Pasien dengan cystic fibrosis hidup lebih lama, tetapi masih ada banyak masalah
Menurut dana fibrosis kistik Yayasan Cystic Fibrosis Foundation, harapan hidup rata-rata pasien dengan cystic fibrosis (cystic fibrosis pankreas) telah meningkat secara signifikan dan sekarang rata-rata 35 tahun. Saat ini, orang dewasa merupakan 40% dari pasien dengan cystic fibrosis. Dalam beberapa tahun terakhir, harapan hidup telah meningkat sekitar 50%.
Faktor utama yang meningkatkan harapan hidup dan kualitasnya adalah strategi nutrisi yang lebih agresif, peningkatan efektivitas antibiotik dan mukolitik, serta pengembangan pusat perawatan khusus.
Rata-rata pasien dengan cystic fibrosis hari ini dapat mengalami kegembiraan dalam kehidupan keluarga, kuliah, dan berkarier.
Namun, masih ada masalah yang perlu dipecahkan: 1) bakteri yang sulit diobati. Sekitar 80% pasien pada usia 18 dijajah oleh mikroorganisme Pseudomonas. Seiring waktu, bakteri ini menjadi semakin resisten terhadap antibiotik.
2) Masalah penting adalah penyakit paru-paru. Kaum muda memiliki cadangan yang besar, tetapi seperempat pasien memiliki kapasitas paru-paru lebih dari 40 persen lebih sedikit dari yang seharusnya.
Cystic fibrosis tidak hanya menghancurkan paru-paru, tetapi juga menyumbat saluran pankreas dengan sumbat lendir. Akibatnya, enzim pankreas tidak memasuki saluran pencernaan, dan makanan tidak dapat diserap. Masalah pankreas terus memperpendek usia pasien. Dua puluh hingga 25% pasien dengan fibrosis kistik mengembangkan diabetes. Usia rata-rata diabetes "debut" dari 18 hingga 24 tahun.
Kerapuhan tulang pada penyakit ini juga dicatat dalam rahim. Sekitar 67% mengalami penipisan tulang dan osteoporosis. Ini disebabkan oleh fakta bahwa kekurangan pankreas mengganggu proses pencernaan lemak, asimilasi vitamin A, E, K yang larut dalam lemak dan terutama D, yang sangat penting untuk kekuatan tulang. Latihan fisik secara teratur memperkuat tulang, tetapi pasien dengan sistofibrosis tidak dapat melakukan latihan fisik karena gagal pernapasan.
Masalah keluarga
Dengan kelahiran anak, pria dengan cystic fibrosis memiliki masalah. Lebih dari 95% pria dengan fibrosis kistik steril. Pada cystic fibrosis, tidak adanya bawaan vas deferens seringkali dapat diamati - suatu perkembangan abnormal dari saluran, yang mempromosikan sperma dari testis.
Pada wanita kesuburan juga berkurang. Mereka mungkin memiliki anak, tetapi dalam bentuk fibrosis kistik yang parah sering kali timbul konsepsi karena gangguan makan. Ditambah lagi, disfungsi paru-paru dapat menyebabkan masalah dengan kehamilan. Untuk masalah dengan konsepsi, keluarnya anak bisa diadopsi atau penggunaan sperma donor. Sebagai contoh, injeksi sperma intracytoplasmic (injeksi sperma intracytoplasmic (ICSI)) dapat diterapkan dalam prosedur ini, sperma disuntikkan langsung ke dalam sitoplasma telur matang. Namun, ICSI biaya $ 10.000 untuk setiap injeksi tanpa jaminan keberhasilan.
Gambaran psikologis: keputusan untuk memulai sebuah keluarga mencegah perasaan mendekati kematian. Sekalipun mereka dapat memiliki anak, mereka tidak akan selalu punya waktu untuk "menempatkan mereka di atas kaki mereka."
Pengobatan keputusasaan adalah transplantasi paru-paru. Perawatan ini direkomendasikan jika fungsi paru turun hingga 30%. Namun, setelah transplantasi, hanya 60% pasien hidup selama lebih dari 5 tahun. Menurut banyak ilmuwan, transplantasi paru-paru tidak begitu memperpanjang hidup karena meningkatkan kualitasnya.
Fibrosis kistik. Umur
Pasien dengan fibrosis kistik mulai hidup lebih lama! Dokter dari seluruh dunia datang ke hasil ini. Ini terjadi karena dalam sepuluh tahun terakhir metode baru dan persiapan telah muncul untuk perawatan dan pemeliharaan pasien tersebut. Pada pertengahan tahun sembilan puluhan, anak-anak dengan penyakit serupa jarang hidup selama lebih dari dua belas tahun. Unik adalah kasus ketika pasien seperti itu hidup sampai dewasa. Pada pertengahan tahun 2000, harapan hidup rata-rata pasien seperti di Rusia sudah dua puluh lima setengah tahun. Tentu saja, dalam posisi yang paling menguntungkan adalah pasien yang tinggal di sekitar pusat medis besar dan khusus yang terletak di Moskow dan ibukota utara. Tetapi di sebagian besar wilayah situasinya terus membaik.
Yang paling berbahaya bagi kehidupan pasien tersebut adalah tahun pertama kehidupan, ketika tubuh masih sangat lemah, dan pemilihan metode perawatan agak rumit. Selain itu, banyak pasien meninggal pada usia hampir sembilan belas. Ini disebabkan oleh kenyataan bahwa tubuh mengalami banyak ketegangan dan pertumbuhan aktif. Sejumlah besar pasien pada tahun-tahun ini tidak lagi menjaga kesehatan mereka, yang tidak dapat diterima dalam kasus fibrosis kistik. Menjelang dua puluh empat tahun, jumlah kematian menurun.
Dokter memperkirakan bahwa harapan hidup pasien tersebut akan meningkat. Saat ini, di negara-negara Eropa maju, mereka hidup hingga empat puluh tahun atau lebih. Sembilan puluh persen pasien meninggal karena paru-paru mereka berhenti bekerja. Hari ini ada obat bernama dornaza alpha, yang memecahkan masalah ini.
Fibrosis kistik
Beberapa penyakit tidak memerlukan penyebab eksternal dari kemunculannya. Mereka hanya muncul karena fakta bahwa seseorang memiliki gen semacam itu. Penyakit genetik termasuk yang paling berbahaya, karena anak kecil tidak harus melakukan apa pun untuk sakit. Ketidakadilan kondisi ini menyentuh banyak dokter yang tidak peduli dengan topik ini. Cystic fibrosis adalah penyakit keturunan umum yang perlu diketahui semua orang.
Konsep fibrosis kistik
Konsep fibrosis kistik termasuk kelainan heresiter resesif autosom. Apa itu Ini adalah penyakit yang mempengaruhi kelenjar sekresi. Dengan demikian, semua organ yang dengan cara tertentu mengeluarkan lendir sakit: hati, bronkus, pankreas, keringat, seks, kelenjar ludah, kelenjar usus.
Semua organ berlubang dikeluarkan. Ini membersihkan mereka dari zat dan organisme berbahaya, karena kemudian memisahkan dan meninggalkan tubuh. Jika lendir menjadi kental dan kental, seperti pada cystic fibrosis, maka ia mandek. Di dalamnya, bakteri dan virus mulai berkembang biak, menyebabkan penyakit pada organ. Udara tidak masuk ke tubuh, nutrisi tidak diserap melalui dinding pembuluh darah, darah tidak masuk ke organ. Dengan demikian, semua sistem terpengaruh, yang mengarah pada kelemahan, kantuk, kelelahan, dan penurunan kemampuan kerja.
Bentuk fibrosis kistik
- Paru. Pada bronkus, lendir mulai mandek, menyebabkan abses paru dan perkembangan bakteri. Secara bertahap, jaringan paru-paru menjadi keras, muncul kista (cystic fibrosis), yang menyebabkan ketidakmampuan organ, gagal jantung dan, sebagai akibatnya, kematian.
- Usus. Penyumbatan usus terbentuk, makanan (protein dan karbohidrat) kurang terserap, dan lemak keluar bersama tinja. Air liur kental membutuhkan banyak minum. Sirosis hati, urolitiasis, kolitis ulserativa, obstruksi usus berkembang.
- Campur Ini termasuk bentuk fibrosis kistik usus dan paru.
