Gejala fibrosis kistik pada anak-anak dan pedoman pengobatan

Cystic fibrosis pada anak-anak (cystic fibrosis) - penyakit yang diturunkan, di mana fungsi sistem pencernaan dan pernapasan terganggu. Manifestasi berhubungan dengan pembentukan sekresi kental yang berlebihan, menghalangi jalan.

Bentuk fibrosis kistik dan gejala

Ada beberapa bentuk penyakit, tergantung pada perubahan organ internal dan tingkat keparahannya:

1. Paru.
2. Usus.
3. Obstruksi Mekonium.
4. Terhapus.
5. Campur
6. Tidak khas.

Pembagian menjadi bentuk bersyarat, yang tergantung pada aksesi gangguan pada organ dan sistem lain saat penyakit berkembang. Tanda-tanda pertama ditemukan sudah pada usia dini (hingga 2 tahun). Semakin cepat gejalanya muncul, semakin sulit penyakit berkembang dan memiliki prognosis yang lebih serius. Dengan deteksi tepat waktu fibrosis kistik pada anak dan pengobatan yang memadai sebelum harapan hidup adalah 35-40 tahun, dan sekarang telah meningkat secara signifikan (menjadi 60-70 tahun). Salah satu fitur dari penyakit ini - komposisi keringat yang dimodifikasi. Ini mengandung banyak natrium dan klorin, yang memberikan salinitas tinggi.

Bentuk paru

Proses menangkap kedua paru-paru. Perubahan bentuk ini terjadi pada 15-20% anak-anak dengan fibrosis kistik. Penyakit ringan dimanifestasikan oleh gejala bronkitis. Jarang memburuk, perlahan-lahan berkembang dan tidak mengganggu kualitas hidup anak.

Gejala parah ditandai oleh pneumonia. Pertama, khawatir tentang batuk paroksismal kering. Dengan kondisi yang semakin parah, ia menjadi menyakitkan dan batuk rejan. Ini disebabkan oleh iritasi reseptor pada selaput lendir saluran pernapasan oleh dahak kental. Ia bertahan dalam lumen untuk waktu yang lama dan karenanya mudah terinfeksi oleh mikroorganisme. Kondisi ini menyebabkan peradangan.

Secara bertahap, bronkus menyempit dan akhirnya tersumbat sepenuhnya. Obstruksi saluran pernapasan memperburuk proses inflamasi. Fibrosis kistik paru-paru dan bronkus secara bertahap menjadi kronis.

Beberapa area paru-paru mereda (atelektasis) dan dikeluarkan dari pertukaran gas. Perubahan-perubahan dalam jaringan ini dapat diluruskan di beberapa daerah, dan bahkan lebih banyak lagi dapat terbentuk di tempat lain (migrasi atelektasis). Keunikan area tersebut adalah kurangnya pernapasan di atasnya, yang dikonfirmasi saat mendengarkan paru-paru. Pembentukan jaringan fibrosa padat di tempat paru terjadi lebih awal.

Seiring waktu, gagal napas muncul dengan peningkatan bertahap. Kemudian perubahan ireversibel dalam sistem kardiovaskular (gagal jantung) ditambahkan. Jari cacat dan mengambil bentuk stik drum. Kuku mudah terkelupas, ditutupi dengan garis-garis putih dan menyerupai kacamata.

Bentuk usus

Bentuk usus fibrosis kistik pada anak-anak muncul sebelum kelahiran. Sebagai pilihan yang terisolasi, itu terjadi hingga 5% dari semua kasus. Pada periode prenatal, perubahan pertama pada saluran pankreas berkembang. Mereka tersumbat, sementara enzim menutup output di usus. Zat besi di bawah pengaruhnya mencerna jaringannya sendiri. Karena itu, perubahan pankreas dalam bentuk fibrosis dan pembentukan kista ditemukan pada tahun pertama kehidupan seorang anak.

Gejala klinis paling umum diamati pada bayi. Debut penyakit ini seringkali bertepatan dengan pengenalan makanan pendamping atau awal pemberian makanan buatan. Secara eksternal, anak terlihat kurus dengan nafsu makan yang disimpan atau meningkat. Ini terkait dengan penurunan aktivitas enzim pankreas dan usus. Fungsinya membagi makanan yang dimakan. Jus pencernaan kental tidak bisa mengatasi sejumlah besar protein, lemak, dan karbohidrat yang masuk.

Tanda-tanda fibrosis kistik pada anak-anak juga memengaruhi kelenjar ludah. Rahasianya menjadi kental, yang menyebabkan mulut kering dan membuat makanan sulit dikunyah. Proses pencernaan normal terganggu dan bermanifestasi sebagai keterlambatan perkembangan fisik. Mereka muncul:

• bangku yang banyak, ringan dan lembut.
• kotoran berbau busuk.
• sakit perut dan perut.

Secara bertahap, gejala penyerapan nutrisi dinding (malabsorpsi) dinding usus ditambahkan.

Bentuk campuran (paru)

Paling sering, fibrosis kistik terjadi pada anak-anak dalam bentuk campuran (hingga 70% dari kasus). Ini menghasilkan lebih sulit daripada yang lain. Sama-sama mengamati perubahan pada saluran pencernaan dan pernapasan. Anak-anak dalam enam bulan pertama kenaikan berat badannya buruk. Mereka khawatir akan batuk terus menerus yang menyakitkan, kadang-kadang disertai muntah.

Bentuk mekonium

Bayi yang baru lahir dengan fibrosis kistik dapat menunjukkan tanda-tanda bentuk meconium penyakit pada hari-hari pertama kehidupan. Insidensinya rata-rata 10-15% dari semua bentuk penyakit ini. Mekonium (feses asli) menjadi kental dan menyumbat lumen usus selama 2-8 cm. Selai yang panjang menyebabkan nekrosis jaringan dan kematian seorang anak.

Bentuk atipikal

Gejala-gejala fibrosis kistik pada anak-anak dengan perjalanan atipikal terkait dengan perubahan dalam hati. Untuk waktu yang lama penyakit ini tidak menunjukkan gejala. Ketika dilihat dari seorang anak mengungkapkan peningkatan ukurannya. Dalam tes darah, enzim hati tetap tidak berubah. Pada saat mulai, sirosis perlahan terbentuk.

Bentuk buram

Cystic fibrosis mungkin telah dihapus. Insiden bentuk ini di antara pasien hingga 2%. Menurut gejalanya, itu menyerupai pankreatitis kronis, enterokolitis atau diabetes.

Manifestasi lainnya

Perubahan dalam sistem reproduksi sering diamati. Testis pada anak laki-laki berkurang ukurannya dan dipadatkan. Kesuburan berkurang pada anak perempuan, tetapi kemampuan untuk hamil tetap ada. Pada usia subur, pembentukan sperma pada pria tidak rusak, tetapi tidak ada ejakulasi karena penyumbatan saluran.

Diagnostik

Untuk menegakkan diagnosis diperlukan daftar kegiatan tertentu. Diagnosis meliputi:

1. Analisis biokimia darah.
2. Analisis feses (coprogram).
3. Analisis dahak.
4. Tes keringat
5. Penelitian genetika.
6. Ultrasonografi janin.
7. Radiografi dada.

