Bagaimana fibrosis kistik ditularkan

Waktu membaca: min.

Cystic fibrosis adalah penyakit resesif autosomal yang secara turun temurun dan tidak ditularkan dengan cara lain. Muncul pertanyaan tentang fibrosis kistik, bagaimana penularannya? Fibrosis kistik ditularkan hanya jika kedua orang tua adalah pembawa penyakit. Ini menunjukkan bahwa gen cystic fibrosis resesif dan akan memanifestasikan dirinya hanya dalam kombinasi dengan yang kedua. Jadi, orang-orang dengan seperangkat gen dominan bukanlah pembawa penyakit ini. Sebaliknya, jika seseorang yang memiliki gen resesif dan dominan pada set gennya adalah pembawa, tetapi mereka tidak sakit sendiri. Tetapi ketika kombinasi dua gen resesif sudah mewujud penyakit. Tetapi ada juga opsi penularan penyakit ini dari generasi ke generasi. Ini dapat terjadi jika anak mewarisi gen resesif dari orang tua yang sakit, dan gen dominan dari orang tua yang sehat tidak memiliki manifestasi dari penyakit itu sendiri. Selanjutnya, saat lahir dari anak manusia seperti itu, ada risiko tinggi penularan rekrutmen genom resesif.

Ada banyak pertanyaan mengenai penyakit cystic fibrosis, apakah itu menular atau tidak? Dapat dikatakan dengan pasti bahwa penyakit ini tidak menular seperti, misalnya, penyakit menular apa pun. Tidak menular melalui butiran udara, kontak - domestik, fecal oral atau selama hubungan seksual. Tidak mengetahui bahwa cystic fibrosis adalah penyakit genetik eksklusif, pertanyaan berikut muncul. Bisakah saya tidur dengan penderita cystic fibrosis? Penyakit ini tidak menular secara seksual dari pasangan ke pasangan. Seks dengan seseorang dengan cystic fibrosis hanya dapat memengaruhi kemungkinan memiliki anak yang sehat atau sakit. Tetapi berkat metode modern penelitian genetika seseorang dapat mengenali fibrosis kistik dari siapa ia ditularkan. Informasi yang diperoleh akan membantu menentukan siapa pembawa gen ini dan dapat meneruskan gen mutasinya sebelum lahir. Mempelajari hal ini, Anda dapat mencegah kelahiran anak yang sakit dengan menghubungi pusat genetika medis, tempat mereka menghitung persentase kemungkinan kelahiran anak yang sehat dan sakit. Jika tidak mungkin untuk mengandung anak yang sehat, dianjurkan untuk menggunakan cara-cara lain untuk mengandung anak, seperti misalnya beberapa metode IVF. Berkat metode yang relatif baru ini, banyak pasangan berpeluang menjadi orang tua.

Namun fibrosis kistik menular? Apakah fibrosis kistik mungkin terjadi? Tidak, dia tidak menular. Penyakit ini sering dikacaukan dengan tuberkulosis paru. Satu-satunya hal yang mereka miliki adalah bahwa pada kedua penyakit, manifestasi klinisnya adalah batuk konstan dengan dahak. Pasien dengan TB paru setipis fibrosis kistik. Perbedaannya adalah bahwa TBC dapat terinfeksi oleh orang yang sakit, tetapi dalam kasus fibrosis kistik tidak mungkin terinfeksi oleh orang lain dengan penyakit fibrosis kistik. Cystic fibrosis adalah penyakit genetik.

Membuat kesimpulan kita dapat mengatakan bahwa:

Mutasi gen CFTR adalah sifat resesif, yang berarti penampilan anak dengan gen normal. Seseorang dengan dua kromosom resesif tidak akan menunjukkan tanda-tanda fibrosis kistik. Orang-orang ini hanya pembawa penyakit, tetapi tidak sakit sendiri dan tidak memiliki manifestasi klinis. Tetapi kesempatan untuk mewariskan gen ini kepada anak-anak hadir.
mutasi gen sama sekali tidak terkait dengan kromosom seks dan karena itu, anak laki-laki dan perempuan sama-sama cenderung mewarisi patologi ini.
penyakit cystic fibrosis hanya diwariskan dalam kasus ketika anak adalah pembawa dua gen yang diubah pada saat yang sama. Opsi ini dimungkinkan, jika kedua orang tua memiliki setidaknya satu kromosom dengan mutasi.

Bagaimana cystic fibrosis diturunkan

Sejak 1960-an, fibrosis kistik adalah salah satu penyakit monogenik paling terkenal pada manusia. Ini adalah penyakit genetik resesif autosomal fatal yang paling umum pada anak-anak di Kaukasia, dengan insidensi sekitar 1 dari 2500 kelahiran dan frekuensi karier sekitar 1 dalam 25. Kloning posisi (lihat Bab 10) dari gen fibrosis kistik (disebut CFTR) pada tahun 1989 dan pelepasan tiga anak. bertahun-tahun sebelumnya, gen distrofi otot Duchenne menjadi contoh pertama metode genetik molekuler untuk mengidentifikasi gen penyakit.

Tak lama setelah kloning gen cystic fibrosis menggunakan studi fisiologis, ditunjukkan bahwa protein yang dikodekan oleh gen CFTR mengatur saluran klorin yang terletak di membran apikal sel epitel.

Fenotipe fibrosis kistik

Penyakit ini mempengaruhi paru-paru dan fungsi eksokrin pankreas, tetapi fitur diagnostik utama adalah peningkatan konsentrasi klorida dan natrium dalam keringat (sering terlihat untuk pertama kalinya ketika orang tua mencium anak-anak mereka). Pada sebagian besar pasien dengan cystic fibrosis, diagnosis mungkin didasarkan pada gejala paru atau pankreas dan peningkatan kadar keringat klorida. Kurang dari 2% pasien memiliki konsentrasi normal keringat klorida, meskipun ada manifestasi klinis yang khas; dalam kasus ini perlu dilakukan analisis molekuler, yang menentukan keberadaan mutasi pada gen CFTR.

Patologi paru pada cystic fibrosis berkembang sebagai hasil sekresi bronkial yang berlebihan dan infeksi ulang; ini awalnya digambarkan sebagai penyakit paru obstruktif kronis, berubah menjadi bronkiektasis. Meskipun perawatan intensif paru-paru memperpanjang hidup, akhirnya kematian terjadi karena infeksi dan insufisiensi paru. Saat ini, sekitar setengah dari pasien hidup sampai 33 tahun dengan perjalanan klinis yang sangat bervariasi.

Disfungsi pankreas pada cystic fibrosis - sindrom malabsorpsi karena sekresi enzim pankreas yang tidak cukup (lipase, trypsin, chymotrypsin). Pencernaan dan nutrisi normal umumnya dapat dipulihkan saat mengambil enzim pankreas. Dari 5 hingga 10% pasien dengan fibrosis kistik memiliki beberapa fungsi pankreas residual untuk pencernaan normal dan disebut cukup pankreas.

Pasien fibrosis kistik dengan fungsi pankreas yang memadai tumbuh lebih baik dan memiliki prognosis yang lebih baik daripada kebanyakan pasien dengan insufisiensi. Heterogenitas klinis patologi pankreas, setidaknya sebagian, disebabkan oleh heterogenitas alel, yang dibahas lebih lanjut.

Pada pasien dengan fibrosis kistik, banyak fenotipe yang berbeda diamati. Misalnya, pada 10-20% bayi baru lahir dengan fibrosis kistik setelah lahir, terdapat obstruksi usus yang rendah (ileus mekoneal), yang mengharuskan diagnosis fibrosis kistik dikeluarkan. Juga mempengaruhi saluran genital. Meskipun wanita dengan cystic fibrosis hanya mengalami sedikit penurunan kesuburan, lebih dari 95% pria dengan cystic fibrosis mandul karena mereka tidak memiliki vas deferens, suatu fenotip yang dikenal sebagai atresia bilateral kongenital dari vas deferens.

Dalam contoh mencolok dari heterogenitas alel yang menyebabkan fenotip parsial, telah ditemukan bahwa beberapa pria infertil dinyatakan sehat (mis. Tidak memiliki manifestasi paru atau pankreas), memiliki atresia bilateral kongenital dari saluran yang berbeda terkait dengan alel mutan spesifik dalam gen untuk fibrosis kistik. Demikian pula, beberapa pasien dengan pankreatitis kronis idiopatik mengalami mutasi pada gen CFTR tanpa adanya tanda-tanda klinis lain dari fibrosis kistik.

