya saluran serviks uterus, sehingga mempersulit kemungkinan migrasi sperma.

Cystic fibrosis: gejala

Secara khusus, dalam kasus ini, kami akan mempertimbangkan bentuk paru (atau pernapasan) penyakit. Gejala pertama fibrosis kistik dimanifestasikan dalam bentuk kelesuan pasien dan pucat kulit menyeluruh. Selain itu, seringkali nafsu makan yang meningkat membuat tidak mungkin untuk menambah berat badan (hal yang sama berlaku untuk nafsu makan normal). Dalam beberapa kasus parah disertai dengan munculnya batuk pada pasien sudah selama hari-hari pertama kehidupan mereka, dengan berlalunya waktu batuk mulai meningkat, yang pada dasarnya menyerupai batuk dengan batuk rejan. Lampiran dahak menjadi pendamping batuk, itu cukup tebal, dan jika flora bakteri dilapisinya (staphylococcus yang ditunjukkan, dll.), Secara bertahap menjadi lendir purulen.

Karena tingkat viskositas sekresi bronkial yang tinggi, mucostasis yang telah disebutkan di atas berkembang dengan penyumbatan bronkolus dan bronkus secara simultan, yang, pada gilirannya, menjadi faktor yang berkontribusi pada pengembangan emfisema. Jika ada obstruksi lengkap pada bronkus, maka atelektasis mulai terbentuk (yang menentukan penurunan paru-paru secara keseluruhan atau lobus individualnya). Cystic fibrosis pada anak-anak muda disertai dengan keterlibatan yang cepat dalam proses patologis parenkim paru-paru (terletak di dinding kantong udara paru-paru (yaitu, alveoli), di mana pertukaran gas antara darah dan udara atmosfer dipastikan). Dalam kasus ini, bentuk pneumonia yang berkepanjangan dan parah berkembang, dan karakteristiknya adalah kecenderungan untuk abses, yang menyiratkan perkembangan peradangan jaringan purulen, di mana pencairan berikutnya mengarah pada pembentukan rongga purulen. Kerusakan sebenarnya pada paru-paru dalam hal apa pun adalah bilateral.

Pemeriksaan obyektif menentukan keberadaan mengi, ketika mengetuk selama inspeksi tersebut, suara ditentukan untuk dikotak.

Dalam beberapa kasus, pasien mengalami toksemia (suatu kondisi yang menyakitkan dalam manifestasinya, karena paparan faktor eksogen tertentu pada tubuh (misalnya, racun mikroba)) dan bahkan gejala yang berkaitan dengan syok. Secara khusus, syok mengacu pada proses patologis yang muncul sebagai respons terhadap iritasi ekstrem dan disertai dengan jenis gangguan progresif. Mereka, pada gilirannya, mempengaruhi fungsi paling penting dari sistem saraf, serta sistem pernapasan, sistem peredaran darah, proses metabolisme, dll. Dengan kata lain, syok yang dapat berkembang, bertindak sebagai gangguan dari sejumlah reaksi kompensasi tubuh (yaitu reaksi adaptif tubuh) biasanya terjadi sebagai respons terhadap kerusakan jaringan selama kinerja berikutnya dari fungsi yang hilang oleh jaringan utuh), dimanifestasikan sebagai respons terhadap kerusakan.

Kembali ke hubungan toksikosis dan syok dengan cystic fibrosis, kami mencatat bahwa kondisi ini dapat muncul pada latar belakang penyakit tertentu, yang disertai dengan suhu tinggi atau dalam kondisi cuaca panas, di mana ada kehilangan klorin dan natrium yang signifikan dari tubuh setelahnya.

Pneumonia yang sebenarnya untuk pasien kemudian menjadi kronis, kondisi ini dikombinasikan dengan perkembangan pneumosclerosis juga dicatat sebelumnya (proses patologis proliferasi jaringan ikat di paru-paru dengan latar belakang penyakit yang sebenarnya untuk pasien, sebagai akibatnya daerah yang terkena kehilangan elastisitas yang melekat, memperoleh pada saat yang sama fungsi pertukaran gas) dan bronkiektasis (dalam hal ini kita berbicara tentang ekspansi patologis bronkus, di mana dinding dan uktura). Perkembangan selanjutnya dari pneumonia juga disertai dengan munculnya gejala-gejala dari apa yang disebut "jantung paru-paru" (ketika, karena sifat lesi paru-paru dan bronkus, peningkatan tekanan arteri dalam sirkulasi darah kecil menyebabkan perubahan patologis dalam bentuk ekspansi dan pembesaran departemen yang terletak di sisi kanan jantung). Selain itu, insufisiensi jantung dan paru berkembang.