Dalam studi biokimia darah ditentukan oleh peningkatan kadar natrium dan klorin, bilirubin atau enzim. Perubahan indikator tergantung pada bentuk fibrosis kistik.

Dalam analisis feses ditemukan serat otot, lemak dan serat. Ini memberikan kotoran karakter "seperti-mase" (kotoran tebal dan lengket).

Jika dimungkinkan untuk mengambil dahak untuk diperiksa, keberadaan bakteri di dalamnya menghasilkan warna hijau. Leukosit dalam bahan menunjukkan adanya peradangan.

Tes keringat dilakukan untuk menentukan konsentrasi elektrolit dalam rahasia. Analisis dilakukan untuk anak di atas 7 hari, karena hasil negatif palsu dapat diperoleh sebelum batas waktu ini. Ada kasus peningkatan sementara elektrolit pada latar belakang kesehatan lengkap. Ini karena pendidikan sosial anak yang tidak memadai, dan juga diamati pada anoreksia nervosa. Hasil positif palsu diperbaiki dengan kesalahan dalam sampel.

Anda dapat mengkonfirmasi diagnosis setelah pengujian genetik. Itu dilakukan pada 3-4 minggu kehidupan bayi. Untuk diagnosis, anak-anak dengan gejala klinis karakteristik fibrosis kistik dikirim. Tes keringat mereka negatif atau berada di batas atas norma.

Juga, seorang wanita dikirim ke pemeriksaan genetik jika pemindaian ultrasound pada janin menunjukkan peningkatan echogenicity (penilaian kepadatan) di ususnya.

Radiografi mengungkapkan perubahan dalam sistem pernapasan dalam bentuk:

• bronkus melebar;
• akumulasi dalam lumen lendir;
• daerah yang meradang;
• pembesaran kelenjar getah bening.

Pengobatan fibrosis kistik

Setelah diagnosis - fibrosis kistik, pengobatan dilakukan secara komprehensif dan seumur hidup. Terapi simtomatik ditujukan untuk menjaga fungsi organ yang rusak. Itu termasuk:

1. Berdiet.
2. Obat.
3. Kinesitherapy.
4. Jika perlu, perawatan bedah.

Anak-anak dengan kondisi yang tidak setuju dengan terapi konservatif, dikirim untuk perawatan bedah. Untuk alasan kesehatan, transplantasi organ yang tidak dapat melakukan fungsinya (hati, paru-paru).

Makanan untuk fibrosis kistik

Untuk menyusui bayi, lebih baik menggunakan metode alami. ASI mengandung zat-zat yang diperlukan anak untuk melindungi tubuh. Dengan tidak adanya susu, campuran yang diadaptasi (Alphare, Pregestimyl) digunakan - mereka lebih baik diserap dibandingkan dengan yang tidak disesuaikan.

Nutrisi pada remaja harus kalori tinggi (nilai kalor lebih tinggi 1,5-2 kali dibandingkan dengan anak-anak yang sehat). Pastikan untuk memasukkan dalam makanan laut diet. Makanan protein harus menang dalam diet. Batasi karbohidrat kompleks. Lemak tidak dapat dikecualikan, tergantung pada asupan persiapan enzim. Sangat penting untuk mengikuti diet untuk anak-anak dengan fibrosis kistik usus. Makanan anak termasuk:

Selain itu, dalam makanan anak dengan fibrosis kistik disuntikkan 1-5 g garam. Anda perlu minum setidaknya 2 liter air untuk mengisi kembali tingkat cairan yang hilang yang dikeluarkan melalui keringat.

Anak-anak dengan cystic fibrosis dilarang dari sayuran yang mengandung serat kasar. Vitamin kompleks yang ditugaskan dengan kandungan wajib A, E, D, K.

Terapi obat-obatan

Kekurangan enzim diisi kembali dengan CREON, Panzinorm. Dosis untuk setiap anak diberikan secara individual. Obat diminum sebelum makan. Terapi penggantian menghilangkan serangan menyakitkan di perut, menormalkan tinja dan berat badan. Hepatoprotektor mengembalikan fungsi hati yang terganggu (Essentiale, Gepabene).

Persiapan anti-bakteri ditujukan untuk memerangi peradangan di paru-paru. Sefalosporin dan fluoroquinolon generasi ke-3 diberikan saat mempertimbangkan hasil pembenihan bakteriologis.

Untuk penggunaan sehari-hari digunakan obat mukolitik (Ambroxol, Carbocisteine). Mereka melarutkan dahak kental dan memfasilitasi eliminasi. Sebagai metode inhalasi pengiriman ke saluran pernapasan, 7% natrium klorida diresepkan melalui nebulizer. Dalam menghilangkan serangan asma, salbutamol dan fenoterol memiliki efek cepat.

Pada bayi baru lahir, obstruksi usus usus bertujuan untuk melarutkan kemacetan. Untuk melakukan ini, diambil secara oral atau diberikan dengan larutan enema 5% dari Pancreatin.

Kinesitherapy

Selain pengobatan dengan menggunakan metode non-obat - kinesitherapy. Ini termasuk teknik:

• Pijat perkusi.
• Drainase postural.
• Pernapasan aktif.
• Dampak perangkat keras.

Selama pijat, irama tepukan di dada dengan transisi ke belakang dilakukan. Dia bisa melakukannya dan orang tua di rumah.

Drainase postural dilakukan dengan berbaring, setelah memberikan posisi kaki lebih tinggi. Dalam proses memutar dari perut ke sisi, anak itu membuat batuk yang hebat, memfasilitasi pelepasan dahak.

Melakukan inhalasi dan ekshalasi dalam menyebabkan bronkus mengembang, yang membantu menghilangkan sekresi kental dari saluran pernapasan.

Metode perangkat keras yang dikembangkan yang memiliki efek getaran di dada. Mereka menghancurkan sekresi lendir kental dan memfasilitasi keluarnya lendir saat batuk.

Fibrosis kistik paru

Waktu membaca: min.

Fibrosis kistik paru

Cystic fibrosis atau cystic fibrosis adalah penyakit yang ditentukan secara genetis, diekspresikan dalam disfungsi kelenjar sekresi eksternal, yang disebabkan oleh mutasi gen CFTR (segmen DNA yang bertanggung jawab untuk pengangkutan ion klorin melalui membran sel). Akibatnya, organ pernapasan dan pencernaan terganggu.

Pada seorang anak, penyakit itu memanifestasikan dirinya, jika kedua orang tua melewati gen yang rusak, penyakit ini bersifat kronis dan terdeteksi sejak awal hingga satu tahun, sekarang, berkat metode diagnostik terbaru, masih dalam kandungan.

Gejala penyakit memiliki perbedaan tertentu tergantung pada jenis fibrosis kistik. Alokasikan:

• bentuk paru. Terjadi stagnasi lendir, pengeluaran dahak sulit, infeksi menumpuk di paru-paru;
• bentuk usus. Ada sekresi lemah dari saluran pencernaan;
• obstruksi mekonium. Hal ini disebabkan oleh tidak adanya trypsin, massa mekonium yang padat terakumulasi di usus kecil;
• bentuk campuran. Ini memiliki komplikasi paling parah, menggabungkan bentuk paru dan usus penyakit;
• spesies atipikal. Ada proses yang menyakitkan di kelenjar sekresi eksternal, manifestasi patologis mungkin tidak diamati.