Gen CFTR dan protein pada cystic fibrosis

CFTR - gen dalam kromosom 7q31, terkait dengan cystic fibrosis, mengandung sekitar 190 kilobase DNA; wilayah pengkodean dengan 27 ekson; menurut prediksi, mengkode protein transmembran besar sekitar 170 kilodalton. Berdasarkan fungsi yang diprediksi, protein yang dikodekan oleh CFTR disebut regulator transmembran dari konduktivitas cystic fibrosis (Regulator konduktansi konduktivitas transmembran Cystic Fibrosis Inggris).

Struktur hipotetisnya menunjukkan bahwa protein tersebut seharusnya milik keluarga yang disebut protein transpor ABC (terkait ATP). Setidaknya 18 protein pengangkut keluarga ini terlibat dalam pengembangan penyakit mendeliruyuschih dan kompleks.

Saluran klorin CFTR memiliki lima wilayah: dua daerah yang terkait dengan perlekatan membran, masing-masing dengan enam urutan transmembran; dua bidang komunikasi dengan ATP; dan wilayah peraturan dengan banyak situs fosforilasi. Signifikansi masing-masing daerah dibuktikan dengan mengidentifikasi di masing-masing dari mereka mutasi penyebab fibrosis kistik.

Pembukaan saluran klorin dibentuk oleh 12 segmen transmembran. ATP terikat dan terhidrolisis di daerah nukleotida, energi yang dihasilkan digunakan untuk membuka dan menutup saluran. Manajemen saluran dikaitkan, setidaknya sebagian, dengan fosforilasi domain pengatur.

Patofisiologi fibrosis kistik

Cystic fibrosis adalah konsekuensi dari pengangkutan cairan dan elektrolit yang abnormal melalui membran apikal epitel. Kelainan ini menyebabkan patologi paru-paru, pankreas, usus, pohon hepatobiliary dan saluran genital pria. Kelainan patofisiologis paling baik dijelaskan untuk kelenjar keringat.

Penurunan fungsi CFTR berarti bahwa klorida tidak dapat diserap kembali dalam saluran kelenjar keringat, yang menyebabkan penurunan gradien elektrokimia yang biasanya mengontrol pergerakan natrium melalui membran apikal. Cacat ini, pada gilirannya, menyebabkan peningkatan konsentrasi klorida dan natrium dalam keringat. Efek pada pengangkutan kelainan elektrolit pada protein CFTR juga telah dipelajari secara luas di saluran pernapasan dan epitel pankreas.

Di paru-paru, peningkatan penyerapan natrium dan sekresi klorida yang berkurang menyebabkan penurunan cairan saluran nafas permukaan. Akibatnya, lapisan lendir dapat menempel pada permukaan sel, mengganggu batuk dan keluarnya lendir, memberikan kondisi yang menguntungkan bagi tongkat pyocyanic (Pseudomonas aeruginosa), agen penyebab utama infeksi paru kronis pada fibrosis kistik.

Genetika fibrosis kistik

Mutasi pada polipeptida CFTR dengan fibrosis kistik. Mutasi yang diidentifikasi pertama pada fibrosis kistik, penghapusan residu fenilalanin pada posisi 508 (F508), di wilayah pertama yang mengikat ATP (NBD1), adalah cacat yang paling umum, terhitung hingga 70% dari semua alel fibrosis kistik pada populasi Eropa. Dalam populasi ini, hanya tujuh mutasi lain terjadi dengan frekuensi lebih besar dari 0,5%. Semua jenis mutasi dijelaskan, tetapi kelompok terbesar (hampir setengahnya) adalah pengganti missense.

Sisanya adalah mutasi titik dari jenis lain, kurang dari 1% adalah penataan ulang genom. Meskipun lebih dari 1.200 varian terkait penyakit dari urutan gen fibrosis kistik telah diidentifikasi, jumlah mutasi missens patogen yang sebenarnya sebagian masih belum pasti, karena tidak semua telah mengalami analisis fungsional.

Meskipun kelainan biokimia yang terkait dengan sebagian besar mutasi pada cystic fibrosis tidak diketahui, empat mekanisme umum penurunan fungsi protein dijelaskan. Mutasi dari kelas 1 menyebabkan gangguan dalam sintesis protein, misalnya, terkait dengan kodon penghentian prematur atau mutasi yang menyebabkan ketidakstabilan RNA. Karena CFTR adalah protein transmembran glikosilasi, ia harus diproses dan diglikosilasi dalam retikulum endoplasma dan kompleks Golgi; Mutasi kelas 2 adalah hasil dari cacat protein yang menyebabkan pelanggaran struktur tersiernya.

Kelas ini menggambarkan mutasi F508, protein mutan tidak terlipat secara normal dan tidak dapat keluar dari retikulum endoplasma. Namun demikian, fenotipe protein F508 kompleks: selain gangguan lipat, protein juga memiliki cacat dalam stabilitas dan aktivasi.

Fungsi penting dari daerah nukleotida dan daerah pengatur diilustrasikan oleh kasus mutasi yang menyebabkan fibrosis kistik yang melanggar regulasi protein (mutasi kelas 3). Mutasi kelas 4 terletak di daerah membran dan, menurut lokalisasi ini, menyebabkan pelanggaran perilaku klorida. Mutasi Kelas 5 mengurangi jumlah salinan CFTR. Protein mutan Kelas 6 biasanya disintesis tetapi tidak stabil pada permukaan sel.

Genocopy mucoviscidosis: mutasi pada gen saluran natrium epitel SCNN1

Meskipun CFTR adalah satu-satunya gen yang terkait dengan fibrosis kistik klasik, beberapa keluarga telah diidentifikasi dengan manifestasi non-klasik (termasuk infeksi paru seperti fibrosis kistik dengan gangguan pencernaan yang kurang parah dan peningkatan kadar klorida keringat) yang mengalami mutasi pada gen saluran natrium epitel SCNN1.

Ini sesuai dengan interaksi fungsional protein CFTR dan saluran epitel natrium. Signifikansi klinis utamanya saat ini adalah demonstrasi bahwa pasien dengan fibrosis kistik non-klasik mungkin memiliki heterogenitas lokus, dan jika mutasi pada gen CFTR tidak terdeteksi, perlu untuk mencari anomali pada gen SCNN1.

Korelasi genotipe dan fenotip pada fibrosis kistik. Karena semua pasien dengan bentuk klasik dari cystic fibrosis memiliki mutasi pada gen cystic fibrosis, heterogenitas klinis dari cystic fibrosis adalah karena heterogenitas alelik, efek dari perubahan lokus lain atau faktor non-genetik. Dari analisis genetik dan klinis pasien dengan fibrosis kistik, dua generalisasi muncul.

Pertama, genotipe CFTR memungkinkan untuk memprediksi fungsi eksokrin pankreas secara akurat. Sebagai contoh, pasien yang homozigot karena sering mutasi F508 atau alel lain dengan gangguan sintesis protein (misalnya, kodon berhenti prematur) biasanya memiliki kekurangan pankreas. Di sisi lain, alel yang memungkinkan sintesis protein CFTR yang berfungsi sebagian, misalnya, Argll7His, biasanya memiliki fungsi pankreas yang cukup. Kedua, genotipe CFTR tidak memberikan dasar untuk memprediksi tingkat keparahan penyakit paru-paru.

Sebagai contoh, tingkat keparahan penyakit paru-paru bervariasi di antara pasien yang homozigot untuk mutasi F508. Alasan untuk korelasi yang lemah antara genotipe dan fenotip untuk patologi paru tidak dapat dipahami. Baru-baru ini, ada laporan tentang identifikasi pengubah gen patologi paru pada cystic fibrosis, sebuah gen yang mengkode TGFbl. Dua varian TGFbl dikaitkan dengan penyakit paru-paru yang lebih parah pada cystic fibrosis. Jika fakta ini ternyata dapat diandalkan, itu dapat memberikan pemahaman tentang mekanisme patologis yang mendasari patologi paru-paru dan memperluas kemungkinan terapeutik.

Fibrosis kistik

Cystic fibrosis adalah penyakit keturunan yang mempengaruhi kelenjar eksokrin pada sistem pernapasan dan pencernaan. Untuk pengembangan penyakit bertanggung jawab regulator konduktivitas transmembran ion Na dan CI - gen yang terletak di lengan panjang kromosom ke-7. Saat ini, ada beberapa ratus varietas mutasi yang mengarah pada pengembangan penyakit yang tidak dapat disembuhkan dengan gambaran klinis tertentu.