Penyebab fibrosis kistik
Hanya satu penyebab fibrosis kistik yang menonjol di sini - kromosom "rusak", yang ditularkan dari orang tua. Untuk perkembangan penyakit, perlu bahwa kedua orang tua menjadi pembawa kromosom "cacat". Jika salah satu orang tua pernah menderita penyakit ini, Anda harus lulus tes genetik untuk menentukan penularan penyakit ini kepada anak.
Usia, gaya hidup, kebiasaan buruk, ekologi, penyakit lain tidak berperan. Hal utama di sini adalah kode genetik, yang ditularkan hanya dari orang tua.
Gejala
Gejala fibrosis kistik terjadi tergantung pada di mana dan sejauh mana penyakit terjadi:
- Sesak nafas dan nafas pendek;
- Rasa asin pada kulit;
- Batuk;
- Desah di dada;
- Perubahan detak jantung;
- Tanda-tanda obstruksi usus: sembelit diikuti oleh diare;
- Nafsu makan menurun;
- Keterbelakangan pertumbuhan;
- Anoreksia.
Seringkali ada gejala sistemik, yang diekspresikan pada penyakit berbagai organ:
- Penyakit pada saluran pernapasan: radang paru-paru, bronkitis, radang paru-paru, batuk tidak hilang, dan antibiotik praktis tidak membantu, sesak napas (di mana jantung menderita);
- Penyakit pada sistem pencernaan: makanan tidak terserap, ada sembelit, kembung dan rasa sakit terasa, nafsu makan menghilang, daun kotoran melimpah;
- Penyakit pada sistem otonom: retardasi pertumbuhan, kelelahan, pembengkakan, tidak aktif, anoreksia, pucat.
Perkembangan mental jauh di depan fisik. Anak-anak cukup sehat dalam parameter psikologis.
Diagnostik
Diagnosis cystic fibrosis dilakukan dengan bantuan pemeriksaan dan tes berikut:
- Pengumpulan anamnesis dan keluhan;
- Tes keringat;
- Analisis feses, urin, darah, dan dahak;
- Chymotrypsin dalam tinja;
- Diagnosis DNA orang tua dan anak-anak;
- Radiografi;
- Ekokardiografi;
- Ultrasonografi hati, usus.
Pengobatan fibrosis kistik
Pengobatan modern belum menemukan perawatan yang efektif untuk fibrosis kistik. Dalam kebanyakan kasus, semua harapan dikaitkan dengan kemampuan tubuh untuk mengatasi penyakit ini. Bagaimana cara dokter mengobati penyakit ini? Mereka hanya menghentikan gejalanya, yang utamanya adalah lendir kental:
- Mucolitik, bronkodilator dan inhaler kompresor yang memisahkan lendir dan mengeluarkannya;
- Antibiotik yang membantu mencegah reproduksi infeksi di dalam tubuh;
- Terapi enzim dalam kapsul untuk menjaga kesehatan pankreas;
- Hepatoprotektor jika terjadi kerusakan hati;
- Asupan vitamin oleh pasien yang mengkonsumsi sedikit makanan dan tidak mencernanya dengan baik;
- Kinesitherapy - latihan pernapasan untuk mengangkat dahak;
- Konsentrator oksigen untuk memenuhi tubuh dengan oksigen;
- Obat ventilasi buatan, jika penderita tidak bisa bernafas.
Terkadang organ yang terkena diangkut. Namun, prosedur ini hanya sementara membantu dalam menyingkirkan penyakit, karena ini bukan tentang organ yang sakit, tetapi tentang lendir, yang membuatnya begitu.
Bisakah metode populer membantu? Kita hanya dapat berbicara tentang peran tambahan herbal dan makanan. Hanya ada efek psikologis, yang memungkinkan Anda untuk tenang dan tidak panik. Namun, tanpa obat tradisional, seseorang tidak dapat disembuhkan.
Prognosis hidup fibrosis kistik
Berapa banyak orang yang hidup dengan cystic fibrosis? Semakin lama penyakit terwujud, semakin lama pasien hidup. Dengan tidak adanya bentuk parah dan mempertahankan gaya hidup sehat, prognosis untuk cystic fibrosis, menurut dokter, sekitar 30 tahun setelah kejadiannya.
Harapan hidup tergantung pada kondisi tubuh. Dengan gaya hidup aktif, pasien lebih mudah mentolerir berbagai gejala penyakit. Kematian sering terjadi sebagai akibat kegagalan pernapasan. Dengan bentuk kebocoran ringan, anak-anak tidak merasa sangat tidak nyaman. Anda bisa bersekolah, bahkan memulai sebuah keluarga, tetapi menyadari apa kecenderungan genetik terhadap fibrosis kistik. Jika setidaknya salah satu pasangan bukan pembawa gen "rusak", maka penyakit itu tidak terwujud pada anak-anak.
"Saya tahu kekuatan saya": bagaimana rasanya membesarkan seorang putra dengan cystic fibrosis dan berjuang untuk kehidupan anak-anak lain
Pada orang-orang dengan cystic fibrosis, organ-organ pernapasan dan saluran gastrointestinal mengalami gangguan serius, mereka seringkali bahkan tidak mencapai usia dewasa. Bill of the Daily berbicara dengan ibu dari seorang anak dengan cystic fibrosis Natalia Matveeva, yang membuatnya sehingga di negara kita mereka mulai memperlakukan tidak hanya putranya, tetapi anak-anak lain dengan diagnosis yang sama.
Bayi asin
Ketika Artem berusia satu bulan, dia menderita batuk, sesuatu yang serak di paru-parunya. Dokter meresepkan beberapa pil dan suntikan, tetapi tidak ada yang berubah. Itu tahun 1987. Saya tidak mengerti apa yang terjadi, dan saya membeli buku "Penyakit paru-paru pada anak-anak." Tepat di jalan pulang, saya membukanya dan menemukan penyakit yang digambarkan seolah-olah mereka tulis dari kami - cystic fibrosis. Sangat mudah untuk menentukan penyakitnya, karena anak dengan penyakit ini memiliki kulit asin - Anda menciumnya, dan bibirnya mulai mencubit. Buku itu mengatakan bahwa di zaman kuno diyakini bahwa anak asin dihukum oleh Setan, jadi dia harus mati.
Seorang anak dengan cystic fibrosis adalah asin karena beberapa kelenjar tidak bekerja dengan baik, proses peradangan di paru-paru berkembang - bronkitis atau pneumonia berulang, dan kadang-kadang kombinasi mereka. Semua ini disebabkan oleh peningkatan viskositas dahak (sering mengandung nanah), yang terakumulasi dalam bronkus. Dalam lingkungan ini, sebagai suatu peraturan, infeksi mudah dikembangkan. Anak-anak menderita batuk iritasi yang konstan, sesak napas. Karena kurangnya enzim pankreas dalam usus, makanan tidak dapat dicerna dengan baik pada pasien, sehingga anak-anak ini, meskipun nafsu makannya meningkat, kehilangan berat badan. Stagnasi empedu di saluran empedu menyebabkan pembentukan batu empedu dan bahkan sirosis hati. Semuanya berakhir dalam kematian.
"Biarkan saja dia di sini, dia tidak akan hidup lagi"
Sebelumnya, saya tidak kuat, saya tumbuh seperti bebek yang jelek, saya berjalan dengan kacamata, dan di sekolah saya sangat muak. Ingat film "Scarecrow"? Ini adalah kisah satu-satu saya, hanya saya iri pada pahlawan wanita yang bisa dia tantang, dan saya tidak melakukannya. Tetapi ketika Artyom muncul, saya menantangnya: seorang anak yang sakit juga merupakan situasi pengasingan sosial, dan saya mulai menentang.
Pada waktu itu, dengan pertanyaan-pertanyaan seperti itu, semuanya mudah - mereka menawarkan untuk meninggalkan anak itu. Mereka berkata: "Biarkan saja dia di sini, dia tidak akan hidup lagi." Banyak dokter tidak tahu tentang diagnosis seperti itu, dan beberapa mengatakan bahwa itu akan "tumbuh lebih besar".
Ketika seorang suami mendengar bahwa penyakitnya adalah genetik,
Dia berkata: "Kami tidak memiliki hal seperti itu di keluarga kami, itu bukan anak saya."