Gejala fibrosis kistik pada bayi baru lahir:

buang air besar yang banyak. Kotoran memiliki struktur berminyak dan bau yang tidak menyenangkan;

batuk yang menyiksa, napas pendek;

penyakit kuning;

pembengkakan anggota badan;

kenaikan berat badan lambat;

anak itu gelisah.

Dapatkan konsultasi gratis dengan dokter

Obstruksi mekonium

Tanda yang paling mengkhawatirkan adalah kurangnya pembuangan kotoran asli. Setelah 1-2 hari timbul gejala seperti:

• menangis, menggantikan sikap apatis dan lesu;
• peningkatan perut;
• muntah empedu;
• kulit kering, penampilan jaringan pembuluh darah;
• turgor otot berkurang;
• tanda-tanda keracunan tubuh.

Manifestasi fibrosis kistik usus pada anak-anak

Penyakit ini biasanya terdeteksi dengan diperkenalkannya makanan pendamping, semua fenomena menyakitkan terjadi karena penyerapan protein dan lemak yang lambat. Diamati:

• gangguan pencernaan, mengakumulasi konten pembusukan dalam usus;
• perut kembung;
• buang air besar yang cepat, jumlah tinja pada anak dapat melebihi norma sebanyak 3-8 kali;
• sembelit;
• obstruksi usus;
• berkurangnya elastisitas otot;
• kekeringan di mulut;
• peningkatan viskositas saliva;
• avitaminosis;
• kurang nafsu makan;
• hati membesar.

Gejala fibrosis kistik paru pada anak-anak

Bentuk ini paling disukai di antara yang lainnya, fenomena menyakitkan dapat terjadi pada usia lanjut. Gejala penyakit tergantung pada stadium:

• tahap pertama. Batuk tanpa dahak, sesak napas. Kadang-kadang penyakit berlanjut pada tahap ini hingga 10 tahun;
• tahap kedua. Ditandai dengan penampilan bronkitis kronis, dahak mulai menonjol, jari-jarinya menjadi mirip dengan stik drum. Rata-rata berlangsung hingga 12-15 tahun;
• tahap ketiga - munculnya komplikasi dan segel paru-paru. Dengan kelaparan oksigen, masalah jantung dapat berkembang. Penyakit pada tahap ini, biasanya, berlangsung hingga 20 tahun;
• tahap keempat adalah terminal. Ada beberapa lesi pada sistem pernapasan, jantung. Kulit memperoleh warna bersahaja, sternum menjadi berbentuk tong, dan beratnya berkurang. Berakhir fatal, ini dapat menyebabkan perdarahan paru.

Gejala berupa campuran (bronkopulmonalis) fibrosis kistik

Pada tipe ini, dari minggu-minggu pertama setelah kelahiran, anak tersebut menderita disfungsi pencernaan dan patologi sistem pernapasan. Semakin awal bentuk akut penyakit mulai muncul, semakin parah perjalanan penyakitnya. Diamati:

• gangguan makan, serangan sakit perut.
• pneumonia berkepanjangan, batuk berkepanjangan.

Tahapan berikut dibedakan:

Tahap 1 Perubahan patologis tetap pada tingkat yang tidak konstan, batuk kering muncul tanpa cairan bernanah, dispnea diamati dengan aktivitas ringan;

Tahap 2 Bronkitis kronis berkembang, dahak terpisah saat batuk, sesak napas berlanjut. Pada saat yang sama ada perubahan dalam falang jari sesuai dengan jenis "stik drum". Periode ini berlangsung rata-rata hingga 10 tahun;

Tahap 3 Proses patologis diperburuk, zona pneumofibrosis dan pneumosclerosis terbentuk, kista paru muncul, pertukaran gas dalam jaringan terganggu. Durasi - hingga 5 tahun;

Tahap 4 - terminal, menyebabkan kematian karena gagal jantung dan pernapasan. Berlangsung sekitar 2-3 bulan.

Cystic fibrosis adalah salah satu dari beberapa penyakit genetik yang mereka coba sembuhkan. Dalam beberapa tahun terakhir, berkat peningkatan teknik medis, telah terjadi peningkatan yang signifikan dalam durasi dan kualitas hidup pasien. Peran khusus dalam pencegahan penyakit adalah milik keluarga konseling dengan pasien dengan fibrosis kistik dalam sejarah.

Sinar-X

Peran penting dalam diagnosis fibrosis kistik dimainkan dengan pemeriksaan rontgen paru-paru. Pada banyak pasien, itu adalah hasil radiografi yang memungkinkan untuk mendiagnosis fibrosis kistik. Perubahan divisualisasikan pada sinar-X, dengan keparahan yang Anda dapat menentukan tingkat keparahan dan fase proses patologis. Pada pasien dengan diagnosis cystic fibrosis, sinar-X dapat menentukan perubahan dalam sistem paru-paru yang merupakan karakteristik dari penyakit ini. Ini adalah: bronkiektasis silinder dan sakular. Dalam gambar, bronkiektasis silinder tampak seperti rel trem. Yaitu, dengan penampang, mereka terlihat seperti sel-sel bentuk cincin. Dengan bagian longitudinal, mereka muncul sebagai garis paralel tebal. Perubahan peribronkial merupakan gambaran signifikan dari fibrosis kistik. Dalam kasus penyakit ini, fibrosis kistik, gambaran rontgen paru-paru ditandai dengan kekaburan kontur bronkus dan unsur-unsur pola pembuluh darah, ekspansi dan kekaburan dari akar paru-paru. Manifestasi X-ray tersebut dijelaskan oleh edema dan infiltrasi jaringan interstitial peribronkial akibat proses inflamasi pada bronkus. Yang paling awal dari semua tanda adalah penebalan dinding bronkus lobus atas, yang paling baik divisualisasikan dalam proyeksi lateral. Memperkuat transparansi bidang paru-paru. Berdiri rendah dan mobilitas diafragma yang rendah juga merupakan tanda-tanda fibrosis kistik.

Metode yang lebih informatif dalam radiologi adalah computed tomography. Keuntungannya dibandingkan pemeriksaan rontgen paru-paru yang biasa adalah dengan CT, gambaran yang lebih rinci dari banyak jaringan, pembuluh, tulang, dan paru-paru diperoleh. Tidak ada zona yang tidak dapat diakses untuk metode ini karena organ yang tumpang tindih. Computed tomography memungkinkan Anda untuk memperluas kemampuan diagnostik melalui pemrosesan tiga dimensi. Dan sinar yang digunakan dalam tomograf komputer modern tidak memiliki efek samping langsung.

Pseudomonas aeruginosa

Pseudomonas aeruginosa adalah bakteri motil Gram-negatif dan merupakan penyebab banyak penyakit menular. Seperti nama bakteri yang diterima sehubungan dengan fakta bahwa ia mengalokasikan pigmen biru-hijau. Pseudomonas aeruginosa pada cystic fibrosis menyebabkan pembentukan proses infeksi karena fakta bahwa pasien telah melemahkan imunitas.