Nama penyakit berasal dari kombinasi kata "lendir", yang berarti "lendir", dan "viskus" - "lem burung", yang dibedakan dengan kekentalan khusus. Istilah ini diperkenalkan pada tahun 1944, tetapi hari ini tidak digunakan di semua negara. Cystic fibrosis juga dikenal sebagai cystic fibrosis. Penyakit yang kompleks dan berbahaya diturunkan dari orangtua ke anak-anak dan dapat memanifestasikan dirinya pada usia berapa pun. Dalam kebanyakan kasus, manifestasi pertama penyakit diamati segera setelah lahir dan meningkat seiring perkembangannya.

Gambaran perjalanan fibrosis kistik pada orang dewasa

Cystic fibrosis adalah penyakit yang tidak dapat disembuhkan yang mempengaruhi terutama sistem paru-paru dan organ-organ saluran pencernaan. Pria dan wanita sama-sama rentan terhadap perkembangan penyakit jika orang tua mereka didiagnosis dengan cystic fibrosis, atau mereka membawa gen yang rusak. Untuk menyembuhkan penyakit hari ini tidak mungkin. Itulah sebabnya tugas utama bagi dokter dan pasien itu sendiri adalah memperlambat perkembangan penyakit dan menghindari perkembangan komplikasi. Dengan diagnosis fibrosis kistik yang tepat waktu dan perawatan medis yang kompeten, harapan hidup pasien rata-rata 20 hingga 30 tahun.

Fibrosis kistik pada pria

Perbedaan antara perjalanan penyakit pada pria dan wanita hanya pada kekhasan pekerjaan beberapa sistem tubuh mereka yang dipengaruhi oleh fibrosis kistik. Penyakit genetik menyebabkan peningkatan yang signifikan dalam viskositas sekresi yang diproduksi oleh kelenjar eksokrin. Dengan demikian, pada pria dengan cystic fibrosis, cairan mani menjadi kental dan tidak dapat melewati vas deferens selama ejakulasi. Dalam kebanyakan kasus, ini mengarah pada infertilitas.

Fibrosis kistik pada wanita

Penyakit genetik tidak mempengaruhi sistem reproduksi tubuh wanita. Namun, viskositas lendir yang menutupi leher rahim, mencegah penetrasi sperma dan terkadang mempersulit proses pembuahan. Seorang wanita dengan diagnosis seperti itu bisa hamil, tetapi akan lebih lama baginya daripada wanita yang benar-benar sehat.

Perlu dicatat bahwa ketika didiagnosis, pria dan wanita harus mendekati perencanaan anak dengan tanggung jawab penuh. Karena orang tua sehat, apakah fibrosis kistik sakit, atau DNA mereka mengandung gen yang rusak, kehidupan bayi masa depan tergantung.

Apakah kehamilan mungkin terjadi dengan cystic fibrosis?

Lendir serviks dalam sistem reproduksi tubuh wanita tidak hanya dapat diandalkan melindungi terhadap patogen, tetapi juga "pintu gerbang" untuk perjalanan sel-sel benih jantan. Pada wanita sehat, kepadatan lendir serviks selama ovulasi berkurang, yang berkontribusi pada penetrasi spermatozoa dan, akibatnya, konsepsi seorang anak. Pada wanita dengan cystic fibrosis, viskositas sekresi sistem reproduksi selalu meningkat, jadi hamil jauh lebih sulit.

Fibrosis kistik selama kehamilan: kemungkinan komplikasi

Dengan perkembangan pengobatan modern dalam pengobatan fibrosis kistik, harapan hidup pasien meningkat. Dan hari ini, pasien wanita mencapai usia subur dan mungkin berpikir tentang menciptakan keluarga dan anak-anak mereka sendiri. Wanita dengan cystic fibrosis mungkin dapat mentoleransi bayi. Tetapi pada saat yang sama mereka membutuhkan pengawasan medis yang konstan. Di antara komplikasi penyakit selama kehamilan perlu dicatat:

Kegagalan pernapasan ibu.

Sementara berkembang, fibrosis kistik dengan kerusakan paru-paru dimanifestasikan oleh berbagai proses destruktif. Salah satu dari proses ini adalah fibrosis paru, di mana permukaan pernapasan suatu organ berkurang. Selama kehamilan, ketika janin meningkat, kompresi paru-paru yang dipengaruhi oleh proses fibrosa terjadi, yang mengarah pada perkembangan komplikasi yang berbahaya.

Fibrosis jaringan paru-paru menyebabkan peningkatan ukuran jantung, yang bekerja dengan kekuatan yang meningkat, memastikan sirkulasi darah. Cystic fibrosis pada wanita dewasa yang mengandung bayi dapat menyebabkan perkembangan gagal jantung akut saat melahirkan.

Keguguran spontan atau perkembangan janin yang rusak.

Stres yang berlebihan pada sistem organ yang terkena fibrosis kistik dapat menyebabkan kelaparan oksigen pada janin atau input nutrisi yang tidak mencukupi untuk organisme yang sedang berkembang.

Selain itu, wanita dengan fibrosis kistik selama kehamilan lebih rentan terhadap perkembangan diabetes. Ini disebabkan oleh fakta bahwa penyakit genetik sering disertai dengan kerusakan pada organ-organ saluran pencernaan dan, khususnya, pankreas. Gangguan pada tubuh yang melakukan fungsi eksokrin dan endokrin, menyebabkan penurunan produksi hormon insulin, yang bertanggung jawab atas normalisasi kadar gula darah. Kekurangan insulin adalah penyebab utama diabetes.

Fibrosis kistik pada anak-anak

Jika salah satu orang tua telah didiagnosis dengan cystic fibrosis, atau salah satunya adalah pembawa gen yang cacat, kemungkinan memiliki anak yang sehat masih ada. Untuk menentukan keberadaan gen semacam itu pada janin bisa terjadi bahkan pada trimester pertama kehamilan. Jika analisis yang sesuai tidak dilakukan pada waktunya, ada sejumlah prosedur diagnostik yang dilakukan segera setelah kelahiran bayi atau selama periode hidupnya.

Fibrosis kistik pada bayi baru lahir

Dengan penyakit seperti cystic fibrosis, gejala dapat muncul segera setelah kelahiran anak, di tahun pertama hidupnya, di prasekolah atau remaja. Saat lahir, bayi dapat segera mengalami obstruksi usus. Dalam kasus ini, gejala utama fibrosis kistik adalah tidak adanya pelepasan mekonium dan munculnya tanda-tanda yang terkait dengan gangguan pada sistem pencernaan, misalnya, perut kembung, muntah, penyakit kuning obstruktif, dll. pada pemberian makanan buatan.

Pasien dengan fibrosis kistik pada masa remaja

Dalam beberapa kasus, cystic fibrosis mungkin tidak menunjukkan gejala sejak bayi dilahirkan. Tanda-tanda pertama dari penyakit dalam hal ini muncul di prasekolah dan remaja. Peran besar dalam pengobatan fibrosis kistik pada anak-anak dimainkan oleh diagnosis awal. Oleh karena itu, jika salah satu orang tua sakit atau merupakan pembawa gen yang cacat, perlu untuk melaporkan hal ini kepada dokter dan menjalani pemeriksaan yang tepat segera setelah kelahiran bayi. Jika orang tua tidak tahu apakah mereka pembawa gen CFTR mutan, tetapi ada kasus fibrosis kistik pada anak-anak atau orang dewasa dalam genus salah satunya, pemeriksaan juga diperlukan.

Cystic fibrosis: penyebab penyakit

CFTR adalah gen yang merupakan regulator transmembran fibrosis kistik. Itu terletak di kromosom 7. Tugas utamanya adalah pengkodean sintesis protein khusus yang bertanggung jawab untuk pengangkutan ion klorin melalui membran sel. Mutasi pada gen CFTR adalah satu-satunya penyebab fibrosis kistik. Ada lebih dari lima ratus mutasi gen ini, dan masing-masing dari mereka menyebabkan penyakit dengan tingkat keparahan gejala dan tingkat perkembangan yang berbeda-beda.