Suami adalah seorang letnan senior, akan melewati barisan. Ketika dia mengusulkan perceraian, saya menjawab: "Ayo." Sebagai pengkhianatan, saya menyadari hal ini kemudian, ketika dia menghentikan semua komunikasi dengan kami dan dengan putra sulungnya, saudara laki-laki Artyom. Satu-satunya pengingat tentang dia adalah bahwa setiap tahun unit militernya mengirim saya permintaan resmi untuk mengkonfirmasi bahwa Artyom masih hidup agar tidak membayar lebih tinggi tunjangan. Tetapi pada saat itu perceraian bagi saya tidak menjadi peristiwa besar, semuanya berjalan tanpa disadari, sebagai latar belakang. Bagi saya hanya satu hal yang penting: bahwa anak itu hidup.
Sejak Artem muncul, saya telah bekerja di rumah. Mengabdikan dirinya untuk hidupnya. Banyak yang dijahit, dirajut, dimasak sesuai pesanan. Sulit untuk bertahan hidup di tahun 90-an, ketika kami tidak dibayar pensiun selama beberapa bulan, dan kemudian barter datang ke keluarga kami. Teman-teman yang terlibat dalam bisnis membawakan saya makanan, dan dari mereka saya siapkan untuk mereka dan untuk kami. Itu sangat membantu kami - setidaknya anak-anak sudah kenyang. Sekarang saya seorang pensiunan, dan karena pengalaman kerja yang kecil, pensiun saya hanya sembilan ribu rubel. Saya terus mendapatkan uang, teman-teman saya juga banyak membantu saya.
Masa kanak-kanak dengan fibrosis kistik
Pada tahun 90-an sangat sulit untuk mengatur perawatan normal.
Itu perlu untuk mengambil sejumlah besar obat yang tidak. Misalnya, enzim "Creon" yang mahal, yang diperlukan untuk anak-anak dengan fibrosis kistik setiap hari, diizinkan untuk dibawa ke Rusia hanya ketika Artem sudah berusia sembilan tahun. Demi izin ini, saya pergi dengan surat ke semua contoh, sementara obat itu dibawa kepada kami oleh teman-teman Jerman secara ilegal - kenalan dari bea cukai masih tidak dapat memahami bagaimana kami berhasil. Ada suatu masa ketika, alih-alih “Creon”, kami harus minum “Panzinorm” - dosis sangat besar diperlukan, dan seorang anak berusia tiga tahun harus minum 25 tablet kuku hijau besar sekaligus. Dia menelan mereka dan berkata, "Bu, aku tidak mau makan lagi." Dan dia masih harus memberi makan. Nutrisi - masalah terpisah. Artyom harus sering makan dan sedikit demi sedikit, agar makanannya lebih baik berasimilasi. Pada saat yang sama, ia harus mengkonsumsi setidaknya 1,5 kali jatah harian.
Artyom diperiksa setiap bulan, dan setiap tiga bulan sekali dia dirawat di rumah sakit dengan pipet. Untungnya, pemeriksaan itu gratis, sebagai bagian dari kunjungan ke rumah sakit. Sementara tidak ada akses ke obat-obatan tingkat Eropa, Artem harus melalui banyak prosedur untuk membersihkan tenggorokannya.
Hingga dua setengah tahun, dia tidur di dadaku,
ketika saya sedang duduk di kursi, saya takut kalau tidak saya tidak akan mendengar jika dia bernafas.
Artem selama prosedur
Selama ini saya bahkan tidak bisa tidur dengan benar, dan pada akhirnya saya mendapatkan skoliosis yang serius. Sampai dia dewasa, kita tidak merayakan ulang tahunnya, karena aku tidak tahu apakah dia akan menjadi yang terakhir atau tidak. Pikiran-pikiran ini benar-benar tak tertahankan. Dan kami mencoba melakukan liburan kecil setiap hari. Artem memiliki hubungan normal dengan kakak laki-lakinya, tetapi tentu saja aku merasakan kecemburuan itu. Kemudian, ketika saya mulai berbicara tentang dia dengan ibu, saya menyadari bahwa setiap orang memiliki situasi yang sama: kadang-kadang seorang anak yang sehat bahkan mencoba untuk melukai dirinya sendiri untuk mendapatkan perhatian yang dibayar ibu kepada anak yang sakit.
Artem tidak pergi ke taman kanak-kanak dan sekolah - dokter tidak menyarankan karena infeksi. Ketika dia berusia sekitar tujuh tahun, kakinya di-PHK untuk sementara waktu, sangat sulit untuk bergerak. Tapi dia selalu diselamatkan oleh motivasi. Dia ingin hidup, dan itu adalah mesin utamanya. Karena itu, misalnya, pada usia sembilan ia pergi ke pesta dansa, maka lingkaran hobi mulai berkembang. Sebagai seorang anak, dia ingin dapat melakukan segalanya, dan lebih baik daripada siapa pun. Dan dia melakukannya.
Konfigurasikan setiap orang untuk melawan fibrosis kistik
Sampai tahun 1991, kami tinggal di Baltik bersama anak-anak kami, tetapi kami terus-menerus pergi dengan Artyomka untuk perawatan ke Moskow. Bahkan ketika dia berumur satu tahun, kami datang ke Profesor Nikolai Ivanovich Kapranov, yang bekerja di Moskow. Dia tidak pernah menyembunyikan kebenaran dari saya, dia menyadari bahwa penyakitnya sangat serius. Nikolai Ivanovich memberi saya artikel dalam bahasa Inggris dan Jerman - saya menerjemahkannya, membaca dan mengerti bahwa “di sana” anak-anak ini tinggal.
Saya berdiri pada asal usul gerakan orang tua untuk melindungi hak-hak anak-anak dengan fibrosis kistik. Sejak Mei 1988, kami dan kelompok inisiatif telah menulis banyak surat kepada Dewan Tertinggi meminta kami untuk membuka pusat medis untuk pasien dengan fibrosis kistik. Dokter, termasuk Profesor Kapranov, banyak membantu kami dalam organisasi. Sebagai hasilnya, pusat ini mulai bekerja pada tahun 1990 di Moskow, dan secara resmi mendaftarkannya setelah tiga tahun. Pusat ini melakukan pekerjaan ilmiah dan mengoordinasikan kegiatan di daerah, melatih dokter, mengamati pasien yang sulit. Penyakit ini tidak ditangani secara lokal sama sekali, mereka berbicara langsung tentang tidak viabilitasnya anak-anak tersebut.
Pada 1991 kami pindah ke Yaroslavl. Saya segera memutuskan bahwa saya harus mencari dokter di sini yang akan merawat Artem di tempat. Saya membawa undangan pertama untuk belajar dari Kapranov, dan mereka rela setuju untuk pergi ke Moskow. Pada awalnya, para dokter sendiri membayar biaya sekolah, kemudian mereka mulai melakukan perjalanan ke kongres, simposium dan acara medis lainnya dengan mengorbankan sponsor. Dengan demikian, pada akhir 90-an, Cystic Fibrosis Center muncul di Yaroslavl di departemen pulmonologi dari Rumah Sakit Klinis Anak Kota Pertama Yaroslavl. Sudah ada selama lebih dari 20 tahun, dan pasien dengan fibrosis kistik dari seluruh wilayah dan dari daerah tetangga dibawa ke sini untuk perawatan.
"Muck Kecil"
Seiring waktu, saya menyadari bahwa beberapa masalah perlu diselesaikan di tingkat pemerintah daerah, dan untuk ini, kita perlu membuat asosiasi publik. Pada tahun 2003, saya menciptakan organisasi perawatan umum regional untuk pasien dengan cystic fibrosis "Little Muk", saya telah memimpinnya hingga hari ini, selama 15 tahun sekarang. Secara total, terdiri dari 32 orang. Mereka adalah orang tua, pasien dewasa, dokter, dan orang-orang yang tidak acuh. Kami memecahkan masalah hukum dan psikologis pasien dan keluarga mereka, menyediakan obat-obatan dan peralatan.
Kami mencari orang-orang yang berpikiran sama tidak hanya dalam mengobati penyakit, tetapi juga dalam mengatur waktu luang anak-anak, perkembangan kreatif mereka dan menarik perhatian pada masalah tersebut. Semua proyek kami ditujukan untuk partisipasi bersama anak-anak dan remaja yang sakit dan sehat - dan pengembangan sikap toleran terhadap anak-anak bermasalah dari yang sehat. Sebagai contoh, pada tahun 2004 kami menempatkan proyek "Mimpi berwarna impian saya" ke Forum Semua Inisiatif Sosial Rusia, di mana ia menang. Itu adalah kanvas berukuran dua kali tiga meter, yang dilukis selama seminggu oleh lebih dari 30 anak. Di antara mereka, setengah dari peserta adalah pasien dengan cystic fibrosis. Sangat menarik untuk bekerja bersama.