Faktor-faktor yang berkontribusi terhadap masuknya Pseudomonas aeruginosa adalah diabetes mellitus, berkurangnya kekebalan tubuh, adanya virus human immunodeficiency, pembedahan, penyakit umum yang parah, kelelahan.

Terutama pada anak-anak dan orang-orang dari usia muda, pasien dengan cystic fibrosis adalah infeksi paru yang lebih umum dengan Pseudomonas aeruginosa kronis. Strain lendir basil ini adalah karakteristik pasien dengan fibrosis kistik. Jarang pada penyakit lain. Terhadap latar belakang penyakit, infeksi kistik fibrosis pseudomuscular berkembang secara bertahap dan tanpa gejala. Mengendap di saluran pernapasan bagian bawah. Infeksi pseudomonasal menyebabkan peningkatan pembentukan dahak, peradangan supuratif kronis, bronkiektasis. Pada akhirnya, pasien mengalami pneumosklerosis. Akibatnya, gagal napas muncul, ada kekurangan oksigen, dan ini mengancam fungsi jantung.

Gejala fibrosis kistik pada anak-anak, diagnosis dan pengobatan berbagai bentuk penyakit

Pada 1980-an, para ilmuwan menemukan gen untuk cystic fibrosis transmembrane regulator (MBTP) pada kromosom manusia ketujuh. Perubahan sifat herediter gen MBTR menyebabkan penyakit yang disebut cystic fibrosis.

Saat ini, sekitar 2000 varietas mutasi gen MVTR telah dipelajari. Menurut perhitungan statistik, orang dengan cystic fibrosis, rata-rata, hidup hingga 25 tahun. Saat ini, program negara secara aktif dibuat untuk mempelajari dan mengobati penyakit ini.

Cystic fibrosis adalah penyakit bawaan yang umum yang saat ini tidak dapat disembuhkan

Apa itu fibrosis kistik, apa penyebabnya?

Cystic fibrosis pada anak-anak adalah penyakit genetik yang terkait dengan perubahan patologis pada sifat-sifat gen yang terlibat dalam pengangkutan elektrolit melalui membran sel ke saluran kelenjar eksokrin. Sebagai hasil dari mutasi, gangguan fungsional dari protein yang disintesis terjadi, oleh karena itu sekresi yang dikeluarkan oleh organ-organ ini (lendir, keringat, air mata) menjadi sangat tebal sehingga mereka tidak dapat diekskresikan melalui saluran. Akumulasi dan stagnasi sekresi di kelenjar memicu perkembangan peradangan dan infeksi.

Cystic fibrosis ditandai oleh luasnya - proses patologis mempengaruhi semua kelenjar: keduanya membentuk lendir dan tidak melakukan fungsi ini. Yang terakhir mulai melepaskan lebih banyak ion klorin dan natrium.

Satu-satunya penyebab penyakit ini mungkin adalah faktor keturunan. Penularan fibrosis kistik terjadi dalam kasus di mana kedua orang tua adalah pembawa MVTR.

Perlu dicatat bahwa orang tua tidak harus menderita penyakit ini sendiri, cukup menjadi pembawa gen abnormal. Dalam kasus seperti itu, probabilitas bahwa anak akan dilahirkan sakit adalah 25%, terlepas dari jumlah kehamilan. Jika pembawa gen mutan hanya ibu atau ayah, maka anak itu pasti akan lahir sehat, tetapi dalam 50% kasus menjadi pembawa penyakit.

Pada usia berapa suatu penyakit dapat didiagnosis?

Perkembangan penyakit dimulai bahkan dalam rahim, oleh karena itu, dimungkinkan untuk mendiagnosis fibrosis kistik pada trimester pertama kehamilan menggunakan analisis DNA. Setelah kelahiran bayi, diagnosis ditegakkan berdasarkan gejala paru atau usus berupa patologi dan faktor keturunan, serta berdasarkan hasil penelitian laboratorium. Deteksi penyakit pada tahap awal memungkinkan Anda untuk mulai mendukung terapi tepat waktu, yang memungkinkan untuk secara signifikan meningkatkan kualitas hidup anak dan memperpanjang tahun hidupnya.

Metode utama diagnostik laboratorium meliputi:

• tes darah untuk trypsin;
• analisis kadar klorin dan natrium dalam keringat anak (untuk bayi baru lahir yang berusia lebih dari 7 hari);
• analisis tinja (coprogram).

Bentuk dan gejala penyakit

Cystic fibrosis memiliki beberapa bentuk, tergantung pada lokasi gen mutan. Namun, klasifikasi ini agak kondisional, karena dengan perkembangan aktif gangguan penyakit diamati secara bersamaan di beberapa organ atau sistem. Cystic fibrosis biasanya didiagnosis pada anak di bawah usia dua tahun. Salah satu fitur yang membedakan - konsentrasi besar klorin dan natrium dalam komposisi keringat. Manifestasi awal gejala menunjukkan keparahan penyakit dan mempengaruhi prognosis di masa depan.

Fibrosis kistik kondisional dapat dibagi menjadi beberapa bentuk berikut:

• paru - gejala yang mirip dengan bronkitis;
• usus - disertai kembung, perut kembung yang kuat dan bau tinja tertentu;
• terhapus;
• obstruksi mekonium;
• campuran - yang paling umum (80% kasus), menggabungkan manifestasi bentuk paru dan usus;
• atipikal - proses inflamasi mempengaruhi kelenjar eksokrin individu.

Bentuk paru

Bentuk paru penyakit ini terjadi pada usia dini dan mempengaruhi kedua paru-paru. Dalam kasus penyakit ringan, gejalanya mirip dengan bronkitis. Eksaserbasi jarang terjadi dan hampir tidak berpengaruh pada kualitas hidup. Selama periode perjalanan yang berat, gejala yang merupakan karakteristik pneumonia diamati. Anak itu terus-menerus disiksa oleh serangan batuk dengan keluarnya dahak purulen yang tebal. Mirip dengan batuk pada perkembangan pertusis pada anak-anak, bronkitis obstruktif bilateral akut atau pneumonia.

Pada pemeriksaan, dokter mengamati pernapasan yang keras dengan basah atau kering, dan kadang-kadang bersiul rales. Kelenjar saluran pernapasan menghasilkan sejumlah besar lendir tebal, yang menyumbat bronkus kecil dan bronkiolus. Ini berkontribusi pada perkembangan cepat proses inflamasi kronis dan stagnasi lendir, menghasilkan peningkatan kelenjar bronkial dan penyempitan lumen bronkus, yang mengarah pada penampilan bronkiektasis.

Gejala utama dari penyakit paru-paru adalah:

• kelemahan dan kelelahan;
• kenaikan berat badan lambat;
• ARVI reguler;
• kulit pucat berlebihan (dengan semburat kebiruan).