Mutasi gen CFTR dan perkembangan fibrosis kistik

Cacat pada gen transmembran fibrosis kistik menyebabkan gangguan proses kimia dalam sel-sel kelenjar sekresi eksternal. Sel mulai menumpuk ion klorin, yang pada gilirannya mendorong penambahan ion natrium secara aktif. Reaksi ini merangsang akumulasi air di dalam sel-sel kelenjar eksokrin, yang mengarah ke dehidrasi jaringan sel-sel. Karena pelanggaran tersebut, viskositas sekresi yang dihasilkan oleh kelenjar eksokrin meningkat secara signifikan. Cystic fibrosis pada anak-anak dan orang dewasa mempengaruhi semua kelenjar sekresi eksternal, tetapi penyakit ini menyebabkan kerusakan terbesar pada saluran pencernaan dan sistem bronkopulmoner.

Transfer gen dari orang tua ke anak-anak

Cystic fibrosis adalah penyakit bawaan khusus yang ditularkan langsung dari orang tua kepada anak-anak. Kasus-kasus di mana kedua orang tua sakit sangat jarang, karena bagi laki-laki dalam kebanyakan kasus penyakit ini menyebabkan infertilitas, dan bagi wanita itu secara signifikan mengurangi kemungkinan pembuahan yang berhasil. Tetapi seringkali, pria dan wanita bahkan tidak curiga bahwa mereka adalah pembawa gen CFTR yang rusak.

Dalam proses pembuahan, dua puluh tiga kromosom wanita dan dua puluh tiga pria bergabung dalam pembentukan sel-sel embrionik. Anak mewarisi informasi genetik dari kedua orang tua. Jika pria dan wanita merupakan pembawa gen yang cacat, pada 50% kasus anak-anak juga mendapatkan gen ini, tetapi tidak menderita fibrosis kistik, 25% benar-benar sehat, dan 25% kasus mereka mengembangkan penyakit bawaan. Jika salah satu dari orang tua adalah pembawa gen yang rusak, dan yang kedua adalah sehat, anak-anak dengan kemungkinan 50% dapat dilahirkan baik sehat, atau juga mewarisi gen.

Untuk menentukan risiko memiliki anak yang sakit, pasangan yang merencanakan keluarga harus menjalani tes genetik. Sangat penting untuk melakukan ini:

sepasang di mana satu atau dua pasangan sakit atau pembawa dari regulator transmembran yang rusak dari fibrosis kistik;
mereka yang dalam keluarga adalah orang-orang yang menderita penyakit bawaan ini;
sebuah keluarga di mana sudah ada anak dengan fibrosis kistik.

Penelitian semacam itu akan membantu pasangan menilai risiko mengandung anak. Jika konsepsi telah terjadi, orang tua masa depan dapat menghilangkan ketakutan mereka atau mengkonfirmasi mereka dengan diagnosis prenatal.

Bentuk fibrosis kistik

Dalam praktek medis modern, itu adalah praktek umum untuk mengklasifikasikan fibrosis kistik pada orang dewasa dan anak-anak sesuai dengan bentuk. Penentuan bentuk perkembangan penyakit tergantung pada kerusakan sistem organ mana yang diamati pada pasien. Bentuk paru dan usus yang paling umum dari penyakit ini mempengaruhi, masing-masing, sistem pernapasan dan pencernaan tubuh. Tetapi yang paling umum adalah bentuk campuran dari penyakit, ditandai dengan keterlibatan simultan dari kedua sistem.

Bentuk paru

Cystic fibrosis paru-paru adalah bentuk penyakit herediter kedua yang paling umum. Diagnosis pada 15-20% kasus. Gen yang rusak, menyebabkan akumulasi dalam sel-sel jaringan organ sistem pernapasan ion klorin dan natrium, menarik air, memberikan peningkatan viskositas rahasia yang dihasilkan oleh mereka. Hal ini menyebabkan penyempitan lumens bronkus dan bronkiolus, penyumbatannya dengan sumbat lendir kental, serta sirkulasi udara yang tidak memadai.

Cystic fibrosis dapat terjadi pada anak-anak dari hari-hari pertama kehidupan atau pada waktu lain selama pematangan mereka. Gejala penyakit dapat diamati, misalnya, dengan latar belakang ARVI. Gabus lendir kental di lumen bronkus dan bronkiolus selama perkembangan penyakit menciptakan lingkungan yang ideal untuk infeksi dengan staphylococcus, basil hemophilic atau blue nanah, serta bakteri lain atau bahkan seluruh kelompok mikroorganisme patogen. Terhadap latar belakang infeksi fibrosis kistik pada orang dewasa dan anak-anak, itu disertai dengan bronkitis berulang dan pneumonia. Ketika penyakit ini berkembang, perubahan-perubahan yang tidak dapat diperbaiki terjadi dalam tubuh: dada berubah bentuk, bronkiektasis berkembang, pneumosclerosis, anemia, peningkatan ukuran, bekerja dalam mode intensif, jantung. Pada tahap akhir perkembangan fibrosis kistik paru-paru, pasien mengalami pernapasan dan sering gagal jantung.

Bentuk usus

Fibrosis kistik usus didiagnosis pada 5-10% pasien. Perjalanan penyakit ini disertai oleh gangguan pada sistem pencernaan, yang disebabkan oleh kurangnya produksi enzim pankreas. Bentuk fibrosis kistik pada bayi baru lahir dimanifestasikan, sebagai suatu peraturan, setelah pemindahan anak dari menyusui ke buatan. Ketika penyakit ini berkembang pada anak-anak, ada kelambatan dalam perkembangan fisik, dan pertumbuhan jaringan tulang melambat. Pada usia dewasa, pasien dengan diagnosis bentuk usus cystic fibrosis bermanifestasi penyimpangan dalam fungsi sistem bronkopulmoner, dan penyakit ini berbentuk campuran.

Anak-anak yang telah didiagnosis dengan "cystic fibrosis dari bentuk usus" sejak lahir atau pada tahun-tahun pertama kehidupannya, mengalami kenaikan berat badan yang buruk, meskipun nafsu makan mereka terjaga. Gangguan dalam pencernaan makanan (pemecahan protein, lemak dan karbohidrat) memicu perkembangan stagnasi di usus, dengan latar belakang kembung, peningkatan perut kembung, dan bau tinja yang kuat. Perubahan patologis pada organ sistem pencernaan dapat disertai dengan sensasi yang menyakitkan. Sementara berkembang, fibrosis kistik dari bentuk usus disertai dengan perkembangan gangguan aliran empedu, infiltrasi lemak dan bahkan sirosis hati.

Bentuk campuran

Penyakit bentuk campuran didiagnosis jika pasien memiliki fibrosis kistik paru dan usus segera. Ini terjadi pada sekitar 65-75% kasus. Bentuk campuran dari penyakit ini dianggap yang paling parah. Menyertainya, sebagai aturan, gejala berbagai gangguan pada sistem pernapasan dan pencernaan.

Cystic Fibrosis: Gejala

Sudah sejak saat konsepsi, sudah ditentukan sebelumnya apakah anak akan menderita fibrosis kistik, dilahirkan sehat atau menjadi pembawa gen yang rusak. Pada sekitar 10-15% dari semua kasus, gejala fibrosis kistik pada bayi baru lahir terjadi pada hari-hari pertama hidupnya. Gejala utama penyakit dalam kasus ini - ileus meconial. Meconium adalah kotoran bayi pertama, yang biasanya keluar pada hari pertama setelah kelahirannya. Pada fibrosis kistik, mekonium yang kental dan terlalu tebal menyumbat lumen usus. Anak mungkin mengalami kembung dan muntah. Dalam hal ini, ia membutuhkan perawatan medis yang mendesak.

Jika orang tua tidak menyadari bahwa mereka adalah pembawa gen yang cacat, dan anak dilahirkan dengan cystic fibrosis, hanya diagnosis laboratorium yang dapat membantu menentukan penyakit. Sebagian besar gejala fibrosis kistik tidak spesifik, yang dapat menyebabkan diagnosis yang salah. Gejala-gejala ini adalah:

peningkatan salinitas keringat;
pertambahan berat badan yang buruk dengan nafsu makan normal;
gangguan pencernaan (diare, sering buang air besar, tinja berminyak dan janin);
penebalan ujung jari, baik di tangan maupun di kaki;
mengi dan mengi, seperti halnya bronkitis;
sering batuk produktif, di mana dahak dibebaskan dan memiliki konsistensi yang kental.

Selain itu, pada pasien dengan fibrosis kistik, pada orang dewasa dan anak-anak, prolaps rektum (prolaps rektum) dapat terjadi.

Gejala-gejala ini dapat menunjukkan adanya berbagai penyakit dan bukan tanda-tanda karakteristik hanya dari cystic fibrosis. Oleh karena itu perlu dilakukan diagnosa banding.