Sekarang para dokter setidaknya tahu tentang cystic fibrosis, mereka memberi tahu mahasiswa universitas kedokteran tentang hal itu, tetapi masih ada masalah besar dengan fakta bahwa di banyak daerah pasien ditempatkan di rumah sakit biasa di departemen paru-paru. Di satu sisi, ini masuk akal, karena mereka menderita paru-paru, tetapi di sisi lain - infeksi nosokomial apa pun dapat menyebabkan kematian, dan ada banyak infeksi ini dalam pulmonologi. Selain itu, mereka sering ditempatkan di bangsal bersama anak-anak lain, yang tidak diperbolehkan.
Kami juga memiliki masalah dengan pusat Yaroslavl dari cystic fibrosis - tahun lalu rumah sakit ditutup untuk perbaikan, anak-anak dibiarkan tanpa bantuan sama sekali. Sekarang kami telah dialokasikan tempat di rumah sakit lain, tetapi tidak ada kemungkinan untuk melakukan diagnosa. Kami membutuhkan kondisi sanitasi yang sangat istimewa, kamar kecil dengan toilet kami, tenaga terlatih khusus dan berbagai perangkat teknis, peralatan, ruang terapi fisik, tempat tidur untuk pasien paliatif. Sekarang pemerintah daerah telah berjanji kepada kami untuk menciptakan pusat antar-wilayah secara keseluruhan, di mana semua ini akan, dijanjikan pada akhir tahun, tetapi kami sangat khawatir bahwa ini tidak akan dilaksanakan dengan baik dan benar seperti yang dinyatakan. Kami takut bahwa seseorang hanya akan menguasai uang yang dialokasikan dan memenuhi ambisi mereka.
Lepaskan
Hal yang paling sulit adalah melepaskan. Semakin tua seseorang, semakin sulit baginya untuk menjelaskan mengapa ia harus minum semua pil ini, memakai pipet, berolahraga setiap hari dan tarik napas. Di sini ia mulai menggunakan Internet, membaca segala sesuatu tentang dirinya dan ingin menyerah. Di sini, semua orang berkelahi di halaman, tetapi dia tidak bisa, karena dia sudah memiliki sirosis hati dan - Tuhan melarang - pukulan ke perut. Yang pertama merokok, tumpukan pertama - bagaimana cara menghentikan semua ini? Lagipula, secara lahiriah, anak terlihat normal, sehat, dan remaja sangat kejam dalam hal ini. Ketika dia menjadi dewasa, bagaimana cara melonggarkan kontrol dan memberinya kesempatan untuk menjalani hidupnya? Saya bisa melakukan ini ketika Artem sudah berusia 25 tahun. Saya bahkan harus pergi ke psikolog untuk mengatasinya sendiri.
Saya menyadari bahwa saya hanya perlu mengatakan: “Saya akan mengambil keputusan apa pun yang Anda buat.
Jika kamu ingin mati, mati. Itu akan menyakitkan, tapi aku akan menerimanya.
Ketahuilah bahwa aku sangat mencintaimu dan selalu siap berada di sana. ”
Artem meninggal setengah tahun yang lalu pada usia 30 tahun. Dia mengalami krisis lain - mungkin karena masalah hati. Suatu ketika dia berada di ambang hidup dan mati - dia berusia 14 tahun, dan kemudian sebuah keajaiban terjadi. Apakah ada kesempatan untuk membantunya kali ini? Mungkin Apakah dokter menyalahkan? 50 hingga 50. Dan saya tidak bisa mengajukan keluhan kepada dokter: ada banyak hal yang tidak bergantung pada mereka. Sebagai contoh, ia, seorang pasien yang bergantung pada oksigen, dibawa jauh untuk dianalisis. Menakutkan. Pada akhirnya, saya mengkremasi tubuh secara khusus sehingga tidak ada godaan untuk mulai mencari tahu apa yang telah terjadi. Bagi saya sekarang, lebih penting menjaga hubungan baik dengan dokter. Saya tidak akan bisa bertindak jika saya dalam kesulitan.
Mengapa saya terus membantu orang dengan fibrosis kistik? Ketika Artem meninggal, saya menulis sebuah posting di Facebook, dan seorang ibu menulis kepada saya: "Anda mengajari kami cara hidup dengannya, dan sekarang Anda akan belajar bagaimana hidup tanpanya." Saya seorang ibu biasa: enam bulan telah berlalu, dan masih menangis. Saya mengerti bahwa ini adalah kelemahan, tetapi, di sisi lain, saya juga tahu kekuatan saya - saya tidak akan menyerahkan semua yang sekarang keras. Dan itu menjadi lebih sulit bagi mereka - hari ini, misalnya, situasi dengan Creon dapat diulang karena sanksi. Sekarang ibu sudah mengatakan bahwa mereka belum diberi obat yang cukup dalam daftar, karena tidak ada obat. Sejauh ini mereka memiliki cadangan, tetapi tidak jelas apa yang akan terjadi selanjutnya. Sekitar 5-10 tahun yang lalu, banyak orang tua dari anak-anak dengan fibrosis kistik berpikir tentang meninggalkan negara itu, dan mereka memiliki kesempatan. Tetapi negara menyatakan bahwa itu akan menciptakan semua kondisi untuk kehidupan anak-anak tersebut. Mereka percaya, dan sekarang kondisi ini diambil dari mereka.
Artyom adalah salah satu yang pertama melaporkan masalah: mereka mengatakan ya, saya memiliki fibrosis kistik, tetapi saya ingin hidup dan meminta bantuan. Dia adalah orang yang terkenal di sini: dia berpartisipasi dalam pertunjukan, adalah pelacak (orang yang terlibat dalam parkour. - Red.), Bermain di atas panggung dan dengan segala cara menarik perhatian pada masalah.
Berhenti sekarang berarti melakukan pengkhianatan terhadapnya.
Mereka mengatakan semuanya akan sembuh, tetapi tidak sembuh. Saya tidak bisa tidak berpikir jika saya bertindak dengan benar dengan melepaskan Artyom dan berhenti mengendalikannya setiap menit. Semua orang mengatakan bahwa saya baik, tetapi bagi saya itu sangat menyakitkan. Mungkin jika saya terus memantau semuanya, bertentangan dengan keinginannya, dia akan hidup. Sebelumnya, ketika saya berbicara dengan ibu yang kehilangan anak, saya tidak fokus pada apa yang terjadi pada anak-anak mereka. Dan sekarang saya melihat mereka dan melihat segalanya - dan saya mengerti bahwa itu tidak lagi sendirian. Jika sangat sulit, saya dapat mengetikkan salah satu dari mereka dan bertanya: “Sekarang setelah Anda melewati lima tahun, apa kabar? Dan Anda sudah memiliki 20 - apa kabar? Bermimpi, menangis? ”
Jika saya tidak berpisah dari suami saya, hidup akan sangat berbeda, dan saya tidak dapat memiliki teman-teman seperti itu. Dan jika Artyom tidak menderita fibrosis kistik, bahkan Centre for Cystic Fibrosis tidak mungkin. Lihat caranya: hidup menempatkan segala sesuatu pada tempatnya, tetapi apakah kita menginginkannya atau tidak, adalah pertanyaan lain.
Organisasi publik regional Yaroslavl "Muk Kecil" memberikan dukungan yang ditargetkan untuk setiap orang dengan fibrosis kistik yang telah meminta bantuan padanya, tanpa memandang usia. Dari tautan ini Anda dapat membaca lebih lanjut tentang apa yang dilakukan Muk, dan berikut adalah cara-cara Anda dapat mendukung organisasi.
Cystic fibrosis: cara hidup bahagia selamanya
Cystic fibrosis adalah masalah medis dan sosial yang sakit. Tetapi sampai saat ini, ia berfokus terutama pada pediatri. Sekarang semakin banyak spesialis dari berbagai profil yang terlibat dalam solusinya. Apa gambaran umum dari keadaan, kemungkinan dan metode pengobatan, masalah yang ada? Tentang ini untuk MedPulse memberitahu dokter ilmu kedokteran, profesor, kepala NKO cystic fibrosis dari Moscow State Scientific Center dari Akademi Ilmu Kedokteran Rusia Nikolay Kapranov.
- Nikolai Ivanovich, apa kekhasan penyakit ini?