Gambaran klinis, sekali lagi, menentukan perubahan karakteristik dalam penampilan pasien. Jadi, kulit mereka memiliki rona bersahaja, sianosis tipe umum dan akrosianosis muncul (yaitu, sianosis pada selaput lendir dan kulit, sianosis ekstremitas). Saat istirahat, dispnea juga muncul, dada menjadi seperti tong, sternum berubah bentuk menjadi baji, terminal falang jari-jari juga berubah bentuk, menyerupai akibat jari-jari gendang ("jari-jari Hippocratic"). Aktivitas motorik berkurang, berat badan berkurang, nafsu makan berkurang.

Pneumotoraks dan piopneumotoraks, serta perdarahan paru dianggap sebagai bentuk yang jarang dari komplikasi fibrosis kistik. Pneumotoraks khususnya menentukan keadaan di mana gas atau udara terakumulasi dalam rongga pleura, pyopneumothorax menentukan keadaan akumulasi nanah simultan di daerah dengan gas atau udara, dan perdarahan paru, masing-masing, menentukan aliran darah dari pembuluh bronkial atau paru, yang disebabkan oleh darah mulai keluar dari saluran pernapasan.

Suatu bentuk yang lebih menguntungkan dari perjalanan fibrosis kistik, di mana manifestasinya (perkembangan bentuk manifestasi klinis yang nyata, terjadi setelah perjalanan penyakit yang dihapus atau tanpa gejala) terjadi ketika penyakit tersebut mencapai usia yang lebih tua, patologi bronkopulmoner memanifestasikan dirinya dengan perkembangan bronkitis deformasi yang lambat dalam kombinasi dengan keparahan pneumokokler sedang.

Perjalanan panjang fibrosis kistik disertai dengan kepatuhan patologi daerah nasofaring, yang memanifestasikan dirinya dalam bentuk polip hidung, sinusitis, tonsilitis kronis, dan vegetasi adenoid.

Fibrosis kistik usus: gejala

Dalam hal ini, masing-masing, terutama bentuk usus dari perjalanan fibrosis kistik dipertimbangkan. Manifestasi bentuk ini disebabkan oleh ketidakcukupan sekretori yang relevan dengan penyakit, yang dicatat dalam saluran pencernaan. Terutama diucapkan adalah sifat pelanggaran seperti itu ketika mentransfer anak ke makanan tambahan atau makanan buatan. Ini disertai dengan pembelahan yang tidak mencukupi dan penyerapan lemak dan protein selanjutnya, kurangnya pemisahan dan penyerapan karbohidrat terjadi pada tingkat yang lebih rendah.

Ada dominasi proses pembusukan di usus, yang secara umum menentukan dekomposisi senyawa organik yang mengandung nitrogen (asam amino, protein) di dalamnya selama hidrolisis enzimatik, yang, pada gilirannya, terjadi di bawah pengaruh mikroorganisme ammonifikasi. Sebagai hasil dari penguraian ini, produk akhir dengan tingkat toksisitas tinggi terbentuk (hidrogen sulfida, amonia, amina primer dan sekunder, dll.). Gejala yang menyertai proses pembusukan ditunjukkan dalam bentuk akumulasi gas dengan biaya yang, pada gilirannya, perut kembung dicatat pada pasien.

Buang air besar (tinja, tinja) pada pasien menjadi lebih sering, dan pelanggaran seperti polyfecalia, yang menentukan peningkatan abnormal dalam frekuensi buang air besar, juga relevan, yang mungkin mengindikasikan peningkatan batas usia setengah (peningkatan 8 kali dari frekuensi ini tidak dikecualikan).