Kekalahan bronkus dan paru-paru

Dengan diagnosis fibrosis kistik, gejala penyakit muncul seiring perkembangannya. Perubahan struktural dalam sistem paru dan pencernaan telah diperburuk selama bertahun-tahun, bahkan dengan perawatan yang tepat waktu. Jadi, dengan fibrosis kistik paru-paru ada beberapa tahap perkembangannya:

Perubahan fungsional terputus-putus.

Durasi tahap ini bisa mencapai 10 tahun. Selama periode ini, pasien mungkin mengalami batuk kering, mengi di paru-paru, dan sesak napas (selama aktivitas fisik).

Tahap ini berlangsung untuk setiap pasien secara berbeda, tetapi rata-rata durasinya adalah 2-15 tahun. Efek dari fibrosis kistik paru dimanifestasikan dalam bentuk batuk dengan sekresi kental dahak yang berlebihan, dispnea yang sering, dan kulit pucat yang parah. Tanda-tanda penyakit menular, seperti bronkitis atau pneumonia, juga dapat ditambahkan ke gambaran klinis.

Komplikasi bronkitis kronis.

Panggung bisa bertahan dari 3 hingga 5 tahun. Pada tahap perkembangan tanda-tanda fibrosis kistik ini, dispnea pada pasien muncul bahkan dengan aktivitas fisik minimal. Kulit menjadi pucat, terkadang menjadi warna kebiruan. Anak-anak memiliki kelambatan yang nyata dalam perkembangan. Sebagai komplikasi infeksi pada tahap ini, pneumonia dan penyakit yang mengancam jiwa lainnya dapat berkembang.

Insufisiensi kardiopulmoner berat.

Tahap ini adalah yang terakhir dalam perkembangan fibrosis kistik dan menyebabkan kematian pasien. Itu bisa berlangsung dari beberapa bulan hingga enam bulan. Bahkan saat istirahat, seseorang memiliki sesak napas, mengembangkan pembengkakan kaki.

Harapan hidup pasien dengan fibrosis kistik tergantung pada seberapa intensif penyakit berkembang. Jika fibrosis kistik pada bayi baru lahir tidak bermanifestasi secara simtomatik, dan tanda-tanda pertamanya dapat dideteksi pada usia setelah 5 tahun, maka prognosis seperti itu bagi pasien menjadi lebih menguntungkan.

Fibrosis Kistik dan Gagal Jantung

Gagal jantung adalah komplikasi dari fibrosis kistik paru. Penyakit kronis yang memengaruhi sistem bronkopulmonalis, menyebabkan saturasi jaringan yang tidak memadai dengan oksigen. Menjalani perubahan struktural, volume jaringan paru yang berfungsi menurun. Akibatnya, jantung harus bekerja dengan kekuatan ganda dalam upaya untuk mensirkulasi darah di jaringan paru-paru yang telah mengalami perubahan patologis. Ketegangan seperti itu secara bertahap menyebabkan peningkatan ukuran jantung, yang selanjutnya mengancam pasien dengan diagnosis fibrosis kistik dengan mengembangkan gagal jantung. Gejala utamanya adalah:

jantung berdebar-debar (takikardia);
munculnya sesak napas tanpa aktivitas fisik;
perkembangan sianosis kulit, dimanifestasikan pertama-tama di bagian, kemudian menyebar ke seluruh tubuh.

Dengan diagnosis fibrosis kistik, bantuan dokter selalu dibutuhkan oleh pasien. Pendekatan yang tepat untuk pengobatan penyakit ini akan memperlambat perkembangannya dan sangat meringankan kondisi pasien.

Cystic fibrosis: tanda-tanda kerusakan pencernaan

Jika seorang pasien didiagnosis dengan cystic fibrosis, tanda-tanda kerusakan pada sistem pencernaan terutama akan diekspresikan oleh disfungsi pankreas. Organ ini menghasilkan enzim yang diperlukan untuk pemecahan protein, lemak, dan karbohidrat yang masuk ke dalam tubuh dengan makanan. Pada pasien dengan cystic fibrosis dari bentuk usus, pankreatitis paling sering berkembang pada pasien. Penyakit radang bentuk kronis mempengaruhi pankreas, yang kemudian mengarah pada pembentukan jaringan ikat di situs situs yang menghasilkan enzim pencernaan. Untuk proses patologis seperti itu adalah karakteristik:

perasaan berat di perut bagian atas, yang terjadi selama atau setelah makan;
perut kembung yang timbul pada latar belakang pencernaan makanan yang tidak lengkap memasuki tubuh;
diare karena pencernaan lemak tidak mencukupi.

Pada cystic fibrosis, pankreatitis disertai dengan pelanggaran penyerapan nutrisi dan vitamin. Terhadap latar belakang ini, di masa kanak-kanak keterlambatan dalam perkembangan keseluruhan sering didiagnosis. Selain itu, kekurangan nutrisi dan vitamin mempengaruhi fungsi sistem kekebalan tubuh, yang tidak mampu menahan infeksi.

Pada tahap awal perkembangan fibrosis kistik, kelainan fungsi hati dan saluran empedu praktis tidak terwujud. Ketika penyakit berkembang, hati dapat bertambah besar ukurannya, serta perkembangan stasis empedu, yang menyebabkan penyumbatan saluran empedu dengan sumbatan lendir yang kental, yang pada gilirannya menyebabkan penyakit kuning obstruktif.

Cystic fibrosis: diagnosis

Metode utama diagnosis fibrosis kistik adalah pengambilan riwayat, studi klinis dan laboratorium. Karena penyakit ini bersifat turun temurun, pengumpulan informasi tentang pasien, keberadaan orang yang merupakan pembawa gen yang cacat atau mereka yang memiliki fibrosis kistik, memainkan peran penting dalam pendeteksiannya. Pemeriksaan klinis memungkinkan Anda untuk mendeteksi tanda-tanda eksternal penyimpangan dalam pekerjaan sistem tubuh tertentu dari penyakit. Dengan bantuan studi laboratorium, para ahli akan dapat membuktikan atau mengkonfirmasi penyakit, serta untuk menilai sejauh mana kerusakan tubuh.

Saat ini tes yang paling umum untuk fibrosis kistik adalah:

melakukan studi genetik untuk menentukan keberadaan gen yang rusak dan mutasinya;
sampel keringat yang dirancang untuk menentukan konsentrasi ion klorin dan natrium dalam cairan yang diproduksi oleh kelenjar keringat;
analisis prenatal digunakan untuk mendeteksi gen yang rusak pada janin selama perkembangan janin;
skrining neonatal digunakan untuk mendiagnosis fibrosis kistik pada bayi baru lahir.

Masing-masing metode diagnostik di atas ditandai dengan akurasi tertentu dari hasil dan aksesibilitas untuk pasien yang tinggal di wilayah tertentu.

Diagnosis prenatal penyakit

DNA prenatal janin untuk fibrosis kistik adalah diagnostik yang memungkinkan Anda menentukan apakah anak merupakan pembawa gen yang cacat. Prosedur diagnostik ini relevan untuk orang tua yang sendiri merupakan pembawa gen CFTR, atau anak yang sakit telah dilahirkan dalam keluarga mereka. Analisis fibrosis kistik tersebut dapat dilakukan dengan memeriksa bahan apa pun yang mengandung DNA janin:

vilus korionik dapat diambil pada minggu ke 9-14;
pada minggu 16-21, cairan ketuban dikumpulkan di sekitar janin selama perkembangan janin;
Dari minggu 21, analisis fibrosis kistik dapat dilakukan melalui tes darah tali pusat janin.

Semakin cepat gen cacat terdeteksi pada janin, semakin banyak waktu yang tersisa bagi orang tua untuk memutuskan apakah akan melanjutkan kehamilan atau tidak.

Studi genetika

Penelitian DNA memungkinkan untuk menentukan fibrosis kistik pada sekitar 90% kasus. Analisis ini bertujuan untuk mendeteksi mutasi gen tertentu. Sebagai aturan, untuk menentukan penyakit, cukup untuk menganalisis mutasi regulator transmembran fibrosis kistik, yang umum di wilayah di mana pasien tinggal. Bahan untuk penelitian genetik diperoleh dengan mengambil darah vena dari pasien.

Satu-satunya kelemahan dari diagnosis genetik fibrosis kistik terletak pada biaya tinggi dan tidak dapat diaksesnya bagi populasi banyak daerah di negara ini. Namun, penelitian genetik sangat penting tidak hanya untuk pasien itu sendiri. Hasilnya secara aktif digunakan dalam pengembangan metode yang bisa membuat kehidupan pasien lebih baik dan lebih lama.