- Cystic fibrosis - patologi herediter paling umum yang disebabkan oleh mutasi gen MBTP (cystic fibrosis transmembran regulator konduktivitas). Ini ditandai oleh lesi kelenjar eksokrin organ vital dan biasanya memiliki perjalanan yang parah dan prognosis. Kedua orang tua adalah pembawa gen patologis dengan kemungkinan 25% memiliki anak yang sakit. Dengan setiap kehamilan berikutnya, indikator risiko ini tetap tidak berubah: "risiko tidak memiliki memori."
Prevalensi fibrosis kistik tergantung pada populasi. Di sebagian besar negara di Eropa dan Amerika Utara, berkisar antara 1: 2000 hingga 1: 5000 bayi baru lahir. Menurut Kementerian Kesehatan, di Rusia itu adalah 1:10.000 bayi baru lahir, tetapi angka ini tidak tepat akurat, karena dari 25 hingga 30% pasien yang dicurigai menderita penyakit tersebut tidak perlu menjalani pemeriksaan tambahan. Jika kita berasumsi bahwa ini sepertiga, maka angkanya adalah 1: 6000, 1: 7000. Anda juga harus memperhitungkan perbedaan etnis dari orang-orang yang tinggal di Rusia, yang menyebabkan fluktuasi indikator penyakit dari 1: 2500 menjadi 2800 bayi baru lahir menjadi 1: 12000 bayi baru lahir di wilayah yang berbeda.
Di antara aspek medis dan sosial dari cystic fibrosis harus dicatat: harapan hidup rata-rata pasien yang rendah; pasien dengan cystic fibrosis - dinonaktifkan sejak lahir, yang mengharuskan penerapan tindakan terapi dan rehabilitasi secara konstan; perlunya tindak lanjut aktif; masalah diagnosis dini; pengobatan multidrug; mahalnya obat-obatan esensial.
- Namun, bagaimana Anda dapat membantu pasien ini?
- Metode pengobatan modern di kompleks memberikan hasil yang sangat baik. Jika pasien sebelumnya meninggal pada usia 5 tahun, secara bertahap dengan pengenalan antibiotik, harapan hidup pasien dengan fibrosis kistik meningkat menjadi 10-12 tahun, tetapi sampai tahun 80-an di Rusia tidak melebihi 15 tahun. Dengan diperkenalkannya mucolytics, menggunakan metode kinesitherapy dan organisasi pusat-pusat khusus untuk cystic fibrosis, telah mencapai 20 tahun. Sekarang, setidaknya di Moskow, kita telah mencapai tingkat negara maju - Inggris Raya, Prancis, Australia - 38,5 tahun. Dengan kata lain, seorang anak yang lahir sekarang dengan penyakit CF di negara-negara maju dapat dijamin dari 40 hingga 60 tahun kehidupan.
Rumah sakit di negara kami yang memiliki pusat spesialis Rusia dan regional untuk diagnosis (termasuk prenatal), perawatan dan rehabilitasi pasien telah memainkan peran utama dalam meningkatkan perawatan bagi pasien dengan fibrosis kistik. Serta perintah yang ada dari Kementerian Kesehatan dan Pembangunan Sosial untuk sejumlah manfaat bagi anak-anak cacat dengan cystic fibrosis. Selain standar perawatan dan pemantauan, penyediaan perawatan pasien dilakukan di bawah program "7 nosologi"
Jumlah pasien yang dipantau di Pusat Rusia untuk Cystic Fibrosis saat ini melebihi 2.200 orang. Di sini diuji dan berhasil menerapkan peralatan medis terbaru dan obat-obatan, perawatan modern dan rezim rehabilitasi dan teknologi yang memungkinkan sebagian besar pasien untuk menjalani gaya hidup yang lengkap.
Faktor-faktor berbahaya, seperti merokok, alkoholisme, situasi lingkungan yang buruk tidak mempengaruhi terjadinya penyakit, tetapi tentu saja memperburuk perjalanannya. Karena pada 90-95% pasien dengan fibrosis kistik, perjalanan dan hasil ditentukan oleh perubahan paru-paru, kemudian, seperti pada penyakit apa pun yang berhubungan dengan paru-paru, baik ekologi maupun merokok (termasuk pasif) dan faktor produksi berbahaya berdampak buruk terhadap perjalanan penyakit..
- Apakah perlu melakukan tes untuk fibrosis kistik saat merencanakan kehamilan?
- Tes-tes ini sebelum konsepsi atau selama kehamilan harus dilakukan untuk pasangan-pasangan yang keluarganya pasti ada kasus yang dikonfirmasi dari seorang pasien dengan cystic fibrosis, karena tes-tes ini cukup mahal. Survei semacam itu saat ini tersedia di banyak wilayah Rusia. Selain itu, dari 10-13 minggu seorang wanita hamil dapat melakukan tes kehamilan. Dalam hal hasil positif, keputusan untuk melanjutkan kehamilan atau merujuk aborsi medis diberikan kepada keluarga.
Skrining massal, yang merupakan alat paling penting untuk diagnosis awal penyakit, dilakukan di Rusia, dan tidak ada masalah khusus dengannya. Ada beberapa kesulitan dalam bidang pemeriksaan dasar pasien yang baru diidentifikasi, ketika kami yakin bahwa anak tersebut memiliki fibrosis kistik, tetapi ia masih tidak memiliki manifestasi klinis. Sangat penting untuk memeriksa gejala-gejala "tidak terlihat" pada anak-anak tersebut untuk memulai perawatan tepat waktu. Hal yang sama berlaku untuk diagnosis klinis: seringkali pasien dengan perubahan yang tidak dapat dipahami pada saluran pencernaan pergi dari satu gastroenterologis ke yang lain, dan tidak ada yang dapat menentukan penyebab sebenarnya dari masalah mereka. Dan kemudian memegang titik uji keringat untuk fibrosis kistik. Masalah yang sama ada di dokter THT. Seringkali, pasien menjalani 15-18 prosedur untuk menusuk sinus maksilaris akibat sinusitis kambuhan atau kronis, dan kemudian ternyata pasien tersebut menderita fibrosis kistik. Ini karena sekarang, untungnya, semakin banyak pasien dengan bentuk penyakit yang terhapus atau atipikal. Misalnya, pria menghubungi Pusat Infertilitas, mereka diperiksa dan azoospermia terdeteksi. Setelah tes keringat positif, pemeriksaan dimulai yang menunjukkan perubahan tertentu di paru-paru.
- Tolong beri tahu kami sedikit tentang metode perawatan dan prospek masa depan.
- Saat ini, pengobatan fibrosis kistik dapat disebut memadai dan modern. Untuk pengobatan perubahan broncho-paru diterapkan mukolitik rekayasa genetika. Untuk sebagian besar, mereka tidak hanya mengobati, encerkan dahak, tetapi juga memiliki efek pencegahan. Yaitu, mereka menghambat perkembangan perubahan yang berhubungan dengan dahak kental yang terlalu kental, yang melekat pada bronkus dan menyumbat bronkus kecil, yang mengarah pada infeksi dan peradangan.
Kami telah memastikan bahwa hampir setiap pasien di wilayah Federasi Rusia dapat menerima mucolytics seperti itu secara gratis. Hal yang sama dapat dikaitkan dengan enzim pengganti - semua orang yang mereka resepkan dapat menerimanya dalam kerangka program pemberian obat preferensial.
Untuk pengobatan pasien dengan cystic fibrosis, antibiotik modern yang sangat kuat juga digunakan, yang ditujukan terhadap staphylococcus, yang mendominasi anak-anak pada tiga tahun pertama, dan pada usia yang lebih dewasa - terhadap basil basil nanah biru. Di satu sisi, obat-obatan semacam itu sangat efektif, tetapi di sisi lain, obat itu mahal, dan resistensi terhadap obat itu berkembang agak cepat.
Saat ini, bentuk baru antibiotik inhalasi anti purulen telah dikembangkan, yang menunjukkan hasil yang sangat baik baik dari segi klinis dan fungsional, dan dalam hal pemberantasan. Paling tidak, pada hampir sepertiga pasien, bahkan dengan infeksi Pseudomonas kronis, adalah mungkin untuk mencapai pemberantasan totalnya. Obat-obatan hepatotropik, sediaan asam ursodeoksikolat, juga memainkan peran yang sangat penting. Secara alami, ketika merawat pasien, vitamin diresepkan, terutama vitamin yang larut dalam lemak dari kelompok A, E, D dan K. Dan tentu saja, terapi kinesitherapy atau fisik sangat penting.