Dari saat melatih seorang anak dengan cystic fibrosis ke pot, ia sering memiliki patologi seperti prolaps rektum, yang terjadi pada sekitar 10-20% kasus. Dengan prolaps rektum berarti pembalikan rektum parsial atau lengkap keluar melalui anus.

Pasien juga memiliki keluhan tentang penampilan mulut kering, yang terjadi karena peningkatan viskositas air liur. Mengunyah makanan kering sulit, secara umum, proses penyerapan makanan membutuhkan asupan cairan secara simultan dalam jumlah yang signifikan. Selama bulan-bulan pertama timbulnya penyakit, nafsu makan pada pasien, sebagaimana telah dicatat, adalah normal, dan dalam beberapa kasus meningkat. Namun, perkembangan selanjutnya dari kelainan yang berhubungan dengan proses pencernaan mengarah pada perkembangan cepat kelainan pemakanan gizi dengan latar belakang kelainan tersebut, sebagai akibatnya pasien kemudian mengalami kekurangan berat badan dalam berbagai tingkat manifestasi. Polyhypovitaminosis juga bergabung dengan keadaan ini, yang mendefinisikan bentuk gabungan dari kekurangan menyediakan tubuh dengan vitamin dari berbagai kelompok.

Nada otot berkurang, begitu juga turgor jaringan (biasanya ini adalah kondisi kulit yang tertekan, yang membuatnya terlihat elastis dan elastis). Selain itu, pasien mengalami sakit perut dari berbagai jenis manifestasi. Dengan demikian, dengan perut kembung (gas), rasa sakit dari karakter kram muncul, diikuti oleh serangan batuk - nyeri otot, dengan insufisiensi ventrikel kanan yang sebenarnya - nyeri pada hipokondrium kanan.

Jika ada rasa sakit di daerah epigastrium, ini menunjukkan kurangnya netralisasi dalam duodenum jus lambung dengan adanya sekresi bikarbonat berkurang oleh pankreas. Perlu dicatat bahwa pelanggaran netralisasi dalam kasus jus lambung ini dapat memprovokasi perkembangan penyakit ulkus pada pasien dengan 12 ulkus duodenum, perkembangan proses ulseratif di usus kecil juga dianggap sebagai pilihan.

Bentuk sekunder dari defisiensi disakarida, bentuk sekunder pielonefritis, obstruksi usus, serta urolitiasis, yang berkembang sebagai akibat dari gangguan metabolisme, dapat bertindak sebagai komplikasi dari bentuk fibrosis kistik dalam penelitian kami. Bentuk laten dari diabetes mellitus juga dapat berkembang, yang terjadi sebagai akibat dari alat insular di pankreas. Karena pelanggaran metabolisme protein, hipoproteinemia berkembang, dengan hasil bahwa beberapa kasus manifestasinya mengarah pada pengembangan sindrom edema pada bayi.

Hati yang membesar (hepatomegali) terjadi karena perkembangan kolestasis pada pasien (gangguan di mana duodenum menerima empedu dalam volume yang lebih kecil, yang, pada gilirannya, disebabkan oleh gangguan yang terkait dengan pembentukan, eliminasi dan ekskresi). Dengan perkembangan pasien dengan sirosis bilier, gejala fibrosis kistik dilengkapi dengan manifestasi dalam bentuk ikterus dan pruritus, hipertensi portal (yang menyiratkan relevansi sindrom semacam itu di mana tekanan meningkat dalam sistem vena portal).

Hipertensi portal, pada gilirannya, disertai dengan pembesaran perut dan peningkatan ukuran, penampilan perasaan berat di hipokondrium kanan. Jika pasien memiliki varises, tinja dapat berubah (menjadi hitam). Karena fakta bahwa hati biasanya tidak dapat mengatasi fungsi pemurnian darah, beberapa racun yang terkandung dalam darah dikirim ke otak. Terhadap latar belakang ini, kerusakan terjadi pada sel-sel sarafnya, yang mengarah pada pengembangan ensefalopati. Manifestasi tahap hipertensi portal dengan latar belakang sirosis pada fibrosis kistik menjadi ketidakhadiran pasien, pelupa. Karena fakta bahwa limpa mandek darah, ada peningkatan ukuran secara bertahap. Peningkatan tekanan dalam sistem portal (dengan latar belakang hipertensi portal) menyebabkan akumulasi air di rongga perut, dan ini menyebabkan perkembangan asites pada pasien. Asites juga didefinisikan sebagai penyakit gembur-gembur, yang juga menunjuk pada esensi patologi, terdiri dari akumulasi cairan, terkonsentrasi terutama di rongga perut, dan volume akumulasi tersebut dapat mencapai 25 liter.