Dengan perjalanan penyakit yang panjang, anak-anak sering mengalami penyakit nasofaring, yang biasanya bersifat kronis (sinusitis, tonsilitis, adenoid, dll.). Tidak jarang fibrosis kistik menjadi rumit dengan penambahan infeksi, misalnya, hemofilik atau Pseudomonas aeruginosa, Staphylococcus aureus. Infeksi menyebabkan perkembangan radang bernanah dan lebih lanjut meningkatkan obstruksi bronkus.

Penyakit progresif menyebabkan peningkatan kegagalan pernapasan dan perubahan yang tidak dapat diubah dalam sistem kardiovaskular, dan sebagai akibatnya - gagal jantung. Ada deformasi jari - mereka menjadi seperti stik drum (lihat foto). Kuku menipis, bertingkat, strip putih muncul pada mereka.

Bentuk usus

Pankreas mulai mencerna jaringannya sendiri. Sebagai hasil dari proses ini, bayi mengalami kista dan perubahan fibrotik pada tahun pertama kehidupan. Pemrosesan lemak, protein, asam amino terganggu, yang berkontribusi terhadap dekomposisi mereka, dan sebagai konsekuensinya, pembentukan produk dekomposisi beracun.

Gejala penyakit sering mulai terjadi selama pemberian makanan buatan atau selama makanan pendamping. Seorang anak dengan nafsu makan yang baik bisa sangat kurus, karena aktivitas enzim usus dan pankreas sangat rendah dengan penyakit ini. Pencernaan yang tertunda mengaktifkan proses fermentasi, oleh karena itu, anak-anak sering mengalami kembung dan meningkatkan pembentukan gas.

Kelenjar ludah juga terpengaruh - saliva menjadi kental, yang membuat mengunyah makanan menjadi lebih sulit. Gangguan ini menyebabkan keterlambatan perkembangan fisik anak.

Gejala yang paling umum termasuk:

• kekurangan berbagai vitamin dan mineral;
• perut kembung, kembung, gangguan pencernaan yang kompleks;
• sakit perut berbagai etiologi;
• mulut kering;
• volume dan sering buang air besar;
• sembelit, yang disertai dengan hilangnya usus;
• kulit tidak elastis dan lembek, tonus otot berkurang;
• hati membesar.

Suatu bentuk fibrosis kistik yang rumit dapat menyebabkan penyakit-penyakit berikut:

• ensefalopati;
• perdarahan lambung;
• asites;
• fibrosis, sirosis hati, ikterus neonatal;
• hipertensi portal;
• diabetes.

Bentuk campuran

Bentuk campuran penyakit ini ditandai oleh manifestasi gejala fibrosis kistik paru dan usus. Seorang bayi yang baru lahir di minggu-minggu pertama kehidupannya khawatir tentang bronkitis dan pneumonia yang berkepanjangan, yang disertai dengan batuk yang kuat. Sindrom usus akut dan gangguan pencernaan diamati pada bagian saluran pencernaan. Bayi itu menderita distensi perut yang menyakitkan dan tinja cair berminyak. Dokter mengatakan anak itu mengalami edema, penambahan berat badan yang buruk, dan kadang-kadang - keterlambatan perkembangan fisik.

Namun, perlu dicatat bahwa gambaran klinis fibrosis kistik adalah gambaran individual, sehingga gejalanya mungkin berbeda. Selain itu, semakin muda si anak selama manifestasi cystic fibrosis (saat penyakit melampaui proses yang terhapus atau tanpa gejala), semakin negatif baginya prognosis. Dengan demikian, tingkat keparahan penyakit ini ditandai dengan tingkat kerusakan pada sistem bronkopulmoner, yang dapat dibagi menjadi 4 tahap:

• Pada tahap pertama, perubahan fungsional pada bronkus diamati, yang disertai dengan batuk kering tanpa dahak. Setelah aktivitas fisik, ada sedikit atau sedikit sesak napas. Durasi tahap pertama tidak lebih dari 10 tahun.
• Tahap kedua ditandai dengan perkembangan bentuk kronis bronkitis. Batuk menjadi basah, dahak kental mereda. Saat mendengarkan sulit bernapas diamati dengan rales lembab. Selama aktivitas, dispnea dapat meningkat. Pada tahap ini, deformitas terminal falang terjadi. Durasi tahap kedua, sebagai aturan, adalah 2-15 tahun.

Seorang anak dengan cystic fibrosis sebagai rehabilitasi medis diberikan inhalasi setiap hari 2-3 kali sehari seumur hidup.

• Pada periode tahap ketiga, ada perkembangan proses penyakit bronkopulmoner, di samping itu, sejumlah komplikasi berkembang. Kista dan bronkiektasis mulai terjadi, zona pneumosklerosis dengan fibrosis paru yang menyebar di paru-paru. Pasien didiagnosis menderita gagal pernapasan. Durasi tahap ketiga adalah 3-5 tahun.
• Tahap keempat dimulai ketika pasien mengembangkan bentuk pernapasan akut dan gagal jantung. Tahap keempat hanya berlangsung beberapa bulan dan berakhir dengan kematian.

Metode diagnostik

Diagnosis primer dilakukan pada tahap perkembangan embrio - pada 9-12 minggu pertama kehamilan. Sebagai bahan diagnosis DNA perinatal menggunakan darah dari tali pusat. Pemeriksa genetik biasanya dirujuk ke dokter genetika jika orang tua berisiko terhadap penyakit ini.

Tanda-tanda klinis yang berfungsi sebagai alasan pengangkatan tes laboratorium:

• riwayat keluarga yang parah (fibrosis kistik terkonfirmasi pada kerabat, kematian bayi);
• awal timbulnya penyakit;
• terus progresif;
• kerusakan signifikan pada sistem pernapasan dan pencernaan;
• infertilitas pada orang dewasa.

Dengan tanda-tanda klinis yang khas, dokter meresepkan metode diagnostik laboratorium:

• analisis biokimia darah, yang tujuannya adalah untuk menentukan tingkat natrium, klorin, bilirubin atau enzim;
• skrining untuk kehadiran trypsin imunoreaktif dalam darah (hanya untuk bayi hingga 1 bulan, biasanya dilakukan di rumah sakit bersalin pada hari-hari pertama kehidupan), bahan untuk analisis diambil dari tumit anak (kami sarankan membaca: bagaimana skrining bayi baru lahir di rumah sakit bersalin dilakukan?);
• sebuah studi tentang komposisi keringat untuk menentukan jumlah elektrolit di dalamnya pada anak-anak yang lebih tua dari 7 hari (dengan penyakit, konsentrasi natrium dan klorin di atas normal);
• coprogram (analisis massa tinja) (kami sarankan membaca: decoding rinci coprogram tinja bayi);
• analisis dahak untuk keberadaan bakteri di dalamnya;
• Tes DNA - analisis dimungkinkan bahkan sebelum kelahiran bayi;
• radiografi toraks.

Skrining neonatal (rincian dalam artikel: waktu skrining neonatal bayi baru lahir)

Fitur dari pengobatan anak-anak dengan cystic fibrosis

Dalam kasus penyakit parah, perawatan dilakukan di rumah sakit. Tugas utama terapi adalah untuk mencegah komplikasi dan meringankan kondisi anak sebanyak mungkin, karena tidak ada cara untuk menyembuhkan sepenuhnya dalam praktek medis. Prosedur perawatan harus permanen dan komprehensif.