Jika kita berbicara tentang prospek pengobatan, saya ingin mencatat arah terapi gen. Saat ini, penelitian sedang berlangsung di bidang ini, 3 pusat koordinasi telah didirikan di Inggris: Cambridge, Leeds dan London, yang akan mengoordinasikan penelitian global tentang terapi gen di bawah naungan Organisasi Kesehatan Dunia. Hasil saat ini dari studi ini memungkinkan kita untuk melihat pengobatan fibrosis kistik di masa depan dengan optimisme: dengan demikian, dengan mutasi G551 D, obat baru telah dikembangkan, studi klinis telah dilakukan dan hasil yang baik telah diperoleh pada indikator fungsi pernapasan dan, yang paling penting, pada kriteria objektif seperti konsentrasi klorida. keringat Penurunan keringat klorida tercatat dari 100 hingga 60 milimol per liter. Sekarang kami sedang menunggu data studi obat-obatan yang akan membantu melawan mutasi lainnya.
Selain itu, obat-obatan baru terus dikembangkan: antibiotik, mukolitik, enzim pengganti, termasuk yang sintetis, sehingga prospek pengobatannya cukup baik. Tetapi bahkan terapi yang telah diperkenalkan ke dalam praktik klinis secara signifikan meningkatkan kualitas dan memperpanjang harapan hidup pasien dengan fibrosis kistik.
- Apa yang akan Anda kaitkan dengan masalah utama dalam pengobatan fibrosis kistik?
- Ada sejumlah masalah luar biasa yang sedang kami kerjakan secara aktif. Misalnya, masalah dengan keahlian medis dapat dicatat. Pasien-pasien dengan cystic fibrosis dinonaktifkan sejak lahir, oleh karena itu melewati komisi tahunan oleh mereka tidak praktis. Lagi pula, tugas kita adalah mendapatkan pengobatan profilaksis selama mungkin dan sedekat mungkin dengan norma usia. Tetapi indikator "baik" yang sama ini merupakan alasan untuk menghilangkan kecacatan, yang pada gilirannya mengancam untuk membatalkan pemberian obat preferensial, yaitu sebenarnya menghentikan terapi.
Selain itu, seringkali pasien yang telah mencapai usia dewasa, dibawa ke tentara, karena cystic fibrosis tidak secara resmi ditandai di antara kontraindikasi untuk layanan.
Kami juga mendukung gagasan bahwa pasien kami harus dilayani paling sering berdasarkan rawat jalan, dan kadang-kadang bahkan di rumah, hingga terapi antibiotik intravena. Sayangnya, pendekatan ini tidak menemukan distribusi luas di Rusia seperti di luar negeri, meskipun telah sepenuhnya membuktikan keunggulannya baik dari sudut pandang psikologis, medis dan ekonomi. Biaya layanan medis dalam kondisi perawatan di rumah pasien 13 kali lebih murah daripada perawatan rawat inap. Kami juga mengajukan pertanyaan bahwa jika ada kebutuhan untuk rawat inap pasien kami, maka itu harus kotak. Hanya metode seperti itu yang dapat menyelamatkan mereka dari infeksi silang.
Harapan hidup dengan fibrosis kistik
Waktu membaca: min.
Harapan hidup dengan fibrosis kistik telah meningkat secara signifikan dalam beberapa tahun terakhir. Mengingat statistik, kita dapat berbicara tentang berapa banyak mereka hidup dengan fibrosis kistik. Dan angka-angka ini tumbuh rata-rata 50%. Jika sebelumnya pasien-pasien dengan cystic fibrosis hampir tidak bertahan sampai mayoritas, sekarang banyak yang hidup sampai 40-50 tahun. Ada faktor-faktor tertentu yang meningkatkan harapan hidup dengan fibrosis kistik. Ini termasuk: meningkatkan generasi antibiotik, meningkatkan aksi agen mukolitik, meningkatkan nutrisi yang tepat. Pengembangan Pusat yang mengkhususkan diri dalam membantu orang dengan fibrosis kistik juga akan meningkatkan kualitas dan harapan hidup. Berapa banyak orang yang hidup dalam cystic fibrosis tergantung pada usia di mana penyakit itu didiagnosis. Karena semakin dini patologi terdeteksi, semakin cepat terapi akan dilakukan. Saat ini, dokter memperkirakan peningkatan harapan hidup lebih lanjut. Ini akan dimungkinkan melalui studi metode pengobatan penyakit ini. Rata-rata pasien sudah berada di zaman kita, berkat banyak faktor yang mempengaruhi, dapat hidup sepenuhnya dengan penyakit ini, setelah mengalami kegembiraan menghadiri lembaga pendidikan dan mendapatkan pendidikan. Banyak yang dapat mencapai prestasi karir yang tinggi dan bahkan membangun hubungan keluarga. Di Internet, Anda dapat menemukan banyak kisah dari kehidupan orang-orang yang telah mencapai kesuksesan dengan penyakit fibrosis kistik. Berapa banyak orang berbakat yang hidup dengan penyakit ini, dan berapa banyak orang yang berjuang untuk hidup tanpa merusak diri mereka dalam apa pun. Dan ini sangat tergantung pada dukungan dan perawatan kerabat. Karena keadaan psikologis pasien mempengaruhi umur. Untuk pasien seperti itu, pendapat dan sikap orang lain sangat penting. Ada juga komunitas untuk orang-orang seperti itu di mana pertemuan dan komunikasi antara orang-orang dengan diagnosis semacam itu terjadi. Semua orang berbagi metode mereka sendiri, yang membantu, bahkan untuk sementara waktu, tetapi lupakan tentang masalah mereka.
Orang tua dari anak yang sakit harus bersabar dan mengembangkan strategi hidup mereka dengan cara mereka sendiri. Penting untuk menetapkan setidaknya tujuan jangka pendek sehingga ada keinginan dan stimulus untuk hidup. Apatis dan depresi secara signifikan memperburuk perjalanan penyakit dan akibatnya memperpendek usia harapan hidup. Dengan demikian, lingkungan sekitarnya harus menciptakan suasana yang menyenangkan. Peran yang cukup penting dimainkan oleh kepatuhan.
Cystic Fibrosis: 4 Mitos Umum
Penyakit Genetik: Gejala, Pengobatan, Gaya Hidup
Hari ini di Eropa, Hari fibrosis kistik dirayakan - penyakit genetik yatim piatu yang paling umum di mana pekerjaan kelenjar sekresi eksternal yang menghasilkan lendir, air liur, keringat, air mata, jus pencernaan, empedu terganggu. Akibatnya, organ-organ vital seperti paru-paru, saluran pencernaan, pankreas dan hati terpengaruh. Terlepas dari kenyataan bahwa dalam beberapa tahun terakhir terobosan yang signifikan telah dibuat dalam pengobatan fibrosis kistik (harapan hidup pasien telah meningkat karena diagnosa dan obat-obatan), banyak mitos masih terkait dengan penyakit ini. Kami meminta Olga MD Simonova, MD, kepala departemen pulmonologi dan alergi dari Pusat Ilmiah untuk Kesehatan Anak, Akademi Ilmu Kedokteran Rusia, untuk mengusir yang paling umum dari mereka.
Mitos 1. Cystic fibrosis adalah penyakit yang mematikan.
Memang, di masa lalu, jika ibu mencium seorang anak dan merasakan rasa asin yang diucapkan (karakteristik dari gejala cystic fibrosis), diyakini bahwa bayi itu ditakdirkan untuk cepat dibunuh, karena pada masa itu mereka tidak tahu tentang keberadaan gen cystic fibrosis, yang ditemukan hanya pada tahun 1989, atau tentang pengobatan penyakit. Dan hanya sekitar 20 tahun yang lalu - di masa lalu kita - anak-anak seperti itu tidak hidup sampai 3-5 tahun. Namun, saat ini harapan hidup rata-rata mereka yang menderita penyakit ini di Eropa adalah sekitar 50 tahun. 1 Dan para ahli percaya bahwa di masa depan itu hanya akan meningkat, karena ada kasus-kasus terkenal ketika pasien merayakan ulang tahun ke 60 atau 70. Ramalan optimis semacam itu dikaitkan dengan penggunaan obat-obatan baru, dan dengan perbaikan sistem diagnostik. Misalnya, di Rusia, sejak 2007, cystic fibrosis telah dimasukkan dalam program skrining neonatal (pemeriksaan wajib bayi baru lahir untuk penyakit keturunan dan bawaan).