Tes keringat

Pada penyakit seperti cystic fibrosis, diagnosis dengan tes keringat adalah yang paling umum. Teknik diagnostik ini dikembangkan pada tahun 1959. Perilakunya adalah mempelajari keringat pasien pada tingkat kandungan ion natrium dan klorin. Iontophoresis pilocarpine digunakan untuk mengaktifkan kerja kelenjar keringat. Mempengaruhi pelepasan arus yang lemah, obat ini disuntikkan secara subkutan. Setelah dimulainya aksinya, keringat dikumpulkan. Untuk diagnosis cystic fibrosis membutuhkan cairan minimal 100 mg.

Untuk analisis juga dapat digunakan alat analisis keringat khusus. Sampel massal harus dilakukan tiga kali sesuai dengan periode waktu tertentu. Perlu dicatat bahwa dengan adanya penyakit tertentu, misalnya, infeksi HIV atau penyakit seliaka, hasil tes keringat dapat berupa negatif palsu atau positif palsu. Oleh karena itu, dalam memperoleh hasil positif dari tes keringat dan adanya tanda-tanda fibrosis kistik, perlu untuk melakukan tes genetik.

Pemeriksaan bayi baru lahir

Skrining biokimia neonatal untuk penentuan fibrosis kistik di Rusia sudah wajib sejak 2006. Tindakan diagnostik semacam itu memungkinkan Anda untuk menentukan fibrosis kistik dalam waktu sesingkat mungkin dan memulai perawatan. Disaring sebagai berikut:

pada 4-5 hari setelah lahir, anak mengambil darah dari tumit, yang diperiksa menggunakan formulir tes khusus;
dalam hal hasil positif dari analisis itu perlu untuk mengulang tes;
jika hasilnya tidak berubah, tes keringat dilakukan;
untuk diagnosis akhir, anak harus di bawah pengawasan medis yang ketat selama tahun pertama kehidupan.

Jika, setelah semua penelitian, anak didiagnosis dengan "cystic fibrosis", pengobatan harus segera dimulai untuk menghindari perkembangan penyakit yang cepat dan perkembangan komplikasi.

Diagnostik laboratorium dan instrumental

Tes laboratorium lain dan metode diagnostik instrumental ditujukan untuk mengidentifikasi gangguan dalam pekerjaan sistem organ yang sakit. Pasien secara teratur harus lulus tes darah umum, analisis feses, dan dahak yang dikeluarkan saat batuk. Pemeriksaan ultrasonografi diperlukan, misalnya, jika terjadi kerusakan pada hati, kandung empedu atau otot jantung. Pemeriksaan radiografi dada dilakukan untuk menilai kondisi bronkus dan paru-paru, deteksi eksaserbasi yang tepat waktu, dan perkembangan komplikasi.

Cystic fibrosis: pengobatan

Dengan diagnosis "cystic fibrosis" perawatan membutuhkan banyak waktu dan usaha. Tujuan utamanya adalah untuk memperlambat perkembangan penyakit dan mencegah perkembangan komplikasi. Pengobatan fibrosis kistik bersifat simtomatik. Ini tidak hanya mencakup terapi obat, tetapi juga penggunaan metode pengobatan lain, misalnya, terapi kinesitherapy, terapi diet dan terapi fisik. Dengan penyakit seperti cystic fibrosis, pengobatan ditujukan untuk:

penciptaan kondisi ideal untuk kehidupan penuh pasien;
perlindungan tubuh pasien terhadap infeksi pernapasan atau perawatan tepat waktu mereka;
melindungi pasien dari stres, mempengaruhi kondisi sistem kekebalan tubuh;
memastikan diet sehat yang mengandung peningkatan jumlah lemak.

Perawatan modern dari fibrosis kistik melibatkan penggunaan berbagai teknik terapi pada setiap tahap penyakit. Mereka membantu tidak hanya untuk mengatasi eksaserbasi, tetapi juga untuk mendukung tubuh selama periode remisi.

Terapi Gastrointestinal

Gangguan pada pankreas menyebabkan kurangnya produksi enzim pencernaan yang memecah lemak, protein dan karbohidrat. Untuk mengembalikan fungsi ini, pasien-pasien dengan cystic fibrosis dari usus dan bentuk-bentuk campuran diresepkan obat-obatan yang mengandung enzim-enzim pankreas. Dosis obat dan rejimen masuknya diberikan secara individual sesuai dengan hasil penelitian laboratorium. Perawatan semacam itu dimaksudkan untuk menormalkan proses pencernaan dan mencegah perkembangan komplikasi, misalnya kekurangan vitamin.

Jika selama perkembangan fibrosis kistik terdapat pelanggaran hati, pasien diberi resep obat yang melindungi tubuh dari efek destruktif racun dan zat lain yang masuk ke darah karena gangguan metabolisme.

Pengobatan fibrosis kistik paru

Pendekatan untuk pengobatan fibrosis kistik paru harus kompleks. Intervensi terapeutik meliputi:

Persiapan efek ini digunakan untuk mencairkan sekresi bronkial dan merangsang pembersihan pohon bronkial dari dahak kental dan kental.

Fisioterapi semacam itu memungkinkan Anda memperluas pembuluh darah paru-paru dan bronkus, sehingga meningkatkan permeabilitas udara.

Penerimaan obat antiinflamasi.

Obat-obatan, tindakan yang ditujukan untuk menghilangkan proses inflamasi pada jaringan saluran pernapasan, dapat diberikan baik dalam bentuk tablet atau dalam bentuk inhalasi.

Teknik ini sangat efektif dalam kombinasi dengan penerimaan mukolitik. Drainase postural, klopfmassazh, perkusi dan latihan pernapasan khusus akan memastikan pembuangan dahak cair dari bronkus dan paru-paru secara efektif.

Sediaan antibiotik diindikasikan untuk pasien dengan lesi infeksi pada organ sistem pernapasan. Obat resep tergantung pada jenis infeksi dan harus dilakukan secara eksklusif oleh dokter yang hadir sesuai dengan hasil studi laboratorium.

Orang yang menderita cystic fibrosis dapat melakukan bulutangkis, golf, bersepeda dan menunggang kuda, berenang, dll. Untuk memperkuat tubuh dan menjaga kebugaran fisik.

Diet harian pasien dengan cystic fibrosis harus terdiri dari makanan yang kaya protein. Jumlah lemak yang dikonsumsi tidak boleh dibatasi.

Setiap resep untuk pengobatan fibrosis kistik harus diresepkan hanya oleh dokter. Pengobatan sendiri tidak hanya tidak akan membawa hasil yang diinginkan, tetapi juga akan membahayakan kehidupan dan kesehatan pasien. Misalnya, orang dengan diagnosis "cystic fibrosis" dilarang minum obat yang menekan batuk.

Perawatan proses inflamasi akut dan kronis

Dengan perkembangan komplikasi seperti proses inflamasi akut atau kronis pada fibrosis kistik, perawatan medis darurat diperlukan. Pasien dapat ditugaskan:

Mengambil antibiotik spektrum luas dalam bentuk tablet, suntikan intramuskular atau intravena.

Jenis obat dan dosisnya diresepkan setelah menilai kondisi pasien.

Pengangkatan obat-obatan tersebut penting dalam proses inflamasi dan infeksi akut dalam tubuh, yang dihasilkan dari fibrosis kistik bentuk usus atau paru.

Teknik ini dapat digunakan tidak hanya untuk pengobatan kondisi akut, tetapi juga untuk mendukung tubuh sepanjang hidup. Dengan itu, Anda dapat meningkatkan laju saturasi oksigen darah.

Kategori ini termasuk inhalasi, biasanya digunakan bersamaan dengan pemanasan dada. Fisioterapi semacam itu memungkinkan peningkatan permeabilitas udara pada organ sistem pernapasan.

Jika kondisi anak atau orang dewasa dengan fibrosis kistik memburuk, perlu segera memanggil ambulans atau pergi ke rumah sakit sendiri.