Untuk efektivitas terapi, sangat penting untuk memblokir awal proses infeksi di saluran udara pada waktu yang tepat. Jika tidak mungkin mencegah infeksi, maka pengobatan antibakteri dilakukan sepanjang bulan. Selama periode penyakit akut, elektroforesis (magnesium) dan terapi UHF banyak digunakan.

Tugas selanjutnya adalah mengembalikan fungsi pembersihan dan patensi bronkus. Baru kemudian dilanjutkan dengan penyesuaian produksi enzim. Obat-obatan yang meningkatkan kerja pankreas (Kreon, Panzinoroma, Festal, dll) mengambil seluruh hidup mereka.

Dalam kedokteran, ada contoh terapi radikal - transplantasi organ. Anak-anak dengan bentuk fibrosis kistik yang rumit dapat bertahan hidup berkat operasi seperti itu dan hidup selama bertahun-tahun. Sayangnya, transplantasi organ hanya dilakukan di luar negeri - di klinik khusus negara-negara Eropa seperti Amerika Serikat, Jerman, Kanada, dll.

Anak-anak dengan penyakit patologis harus makan dengan baik dan menjalani gaya hidup aktif

Penyakit ini membutuhkan tidak hanya intervensi terapeutik, tetapi juga penyesuaian rejimen harian. Anak-anak dan orang dewasa disarankan untuk berolahraga - bisa berupa bulu tangkis, bola voli, ski, menunggang kuda, bersepeda. Sangat berguna untuk berlatih yoga dan berenang. Pada saat yang sama, tinju, angkat besi, hoki, sepak bola, menyelam untuk orang dengan fibrosis kistik merupakan kontraindikasi.

Apa yang bergantung pada ramalan itu?

Untuk orang-orang dengan cystic fibrosis, prognosisnya tidak menguntungkan, karena penyakitnya cukup parah dan tidak dapat diobati. Itu semua tergantung pada perkembangan komplikasi dan waktu timbulnya gejala penyakit - jika terjadi pada bayi, maka prognosisnya jauh lebih buruk daripada untuk anak yang didiagnosis pada usia yang lebih tua.

Peran signifikan dimainkan oleh keparahan sindrom bronkopulmoner. Penambahan infeksi yang disebabkan oleh Pseudomonas aeruginosa, secara signifikan memperburuk prognosisnya. Diagnosis pada tahap awal dan tindakan terapeutik yang tepat waktu memiliki pengaruh besar pada harapan hidup pasien.

Sekitar 50 tahun yang lalu, kematian di antara pasien termuda dengan fibrosis kistik lebih dari 70%. Selama beberapa dekade terakhir, harapan hidup pasien dengan penyakit ini telah meningkat, dan angka kematian berkurang menjadi 36%.

Ini karena basis materi - di banyak negara, pasien menerima dukungan keuangan dan obat penuh sepanjang hidup mereka. Rusia, bagaimanapun, tidak dapat menyediakan semua pasien dengan cystic fibrosis dengan jumlah obat yang diperlukan, hanya sebagian kecil dari anak-anak yang menerima perawatan medis gratis dan obat-obatan yang diperlukan.

Ketika mengkonfirmasikan diagnosis "cystic fibrosis" anak harus dimasukkan pada akun apotik. Pemantauan konstan akan memberikan kesempatan untuk mengontrol kesejahteraan pasien dan efektivitas terapi, serta memberikan dukungan psikologis kepada anak dan keluarganya. Pasien dengan perkembangan fisik normal dengan terapi aktif dapat mengharapkan peningkatan harapan hidup.

Bisakah saya mencegah penyakit?

Mengingat bahwa penyakit ini bersifat genetik dan tidak dapat disembuhkan, satu-satunya cara untuk mencegahnya adalah dengan merencanakan kehamilan secara hati-hati. Pasangan yang sudah menikah yang merupakan pembawa cystic fibrosis harus dengan pasti meminta nasihat ahli genetika. Wanita yang memiliki kasus penyakit pada gen selama kehamilan yang tidak direncanakan harus diuji untuk DNA. Penelitian genetika tersedia untuk hampir semua orang tua, sehingga dokter sering merekomendasikan membuatnya ketika merencanakan kehamilan untuk menghindari bayi yang sakit.

Gejala fibrosis kistik pada anak-anak dari berbagai usia, diagnosis, pengobatan

Cystic fibrosis adalah penyakit keturunan yang tidak dapat disembuhkan yang memanifestasikan dirinya baik di hari-hari pertama kehidupan dan kemudian. Pekerjaan organ pernapasan dan pencernaan terganggu, yang membuat anak tidak valid, yang membutuhkan perawatan seumur hidup, perawatan khusus dan nutrisi khusus. Mutasi gen, penyebab penyakit, ditularkan dari orang tua, bahkan jika mereka sendiri tidak sakit, tetapi hanya pembawa gen patologis. Untuk membuat kehidupan anak lebih nyaman dan panjang, diagnosis dini dan perawatan yang tepat diperlukan.

Gambaran fibrosis kistik

Ketika cystic fibrosis mengganggu produksi lendir di kelenjar sekresi eksternal, yang terletak di berbagai organ vital. Tujuan dari lendir ini adalah untuk melindungi permukaan internal organ dari kerusakan dan penetrasi bakteri. Melumasi permukaan kerongkongan, lendir berkontribusi pada promosi makanan yang melaluinya. Dan dalam lendir usus diperlukan untuk memindahkan massa tinja melaluinya.

Nama penyakit dalam bahasa Latin berarti lendir kental. Ketika fibrosis kistik terjadi pada anak-anak, lendir menjadi padat dan kental, yang menyebabkan penyumbatan saluran, di mana bakteri penyebab penyakit mulai berkembang biak. Peradangan selaput lendir, terjadi nanah pada lendir. Hal ini menyebabkan munculnya gangguan parah pada kerja organ dan komplikasi yang sangat berbahaya.

Pelanggaran kelenjar sekresi eksternal terjadi sebagai akibat mutasi gen yang mengatur komposisi dan konsistensi lendir. Patologi gen jenis ini terjadi pada sekitar 1 orang dari 20, tetapi tidak semua sakit. Beberapa orang hanya pembawa gen bermutasi, yang bahkan tidak dicurigai.

Pada seorang anak, penyakit hanya terjadi jika gen bermutasi pada kedua orang tua. Dan belum tentu fibrosis kistik akan melukai semua anak mereka. Peluang memiliki bayi yang sakit adalah 25%. Dia tidak bergantung pada apakah dia akan menjadi anak sulung atau apakah dia memiliki saudara lelaki dan perempuan yang sehat. Tidak masalah juga jenis kelamin anak. Kejadian anak perempuan dan laki-laki adalah sama.

Penyebab gejala fibrosis kistik yang parah

Gangguan genetik semacam ini membuat tubuh mustahil menerima nutrisi dan suplai oksigen yang diperlukan ke organ. Akibatnya, proses perkembangan fisik anak melambat, timbul berbagai patologi yang mengurangi hidupnya.