Dan, bagaimanapun, sistem diagnostik domestik tidak sempurna. Jadi, menurut data resmi Kementerian Kesehatan Federasi Rusia, ada sekitar 2.600 pasien dengan fibrosis kistik di Rusia. Namun, jika kita menghitung ulang seluruh populasi negara, dengan mempertimbangkan frekuensi pewarisan gen, jumlah pasien harus secara signifikan lebih tinggi - setidaknya 8-10 ribu orang.
Tidak mungkin pulih sepenuhnya dari fibrosis kistik. Namun, jika penyakit terdeteksi pada waktunya, jika pasien menerima terapi berkualitas tinggi sesuai dengan standar modern dan menjalani gaya hidup yang benar, maka ia dapat hidup lama dan sehat. Cystic fibrosis bukan lagi diagnosis yang fatal. Selain itu, harapan besar sedang ditempatkan pada rekayasa genetika, yang akan memungkinkan dalam 5-7 tahun ke depan untuk menjadi lebih dekat dengan menciptakan obat yang menormalkan kerja gen fibrosis kistik.
Mitos 2. Cystic fibrosis dapat terinfeksi
Mitos ini mungkin terkait dengan fakta bahwa seorang pasien dengan cystic fibrosis memiliki masalah dengan sistem bronkopulmoner: karena peningkatan viskositas, dahak hampir tidak meninggalkan bronkus, pasien batuk, napas pendek, ia sering menderita pneumonia. Namun, sama sekali tidak mungkin terinfeksi dengan cystic fibrosis, karena penyakit ini ditularkan hanya pada tingkat genetik - dalam kasus kedua orang tua anak adalah pembawa gen patologis.
Mitos 3. Pasien dengan fibrosis kistik tidak dapat menjalani gaya hidup aktif
Beberapa orang tua, juga pasien itu sendiri, dan bahkan dokter berpikir bahwa jika diagnosis fibrosis kistik dibuat, maka ini berarti penolakan total terhadap aktivitas fisik: anak akan tinggal di rumah dan menjalani gaya hidup yang menetap. Namun, semuanya berlawanan secara diametris. Penderita cystic fibrosis harus seaktif mungkin, atletis, banyak bergerak. Di antara penderita fibrosis kistik banyak atlet. Sayangnya, di Rusia, beberapa dari mereka terpaksa menyembunyikan diagnosis mereka agar tidak kehilangan kesempatan untuk menjadi olah raga besar, tetapi di luar negeri, sebaliknya, keterbukaan dalam hal ini diolah. Sebagai contoh, seorang Kanada Toller Cranston, didiagnosis dengan cystic fibrosis, ditetapkan pada usia 5, tidak mencegahnya dari menjadi sosok skater dan juara Olimpiade yang luar biasa.
Dapat dikatakan bahwa cystic fibrosis hanyalah cara hidup khusus 2, yang harus mencakup tidak hanya olahraga, tetapi juga dukungan medis (obat yang mencairkan dahak, antibiotik, enzim pankreas, hepatoprotektor, vitamin kompleks). Menurut program negara "7 nosologi", hanya satu obat yang diberikan secara gratis - enzim mukolitik dornase alfa. Bagaimana pasien akan menerima sisa obat diputuskan di tanah. Namun, ini sering mengarah pada fakta bahwa pasien harus membeli proporsi obat yang signifikan dengan biaya sendiri. Masalah lain adalah ketika, dengan latar belakang peningkatan kesejahteraan, pasien dikeluarkan dari kecacatan, yang berarti bahwa ia kehilangan manfaat untuk pemberian obat.
Mitos 4. Cystic fibrosis merampas bakat seseorang
Ada anggapan bahwa komposer hebat Frederic Chopin menderita cystic fibrosis. Dilihat oleh deskripsi penulis biografi jenius musik, ia memiliki semua tanda-tanda khas penyakit ini: mulai dari lahir, kurus, batuk terus-menerus, falang jari menebal, apa yang disebut "jari-jari gendang" dan "gelas arloji", rambut tipis rapuh, infertilitas, 39 tahun kehidupan. Studi menunjukkan bahwa di antara pasien dengan cystic fibrosis, ada banyak orang yang berbakat di berbagai bidang, yang menggambar, menulis puisi, bertindak dalam film, dan bahkan berpartisipasi dalam penembakan sebagai model. Penyakit ini tidak memengaruhi kemampuan mental dan kreatif seseorang. Psikolog telah menunjukkan bahwa orang-orang ini 25% lebih berbakat daripada rekan-rekan mereka dalam populasi. Mereka adalah orang-orang yang aktif secara sosial yang, dengan perawatan yang tepat dan kepatuhan terhadap semua resep medis, tidak dapat dibedakan dari mereka yang penyakitnya belum disentuh.
1 Sumber: Krasovsky S.A. Peran registri wilayah Moskow dalam pengelolaan pasien dengan fibrosis kistik // Pulmonologi. 2013. No. 2. P. 27-32.
2 Cystic fibrosis. Pedoman diedit oleh N. Kapranov. dan Kashirskoy N.Yu. - 2011. - Moskow, 92 hal.
Cystic fibrosis: adakah kehidupan setelah 18?
Pada tanggal 8 September, Rusia merayakan Hari Pasien Internasional dengan Cystic Fibrosis, penyakit genetik yang sangat mengerikan, yang belum benar-benar kita pelajari untuk melawan di negara kita.
Pada 8 September, Rusia merayakan Hari Internasional Pasien Cystic Fibrosis - penyakit genetik di mana lendir yang stagnan terakumulasi dalam organ-organ karena mutasi gen tertentu, dan organ-organ vital, khususnya paru-paru, menderita. Ini adalah patologi paling umum di antara penyakit keturunan. Pembentukan hari yang tak terlupakan ini adalah cara lain untuk menarik perhatian pada masalah mendiagnosis dan mengobati penyakit yang paling parah. Tentang masalah pasien dengan diagnosis "cystic fibrosis" di Rusia - percakapan kami dengan Maya Sonina, direktur yayasan amal "Oxygen", terlibat dalam membantu pasien dengan cystic fibrosis.
Kata "cystic fibrosis" berasal dari kata Latin lendir - "lendir" dan viscidus - "kental." Ini berarti bahwa sekresi yang dikeluarkan oleh organ yang berbeda memiliki kepadatan dan viskositas yang terlalu tinggi, yang menyebabkan sistem bronkopulmoner, kelenjar usus, hati, pankreas, keringat dan kelenjar liur, dll. Paru-paru di mana proses inflamasi kronis dimulai dipengaruhi. Ventilasi dan suplai darah mereka terganggu, batuk yang menyakitkan dan sesak napas terjadi. Penyebab utama kematian pada pasien dengan fibrosis kistik adalah hipoksia dan sesak napas.
- Maya, sejauh yang kita tahu, di negara kita situasi pasien dengan cystic fibrosis sangat berbeda dari yang ada di luar negeri. Apa masalah utama sesama warga kita yang menderita penyakit ini?
“Ini adalah kekurangan tempat tidur yang parah bagi pasien di atas 18 tahun, dan kekurangan obat-obatan yang mahal. Dengan anak-anak, situasinya, bagaimanapun, lebih baik, lebih dan spesialis dan tempat tidur, dan negara memberikan perhatian khusus kepada anak-anak. Donatur juga suka membantu anak-anak. Dan orang dewasa, seperti yang mereka katakan, dalam rentang waktu.
Ketika anak-anak yang sakit melangkahi ambang batas ulang tahun ke-18, mereka segera menjadi peserta maraton bertahan hidup. Pertama, sulit bagi mereka untuk mendapatkan cacat, dan karenanya ada ancaman bahwa mereka tidak akan mendapat manfaat untuk pengobatan dan perawatan. Bayangkan, untuk orang dewasa dengan cystic fibrosis di ibukota, masih ada hanya 4 tempat tidur yang disediakan. Ada beberapa wilayah yang terpisah, seperti Yaroslavl, Samara, tempat pasien tidak ingin pergi ke Moskow atau St. Petersburg, karena semuanya lebih atau kurang stabil, semuanya sudah dekat, dan baik dengan terapi dan pengobatan. Sisanya, sayangnya, terpaksa mengantri. Oleh karena itu - lewati pengobatan, diagnosis rutin. Dan itu sudah ireversibel, membawa kematian. Oleh karena itu, harapan hidup rata-rata pasien dengan cystic fibrosis di negara kita jauh lebih sedikit daripada di luar negeri.