Diagnosis cystic fibrosis: prognosis untuk pasien

Sampai saat ini, dimungkinkan untuk mencatat kemajuan yang signifikan dalam pengembangan teknik terapi yang dirancang untuk memerangi fibrosis kistik. Skrining neonatal wajib pada bayi baru lahir memungkinkan Anda untuk menentukan penyakit pada waktunya dan segera memulai perawatannya. Selain itu, sudah mungkin pada minggu ke sembilan kehamilan untuk melakukan penelitian prenatal, dan mencari tahu apakah DNA janin mengandung gen yang bermutasi. Langkah-langkah tersebut dalam beberapa tahun terakhir telah secara signifikan mengurangi jumlah anak yang lahir dengan diagnosis ini, dan pasien dengan fibrosis kistik telah secara signifikan meningkatkan kemungkinan umur panjang.

Perlu dicatat bahwa harapan hidup pasien sangat tergantung pada bentuk fibrosis kistik dan ketepatan waktu dimulainya pengobatan. Tugas utama dokter pada saat yang sama adalah untuk mengajar pasien dewasa dan orang tua dari anak-anak yang sakit untuk melakukan semua janji dan secara teratur menjalani pemeriksaan.

Saat ini, prognosis untuk orang yang menderita fibrosis kistik lebih menguntungkan daripada beberapa dekade yang lalu. Jadi, kembali ke 50-an abad terakhir, pasien dengan diagnosis seperti itu bisa hidup rata-rata 10 tahun. Saat ini, harapan hidup mereka adalah 30 tahun atau lebih. Di beberapa negara, angka ini bahkan lebih tinggi. Tentu saja, ada beberapa kasus ketika seorang anak lahir dan tubuhnya sudah dipengaruhi oleh suatu bentuk fibrosis kistik yang parah, sebagai akibatnya ia dapat mati pada jam-jam pertama hidupnya. Namun, kemajuan pesat dari pengobatan modern memberi harapan bahwa dalam waktu dekat, pasien dengan diagnosis seperti itu akan dapat hidup sepenuhnya dan untuk waktu yang lama, mengikuti semua rekomendasi dari dokter.

Pencegahan penyakit

Karena cystic fibrosis adalah penyakit keturunan yang disebabkan oleh mutasi gen CFTR, kejadian penyakit tidak dapat dihindari. Satu-satunya langkah pencegahan untuk kelahiran anak yang sakit adalah menjalani analisis genetik ketika merencanakan konsepsi atau tes prenatal, yang memungkinkan untuk menentukan mutasi gen selama periode perkembangan janin.

Pasangan di mana seseorang dari salah satu pasangan atau keduanya sekaligus merupakan pembawa gen yang cacat atau memiliki fibrosis kistik harus mewaspadai risiko memiliki anak dengan diagnosis yang sama. Karena itu, sebelum merencanakan konsepsi, perlu untuk mengunjungi dokter dan lulus pemeriksaan yang ditentukan olehnya.

Penentuan kecenderungan penyakit

Ketika merencanakan anak pada pasangan yang sudah memiliki anak dengan fibrosis kistik, atau pasangan yang tidak tahu apakah mereka pembawa gen yang cacat, perlu untuk lulus tes yang sesuai. Ini memungkinkan Anda untuk menentukan dan mengevaluasi semua risiko hamil bayi. Jika probabilitas bayi lahir sakit agak tinggi, pasangan tersebut dapat melakukan fertilisasi in vitro. Melakukan diagnosis genetik pra-implantasi embrio akan sepenuhnya menghilangkan keberadaan gen yang rusak dalam DNA-nya.

Pencegahan komplikasi

Pencegahan komplikasi dalam diagnosis "cystic fibrosis" menyiratkan implementasi yang jelas dari semua resep dokter yang hadir. Terapi medis, fisioterapi dan gaya hidup sehat akan memperlambat perkembangan penyakit dan memperpanjang hidup pasien. Yang juga penting adalah kebersihan pribadi. Ini akan mengurangi risiko infeksi virus, bakteri, dan mikroorganisme patogen lainnya yang memasuki tubuh yang dilemahkan oleh penyakit yang mendasarinya.

Untuk pencegahan penyakit menular pada anak-anak dengan fibrosis kistik, serta sehat, vaksinasi diindikasikan. Dengan bantuan vaksinasi tepat waktu, adalah mungkin untuk mencegah komplikasi dari banyak penyakit "masa kanak-kanak", misalnya campak atau batuk rejan. Anak-anak yang didiagnosis dengan cystic fibrosis harus mengikuti jadwal vaksinasi, dengan mempertimbangkan kondisi tubuh saat ini. Mereka juga direkomendasikan untuk secara teratur memberikan vaksin flu.

Tindakan pencegahan penting untuk mencegah komplikasi dari sistem bronkopulmoner adalah melindungi anak dari kontak yang jelas dengan kemungkinan sumber infeksi. Anak-anak dengan cystic fibrosis dapat menghadiri prasekolah dan lembaga pendidikan umum, tetapi selama periode wabah musiman ARVI, orang harus menahan diri dari tinggal di kolektif besar.

Untuk mencegah komplikasi dari saluran pencernaan, kepatuhan yang ketat terhadap diet, meminum obat-obatan yang mengandung enzim secara tepat waktu dan mempertahankan gaya hidup sehat memainkan peran penting. Pasien dewasa harus berhenti minum dan merokok sama sekali. Untuk setiap pertanyaan yang muncul dalam kehidupan sehari-hari, perlu berkonsultasi dengan dokter Anda dan mendengarkan semua rekomendasinya.

Fibrosis kistik anak: mutasi gen pembunuh

Secara teoritis, setiap anak memiliki risiko mewarisi penyakit.

Bagaimanapun, saat ini hampir setiap penghuni planet ini memiliki sekitar sel gen yang rusak. Dan yang mana dari mereka akan diberikan kepada bayi masa depan, tidak mungkin untuk diprediksi. Cara memeriksa bayi yang baru lahir untuk mengetahui kemungkinan penyakit keturunan. Lagi pula, ada beberapa ribu.

Namun, di sebagian besar negara, dokter masih melakukan survei terhadap semua anak yang dilahirkan untuk deteksi tepat waktu dari beberapa penyakit keturunan yang paling umum. Dan salah satunya adalah cystic fibrosis (CF), atau, seperti juga disebut, cystic fibrosis.

Para ahli genetika percaya bahwa setiap orang ke-25 di Bumi memiliki cacat gen seperti itu. Dan operator tidak berbeda dengan orang lain. Apakah itu mereka tidak bisa mendapatkan kolera.

Menurut asumsi beberapa ilmuwan, mutasi genetik ini memanifestasikan dirinya hanya pada orang-orang yang selamat selama epidemi di Eropa. Omong-omong, teori ini menjelaskan fakta bahwa fibrosis kistik adalah yang paling umum di antara orang Eropa. Dan orang-orang Arab dan negro "kurang" melekat padanya.

Perlu dicatat bahwa penelitian di bidang penyakit genetik telah secara signifikan meningkatkan harapan hidup pasien. Jadi, di tahun 80-an abad kedua puluh, pasien dengan diagnosis fibrosis kistik bertahan hingga maksimum 20 tahun, dan hari ini mereka telah hidup lebih dari 30 tahun.

Penyebab keturunan penyakit

Dalam kasus fibrosis kistik, jika kedua orang tua memiliki gen "cacat", anak memiliki kesempatan untuk tidak mewarisinya dan tetap sehat - pada 25 anak dari 100, cacat pada genom tidak terdeteksi. Pada setengah kasus lainnya, bayi memperoleh gen bermutasi, tetapi tidak mendapatkan CF.

Jika cacat menyembunyikan hanya satu dari orang tua, risiko memiliki bayi yang sakit dihilangkan sama sekali. Mengingat beratnya penyakit ini, statistik seperti itu tidak bisa tidak bersukacita.

Esensi dari cystic fibrosis terletak pada kenyataan bahwa karena kerusakan pada aparatus gen, tubuh manusia mulai kehilangan klorida dengan kuat. Akibatnya, lendir kental diproduksi secara aktif dalam sel-sel jaringan pankreas, bronkus dan selaput lendir saluran pencernaan.

Jelas bahwa kelebihannya secara serius melanggar keadaan organ dan sistem internal. Akibatnya, penyakit ini menyebabkan penyakit paru-paru kronis, fungsi pankreas yang tidak mencukupi, kerusakan fungsi hati, kantong empedu, usus dan alat kelamin.

Gejala penyakitnya

Gejala-gejala fibrosis kistik biasanya bermanifestasi dalam beberapa bentuk. Misalnya, yang disebut meconium ileus bayi baru lahir. Penyakit ini dimanifestasikan dalam kenyataan bahwa pada saat kelahiran, usus bayi dipenuhi dengan jumlah yang berlebihan dari cairan kental - meconium.