Dalam beberapa kasus, kolestasis tidak menyertai perkembangan sirosis pada fibrosis kistik.

Cystic fibrosis: bentuk campuran

Bentuk campuran penyakit menentukan kelainan yang relevan baik untuk bentuk paru dan untuk bentuk usus, yang telah kita periksa di atas. Sebagai aturan, dalam periode minggu-minggu pertama sejak saat kelahiran, pasien didiagnosis dengan bentuk bronkitis dan pneumonia berulang yang parah. Mereka ditandai dengan perjalanan yang berlarut-larut, serta munculnya batuk yang menetap. Ada juga bentuk-bentuk tajam dari gangguan makan dan sindrom usus (itu memanifestasikan dirinya dalam bentuk tinja cair dan perut kembung; tinja tidak kehilangan sifat fesesnya, tetapi mereka memiliki bentuk cair, berlimpah, warnanya berubah menjadi kuning-hijau atau abu-abu-hijau; dalam frekuensi kursi tampak standar, dari 3 hingga 5 kali per hari).

Manifestasi klinis dari fibrosis kistik berbeda dalam setiap kasus spesifik, oleh karena itu, masing-masing, varian dari manifestasi penyakit dan karakteristik perjalanannya berbeda. Selain itu, ada ketergantungan dari keparahan penyakit yang sedang dipertimbangkan dengan waktu gejala pertama. Jadi, semakin muda usia pasien pada saat manifestasi fibrosis kistik (yaitu, pengembangan manifestasi fibrosis kistik yang diucapkan setelah melampaui versi yang dihapus dari perjalanannya atau perjalanan tanpa gejala), semakin tidak menguntungkan baginya prognosis. Karena perbedaan dalam perjalanan penyakit dalam kasus yang berbeda, tingkat keparahan dari kursus ini ditentukan berdasarkan tingkat dan sifat lesi pada pasien dengan sistem bronkopulmoner, yang digunakan untuk pembagian ke dalam tahapan berikut:

• Tahap I. Ini ditandai dengan perubahan fungsional non-permanen, dikombinasikan dengan munculnya batuk kering pada pasien tanpa penambahan dahak. Dyspnea memanifestasikan dirinya baik dalam bentuk kecil atau dalam bentuk sedang, dalam kedua kasus, kejadiannya disertai dengan latihan sebelumnya. Durasi tahap ini pada pasien sering sekitar sepuluh tahun.
• Tahap II Pada tahap ini, bentuk kronis bronkitis berkembang, di mana batuk sudah dimanifestasikan dengan dahak. Dyspnea memanifestasikan dirinya dalam bentuk moderat, intensitasnya dicatat selama aktivitas. Dalam tahap ini, jari-jari juga berubah bentuk (falang terminalnya). Selain itu, ada kehadiran "berderak" dan mengi basah saat mendengarkan, pernapasan ditandai dengan kekakuan. Durasi tahap ini bisa dalam urutan dua hingga lima belas tahun.
• Tahap III. Di sini, tahap sudah dipertimbangkan, di mana perkembangan proses bronkopulmoner diamati bersama dengan perkembangan sejumlah komplikasi. Di paru-paru, pembentukan zona pneumosclerosis terbatas dengan fibrosis paru difus, dan bronkiektasis dan kista juga terbentuk. Pasien didiagnosis dengan bentuk gagal napas yang parah, yang dikombinasikan dengan gagal jantung ("jantung paru" yang sebelumnya dicatat). Durasi penyakit pada tahap ini adalah sekitar tiga hingga lima tahun.
• Tahap IV. Sebagai bagian dari tahap ini, pasien mengalami gagal jantung kardio yang parah. Durasi tahap ini sekitar beberapa bulan, penyelesaiannya menentukan hasil yang mematikan bagi pasien.