- Jadi ternyata di Rusia seorang pasien dengan cystic fibrosis memiliki sedikit peluang untuk menjadi dewasa? Seberapa umum penyakit ini berakibat fatal? Bisakah seorang pasien bertahan hidup di usia tua dengan perawatan yang memadai?
- Di negara yang belum diinisiasi, juga di negara bagian, dilihat dari pendekatannya, biasanya memberikan kesan bahwa fibrosis kistik adalah anak-anak, sehingga pasien tersebut tidak hidup sampai usia kerja. Tetapi pada kenyataannya, muciscidosis tidak berakibat fatal, orang dengan penyakit ini membutuhkan perawatan seumur hidup, tetapi ia dapat dan harus hidup seperti penderita asma atau diabetes hidup, misalnya. Beberapa media populer secara harfiah “mendorong ke otak”, bahwa pasien dengan fibrosis kistik adalah pembom bunuh diri, dan ternyata tidak ada gunanya membantu mereka karena mereka akan tetap mati. Meskipun demikian, anak-anak yang mencapai ulang tahun ke-18 mencoba menjalani kehidupan yang aktif, mereka memiliki minat yang sama dengan teman-teman sebayanya yang sehat. Jika pemeliharaannya normal, untuk sepenuhnya mematuhi instruksi dokter, untuk menyediakan obat-obatan yang memadai, untuk melakukan terapi pada tingkat yang baik, maka mereka dapat hidup lama, bahkan memiliki anak yang sehat, bekerja, belajar, membuat keluarga, dan pada prinsipnya hidup sampai usia tua. Di luar negeri, pasien dengan diagnosis usia pensiun seperti itu tidak jarang. Di Rusia - tidak.
Pasien-pasien ini dapat menjalani kehidupan penuh, dan hal pertama yang harus dilakukan adalah meninggalkan stereotip yang dipaksakan. Sehingga orang-orang biasa, dan yang paling penting, pejabat memahami bahwa ini adalah pasien yang membutuhkan bantuan dan maju.
- Apa statistik penyakit untuk hari ini? Bisakah kita bicara tentang tren?
- Penderita penyakit ini selalu ada. Aman untuk mengatakan bahwa diagnosis sekarang sudah mapan, jauh lebih baik daripada, katakanlah, di tahun 90-an. Ada peningkatan jumlah bayi yang didiagnosis. Dokter anak Moskow sekarang memiliki beban yang jauh lebih besar karena kenyataan bahwa sekarang jumlah bayi yang sakit dari seluruh negeri telah meningkat. Saya bertanya-tanya apa yang akan terjadi selanjutnya. Sayangnya, pengobatan penyakit ini di negara kita dipromosikan terutama hanya dengan upaya dokter yang antusias. Diagnosis pra-kelahiran sekarang berkembang dengan baik, dan beberapa ibu, sayangnya, memutuskan untuk mengakhiri kehamilan, setelah mengetahui bahwa diagnosis seperti itu akan terjadi pada anak. Seringkali, pemeriksaan pranatal seperti itu dilakukan dalam keluarga di mana sudah ada kasus kelahiran anak-anak dengan penyakit ini.
- Dan berapa probabilitas kelahiran dalam keluarga anak-anak berikutnya dengan diagnosis yang sama?
- Semuanya terpisah. Ada keluarga besar, di mana empat anak lahir berturut-turut, dan semua orang sakit. Dan di beberapa keluarga hanya satu anak yang sakit. Tidak mungkin untuk diprediksi. Tetapi menurut statistik, jika pembawa mutasi adalah ibu dan ayah, maka ada kemungkinan 25% bahwa mereka akan memiliki anak yang sakit.
- Apakah ada data tentang kematian anak-anak di Rusia dengan diagnosis fibrosis kistik?
- Kematian anak-anak sekarang menjadi jauh lebih rendah, dibandingkan dengan angka tahun 90-an. Pediatri di negara bagian kami kurang lebih didukung. Dokter anak memiliki lebih banyak peluang daripada mereka yang merawat pasien yang telah pindah ke sektor dewasa. Karena itu, secara umum angka kematian anak telah menurun. Anak-anak dalam kondisi serius sekarang dapat ditemukan sangat jarang, berbeda dengan 10 tahun yang lalu. Ini adalah anak-anak biasa yang normal: mereka berlari, berjalan, bermain. Satu-satunya yang mereka butuhkan adalah dukungan terus-menerus dengan obat-obatan dan rejimen.
- Artinya, situasi dengan pasien dewasa menyedihkan?
- Sangat menyedihkan. Penting untuk melihat bagaimana penyakitnya disebabkan oleh fakta bahwa mereka tidak dapat menerima perawatan yang diperlukan, kondisinya semakin memburuk, dan mereka mati di depan mata kita. Dan kita tidak bisa berbuat apa-apa. Di Moskow, terlalu sedikit tempat untuk rawat inap pasien dengan fibrosis kistik. Dan di daerah, dokter sering tidak mengerti bagaimana merawat dan dari sisi mana mendekati pasien ini. Kami bahkan tidak memiliki standar terapeutik yang diperlukan yang mempertimbangkan secara spesifik penyakit ini. Di daerah, semua diperlakukan dengan cara yang sama: bergejala, sesuai dengan standar umum untuk semua penyakit, dan fitur penyakit, tentu saja tidak diperhitungkan. Oleh karena itu, setiap sekarang dan kemudian kita akan belajar tentang kematian anak muda yang dapat hidup jika mereka memiliki akses ke teknologi perawatan modern.
- Harapan utama dalam membantu seseorang? Lebih banyak tentang negara atau pada filantropis pribadi?
- Ternyata harapan utama bagi para dermawan, tetapi sekarang negara, setidaknya dalam pribadi Kementerian Kesehatan, tampaknya telah mengalihkan pandangan kepada para pasien kami. Kementerian Kesehatan menjadi lebih demokratis, para pejabatnya siap berdialog. Sebuah hotline dari Kementerian Kesehatan telah muncul, dan ini menyederhanakan banyak masalah serius yang muncul selama rawat inap dan perawatan pasien kami di rumah sakit regional, dalam hal menyediakan obat-obatan bagi mereka. Namun, kami menaruh harapan tertentu pada negara. Dan, Tuhan melarang, Departemen Kesehatan, yang sekarang - akan bertahan, maka kita akan punya waktu untuk melakukan banyak hal bersama.
Ini juga tidak mungkin tanpa amal swasta, karena Kementerian Kesehatan di negara kita tidak dapat menyelesaikan semua masalah, pertama-tama - masalah keuangan. Tetapi pada saat yang sama, tidak ada amal agregat yang akan memenuhi kebutuhan semua pasien, tidak hanya pasien dengan cystic fibrosis, tetapi penyakit serius lainnya, jika mereka tidak didengar oleh negara.
- Untuk mempertahankan kehidupan seorang pasien dengan cystic fibrosis, jumlah yang signifikan dikeluarkan?
- Ya, mereka benar-benar tidak terjangkau oleh penyumbang perorangan. Dan pasien dan kerabat mereka sangat berharap bahwa dermawan akan menyelamatkan mereka. Sayangnya, ada terlalu banyak pasien dan tidak semua orang dapat membantu. Karena itu, seringkali perlu untuk membuat pilihan yang sulit, seperti dalam perang.
- Menurut Anda, tindakan apa yang harus diambil untuk memperbaiki situasi?
- Standar untuk pengobatan fibrosis kistik harus diadopsi di tingkat global dan sesuai dengan praktik internasional. Dan di masa depan - ketentuan lengkap dari perawatan yang diperlukan harus ditetapkan. Kami jauh dari diperlakukan seperti di Eropa, sayangnya: tidak ada sumber daya yang cukup. Dan, tentu saja, keuangan. Keuangan menurun, tetapi mereka harus meningkat sebaliknya, dan tidak dari waktu ke waktu, dan tidak hanya untuk membantu anak-anak! Toh, pada akhirnya, anak-anak ini juga akan segera menjadi dewasa. Mereka menerima hingga 18 tahun perawatan dari dermawan dan dari negara, tumbuh - dan tidak bisa lagi mengandalkan bantuan atkuyu. Mereka menjadi tidak begitu menarik, tidak terlalu lucu. Jadi tidak seharusnya begitu. Semua orang ingin hidup, tidak hanya anak-anak, tetapi juga orang dewasa.