Dan di hari-hari pertama kehidupan, anak itu menunjukkan tanda-tanda obstruksi usus - dia terus-menerus menangis, dan perutnya bengkak. Bentuk usus fibrosis kistik dapat dimulai kemudian - setelah ibu memindahkan bayi ke makanan buatan atau mulai memberinya makanan pendamping.

Perut anak-anak ini selalu bengkak, bahkan ketika mereka bertambah tua. Kursi ini ditandai oleh kelimpahan, bau busuk, lemak dalam jumlah besar dan warna yang terang. Dalam beberapa kasus, CF menyebabkan perkembangan diabetes, penyakit batu empedu, sirosis hati.

Diagnosis fibrosis kistik bentuk bronkopulmonalis - ketika lendir kental diproduksi di bronkus. Tanda-tanda masalah dengan sistem pernapasan muncul pada anak setelah infeksi pernapasan akut pertama yang ia derita.

Rahasia kental menyumbat bronkus kecil berulang-ulang, yang mengarah pada munculnya proses infeksi dan peradangan kronis. Ini rumit oleh bronkitis purulen - obstruktif dan pneumonia berat yang terjadi beberapa kali setahun.

Secara bertahap, penyakit ini menyebabkan penyakit paru yang lebih parah - bronkiektasis, emfisema paru, pneumosklerosis, jantung paru...

Selain itu, dalam kandungan bronkial, teknisi laboratorium menemukan mikroorganisme yang kebal antibiotik seperti Staphylococcus aureus, Pseudomonas pneumonia dan basil hemofilik. Karena itu, cepat atau lambat anak-anak meninggal karena gagal pernapasan dan jantung yang parah.

Namun, bentuk fibrosis kistik yang paling kompleks dan paling umum adalah campuran. Sudah sejak minggu pertama kehidupan bayi, batuk berdarah dengan darah dan dahak kental muncul, menangis, melelahkan untuk muntah. Ia menderita bronkitis parah dan pneumonia yang menetap. Plus, masalah konstan dengan usus.

Gejala-gejala fibrosis kistik sangat beragam dan tergantung pada banyak faktor: usia anak, keparahan kerusakan organ dan sistem, durasi penyakit, adanya komplikasi...

Pada anak laki-laki yang menderita CF, testis dapat menyusut dan menebal, dan pelengkap dan vas deferens mereka benar-benar tidak ada. Kadang-kadang penyakit ini dapat berlangsung dengan begitu tidak terlihat sehingga dokter menemukannya, memeriksa pasien untuk alasan yang sangat berbeda. Misalnya, seorang ibu mengeluh kepada dokter tentang hidung meler kronis pada anak, dan ternyata ia harus dirawat karena fibrosis kistik.

Diagnosis penyakit

Saat ini, dokter dapat dengan mudah mendiagnosis fibrosis kistik. Tetapi hanya setelah anak itu lahir. Namun, secara teori dimungkinkan untuk menganalisis DNA orang tua masa depan atau untuk mendeteksi CF pada janin selama kehamilan ibu.

Namun, dalam praktiknya hal ini jarang terjadi. Studi genetika mahal, dan tidak ada bukti spesifik seperti afiliasi sosial untuk penyakit ini. Benar, jika ada pasien CF dalam keluarga, dokter mungkin meresepkan tes cairan ketuban untuk wanita hamil.

Dan jika bayi itu beruntung dilahirkan di negara dengan sistem perawatan kesehatan yang dikembangkan, misalnya, Rusia atau Amerika Serikat, maka ia harus diperiksa untuk mengetahui adanya penyakit ini. Jika bayi Anda sering mengalami infeksi paru-paru, batuk pilek, terus-menerus, napas pendek, atau mengi, Anda harus menjalani pemeriksaan menyeluruh.

Terutama jika batuk darah dengan lendir dan beratnya menurun dari waktu ke waktu tanpa alasan yang jelas, dan keringat terlalu asin. Dan tanda karakteristik lain dari kehadiran fibrosis kistik - penebalan dan pembulatan jari yang jelas.

Tentu saja, semua perawatan CF hanya untuk mempertahankan hidup yang sakit dan mengatasi banyak gejala kehancuran dalam tubuh. Artinya, perlu untuk membersihkan bronkus secara teratur dari dahak kental dan purulen, melawan infeksi saluran pernapasan dan menyesuaikan kerja saluran pencernaan. Dan dokter menggunakan semua metode yang tersedia untuk mereka. Seorang anak dengan CF pasti harus mengikuti diet tinggi kalori, cukup asin khusus.

Asuhan keperawatan yang kompeten

Orang tua dari anak dengan diagnosis fibrosis kistik tidak iri. Untuk menjaga kehidupan bayi mereka, mereka harus tinggal di rumah sakit selama berbulan-bulan, mengantri untuk spesialis, menyiapkan makanan khusus dan melakukan berbagai prosedur medis. Dan selalu waspada.

Setelah semua, perlu untuk memungkinkan pengawasan - kondisi pasien dapat memburuk sehingga dokter tidak dapat lagi menyelamatkannya. Sangat penting untuk memvaksinasi anak secara sistematis terhadap berbagai infeksi pernapasan, termasuk pneumokokus dan flu, untuk melindunginya dari perokok pasif.

Jangan abaikan rekomendasi dari para ahli, dengan hati-hati lulus tes yang ditentukan dan secara teratur menjalani pemeriksaan. Jika memungkinkan, lindungi bayi Anda dari alergen: kucing, anjing, bantal bulu...

Pada cystic fibrosis, mungkin ada berbagai komplikasi yang harus "ditangkap". Sebagai contoh, invaginasi usus, di mana bagian usus dibungkus ke dalam dan melilit dirinya sendiri.

Karena penghentian pasokan darah lengkap atau sebagian ke bagian tubuh yang terkena, seorang pasien dengan fibrosis kistik menderita pembengkakan dan rasa sakit. Anak itu menderita sakit perut yang parah, kantuk, tinja dengan lendir atau darah, muntah, kadang-kadang dalam bentuk cairan hijau.

Seringkali, penyakit ini menyebabkan obstruksi usus, ketika pelepasan gas, urin dan feses menjadi hampir tidak mungkin. Omong-omong, seorang anak dengan cystic fibrosis sangat rentan secara mental dan emosional. Biarkan dia mengerti bahwa Anda mencintai dan bangga padanya, dan setiap orang memiliki poin kuat dan lemah.

Fitur perawatan

Telah dibuktikan secara eksperimental bahwa pengobatan yang berhasil dari fibrosis kistik hanya terdiri dari mengurung satu salinan gen sehat ke dalam sel. Dan kemudian proses mengoreksi aparatus gen akan berjalan secara otomatis.

Jelas bahwa fakta ini sangat menyederhanakan tugas. Jika kita memasukkan gen yang dikoreksi ke dalam sel, maka kita tidak bisa takut dengan reaksi yang tidak standar. Jadi, tidak perlu mengambil tindakan tambahan untuk mengatur aktivitas lebih lanjut dari organisme di tingkat sel.

Terlepas dari kenyataan bahwa banyak organ internal menderita fibrosis kistik, genetika sekarang bereksperimen dengan bentuk CF bronkopulmoner. Dan jelas mengapa: paling mudah untuk memasukkan gen normal ke paru-paru menggunakan aerosol.

Terlebih lagi, saat ini ada beberapa cara untuk memasukkannya langsung ke dalam sel. Misalnya, di dalam adenovirus. Pada awalnya mereka sedikit dimodifikasi, sehingga dapat dikatakan, merampas organisme berbahaya dari kemampuan mereka untuk bereproduksi. Kemudian mereka "mengisi" dengan gen yang diperlukan dan mengirimnya ke jalan, yaitu, mereka mudah.

Anda juga dapat mengirimkan gen sehat ke dalam sel dengan bantuan liposom kationik, virus Epstein-Barr... Secara umum, setiap genetika memiliki pendekatan sendiri terhadap bisnis.

Tetapi mereka sejauh ini berhasil melakukan percobaan hanya pada tikus laboratorium. Tetapi tes pada orang yang dilakukan di Amerika Serikat dan Inggris, tidak mengarah pada hasil nyata.

Yang lebih menggembirakan adalah upaya para ilmuwan untuk mengembalikan atau mempertahankan tingkat protein dalam tubuh. Mereka mampu menormalkan jumlah garam dan air dalam sel. Namun studi ini masih dalam tahap percobaan.