Obstruksi usus mekonium

Bentuk fibrosis kistik ini juga didefinisikan sebagai ileus mekonium usus. Namanya mendefinisikan esensi keadaan saat ini dari pasien dengan cystic fibrosis, masing-masing, obstruksi usus meconium menunjukkan obstruksi usus dengan kotoran asli, meconium. Karena peningkatan viskositas meconium, yang disebabkan oleh penyakit yang menarik bagi kita, cystic fibrosis, penyumbatan ini terjadi.

Patologi ini memanifestasikan dirinya dalam periode hari-hari pertama kehidupan seorang anak. Menentukan obstruksi meconium dapat disebabkan oleh fakta bahwa, pada kenyataannya, tidak meninggalkan meconium. Selanjutnya, pada hari kedua kehidupan, kecemasan anak dicatat, ia sering mengalami regurgitasi, muntah terjadi, dan ada campuran empedu. Ini juga termasuk pembengkakan perut anak, pola pembuluh darah yang terlihat di sana, dan turgor jaringan berkurang. Secara umum, kulit menjadi pucat dan kering. Kecemasan anak sebelumnya digantikan oleh keadaan adynamia (keadaan yang ditandai dengan penurunan tajam dalam kekuatan, perkembangan kelemahan otot, penurunan atau penghentian sama sekali pada pasien dari setiap aktivitas fisik). Toxicosis dalam kombinasi dengan exsiccosis juga meningkat (jika tidak, dehidrasi; keadaan patologis kehilangan volume signifikan dari garam dan cairan tubuh).

Obstruksi mekonium berkembang karena tidak adanya enzim spesifik (trypsin), sebagai akibatnya mekonium terakumulasi di loop usus kecil, menjadi kental dan padat. Keluarnya kotoran pertama pada bayi baru lahir terjadi terutama pada hari pertama dari saat kelahiran, lebih jarang terjadi pada hari kedua. Jika anak sakit, maka, seperti yang sudah jelas, meconium tidak menonjol.

Pemeriksaan obyektif terhadap anak mengungkapkan bahwa ia menderita takikardia (detak jantung cepat) dan sesak napas. Perawatan kondisi bayi baru lahir ini, biasanya, dilakukan melalui intervensi bedah. Perlu dicatat bahwa obstruksi mekonium sama sekali tidak berhubungan dengan keparahan fibrosis kistik pada anak yang sakit. Hanya dalam kasus yang jarang, fibrosis kistik itu sendiri tidak dapat menjadi diagnosis yang dikonfirmasi dengan melakukan studi laboratorium dan klinis.

Secara terpisah, kami mencatat bahwa kondisi ini dapat memicu komplikasi serius, yaitu perforasi usus dalam kombinasi dengan perkembangan meconium peritonitis pada anak. Juga sering terjadi bergabungnya 3-4 hari kehidupan pneumonia, kemudian ditandai dengan sifat alirannya yang berlarut-larut. Perkembangan obstruksi usus juga dapat terjadi pada pasien yang lebih tua.

Diagnostik

Diagnosis cystic fibrosis dapat dibuat setelah hasil penelitian berikut:

• melakukan studi umum tentang manifestasi awal penyakit ini, studi tentang faktor keturunan dalam kemungkinan terjadinya;
• tes umum (urin, darah);
• pemeriksaan mikrobiologis (dahak);
• coprogram (kotoran diperiksa untuk mengetahui keberadaan lemak dan isinya, dan keberadaan / kandungan pati, serat otot, dan serat ditentukan);
• bronkoskopi (memungkinkan Anda untuk menentukan keberadaan dahak dalam konsistensi kental dan tebal bronkus);
• bronkografi (menentukan relevansi defek bronkial, serta adanya bronkiektasis di dalamnya);
• X-ray (bronkus dan paru-paru diperiksa untuk perubahan sklerotik dan infiltratif);
• spirometri (memungkinkan untuk menentukan keadaan fungsional aktual di mana paru-paru tinggal, ini dilakukan dengan mengukur kecepatan dan volume udara yang dihembuskan oleh pasien);
• penelitian genetik molekuler (analisis sampel DNA atau darah dilakukan untuk identifikasi mutasi pada gen yang memicu cystic fibrosis);
• tes keringat (elektrolit keringat sedang diteliti; analisis ini adalah yang paling informatif dalam hal mengidentifikasi penyakit yang menarik, itu mengungkapkan kandungan ion natrium dan klorin dalam keringat);
• diagnosis prenatal (secara tidak langsung memeriksa bayi yang baru lahir untuk mengetahui adanya penyakit bawaan dan genetik, termasuk cystic fibrosis).