Penyebab perkembangan gejala dan komplikasi fibrosis kistik adalah:

1. Pelanggaran kelenjar sekresi eksternal, penampilan dalam lendir dari peningkatan jumlah protein, berkontribusi pada konsentrasinya.
2. Atropi bertahap dari jaringan kelenjar dan penggantiannya dengan jaringan fibrosa, yang mengarah pada pembentukan kista, terjadinya proses inflamasi purulen.
3. Gangguan metabolisme air-garam dalam tubuh, peningkatan abnormal dalam kandungan natrium dan garam kalsium dalam lendir, karena itu menjadi tidak cocok untuk kinerja fungsinya.

Catatan: Harapan hidup rata-rata anak yang lahir dengan penyakit seperti cystic fibrosis adalah 16-20 tahun. Namun, kebetulan bayi itu tidak hidup sampai 1 tahun. Namun, dalam beberapa kasus, dengan perawatan yang efektif, beberapa pasien hidup hingga 35-40 tahun.

Video: Penyebab gejala fibrosis kistik. Cara mengenali bayi yang baru lahir

Jenis dan bentuk penyakit

Tergantung pada organ mana yang paling terpengaruh pada anak, fibrosis kistik dibagi menjadi beberapa jenis.

Fibrosis kistik usus

Gejala kerusakan pada kelenjar di organ-organ sistem pencernaan mendominasi. Yang disebut "sindrom usus" memanifestasikan dirinya. Penyebab gangguan ini adalah produksi enzim usus dan pankreas yang tidak mencukupi. Proses pemisahan dan pencernaan protein, karbohidrat dan lemak terganggu. Sebagian besar nutrisi dikeluarkan dalam tubuh dengan tinja. Dalam hal ini, anak mengalami diare atau sembelit. Dia banyak makan, tetapi tetap sangat kurus.

Fibrosis kistik paru

Terkena terutama oleh sistem pernapasan. Karena pelanggaran komposisi lendir pelindung di organ pernapasan, staphylococcus, Pseudomonas aeruginosa dan bakteri lain mulai berkembang. "Sindrom paru" dimanifestasikan dalam kegagalan pernapasan karena penyempitan bronkus, serta pneumonia.

Bentuk paru berkembang secara bertahap.

Pada stadium 1, ada batuk persisten kering, menyebabkan sesak napas. Kondisi ini dapat terjadi selama beberapa tahun.

Untuk stadium 2 ditandai dengan terjadinya bronkitis kronis, munculnya batuk dengan dahak yang melimpah. Ada perubahan bentuk jari.

Perubahan fibrosa bertahap di jaringan paru-paru dan pembentukan kista dan area peradangan di dalamnya mengarah ke stadium 3. Ada kekurangan paru, yang mempengaruhi kerja jantung dan organ-organ lainnya. Perubahan patologis yang serupa terjadi dalam 3-4 tahun.

Pada stadium 4, kondisinya menjadi lebih parah. Terjadi gagal pernapasan dan jantung, yang berakibat kematian setelah beberapa bulan.

Fibrosis kistik campuran. Dengan jenis penyakit ini, gejala gangguan parah pada semua sistem tubuh diamati.

Fibrosis kistik atipikal

Ini terutama mempengaruhi ludah, kelenjar keringat atau kelenjar yang terletak di alat kelamin, serta hati. Modifikasi berserat dan penghancuran sel-sel hati menyebabkan sirosis.

Bentuk penyakitnya

Cystic fibrosis pada anak dapat berupa ringan (terhapus). Pada saat yang sama, tanda-tanda pankreatitis kronis (radang pankreas), enterokolitis (radang usus), muncul bronkitis atau diabetes mellitus.

Dalam kasus fibrosis kistik keparahan ringan hingga sedang, ada fase eksaserbasi dan remisi.

Ada kemungkinan perjalanan penyakit dalam bentuk yang paling parah, paling berbahaya.

Manifestasi usia dan gejala fibrosis kistik

Dengan bertambahnya usia, gejala-gejala fibrosis kistik diperburuk. Kesehatan semakin memburuk, karena kekurangan zat-zat yang diperlukan untuk pembentukan sel-sel baru dari berbagai organ, semakin meningkat. Ada perbedaan usia tanda-tanda penyakit.

Bayi baru lahir

Tanda-tanda fibrosis kistik dapat bermanifestasi sedini hari-hari pertama kehidupan bayi. Ikterus jangka panjang dimanifestasikan sebagai akibat dari pelanggaran produksi enzim dan aliran empedu yang tidak mencukupi. Anak itu hampir tidak menambah berat badan, menolak untuk menyusu, ia secara fisik tidak aktif.

Diamati sering regurgitasi kulit empedu, kembung, pucat dan kering. Semua gejala ini dapat menunjukkan bahwa bayi mengalami obstruksi mekonial, pembentukan kemacetan lalu lintas meconium (kotoran utama) di ususnya. Pada saat yang sama, colokan tumpang tindih usus pada situs 3-8 cm.Torsi usus, peritonitis, atau nekrosis jaringan mungkin terjadi. Dibutuhkan operasi perut segera. Paling sering, komplikasi seperti fibrosis kistik menyebabkan hasil yang fatal.

Tanda indikasi fibrosis kistik adalah adanya rasa asin di kulit pasien. Akumulasi garam menyebabkan pelanggaran keseimbangan air garam dan berkeringat.

Seorang neonatologis mungkin dapat mendiagnosis bayi baru lahir (spesialisasinya adalah perawatan anak-anak dalam 28 hari pertama kehidupan yang memiliki masalah pernapasan). Selanjutnya, pasien akan membutuhkan bantuan seorang dokter anak, gastroenterolog, pulmonolog.

Anak-anak di bawah usia 1 tahun

Gejala fibrosis kistik pada anak-anak mungkin tidak muncul segera, tetapi beberapa bulan setelah kelahiran. Biasanya ini bertepatan dengan dimulainya penambahan makanan pendamping atau transfer anak untuk menyusui.

Harus mengingatkan manifestasi berikut:

1. Pelanggaran konsistensi tinja. Itu menjadi lembek, memiliki bau tidak sedap yang kuat, warna abu-abu, mengandung banyak lemak. Peningkatan buang air besar menyebabkan prolaps rektum.
2. Perbedaan antara perkembangan fisik anak dan usianya.
3. Batuk kering yang sering dengan ekspektasi dahak kental yang menyakitkan. Dia bisa membawa bayi muntah, tidak membiarkan dia tidur dengan benar. Batuk disebabkan oleh radang bronkus dan paru-paru. Prosesnya bilateral. Karena batuk pada anak, dada mulai tenggelam (bentuknya menjadi seperti tong). Dyspnea muncul.
4. Distensi perut, memperbesar ukuran hati.
5. Kehadiran kulit abu-abu dan kering.
6. Munculnya edema.
7. Anemia karena kekurangan protein dalam tubuh.
8. Deformasi jari. Anggota badan sangat tipis. The falang di ujung jari menebal, kuku memiliki bentuk yang tidak teratur.

Tingkat keparahan manifestasi fibrosis kistik dan tingkat keparahannya berbeda, sehingga sulit untuk mendiagnosis penyakit. Kadang-kadang, karena kesamaan gejala, fibrosis kistik dikacaukan dengan bronkitis kronis atau pneumonia.

Anak-anak prasekolah

Anak-anak memiliki sesak napas, batuk berkepanjangan dengan dahak purulen, diare kronis, prolaps rektum. Kemungkinan torsi bagian tertentu dari usus, gangguan pasokan darah. Dengan kondisi ini, ada sakit parah di perut.

Dehidrasi yang teramati. Ada peningkatan di hati, penebalan falang jari.

Anak-anak usia sekolah dasar

Pankreatitis, sinusitis, penyakit kronis pada organ pernapasan, dan diabetes mellitus sebagian besar berkaitan dengan usia pasien fibrosis kistik dengan bayi ini. Anak itu menderita diare, dehidrasi dan kelelahan, wasir. Peningkatan dalam hati diamati, kerja jantung memburuk.

Remaja

Selain fakta bahwa semua gejala yang sudah ada diperburuk, perkembangan seksual tertunda, ada kelambatan dalam pertumbuhan. Ada tanda-tanda sirosis hati, kelainan peredaran darah organ. Tekanan darah meningkat. Manifestasi khas dari cystic fibrosis adalah proses inflamasi purulen pada organ pernapasan, diabetes mellitus, varises pada organ pencernaan, yang sering menyebabkan perdarahan internal.

Tambahan: Dalam sekitar 10% kasus, fibrosis kistik terjadi untuk pertama kalinya pada anak-anak di masa remaja, sedangkan dalam kebanyakan kasus gejala penyakit muncul jauh lebih awal.

Metode untuk diagnosis fibrosis kistik

Diagnosis pendahuluan dibuat ketika anak memiliki tanda-tanda fibrosis kistik, manifestasi paru khas dan usus dari penyakit ini, serta sejumlah tanda eksternal. Seorang anak juga diperiksa dengan cermat jika ada kasus fibrosis kistik dalam keluarga sebelumnya.

Jika pasangan sudah memiliki anak dengan patologi yang sama, maka pada kehamilan berikutnya perlu dilakukan pemeriksaan genetik janin, walaupun kemungkinan kelahiran kedua anak yang sakit hanya 25%.

Survei dilakukan dengan menggunakan metode berikut:

1. Tes keringat. Pekerjaan kelenjar keringat dirangsang dengan persiapan khusus, dan kemudian sampel keringat diambil dan kandungan klorin ditentukan di dalamnya. Dimungkinkan untuk mendapatkan hasil positif palsu atau negatif palsu, sehingga penelitian diulang beberapa kali.
2. Rontgen organ pernapasan. Dengan bantuannya, adanya kista, area peradangan terbentuk, volume paru-paru diukur untuk mendeteksi kegagalan pernapasan. Kondisi bronkus dipelajari untuk mendeteksi area akumulasi lendir, kerusakan organ-organ ini, khas dari cystic fibrosis.
3. Spirometri Volume udara yang dihembuskan dan laju pertukaran udara dengan pernapasan tenang atau intensif dipelajari.
4. CT dan MRI dapat paling akurat mengkonfirmasi ada atau tidaknya patologi di berbagai organ, yang pekerjaannya tergantung pada keadaan kelenjar sekresi eksternal.
5. Pemeriksaan mikrobiologis saliva untuk kandungan natrium klorida.
6. Analisis umum darah, urin, serta memperoleh coprogram (hasil analisis feses).
7. Tes darah genetik.

Jika fibrosis kistik ditemukan pada bayi yang orang tuanya tidak memiliki gejala penyakit ini, mereka juga dikirim untuk pengujian genetik.

Video: Penapisan genetika preventif untuk penyakit keturunan

Perawatan

Fibrosis kistik pada anak-anak adalah penyakit yang tidak dapat disembuhkan. Namun, untuk meringankan kondisi pasien dan mencegah perkembangan komplikasi, terapi kompleks dengan berbagai obat ditentukan.

Terapi Pernafasan

Agen mukolitik (penipisan dahak) membantu meningkatkan fungsi bronkial, membersihkan lendir dari mereka, mencegah peradangan. Ini termasuk ACC, pulmozyme, amiloride. Obat-obatan tersebut diambil dalam bentuk tablet atau inhalasi dengan bantuan alat khusus.

Antibiotik diresepkan untuk mengobati pneumonia dan bronkitis. Kadang-kadang antibiotik disuntikkan langsung ke dalam bronkus setelah mukolitik disuntikkan ke dalam bronkus dengan bantuan bronkoskop dan sedot dahak. Obat antiinflamasi hormon dan nonsteroid membantu meringankan kondisi anak jika terjadi proses inflamasi di berbagai organ.

Kinesitherapy adalah latihan pernapasan. Prosedur ini dilakukan setiap hari sepanjang hidup.

Metode fisioterapi lainnya juga digunakan. Misalnya, pijat getaran payudara dilakukan, serta drainase postural untuk memfasilitasi pelepasan dahak dengan mengambil pasien dengan postur khusus.

Sarana pengobatan rakyat menyiratkan konsumsi dan inhalasi dengan rebusan ibu dan ibu tiri, Althea. Minyak atsiri juga digunakan untuk inhalasi (misalnya, lavender).

Pengobatan untuk patologi saluran pencernaan

Enzim (mezim forte, pankreatin, pancytrate, creon) diresepkan untuk mengalahkan pankreas untuk meningkatkan penyerapan makanan.

Hepatoprotektor (Essentiale forte, gepabene, glutargin) digunakan untuk melindungi sel-sel hati dari kerusakan, serta untuk mencegah pembentukan batu di kantong empedu.

Pada pasien dengan cystic fibrosis avitaminosis persisten diamati. Terutama tidak cukup vitamin yang larut dalam lemak (A, E, D, K). Karena itu, Anda harus terus-menerus meminumnya dalam bentuk kompleks vitamin sintetis.

Yang sangat penting adalah nutrisi pasien yang menderita fibrosis kistik. Seorang anak dalam diet harus memiliki krim, daging, mentega dan minyak sayur - makanan yang kaya protein dan lemak yang mudah dicerna. Makanan perlu ditambahkan garam. Perlu bahwa anak mengkonsumsi sejumlah besar cairan.

Rekomendasi untuk orang tua

Dokter tidak merekomendasikan untuk memberikan anak dengan penyakit yang mirip dengan taman kanak-kanak.

Dengan perjalanan penyakit yang cukup mudah, anak mungkin bersekolah. Namun, Anda jangan membebani dengan latihan intensif. Untuk anak-anak ini, ada satu hari istirahat tambahan di tengah minggu, mereka dibebaskan dari ujian. Dengan mempertimbangkan kondisi kesehatan, mereka dapat terlibat dalam olahraga yang tidak terlalu melelahkan.

Nutrisi yang baik, perawatan obat yang efektif dan cinta dari orang yang dicintai memungkinkan anak untuk meningkatkan kualitas hidup, mengurangi gejala penyakit. Penting untuk melakukan vaksinasi tepat waktu terhadap penyakit menular.

Yang paling penting adalah diagnosis dini, karena prognosis penyakit sangat tergantung padanya.