Perawatan

Saat ini tidak ada pengobatan yang efektif untuk penyakit yang sedang kami pertimbangkan, terapi untuk penyakit ini bersifat simtomatik. Secara khusus, terapi semacam itu ditujukan untuk mengembalikan fungsi saluran pencernaan dan sistem pernapasan, yang dilakukan sepanjang hidup pasien. Melakukan terapi intensif diperlukan untuk kegagalan pernapasan saat ini dalam derajat II-III penyakit, untuk "jantung paru", kerusakan paru-paru dan hemoptisis.

Dominasi pasien dengan bentuk penyakit usus diperlukan untuk mengikuti diet dengan kandungan protein yang tinggi (telur, ikan, keju, daging), serta dengan pembatasan dalam diet lemak dan karbohidrat (hanya mudah dicerna yang dapat diterima). Pengecualiannya adalah serat kasar, defisiensi laktosa menyiratkan pengecualian susu. Vitamin, enzim pencernaan diresepkan (penunjukan dibuat secara individual, tingkat keparahan lesi merupakan faktor penentu dalam penunjukan dosis tertentu). Efektivitas pengobatan yang ditentukan ditentukan berdasarkan keadaan tinja (lebih tepatnya, normalisasi), normalisasi berat badan, hilangnya rasa sakit, kurangnya lemak netral dalam tinja.

Bentuk paru fibrosis kistik dalam pengobatan ditujukan untuk mengurangi tingkat viskositas dahak pada pasien dengan restorasi patensi bronkial secara bersamaan. Juga ukuran penting dalam pengobatan adalah penekanan bentuk proses inflamasi-infeksi. Pasien diberikan mukolitik (inhalasi, aerosol), dan preparasi enzim inhalasi juga dapat ditentukan. Pada saat yang sama, terapi fisik, drainase postural, dan pijat getaran untuk dada digunakan.

Urgensi manifestasi akut yang khas dari bronkitis dan pneumonia, membutuhkan terapi antibiotik. Metabolik diresepkan untuk meningkatkan nutrisi miokard. Pengobatan azoospermia pada pria dengan cystic fibrosis melalui penggunaan metode konservatif, yang khususnya menyiratkan terapi hormon, menentukan kurangnya efektivitas absolut.

Poin penting yang terpisah adalah batuk, melalui mana pelepasan dahak dipastikan. Akumulasi ini meningkatkan kemungkinan infeksi, batuk adalah cara utama untuk membersihkan paru-paru. Oleh karena itu, anak harus diajari untuk batuk untuk mencapai efek ini, ia tidak boleh ragu melakukannya pada siang hari atau selama prosedur fisioterapi.

Adapun prognosis, ditentukan berdasarkan tingkat keparahan perjalanan penyakit, yang sangat penting untuk sindrom paru, serta waktu gejala pertama pada pasien, ketepatan waktu diagnosis dan kecukupan tindakan terapi yang digunakan. Hasil mematikan sangat umum, terutama selama tahun pertama kehidupan pada anak yang sakit. Seperti yang telah kita catat, semakin dini penyakit didiagnosis dan terapi yang tepat pada alamatnya telah dimulai, semakin menguntungkan jalannya masing-masing. Harapan hidup rata-rata di Rusia saat ini adalah dalam 30 tahun, sedangkan dalam kondisi negara-negara maju angka ini adalah urutan besarnya lebih tinggi - 40 tahun.

Pada cystic fibrosis, pasien diamati oleh seorang ahli paru, serta oleh dokter spesialis anak (terapis). Orang tua dan kerabat wajib mempelajari tindakan yang digunakan untuk pijat getar pasien, serta aturan dasar yang diperlukan untuk mematuhi untuk merawatnya.